De eerste geluiden die Finn hoort

Veerle, Finn, Bennie en Nathalie Heiboer. © Dirk Jan Gjeltema

Enkele weken geleden kon Nederland kennismaken met het gezin Heiboer uit Veere. In het SBS6-programma ‘Mijn leven in hun handen’ waren Nathalie en Bennie te zien met hun zoontje Finn (2). Finn is doof geboren. Aanstaande donderdag is het vervolg te zien. Finn heeft door middel van een operatie een cochleair implantaat gekregen. In het programma kunnen de kijkers het proces volgen waarin Finn de allereerste geluiden waarneemt. Finn is gediagnosticeerd met het Ushersyndroom.

,,We zijn na de eerste aflevering overladen met mooie reacties”, vertelt Nathalie. ,,Het was best confronterend om onze eigen emoties te zien. Het was natuurlijk heel moeilijk om met deze situatie om te gaan, maar we hebben er kracht uit gehaald en daar ben ik best trots op. In de volgende aflevering zullen we dit ook zien. Daar kijk ik erg naar uit.”

Doordat Finn het Ushersyndroom heeft is hij doof geboren en zal hij in zijn kinderjaren ook zijn zicht verliezen. Doordat hij in aanmerking kwam voor een cochleair implantaat kan hij weer geluiden horen. ,,We leven steeds meer toe naar een ‘horende wereld’ voor Finn. We zullen zien hoe hij reageerde op de eerste geluiden die hij hoorde. Dat was een fantastisch moment”, vertelt Nathalie. 

,,Met de deelname aan dit programma hopen we meer bekendheid te geven aan dit syndroom en het implantaat. We willen andere ouders helpen die ook door zo’n proces gaan. Maar het allerbelangrijkste: we hebben een mooie documentaire voor Finn zelf. Als hij later  vraagt waarom hij een beetje anders is dan anderen, kunnen we dat met deze documentaire uitleggen. Ik hoop dat zijn zicht zo goed blijft dat hij dit ooit zal kunnen zien.”

Donderdagavond 7 januari 2021 om 20.30 uur op SBS 6.

Lees ook We kijken niet naar de toekomst’

Bron: PZC
Door: Koen Florusse

Een lachende peuter die met grote ogen naar de camera kijkt. Hij draagt een warme jas en muts

“We kijken niet naar de toekomst”

Een lachende peuter die met grote ogen naar de camera kijkt. Hij draagt een warme jas en muts

Finn Heiboer (2) is doof en zal ook langzaam zijn zicht verliezen, maar dankzij een cochleair implantaat (CI) kan hij toch horen. © Dirk Jan Gjeltema

Finn (2) uit Veere heeft het syndroom van Usher. Nathalie en Bennie Heiboer hadden wel eens gehoord van de zanger Usher maar nog nooit van het syndroom van Usher. Dit syndroom is een zeldzame, ernstige aandoening die leidt tot doofblindheid. Hun zoon Finn (2) is doof geboren en zal ook langzaam blind worden.  Het leven van het gezin staat op zijn kop na het horen van deze diagnose. “We kijken niet naar de toekomst.”

Portret Lotte en portret Peter

Over Winnaars

Portret Lotte en portret PeterLotte Driessen en Peter Mensink hebben elkaar bij toeval ontmoet. Peter leeft al langer met de diagnose Usher, Lotte weet sinds drie jaar dat ze Ushersyndroom heeft. 
Als Lotte het lastig heeft, zoekt ze contact. En ze delen mooie momenten. Zoals vorig jaar, toen Lotte werd gevraagd mee te doen aan het programma Over Winnaars van RTL4. Daarin gaat zanger/presentator Jamai een uitdaging aan met mensen met een ziekte of handicap: iets doen dat ze eigenlijk niet meer kunnen. ,,Ik moest meteen aan Peter denken, die nog zo graag een keer wil autorijden.”

Dat hij afscheid moest nemen van zijn grote hobby, was voor Peter twintig jaar geleden een hard gelag. ,,Ik was dol op rijden en op auto’s: hoe mooier en sneller, hoe beter. Ik kon ook uren achter elkaar rijden zonder moe te worden. Het gaf mij altijd een heel bijzonder gevoel. Vrijheid? Ja, misschien heeft het daar wel mee te maken.”

Peter en Lotte, die vorig jaar besloot te stoppen met autorijden, werden uitgenodigd op het circuit van Zandvoort. Peter: ,,Ik dacht: dan stap ik in een auto en rijd ik een rondje. En daarna Lotte. En dan in een auto met dubbele pedalen, zodat degene die naast je zit, kan ingrijpen. Maar nee, niets van dat al! We gingen racen tegen elkaar en er zat een coureur naast ons, maar we moesten zelf sturen, gas geven en remmen. En geen dubbele bediening.”

Ze lachen allebei bij de herinnering en Peter bekent dat de adrenaline door zijn bloed gierde. ,,Het rijden voelde vertrouwd, maar ik kan natuurlijk niet alles overzien. Dus ik was wel blij dat ik iemand naast me had zitten die af en toe vertelde dat ik beter iets minder hard de bocht in kon gaan.”

Lotte is moeder
De opnames liggen al weer een jaar achter hen, sindsdien is er veel veranderd. Zo is Lotte een paar weken geleden moeder geworden van Guus. ,,Ik ben blij dat hij is gekomen nu ik hem nog kan zien. Ik weet niet hoe dat zou zijn als ik nog een paar jaar had gewacht. Tijdens mijn zwangerschap had ik wel eens paniekgedachten: hoe moet dat straks, zie ik hem wel opgroeien?”

Het leven houdt niet op met Usher, lieverd. Je houdt het leven in je armen

,,Toch probeer ik niet te lang in dat soort gedachten te blijven hangen. Ik leef bij de dag. Je weet ook niet hoe het verloopt bij Usher. Sommige mensen gaan heel snel achteruit, anderen blijven lange tijd redelijk zien en horen. Het somberste perspectief is dat alles op zwart gaat, maar je weet niet of je dat nog meemaakt.”

Voor baby Guus heeft het gesprek lang genoeg geduurd, hij zet een flinke keel op. Peter ziet het geamuseerd aan en grapt: ,,Soms is het wel handig om doof te zijn.” En dan, serieus: ,,Het leven houdt niet op met Usher, lieverd. Je houdt het leven in je armen.”

De serie Over Winnaars is op woensdagavond om 21.15 uur te zien bij RTL4. De laatste aflevering met Lotte en Peter is op 9 december. Programma gemist? Kijk dan hier terug.

Lees ook: “Ik voel in mijn buik dat ik leef”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

Peter samen met zijn vrouw. Hij draagt een trui met de tekst: Goed horen kan ik niet, slecht zien kan ik prima

Het leven houdt niet op met Usher

Portret van Lotte Driessen en daarnaast een portret van Peter MensinkLotte kreeg drie jaar geleden te horen dat ze doof en blind zou worden door het syndroom van Usher.  ,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,
Wetende dat in Nederland maar achthonderd tot duizend mensen met het syndroom van Usher zijn. Peter was de juiste persoon op het juiste moment. Iemand die ouder is dan ik en weet hoe het is met deze ziekte te leven. Dat hij tegen mij zei dat het leven niet ophoudt met Usher, was ontzettend belangrijk. Als een vriendin of iemand uit de familie dit had gezegd, had ik gedacht: Makkelijk praten, jij zit er niet mee. Maar van Peter nam ik het aan.”

Lotte Driessen werkt al een paar jaar als psychiatrisch verpleegkundige. Al sinds haar geboorte is ze slechthorend, in haar tienertijd komt daar nachtblindheid bij. Heel lastig, maar niet onoverkomelijk. Tijdens stapavonden weten vriendinnen dat ze haar af en toe even bij de arm moeten pakken om een valpartij te voorkomen.
Maar dan merkt Lotte dat er overdag ook iets niet in orde is. Dat ze, als ze op de fiets zit, haar eigen fietsstuur niet meer ziet. Ze vraagt aan een collega of die dat ook heeft. Nee.
Drie jaar geleden kreeg Lotte de diagnose Ushersyndroom.
,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,,Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden. Ik had een toekomstbeeld, een idee van hoe mijn leven zou verlopen. Dat stortte ineens in elkaar. In plaats van opbouwen, zou ik alleen maar inleveren, afhankelijk van andere mensen worden. Ik voelde me zo alleen.”

,,En dan kom je, terwijl je in dat diepe dal zit, iemand tegen die hetzelfde heeft als jij. Iemand die ouder is dan ik en weet hoe het is met deze ziekte te leven. Dat hij tegen mij zei dat het leven niet ophoudt met Usher, was ontzettend belangrijk. Als een vriendin of iemand uit de familie dit had gezegd, had ik gedacht: Makkelijk praten, jij zit er niet mee. Maar van Peter nam ik het aan.”

Aan de wortels
Peter spreekt uit ervaring. Bij hem werd op dezelfde leeftijd Usher vastgesteld. Hij komt uit een gezin met vier broers en twee van de vier hebben de erfelijke aandoening. Ook hij was al van jongs af aan slechthorend en trok aan de bel toen hij slechter ging zien. ,,De eerste arts zei doodleuk dat ik maar aan de wortels moest. Maar na een uitgebreid onderzoek in Groningen bleek dat ik Usher had.”

Ik struikelde gisteren over een paaltje waarvan ik wist dat het er stond

,,De arts zei dat ik langzamerhand steeds slechter zou gaan zien en horen. Hij vertelde niet dat ik doof en blind zou worden, die kans leek hem uitermate klein. Ja, weet je, het waren de jaren tachtig. Er was nog lang niet zo veel informatie over de ziekte als nu. En het zit ook niet in mijn karakter om er alles over te willen weten. Ik weet dat heel veel mensen van hun à propos raken als ze horen dat ze Usher hebben, maar dat was bij mij niet zo. Ik dacht: Ik ga me niet druk maken over iets waarvan ik nog niet weet of het gaat gebeuren.”

Peter samen met zijn vrouw. Hij draagt een trui met de tekst: Goed horen kan ik niet, slecht zien kan ik prima

Peter Mensink samen met zijn vrouw. De trui die hij draagt spreekt boekdelen; Peter staat positief in het leven.

Kijken door een rietje
Usher zorgt ervoor dat de staafjes en kegels in het netvlies afbreken, van buiten naar binnen, zodat het gezichtsveld steeds kleiner wordt. Iemand ziet als het ware door een koker, die uiteindelijk tot een rietje versmalt. Het verloop is onvoorspelbaar, weet Peter. ,,Ik struikelde gisteren over een paaltje waarvan ik wist dat het er stond. Ik ken ons huis op m’n duimpje en toch stoot ik de laatste tijd steeds vaker tegen de deurpost. Dat betekent toch dat je iets niet meer ziet wat je eerder nog wel zag.”

Ondanks alles is hij dertig jaar na zijn diagnose nog steeds positief en nuchter. ,,Natuurlijk heb ik een leven van steeds afscheid nemen van dingen die niet meer kunnen. Maar het is nog steeds een léuk leven.”

 

Met een drukke baan ook, als douanedeskundige bij FrieslandCampina in Beilen. ,,Veel mensen met Usher moeten vroegtijdig stoppen met werken. Als je slecht ziet én slecht hoort, is dat een aanslag op je energieniveau. Met als gevolg dat veel dingen, zoals werken, meer moeite kosten. Ook ik ben regelmatig bekaf, maar vind het heel fijn om te werken. Nu werk ik thuis, maar mijn werkplek in Beilen is helemaal op mij aangepast. Alle collega’s weten dat ze geen laatjes of deuren open moeten laten staan en geen tassen moeten laten slingeren.”

Bergwandelen
In de vakanties doet Peter niets liever dan bergwandelen. ,,Ja echt, ook op smalle paden. Eng? Valt wel mee, ik kan gelukkig nog het contrast zien tussen het groen van het gras en het grijs van het pad. In het bos lopen, is voor mij juist veel lastiger. Maar op zo’n bergpad moet mijn vrouw me af en toe wel even vastpakken. Of ze zegt: ‘Je kunt beter een stapje naar rechts gaan’.”

Lotte hoort het glimlachend aan. ,,Ik vind het echt ongelooflijk wat jullie allemaal nog doen.” Ze trekt zich op aan Peter, haalt lessen uit de manier waarop hij in het leven staat. ,,Hij is echt mijn buddy, mijn voorbeeld.” Peter: ,,Ik ben blij dat ik dit voor haar kan doen. Ik voel me een beetje een vaderfiguur.”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

Lees ook: ‘Ik wil niet leven alsof ik dood ga’

 

Lotte en Peter staan naast elkaar, lachend en in het bos

De toevallige ontmoeting

Lotte en Peter zitten buiten in de tuin. Ze zijn in gesprek net elkaar en hebben zichtbaar plezier.

“Peter was de juiste

Lotte Driessen uit Zwolle krijgt een hartverscheurende diagnose: ze heeft het Ushersyndroom, waardoor ze doof én blind kan worden. Het bericht dompelt haar in diepe rouw: hoe moet ze verder met haar leven? Ze sluit zich af voor de mensen om haar heen.

Hoe een toevallige ontmoeting met Peter (57) Lotte (30) hielp na hartverscheurende diagnose

Vijf dagen later heeft ze een afspraak bij Beter Horen in Zwolle, vanwege haar hoorapparaten. Daar zit een man die op  zijn beurt wacht. Hij heeft een taststok bij zich. Een man met een taststok in een hoorwinkel. Het zal toch niet? Ja, hij heeft ook Usher, al 25 jaar. Hij blijkt vlak bij haar te wonen.
Ze raken aan de praat, vergeten alles om zich heen, er vloeien tranen, ze krijgen tissues aangereikt, koffie. Daar, midden in die winkel, zegt hij iets dat haar helpt om uit het diepe dal te kruipen. ,,Het leven houdt niet op met Usher.” Want hoewel hij al ervaart wat Lotte mogelijk te wachten staat – een steeds slechter gehoor en een gezichtsvermogen dat gereduceerd is tot een smalle koker – staat hij nog steeds midden in het leven.

Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden

Lotte Driessen, heeft het Ushersyndroom

November 2020. Peter Mensink (57) zit bij Lotte Driessen (30) in de woonkamer. Hij is net gebracht door zijn vrouw, op de tandem. Ze spreken af dat ze hem over een uurtje weer ophaalt. Lotte zit met Guus in haar armen, haar vijf weken oude baby.
Ze kletsen als oude vrienden, vertrouwd. Lotte lacht als Peter batterijen uit zijn broekzak opdiept. ,,Bijna leeg?”, doelt ze op zijn hoorapparaat. ,,Ja, irritant hè. Dat heb ik ook zo vaak. Als ik de deur uitga, check ik altijd of ik genoeg batterijen bij me heb.”

Wat is het Ushersyndroom?

In Nederland lijden bijna duizend mensen aan de erfelijke ziekte waarbij het gehoor én het zicht worden aangetast.
Het begint met slechthorendheid, vaak al vanaf de geboorte of zeer jonge leeftijd. Hoortoestellen zijn noodzakelijk, maar bieden vaak na verloop van tijd geen oplossing meer. Sinds enkele jaren is een implantaat een optie.   
In hun jeugd krijgen Usherpatiënten ook de oogaandoening retinitis pigmentosa. Daarbij breken de lichtgevoelige cellen in het netvlies af, waardoor het blikveld steeds kleiner wordt, van buiten naar binnen. Mensen hebben het gevoel door een koker of in een later stadium een rietje te kijken.
Het verloop van Usher is verschillend. Sommige mensen worden totaal blind en doof, anderen blijven tot op hoge leeftijd nog wat zien en/of horen.

In het Radboudumc in Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar het repareren van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Met allerlei acties en evenementen halen Usherpatiënten en hun naasten geld op voor het onderzoek. Met de deelname aan Over Winnaars wilden Peter Mensink en Lotte Driessen meer bekendheid geven aan het Ushersyndroom en de onderzoeken naar genezing ervan. 

www.ushersyndroom.nl

Nachtblind
Terug naar die dag, drie jaar geleden. Twintiger Lotte Driessen werkt al een paar jaar als psychiatrisch verpleegkundige. Al sinds haar geboorte is ze slechthorend, in haar tienertijd komt daar nachtblindheid bij. Heel lastig, maar niet onoverkomelijk. Tijdens stapavonden weten vriendinnen dat ze haar af en toe even bij de arm moeten pakken om een valpartij te voorkomen.
Maar dan merkt Lotte dat er overdag ook iets niet in orde is. Dat ze, als ze op de fiets zit, haar eigen fietsstuur niet meer ziet. Ze vraagt aan een collega of die dat ook heeft. Nee.

,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,,Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden. Ik had een toekomstbeeld, een idee van hoe mijn leven zou verlopen. Dat stortte ineens in elkaar. In plaats van opbouwen, zou ik alleen maar inleveren, afhankelijk van andere mensen worden. Ik voelde me zo alleen.”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

Lees ook: ‘Het leven houdt niet op met Usher’

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Kennisportaal over Usher

beantwoordt alle vragen

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Ivonne Bressers ©Paul Lagro

In Nederland wonen 800 tot 1000 mensen met het Syndroom van Usher; wereldwijd zijn dat er 400 duizend. Mensen met deze erfelijke aandoening worden doof of slechthorend geboren en verliezen later ook hun zicht. Jarenlang waren er heel veel vragen over Usher, maar weinig -of moeilijk vindbare- antwoorden. Inmiddels is gelukkig veel informatie voorhanden en om deze overzichtelijk op één plek aan te bieden, realiseerde Stichting Ushersyndroom een Kennisportaal . Ivonne Bressers is een van de drijvende krachten van Stichting Ushersyndroom én ervaringsdeskundige. Het Kennisportaal wordt nu, enkele maanden na de lancering, wereldwijd geraadpleegd.

Het Syndroom van Usher is niet te genezen, maar hoop op verbetering is er wel. Dankzij campagnes en fondsenwerving heeft Ivonne’s Stichting sinds de oprichting in 2015 al drie grote wetenschappelijke studies kunnen financieren. Het vinden van donateurs is bittere noodzaak; omdat Usher relatief zeldzaam is, komt er van overheidswege nauwelijks geld beschikbaar voor onderzoek en behandeling. Onderzoek is erop gericht de achteruitgang van het zicht af te remmen of zelfs te stoppen. “Wij zijn allemaal doof of slechthorend geboren, maar qua gehoor redelijk goed gerevalideerd met hoortoestellen of cochleaire implantaten”, vertelt Ivonne.

Voorkomen, herstellen en verbeteren
“Voor de achteruitgang van het zicht is echter nog geen enkele oplossing, behalve een stok of een geleidehond. Maar onze kokervisus (retinitis pigmentosa -red.) wordt steeds kleiner en op een gegeven moment gaan ook de scherpte en het contrast achteruit. Daarom zijn de onderzoeken gericht op de ogen: wanneer iets wordt gevonden om de achteruitgang van het zicht te stoppen, kun je bij kinderen voorkomen dat ze slecht gaan zien. De volgende stap is dan herstellen en verbeteren. Er zijn veelbelovende onderzoeken in laboratoria , maar pas als het op mensen getest is, kun je er iets zinnigs over zeggen. Maar de onderzoeken zijn tot nu toe heel hoopgevend”.

Uitdaging
Nadat Ivonne zelf jarenlang op internet zocht naar antwoorden op haar vragen over Usher, besloot ze alle beschikbare informatie te bundelen in een Kennisportaal. De uitgebreide info is in zowel Nederlands als Engels beschikbaar via de website www.ushersyndroom.nl/kennisportaal en is zeer overzichtelijk weergegeven. “De website moet aantrekkelijk zijn voor donateurs, maar ook goed bruikbaar voor mensen met Usher. Een website moet ook toegankelijk zijn voor blinde mensen die gebruik maken van een braille-leesregel of spraaksoftware. Voor de donateurs hebben we een campagnesite www.ushersyndroom.nl en we denken op deze manier een een goede middenweg gevonden te hebben.
Bijna alle mensen binnen onze stichting hebben zelf Usher, zoals ik, of zijn ouders of partners van iemand met Usher”, vertelt Ivonne. “Als ervaringsdeskundigen hebben we veel kennis opgebouwd. Via onze stichting is er intensief contact met artsen en de teksten over de onderzoeken die in het Kennisportaal staan, hebben we laten nalezen door deskundigen. Iedere update wordt door hen gecheckt op juistheid. Onze uitdaging hierin is om samen te werken met alle partijen om ervoor te zorgen dat een mogelijke oplossing uiteindelijk ook beschikbaar wordt voor patiënten. Dat het niet op de plank blijft liggen omdat er te weinig geld is, of dat een medicijn niet op de markt komt omdat het te duur is.
Usher is niet alleen heel zeldzaam, maar kent ook nog eens drie klinische beelden, tien verschillende Usher-genen en meer dan 2000 mutaties. Het gaat erom dat er een oplossing wordt gevonden die kan worden uitgerold naar alle Usher-genen. We zijn er trots op dat we al drie onderzoeken hebben kunnen financieren, maar we zijn er nog niet.”

Bron: Eye Line magazine
Door: Marie-Catrien van Deijck

Leonie zit op een bank buiten in het park met haar hond Wouter liggend aan haar voeten

Met Wouter aan mijn zij, kan ik zelfstandig zijn

Leonie zit op een bank buiten in het park met haar hond Wouter liggend aan haar voeten

Leonie Mengerink met haar geleidehond Wouter

Leonie Mengerink (42) had al vanaf haar puberteit last van nachtblindheid maar een link met een oogaandoening had ze nooit gelegd.  Er zijn wel meer mensen die daar last van hebben, dacht ze. “Fietsen in het donker vond ik niet prettig, dus deed ik dat bijna nooit, en ook op latere leeftijd reed ik liever geen auto in de avonduren.”

Toen ze 38 jaar was kreeg ze de diagnose: syndroom van Usher. Sindsdien is haar zicht zodanig afgenomen, dat ze nu nog maar een gezichtsveld heeft van een krappe tien graden. Haar blindengeleidehond Wouter is voor haar een enorme steun in de rug.

De diagnose
Een aantal jaar geleden waren we bij mijn schoonouders en daar bleek dat ik iets niet zag, wat de anderen maar gek vonden. Ik heb een online oogtest gedaan en daaruit kwam het dringende advies om naar de oogarts te gaan. Via de huisarts werd ik doorverwezen. Na lang wachten en veel onderzoeken kwam de diagnose: het bleek dat ik retinitis pigmentosa heb. Na nog meer onderzoek bleek uiteindelijk dat ik het syndroom van Usher heb. 

Dit syndroom houdt in dat je je zicht en gehoor verliest. In mijn geval is mijn gehoorverlies beperkt. De artsen verwachten daar geen heel grote problemen mee. Daarentegen is de weken na mijn diagnose mijn zicht erg snel achteruitgegaan. Daarom moest ik stoppen met mijn werk in de zorg. Ik kon het allemaal niet meer bijhouden en het kostte me ongelooflijk veel energie. Die energie stopte ik dan liever in mijn gezin. 

Snelle achteruitgang
Door de snelle achteruitgang liep ik anderhalve maand na mijn diagnose al met een taststok, maar ook dat vrat veel energie. Ik heb toen één keer de korte afstand van de avondvierdaagse meegelopen met mijn kinderen, maar ik moest zo geconcentreerd lopen en voelen met een taststok, dat ik na zo’n lange wandeling helemaal gesloopt was. 

Het lichtpuntje was dat ik op een gegeven moment in aanmerking kwam voor een blindengeleidehond. Op dat moment werd me verteld dat ik er rekening mee moest houden dat dat wel een jaar kon duren, maar na een paar maanden kreeg ik een telefoontje van KNGF Geleidehonden dat ze een match voor me hadden. Ze hebben me enorm goed begeleid tijdens dit proces en na vijf maanden trok hulphond Wouter bij ons in. Ik had geluk! 

Geen avondklok meer
Mijn leven met Wouter is een stuk relaxter en makkelijker. Toen ik met hem de avondvierdaagse ging wandelen, had ik daarna nergens last van. Hoe ik voorheen zelf moest voelen waar en hoe ik precies liep, doet Wouter dat nu voor me. Dat scheelt zóveel energie.
 

Ik kan weer lange wandelingen maken, vrijwilligerswerk doen en met het openbaar vervoer gaan. Alleen lopen in het donker deed ik niet voor ik Wouter had. Ik zorgde altijd dat ik thuis was als het begon te schemeren. Nu kan dat wel weer, ik heb geen avondklok meer! 

Mijn gezin is helemaal weg van Wouter. Logisch ook: het is een schat van een hond en echt een allemansvriend. Mijn jongste dochter had een paar jaar geleden een tekening gemaakt met daarop een tekst: ‘Ik hoop dat mama weer beter wordt, maar dan moet Wouter wel blijven’. Zo mooi dat ze die koppeling kan maken. 

De ander-halve-meter
Door de coronacrisis kom ik nu, net als iedereen, minder de deur uit dan voorheen, met name omdat het voor mij lastiger is om in bijvoorbeeld een supermarkt anderhalve meter afstand te houden. Naar de supermarkt ga ik daarom niet vaak meer. Als ik me dan onder de mensen begeef, krijg ik soms opmerkingen naar mijn hoofd geslingerd (‘Afstand houden is moeilijk hè?’) als ik per ongeluk te dichtbij kom. 

Ik ben vrij nuchter, dus ik trek me daar nooit veel van aan. Dat ligt meer aan de beperkingen van de mensen die dat zeggen dan aan die van mij, denk ik dan maar. Wandelen doen Wouter en ik nog wel veel. Zo kunnen we alsnog lekker buiten zijn met het gezin. 

Mijn toekomst is onzeker
Hoe het nu is gesteld met mijn zicht kun je vergelijken met een klein speldenprik in een vel papier. En als ik op normale praatafstand tegenover iemand sta, kan ik alleen een oog zien. Ook moet ik alles eerst ‘scannen’ om een goed beeld te krijgen van iemand of mijn omgeving. Het verloop van mijn ziekte weet niemand, maar dat mijn zicht slechter wordt, is een feit. 

Het kan een poos stabiel blijven, maar kan ook langzaamaan verslechteren of helemaal verdwijnen. Vooral die onzekerheid is vervelend, maar mijn gezin en ik zijn allemaal vrij nuchter. We kijken vooral naar de dingen die we nog wél kunnen en niet naar de dingen die we niet meer kunnen doen. Ik voel me in ieder geval gezegend met Wouter. Door hem kan ik zelfstandig zijn en als dat zo blijft ben ik een gelukkig mens.” 

 

Bron: Telegraaf, VROUW – Verhalen achter het nieuws
Door: Puck Stobbelaar

Erwin in een witte jas in zijn lab.

Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.

Erwin in een witte jas in zijn lab.De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd van de onderzoeksgroep Ushersyndroom en erfelijk gehoorverlies en partner van de Radboud Zebravis Faciliteit in Radboudumc in Nijmegen.

Erwin en zijn onderzoeksgroep proberen in kaart te brengen waarom mensen het Ushersyndroom krijgen. Met het ontrafelen van de genetische oorzaak hopen zij ook te kunnen begriipen wat er mis gaat in het oor en oog.  Een verklaring proberen te vinden waarom mensen daadwerkelijk slechthorend en in geval van Usher ook nog slechtziend worden. Een redelijk nieuw aspect binnen de onderzoeksgroep waarnaar gekeken wordt, is de ontwikkeling van een therapie waarbij primair de patiënt behandeld kan worden om het zicht te kunnen blijven behouden en/of waarmee verdere achteruitgang van het zicht kan worden gestabiliseerd.

Erwin eindigt de Podcast met te benadrukken dat er wel degelijk onderzoek wordt gedaan naar andere types en genen van het Ushersyndroom en dat dat geheel in lijn ligt met de gedachte die Stichting Ushersyndoom hierover heeft. Maar hij legt graag uit waarom er in eerste instantie een onderzoek naar het gen USH2A is gestart en nu langzamerhand uitbreidt naar andere genen.

“We moeten natuurlijk ergens beginnen. Eén van de belangrijkste zaken is dat het onderzoeksresultaat van toepassing is op zoveel mogelijk patiënten. Wij hebben in eerste instantie gekeken naar de grootste groep die we met een behandeling zouden kunnen bedienen.” Over het verloop van de onderzoeken is Erwin positief.
“Op het moment dat je denkt aan een behandeling voor een erfelijke oor- en oogaandoening, zoals het Ushersyndroom, kijk je naar:  ‘Wat zouden wij daaraan kunnen doen en wat hebben we daarvoor nodig?’
Er zijn twee zaken belangrijk voor de ontwikkeling van een therapie. Op de eerste plaats heb je een model nodig, want zodra een therapie ontwikkeld is moet je het kunnen testen. Op de tweede plaats volgt uiteindelijk het idee, de methode en de strategie die je volgt om die behandeling te kunnen doen.”

De beschikbare modelmuizen in het lab laten wel een vergelijkbaar defect in het gehoor zien zoals bij de mens, alleen deze modelmuizen behouden de rest van hun leven wel hun zicht en dat is bij mensen met Ushersyndroom juist niet het geval.

“De muis bleek dus geen geschikt testmodel voor de therapie die we aan het ontwikkelen zijn. Sinds de jaren ’70 wordt de zebravis wereldwijd gebruikt als testmodel in de laboratoria. De lichtgevoelige cellen in het netvlies van een zebravis blijken veel meer overeen te komen met die van de mens. De zebravis is daarom voor ons een geschikt model om onze therapie op te testen en verder te ontwikkelen.”

Het allerliefste zou Erwin een hele nieuwe gezonde kopie van het gen willen toedienen aan de lichtgevoelige cellen van het defecte Usher-netvlies en daarmee mogelijke problemen op te lossen.
Deze gen-vervangingsstrategie wordt al toegepast bij mensen met een bepaald netvlies-defect. Dat gaat voor mensen met Usher helaas nog niet op legt Erwin uit.

Een cillage van een grote olifant in een groene Fiat Panda. Erachter een 2e olifant.

“Het USH2A gen is een van de grootste genen in ons DNA, voor de gen-vervangingsstrategie heb je een soort vrachtwagentje nodig om het gen af te leveren in het oog. En dat vrachtwagentje heeft helaas maar beperkte laadbak-ruimte. Het gen USH2A is zo groot dat we het niet kunnen verpakken om het met de vrachtwagentjes die nu gebruikt worden, ergens in ons lichaam te kunnen laten afleveren. Je kunt het vergelijken met een olifant in een Fiat Panda.’

Om de vraag wanneer er nou echt definitieve resultaten zijn, te kunnen beantwoorden, legt Erwin eerst de fases binnen het onderzoek uit.

“Een fase 1/2 trial is de veiligheid-studie en bedoeld om te kijken of de therapie geen nadelige effecten heeft. Fase 2 binnen een trial is een effectiviteit-studie die op hele kleine schaal zal worden uitgevoerd. Als alles dan positief is én blijft, dan zal de fase 3 in een trial een herhaling zijn, maar dan met grotere groepen patiënten op verschillende locaties in de wereld. Als die fase en testresultaten dan ook positief blijken en blijven, dan zal ook de voedsel- en warenautoriteit haar licht er over moeten schijnen en alle documenten in orde moeten maken voordat het product daadwerkelijk op de markt gebracht kan worden. Naar verwachting kan het nog een jaar of vier duren voordat het in de schappen ligt. “

Omdat de makers van Stilte in de Nacht 15% van het opgehaalde geld met de crowdfunding schenken aan Stichting Ushersyndroom, voor verdere stimulatie van wetenschappelijk onderzoek, zijn zij benieuwd naar wat zo’n behandeling gaat kosten. Erwin moet ze helaas het antwoord schuldig blijven.

“Ik zal je vertellen waarom. Er is nu een gentherapie (Luxturna), in de wereld beschikbaar die weliswaar voor een andere oogaandoening wordt gebruikt. De kosten daarvoor zijn zo’n 800.000 dollar per oog. Dan heb je dus een therapie die werkt voor een hele kleine groep patiënten maar die tegelijkertijd ook onbetaalbaar is. Dat is iets waar wij als onderzoekers niet naar toe willen, maar ook totaal geen invloed op hebben. De prijs wordt uiteindelijk bepaald door de farmaceut die dit medicijn op de markt gaat brengen.”

Dat ook Erwin blij is dat er weer een mooie documentaire gemaakt wordt over mensen met Ushersyndroom steekt hij niet onder stoelen of banken.

“Sowieso hou ik van documentaires. Je krijgt vooral een kijkje in het leven van een patiënt. Ik denk dat het mensen met name inzicht geeft, van de zijkant bekeken, hoe heftig het is om met een aandoening als Ushersyndroom te leven.” Wat Erwin vooral bewonderenswaardig aan de personen uit eerdere documentaires vindt, is dat ze allemaal zo krachtig in het leven staan. “Mensen waaraan je aan de buitenkant vrijwel niet kan zien wat ze mankeren, maar waar aan de binnenkant zoveel schuilgaat.”

Er zijn slechts zo’n 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland. “Op het moment dat je er geen awareness voor creëert en er geen aandacht voor vraagt, hebben mensen geen flauw benul wat het is en dat het überhaupt bestaat. Ik vind het dan ook erg mooi dat er veel aandacht wordt besteed aan deze zeldzame ziekte. Omdat je door Ushersyndroom twee van je belangrijkste zintuigen verliest heeft dat natuurlijk een gigantische impact op je hele leven, maatschappelijk, sociaal, op je werk en in het gezin. Dat er veel aandacht voor Ushersyndroom wordt gevraagd is alleen maar goed, hopelijk komt er vanuit de maatschappij dan ook wat sturing richting financiële middelen om onderzoek te sponsoren.”

 

Nikki staat voor haar grote paard

Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, ga ik voor de Paralympische

Nikki staat voor haar grote paard

Paarden zijn de passie van Nikki (15), die lijdt aan het Ushersyndroom © Dani Hage

Nikki de Punder (15) uit Breda wordt langzaam doof én blind, maar wil met haar paard naar de Olympische Spelen.
Nikki is binnenkort te zien in de documentaire Stilte in de nacht.  En over een  paar jaar wellicht ook als amazone op de Olympische Spelen. Ook al zorgt het wrede Ushersyndroom ervoor dat de 15-jarige vwo-leerlinge uit Breda langzaam doof en blind wordt. ,,Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, ga ik voor de Paralympische.’’

Nikki is 3 jaar oud als ze een brilletje krijgt. ,,Niet leuk, natuurlijk”, zegt moeder Esmeralda. ,,Je hebt liever dat er helemaal niets mis is met je kind. Maar ook niet meer dan dat.” Dat gevoel verandert als Nikki op haar 7de een gehoorapparaat nodig heeft. ,,Dat was wel even schrikken.”

,,Ze zat op de achterbank en begon ineens mee te zingen.” – vader Jeroen

Dat ze profijt heeft van dat apparaat, blijkt meteen in de auto naar huis. Vader Jeroen: ,,Ze zat op de achterbank en begon ineens mee te zingen. Ze had nog niet eerder gemerkt dat daar ook boxen zaten.”

Maar er is meer aan de hand. Nikki blijkt extreem nachtblind te zijn. ,,Op feestjes, ’s avonds met alleen sfeerverlichting, bleef ze altijd heel dicht bij ons in de buurt”, vertelt Jeroen. Die nachtblindheid zorgt ook voor problemen bij de zwemles. ,,Ze kon heel goed en lang onder water zwemmen”, zegt Esmeralda. ,,Maar ze kreeg het niet voor elkaar om onder water door een ring te zwemmen.”

Beide zintuigen
Ook al is Nikki dan bij een kno-arts onder behandeling voor haar gehoor en bij een gespecialiseerd oogcentrum voor haar verminderde zicht en toenemende nachtblindheid; niemand denkt aan een verband tussen beide aandoeningen.

Totdat vijf jaar geleden Joyce de Ruiter op tv, bij Humberto Tan aan tafel, haar persoonlijke verhaal vertelt over het Ushersyndroom. ,,Daarna sprak Nikki’s juf me aan”, zegt Jeroen. ,,Zij herkende Nikki in het beeld dat Joyce over zichzelf schetste in haar schooltijd.”

Genetisch onderzoek
Pas dan worden de verschillende symptomen met elkaar in verband gebracht en komt Nikki terecht in het Radboud MC in Nijmegen. Daar zitten dé specialisten op dit gebied. Zij vermoeden al snel dat Nikki een vorm van Usher heeft.

Om dit te bevestigen, is genetisch onderzoek nodig. Omdat de variant van Nikki, type III, in Nederland uiterst zeldzaam is, laat de uitslag negen maanden op zich wachten. Zelfs voor de specialisten is Nikki ‘uniek’. Er zijn slechts honderd mensen ter wereld gediagnosticeerd met dit type.

Usher is een erfelijke aandoening die alleen voorkomt wanneer beide ouders een bepaalde genmutatie hebben. Usher type III komt praktisch alleen in Finland voor en sporadisch bij andere bevolkingsgroepen, waaronder een Joodse gemeenschap in de VS. ,,Mijn grootvader had Joodse roots”, zegt Jeroen. ,,En Esmeralda zal waarschijnlijk Scandinavisch bloed hebben.”

Na de diagnose
Doofblindheid is een wrede diagnose. Nikki’s ouders gaan er ieder op hun eigen manier mee om. ,,Ik was er kapot van, heb er hard om gehuild”, zegt haar moeder. ,,Al was ik opgelucht dat het een naam had, na zo lang wachten.’’ Jeroen: ,,Ik wilde er alles over weten en alles over lezen. We gaven elkaar de ruimte om er op onze eigen manier mee om te gaan. Dat heeft enorm geholpen.”

,,Ik stelde me doofblindheid voor als leven in een cocon”, zegt Jeroen. ,,Gelukkig gaat de technologie snel. Zo las ik dat mensen met Usher bijna altijd in aanmerking komen voor cochleair implantaten, waardoor het mogelijk is altijd iets te blijven horen. Daarnaast wordt vooruitgang geboekt op het gebied van een mogelijke behandeling.”

Het gesprek
Nikki zelf is 11 als de diagnose wordt vastgesteld. Een lastige leeftijd om over de aandoening en het verwachte verloop te praten. Een paar jaar na de diagnose komt Nikki thuis met de opmerking dat ze ‘ergens in een biologieboek’ over het syndroom van Usher heeft gelezen. Moeder Esmeralda betwijfelt dat. ,,Hoewel we de naam nooit genoemd hebben, lagen er in de wachtruimte bij de artsen natuurlijk wel folders. Ze zocht waarschijnlijk een manier om erover te praten.”

Dat herinnert Nikki zich niet meer. Wel weet ze nog dát het gesprek er kwam. Ze zaten aan tafel. Haar ouders vertelden hun dochter wat haar te wachten staat.

Via de Stichting Ushersyndroom komt Jeroen uit bij een filmpje van de Amerikaanse Rebecca Alexander. Deze psychotherapeute heeft dezelfde variant als Nikki. Nadat ze een filmpje van de Amerikaanse heeft gezien, is Nikki in tranen. ,,Ik was zo blij om te zien wat zij nog kon. Zij is al 41, dat is al best wel oud, vind ik. En ze kan nog steeds iets zien en horen via cochleair implantaten.”

,,Ik was zo blij om te zien wat zij nog kon. Zij is al 41, dat is al best wel oud, vind ik.” – Nikki

Zonder gehoorapparaat hoort Nikki ongeveer 40 procent. ,,Als mijn batterijtjes leeg zijn, dan heb ik een probleem.” Dan hoort ze ‘alsof ze rondloopt met héél goede oordopjes in’. ,,Ik versta bepaalde klanken niet. En alles klinkt heel dof en zacht. Dan kan ik van een zin die ik hoor totaal iets anders maken.” Met gehoorapparaatjes gaat dat dus beter, maar in een drukke omgeving moet Nikki zich wel enorm concentreren. Ze kan niet bepalen uit welke hoek een geluid komt.

Om een idee te krijgen hoe Nikki de wereld om zich heen ziet, reikt ze een bril aan. Deze is aan de binnenkant beplakt met tape waarin een paar kleine gaatjes uitgesneden zijn. Kijken lukt, maar aan de randen valt heel veel weg.

Ontmoeting
Voor de documentaire over Usher (zie kader hieronder) werden Nikki en Joyce de Ruiter (36) bij elkaar gebracht, voor beiden een bijzondere ontmoeting. ,,Ze wilde van mij weten hoe ik ermee om ga, hoe ik tegen Usher aankijk en wat voor invloed het op mijn leven heeft. Ze vroeg me of ik ook zo moe ben als ik van school of een andere activiteit thuiskom. Want al hebben we twee verschillende vormen van Usher, het proces is bijna hetzelfde en daarom delen we dezelfde ervaringen van de middelbare school. Joyce had op haar 15de al een burn-out omdat ze op haar tenen moest lopen.”

Het gezin De Punder (Nikki heeft nog een broertje, Daan) legt na de diagnose al snel de focus op die dingen die nog wél kunnen, niet op de dingen die niet meer gaan. Nikki krijgt levenshaast. ,,Ze wil in zo kort mogelijke tijd zoveel mogelijk zien en zoveel mogelijk meemaken”, zegt Esmeralda. Ze maken reizen, onder andere naar Thailand en Bali.

Olympische droom
En ja, Nikki koestert haar olympische droom. Die geeft ze niet op, sterker, de weg om die uit te laten komen, heeft ze al bijna tot de maand nauwkeurig uitgestippeld. Op de Spelen wil ze schitteren als amazone. Wie weet met haar 8-jarige dressuurpaard Hilux de la Fazenda. ,,Met Hilux hoop ik heel ver te komen en uiteindelijk internationaal te kunnen starten.”

Of hij haar naar de (Para)Olympische Spelen kan brengen, durft ze niet te zeggen. ,,Als Hilux qua leeftijd en kracht op zijn best is, ben ik misschien nog wat te jong.”

Tot vorig jaar reed ze op Crommentuyn’s Esperanza, een pony waarmee ze Z2 reed, voor pony’s het hoogst haalbare niveau. ,,Dit jaar wilde ik nog een keer internationaal starten, maar dat ging niet door vanwege de coronamaatregelen.” Behalve haar eigen paard berijdt ze paarden en pony’s voor andere mensen. ,,Omdat het mijn passie is én omdat ik hier veel van leer.”

Een zesde zintuig
Als het even kan, is Nikki bij de stal te vinden. Haar vader denkt dat haar talent samen kan hangen met haar beperking. ,,Je hoort weleens dat bij mensen bij wie bepaalde zintuigen minder functioneren, zich een soort zesde gevoelszintuig ontwikkelt voor de omgang met dieren. Mensen die er echt verstand van hebben, zeggen dat ze ervan staan te kijken hoe goed ze soms met heel lastige paarden overweg kan.”

Vanwege haar beperking heeft ze de springsport op moeten geven, vertelt Nikki. ,,Ik spring af en toe nog, maar ik zie onvoldoende diepte om dat op wedstrijdniveau te doen.” Sindsdien heeft ze zich helemaal gestort op de dressuur.

Na het atheneum wil Nikki de opleiding fysiotherapie/osteopathie voor dieren volgen. Ze richt zich op de dingen die ze kán, niet op wat niet lukt. Van een cursus gebarentaal, of andere zaken die vooruitlopen op de toekomst, wil ze nog niets weten.

Niki met haar hond Cooper in de tuin aan het spelen met elkaar

Nikki de Punder met haar 5 maanden oude hulphond Cooper. Ironisch genoeg heeft Cooper ook een oogaandoening. © Pix4Profs-Ron Magielse

Hond Cooper
Met één uitzondering. Hond Cooper. De Australian doodle is in huis gehaald om opgeleid te worden tot hulphond. Er is lang gezocht naar een geschikt nestje, met een pup van de juiste kleur. Dit in verband met Nikki’s nachtblindheid. Cooper is nu een paar maanden in huis en al is Nikki er al een paar keer over gestruikeld, ze is gek op hem. Of de opleiding tot hulphond lukt, is echter de vraag: ironisch genoeg is er een oogaandoening bij het beestje vastgesteld.

Kracht
Nikki’s kracht, de wijze waarop ze in het leven staat zonder zich door haar ziekte te laten kisten, maakt dat haar klasgenoten er niet vaak bij stilstaan dat sommige dingen haar extra moeite kosten. Totdat ze over een boekentas struikelt die buiten haar zichtveld valt. Of niet goed hoort. Dan ervaart Nikki soms hoe hard de tienerwereld kan zijn.

Vertrouwen
De eerste jaren op school werd ze vaak gepest of uitgelachen. Een spreekbeurt die ze houdt over Usher helpt. Althans, een tijdje. Leerlingen houden meer rekening met haar, pakken haar bijvoorbeeld even bij de arm de trap op. Toch, merkt Nikki, ebt dit bewustzijn na verloop van tijd weg. En dat frustreert soms.

,,Ik heb Joyce tips gevraagd hoe je op een niet zielige manier hulp kunt vragen”, zegt Nikki. ,,Ik vroeg haar ook hoe je weet dat je iemand kunt vertrouwen, zodat ze je echt helpen. Joyce vertelde dat je ‘voelt’ of dat zo is. Ook zei ze dat je met vallen en opstaan moet ondervinden wie je helpt. Zo weet je of je iemand kunt vertrouwen.”

Het Ushersyndroom
Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. Wereldwijd wordt het aantal mensen met Usher geschat op 400.000.
De belangrijkste symptomen zijn gehoorverlies en de oogaandoening Retinitis Pigmentosa, vaak in combinatie met evenwichtsproblemen. Retinitis Pigmentosa leidt tot nachtblindheid en tunnelvisie. De lichtgevoelige cellen in het netvlies sterven langzaam af waardoor er pigmentophoping (afvalstoffen) ophopen. Het gezichtsveld wordt steeds kleiner waardoor je door een steeds nauwer wordende koker kijkt. Vaak openbaren de gevolgen zich pas in de puberteit. Er bestaan drie verschillende typen die elk door een of meerdere specifieke gendefect(en) veroorzaakt worden.

Type I: volledig doof aan beide oren vanaf de geboorte, nachtblind aan het begin van de puberteit, wat leidt tot algehele blindheid. Evenwichtsproblemen vanaf de geboorte.
Type II: gemiddeld tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorte. Slechtziend en nachtblind vanaf de puberteit. Geen problemen met evenwicht.
Type III: bij de geboorte is het gehoor normaal, maar dit neemt in de loop van de kindertijd af. De gezichtsproblemen variëren. Vaak is er sprake van nachtblindheid en afname van het gezichtsvermogen vanaf de puberteit. Evenwichtsproblemen kunnen op latere leeftijd voorkomen

Documentaire Stilte in de nacht
In de documentaire Stilte in de Nacht portretteren Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg twee mensen met het Ushersyndroom: Nikki de Punder en Joyce de Ruiter, die al 20 jaar leeft met de wetenschap dat haar wereld op een dag stil en donker zal zijn.

Gegrepen door haar verhaal en onder de indruk van de wijze waarop deze vrouw in het leven staat, besloten de studenten journalistiek de documentaire groots op te zetten. Zo kwamen ze op het idee om ook een jong iemand met dezelfde aandoening in het verhaal te betrekken, Nikki.

Via crowdfunding hopen de studenten voldoende geld bijeen te krijgen om de film goed na te laten bewerken en een podium te bieden. Via het platform Cinecrowd is het mogelijk de makers te steunen. Vijftien procent van de opbrengst komt ten goede aan Stichting Ushersyndroom. De geplande première is – Covid-19 afhankelijk – in de week van 18 januari in het Louis Hartlooper Complex in Utrecht. Hierna is de documentaire te zien op verschillende internationale filmfestivals.

Bron: BN deStem
Door: Martijn Schraven
Foto’s: Dani Hage en Pix4Profs-Ron Magielse

Lotte kijkt recht in de camera, ze draagt een ruiten blouse en heeft lang blond haar. De achtergrond is zwart

‘Ik wil niet leven alsof ik dood ga’

Ushersyndroom is een zeldzame aandoening en komt in Nederland maar bij 600 tot 1000 mensen voor. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening dat ervoor zorgt dat zowel het horen als het zien aangetast wordt. Lotte uit Zwolle staat ermee op en gaat ermee naar bed.

Huilen
Het was 17 november 2017, vandaag precies drie jaar geleden. Op die dag kreeg Lotte te horen dat ze het syndroom van Usher heeft. “Toen de dokter de woorden uitsprak, barstte ik in huilen uit en was ik ontroostbaar”, vertelt Lotte. Haar moeder, die bij het gesprek aanwezig was, hield haar vast. De dokter hoefde haar eigenlijk niks over de werking van het Ushersyndroom te vertellen, want ze was er al goed bekend mee.

Lotte deed op dat moment een opleiding tot Hbo-verpleegkundige. Ze stond midden in het leven: ze sprak veel met vriendinnen af, reed in haar auto… Activiteiten die in de toekomst ineens niet meer zo vanzelfsprekend waren, dacht Lotte. “Op het moment dat ik hoorde dat ik naast slechthorend, ook nog eens blind of ernstig slechtziend zou worden, vervielen al mijn dromen en stond mijn toekomst stil”, vertelt ze. “Ik moest alles opnieuw herzien: wat zijn mijn mogelijkheden? Wat kan ik wel, en hoe kan ik ervoor zorgen dat ik zolang mogelijk kan doen wat ik doe? Een onzekere periode brak voor mij aan.”

Troost
In de drie jaar dat ze nu de aandoening heeft, kan ze op steun rekenen van familie en vrienden. “Mijn vriend, familie en vrienden troosten mij als ik het moeilijk heb en ondersteunen mij waar ik het nodig heb. Dit doen ze bijvoorbeeld door ervoor te zorgen dat de ruimtes zo licht mogelijk zijn voor mij en dat ik gebracht en gehaald kan worden als het donker is.”

Want het zicht, dat wordt steeds minder. Als Lotte één ding moet noemen dat ze het meest gaat missen, is dát het wel. “Alle beelden, de volledigheid van de beelden die ik nu heb en waar ik elk jaar weer wat achteruitgang in heb. Ik hoop dat ik zo lang mogelijk het zicht behoud wat ik nu heb”, vertelt Lotte.

Op een donkere achtergrond staan Peter mensink met rood-witte stok en Lotte DDriessen naast elkaar. Er spreekt een bepaalde spanning van hun gezicht te lezen. Wat gaan zij doen?

Peter en Lotte ©RTL

Het leven houdt niet op
Nadat het syndroom van Usher bij Lotte was vastgesteld, ontmoette ze bij toeval Peter (57) uit Zwolle. Ook hij heeft het Ushersyndroom en is net als Lotte in het RTL-programma te zien. “De uitspraak tijdens de ontmoeting met Peter was: ‘Het leven houdt niet op met het Usher syndroom’. Hier houd ik mij aan vast, het leven houdt namelijk ook niet op. Ik ga niet dood, dus ik wil ook niet leven alsof ik doodga”, zegt Lotte.

“Ik wil ook niet leven alsof ik doodga” – Lotte Driessen

Ze probeert van elke dag te genieten. “Ik probeer meer per dag te leven en wil eruit halen wat erin zit. Ik geniet van de veranderingen in de seizoenen, de herfst met de schitterende kleuren en geuren, de veranderingen in het weer, de regen op je huid, het snijdende gevoel van de wind in je gezicht, de zon die je weer verwarmt.”

Geleidelijnen
Lotte heeft trainingen gehad in hoe ze moet lopen met een taststok (een stok voor slechtzienden), en is daardoor zich meer bewust van de toegankelijkheid voor blinde mensen in Zwolle. “Over het algemeen is het goed geregeld. Er zijn op de meeste plekken wel geleidetegels te vinden. Het nadeel is dat bij bijvoorbeeld de bioscoop er vaak fietsen en scooters op de geleidelijn staan. Dit zorgt voor een onderbreking in de geleiding voor blinde mensen, waardoor er sprake kan zijn van desoriëntatie. Belangrijk dus dat de lijn vrij gehouden wordt”, geeft ze als advies.

Droom
Een leven met het Ushersyndroom houdt niet op, zijn de woorden van Lotte. Hoe ziet zij dan de toekomst voor zich? “Ik heb sinds een paar weken een baby en mijn focus ligt op mijn gezin. Daarnaast wil ik ervoor zorgen dat ik altijd kan blijven werken. Dus kritisch blijven kijken naar of ik mijn werk als psychiatrisch verpleegkundige nog naar alle volledigheid en zorgvuldig kan blijven uitoefenen.”

Lottes droom is dat Usher behandelbaar wordt. “Onderzoekers in onder meer Nijmegen zijn bezig
met onderzoeken naar hoe Usher behandeld zou kunnen worden, om het proces van met name blind worden te vertragen of te stoppen.” Ook hoopt ze dat het syndroom van Usher meer landelijke bekendheid krijgt.

Lotte is samen met Peter in het nieuwe programma ‘Over Winnaars!‘ op woensdag 9 december te zien, om 21.15 uur bij RTL4. 

Bron: In de buurt Zwolle
Door Robin Van Rossum 

Lees ook: ‘De droom van Peter en de wens van Lotte’