Het is zo’n duivels dilemma: wat is erger? Doof of blind zijn? Joyce de Ruiter (31) wordt het allebei. Samen met lotgenoten vraagt ze zaterdag aandacht voor haar zeldzame ziekte: het Ushersyndroom.

Een paar jaar voor de artsen doorhebben wat ze mankeert, ziet Joyce de Ruiter een documentaire op televisie. Het gaat over een doofblinde vrouw die in een opvang woont samen met andere lotgenoten. Haar begeleider geeft haar kleine tikjes in haar handpalm. Ze lijkt het te begrijpen.
“Als ik dat krijg, maak me dan maar af. Dat is toch geen leven?” roept Joyce, nog een puber, in een opwelling tegen haar broer. Ze denkt niet meer aan die vrouw, tot op haar vijftiende de ijzingwekkende diagnose wordt gesteld: Joyce lijdt aan het Ushersyndroom, een zeldzame en erfelijke ziekte die doof én blind maakt. Haar 3 jaar oudere broer wacht hetzelfde lot.

Geen geneesmiddel voor Joyce en lotgenoten

De ouders van Joyce blijken allebei drager van het gen. In Nederland hebben 1000 mensen de zeldzame ziekte en 400.000 mensen wereldwijd. Een geneesmiddel is er (nog) niet. En nu? Die vraag grijpt de jonge moeder een paar keer per dag bij de keel. De ziekte slaat bij iedereen in een ander tempo om zich heen. In de afgelopen jaren is haar zicht snel achteruitgegaan.
Joyce ziet de wereld nu door een koker, maar de verwachting is dat ze binnen 10 jaar blind is. Een enkeling behoudt een paar procent zicht. ,,Zoiets als kijken door een rietje,” legde ze haar dochtertjes (4 en 7 jaar) uit.

Door mijn positieve instelling en enorme drive mezelf te bewijzen, had ik moeite om voor mijn ziekte uit te komen.

Paniek

Soms is Joyce bang dat het al zover is. Dan wordt ze ‘s nachts wakker en slaat de paniek toe. Het is donker. Zouden haar ogen haar in de steek hebben gelaten? Nu al? Voor het eerst vertelt Joyce haar verhaal aan de buitenwereld. ,,Door mijn positieve instelling en enorme drive mezelf te bewijzen, had ik moeite om voor mijn ziekte uit te komen. Ik wil niet als gehandicapte gezien worden. Maar als ik niks doe, blijft deze ziekte onbekend.”
Joyce en andere lotgenoten hebben zich aangesloten bij de oprichters van de site Ushersyndroom.nl, die allemaal in hetzelfde schuitje zitten. Komende zaterdag, wanneer er wereldwijd aandacht wordt geschonken aan de ziekte, ijveren zij voor meer erkenning en donaties om onderzoeken te financieren.

Ik ben in een continu rouwproces. Steeds opnieuw lever ik iets in.

Rouwproces

Zoals de meeste lotgenoten, werd Joyce slechthorend geboren. Ze is als de dood dat haar gehoor nog verder achteruitgaat. ,,Ik ben in een continu rouwproces. Steeds opnieuw lever ik iets in.” Haar benen – nu verstopt onder een legging – zitten altijd vol blauwe plekken: de Haagse botst overal tegenaan. Omdat horen en zien zo veel energie kost, lukt zelfs parttime werken niet meer.
Verjaardagen zijn een ramp. Ze blijft meestal op de bank zitten om niemand tot last te hoeven zijn. ,,Het is me al een paar keer overkomen dat ik op een kinderhandje stond. Dan loop ik huilend de kamer uit en heb ik misschien nog wel meer pijn dan het kind zelf.” Bij het huishouden heeft ze meer hulp nodig dan ze wil toegeven. ,,Ik ben net een kleuter. ‘Zelf doen’,” imiteert ze, lachend. ,,Terwijl ik strijken háát.”

Moeder

Maar het ergste vindt ze de druk die de ziekte op haar gezin legt. Joyce wilde moeder worden. Bewust op jonge leeftijd, zodat ze in haar goede jaren voor haar dochtertjes zou kunnen zorgen. Maar ze moet steeds vaker een stap terugdoen. In de winter, als het ‘s ochtends nog donker is, kan ze haar kinderen niet meer naar school brengen.
Ze schetst de dag dat ze haar man overstuur opbelde. ,,Het leek wel of uit alle voortuinen kinderen de straat opstroomden. Ik hoorde niet waar ze vandaag kwamen en liep er een paar omver. Fietsers reden in tegengestelde richting. Aan elke hand had ik een dochter geklemd, maar de jongste had daar helemaal geen zin in. Die rukte zich los en het enige wat ik zag, waren een paar koplampen. Ik was compleet in paniek.”
Het loopt goed af, maar thuis besluit ze: dit kan niet meer. Sinds kort voert het Radboudumc onderzoek uit naar een nieuwe genetische behandelmethode dat het proces van doof en blind worden mogelijk kan stopzetten.

Te laat voor Joyce en andere lotgenoten

Joyce verwacht dat een behandeling voor haar en andere lotgenoten  te laat zal komen, al durft ze niet ver vooruit te kijken. Nadenken over een andere manier van communiceren als het zover is, wil ze al helemaal niet. Ze kan alleen maar hopen dat ze straks meer zal kunnen dan de vrouw uit de documentaire. ,,Ik hoop dat mijn gehoor stabiel blijft. Wat is mijn nut nog in de maatschappij als ik niets meer kan? Wie ben ik dan nog?”
Ze wrijft de tranen weg. ,,Mijn allergrootste angst is dat ik een last word voor mijn man en kinderen. Een last in plaats van een toevoeging.”

Bron: AD
Tekst: Hanneke van Houwelingen
Foto: Guus Schoonewille