Jorden wordt langzaam doof én blind

„Het is helemaal niet zo erg, hoor”, klinkt het nuchter. „Er zijn mensen die veel ergere dingen hebben. Ik ga niet dood of zo.” Zijn positieve denkwijze tekent hem. „Geleerd van mijn familie en vrienden”, zegt hij met een glimlach. Hij vertelt niet graag over zijn aandoening, maar doet het toch ‘omdat meer bekendheid nodig is’. Die bekendheid is belangrijk om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek. „Ik hoop dat voor een nieuwe generatie patiënten wél wat kan worden gedaan.”

Jorden Leuverman leidt aan het syndroom van Usher, waarbij je langzaam blind en doof wordt. Hij kijkt als het ware door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” © Frans Nikkels

Mensen vragen zich wel eens af wat ze liever zouden willen zijn: doof of blind? Jorden Leuverman (28) uit Enschede heeft deze keuze niet. Jorden lijdt aan het Ushersyndroom, waardoor hij langzaam doof én blind wordt. Hij wil met zijn verhaal meer bekendheid geven aan deze zeldzame aandoening.

Ushersyndroom?

Op zijn 12de begonnen artsen te onderzoeken of Jorden het Ushersyndroom kon hebben. Bij die zeldzame aandoening worden het gehoor en zicht steeds slechter, met uiteindelijk blind- en doofheid tot gevolg. Jorden werd geboren met hoorproblemen, maar veel werd daar toen niet achter gezocht. „Ze konden er wel wat aan doen met buisjes in de oren.” De alarmbellen gingen af toen rond de puberteit ook zijn zicht achteruitging. Het begon met nachtblindheid. Daarna werd zijn gezichtsveld steeds kleiner.

Dikke vette pech

Het was niet voor het eerst dat Jorden over het syndroom hoorde. Zijn opa van zijn moeders kant had de zeldzame aandoening ook. Het is erfelijk, maar beide ouders moeten drager zijn van het gen om het over te kunnen dragen, en Jordens biologische vader wist niet dat het syndroom ook in zijn familie voorkwam. En zelfs áls beide ouders gendragers zijn, is de kans klein dat hun kind het syndroom krijgt. Dikke vette pech dus. Wereldwijd hebben slechts 400.000 mensen de zeldzame aandoening. In Nederland zijn er volgens Stichting Ushersyndroom zo’n duizend patiënten.

‘Zwaarste moment’

Herinneringen aan de diagnosestelling heeft Jorden niet. Wel aan de eerste keer dat zijn aandoening hem echt in de weg zat. „Dat was mijn zwaarste moment.” Jorden was toen net 18 en vertelde in de wachtkamer van het ziekenhuis enthousiast over zijn rijlessen. De arts onderbrak hem. „Hij zei: ‘Oh, maar dat is niet zo’n goed idee’.” Dieptes, snelheden en veranderingen in licht vertroebelen het zicht van mensen met Usher. Jorden zucht. „Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen auto.”

Helaas bleef het daar niet bij. Ook voetballen, zijn passie, heeft hij moeten opgeven. „Mijn zicht is erg afhankelijk van lichtinval. Als er een wolk voor de zon schuift, kan ik zomaar tegen een speler aan schoppen in plaats van tegen de bal.” Ook lastig als hij gewoon over straat loopt of met een biertje door de kroeg. „Ik bots weleens op een paal, struikel van een stoepje of stoot per ongeluk tegen mensen aan tijdens het stappen”, somt hij op. Jorden kan er wel om lachen. „Gelukkig letten mijn vrienden en vriendin altijd goed op mij. Tot een ruzie heeft het dus nog nooit geleid.”

Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen autoJorden Leuverman

Kokerzicht

Ondanks de slechte vooruitzichten blijft Jorden positief. Zijn gehoor is de laatste jaren niet verslechterd. Twee gehoorapparaatjes zorgen ervoor dat hij alles prima kan verstaan. Zijn zicht gaat daarentegen hard achteruit. De 28-jarige omschrijft het als kijken door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” Die koker wordt naarmate de jaren vorderen steeds kleiner. Tot Jorden uiteindelijk niks meer ziet. Iets waar hij liever niet te lang bij stilstaat. „Als ik daar elke dag over nadenk, word ik gek. Mijn opa werd pas in het laatste jaar van zijn leven blind, en daar put ik hoop uit.”

©Frans Nikkels

Hij stopt even. De focus op zijn verhaal vindt hij moeilijk. Zielig wil hij niet worden gevonden. „Ik vertel dit vooral voor anderen. Mijn grootste wens is dat de nieuwe generatie Usherpatiënten vanaf de geboorte behandeld kan worden en dat zij gewoon alle sporten kunnen blijven beoefenen. Dat zij niet zo afhankelijk hoeven te zijn van hun aandoening als ik.”

Remmiddel
Een behandeling bestaat nog niet, maar er wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar een
remmiddel. Om de aftakeling bij jonge mensen te vertragen en te ervoor zorgen dat volwassenen het zicht en gehoor dat ze nog hebben niet hoeven te verliezen. Jorden draagt zijn steentje bij door mee te werken aan een vier jaar durende studie naar het syndroom. „Ze voeren allemaal testen met mij uit om zoveel mogelijk informatie te verzamelen.” 

Daarnaast rent hij komende zondag samen met zijn vriend Ruben Aitink 10 kilometer tijdens de Hanzeloop in Zutphen, om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. De teller staat nu op 810 euro. „We hopen voor zondag de 1000 euro aan te tikken.”

Op tijd?
Of het remmiddel voor Jorden zelf nog op tijd komt? „Het kan heel snel bergafwaarts gaan met me, maar het kan ook nog jaren duren.” Hij laat zich in elk geval niet uit het veld slaan. „Ik leef vandaag. Ik kan wel elke dag denken aan wat ik niet kan, maar dat brengt mij nergens. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen. Zolang het voor de volgende generatie maar beter is.”

Ik leef vandaag. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen

Bron: Tubantia
Datum: 17 mei 2019

Lees ook  ‘Jorden haalt €4000 op voor Stichting Ushersyndroom’

‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Leven met het Ushersyndroom: ‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Het Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid ervaren ze ook een toenemend verlies van zicht, legt Tham van Contactgroep Ushersyndroom uit. ‘Je kan als je ouder wordt helemaal doof en blind worden.’
Het syndroom van Usher ontstaat omdat een bepaald eiwit niet goed wordt aangemaakt. Daardoor sterft het netvlies langzaam af in de loop van het leven en kun je ook slechter gaan horen.

Gezichtsveld wordt steeds kleiner
‘Het begint bij nachtblindheid’, vertelt Gracia Tham in Studio Haagsche Bluf. ‘Als het netvlies afsterft, wordt je gezichtsveld steeds kleiner. Vanaf de pubertijd of jong volwassene beginnen mensen slecht te zien. Alles wordt dan heel lastig. Dan komen ze vaak bij onze contactgroep terecht voor informatie.’

Voor de mensen die nu lijden aan het Ushersyndroom, is er niets aan te doen. ‘Op dit moment wordt er geprobeerd een gentherapie te ontwikkelen. Hopleijk kan de ziekte dan een halt worden toegeroepen. Deze hoop is voor kinderen die nu geboren worden, want wat je kwijt bent aan verlies kan je niet meer terug krijgen.’

Goed beeld
De documentaire Een Gevoel van Zwart wordt dit weekend uitgezonden bij TV West. Daarin wordt de blinde kunstenaar George Kabel uit Eindhoven gevolgd, een van de achthonderd Nederlanders die lijden aan het syndroom van Usher. Voor George betekent dit dat hij naast zijn blindheid ook doof wordt.
Gracia Tham heeft de documentaire al gezien. ‘Het geeft een goed beeld van de oplossingen die je steeds moet vinden voor dingen waar je tegenaan loopt. Zo heeft het Ushersyndroom impact op je sociale kring. Zij moeten rekening houden met jouw beperkingen. Het sociale contact onderhouden is hard werken.’

Meestal gaat het goed
Zelf heeft Gracia ook het Ushersyndroom. ‘Ik hoor zo’n vijftig procent. Van elk woord krijg ik maar een paar letters mee. Zo hoor ik niet het het verschil tussen t, v, f en s. Zo hoor ik het verschil tussen fiets en vies niet. Door het gespreksonderwerp weet ik vaak welk woord het is. De rest van de letters vul ik dus zelf in. Meestal gaat het goed, maar soms ga ik ook compleet de mist in.’
Op ieder moment van de dag kan Gracia met haar handicap worden geconfronteerd. ‘Als ik de kraan opendraai hoor ik hem niet lopen. Dat moet ik echt zien.’

Ik geniet van die winst
Hoewel het Ushersyndroom het leven van Gracia bemoeilijkt, laat ze zich er niet door tegenhouden. ‘Mijn dochter studeerde in Australië en daar wilde ik graag heen. Eigenlijk moet er iemand mee dan. Toch heb ik het gedaan en is het mij gelukt. Dan geniet ik van die winst.’
Met Contactgroep Ushersyndroom probeert Gracia lotgenoten te helpen waar mogelijk. ‘Wij zijn er voor informatie en lotgenotencontact zodat mensen elkaar kunnen steunen. Daarbij wordt ook heel wat afgelachen. Wat veel mensen bijvoorbeeld meemaken is dat je in gesprek bent en dat je gesprekspartner opeens is weggelopen om bijvoorbeeld een drankje te halen. Dan moet je echt even op mijn schouder tikken, anders heb ik het niet door’, lacht ze.

Hoop dat ik iets kan blijven zien
Voor iedereen met het Ushersyndroom is de toekomst onzeker. ‘Je kunt je er niet helemaal op voorbereiden’, legt Gracia uit. ‘Op elk vlak van je leven heeft het invloed. Zelf hoop ik dat ik iets kan blijven zien en dat mijn gehoor niet verder achteruit gaat, maar je weet het niet. Ik leef heel erg in het hier en nu.’

Bron: Omroep West

In studio Haagse Bluf sprak Tjeerd Spoor met Gracia Tham en George Kabel over het leven met Ushersyndroom.
‘Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Voor mensen met het Ushersyndroom is dit de bittere werkelijkheid. Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’ Komend weekend wordt de documentaire ‘Een gevoel van Zwart’ uitgezonden op TV Omroep West. Documentairemaker Gerben Zevenbergen sprak over zijn ontmoeting met kunstenaar George Kabel en de documentaire. Luister hier naar het hele interview met Gracia, George en Gerben in ‘Studio Haagse Bluf’.

 

Een eerbetoon aan onze zintuigen

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Puzzelen met stukjes beeld en geluid

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

© www.lagro-fotografie.nl

Negentien jaar was ik toen ik de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ik was al slechthorend en droeg twee hoortoestellen maar kreeg nu te horen dat ik ook blind zou worden. Mijn leven bestond uit studeren aan de Academie voor Beeldende Kunsten en dansen.  Als het maar even kon dan ging ik naar de balletschool. De oogarts zei mij dat ik mijn toekomstbeeld moest veranderen. Ik zou niet meer kunnen dansen en ik kon ook maar beter stoppen met mijn studie.
Ik fietste terug naar mijnstudentenkamer en verklaarde de oogarts voor gek. Alleen als ik heel oud word zal ik doof én blind zijn maar voorlopig is er nog niets aan de hand, was mijn gedachte en ook mijn levensmotto de jaren daarna. Internet bestond nog niet en ik kende niemand met hoortoestellen, laat staan iemand met Ushersyndroom.
Nu ruim 30 jaar later draag ik 2 cochleaire implantaten en kijk ik door een klein kokertje van ongeveer 9 graden. Nachtblind was ik toen al maar ik het kan dus nog zwarter is mijn ervaring nu.

 

Drie verschillende type Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is aangeboren en het zicht is bij geboorte normaal. Over de jaren heen wordt het gehoorverlies groter en neemt het zicht af. De klinische uitingsvormen zijn onder te verdelen in 3 verschillende typen.  Kinderen met type één worden volledig doof geboren en hebben een niet werkend evenwichtsorgaan. Deze kinderen kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij  een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis geplaatst wordt. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen niet als doof kind opgroeien maar als een kind met gehoorproblemen  dat naar het regulier onderwijs kan. De balansproblemen zijn nog niet op te lossen waardoor deze kinderen vaak laat leren lopen en fietsen. Vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar krijgen ze de eerste klachten van het zicht. Vanaf dat moment krijgen ze steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. In de daarop volgende jaren wordt het gezichtsveld ook overdag steeds kleiner en wordt het zicht beperkt tot een soort koker.
Naarmate ze ouder worden neemt ook de zichtscherpte in de kleine koker af. Kinderen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies in het slakkenhuis. Ze horen de hoge tonen slechter dan de lagere tonen waardoor spraakverstaan erg vervormd is. Met hoortoestellen kunnen de meeste kinderen redelijk tot goed functioneren. Bij deze kinderen neemt het gehoorverlies langzaam toe. Soms is een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Usher type drie: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan.

Mijn angst om de regie te verliezen
Ik leefde mijn leven alsof er niet veel aan de hand was. Wat ik niet zag of hoorde kon ik nog goed verbloemen. Mijn grootste angst was om de regie te verliezen over mijn eigen gevoelsleven, zo voelde ik dat. Ik zou steeds afhankelijker gaan worden van anderen. Wil ik wel geholpen worden door iedereen? En moet een ander mij gaan vertellen of iets mooi of lelijk is? Ik weet dat er 50 tinten groen zijn, dat de ene compositie heel spannend kan zijn en dat er lelijke vormen zijn. Ik weet dat een grap leuk kan zijn omdat de intonatie , de timing en de gezichtsuitdrukking zo perfect zijn. Ik weet ook dat wat mensen zeggen niet altijd is wat ze bedoelen want hun gezichtsuitdrukking of de manier waarop ze het zeggen, betekent vaak veel meer. Mijn toekomst zou afhankelijk worden van anderen die dit alles gaan beschrijven, terwijl ik het zo graag allemaal zelf wil blijven interpreteren, horen en zien.
Toen ik moeder werd, kon ik het verlies in horen en zien niet meer compenseren. Ik wilde carrière maken, een goede moeder en partner zijn met het liefst ook nog een rijk sociaal leven. Even op de fiets springen voor een pakje boter of je kind ophalen van het voetbalveld was niet meer zo vanzelfsprekend. Veel mensen begrepen dat niet goed. ‘Je kijkt me gewoon aan en je praat normaal’, zeiden ze vaak. Ik worstelde lang met de manier waarop ik hulp kon vragen en hoe ik andere mensen duidelijk kon maken dat ik echt serieuze beperkingen had.

Een puzzel van beelden en geluiden
Elke situatie en elk moment kent zijn uitdagingen. Als ik goed uitgerust ben en er weinig achtergrondlawaai is met goede akoestiek en verlichting, iemand rustig spreekt met duidelijke articulatie en er geen hinderlijk tegenlicht is dan zijn dat de meest optimale omstandigheden voor mij. Maar zo perfect is het maar zelden. Ik voel mij steeds vaker een muurbloempje in gezelschap terwijl ik dat helemaal niet wil zijn. Ik puzzel alle geluiden en beelden aan elkaar totdat ik de essentie heb van een gesprek en de ander kan plaatsen in de ruimte waar ik ben. Een puzzel die ik vaak in een paar seconden zou moeten leggen maar dat lukt niet altijd. Toch blijf ik actief en ontmoet ik graag nieuwe mensen.  Inmiddels heb ik geleerd dat je heel zelfstandig en autonoom kan zijn als je hulp vraagt. Ik weet wat ik nodig heb en ik kies wie mij mag helpen. Sinds ik twee cochleaire implantaten draag voel ik mij veel sterker geworden en met veel meer vertrouwen onderneem ik weer veel. Doordat ik zoveel beter kan horen met de CI’s heb ik geen angst meer om het contact met mensen te verliezen.  Als er nu ook een behandeling beschikbaar zou komen dat mijn achteruitgang in zien zou kunnen stoppen dan ben ik ontzettend blij. Dan dans ik later met mijn kleinkinderen en zie ik ze lachen. Dan weten zij dat  de kinderen die nu geboren worden met Ushersyndroom niet meer doof én blind hoeven te worden”.

Behandeling en onderzoek
Voor de verschillende typen Ushersyndroom zijn al vele genen geïdentificeerd. De functie van de gecodeerde eiwitten in het oor en oog is echter nog onvoldoende bekend. In tegenstelling tot het gehoor is ervoor de afname van het zicht nog geen behandeling. Voor diverse vormen van Ushersyndroom zijn genetische therapie trials gestart die gericht zijn op het remmen of stoppen van de achteruitgang van het zicht. 

Om de effecten van dit soort trials beter te kunnen evalueren op effectiviteit, is het noodzakelijk om natuurlijke beloop studies te verrichten. Hierbij wordt heel precies prospectief de achteruitgang van het zicht en gehoor in kaart gebracht. Met financiering van stichting Ushersyndroom zijn we in december 2018 gestart met de CRUSH studie. Deze natuurlijk beloopstudie onderzoekt het zicht en gehoor bij 50 patiënten vijf jaar lang heel nauwkeurig. Op deze manier hopen we als landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom in de toekomst ook een  gentherapeutisch centrum te worden.

In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!
Stichting Ushersyndroom heeft als missie: ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’.
Met de huidige ontwikkelingen in de medische wetenschap moet dit mogelijk zijn. Ivonne gelooft in deze missie. “Het is echter wel cruciaal om af te stappen van de klassieke werkwijze waarin er weinig geïnvesteerd wordt in onderzoek naar zeldzame ziekten en de prijzen voor medicijnen niet te betalen zijn. Alleen als we samen optrekken met artsen, onderzoekers, farmaceuten, overheid, sociale ondernemingen en investeerders kunnen we met volledige transparantie en een eerlijk verdienmodel snel en effectief een betaalbaar medicijn ontwikkelen voor zeldzame ziekten zoals Ushersyndroom”.

Ivonne Bressers, patiënt en voorzitter van Stichting Ushersyndroom. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven.

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij Hearing & Genes, het landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom van het Radboudumc in Nijmegen.

Dit was het eerste artikel van een serie uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2
Lees ook:

Lotte staat stevig naast een boom met haar blindestok demonstratief in de hand

Ik voel in mijn buik dat ik leef

‘Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond.’

Lotte Driessen kreeg op haar 27ste te horen dat ze doof en blind zal worden. ‘Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven.’

Wie heeft Lotte vast?
Vanaf mijn veertiende ben ik nachtblind. Als wij op stap gingen, controleerden mijn vriendinnen altijd wie mij begeleidde. Liepen we een trap op, dan knepen ze me bij elke trede in de hand. Op 17 november 2017 heeft de oogarts gediagnosticeerd dat ik het Ushersyndroom heb, met als gevolg dat ik doof en blind zal worden. Ik was toen 27.

Ik werk als verpleegkundige in de psychiatrie en volg daarnaast een hbo-opleiding. Ik bouw aan mijn toekomst. Na de diagnose lag ik een paar dagen in bed. Ik zat zo diep in mijn verdriet dat ik er voor niemand kon zijn; de liefde van mijn familie en vrienden kon ik er niet bij hebben. Ik word blind en doof, ik zou mijn beroep niet altijd kunnen uitoefenen. In plaats van dat ik blijf bouwen, zal ik gaan inleveren. Ze zeggen: mijn wereld stortte in. Voor mij geldt eerder: mijn toekomst stortte in. Ik was bang en ik voelde mij eenzaam. Ik kende niemand met hetzelfde syndroom. Ik moest het alleen dragen. Ik zou afhankelijk worden van anderen. Hoe kon ik de regie over mijn leven behouden? Wat is eigenlijk leven? Nergens viel zin te ontdekken.

Na vijf dagen moest ik naar een audiologische winkel – sinds mijn derde draag ik hoortoestellen. Terwijl ik op mijn beurt wachtte, kwam er een man binnen met een taststok. Ik stapte op hem af: in een winkel voor hoortoestellen met een stok voor slechtzienden, wat is het verband? Ook syndroom van Usher. Ik ben niet alleen, dacht ik. We raakten aan de praat, zijn ziekteverloop was vergelijkbaar met het mijne. ‘Bij de vaststelling van Ushersyndroom houdt het leven niet op.’ Met die uitspraak ben ik aan de slag gegaan. Het leven is zoveel meer. Maar wat dan?

‘Je hebt nog drie andere zintuigen’, zei de bedrijfsarts. ‘Natuurlijk, dat zijn zintuigen die in onze maatschappij minder belangrijk zijn. Maar ze zíjn er wel. Benut die andere drie.’

Ik rook dat het nat was van de kou
Na het gesprek kwam ik buiten. Ik ging naar het park. Het was een koude, zonnige dag. Dat zag ik, maar ik voelde het ook. Ik maakte mezelf bewust van welk gevoel het gaf, voelde de warmte op mijn huid. Ik haalde diep adem en maakte mezelf ook hierin bewust van wat ik precies rook. En ik rook dat het nat was van de kou.

Twee maanden ben ik in diepe rouw geweest, waarin ik de zin van het leven niet kon vinden. Praten met een psycholoog over mijn diepe gedachten en gevoelens gaf mij zin; mijn gedachten werden geordend. Het praten leverde mij zo veel op dat ik intensiever met mijn familie en vrienden ben gaan praten. Zo hebben we een goede manier gevonden om er voor elkaar te zijn, en leerde ik om te gaan met het intense verdriet. De diagnose werd gesteld toen de dagen korter werden. Toen de dagen lengden, werd het lichter in mijn hoofd. Langzaam werd duidelijk dat studie en werk, weliswaar aangepast, konden doorgaan.

Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond. Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven. De zintuigen die ik behoud, zoals geur en reuk, zijn voor mij nu van het grootste belang. Ik maak ze ook belangrijker. Als ik nu op de fiets stap en het gaat regenen, ben ik me bewust van de regendruppels. Ik voel de regen, de kou; ik voel in mijn buik dat ik leef.

Ik kan nog steeds genieten van de vogels die ik hoor en zie, maar tegelijkertijd besef ik dat ik dit ooit niet meer zal kunnen. Dat ik mijn gehoor en mijn zicht verlies, daar hoef ik niet bij stil te staan, dat zal toch wel gebeuren. Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Ik voel de drive om er het allerbeste van te maken
Vanaf het moment dat ik wakker word totdat ik weer naar bed ga, omarm ik mijn lot. Ik voel een drive om er het allerbeste van te maken, ga uitdagingen aan en zoek ze ook zelf op. Ik loop met een vriendin hard in het donker. We houden elkaar vast met een band. Zij begeleidt me, stuurt met een band, trekt die iets omhoog als er een stoeprand komt, duwt de band naar beneden bij een afstapje. In het donker loop ik nu altijd met de taststok, overdag is dat nog niet nodig. De eerste keer naar buiten met de taststok was moeilijk. Maar dit veranderde nadat ik ervoer dat de stok mij helpt om de wereld in te stappen en er aan deel te nemen. Ik schaam mij niet, ik wil dat mijn wereld zo groot mogelijk blijft en ik rock mijn stok.”

Bron: Trouw.nl
Datum: 5 december 2018
Rubriek: ‘Zin in het alledaagse’
Door: Peter Henk Steenhuis
Foto: Lars van den Brink

Lotte en haar vriendin

Lotte verliest langzaam haar zicht en gehoor

Lotte en haar vriendin Sanne (links) © Frans Paalman

Mensen vragen zich wel eens af of ze liever doof of blind zouden willen zijn. Lotte Driessen uit Zwolle heeft deze keuze niet want ze wordt het allebei.
Ze heeft het Ushersyndroom waardoor ze haar zicht én gehoor langzaam aan gaat verliezen. Toen ze een jaar geleden de diagnose te horen kreeg was er een totale paniek.Toch heeft ze zich kunnen herpakken en probeert ze te leven in het hier en nu. ,,Me voorstellen hoe het zal zijn als ik blind én doof ben? Dat doe ik niet. Het heeft geen enkele zin, ik heb er toch geen invloed op.”

Lotte en haar vriendin Sanne zitten bij schoonheidssalon Skin Effects in Zwolle aan de lunch. Onderdeel van een complete verwendag die Lotte gewonnen heeft dankzij haar vriendin, die vond dat ze wel een uitje verdiend had en haar opgaf voor de actie. ,,Af en toe heeft ze wat wij noemen een Usherdag”, zegt Sanne. ,,Dan ziet ze het even niet meer zitten en helpen we haar waar we kunnen. Maar over het algemeen is Lotte zó positief ingesteld, ongelooflijk. Ik kan mopperen als het een grauwe regendag is. Maar Lotte ziet overal iets moois in.”

De grond zakte onder haar voeten vandaan
Lotte staat midden in het leven. Ze werkt als psychiatrisch verpleegkundige bij Dimence in Zwolle en volgt een studie bij Saxion in Deventer. Al vanaf haar vroege jeugd is ze slechthorend en draagt ze gehoorapparaten, later kwam daar nachtblindheid bij. Dat haar zicht ook overdag verslechterde ontdekte ze vorig jaar toen ze met een collega opfietste. ,,Ik vroeg aan hem: ‘kun jij je stuur zien als je fietst?’. Natuurlijk kon hij dat. Maar ik niet. Ik wist dat ik ermee naar de oogarts moest, ook omdat ik steeds flitsen achter mijn ogen zag.” Toen ze de diagnose kreeg zakte de grond onder haar voeten vandaan. ,,Het Ushersyndroom. Een defect in een gen zorgt ervoor dat je doof en blind wordt. Er is niets tegen te doen. Ik schoot totaal in de paniek. Wat heeft het leven dan nog voor zin? Ik was mijn leven aan het opbouwen en dacht: vanaf nu ga ik alleen maar inleveren.”

Nu, ruim een jaar na de diagnose, heeft de positiviteit de overhand gekregen. ,,In het begin voelde ik me heel alleen. Ik kende niemand die dit ook heeft. In heel Nederland zijn er maar 800 mensen die dit hebben. Maar bij het audiologisch centrum ontmoette ik een man die ook Usher heeft. Hij maakte me duidelijk dat je leven niet voorbij is als je de diagnose krijgt. Dat heeft me heel erg geholpen.”

Langzaam maar zeker gaan haar gehoor en zicht achteruit. ,,Ik heb een kokervisus, en langzaam wordt de koker steeds nauwer. Maar ook aan de onderkant raak ik zicht kwijt. Dat heeft ook weer invloed op mijn gehoor, omdat ik sterk aangewezen ben op liplezen.” Alleen op pad lukt in het donker niet meer, autorijden heeft ze opgegeven. Maar overdag redt ze zich nog aardig, mede dankzij de taststok. ,,Al zit je wel regelmatig onder de blauwe plekken”, weet vriendin Sanne. ,,Je mist nogal eens een paaltje.” Samen lopen ze hard, verbonden met een elastiek waardoor Sanne haar vriendin kan leiden. Onlangs deden ze mee aan de Zevenheuvelennacht, een loop in het donker waarmee ze maar liefst 10.000 euro ophaalden voor Stichting Ushersyndroom.

Nieuwe acties
Als het aan Lotte ligt blijft het daar niet bij. ,,Ik broed al op nieuwe acties om geld in te zamelen. Meer onderzoek is nodig. Is het niet voor mij, dan is het voor de kinderen die na mij geboren worden.” Zelf probeert ze het geluk in kleine dingen te zoeken. Want hoe positief ze ook is, af en toe wordt het haar te veel. ,,Dan voelt het of mijn keel langzaam dichtgeknepen wordt. Dan ga ik buiten staan, dan voel ik de kou op mijn armen en de wind in mijn gezicht. Dan voel ik dat ik leef.”

Bron: AD

Hoe gaat het nu met Machteld Cossee?

In 2014 ging ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’ van regisseur Hetty Nietsch in première op het Nederlands Film Festival. Een halfjaar later was hij te zien in 2Doc. Machteld Cossee is een ondernemende vrouw van begin veertig die leeft met het Syndroom van Usher. Door dit syndroom zal haar wereld op een dag donker en stil worden. In de film volgen we haar zes jaar lang en zien we hoe ze omgaat met dit zware gegeven. Hoe gaat het nu? We zochten haar op in Haarlem.

 

Overstelpt door reacties
Mensen uit Machtelds brede sociale kring, maar ook andere kijkers, werden geraakt door de film. ‘Overweldigend’, noemt regisseur Hetty het aantal reacties op de documentaire. Machteld vervolgt: ‘Mijn omgeving weet dat ik Usher heb, maar in de film wordt het op scherp gezet. Je ziet de rauwe kant van Usher.’ Ze bekent dat ze de eerste vier dagen na de uitzending haar kinderen bewust niet zelf ophaalde van school. ‘Toen ik weer op het plein stond, kwamen andere ouders naar mij toe. Ze boden hulp aan en zeiden dat ze nu beter begrepen wat er speelde. Hoe vaak ben ik niet ‘arrogant’ of ‘warrig’ genoemd? Zo zou ik mezelf nooit bestempelen. Door de film hebben mensen meer inzicht gekregen.’ Hetty vult aan: ‘Mensen die van een afstandje naar Machteld kijken, hebben geen idee hoeveel moeite alles kost voor haar. Ik zag haar op een foto met haar man Lars op de tandem in de JAN en wist  gelijk dat ik met haar wilde meekijken.’

De film heeft niet alleen de omgeving van Machteld beïnvloed, maar ook die van haar lotgenoten. ‘Een halfjaar geleden belde er nog een onbekende vrouw aan. Ze hakkelde een beetje terwijl ze voor mijn deur stond, ik had werkelijk geen idee wat ze kwam doen. Haar zoon bleek Usher te hebben. Toen ze mij een keer zag lopen, vatte ze de moed op om aan te bellen. In de periode daarna dronken we twee keer koffie om erover te praten.’ Ze is eigenlijk in een soort boegbeeld veranderd. ‘Stichting Ushersyndroom kreeg ook heel veel reacties na de uitzending en verschillende jonge mensen hadden hun ‘coming-out’, zoals ik dat noem, na de film.’

Relativeren door Usher
Hetty Nietsch maakte de film met haar dochter Lisa Bom. ‘Ze was toen net klaar met de kunstacademie. Een paar jaar aan een film werken is erg duur, dus we gingen met een kleine camera met z’n tweeën aan de slag. Gaandeweg kregen we steeds betere camera’s.’ Soms sliep Lisa zelfs in huis bij Machteld en Lars. ‘Dat gaf wel iets gemoedelijks, die samenwerking tussen moeder en dochter. Het voelde vertrouwder dan wanneer een gigantische crew binnen was gekomen’ reflecteert Machteld. De makers hadden geen filmplan. Hetty en Lisa kwamen om de zoveel weken langs om Machtelds leven te filmen. ‘Machteld en Lars zijn gelukkig heel naturel voor de camera. Dat is niet makkelijk. Ze hebben veel vertrouwen in ons gehad zonder dat ze wisten wat er precies uit zou komen.’

Machteld zou zo weer meedoen aan de documentaire, hoewel ze hem wel wat scherp vindt neergezet. ‘De rauwe kant van Usher wordt goed weerspiegeld in de film, maar er is ook een andere kant. Ik kan goed relativeren door Usher, sta bewuster in het leven en maak weloverwogen keuzes.’ Haar familie zag de film voor het eerst tijdens de première in Rembrandt tijdens het NFF. ‘Dat was heel spannend. Iedereen was doodstil in de zaal en ik was heel blij toen de stilte werd onderbroken door het applaus.’ Al haar naasten staan achter de documentaire. ‘Ik ken mijn ouders, maar de kijker niet. Zij weten niet hoe mijn ouders de dingen bedoelen die ze zeggen. Daar hebben we het onderling wel over gehad.’ Lars en zij stonden en staan er hetzelfde in. ‘We kregen naderhand veel reacties van vrienden dat het heel herkenbaar was. Het is ergens ook gewoon een portret van een gezin met jonge kinderen en de issues die daarbij komen kijken’. Hetty lacht: ‘Een tent opzetten kan ook best ingewikkeld zijn’. Machteld geeft grinnikend toe dat zij en haar man gelukkig samen zijn, maar inderdaad nooit meer samen een tent hebben aangeraakt sinds de documentaire.

Dit kan niet alles zijn
Inmiddels is de vertoning vier jaar geleden, maar de eerste opnames zijn tien jaar oud. ‘Als je het vergelijkt met die tijd zijn mijn zicht en gehoor wel echt minder geworden. Ik merk dat in de dagelijkse dingen en door periodieke onderzoeken.’ Ter illustratie: als Machteld naar mij kijkt aan de overkant van de tafel, ongeveer één meter verderop, ziet ze de onderkant van mijn gezicht. Door heen en weer te kijken, creëert ze een volledig beeld van mijn gezicht in haar hoofd. Hoe gaat ze om met de progressie van haar handicap? ‘Ten tijde van het filmproces was ik zoekende naar wat ik nog kon en wat er van me over zou blijven. Ik voelde mij unhappy. Je ziet dat ik denk dat ‘dit niet alles kan zijn’. Dat heb ik nu minder. Ik leef nog steeds heel erg met de dag en ik kan de toekomst wat beter overzien. Ik ben nu natuurlijk ook de veertig gepasseerd, dat helpt ook!’

Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

Ondernemen
Ze leeft met de dag, maar is wel bezig met haar ontwikkeling. Zo heeft ze een opleiding gedaan tot vitaliteitscoach. ‘Dat gaat erover hoe je goed voor jezelf kunt zorgen op het gebied van beweging, voeding of mindset als je ergens een energielek hebt.’ Ze startte daarna verschillende initiatieven: Mama Vitaal en later Allemaal Vitaal, sprak bij een internationaal congres in Denemarken over doofblindheid voor driehonderd man en zit in de ouderraad van school. ‘Als je zelf stappen zet, komen daar meer stappen uit voort. Tegelijkertijd werd Allemaal Vitaal op een gegeven moment te veel voor mij en heb ik een stapje teruggenomen. Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

‘Uit enthousiasme zeg ik heel snel ja tegen dingen. Dat kun je ook naïef noemen, maar ik leer er veel van.’ Zo hield ze eind 2015 een TedTalk. ‘Dat was enorm leerzaam. Je wordt goed begeleid en leert bijvoorbeeld hoe je een verhaal opbouwt.’ Deze leerervaring bracht ook veel spanning met zich mee. ‘De periode daarvoor was ik niet te genieten van de spanning. Als je mij kent zie je ook dat ik erg zenuwachtig was tijdens het praten. Uiteindelijk ging het prima en achteraf had ik een enorme ontlading, maar ik baalde ook dat ik er stond om deze reden. Het is krom: mijn handicap geeft mij een podium, maar ik wil ook wel eens over iets anders praten. Aan de andere kant is het mooi dat ik mensen kan inspireren met mijn verhaal.’ Behalve als spreker of coach, heeft Machteld zich aangesloten voor Onbeperkt aan de slag‘Zij werken aan een inclusieve arbeidsmarkt en hebben veel contacten met diverse werkgevers en werkzoekenden. Ze vroegen mij om aanspreekpunt te worden voor deze regio. Ik ga zodoende contacten leggen met werkzoekenden en werkgevers.’

Van halve naar hele marathon?
In de documentaire zien we dat Machteld tot haar grote spijt stopt met roeien. Tegenwoordig loopt ze hard. ‘In het verleden zei ik altijd: ‘voor mij nooit de marathon’, maar het broedt nu wel een beetje. Binnenkort word ik 42, het zou leuk zijn om dan de 42 kilometer te lopen.’ Ze heeft zich daar overigens nog niet voor ingeschreven. ‘Ik doe het rustig aan: ik loop niet vanwege een doel, maar omdat ik het fijn vind. De doelen komen later. Ik zie mezelf nog niet snel vier uur lopen, maar dat dacht ik ook niet van de halve marathon en die heb ik ook al een paar keer gedaan.’

Als hardloper moet je opletten voor onverwachte obstakels en verkeer. Hoe doet ze dat? ‘Ik loop nooit alleen. Bij Running Blind en in mijn omgeving train ik met verschillende buddy’s zo’n drie keer per week. We lopen dan met een koordje en de ander geeft aanwijzingen over de omgeving. We praten soms, maar ik houd ook van de rust die je tijdens het rennen kan ervaren. Het is wel frustrerend dat ik niet zomaar op de fiets kan stappen en alleen langs de duinen kan rennen. Om die reden heb ik een hometrainer aangeschaft, zodat ik ook kan sporten als een van mijn buddy’s niet kan.’

Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven.

Pelgrimstocht
Machteld leeft, zoals gezegd, met de dag. Toch zal haar toekomst donkerder en stiller zijn dan het heden. ‘Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven. Als twintiger is dit syndroom en de bijbehorende toekomst een schrikbeeld, maar ik zie nu dat leeftijdsgenoten in een verder stadium bijvoorbeeld een cochleair implantaat (een hoorimplantaat) krijgen. Er bestaan oplossingen. Dat geeft rust.’ Aan braille of gebarentaal denkt ze niet. ‘Ik ga geen nieuwe taal leren, want ik kan nog spreken, horen en lezen.’ Na ons interview gaan we naar het strand voor een paar foto’s. Terwijl wij onze spullen pakken vertelt Hetty aan Machteld dat haar dochter Lisa nu zwanger is, dus dat nieuwe, gezamenlijke projecten nog even op zich laten wachten. Afzonderlijk werken ze wel aan films en programma’s. Zo heeft Hetty onlangs met Paul Witteman het tweeluik Uit Coma’ gemaakt over de omgang met comapatiënten in deze tijd.

Op weg naar zee vertelt Machteld op haar beurt honderduit over de pelgrimstocht die ze met Anders Bekeken onlangs naar Santiago di Compostella liep. ‘Samen met andere mensen met een visuele beperking praatten we tijdens deze tocht over onze levens en de dingen waar we moeite mee hebben. Ik heb enorm veel gelachen met die mensen en voelde mij heel goed: ik besefte mij weer dat ik naast mijn Usher ook gewoon een heel leuk mens ben.’ Hetty vraagt of ze tussendoor goed konden ontspannen. Machteld antwoordt lachend dat ze met groepen op slaapzalen lagen en dat dat niet bepaald luxe was. ‘Helaas snurkte een van mijn medereizigers zo hard dat ik er zelfs zonder gehoorapparaten nog wakker van lag. Dat is dan wel weer flink balen!’

Bron: 2Doc.nl
Tekst: Wieneke van Koppen
Foto’s: Lin Woldendorp

 

Gehoorimplantaat geeft leven terug

Sinds een paar jaar kunnen volwassenen met doofblindheid een tweezijdig cochleair implantaat krijgen. Een grote stap voorwaarts voor mensen met het syndroom van Usher die tijdens hun ziekte zowel hun zicht als hun gehoor kwijtraken. ‘Er moet nog veel gebeuren, maar de ontwikkelingen gaan razendsnel.

‘Dankzij het cochleair implantaat (CI) heb ik mijn leven teruggekregen. Ik kan weer met iedereen telefoneren door draadloos te streamen tussen mijn CI’s en telefoon. Ik ontmoet weer veel nieuwe mensen en kan onderweg naar muziekluisteren. Het heeft me ontzettend veel gebracht, al is mijn verhaal zeker niet alleen positief’, vertelt Ivonne Bressers (52). Ze is met de trein vanuit Arnhem naar Utrecht gereisd: iets wat ze lang niet kon. ‘Toen ik na mijn zicht ook mijn gehoor begon te verliezen, werd mijn wereld steeds kleiner. Het verliezen van je gehoor is een sluipmoordenaar. Want al willen mensen wel herhalen wat ze gezegd hebben, je gaat toch dingen missen. Gesprekken worden slopend.

Alles omgooien
Ivonne is slechthorend geboren, maar functioneert lang prima met een gehoorapparaat. In haar puberteit krijgt ze echter last van nachtblindheid en op haar 19e gaan haar ogen verder achteruit. Na onderzoek wordt vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. ‘Gooi alles maar om, zei de arts, want je zult uiteindelijk doof en blind worden.’ Lang is die heftige diagnose surrealistisch. Na de geboorte van haar tweede dochter gaat ze echter verder achteruit. Haar koker wordt kleiner en gehoorapparaten voldoen niet meer. ‘Na een tijd van wikken en wegen, besloot ik in 2013 te kiezen voor een CI.’ Simpel gezegd is dit cochleaire implantaat een apparaat dat dove mensen (met een intacte gehoorzenuw) de mogelijkheid biedt om te horen. Het implantaat neemt de functie van de zintuigcellen in het beschadigde binnenoor over en stimuleert via elektroden de onaangetaste uiteinden van de gehoorzenuw.

Het is gewoon heel eng als je bijna niets ziet én bijna niets hoort

Hennie Epping van OPCI (een organisatie die belangen behartigt en voorlichting geeft aan mensen met een cochleair implantaat) is blij met de huidige ontwikkelingen van het CI. ‘Eind 2004 werd ik van het ene op het andere moment helemaal doof. Sinds 2005 heb ik een CI en kan ik weer horen.

Jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt

Iedere vijf jaar krijg ik een nieuwe processor en iedere vijf jaar zijn er meer mogelijkheden. Mijn eerste kon ik alleen aan- en uitzetten. Mijn huidige processor heeft alweer vier programma’s.’ Die ontwikkelingen hebben zijn leven direct verbeterd. ‘In het verleden kwam alles even hard binnen. Nu heb ik een speciale muziekstand waardoor ik bijvoorbeeld naar live-concerten kan. Daar ben ik ontzettend blij mee.’

Merken cochleair implantaat

Er zijn verschillende merken van het cochleair implantaat op de markt. Als patiënt heb je daarin een keuze. Maar hoe maak je die keuze? ‘Het ene merk biedt meer gadgets aan en het andere merk heeft een klein apparaat’, weet Ivonne. ‘Maar dat zegt niets over de kwaliteit van het geluid. Volgens Ivonne is het bijna onmogelijk om vooraf te bepalen welk merk voor jou gaat werken. ‘Omdat ik het restgehoor wilde besparen, had ik slechts keuze uit één apparaat. Dat maakt het simpel.
Mensen met Usher behouden meestal wel de lage frequenties in het gehoor. Een restgehoor- besparende operatie is daarom altijd de moeite waard.’ Haar tip: ‘Overleg met de arts die jou gaat opereren en vraag bij welke elektroden de meeste kans is op besparing van het restgehoor. Dit kan je helpen bij met het kiezen van een merk. En laat je niet wijsmaken door een audioloog of arts dat je nauwelijks relevant restgehoor hebt. Uit een klein beetje restgehoor kun je heel veel informatie halen.’

Restgehoor
Vijf jaar geleden werd met het implanteren van de elektrode in het slakkenhuis vaak het restgehoor beschadigd. Dit restgehoor omvat met name de lage frequenties, wat essentieel is voor het krijgen van een warm en natuurlijk-klinkend geluid. ‘Ik wilde dat per se behouden, want ik heb al zoveel verloren aan zicht en gehoor’, vertelt Ivonne. Ze is één van de eersten in Nederland bij wie het lukt. ‘Dankzij nieuwe operatietechnieken en verbe- terde dunnere elektroden lukt het steeds beter om het restgehoor te sparen’, vertelt KNO-arts Ronald Pennings (Radboudumc Nijmegen). Een andere grote ontwikkeling is dat je het CI aan twee kanten kunt krijgen. Momenteel wordt dat alleen vergoed bij kinderen tot 18 jaar en volwas- senen met doofblindheid, dus niet bij iedereen met doofheid. Voor mensen met het syndroom van Usher is het een groot voordeel om voor beide oren een CI te hebben, legt Pennings uit. ‘Daardoor kunnen ze beter spraak verstaan in een lawaaiige omgeving en geluid lokaliseren. Dat laatste is met name van belang omdat zij hun omgeving niet goed kunnen waarnemen.’

Risico
Na het succes van de eerste operatie, wil Ivonne in 2017 dan ook een implantaat in haar andere oor. ‘Waar ik bij de eerste operatie heel zenuwachtig was, had ik nu vertrouwen’, zegt ze. ‘En toen lukte het dus niet.’ KNO-arts Ronald Pennings meldt dat risico altijd aan zijn patiënten. ‘We doen ons best, maar het is een complexe operatie. We kunnen helaas nog geen garanties geven. Wel denk ik dat dit in de toekomst alleen maar beter zal gaan doordat de elektroden steeds dunner worden.’
Ivonne heeft in de periode na de operatie meer pech. ‘Iedereen met een CI krijgt iedere vijf jaar een nieuwe processor. Ik kreeg in het jaar van mijn tweede operatie aan beide kanten een nieuwe processor, had een moeizaam herstel en verlies van mijn restgehoor aan de linkerkant. Dat waren te veel veranderingen in een te korte tijd, waardoor mijn revalidatie nog niet klaar is. Het lukt mij nu nog niet goed om te verstaan in lawaai.’

Evenwicht mogelijk herstellen

Een andere belangrijke wetenschappelijke ontwik- keling is de komst van het vestibulo-cochleair implantaat. ‘Bij Usher type  – er zijn drie verschil- lende varianten – is er sprake van een aangeboren uitval van het evenwichtsorgaan’, zegt KNO-arts Raymond van de Berg (Maastricht UMC+). Het kunstmatig gehoor- en evenwichtsorgaan, ofwel vestibulo-cochleair implantaat, kan het leven van deze groep patiënten verbeteren. ‘De klachten van bijvoorbeeld duizeligheid worden erger naarmate de ziekte vordert. Dat zorgt voor vermoeidheid en onbalans.’ Met dit vestibulo- cochleair implantaat kan het evenwicht hersteld worden. ‘In 2012 hebben we bij de eerste mensen geïmplanteerd’, vertelt Van de Berg. ‘We zitten nu nog altijd in de testfase, maar de eerste resultaten zijn goed. We geloven dat dit over een tijdje breder toepasbaar zal worden.’
Zijn collega Joost Stultiens (arts-onderzoeker Maastricht UMC+) doet onderzoek naar de verdere ontwikkeling van het implantaat. Hij vertelt: ‘We zagen dat we bepaalde functies van het evenwichtsorgaan van de geopereerde patiënten konden herstellen. Nu zijn we het implantaat en de implantatietechniek verder aan het verfijnen.’

Gen- en stamceltherapie
Ivonne heeft hoop voor de toekomst. Ze kijkt uit naar de ontwikkelingen in gentherapie en stamceltherapie voor mensen met Usher. Het huidige medische onderzoek zal meer opleveren voor deze groep, verwacht Ronald Pennings namelijk. ‘Er zullen trials starten met gen- en stamceltherapie om de achteruitgang van visus (en later wellicht ook het gehoor) af te remmen of te stoppen. Wellicht dat ook netvliesimplantaten beter doorontwikkeld worden en iets zullen gaan betekenen voor slechtzienden. Het onderzoek gaat dus stevig door.’ Op die netvliesimplantaten zit Ivonne niet zo te wachten –‘ik wil niet nog meer implantaten in mijn hoofd’- maar ze gelooft wel dat haar twee CI’s uiteindelijk optimaal zullen gaan functioneren. ‘Omdat ik mijn restgehoor toch ben verloren aan mijn linkerkant moet de gehoorzenuw aan deze kant de lage geluiden gaan doorgeven en dat kost tijd. Dat vraagt extra inspanning van jezelf maar zeker ook van de audioloog en de fabrikant.
De afregeling van de processors luistert nauw en jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt. Daarnaast is het ook veel oefenen en bovenal heel veel spelen met geluid. Het kost tijd, maar het komt goed. Daar ben ik van overtuigd.’

• Contactgroep Ushersyndroom: www.oogvereniging.nl/ledengroep/ushersyndroom

• Ivonne Bressers heeft de Stichting Ushersyndroom (www.ushersyndroom.nl) opgericht, waarmee ze fondsen werft voor onderzoek naar Usher.

• Meer informatie over CI en ervaringen van mensen met een CI vind je op www.opciweb.nl

Bron: OOG magazine van de Oogvereniging
Tekst: Rianna van der Molen
Fotografie: Benno Neeleman

Karen krijgt de diagnose dat ze langzaam doof en blind gaat worden.

Karen werd slechthorend geboren en droeg op jonge leeftijd al twee hoorapparaatjes. In haar puberteit merkte ze dat ze nachtblind was en langzamerhand ook haar zicht overdag minder werd. Pas jaren later krijgt ze de diagnose te horen dat ze aan een zeldzame erfelijke aandoening lijdt. Het syndroom van Usher, waardoor ze langzaam doof en blind wordt. Karen (43) leidt nu nog een redelijk normaal leven maar ze weet niet hoe hard ze de komende jaren achteruit zal gaan met haar gehoor en zicht.

Ongeveer 1100 mensen in Nederland lijden aan het zeldzame Ushersyndroom. Karen heeft pas sinds kort de diagnose: zij groeide op zonder te weten dat ze Usher had. Karen: “Ik ben geboren met progressieve slechthorendheid. Om de vijf jaar moet ik naar het audiologisch centrum voor gehoortesten. Een paar jaar geleden kwam ik het Radboud ziekenhuis terecht voor een Cochleair Implantaat: een elektrisch apparaatje dat uit twee delen bestaat en ervoor zorgt dat je gehoorzenuw in je oor elektrisch wordt gestimuleerd. Doordat ik voor deze operatie in aanmerking kwam, werd ik uitgebreid onderzocht en kreeg ik de diagnose dat ik het Ushersyndroom heb.”

Karen kreeg de diagnose in het voorjaar van 2016. Het Ushersyndroom is een erfelijke ziekte en was voor Karen niet geheel onbekend: een paar jaar eerder had haar broer dezelfde diagnose gekregen. Karens ouders zijn beide drager van de erfelijke ziekte dus Karen was al op haar hoede. “Ik ben opgegroeid zonder te weten dat ik Usher heb. Kinderen die nu slechthorend worden geboren worden direct uitgebreid als baby onderzocht waardoor het syndroom dan al vroeg aan het licht kan komen.” Karen is blij dat ze een normale jeugd heeft gehad en 41 jaar lang niet wist aan een erfelijke ziekte te lijden. Wel zijn er veel situaties geweest die ze destijds niet begreep en nu wel: “Ik volleybalde altijd en het gebeurde geregeld dat ik tijdens het spel de bal kwijt was. Ik ging altijd door de grond als zoiets gebeurde; je schaamt je natuurlijk heel erg. De bal viel soms een meter naast me op de grond en ik begreep dan niet hoe dat kon. Nu besef ik me dat ik het nooit helemaal goed heb gezien.”

Mam, de oven piept!
Als je lijdt aan het Ushersyndroom wordt je afhankelijk van het type langzaam blind en/of doof. Voor iemand die goed hoort en ziet is het lastig voor te stellen wat Karen hoort, maar ze legt het me uit: “Wat betreft mijn gehoor kun je zeggen dat ik zonder hoormiddelen praktisch doof ben. Zonder apparaten hoor ik 15%. Mijn slechthorendheid is goed te ondervangen met een Cochleair Implantaat, die heb ik nu in één oor. Voordat ik de operatie had ondergaan en nog mijn normale gehoorapparaten droeg was mijn gehoor vele malen slechter. Mijn dochters moesten dan echt tegen mij zeggen: “Mama, de oven piept!” Ik hoorde het niet. Ook op mijn werk gebeurde het weleens dat er iemand langs mij liep en iets tegen me zei, maar ik dat totaal niet hoorde. Door het implantaat is mijn gehoor enorm verbeterd en heb ik weer meer energie gekregen doordat het horen me minder inspanning kost. En nu hoor ik de oven wél piepen!”

Wat betreft het zicht is er geen operatie die ervoor kan zorgen dat Karen beter of meer kan blijven zien. Het is niet dat Karen slecht of onscherp ziet, maar ze ziet steeds minder: “Normaal zou je 160 graden moeten zien en dat zichtveld wordt steeds minder. Als je Usher hebt is er iets mis met de eiwitten in je netvlies. Bij de laatste oogmeting was mijn zicht 110 graden en dat wordt steeds smaller. Mijn zicht is nu redelijk stabiel maar dat kan zomaar verder verslechteren in zichtveld, scherpte of zelfs in kleur; de verwachting is dat als ik zestig of zeventig ben heel slecht kan zien. Ook kun je helemaal blind worden, maar ik houd mezelf graag voor dat mij dat niet gaat gebeuren.”

Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!
In het dagelijks leven ondervindt Karen al hinder van haar verminderde zicht: “Ik werk in een winkel en geef interieuradviezen. Als iemand mij onverwacht een hand geeft, dan zie ik dat niet. Ik loop ook wel eens tegen iemand aan. Het valt niet altijd op, maar als ik in een druk winkelcentrum ben, dan merk ik echt dat ik veel minder zie dan andere mensen.  Ik kan nu nog een redelijk normaal leven leiden maar dat wordt steeds minder. Mijn werk bijvoorbeeld is nu deels aangepast. Ik ontvang mijn klanten aan een vast bureau en ben minder gaan werken. Vroeger ging ik door de winkel heen om samen met klanten meubels te zoeken, maar dat is voor mij voor een hele dag te vermoeiend. Ik doe dat dus minder, maar het hoort eigenlijk wel bij mijn functie. Soms maak ik me daar wel zorgen over: ga ik deels afgekeurd worden? En wanneer? Gelukkig ben ik strijdvaardig en positief: ik weet dat ik me de komende jaren zal moeten gaan aanpassen. Samen met mijn lieve gezin, familie, vriendinnen en collega’s kom ik een heel eind.”

Niet alleen Karens functie is voor haar aangepast. Ze was als kind een fanatiek volleybalster, maar balsporten kan ze niet meer doen. Gelukkig heeft ze een nieuwe passie gevonden en dat is hardlopen. Overdag red ze zich alleen; ‘s avonds loopt ze ‘aangelijnd’ met haar loopbuddy te trainen. Ook mag ze geen auto meer rijden. “Ik doe alles met het openbaar vervoer of met de fiets. Nu gaat dat nog, maar fietsen wordt op een bepaald moment ook steeds moeilijker. Als het zover is dan ga ik gezellig over op een tandem zodat ik met mijn man kan blijven fietsen. Ik geniet van de dingen die ik nog kan. Ik ga nog wel op wintersport, maar het is de vraag of ik nog kan skiën; in een witte oppervlakte kan het zo zijn dat je het diepteverschil niet goed zie. Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!”

Onzekere toekomst
Het moeilijkste aan het hebben van het Ushersyndroom vindt Karen de onzekere toekomst. Wat kan ze allemaal nog zelfstandig doen met haar gezin, familie en vrienden? Daarnaast vindt Karen ook de reacties vanuit de maatschappij lastig. “Vaak denken mensen dat ik arrogant ben omdat ik ze niet opmerk. Dat maakt het soms wel eens lastig. Als je langere tijd met mij omgaat merk je wel dat er iets met mij aan de hand is, maar zo op het eerste gezicht kun je niet aan mij zien dat ik twee handicaps heb. Het ‘scannen’ van haar omgeving, dat is voor Karen het zwaarste. “Hierdoor raak ik snel vermoeid en dat is momenteel mijn grootste beperking. Ik heb een jong gezin, werk drie dagen in de week en wil daarnaast ook nog mijn sociale leven bijhouden en dat valt soms allemaal niet mee.” Het laatste jaar ben ik zelf heel erg veranderd. Nu zeg ik gerust tegen een vreemde: “Ik zie en hoor minder, wil je me even helpen?” Dat ik dat durf te zeggen en om hulp durf te vragen is pas van het laatste jaar. Dat had echt tijd nodig.”

Karen wil graag meer bekendheid geven aan het Ushersyndroom. “Het zou voor alle dragers van het Ushersyndroom heel mooi zijn dat de maatschappij weet wat deze aandoening inhoudt. Het is namelijk een moeilijke weg in deze snelle hectische maatschappij. Ten tweede zou het mooi zijn dat er door meer bekendheid, meer geld beschikbaar wordt gesteld om de medische wetenschap verder te ondersteunen voor onderzoek. Het Ushersyndroom is namelijk een soort ‘defect’ in je genen. De medische wetenschap, in Nederland vooral gedaan door het UMC Radboud in  Nijmegen, komt door vele onderzoeken steeds meer te weten over het Ushersyndroom. Misschien dat in de toekomst door middel van genentherapie of stamceltherapie deze aandoening behandelbaar of zelfs te genezen wordt… Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen  opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

“Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

Bron: ShePostsOnline
Tekst: Hannah König

Karen en haar man en dochters

Michel heeft een nieuw doel voor ogen

Voormalig zwemkampioen Michel Tielbeke (36) heeft een nieuw doel: een halve marathon gaan lopen. Michel is doof geboren en nu ook bijna blind. “Als iets niet kan, dan kan het wel.” 

De bocht is te scherp. Zijn buddy Henk trekt aan het rode touw, maar dat is onvoldoende. Henk grijpt de hand van zijn vriend en trekt hem naar links. Tijdverlies door een val in de berm is geen optie. Michel Tielbeke (36) laat zich terugleiden naar het geasfalteerde pad. Hij bedankt zijn helpende hand niet, dat komt na de finish wel. Henk is zijn evenwicht, zijn ogen en oren. Maar het is zíjn wedstrijd.
Op een zonnige vrijdagavond rent Tielbeke mee in de Vital Centre Run in zijn woonplaats Raalte. Vijf kilometer in 25 minuten is het doel, de eerste stap van zijn training voor de halve marathon.
Michel Tielbeke werd doof geboren. Maar zijn ouders viel het op dat hij als peuter zijn speelgoed niet kon terugvinden. Uit een oogcontrole in het ziekenhuis bleek de driejarige Tielbeke niet alleen doof, ook slechtziend. Het gevolg van een erfelijke aandoening, het syndroom van Usher.
Als kind kon hij zich goed redden op de dovenschool. Maar als puber werd zijn gezichtsveld steeds geringer. Door Usher kijkt hij door een soort koker, waarvan het einde steeds kleiner wordt.

Communiceren met tactiele gebaren
Hij vormt een rechthoek met zijn handen. „Buiten dit blokje zie ik niets meer”, vertelt hij. De lentezon is nog niet gezakt, als het schemert verandert ook het blokje tussen zijn vingers in duisternis. „En ik kan je ogen, neus en mond ook niet goed onderscheiden.” Hij praat via een tactiele-gebarentolk. Zij zet gesproken woorden om in gebaren die hij in zijn handpalm voelt, hij reageert in gebarentaal.
Sinds zeven jaar woont hij op zichzelf, vijf minuten van zijn ouderlijk huis. Zijn vriendin woont in Katwijk, ook zij heeft Usher. Ze ontmoetten elkaar in 2010 op een kamp voor doofblinden. „Het is fijn dat we elkaar begrijpen en dat ze me niet zielig vindt. Ik zou het niks vinden om op de bank te hangen terwijl mijn vriendin als een begeleider voor me zorgt.”
Jarenlang werkte hij in een wasserette, waar hij kleding controleerde voor het de machine in ging. Maar in dat eentonige werk vond hij na zes jaar geen uitdaging meer. Ook werd het door zijn verslechterende zicht te moeilijk om alleen via liplezen met collega’s te communiceren. In 2013 liet hij zich afkeuren bij het UWV.
Nu vult hij zijn dagen met vrijwilligerswerk. Hij helpt bij tactielgebarenlessen op de Hogeschool Utrecht en is actief bij twee doofblindenclubs. „Onze gemeenschap is slecht geïntegreerd in de horende wereld. Daarom vind ik dat we zoveel mogelijk dingen samen moeten ondernemen, en elkaar laten zien wat allemaal mogelijk is. Mijn motto is: als iets niet kan, dan kan het wel.”
Tijdens de run in Raalte draagt Tielbeke een hesje: DOOFBLIND. De felgele stof plakt aan het t-shirt dat hij eronder draagt. Heimelijk schemeren er letters doorheen: The Netherlands staat op het oranje shirt. Daaronder vijf gekleurde ringen.

Tweevoudig wereldkampioen
Zijn credo geldt ook in de sport. „Ik schijn er een talent voor te hebben”, zegt hij. Dat bleek toen hij in 2009 tweevoudig wereldkampioen paralympisch zwemmen werd in Rio de Janeiro, en dat blijkt deze vrijdagavond, bij de vijf kilometer van Raalte.
Tielbeke heeft de geest van een sporter, maar een lichaam dat niet meewerkt. Een tegenstelling die als rode draad door zijn leven loopt. Met trefbal tijdens de gymles op de dovenschool gooide hij de ene na de andere tegenstander van het veld. Tot hij op een gegeven moment zijn tegenspelers niet meer kon onderscheiden van de muur achter ze en hij op de bank moest blijven zitten.
Hierna voetbalde hij jarenlang met plezier. Maar toen hij twintig was, vond hij de bal niet meer terug op het veld. Het ding verdween, tussen de benen van andere spelers, uit zijn steeds kleiner wordende gezichtsveld. Zijn scheenbeschermers liggen sindsdien onaangeraakt in de kast.

Topsportzwemmer
In 2003 begon Tielbeke met zwemmen. Al snel deed hij als topsportzwemmer mee aan internationale wedstrijden, met medailles als bewijs van zijn succes. Maar ook zwemmen bleek eindig. Het contact met medesporters en trainers verliep steeds moeizamer en in het olympisch dorp was geen ruimte voor een tolk. In aanloop naar de Deaflympische Spelen van 2013 stopte hij met trainen.
Zijn nieuwste sport is dus hardlopen. Hij liep de Zevenheuvelennacht in Nijmegen en de Amsterdamse Dam tot Damloop. Maar tijdens trainingen belandde hij steeds vaker in de berm. Sinds een paar maanden traint hij met een buddy, ultraloper Henk Braker.
„We wisten de eerste keer beiden niet hoe het zou gaan”, zegt Braker. „Ik vroeg hem wat ik moest doen. Michel pakte zijn mobiel en typte: ‘Hoezo? Gewoon rennen!’” Ze hebben inmiddels tien keer samen gelopen. „Michel is bezeten van sport. Hij wil altijd sneller – ook als dat eigenlijk niet verstandig is.”
Tielbeke lacht. Terwijl hij gebaart, stoot hij een verder geluidloze boodschap uit, waarin twee woorden te onderscheiden zijn: niet en bang.
Vroeger was hij jaloers op de mensen die zonder na te denken voetbalden, terwijl hij de bal niet kon vinden. Hij voelde afgunst als coureurs in de mooiste wagens stapten, terwijl hij nooit een gaspedaal aan zou mogen raken. „Dat ligt achter me”, zegt hij. „Ik probeer het om te draaien. Als iemand in een mooie auto rijdt, kan ik mooi in de bijrijdersstoel.”

Halve marathon op de bucketlist
De halve marathon prijkt boven aan zijn bucketlist. Ook wil hij een stichting oprichten om andere doofblinden te motiveren om te sporten. Welke sport is hem om het even. „Alles wat mogelijk is voor doofblinden. En als iets niet kan, dan kan het wel.”
In Raalte roept de speaker, via een megafoon, nu en dan de verlopen tijd om: „Vierentwintig minuten en dertig seconden.” Even versnellen, dan haalt-ie zijn doel nog. Henk trekt aan het touw, Tielbeke verhoogt zijn tempo. Als ze de finish passeren, rent hij door. Het gejoel van het publiek bereikt hem niet. Dan voelt hij Henks hand op zijn buik en zet hij de laatste passen. De race is gelopen. In 25 minuten en 9 seconden.

Bron: NRC
Auteur: Floor Bouma