• Wat is het Ushersyndroom?
    • Wat is het Ushersyndroom?
    • Informatie voor patiënten
  • Wat kunt u doen?
    • Wat kunt u doen
    • Doneren
    • Start zelf een actie
    • Acties
  • Onderzoek
    • Onderzoeksprojecten
    • Vragen over de CRUSH Database
    • Vragen over project Zebravis
    • Aanvraag indienen
  • Nieuws
    • Nieuws
    • Nieuws over onderzoeken
    • Ushersyndroom in de Media
    • Nieuws voor patiënten
    • Blog
    • Nieuwsbrief
    • Agenda
    • Events
    • Links
  • Wie zijn wij
    • Wie zijn wij?
    • Missie en visie
    • Verantwoording
    • Partners
    • Contact
    • Vragen over doneren
    • Vragen over de organisatie
  • Doneer

14 september 2015 door Ushersyndroom.nl in

Zeldzame ziekte | Joyce de Ruiter (31), moeder van 2 kinderen, heeft het syndroom van Usher

‘Als ik doof én blind word, wie ben ik dan nog?’

Het is zo’n duivels dilemma: wat is erger? Doof of blind zijn? Joyce de Ruiter (31) wordt het allebei. Samen met lotgenoten vraagt ze zaterdag aandacht voor haar zeldzame ziekte: het Ushersyndroom.

Door: HANNEKE VAN HOUWELINGEN (artikel verschenen in het AD op maandag 14-9-2015)

Een paar jaar voor de artsen doorhebben wat ze mankeert, ziet Joyce de Ruiter een documentaire op televisie. Het gaat over een doofblinde vrouw die in een opvang woont. Haar begeleider geeft haar kleine tikjes in haar handpalm. Ze lijkt het te begrijpen.
,,Als ik dat krijg, maak me dan maar af. Dat is toch geen leven?” roept Joyce, nog een puber, in een opwelling tegen haar broer.
Ze denkt niet meer aan die vrouw, tot op haar vijftiende de ijzingwekkende diagnose wordt gesteld: Joyce lijdt aan het Ushersyndroom, een zeldzame en erfelijke ziekte die doof én blind maakt. Haar 3 jaar oudere broer wacht hetzelfde lot.

Geen geneesmiddel
De ouders van Joyce blijken allebei drager van het gen. In Nederland hebben 1000 mensen de zeldzame ziekte en 400.000 mensen wereldwijd. Een geneesmiddel is er (nog) niet.
En nu? Die vraag grijpt de jonge moeder een paar keer per dag bij de keel. De ziekte slaat bij iedereen in een ander tempo om zich heen. In de afgelopen jaren is haar zicht snel achteruitgegaan.
Joyce ziet de wereld nu door een koker, maar de verwachting is dat ze binnen 10 jaar blind is. Een enkeling behoudt een paar procent zicht. ,,Zoiets als kijken door een rietje,” legde ze haar dochtertjes (4 en 7 jaar) uit.
Soms is Joyce bang dat het al zover is. Dan wordt ze ‘s nachts wakker en slaat de paniek toe. Het is donker. Zouden haar ogen haar in de steek hebben gelaten? Nu al?
Voor het eerst vertelt Joyce haar verhaal aan de buitenwereld. ,,Door mijn positieve instelling en enorme drive mezelf te bewijzen, had ik moeite om voor mijn ziekte uit te komen. Ik wil niet als gehandicapte gezien worden. Maar als ik niks doe, blijft deze ziekte onbekend.”
Ze heeft zich aangesloten bij de oprichters van de site Ushersyndroom.nl, die allemaal in hetzelfde schuitje zitten. Komende zaterdag, wanneer er wereldwijd aandacht wordt geschonken aan de ziekte, ijveren zij voor meer erkenning en donaties om onderzoeken te financieren.

Rouwproces
Zoals de meeste lotgenoten, werd Joyce slechthorend geboren. Ze is als de dood dat haar gehoor nog verder achteruitgaat. ,,Ik ben in een continu rouwproces. Steeds opnieuw lever ik iets in.”
Haar benen – nu verstopt onder een legging – zitten altijd vol blauwe plekken: de Haagse botst overal tegenaan. Omdat horen en zien zo veel energie kost, lukt zelfs parttime werken niet meer.
Verjaardagen zijn een ramp. Ze blijft meestal op de bank zitten om niemand tot last te hoeven zijn.
,,Het is me al een paar keer overkomen dat ik op een kinderhandje stond. Dan loop ik huilend de kamer uit en heb ik misschien nog wel meer pijn dan het kind zelf.”
Bij het huishouden heeft ze meer hulp nodig dan ze wil toegeven. ,,Ik ben net een kleuter. ‘Zelf doen’,” imiteert ze, lachend. ,,Terwijl ik strijken háát.”
Maar het ergste vindt ze de druk die de ziekte op haar gezin legt. Joyce wilde moeder worden. Bewust op jonge leeftijd, zodat ze in haar goede jaren voor haar dochtertjes zou kunnen zorgen. Maar ze moet steeds vaker een stap terugdoen.
In de winter, als het ‘s ochtends nog donker is, kan ze haar kinderen niet meer naar school brengen. Ze schetst de dag dat ze haar man overstuur opbelde.
,,Het leek wel of uit alle voortuinen kinderen de straat opstroomden. Ik hoorde niet waar ze vandaag kwamen en liep er een paar omver. Fietsers reden in tegengestelde richting. Aan elke hand had ik een dochter geklemd, maar de jongste had daar helemaal geen zin in. Die rukte zich los en het enige wat ik zag, waren een paar koplampen. Ik was compleet in paniek.”
Het loopt goed af, maar thuis besluit ze: dit kan niet meer.
Sinds kort voert het Radboudumc onderzoek uit naar een nieuwe genetische behandelmethode dat het proces van doof en blind worden mogelijk kan stopzetten.

Te laat
Joyce verwacht dat een behandeling voor haar te laat komt, al durft ze niet ver vooruit te kijken. Nadenken over een andere manier van communiceren als het zover is, wil ze al helemaal niet. Ze kan alleen maar hopen dat ze straks meer zal kunnen dan de vrouw uit de documentaire.
,,Ik hoop dat mijn gehoor stabiel blijft. Wat is mijn nut nog in de maatschappij als ik niets meer kan? Wie ben ik dan nog?”
Ze wrijft de tranen weg. ,,Mijn allergrootste angst is dat ik een last word voor mijn man en kinderen. Een last in plaats van een toevoeging.”

Reacties

Vorige artikelErfelijke doofblindheidsziekte krijgt officiële dag Volgende artikelJoyce de Ruiter bij Humberto Tan in RTL LATE NIGHT
Misschien vind je deze artikelen ook leuk:
Joyce de Ruiter in Gert Late Night100% Thijs Lindhout met Joyce de Ruiter
  • Populair
  • Laatste
  • Reacties
  • CRUSH STUDIE 23rd september 2019

     CRUSH STUDIE

  • Lef vs Ushersyndroom 11th september 2018

     Lef vs Ushersyndroom

  • #USH2014: The International Symposium on Usher Syndrome & Family Conference 25th juli 2014

     #USH2014: The International Symposium on Usher Syndrome & Family Conference

  • ‘Usher en de eerste keer’ (4) 4th september 2017

     ‘Usher en de eerste keer’ (4)

  • 2nd juni 2017

     Genetische testen: het USH2a gen

  • CRUSH STUDIE 23rd september 2019

     CRUSH STUDIE

  • 26th november 2019

     Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

  • Wie zijn de dames achter ‘LoveUsh’? 21st november 2019

     Wie zijn de dames achter ‘LoveUsh’?

  • Run4Usher-team rent een recordopbrengst 19th november 2019

     Run4Usher-team rent een recordopbrengst

  • 13th november 2019

     ’Als ik sport bestaat beperking niet’

  • CRUSH STUDIE 23ma, 14 sep 2015 08:30:43 +010014 43+01:00p30+01:0009b+01:00ma, 14 sep 2015 08:30:43 +0100 2019

     CRUSH STUDIE

  • Als kind van …. (1) ‘Mijn moeder heeft Usher’ 273008 09+01:0030 2016

     Als kind van …. (1) ‘Mijn moeder heeft Usher’

  • Met een andere blik… Leven met een partner met Usher (5) 183008 ampma, 14 sep 2015 08:30:43 +010030maandag 2016

     Met een andere blik… Leven met een partner met Usher (5)

  • Ushersyndroom start met nieuw bestuur én naam. 183008 ampma, 14 sep 2015 08:30:43 +010030maandag 2016

     Ushersyndroom start met nieuw bestuur én naam.

  • Met een andere blik … leven met een partner met usher (7) 143008 am0000008000000433000000043 2016

     Met een andere blik … leven met een partner met usher (7)

Steekwoorden

antisense oligonucleotides behandeling Cochleair Implantaat CRUSH De kleine wereld van Machteld Cossee Diagnose documentaire Gentherapie innovatie Joyce de Ruiter legaat Machteld Cossee Minigenen periodiek schenken Radboudumc Run4Usher symposium syndroom van Usher therapie toekomstperspectief USH2A USH2C USHEQX UsherAwareness Vierdaagse sponsorloop zebravis

  • Wie zijn wij?
  • Wat is het Ushersyndroom?
  • Nieuws
  • Contact

  • Onderzoeken
  • Acties
  • Word Donateur
  • Vragen over doneren



    Visit Us On TwitterVisit Us On FacebookCheck Our FeedVisit Us On PinterestVisit Us On LinkedinVisit Us On Youtube


    Disclaimer | Privacy statement | ANBI Status
    Copyright | Ushersyndroom & Brand Encounters | Website service by intrige
    • Nederlands 
    UA-59352488-1
    Wij gebruiken cookies om het gebruik van de website te analyseren en het gebruiksgemak te verbeteren.Accepteer cookiesLees meer over cookies.