Je zal het maar hebben

Jurre Geluk bezoekt de twintigjaar oude Lucas. Hij leeft in de wetenschap dat hij over een paar niets meer kan zien of horen. Twee jaar geleden kreeg hij de heftige diagnose Usher syndroom. Desondanks probeert hij, nu het nog kan, alles uit het leven te halen en is hij regelmatig op zijn surfboard te vinden.

Lees ook:
Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst

Nikki Bij M

Nikki (15) wordt blind en doof; hartsvriendin Pam verrast haar!

Ze zijn hartsvriendinnen; dan heb je van alles voor elkaar over en daarom wil Pam iets doen voor Nikki. “Ik vond dat ze dat wel verdient omdat ze langzaam blind en doof wordt.” Wat dat zou moeten zijn, is snel duidelijk. Íets met Anky van Grunsven… En dat, is gelukt.

Nikki heeft het Ushersyndroom. “Op dit moment gaat eigenlijk alles goed. Ik kan nog met vriendinnen afspreken en bijna alles doen wat ik normaal ook doe”, legt ze positief uit. “Je hebt drie verschillende types van het Ushersyndroom. Ik heb type drie, dat is eigenlijk de meest zeldzame vorm”, slechts 2 procent van alle patiënten met het Ushersyndroom draagt dit type.

Een onzekere toekomst
Wat dat allemaal precies betekent, kan Nikki haarfijn uitleggen. “Sommige kinderen worden doof geboren en worden langzaam blind, of andersom. Bij mij weten ze het eigenlijk niet zo goed. Mijn gehoor gaat het ene jaar wat sneller achteruit en het andere jaar blijft het stabiel. Qua zicht weten we eigenlijk niet hoe snel het zal gaan, maar ik ken iemand met ditzelfde type. Zij is nu rond de veertig en zij ziet nog wel iets, maar niet veel meer.”

Voor de een zal het misschien ontmoedigend klinken; te weten dat je rond je veertigste nog maar een klein deel van je zicht over hebt. Het geeft Nikki juist perspectief om iemand te kennen die al in een verder stadium van haar leven staat met deze ziekte. “Ik vind het fijn om iemand te kennen waarbij je kunt zien hoe het later zal zijn, in plaats van totaal geen zicht te hebben op hoe het zal zijn.”

Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet

Met een smoes heeft Pam Nikki naar de studio weten te lokken. Wat de verrassing voor Nikki zou moeten zijn? Daar heeft Pam een duidelijk idee over: iets met Anky van Grunsven. “Anky is eigenlijk een beetje Nikki’s voorbeeld met paardrijden”, zegt Pam. “Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet. Zij rijdt natuurlijk heel goed.” En de verrassing, dat is dankzij M-bassadeur Pam goed gelukt…. Een boodschap van Anky, aan Nikki.

“Lieve Nikki, ik nodig je uit voor een ontmoeting en rondleiding in de stallen. Ik zie je snel.”

Bron: Bij M

Lees ook:
Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, dan ga ik naar de Paralympische

Erwin in een witte jas in zijn lab.

Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.

Erwin in een witte jas in zijn lab.De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd van de onderzoeksgroep Ushersyndroom en erfelijk gehoorverlies en partner van de Radboud Zebravis Faciliteit in Radboudumc in Nijmegen.

Erwin en zijn onderzoeksgroep proberen in kaart te brengen waarom mensen het Ushersyndroom krijgen. Met het ontrafelen van de genetische oorzaak hopen zij ook te kunnen begriipen wat er mis gaat in het oor en oog.  Een verklaring proberen te vinden waarom mensen daadwerkelijk slechthorend en in geval van Usher ook nog slechtziend worden. Een redelijk nieuw aspect binnen de onderzoeksgroep waarnaar gekeken wordt, is de ontwikkeling van een therapie waarbij primair de patiënt behandeld kan worden om het zicht te kunnen blijven behouden en/of waarmee verdere achteruitgang van het zicht kan worden gestabiliseerd.

Erwin eindigt de Podcast met te benadrukken dat er wel degelijk onderzoek wordt gedaan naar andere types en genen van het Ushersyndroom en dat dat geheel in lijn ligt met de gedachte die Stichting Ushersyndoom hierover heeft. Maar hij legt graag uit waarom er in eerste instantie een onderzoek naar het gen USH2A is gestart en nu langzamerhand uitbreidt naar andere genen.

“We moeten natuurlijk ergens beginnen. Eén van de belangrijkste zaken is dat het onderzoeksresultaat van toepassing is op zoveel mogelijk patiënten. Wij hebben in eerste instantie gekeken naar de grootste groep die we met een behandeling zouden kunnen bedienen.” Over het verloop van de onderzoeken is Erwin positief.
“Op het moment dat je denkt aan een behandeling voor een erfelijke oor- en oogaandoening, zoals het Ushersyndroom, kijk je naar:  ‘Wat zouden wij daaraan kunnen doen en wat hebben we daarvoor nodig?’
Er zijn twee zaken belangrijk voor de ontwikkeling van een therapie. Op de eerste plaats heb je een model nodig, want zodra een therapie ontwikkeld is moet je het kunnen testen. Op de tweede plaats volgt uiteindelijk het idee, de methode en de strategie die je volgt om die behandeling te kunnen doen.”

De beschikbare modelmuizen in het lab laten wel een vergelijkbaar defect in het gehoor zien zoals bij de mens, alleen deze modelmuizen behouden de rest van hun leven wel hun zicht en dat is bij mensen met Ushersyndroom juist niet het geval.

“De muis bleek dus geen geschikt testmodel voor de therapie die we aan het ontwikkelen zijn. Sinds de jaren ’70 wordt de zebravis wereldwijd gebruikt als testmodel in de laboratoria. De lichtgevoelige cellen in het netvlies van een zebravis blijken veel meer overeen te komen met die van de mens. De zebravis is daarom voor ons een geschikt model om onze therapie op te testen en verder te ontwikkelen.”

Het allerliefste zou Erwin een hele nieuwe gezonde kopie van het gen willen toedienen aan de lichtgevoelige cellen van het defecte Usher-netvlies en daarmee mogelijke problemen op te lossen.
Deze gen-vervangingsstrategie wordt al toegepast bij mensen met een bepaald netvlies-defect. Dat gaat voor mensen met Usher helaas nog niet op legt Erwin uit.

Een cillage van een grote olifant in een groene Fiat Panda. Erachter een 2e olifant.

“Het USH2A gen is een van de grootste genen in ons DNA, voor de gen-vervangingsstrategie heb je een soort vrachtwagentje nodig om het gen af te leveren in het oog. En dat vrachtwagentje heeft helaas maar beperkte laadbak-ruimte. Het gen USH2A is zo groot dat we het niet kunnen verpakken om het met de vrachtwagentjes die nu gebruikt worden, ergens in ons lichaam te kunnen laten afleveren. Je kunt het vergelijken met een olifant in een Fiat Panda.’

Om de vraag wanneer er nou echt definitieve resultaten zijn, te kunnen beantwoorden, legt Erwin eerst de fases binnen het onderzoek uit.

“Een fase 1/2 trial is de veiligheid-studie en bedoeld om te kijken of de therapie geen nadelige effecten heeft. Fase 2 binnen een trial is een effectiviteit-studie die op hele kleine schaal zal worden uitgevoerd. Als alles dan positief is én blijft, dan zal de fase 3 in een trial een herhaling zijn, maar dan met grotere groepen patiënten op verschillende locaties in de wereld. Als die fase en testresultaten dan ook positief blijken en blijven, dan zal ook de voedsel- en warenautoriteit haar licht er over moeten schijnen en alle documenten in orde moeten maken voordat het product daadwerkelijk op de markt gebracht kan worden. Naar verwachting kan het nog een jaar of vier duren voordat het in de schappen ligt. “

Omdat de makers van Stilte in de Nacht 15% van het opgehaalde geld met de crowdfunding schenken aan Stichting Ushersyndroom, voor verdere stimulatie van wetenschappelijk onderzoek, zijn zij benieuwd naar wat zo’n behandeling gaat kosten. Erwin moet ze helaas het antwoord schuldig blijven.

“Ik zal je vertellen waarom. Er is nu een gentherapie (Luxturna), in de wereld beschikbaar die weliswaar voor een andere oogaandoening wordt gebruikt. De kosten daarvoor zijn zo’n 800.000 dollar per oog. Dan heb je dus een therapie die werkt voor een hele kleine groep patiënten maar die tegelijkertijd ook onbetaalbaar is. Dat is iets waar wij als onderzoekers niet naar toe willen, maar ook totaal geen invloed op hebben. De prijs wordt uiteindelijk bepaald door de farmaceut die dit medicijn op de markt gaat brengen.”

Dat ook Erwin blij is dat er weer een mooie documentaire gemaakt wordt over mensen met Ushersyndroom steekt hij niet onder stoelen of banken.

“Sowieso hou ik van documentaires. Je krijgt vooral een kijkje in het leven van een patiënt. Ik denk dat het mensen met name inzicht geeft, van de zijkant bekeken, hoe heftig het is om met een aandoening als Ushersyndroom te leven.” Wat Erwin vooral bewonderenswaardig aan de personen uit eerdere documentaires vindt, is dat ze allemaal zo krachtig in het leven staan. “Mensen waaraan je aan de buitenkant vrijwel niet kan zien wat ze mankeren, maar waar aan de binnenkant zoveel schuilgaat.”

Er zijn slechts zo’n 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland. “Op het moment dat je er geen awareness voor creëert en er geen aandacht voor vraagt, hebben mensen geen flauw benul wat het is en dat het überhaupt bestaat. Ik vind het dan ook erg mooi dat er veel aandacht wordt besteed aan deze zeldzame ziekte. Omdat je door Ushersyndroom twee van je belangrijkste zintuigen verliest heeft dat natuurlijk een gigantische impact op je hele leven, maatschappelijk, sociaal, op je werk en in het gezin. Dat er veel aandacht voor Ushersyndroom wordt gevraagd is alleen maar goed, hopelijk komt er vanuit de maatschappij dan ook wat sturing richting financiële middelen om onderzoek te sponsoren.”

 

Annouk van Nunen van zijwaarts

Annouk in podcast ‘Stilte in de Nacht’

 

Toen zij 26 jaar was kreeg Annouk van Nunen de diagnose Ushersyndroom. In de Podcast van Stilte in de nacht, praat zij met de documentairemakers openhartig over haar verwerkingsproces.

Annouk vertelt hoe zij zichzelf herkende in de documentaire ‘De Kleine Wereld van Machteld Cossee’ en hoe zij nu in het leven staat en over de steun die zij bij anderen binnen de stichting kan vinden.
“Naar aanleiding van de documentaire over Machteld, kwam ik in contact met andere Ushers, die ik daarvoor helemaal niet kende en bij de stichting ontmoette ik Ivonne Bressers. Zij vroeg mij of ik haar wilde helpen bij de stichting”. Annouk moest daar wel even rustig over nadenken, want ze had toen nog een fulltime baan, twee hele jonge kinderen én natuurlijk haar beperkingen. Daarbij vroeg ze zich ook af of ze wel zoveel met haar ziekte bezig wilde zijn. “Maar uiteindelijk dacht ik: ‘ik kan niet niets doen, niets doen is geen optie. Want als je niets doet dan gebeurt er ook niets’”

Tot op de dag van vandaag doet Annouk het stichtingswerk (als secretaris) nog steeds met veel plezier. Samen met Ivonne Bressers (voorzitter) en Ariella Ellenkamp (penningmeester) vormt zij het bestuur. Maar mede dankzij de enorme inzet van de ambassadeurs,Joyce en Machteld en de eigen opgezette acties van de vele vrijwilligers, kunnen zij het mooie werk voor elkaar krijgen.

“Soms bekruipt mij wel het gevoel van hoe lang kan ik dit nog blijven doen. Maar als ik dan andere mensen zie, hoe zij met nog beperkter zicht toch, hetzij spraakgestuurd, dingen voor elkaar krijgen met de computer, dan denk ik: dat moet mij toch ook gaan lukken! Dus ik hoop dat ik dit nog ontzettend lang kan blijven doen, want ik krijg er ook energie van om mij voor de Stichting in te zetten”.

De Moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar” werd in eerste instantie door velen als een niet haalbare en onrealistisch geformuleerde missie gezien. “We dachten zelf ook, misschien is het wel te hoog gegrepen. Maar nu de tijd verstrijkt en er goede ontwikkelingen zijn in het wetenschappelijk onderzoek, beginnen wij zelf ook te geloven dat het best wel realistisch zou zijn dat er voor patiënten, in 2025, een behandeling beschikbaar is.

Om daar te komen heeft de stichting een aantal zaken op een rijtje gezet. Het is bijvoorbeeld belangrijk dat alle patiënten in beeld komen. Want als er een behandeling komt dan zal dit getest moeten worden om te kijken of de behandeling aanslaat en of het veilig is.”

Inmiddels melden zich steeds meer (ouders van) patiënten die door de stichting worden doorgestuurd naar het Landelijk Expertise Centrum van het Radboud Medisch Centrum. Zij kunnen zich daar dan laten registeren in de CRUSH database, “We proberen hen dan zoveel mogelijk te helpen met kennis te delen over het Ushersyndroom, zodat ook zij hun kwaliteit van leven of dat van hun kind kunnen verbeteren”.

Vol trots vertelt Annouk over het Usher-kennisportaal. In het kennisportaal worden alle eigen ervaringen en kennis, maar ook andere Usher-gerelateerde zaken gedeeld. Het is redelijk uniek dat er zoveel informatie op één website gebundeld is. Het kennisportaal is ook in het Engels te lezen.

“Binnen het bestuur hebben Ivonne en ik Usher en had de moeder van Ariella Usher. Maar iedereen, de ambassadeurs, de leden van de Raad van Advies, de Medisch Adviesraad en het team van talloze vrijwilligers hebben of Usher of raakvlakken met Usher.
We hebben allemaal te maken met hetzelfde proces van continu aanpassen aan nieuwe situaties. Het verlies van gehoor en zicht staat niet stil. Het is geen status quo. Dat maakt onze Stichting en de mensen uniek”.

Tot slot roept Annouk andere Ushers op om vooral met elkaar in contact te komen en te blijven. “Door kennis te delen, door emoties te delen en erkenning te krijgen wordt het leven een stuk aangenamer”.

Dit is een samenvatting van de podcast die de makers van de nieuwe documentaire ‘Stilte in de nacht’ Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, hebben gemaakt.
Behind te scenes: Wat doet Stichting Ushersyndroom?
Luister hier naar de podcast;  een interview met Annouk van Nunen.

Rens en Joelle kijken elkaar lachend aan. Op de achtergrond zijn paarse bloemetjes te zien.

Joelle in ‘Weet wat je date’

Joelle Manuela Engel en haar vriend Rens zijn te zien in de eerste aflevering van het programma. Weet Wat Je Date is vanaf 30 oktober iedere vrijdag te zien bij #BNNVARA op het Youtubekanaal van #NPO3

In de nieuwe serie ‘Weet Wat Je Date’ onderzoekt Eva Eikhout die zelf een beperking heeft, het geheim van de liefde en spreekt ze met koppels voor wie die liefde niet zo vanzelfsprekend is als die zou moeten zijn.

Joyce zit op een grote ronde bank samen met de presentator Pim Sedee. Op de achtergrond zijn allemaal foto's geprojecteerd van het gezinsleven van Joyce.

Joyce vertelt haar persoonlijk verhaal in ‘Praat Mee’ met Pim Sedee

Joyce de Ruiter (36) heeft het Ushersyndroom: een zeer zeldzame ziekte, waardoor je langzaam doof én blind wordt. In Praat Mee vertelt Joyce haar indrukwekkende verhaal aan Pim Sedee.

Als ambassadeur van Stichting Ushersyndroom en professioneel spreker inspireert Joyce de Ruiter, organisaties met haar persoonlijke verhaal over weer- en wendbaar zijn in tijden van verandering. Zo houdt zij honderden professionals, managers, ondernemers dezelfde spiegel voor: onderuit of vooruit?

 

© Aangeboden door De Telegraaf

Joyce zit aan tafel in de studio bij M.

Joyce in praatprogramma bij M.

Joyce heeft een boek geschreven Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Naar aanleiding van de lancering van dit boek schuift ze aan tafel bij het praatprogramma bij M.

Joyce de Ruiter krijgt op haar 16e te horen dat ze het Ushersyndroom heeft. Dat betekent dat ze langzaam doof én blind wordt. De arts die haar behandelde zei haar dat ze met haar handicap niet zo veel waarde zou hebben in de maatschappij. Nu, twintig jaar later, schrijft ze een boek om te laten weten dat ze niet hoeft te kunnen zien om van betekenis te zijn.

Joyce bij Humberto Radio NPO1

‘Niet Horen, Niet Zien, Niet Zwijgen’ is de titel van het boek van Joyce de Ruiter dat maandag uitkomt. Joyce heeft het Ushersyndroom en wordt daardoor langzaam blind en doof. Ze praat erover in de studio bij Humberto Tan

Rob in zijn jonge jaren met naast hem zijn vrouw

Rob in NHNieuws

Hij eet zijn rijst en pasta het liefst van een zwart bord, en zijn drankje plaatst hij op een wit servet. Rob Boonen uit Zwaag bedenkt van alles om zijn dagelijks leven iets makkelijker te maken. Hij heeft het zeldzame syndroom van Usher. Een erfelijke aandoening die het gehoor en het zicht aantast. Langzaam maar zeker wordt Rob doof en blind.