Finn (2) heeft het zeldzame Syndroom van Usher

In december 2018 wordt Finn geboren. Hij slaagt niet voor de standaard gehoortest. Het gezin wordt doorgestuurd naar het ziekenhuis in Rotterdam, waar uit onderzoek blijkt dat Finn doof is. Hij bleek het Syndroom van Usher te hebben en zal in zijn kinderjaren ook langzaam blind worden. Die boodschap kregen Bennie en Nathalie Heiboer uit Veere na de geboorte van hun zoontje.  Nathalie deelt het leven van Finn via een blog, om familie en vrienden op de hoogte te houden maar ook als steun voor andere ouders met een kindje met een zeldzame ziekte.

Zeldzame erfelijke aandoening
Om te achterhalen waar die doofheid vandaan komt, werken de ouders mee aan een genetisch onderzoek. Ze blijken allebei ongemerkt drager te zijn van het Syndroom van Usher, een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof geboren worden en langzamerhand hun zicht verliezen.

“Het was heel heftig om dat te horen, op dat moment kon ik er ook niet over praten”, vertelt Nathalie Heiboer. Het stel had al een gezond meisje op de wereld gezet, de nu 5-jarige Veerle, en had geen idee dat ze het gen bij zich droegen.

Als Finn tien maanden oud is, krijgt hij cochleair implantaten. Hierdoor kan hij weer ‘horen’. “Het moment dat hij reageerde op geluid, zal ik nooit vergeten. Er verscheen een grote glimlach op zijn gezicht. Hij kan geluid waarnemen.”

Ondersteuning met gebaren
Ondanks de speciale implantaten gaan Bennie en Nathalie ook aan de slag om Finn gebarentaal te leren. “Het is maar een techniek. We vinden het belangrijk dat hij ook gebarentaal leert. Dus ik praat met hem en ondersteun dat met gebaren.”

In Nederland zijn naar schatting 1.000 mensen met het Syndroom van Usher.
Wereldwijd zijn dat 400.000 mensen. Er is nog geen behandeling mogelijk om de voortgang van de ziekte te stoppen.
Als beide ouders dragers zijn van het Ushersyndroom-gen, hebben ze 25 procent kans om een kind met de ziekte te krijgen.

Waarschijnlijk ziet Finn nu nog goed, maar onderdeel van het ziektepatroon is dat zijn zicht in zijn kinderjaren zal verslechteren. Nathalie: “We hebben in april een afspraak bij de oogarts, dat is wel heel spannend. Het begint met nachtblindheid. Vervolgens gaat hij steeds meer door een koker zien. Eerst is het nog een wc-rol, daarna een rietje. Tot het helemaal donker wordt.”

Geen therapie of medicijn
Op dit moment is er nog geen therapie of medicijn gevonden voor het Syndroom van Usher. Nathalie houdt hoop dat er iets gevonden gaat worden. “Er wordt wel onderzoek gedaan.” Via de stichting Ushersyndroom wordt geld opgehaald daarvoor. “Maar of het op tijd is voor Finn weten we niet”, zegt Nathalie.

Over de toekomst kan en wil Nathalie dan ook niet teveel nadenken. “Het is te moeilijk om daarover na te denken. Dat kan ik niet.”

Nathalie blogt over haar leven op sociale media en haar website lifewithusher.nl. “Dat doe ik voor mijn eigen verwerking, maar ook voor familie en vrienden. Er leven veel vragen bij hen over Finn en het proces waar we doorheen gaan. Ook wil ik er andere ouders mee helpen.”

Lotgenoten
Voor Nathalie is contact met lotgenoten belangrijk. “In Zeeland heb ik nog niemand gevonden met het Syndroom van Usher, daarbuiten wel. Daar put ik hoop uit.”

Bron: Omroep Zeeland

Die wandeltocht door Schotland kan later ook

Machteld heeft het Ushersyndroom,
waardoor zij langzaam doof en blind wordt.

´Mijn eerste hoortoestel kreeg ik na mijn derde verjaardag. Rond een jaar of 14 werd het steeds moeilijker om iets te zien in het donker. Aanvankelijk werd dat afgedaan als nachtblindheid, maar korte tijd later lukte het me overdag niet om een tafeltennis-balletje te vinden, nadat het op de grond rolde. Ze ontdekten dat mijn gezichtsveld bestond uit een smalle koker. Op mijn 17de werd de diagnose ushersyndroom gesteld.

Die diagnose was eerst heel onwerkelijk. Aan de ene kant was het een enorm angstig idee dat ik zowel doof als blind zou worden, aan de andere kant ging het leven ook gewoon door. Ik ging naar school, speelde hockey en tennis en woonde zelfstandig op kamers in Amsterdam. Aanvankelijk had ik het idee dat ik groots en meeslepend moest leven zolang dat mogelijk was. Ik wilde de wereld zien, avonturen beleven, meedoen. Maar uiteindelijk gaf dat vooral onrust en bleek het mega vermoeiend. Mijn grootste beperking is eigenlijk dat ik veel energie nodig heb om iets te zien en te horen, ik moet me daar continu voor inspannen. Door dit energielek zijn momenten van rust onmisbaar, anders ben ik ´s avonds echt niet te genieten.

Wat ik ook erg lastig vind, is dat ik minder mobiel ben. Nadat iemand door mij languit op de Stadhouderskade belandde, ben ik gestopt met fietsen. En toen ik met mijn hockeystick vaker de tegenstander raakte dan de bal, heb ik ook dat helaas moeten staken. Voor mijn werk ben ik inmiddels volledig afgekeurd, ik was gewoon niet productief genoeg. Gelukkig haal ik veel voldoening uit mijn vrijwilligerswerk en uit de contacten met mensen om mij heen, waarbij mijn kinderen van 10 en 14 jaar natuurlijk het allerbelangrijkste zijn. Hardlopen en skiën doe ik nu met een buddy, dat is echt geweldig. Tijdens het hardlopen houden we allebei een lint vast en tijdens het skiën krijg ik instructies via een portofoon van degene die achter mij skiet. Dat is spannend, maar geeft ook een ongekend gevoel van vrijheid.

Natuurlijk is het beangstigend dat mijn wereld steeds stiller en donkerder wordt. Ik heb geleerd om vooral in het nu te leven. Die wandeltocht door Schotland kan later ook. Misschien lukt het dan niet meer om veel te zien en te horen, maar ik kan wel de Schotse regen voelen, de frisse lucht inademen, de natuur ruiken. En het geeft hoop dat de technologische en medische ontwikkelingen doorgaan. Er zijn allerlei hulpmiddelen voor slechtzienden en slechthorenden en met een cochleair implantaat in de toekomst kan ik hopelijk nog lang communiceren.

Wat verder vertrouwen geeft, is als ik zie dat andere mensen met ushersyndroom ook nog heel actief zijn en veel levensvreugde hebben. Geregeld zoek ik hen op, zij hebben aan een half woord genoeg en bieden steun. Aan alle artsen zou ik dan ook willen vragen om hun patiënten te wijzen op de mogelijkheid van lotgenotencontact en op het bestaan van een usherexpertisecentrum in Nijmegen. Daar begrijpen ze dat wij niet twee verschillende aandoeningen hebben. Onze oren en ogen vormen één geheel, en dat luistert nauw.´

Machteld is ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, www.ushersyndroom.nl

Bron: Medisch Contact
Tekst: Cora Aalfs

Hilda kan de buurt voelen dankzij 3D-kaart van buurman

Een bakkerszaak bleek bij haar om de hoek te zitten.

Hilda Pruijs (54) woont al negentwintig jaar in ‘haar’ straatje in de Utrechtse wijk Wittevrouwen. De Utrechtse lijdt aan het syndroom van Usher en is daardoor doofblind. Reden genoeg voor buurman Frederik om een 3D-kaart te ontwerpen, zodat Hilda kan voelen hoe haar wijk er nu eigenlijk bij staat.

Ontwerper Frederik ontwierp voor buurvrouw Hilda een 3D kaart van de buurt en belangrijke winkels ©Ruud Voest.

Klik op de foto om een korte video te bekijken. Met ondertiteling.

,,Mijn huis, de kerk.. oh ja, en de bakker!” Pruijs lacht hardop terwijl ze haar vingers voorzichtig over het kleine, spierwitte 3D-model laat glijden. Langzaam tasten haar handen de vierkante gebouwen en de dunne straatjes af. Via de Biltstraat verplaatsen haar vingers zich naar het Griftpark, waar zelfs de herkenbare ‘Teletubbie-berg’ door buurman Frederik is nagemaakt. ,,Als ik goed voel en de straatjes tel, weet ik precies waar alles ligt.”

Pruijs heeft het syndroom van Usher, een aandoening die zowel haar zicht als haar gehoor heeft aangetast. Ze is doofblind: ze werd doof geboren, en ook haar zicht gaat flink achteruit. ,,Vanaf mijn dertigste ben ik slechtziend geworden. Nu zie ik net zoveel als iemand die door een limonaderietje kijkt”, vertelt de Utrechtse. Tolk Linda vertaalt, door middel van aanrakingen, de vragen die aan Pruijs worden gesteld. ,,Op een dag zie ik niets meer. Soms heb ik daar verdriet om, natuurlijk. Maar ik heb mezelf ook aangeleerd om optimistisch te blijven en de draad weer op te pakken.”

Actief leven
Daar is geen woord aan gelogen: Pruijs heeft een actief leven. Ze werkt als developer engineer op de IT-afdeling van een bank, reist veel met het openbaar vervoer en trekt er graag op uit om te wandelen met vrienden en kennissen, in gezelschap van haar geleidehond Milan. Die helpt Pruijs bij een hoop dagelijkse handelingen, en zorgt er bijvoorbeeld ook voor dat ze veilig de weg kan oversteken.

Ik ben er zó blij mee. Ik vind het zo mooi, dit is zo’n leuke, spontane actie van Frederik. Hij wil me graag helpen, en met deze platte­grond kan ik de buurt voelen

Hilda Pruijs

Een van de mensen met wie Pruijs er regelmatig op uittrekt is haar buurman, Frederik Ruys. Ruys, eveneens al tientallen jaren woonachtig in de wijk Wittevrouwen, communiceert met zijn buurvrouw door letters op haar hand te schrijven. ,,We hadden laatst een gesprekje over de supermarkt in de buurt, die failliet is. ‘Waar moet ik dan mijn brood halen?’, vroeg Hilda me. Ze bleek niet te weten dat er al jaren een bakker op de hoek zit”, vertelt Ruys.

Reden genoeg om daar verandering in te brengen, vond hij. Ruys ontwierp een plattegrond van de wijk en liet het model 3D-printen bij een Eindhovens bedrijf. Afgelopen week verraste hij Hilda met het ontwerp. Stomverbaasd was ze. ,,Ik ben er zó blij mee. Ik vind het zo mooi, dit is zo’n leuke, spontane actie van Frederik. Hij wil me graag helpen, en met deze plattegrond kan ik de buurt voelen. Ik voel hoe ik kan lopen, welke straten er zijn en waar ik naartoe kan”, vertelt ze stralend, terwijl ze de straatjes aftast met haar vingers.

Het 3D-model dat Frederik maakte voor Hilda. ©Frederik Ruys

Plattegrond
Overigens is de plattegrond van Wittevrouwen niet het enige ontwerp dat Ruys voor zijn buurvrouw liet maken. Pruijs: ,,Onlangs verbouwde Frederik zijn woning. Hij had me wel het een en ander uitgelegd, maar ja, ik wilde wel précies weten hoe die verbouwing eruit zag, want dat is toch lastig te begrijpen voor mij. Dus hij heeft ook van zijn eigen woning een model gemaakt, zodat ik kan voelen hoe zijn huis er nu uitziet”, vertelt de Utrechtse opgetogen, terwijl ze het plastic witte huisje de lucht in steekt.

Als het aan haar ligt, mogen er wel meer van dit soort mooie initiatieven ontwikkeld worden voor slechtzienden. Zoiets als een voelbare kaart, dat bestaat eigenlijk helemaal niet. ,,Hoe mooi zou het zijn als er in de toekomst meer van dit soort dingen worden ontwikkeld?” vraagt Pruijs zich hardop af.
De bakker bezoekt de Utrechtse inmiddels drie à vier keer per week. ,,Speciaal voor een vers croissantje en een lekker bakkie cappuccino.”

Bron: AD
Tekst: Emma Thies
Foto: Frederik Ruys, Ruud Voest

 ‘Als moeder zie ik hun strijd en dat is soms verdrietig’

Zowel de zoon als dochter van Joke Bleijenbergh heeft het Ushersyndroom; ze zullen langzaam blind en doof worden. Joke en haar dochter Joyce vertellen hoe zij hiermee omgaan.

Joke (63): “Het was een grote teleurstelling toen bleek dat Joyce, net als haar drie jaar oudere broer Marc, ook slechthorend was. Met Marc kwam ik elk halfjaar bij de kno-arts, omdat ik merkte dat hij vaak dingen niet hoorde. Elke keer werden we naar huis gestuurd met het advies om een halfjaar later terug te komen. Totdat de signalen te duidelijk werden en ik eiste dat hij werd onderzocht door het Audiologisch Centrum. Daar kregen we dezelfde dag de uitslag: Marc was slechthorend. Joyce was nog maar een jaar. Zij werd voor de zekerheid ook getest en daaruit bleek dat zij ook slechthorend was. Joyce was anderhalf toen ze hoortoestellen kreeg, die ze telkens eigenwijs uit haar oren trok. Door de hoortoestellen ging er een wereld voor ze open. Ik weet nog goed hoe verbaasd Marc was toen hij voor het eerst het doortrekken van de wc hoorde. Mijn kinderen hebben dankzij hun hoortoestellen een redelijk normale jeugd gehad. Toch maakte ik me zorgen over hoe hun toekomst eruit zou zien en of ze niet zouden worden gepest. Als moeder wil je het beste voor je kinderen en dat ze alles kunnen wat anderen ook kunnen. En als dat niet zo is, is dat zorgelijk en verdrietig. Terwijl toen de grootste klap nog moest komen.”

In shock
“Eigenlijk ging ik redelijk onbevangen met Marc naar de afspraak bij de oogarts. De opticien kreeg Marcs zicht niet meer goed gecorrigeerd met een bril of lenzen en had ons doorverwezen. De arts onderzocht mijn zoon en ging weer achter zijn bureau zitten. Hij noemde het Ushersyndroom. Dat zei mij niets. Waar had die man het over? Hij gaf mij een folder waarin ik vluchtig las dat de patiënt doof en blind wordt. De grond zakte onder mijn voeten vandaan. Ik wist wél waar dit over ging. Ik had ooit een documentaire op tv gezien over iemand met dit syndroom. Dan houdt het leven toch op, had ik toen gedacht, terwijl ik dat programma keek. De boodschap dat mijn zoon dit syndroom had, kwam keihard bij me binnen. En direct wist ik dat Joyce dit ook had. Marc is altijd haar voorloper geweest. Beiden hadden gehoorverlies, slechte ogen en waren nachtblind. Ook Joyce had  steeds vaker problemen met haar zicht. Eén en één is twee, het was zo klaar als een klontje dat mijn dochter dit ook had. Allebei mijn kinderen zouden doof en blind worden.

De arts sprak de verwachting uit dat ze rond hun veertigste hun zicht compleet kwijt zouden zijn en er was niets aan te doen, zo luidde de boodschap. Verdwaasd gingen Marc en ik nog even in de wachtkamer zitten om dit bericht tot ons door te laten dringen en op adem te komen. Mijn man en ik besloten het nieuws nog even niet aan Joyce te vertellen. Zij zat destijds niet goed in haar vel, had nog een proefwerkweek voor de boeg en ging voor het eerst op vakantie met haar vriendje. We wilden haar laten aansterken en nog even onbezonnen laten genieten. Drie maanden hielden we het verborgen. Vaak keek ik naar haar en dacht ik: wat moeten wij jou nog een afschuwelijk bericht brengen. In de vakantie hebben we het haar verteld. Ik zei dat ik met Marc bij de oogarts was geweest en dat we nu wisten dat hij een oogziekte had die steeds erger zou worden en dat het duidelijk was dat zij dit ook had.
Joyce reageerde gelaten, ze dacht ik een grapje maakte. Maar ergens was ze ook compleet in shock.”

Zwart gat
“Het Ushersyndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Mijn man en ik dragen, zonder dat we het wisten, dezelfde specifieke combinatie van twee genmutaties. De kans dat je dan een kind met het Ushersyndroom kunt krijgen was maar 25 procent en onze kinderen hebben het allebei. Ik heb me daar ongelooflijk schuldig over gevoeld. Met mijn verstand wist ik dat ik daar niets aan kon doen, maar mijn gevoel zei iets anders.

Want ik heb dit hoe dan ook aan mijn kinderen doorgegeven. Na de verpletterende diagnoses – het onderzoek bij Joyce was slechts een formaliteit – viel ik in een zwart gat. Ik zag geen toekomst meer voor mijn kinderen. Zouden zij wel een baan, een partner en een gezin krijgen? Ik zag voor me dat Joyce en Marc een eenzaam leven zouden krijgen, waarin hun wereld steeds kleiner zou worden. In die eerste jaren zat ik vaak dagenlang achter de computer op Amerikaanse sites te zoeken naar meer informatie over hun ziekte, met het woordenboek op schoot om medische vaktermen op te zoeken.

Maar hoopvolle berichten over een behandeling waren er niet. Mijn doemgedachtes veranderden nadat ik vijf jaar geleden voor het eerst naar een bijeenkomst van Stichting Ushersyndroom ging. Ik vond het aanvankelijk heel spannend om mensen te gaan ontmoeten die al verder in het ziekteverloop waren dan mijn kinderen. Maar iedereen was zó strijdvaardig en positief. Dat raakte me enorm en het gaf me meer rust. Ik besefte dat mijn kinderen wel degelijk een waardige toekomst hebben.”

Trots
“Al twintig jaar leef ik met de wetenschap dat mijn kinderen steeds meer achteruitgaan. Dat is moeilijk om te zien. Joyce genoot altijd zo van fietsen, nu kan dat niet meer omdat haar zicht inmiddels te slecht is. Ik weet dat ze niets liever zou willen dan de auto pakken en ergens naartoe rijden met haar kinderen. Maar dat kan niet, ze is altijd afhankelijk van anderen wat betreft vervoer. Het is elke keer een tegenslag als ze weer iets moet inleveren, en voor Marc is dat hetzelfde. Als moeder zie ik hun strijd en dat is soms verdrietig. Onze band is heel sterk. Hun ziekte heeft onze relatie verdiept, omdat we veel met elkaar delen; angst en verdriet, maar ook veel mooie momenten. Vier jaar geleden zijn mijn man en ik naar Den Haag verhuisd zodat we Joyce meer kunnen helpen in haar gezin. We brengen haar dochters naar het sporten en passen één dag in de week op. Ook rijd ik Joyce vaak naar haar lezingen. Dan zit ik backstage of in de zaal en zie ik zo’n prachtige vrouw op het podium staan en waardering voor haar verhaal krijgen. Op zulke momenten knap ik bijna uit elkaar van trots. Zoiets had ik twintig jaar geleden niet durven dromen. En op Marc ben ik net zo trots. Ook hij doet het fantastisch en heeft een fijn gezin met zijn vrouw en twee kleine kinderen op wie ik elke week pas.

‘Mijn kinderen zijn ongelooflijk sterk en hebben het doorzettingsvermogen om een prachtig leven te leiden’

Ik ben dus inmiddels oma van vier heerlijke klein kinderen, dat maakt mij elke dag blij. Mijn kinderen zijn allebei ongelooflijk sterk en hebben het doorzettingsvermogen om een volledig en prachtig leven te leiden, wat er ook gebeurt. En daarmee is mijn allergrootste angst onterecht gebleken.”

Joyce (36): “Ik weet nog dat ik op ballet zat en na de les was het buiten donker geworden. Ik fietste naar huis en kon bijna niets zien. Ik kwam overstuur thuis. Van die nachtblindheid kreeg ik steeds meer last. Maar ik was gewoon klunzig, dacht ik toen ik steeds vaker in het donker tegen mensen aanliep in de kroeg. Ik was zestien toen mijn ouders me vertelden dat Marc en ik het Ushersyndroom hebben: ik zou langzaam blind en doof worden. Lachend keek ik om me heen, op zoek naar de verborgen camera. Tot ik de tranen over mijn moeders wangen zag rollen.”

Huilen van geluk
“Lange tijd durfde ik niet te slapen in het donker. Als mijn nachtlamp uitging, overviel het duister mij.  Zo is het straks ook, dacht ik dan. Na de diagnose kreeg ik een enorme levenshaast en bewijsdrang. De verwachting was dat ik op mijn veertigste helemaal niets meer kan zien of horen. Voor mijn gevoel moest ik mijn hele leven proppen in de jaren dat ik nog wél enigszins over deze zintuigen be- schikte. Het was alsof ik een tijdbom in mijn lijf had, waardoor ik razendsnel door mijn lijstje met levensdoelen racete. Ik wilde studeren, een carrière, een man en kinderen. En vooral: genieten, nú. Dat viel natuurlijk niet vol te houden. Al tijdens mijn studie kreeg ik een burn-out. Met behulp van een haptonoom heb ik leren omgaan met die paniekaanvallen en gejaagdheid. Al ben ik blij dat ik sommige dingen niet hebt uitgesteld. Zo werd ik best jong moeder; op mijn 24ste beviel ik van mijn oudste dochter, daarna kreeg ik nog een meisje. Die intensieve babytijd kon ik toen nog goed aan met mijn zicht. Angst dat mijn meiden ook het syndroom zouden hebben, had ik niet echt. De kans dat mijn man drager was van exact dezelfde combinatie van genmutaties was nihil. Als ik ‘nee’ zou zeggen tegen een kind met het Ushersyndroom zou ik daarmee ook ‘nee’ zeggen tegen mijn eigen leven. Ik vind dat ik een mooi leven heb, ondanks alle uitdagingen. Maar eerlijk is eerlijk: toen uit onderzoek bleek dat onze dochters het syndroom niet hebben, heb ik gehuild van geluk.”

Vertrouwen
“Een gezond mens ziet honderdtachtig graden. Ik zie inmiddels zo’n tien tot twintig graden door een koker, met in de periferie een beetje licht- en kleurwaarneming. Ik heb zo’n zeventig decibel gehoorverlies, zonder hoortoestellen hoor ik nagenoeg niets. De verwachting is dat de komende jaren mijn zicht en gehoor harder achteruit zullen gaan dan de afgelopen jaren. Soms kan ik het goed aan en soms wat minder. Maar ik mág er verdrietig om zijn. Dat inzicht was voor mij een keerpunt. Het gaf me rust, ik hoefde er niet meer tegen te vechten. De situatie is angstig en moeilijk, maar beheerst mijn leven niet meer. Ik heb het vertrouwen gekregen dat ik me wel red in de toekomst. Nu accepteer én omarm ik mijn situatie, omdat ik er iets goeds mee kan doen door het delen van mijn verhaal. Dat doe ik in mijn lezingen, door ambassadeur te zijn voor Stichting Ushersyndroom en in mijn boek Niet horen, niet zien, niet zwijgen. Dit boek is ook een ode aan mijn moeder, die altijd aan mijn zijde heeft gestaan. Toen het fietsen in het donker niet meer ging, haalde en bracht ze mij. Ze biedt praktische hulp met de kinderen, gaat mee naar medische afspraken en steunt mij in alles. En daarnaast hebben we gewoon heel veel lol samen. Onze band is ongelooflijk sterk.

‘Jij gaat niet van waarde zijn voor deze maatschappij,’ zei een arts ooit. Dat wakkerde mijn bewijsdrang aan. Ik ben razenddruk met mijn eigen bedrijf, als spreker over wendbaarheid, samenwerken en leiderschap en geniet van mijn gezin, familie en vrienden. Ik weet nu dat ik wel van waarde ben én blijf. Voor mijzelf en voor anderen.”

Bron: MARGRIET
Tekst: Anne Broekman.
Fotografie: Mariel Kolmschot.

Joyce is studiogast in Waarheen, Waarvoor

Het programma van uitvaartverzorger Koop Geersing gaat over leven en dood, gebracht met een glimlach. Met ruimte voor een persoonlijk verhaal van een studiogast over de passies en uitdagingen in het leven en welke muziek zij of hij op de eigen uitvaart wil draaien.

Studiogast is Joyce de Ruiter, zij is auteur van het boek: Niet horen, niet zien, niet zwijgen. Als jouw wereld donker en stil wordt, word jij dat dan ook?

Luister hier naar de hele podcast aflevering van NHRadio

Een samenvatting van de podcast (podcast is niet voorzien van ondertiteling).
Joyce was 17 toen zij hoorde dat zij net als haar broer aan het Ushersyndroom lijdt. Een erfelijke ziekte waarmee ze geboren is, haar ouders zijn beide dragers van hetzelfde type genafwijking. Dat zou betekenen dat de kinderen 25 procent kans zouden hebben op dit syndroom waarbij zicht en gehoor langzaam afneemt en waarbij je uiteindelijk doof én blind zou kunnen worden.

Joyce is getrouwd met Martijn en moeder van twee dochters. Toen ze net uit een burnout was gekomen, kreeg ze kort daarna weer een klap te incasseren omdat uit een niet eerder beschikbaar gen mutatie onderzoek naar voren was gekomen, dat zij een mutant heeft waarbij haar gehoor nog verder achteruit zal gaan. Zij ging er eigenlijk altijd vanuit dat haar gehoor wel iets slechter zou worden (momenteel 70 decibel), maar als je dan te horen krijgt dat je gehoor nog slechter wordt en je steeds minder kunt bouwen op je zicht dan is dat wel iets wat je moet verwerken.

Het één is niet met het ander te compenseren. “Het gehoor lijkt nu nog niet snel achteruit te gaan, dus ik hoop dat ik een zeldzaam geval ben, binnen de zeldzame gevallen”. Ze lacht. Toch hoopt Joyce niet dat haar gehoor zo slecht wordt dat zij aan een cochleair implantaat moet, dat is namelijk erg ingrijpend. “Aan zo’n implantaat zitten heel veel haken en ogen, het is niet zo dat als je het implantaat hebt, je ook meteen goed kan horen”

Het is opvallend dat Joyce zo positief in het leven staat, zij heeft haar droom ‘een eigen bedrijf runnen’ verwezenlijkt. Als spreker op het gebied van wendbaarheid, deelt zij haar ervaring.

“Ik heb nogal wat veranderingen te incasseren, dag in dag uit. Als je slechter hoort en slechter ziet, dan is er elke keer weer een stapje dat je in moet leveren. Het wordt bijvoorbeeld steeds moeilijker om uiteten te gaan, groepsgesprekken te kunnen volgen of een feestje bij te wonen. Je fiets moeten inleveren omdat dat qua zicht niet meer gaat en met een taststok lopen omdat je het niet meer goed kan zien, het is een continu veranderingsproces, het incasseren, maar ook het jezelf bij elkaar pakken en kijken naar wat wél kan.” Dat is een intensieve reis, een reis vol lessen, waarbij mensen in haar omgeving haar erop attendeerden iets met haar ervaring te gaan doen.

“Ik vertel als spreker over het leiden van een verandering bij jezelf. Ik word door het bedrijfsleven, zorginstellingen, profit /non-profit veel gevraagd om mijn verhaal te delen en te spreken over hoe je zo’n wendbare mindset kan ontwikkelen. Hoe je om kunt gaan met veranderingen en kansen blijft zien.”

Boos is Joyce nooit geweest op wat haar is overkomen, zij heeft wel veel angsten gehad. “Angsten heb ik nog steeds wel, maar dit is mijn ‘normaal’, ik heb mijn manier van leven gevonden”. Haar angst heeft zij omgezet naar een enorme drive zichzelf te bewijzen. Dat ze meer is dan haar ziekte. “Ik heb wel levenshaast, ik heb een heel leven in 40 jaar gestopt. Enerzijds moet ik dat ook wel, ik moet alert blijven op wat er om mij heen gebeurt. Anderzijds worstel ik met de gedachten: hoelang kan ik nog bepaalde dingen blijven doen. Mijn beperking heeft een enorme haast bij mij aangewakkerd. Het beangstigt mij dat ik mijn kinderen straks misschien niet meer kan horen en zien.”

Het Ushersyndroom heeft Joyce ook unieke talenten gegeven die zij toepast in haar werk als spreker en inspirator. Zij bundelt haar kennis, visie en levensverhaal in maatwerklezingen en inspiratiesessies. Ook is zij ambassadeur van Stichting Ushersyndroom. Zij draagt bij aan het realiseren van de droom van blijven horen én zien.

Op de vraag welke unieke talenten bij Joyce naar boven zijn gekomen, antwoordt ze: “Als je niet volledig kan bouwen op je zintuigen (horen en zien) dan ontwikkel je onbewust andere zintuigen op sterkte. Nu is het niet zo dat ik ontzettend goed kan voelen omdat ik niet hoor of zie. Het is ook een combinatie van wie ik ben, hoe ik makkelijk dingen aanvoel. Maar toch denk ik dat ik onbewust geleerd heb om daar wel meer op te vertrouwen. Tja of je dat een uniek talent kunt noemen… We leven natuurlijk in het ‘nu’, dus stel niets uit tot later als je groot bent, dat is wat ik wel heel sterk heb ontwikkeld.” Koop Geersing vraagt of dat komt omdat zij die tijd niet krijgt. “Ik kan niet zeggen: als ik met pensioen ben dan ga ik die wereldreis maken, van mooie uitzichten genieten of wat dan ook. En misschien wel, maar in de wetenschap die ik nu heb zal dat niet zo zijn. Hoe dom is het dan om dingen uit te stellen?”

Braille lezen is iets wat Joyce nu nog niet leert. “Ik wil niet nu al leven alsof ik niets meer zie. Je kunt je zicht niet uitzetten, dus braille lezen zal ik nu bijvoorbeeld ziende doen. Als het zover is dan ga ik tegen die tijd wellicht braille leren, ik ben er nu ook nog niet mentaal aan toe. En misschien is het ook niet nodig.” Ze refereert aan haar ambassadeurschap van de Stichting Ushersyndroom, die door en voor patiënten is opgericht en inmiddels behoorlijk groot is geworden. Er zijn hoopvolle ontwikkelingen gaande waarbij de achteruitgang van het zicht te stoppen is. “Of dit voor mij op tijd gaat komen, weet ik niet. Voor de volgende generatie komt het er wel op tijd. Maar ik ga nu niet leven alsof ik al doof én blind ben”

Haar drie jaar oudere broer kreeg als eerste van hen beide de diagnose Ushersyndroom. Toch is hij niet haar voorland qua beloop van de aandoening. De fase waar haar broer nu in zit, daar was Joyce zelf vijf jaar eerder. Er zijn geen exacte termijnen of leeftijden wanneer iets verslechterd of stabiel blijft in dit ziektebeeld. “Ik ben zelf twee keer drager van het verkeerde gen, mijn man zeer waarschijnlijk niet. Mijn dochters hebben vrij direct na de geboorte een gehoortest gehad, waarbij uitgesloten werd dat zij slechthorend zouden zijn. Zij hebben het Ushersyndroom niet. Bij mijn type Ushersyndroom word je namelijk slechthorend geboren. Zij zijn wél drager van het verkeerde gen”

Het hebben van deze zeldzame aandoening vraagt ook veel van je stemming. Het is Koop opgevallen dat Joyce een erg positief persoon is, iets wat ook uit haar boek te halen valt. Koop: “Je leeft in een continu veranderingsproces, hoe ga je hiermee om? Je hebt natuurlijk wel al drie keer een burn out gehad, maar hoe doe je dit Joyce?” “Ik heb jarenlang in angst geleefd met een enorme bewijsdrang om te laten zien dat ik meer ben dan mijn ziekte. Met die continue levenshaast erbij gunde ik mezelf geen minuut rust. Ik pleegde roofbouw op mijn eigen lichaam en geest en belande bij de derde burn out in het ziekenhuis. Ik ben er nu volledig uit gelukkig.” Tijdens haar herstel dacht Joyce na over ‘hoe heb ik mijn leven tot nu toe geleid en hoe zou ik het willen leiden?’ De conclusie was dat zij de enige was wie ze erop aan kon kijken. “Mijn vriendin Anna (aan wie het boek is opgedragen) overleed en dat heeft mij nog meer doen inzien dat ik erachter moest komen wat ik wil in het leven en daar ook werk van moet maken. Zowel op ondernemerschapsvlak als op persoonlijk vlak kijk ik niet naar ‘het waarom’. Waarom ik Ushersyndroom heb en doof én blind wordt? Daar kijk ik niet naar. Ik kijk wel naar ‘het waartoe’, ik kan er zingeving aan geven en dat is wat ik nu aan het doen ben. Dat maakt dat ik mijn ziekte kan accepteren, maar ook kan omarmen.”

Toen zij leerde dat acceptatie één van de onlosmakelijke stappen is ná een rouwproces, heeft ze het rouwproces ook de ruimte gegeven. Zowel het rouwen om het overlijden van haar vriendin als het rouwen om de beperking waarmee zij zelf moet leven. “Toen ik dat losliet was de frustratie, over waar ik allemaal mee te dealen heb, ook een heel stuk minder. Inmiddels mag ik er waarde mee toevoegen voor anderen, mijn verhaal delen en van betekenis zijn voor anderen.”

Zich voorbereiden op het moment dat het stil en donker is doet Joyce niet, in praktische zin dan. Ze wil graag de eigen regie houden, niet dat anderen haar opleggen welke hulpmiddelen ze wanneer zou moeten gaan gebruiken. “’Ik coach mezelf wel hierin. Ik had vroeger bijvoorbeeld angst voor het donker en met hulp van allerlei (zelf) therapieën ben ik daar overheen gekomen. Ík heb nu de regie. ” De angst heeft plaats gemaakt voor acceptatie en omarming van alles waar ze mee te dealen heeft. “Het is niet zo dat ik hier blij mee ben of er opnieuw voor zou kiezen als ik voor de poort van het leven sta. Het is meer dat ik hierover niet te kiezen heb, maar ik heb wel een keuze hoe ik ermee omga. Ik kan er maar beter iets moois van maken en mijn boodschap zoveel mogelijk verspreiden.” Een voortdurend proces van acceptatie en rouw. “Het is doorlopend confrontatie, het ene moment doet het heel veel pijn en het andere moment ga je gewoon over tot de orde van de dag. Het continue rouwproces waar ik in zit maar ook de wetenschap dat het niet beter wordt is tevens een continu acceptatieproces. Want hoe ga ik hiermee om, laat ik dit niet mijn hele leven beheersen in negatieve zin?”

Enkele hoofdstukken in het boek “Niet horen, niet zien, niet zwijgen” worden afgesloten met songteksten. Een van die teksten komt uit een liedje van Bløf: ‘Ineens ben je de weg kwijt, draaien met de kaart, maar niets wat je het herkent. Een jungle heeft geen paden en je zult vallen als je rent.’ Voor Joyce geeft de tekst heel mooi het gevoel aan hoe de dag van de diagnose wordt beleefd. “Dit nummer heeft mij heel veel troost gegeven, ik ben echt niet non stop positief, ik heb ook wel mindere momenten.” Er is helaas nu nog geen behandeling om het verlies van het zicht en het gehoor te stoppen. Stichting Ushersyndroom zet zich in om met donaties hoopvol onderzoek te kunnen financieren. Joyce houdt hoopt dat voor haar persoonlijk een behandeling komt om verdere achteruitgang te stoppen. De ontwikkelingen zijn dusdanig hoopvol dat ze erin gelooft dat voor de generatie die nu geboren wordt Ushersyndroom gestopt zal worden. Dat vindt zij als ambassadeur van de stichting een heel mooi doel.

 

 

 

Je zal het maar hebben

Jurre Geluk bezoekt de twintigjaar oude Lucas. Hij leeft in de wetenschap dat hij over een paar niets meer kan zien of horen. Twee jaar geleden kreeg hij de heftige diagnose Usher syndroom. Desondanks probeert hij, nu het nog kan, alles uit het leven te halen en is hij regelmatig op zijn surfboard te vinden.

Lees ook:
Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren

’Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren’

Lucas Kenters (22) uit Haarlem werd geboren met een ernstige gehoorafwijking. Op zijn 19e kreeg de student American Studies (RUG) de diagnose ’Ushersyndroom’; hij gaat een toekomst tegemoet waarin hij langzaam blind en doof zal worden.

Voorafgaand aan een uitzending van ’Je zal het maar hebben’ op 2 februari, doet Lucas in het Haarlems Dagblad zijn verhaal. „Ik vind het belangrijk om bekendheid te genereren voor dit zeldzame syndroom. Ik heb het verhaal wel tweehonderd keer moeten afsteken, alleen al om vrienden, kennissen, familie en studiegenoten uit te leggen wat het syndroom precies inhoudt. Als er meer bekendheid komt, wordt dat makkelijker voor de Ushers die nog geboren moeten worden. Daarnaast hoop ik dat er ooit een medicijn komt om het syndroom te behandelen.”

Studentenleven
„Sinds de diagnose is mijn toekomstbeeld natuurlijk behoorlijk veranderd. Toch hoop ik nog veel mooie dingen te kunnen zien en te genieten van het leven. Ik weet dat ik straks misschien niets meer heb aan mijn studie. Je studententijd is een mooie periode in je leven. Dat is precies de reden waarom ik alsnog ben gaan studeren. Ik hou van een biertje, ik hou van gezelligheid en sta positief in het leven.”

„Voor elke Usher loopt het proces anders waardoor het niet te zeggen is wanneer ik doof en blind zal zijn. Het is een geleidelijk proces. Ik zal niet op een ochtend wakker worden en niets meer kunnen horen of zien. Vanaf mijn 16e gaan mijn ogen achteruit. Dat proces van slechter worden qua gehoor en zicht zet helaas door.”

Nieuwe kansen
„Ondanks de diagnose laat ik mij niet uit het veld slaan. Ik probeer bewuster van het ’nu’ te genieten. Ik ben actief in het studentenleven, ik heb een hechte vriendengroep. In het begin vond ik het lastig om hulp te vragen. Dat heb ik de afgelopen drie jaar geleerd en merk dat vrienden het juist fijn vinden als ik ze vraag om bijvoorbeeld even mee te lopen naar mijn fiets, of mijn jas aan te geven. Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren. Zo train ik bijvoorbeeld sinds de zomer op uitnodiging mee met de Nederlandse Paralympische triatleten. Uit het sporten haal ik veel voldoening en, gek genoeg, hierin biedt mijn beperking ook kansen.”

Geen handicap
„Ik noem de doofblindheid liever een aandoening dan een handicap. Het is het natuurlijk wel, maar het klinkt zo negatief. Hoewel het syndroom al behoorlijk impact op mijn leven krijgt, ben ik er nog niet aan toe om bepaalde maatregelen te nemen. Ik leer nog geen braille, ik ben niet aan het trainen met een geleidehond en heb ook nog nooit met een blindenstok gelopen. Of dit nu schaamte is of met acceptatie te maken heeft, weet ik niet precies. Ik wil me er in elk geval nog niet aan overgeven. Ik wil als 22-jarige knul leuke dingen doen, om me zo normaal mogelijk te voelen. Genieten is ook een bewuste keuze.”

Bron: Haarlems Dagblad
Tekst:
Ronneke van der Genugten
Foto: 
Erna Faust

Lucas is aanstaande dinsdag 2 februari 21:10 uur te zien op tv: ’Je zal het maar hebben’

 

Koomen’s leven staat momenteel in het teken van topsport

Sander Koomen en Dave Heijsteeg©Christie Brouwer

“Het is niet alleen die eindbestemming die mij motiveert: ik geniet van alles onderweg daar naartoe.” Door de gevolgen van het Ushersyndroom, waarbij mensen doof en blind worden, kende de 41-jarige Sander Koomen een zware periode in zijn leven. Onder andere de triathlonsport vormt een lichtpuntje en met de Paralympische Spelen van 2024 als ultiem doel, staat Koomen’s leven momenteel in het teken van topsport. Samen met ‘guide’ (begeleider tijdens wedstrijden, red.) Davy Heijsteeg hoopt hij zijn droom te verwezenlijken. 

“Het is een progressieve, erfelijke aandoening waardoor ik zwaar slechthorend geboren werd en waardoor mijn ogen rond mijn puberteit langzaam achteruit gingen”, vertelt Koomen over zijn ziekte. “Er zitten staafjes en kegeltjes in je ogen en die worden bij mij niet meer gevoed, waardoor ze langzaam afsterven. Het is nu alsof ik door een rietje kijk.” Doordat het echter zo langzaam gaat, had Koomen niet altijd door dat zijn zicht verslechtert. “Ik merk het vooral bij de verandering van de seizoenen; als het eerder donker wordt, ga ik bijvoorbeeld meer tegen dingen aanlopen.”

Een trouwe vriend
Gelukkig heeft Koomen sinds vier jaar een trouwe vriend: Brighty. De blindengeleidehond vergrootte zijn wereld en zorgde er indirect voor dat Koomen triathlon een kans durfde te geven. “Zij geeft mij heel veel rust. Ik heb eigenlijk een soort chronische vermoeidheid, omdat ik altijd zo alert ben. Nu ik met haar naar training ga, kom ik een stuk meer uitgerust aan dan wanneer ik met een stok loop. Dan moet ik mij zo concentreren, dat ik afgepeigerd ben voordat de training is begonnen.”

Zijn looptrainingen werkt Koomen echter nog zonder Brighty af. “Brighty kan óf wandelen, óf rennen, maar daar zit niet echt iets tussenin”, lacht Koomen. “Hardlopen doe ik dus nog zelfstandig. Ik woon tegen de Zaanse Schans aan en zoek de juiste momenten uit. Dat is zaterdagochtend bijvoorbeeld, dan is het verkeersluw en ik loop dan altijd links tegen het verkeer in; dan zien zij mij aankomen en ik hen als het goed is ook. Doordat je asfalt en daarnaast berm hebt, kan ik een lijn volgen en die route kan ik onderhand bijna dromen.”

Dat Koomen alleen kan hardlopen en dankzij Brighty weer meer durft te ondernemen, geeft een gevoel van vrijheid. “Verder ben ik altijd afhankelijk van iedereen. Zelfstandig fietsen gaat gewoon niet, dus dat doe ik vooral op de Tacx in de schuur.”

In een isolement
Voordat Brighty en triathlon in zijn leven kwamen, kende Koomen een zware periode. “Ik was altijd heel sportief. Ik heb geturnd, lang gevoetbald en op een redelijk niveau badminton gespeeld. Dat zijn dingen die ik op een gegeven moment niet meer kon. Ik ben wel blijven hardlopen. Dat was de enige sport waarbij ik vrijheid had. Dat had ik ook echt nodig, want ik heb een hele slechte periode gekend. Ik had moeite om mijn beperking te accepteren en raakte daardoor in een isolement. Ik maakte mijn wereld heel klein, zodat niemand last van mij zou hebben. Zo heb ik lang kunnen verbergen hoe slecht mijn zicht was.” Op een gegeven kon Koomen er niet meer omheen. “Toen ik 35 werd, ging ik steeds meer fouten maken op werk en ging het ook met mijn huwelijk niet goed. Toen ontdekte mensen om mij heen dat er meer aan de hand was en dat ik gewoon niet goed meer zag.”

Hardlopen
Koomen kwam in een revalidatiecentrum terecht en leerde daar omgaan met zijn beperking. “Daar leer je je leven in te richten als slechtziende of blinde. Alles in mijn leven was even ‘gestopt’ in die periode; ik kon niet meer werken én ik lag in scheiding. Ik mocht daar een jaar lang aan mezelf werken en ben daar uiteindelijk ook weer gaan hardlopen.” Dat bracht een lach terug op het gezicht van Koomen. “Tijdens het hardlopen is mijn beperking er even niet. Ik geniet van het geluid van mijn ademhaling en de grond onder mijn voeten.” Koomen vond niet alleen zijn oude ‘ik’ terug, hij ontmoette ook zijn huidige vrouw met wie hij nu een samengesteld gezin met drie kinderen vormt.

Talent
Aangezien Koomen was afgekeurd voor werk, kwam hij thuis te zitten. “Wat nu?”, dacht ik. “Ik kreeg een mooie uitkering en daarmee viel een financiële last van mijn schouders. Maar ik was opeens huisman en dat was niet bevredigend.” Toen Koomen op een advertentie van NOC*NSF stuitte, veranderde alles: “Ze zochten Paralympisch talent en ik heb mij toen aangemeld voor een talentendag op Papendal. Ik mocht daar verschillende sporten uitproberen, waaronder triathlon. Daar werd ik meteen door gegrepen.” Onder leiding van bondscoach Bas de Bruin en Jelmer van Waveren ontwikkelde Koomen zich snel en zo kwamen de Paralympische Spelen ter sprake.

Ik ben een mannetje van 1.77
Om op hoog niveau mee te draaien had Koomen een sterke atleet aan zijn zijde nodig en dat werd Davy Heijsteeg. “Het is een enorme verantwoordelijkheid”, vertelt Koomen. “Davy staat in voor mijn veiligheid en dat vereist een bepaald karakter. Davy is jong, heel sociaal en volwassen voor zijn leeftijd en daardoor heel erg geschikt. Ik ben onwijs blij met hem. Hij is echt een topatleet. Mensen maken wel eens grapjes dat we vader en zoon lijken. Hij is twee meter en ik ben een mannetje van 1,77 meter”, schetst Koomen lachend een beeld.

Heijsteeg en Koomen op de tandem. ©Christie Brouwer

‘Super enthousiast
Het bijzondere team dat Heijsteeg – die zelf op hoog niveau triathlon beoefent – vormde met Koomen, wakkerde het ‘triathlonvuurtje’ in hem aan na een lastig jaar. “In 2018 brak ik mijn arm”, vertelt Heijsteeg. “Het duurde zeker een jaar om daarvan te herstellen en daarna hoefde topsport van mij eigenlijk niet zo meer. Toen kreeg ik een belletje vanuit de bond en ging het allemaal heel snel.” Binnen de kortste keren ontmoetten de twee elkaar voor het eerst en dat klikte meteen. “Sander is super enthousiast, dus dat maakt het heel erg leuk om dit samen met hem te doen.”

Als Koomen’s guide sluit Heijsteeg uiteraard regelmatig aan tijdens trainingen. En dat is belangrijk om in de wedstrijd goed op elkaar ingespeeld te zijn. “We moeten écht samenwerken. Als we van de fiets komen, is het bijvoorbeeld belangrijk dat we allebei aan dezelfde kant afstappen, anders hebben we een probleem”, lacht Heijsteeg. “Maar dat is een kwestie van trainen.” Het gaat natuurlijk nog veel verder dan dat: zo geeft Heijsteeg aan Koomen door wanneer er een bocht aankomt, zorgt hij er op alle onderdelen voor dat Koomen de snelste route volgt én ontzorgt hij Koomen ook voor de wedstrijd.

Sturen is een stuk lastiger
Het fietsen op een tandem is voor Heijsteeg wel even wat anders: “Het is nog steeds wennen. Je moet hard werken om tegen de wind in de juiste snelheid te vinden en je voelt twee keer zoveel weerstand, waardoor sturen een stuk lastiger is. Ik rij nu pas een jaar met Sander op de tandem en door alles wat er gespeeld heeft (corona, red.), hebben we besloten nu niet te vaak samen te fietsen. Dat is een beetje raar wanneer iedereen anderhalve meter afstand moet houden.”

Koomen en Heijsteeg staan op een 49e plek in de World Ranking en hopen snel op te schuiven zodra ze internationaal gaan racen. “Voor de Paralympische Spelen moet je top zes in de World Ranking staan, dus ik moet mij nog wel omhoog werken”, aldus een gemotiveerde Koomen.

Bron:
Tekst: Romy Louise van Schooneveld,
Foto: Christie Brouwer

Trailer Stilte in de nacht

 

De documentaire ‘Stilte in de Nacht, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, is klaar. Vanwege de COVID-9 maatregelingen is de première uitgesteld.  

De trailer is alvast te bekijken, met ondertiteling.

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst