In gesprek GAAN! met … – RadioNPO1

Elke 3e zaterdag van september is het Internationale Usher Awareness Day.
Op RadioNPO1 is er ook aandacht aan besteed.
In deze podcast praten presentatrice Mai Verbij en de luisteraars met Ivonne Bressers. Zij is één van de oprichters van Stichting Ushersyndroom en heeft zelf ook het syndroom van Usher.

 

of luister naar de video met ondertiteling

Gaan! is de extra vroege ochtendshow van BNNVARA op NPO Radio 1, waarin luisteraars centraal staan. Ze delen er live ervaringen die passen bij het nieuws van de dag die was, of de dag die komt. Luisteraars kunnen reageren op stellingen, discussiëren over de actualiteit, of vragen stellen aan deskundigen. Gaan! hoor je elke werkdag tussen 04.00 uur en 06.00 uur op NPO Radio 1

Luister ook:
Joyce bij Humberto Radio NPO1

Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?

Of lees de verhalen in
Magazine ‘Hoe doen zij dat?’

 

 

 

Twee generaties op het witte doek

Leven met Usher én anderen inspireren

Op International Usher Awareness Day 2021 beleefde de documentaire Stilte in de Nacht haar tv-première en verscheen vervolgens op YouTube. Hiermee is de documentaire voor het grote publiek bereikbaar geworden.
De makers van deze documentaire, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, volgden een aantal maanden Joyce de Ruiter en Nikki de Punder met hun camera.
Twee generaties met Usher. Beide sterke vrouwen die positief in het leven staan, weten wat ze willen én ieder voor hun eigen generatie met Usher een rolmodel zijn. 

Sandra Vijverberg  ging met beide dames in gesprek, om te horen hoe het voor hen was om mee te werken aan deze documentaire.

Meer dan een schoolproject 
Joyce was vooral positief verrast door de professionaliteit en passie waarmee Lisanne en Milou werkten, het bleek heel wat meer te zijn dan een “schoolproject”.  Voor de promotie en filmposter werden professionele foto’s gemaakt en Lisanne en Milou starten een crowdfundingsactie, waarmee ze zelfs een hele mooie donatie aan Stichting Ushersyndroom hebben kunnen doen. Ook hielden de dames het niet alleen bij het maken van de documentaire: zij maakten ook podcasts voor Stilte in de Nacht met Erwin van Wijk en Annouk van Nunen.
Joyce is als spreker en auteur gewend om haar verhaal te delen op het podium en in haar boek ‘Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Het toelaten van de camera voelde kwetsbaar, maar tegelijkertijd ook heel mooi om te doen.
Nikki vond het erg leuk om mee te doen. Zij vertelt dat zij niet iemand is die veel over Usher praat en over wat het met haar doet. Maar juist door de benadering van Lisanne en Milou voelde het heel vertrouwd. “Doordat zij me zo op mijn gemak wisten te stellen, durfde ik alle vragen eerlijk te beantwoorden.”

Op het grote doek 
Op de vraag hoe het voor hen was om zichzelf op het grote doek en later op tv te zien, barst Joyce in lachen uit. “Vreselijk!”, roept ze hard lachend. “Het is echt heel raar om je te beseffen dat heel veel mensen veel van je weten, terwijl jij hen niet kent.” Nikki vond het heel bijzonder. “Het is altijd raar om jezelf te zien, zeker op een filmdoek van 50×25 meter!” De dames hadden de documentaire al te zien gekregen toen hij bijna klaar was, later tijdens de première in het theater De Naald en onlangs dus ook op tv. Nikki vervolgt: “De tv-première hebben we met z’n allen bekeken, bij de ouders van Lisanne thuis. Mijn ouders waren ook meegekomen, Joyce was er met haar familie en natuurlijk was Milou er ook. Daardoor werd het een soort reünie.”

Rolmodellen die inspireren
De dames hebben enorm veel reacties gekregen op de documentaire. Hele mooie en positieve reacties, maar Joyce kreeg ook een reactie van iemand die in haar kring geconfronteerd wordt met iemand die RP heeft. Joyce:  “Zij vertelde mij dat die persoon het er zo moeilijk mee heeft, dat die het ondragelijk vindt om met de diagnose te leven. Dat was heftig. Het gaf mij wel weer de bevestiging hoe belangrijk het is om rolmodellen te hebben in lotgenoten. Rolmodellen die jou kunnen inspireren, die je tot steun kunnen zijn. Zelf heb ik daar elke dag ook heel veel aan, aan personen die mij inspireren. Hopelijk kunnen Nikki en ik dat ook voor onze lotgenoten zijn. Dit besef is voor mij wel het mooiste wat de documentaire mij heeft gebracht.”

In de spotlights 
Joyce vertelt dat het voor haar soms best wel eens lastig is om altijd weer die spotlight op te zoeken, ondanks dat ze dat ook voor haar werk doet.
Het zoeken van de spotlight voor Stichting Ushersyndroom doet zij voor het goede doel: “het geeft mij de bevestiging en kracht  dat wij, mensen met Usher, van de daken moeten blijven schreeuwen wat de impact is van deze ziekte en dat er nog meer geld moet komen voor behandeling.

Een inspiratie voor anderen 
Nikki kreeg heel veel reacties op Insta van vrienden en vriendinnen, maar ook van onbekenden. Tevens heeft de documentaire er bij Nikki voor gezorgd dat er een mooi artikel over haar geschreven werd in de krant. Door dat artikel werd ze uiteindelijk uitgenodigd voor de talkshow ‘M’ van Margriet van de Linden én is ze op bezoek geweest bij Anky van Grunsven. “Daar heb ik ook een blijvende vriendschap aan overgehouden.” Ze vervolgt: “dat is ook een van de mooiste dingen die het meedoen aan de documentaire mij gebracht heeft.  Maar ook dat heel veel mensen nu wel begrijpen waarom ik soms niet mee kan, niet goed hoor, of wat voorzichtig ben als het donker wordt bijvoorbeeld. Maar het allermooiste vind ik dat er mensen zijn die aangeven dat ik een inspiratie voor hen ben. Dat heb ik nooit zo bedoeld, maar is wel heel fijn om te horen.”

Stilte in de nacht
De documentaire Stilte in de nacht is te zien met Nederlandse en Engelse ondertiteling.

Spaans Filmfesitval 
Inmiddels is bekend geworden dat Stilte in de Nacht is geselecteerd voor het Spaanse filmfestival “Certamen Raras.” Dit bijzondere filmfestival staat in het teken van zeldzame ziektes en gezondheid.

Op 15 november wordt de beste documentaire door de jury uitgekozen. Ook wordt er een publieksprijs uitgereikt, waar ook vanuit Nederland voor gestemd kan worden. Stemmen op Stilte in de nacht kan via de button hieronder.

BRENG JOUW STEM UIT

 Lees ook:
Mijn missie is om te laten zien wat nog wel kan – Omroep West

DONEREN

Marjan in ‘Ik neem je mee’

In het nieuwe programma Ik Neem Je Mee zijn zeven bekende SBS6-presentatoren voor even iemands privéchauffeur. Ze vervoeren gewone mensen naar een ongewone, bijzondere of belangrijke gebeurtenis in hun leven.

Tijdens de rit doen de passagiers hun verhaal. Waar gaat de rit naartoe en vooral: waarom? Wat hun verhaal ook is: voor de persoon zélf staat deze autorit in het teken van een mijlpaal. De bekende privéchauffeurs rijden, luisteren en doen er alles aan om van deze rit de rit van hun leven te maken.

In Ik Neem Je Mee op maandag 3 mei is Marjan Geuke – Bohnenn te zien. Samen met haar man zijn ze op weg naar het Radboudumc voor onderzoek. Onderweg in de auto vertelt zij haar verhaal over het leven met Ushersyndroom aan de bekende privé chauffeur Gordon Heuckeroth.

Wil je de hele uitzending terug zien?

KIJK HIER

Finn (2) heeft het zeldzame Syndroom van Usher

Finn, geboren met het zeldzame Syndroom van UsherIn december 2018 wordt Finn geboren. Hij slaagt niet voor de standaard gehoortest. Het gezin wordt doorgestuurd naar het ziekenhuis in Rotterdam, waar uit onderzoek blijkt dat Finn doof is. Hij bleek het zeldzame Syndroom van Usher te hebben en zal in zijn kinderjaren ook langzaam blind worden. Die boodschap kregen Bennie en Nathalie Heiboer uit Veere na de geboorte van hun zoontje.  Nathalie deelt het leven van Finn via een blog, om familie en vrienden op de hoogte te houden maar ook als steun voor andere ouders met een kindje met een zeldzame ziekte.

Zeldzame erfelijke aandoening

Om te achterhalen waar die doofheid vandaan komt, werken de ouders mee aan een genetisch onderzoek. Ze blijken allebei ongemerkt drager te zijn van het Syndroom van Usher, een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof geboren worden en langzamerhand hun zicht verliezen.

“Het was heel heftig om dat te horen, op dat moment kon ik er ook niet over praten”, vertelt Nathalie Heiboer. Het stel had al een gezond meisje op de wereld gezet, de nu 5-jarige Veerle, en had geen idee dat ze het gen bij zich droegen.

Als Finn tien maanden oud is, krijgt hij cochleair implantaten. Hierdoor kan hij weer ‘horen’. “Het moment dat hij reageerde op geluid, zal ik nooit vergeten. Er verscheen een grote glimlach op zijn gezicht. Hij kan geluid waarnemen.”

Ondersteuning met gebaren

Ondanks de speciale implantaten gaan Bennie en Nathalie ook aan de slag om Finn gebarentaal te leren. “Het is maar een techniek. We vinden het belangrijk dat hij ook gebarentaal leert. Dus ik praat met hem en ondersteun dat met gebaren.”

In Nederland zijn naar schatting 1.000 mensen met het Syndroom van Usher.
Wereldwijd zijn dat 400.000 mensen. Er is nog geen behandeling mogelijk om de voortgang van de ziekte te stoppen.
Als beide ouders dragers zijn van het Ushersyndroom-gen, hebben ze 25 procent kans om een kind met de ziekte te krijgen.

Waarschijnlijk ziet Finn nu nog goed, maar onderdeel van het ziektepatroon is dat zijn zicht in zijn kinderjaren zal verslechteren. Nathalie: “We hebben in april een afspraak bij de oogarts, dat is wel heel spannend. Het begint met nachtblindheid. Vervolgens gaat hij steeds meer door een koker zien. Eerst is het nog een wc-rol, daarna een rietje. Tot het helemaal donker wordt.”

Geen therapie of medicijn voor dit zeldzame syndroom

Op dit moment is er nog geen therapie of medicijn gevonden voor het Syndroom van Usher. Nathalie houdt hoop dat er iets gevonden gaat worden. “Er wordt wel onderzoek gedaan.” Via de stichting Ushersyndroom wordt geld opgehaald daarvoor. “Maar of het op tijd is voor Finn weten we niet”, zegt Nathalie.

Over de toekomst kan en wil Nathalie dan ook niet teveel nadenken. “Het is te moeilijk om daarover na te denken. Dat kan ik niet.”

Nathalie blogt over haar leven op sociale media en haar website lifewithusher.nl. “Dat doe ik voor mijn eigen verwerking, maar ook voor familie en vrienden. Er leven veel vragen bij hen over Finn en het proces waar we doorheen gaan. Ook wil ik er andere ouders mee helpen.”

Lotgenoten met dit zeldzame syndroom

Voor Nathalie is contact met lotgenoten belangrijk. “In Zeeland heb ik nog niemand gevonden met het Syndroom van Usher, daarbuiten wel. Daar put ik hoop uit.”

Bron: Omroep Zeeland

Joyce is studiogast in Waarheen, Waarvoor

Studiogast Joyce bij Waarheen, WaarvoorHet programma van uitvaartverzorger Koop Geersing gaat over leven en dood, gebracht met een glimlach. Met ruimte voor een persoonlijk verhaal van een studiogast over de passies en uitdagingen in het leven en welke muziek zij of hij op de eigen uitvaart wil draaien.

Studiogast is Joyce de Ruiter, zij is auteur van het boek: Niet horen, niet zien, niet zwijgen. Als jouw wereld donker en stil wordt, word jij dat dan ook?

Luister hier naar de hele podcast aflevering van NHRadio met Joyce als studiogast.

PODCAST

Een samenvatting van de podcast (podcast is niet voorzien van ondertiteling).

Wie is studiogast Joyce?

Joyce was 17 toen zij hoorde dat zij net als haar broer aan het Ushersyndroom lijdt. Een erfelijke ziekte waarmee ze geboren is, haar ouders zijn beide dragers van hetzelfde type genafwijking. Dat zou betekenen dat de kinderen 25 procent kans zouden hebben op dit syndroom waarbij zicht en gehoor langzaam afneemt en waarbij je uiteindelijk doof én blind zou kunnen worden.

Joyce is getrouwd met Martijn en moeder van twee dochters. Toen ze net uit een burnout was gekomen, kreeg ze kort daarna weer een klap te incasseren omdat uit een niet eerder beschikbaar gen mutatie onderzoek naar voren was gekomen, dat zij een mutant heeft waarbij haar gehoor nog verder achteruit zal gaan. Zij ging er eigenlijk altijd vanuit dat haar gehoor wel iets slechter zou worden (momenteel 70 decibel), maar als je dan te horen krijgt dat je gehoor nog slechter wordt en je steeds minder kunt bouwen op je zicht dan is dat wel iets wat je moet verwerken.

Het één is niet met het ander te compenseren. “Het gehoor lijkt nu nog niet snel achteruit te gaan, dus ik hoop dat ik een zeldzaam geval ben, binnen de zeldzame gevallen”. Ze lacht. Toch hoopt Joyce niet dat haar gehoor zo slecht wordt dat zij aan een cochleair implantaat moet, dat is namelijk erg ingrijpend. “Aan zo’n implantaat zitten heel veel haken en ogen, het is niet zo dat als je het implantaat hebt, je ook meteen goed kan horen”.

Het leven gaat door

Het is opvallend dat Joyce zo positief in het leven staat, zij heeft haar droom ‘een eigen bedrijf runnen’ verwezenlijkt. Als spreker op het gebied van wendbaarheid, deelt zij haar ervaring.

“Ik heb nogal wat veranderingen te incasseren, dag in dag uit. Als je slechter hoort en slechter ziet, dan is er elke keer weer een stapje dat je in moet leveren. Het wordt bijvoorbeeld steeds moeilijker om uiteten te gaan, groepsgesprekken te kunnen volgen of een feestje bij te wonen. Je fiets moeten inleveren omdat dat qua zicht niet meer gaat en met een taststok lopen omdat je het niet meer goed kan zien, het is een continu veranderingsproces, het incasseren, maar ook het jezelf bij elkaar pakken en kijken naar wat wél kan.” Dat is een intensieve reis, een reis vol lessen, waarbij mensen in haar omgeving haar erop attendeerden iets met haar ervaring te gaan doen.

“Ik vertel als spreker over het leiden van een verandering bij jezelf. Ik word door het bedrijfsleven, zorginstellingen, profit /non-profit veel gevraagd om mijn verhaal te delen en te spreken over hoe je zo’n wendbare mindset kan ontwikkelen. Hoe je om kunt gaan met veranderingen en kansen blijft zien.”

Angst overheerst als emotie voor studiogast Joyce

Boos is Joyce nooit geweest op wat haar is overkomen, zij heeft wel veel angsten gehad. “Angsten heb ik nog steeds wel, maar dit is mijn ‘normaal’, ik heb mijn manier van leven gevonden”. Haar angst heeft zij omgezet naar een enorme drive zichzelf te bewijzen. Dat ze meer is dan haar ziekte. “Ik heb wel levenshaast, ik heb een heel leven in 40 jaar gestopt. Enerzijds moet ik dat ook wel, ik moet alert blijven op wat er om mij heen gebeurt. Anderzijds worstel ik met de gedachten: hoelang kan ik nog bepaalde dingen blijven doen. Mijn beperking heeft een enorme haast bij mij aangewakkerd. Het beangstigt mij dat ik mijn kinderen straks misschien niet meer kan horen en zien.”

Het Ushersyndroom heeft Joyce ook unieke talenten gegeven die zij toepast in haar werk als spreker en inspirator. Zij bundelt haar kennis, visie en levensverhaal in maatwerklezingen en inspiratiesessies. Ook is zij ambassadeur van Stichting Ushersyndroom. Zij draagt bij aan het realiseren van de droom van blijven horen én zien.

Op de vraag welke unieke talenten bij studiogast Joyce naar boven zijn gekomen, antwoordt ze: “Als je niet volledig kan bouwen op je zintuigen (horen en zien) dan ontwikkel je onbewust andere zintuigen op sterkte. Nu is het niet zo dat ik ontzettend goed kan voelen omdat ik niet hoor of zie. Het is ook een combinatie van wie ik ben, hoe ik makkelijk dingen aanvoel. Maar toch denk ik dat ik onbewust geleerd heb om daar wel meer op te vertrouwen. Tja of je dat een uniek talent kunt noemen… We leven natuurlijk in het ‘nu’, dus stel niets uit tot later als je groot bent, dat is wat ik wel heel sterk heb ontwikkeld.” Koop Geersing vraagt aan zijn studiogast of dat komt omdat zij die tijd niet krijgt. “Ik kan niet zeggen: als ik met pensioen ben dan ga ik die wereldreis maken, van mooie uitzichten genieten of wat dan ook. En misschien wel, maar in de wetenschap die ik nu heb zal dat niet zo zijn. Hoe dom is het dan om dingen uit te stellen?”

Braille lezen is iets wat Joyce nu nog niet leert. “Ik wil niet nu al leven alsof ik niets meer zie. Je kunt je zicht niet uitzetten, dus braille lezen zal ik nu bijvoorbeeld ziende doen. Als het zover is dan ga ik tegen die tijd wellicht braille leren, ik ben er nu ook nog niet mentaal aan toe. En misschien is het ook niet nodig.” Ze refereert aan haar ambassadeurschap van de Stichting Ushersyndroom, die door en voor patiënten is opgericht en inmiddels behoorlijk groot is geworden. Er zijn hoopvolle ontwikkelingen gaande waarbij de achteruitgang van het zicht te stoppen is. “Of dit voor mij op tijd gaat komen, weet ik niet. Voor de volgende generatie komt het er wel op tijd. Maar ik ga nu niet leven alsof ik al doof én blind ben”

Voor iedere patiënt een ander beloop

Haar drie jaar oudere broer kreeg als eerste van hen beide de diagnose Ushersyndroom. Toch is hij niet haar voorland qua beloop van de aandoening. De fase waar haar broer nu in zit, daar was Joyce zelf vijf jaar eerder. Er zijn geen exacte termijnen of leeftijden wanneer iets verslechterd of stabiel blijft in dit ziektebeeld. “Ik ben zelf twee keer drager van het verkeerde gen, mijn man zeer waarschijnlijk niet. Mijn dochters hebben vrij direct na de geboorte een gehoortest gehad, waarbij uitgesloten werd dat zij slechthorend zouden zijn. Zij hebben het Ushersyndroom niet. Bij mijn type Ushersyndroom word je namelijk slechthorend geboren. Zij zijn wél drager van het verkeerde gen”

Het hebben van deze zeldzame aandoening vraagt ook veel van je stemming. Het is Koop opgevallen dat studiogast Joyce een erg positief persoon is, iets wat ook uit haar boek te halen valt. Koop: “Je leeft in een continu veranderingsproces, hoe ga je hiermee om? Je hebt natuurlijk wel al drie keer een burn out gehad, maar hoe doe je dit Joyce?” “Ik heb jarenlang in angst geleefd met een enorme bewijsdrang om te laten zien dat ik meer ben dan mijn ziekte. Met die continue levenshaast erbij gunde ik mezelf geen minuut rust. Ik pleegde roofbouw op mijn eigen lichaam en geest en belande bij de derde burn out in het ziekenhuis. Ik ben er nu volledig uit gelukkig.” Tijdens haar herstel dacht Joyce na over ‘hoe heb ik mijn leven tot nu toe geleid en hoe zou ik het willen leiden?’ De conclusie was dat zij de enige was wie ze erop aan kon kijken. “Mijn vriendin Anna (aan wie het boek is opgedragen) overleed en dat heeft mij nog meer doen inzien dat ik erachter moest komen wat ik wil in het leven en daar ook werk van moet maken. Zowel op ondernemerschapsvlak als op persoonlijk vlak kijk ik niet naar ‘het waarom’. Waarom ik Ushersyndroom heb en doof én blind wordt? Daar kijk ik niet naar. Ik kijk wel naar ‘het waartoe’, ik kan er zingeving aan geven en dat is wat ik nu aan het doen ben. Dat maakt dat ik mijn ziekte kan accepteren, maar ook kan omarmen.”

Toen zij leerde dat acceptatie één van de onlosmakelijke stappen is ná een rouwproces, heeft ze het rouwproces ook de ruimte gegeven. Zowel het rouwen om het overlijden van haar vriendin als het rouwen om de beperking waarmee zij zelf moet leven. “Toen ik dat losliet was de frustratie, over waar ik allemaal mee te dealen heb, ook een heel stuk minder. Inmiddels mag ik er waarde mee toevoegen voor anderen, mijn verhaal delen en van betekenis zijn voor anderen.”

Wat brengt de toekomst voor studiogast Joyce?

Zich voorbereiden op het moment dat het stil en donker is doet Joyce niet, in praktische zin dan. Ze wil graag de eigen regie houden, niet dat anderen haar opleggen welke hulpmiddelen ze wanneer zou moeten gaan gebruiken. “’Ik coach mezelf wel hierin. Ik had vroeger bijvoorbeeld angst voor het donker en met hulp van allerlei (zelf) therapieën ben ik daar overheen gekomen. Ík heb nu de regie. ” De angst heeft plaats gemaakt voor acceptatie en omarming van alles waar ze mee te dealen heeft. “Het is niet zo dat ik hier blij mee ben of er opnieuw voor zou kiezen als ik voor de poort van het leven sta. Het is meer dat ik hierover niet te kiezen heb, maar ik heb wel een keuze hoe ik ermee omga. Ik kan er maar beter iets moois van maken en mijn boodschap zoveel mogelijk verspreiden.” Een voortdurend proces van acceptatie en rouw. “Het is doorlopend confrontatie, het ene moment doet het heel veel pijn en het andere moment ga je gewoon over tot de orde van de dag. Het continue rouwproces waar ik in zit maar ook de wetenschap dat het niet beter wordt is tevens een continu acceptatieproces. Want hoe ga ik hiermee om, laat ik dit niet mijn hele leven beheersen in negatieve zin?”

Enkele hoofdstukken in het boek “Niet horen, niet zien, niet zwijgen” worden afgesloten met songteksten. Een van die teksten komt uit een liedje van Bløf: ‘Ineens ben je de weg kwijt, draaien met de kaart, maar niets wat je het herkent. Een jungle heeft geen paden en je zult vallen als je rent.’ Voor Joyce geeft de tekst heel mooi het gevoel aan hoe de dag van de diagnose wordt beleefd. “Dit nummer heeft mij heel veel troost gegeven, ik ben echt niet non stop positief, ik heb ook wel mindere momenten.” Er is helaas nu nog geen behandeling om het verlies van het zicht en het gehoor te stoppen. Stichting Ushersyndroom zet zich in om met donaties hoopvol onderzoek te kunnen financieren. Studiogast Joyce houdt hoopt dat voor haar persoonlijk een behandeling komt om verdere achteruitgang te stoppen. De ontwikkelingen zijn dusdanig hoopvol dat ze erin gelooft dat voor de generatie die nu geboren wordt Ushersyndroom gestopt zal worden. Dat vindt zij als ambassadeur van de stichting een heel mooi doel.

 

 

 

Je zal het maar hebben

Jurre Geluk bezoekt de twintigjaar oude Lucas. Hij leeft in de wetenschap dat hij over een paar niets meer kan zien of horen. Twee jaar geleden kreeg hij de heftige diagnose Usher syndroom. Desondanks probeert hij, nu het nog kan, alles uit het leven te halen en is hij regelmatig op zijn surfboard te vinden.

UITZENDING

Lees ook:
Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

UITZENDING

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst

Nikki Bij M

Nikki (15) wordt blind en doof; hartsvriendin Pam verrast haar!

Ze zijn hartsvriendinnen; dan heb je van alles voor elkaar over en daarom wil Pam iets doen voor Nikki. “Ik vond dat ze dat wel verdient omdat ze langzaam blind en doof wordt.” Wat dat zou moeten zijn, is snel duidelijk. Íets met Anky van Grunsven… En dat, is gelukt.

Nikki heeft het Ushersyndroom. “Op dit moment gaat eigenlijk alles goed. Ik kan nog met vriendinnen afspreken en bijna alles doen wat ik normaal ook doe”, legt ze positief uit. “Je hebt drie verschillende types van het Ushersyndroom. Ik heb type drie, dat is eigenlijk de meest zeldzame vorm”, slechts 2 procent van alle patiënten met het Ushersyndroom draagt dit type.

Een onzekere toekomst
Wat dat allemaal precies betekent, kan Nikki haarfijn uitleggen. “Sommige kinderen worden doof geboren en worden langzaam blind, of andersom. Bij mij weten ze het eigenlijk niet zo goed. Mijn gehoor gaat het ene jaar wat sneller achteruit en het andere jaar blijft het stabiel. Qua zicht weten we eigenlijk niet hoe snel het zal gaan, maar ik ken iemand met ditzelfde type. Zij is nu rond de veertig en zij ziet nog wel iets, maar niet veel meer.”

Voor de een zal het misschien ontmoedigend klinken; te weten dat je rond je veertigste nog maar een klein deel van je zicht over hebt. Het geeft Nikki juist perspectief om iemand te kennen die al in een verder stadium van haar leven staat met deze ziekte. “Ik vind het fijn om iemand te kennen waarbij je kunt zien hoe het later zal zijn, in plaats van totaal geen zicht te hebben op hoe het zal zijn.”

Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet

Met een smoes heeft Pam Nikki naar de studio weten te lokken. Wat de verrassing voor Nikki zou moeten zijn? Daar heeft Pam een duidelijk idee over: iets met Anky van Grunsven. “Anky is eigenlijk een beetje Nikki’s voorbeeld met paardrijden”, zegt Pam. “Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet. Zij rijdt natuurlijk heel goed.” En de verrassing, dat is dankzij M-bassadeur Pam goed gelukt…. Een boodschap van Anky, aan Nikki.

“Lieve Nikki, ik nodig je uit voor een ontmoeting en rondleiding in de stallen. Ik zie je snel.”

Bron: Bij M

Lees ook:
Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, dan ga ik naar de Paralympische

Erwin in een witte jas in zijn lab.

Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.

Erwin in een witte jas in zijn lab.De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd van de onderzoeksgroep Ushersyndroom en erfelijk gehoorverlies en partner van de Radboud Zebravis Faciliteit in Radboudumc in Nijmegen.

Erwin en zijn onderzoeksgroep proberen in kaart te brengen waarom mensen het Ushersyndroom krijgen. Met het ontrafelen van de genetische oorzaak hopen zij ook te kunnen begriipen wat er mis gaat in het oor en oog.  Een verklaring proberen te vinden waarom mensen daadwerkelijk slechthorend en in geval van Usher ook nog slechtziend worden. Een redelijk nieuw aspect binnen de onderzoeksgroep waarnaar gekeken wordt, is de ontwikkeling van een therapie waarbij primair de patiënt behandeld kan worden om het zicht te kunnen blijven behouden en/of waarmee verdere achteruitgang van het zicht kan worden gestabiliseerd.

Erwin eindigt de Podcast met te benadrukken dat er wel degelijk onderzoek wordt gedaan naar andere types en genen van het Ushersyndroom en dat dat geheel in lijn ligt met de gedachte die Stichting Ushersyndoom hierover heeft. Maar hij legt graag uit waarom er in eerste instantie een onderzoek naar het gen USH2A is gestart en nu langzamerhand uitbreidt naar andere genen.

“We moeten natuurlijk ergens beginnen. Eén van de belangrijkste zaken is dat het onderzoeksresultaat van toepassing is op zoveel mogelijk patiënten. Wij hebben in eerste instantie gekeken naar de grootste groep die we met een behandeling zouden kunnen bedienen.” Over het verloop van de onderzoeken is Erwin positief.
“Op het moment dat je denkt aan een behandeling voor een erfelijke oor- en oogaandoening, zoals het Ushersyndroom, kijk je naar:  ‘Wat zouden wij daaraan kunnen doen en wat hebben we daarvoor nodig?’
Er zijn twee zaken belangrijk voor de ontwikkeling van een therapie. Op de eerste plaats heb je een model nodig, want zodra een therapie ontwikkeld is moet je het kunnen testen. Op de tweede plaats volgt uiteindelijk het idee, de methode en de strategie die je volgt om die behandeling te kunnen doen.”

De beschikbare modelmuizen in het lab laten wel een vergelijkbaar defect in het gehoor zien zoals bij de mens, alleen deze modelmuizen behouden de rest van hun leven wel hun zicht en dat is bij mensen met Ushersyndroom juist niet het geval.

“De muis bleek dus geen geschikt testmodel voor de therapie die we aan het ontwikkelen zijn. Sinds de jaren ’70 wordt de zebravis wereldwijd gebruikt als testmodel in de laboratoria. De lichtgevoelige cellen in het netvlies van een zebravis blijken veel meer overeen te komen met die van de mens. De zebravis is daarom voor ons een geschikt model om onze therapie op te testen en verder te ontwikkelen.”

Het allerliefste zou Erwin een hele nieuwe gezonde kopie van het gen willen toedienen aan de lichtgevoelige cellen van het defecte Usher-netvlies en daarmee mogelijke problemen op te lossen.
Deze gen-vervangingsstrategie wordt al toegepast bij mensen met een bepaald netvlies-defect. Dat gaat voor mensen met Usher helaas nog niet op legt Erwin uit.

Een cillage van een grote olifant in een groene Fiat Panda. Erachter een 2e olifant.

“Het USH2A gen is een van de grootste genen in ons DNA, voor de gen-vervangingsstrategie heb je een soort vrachtwagentje nodig om het gen af te leveren in het oog. En dat vrachtwagentje heeft helaas maar beperkte laadbak-ruimte. Het gen USH2A is zo groot dat we het niet kunnen verpakken om het met de vrachtwagentjes die nu gebruikt worden, ergens in ons lichaam te kunnen laten afleveren. Je kunt het vergelijken met een olifant in een Fiat Panda.’

Om de vraag wanneer er nou echt definitieve resultaten zijn, te kunnen beantwoorden, legt Erwin eerst de fases binnen het onderzoek uit.

“Een fase 1/2 trial is de veiligheid-studie en bedoeld om te kijken of de therapie geen nadelige effecten heeft. Fase 2 binnen een trial is een effectiviteit-studie die op hele kleine schaal zal worden uitgevoerd. Als alles dan positief is én blijft, dan zal de fase 3 in een trial een herhaling zijn, maar dan met grotere groepen patiënten op verschillende locaties in de wereld. Als die fase en testresultaten dan ook positief blijken en blijven, dan zal ook de voedsel- en warenautoriteit haar licht er over moeten schijnen en alle documenten in orde moeten maken voordat het product daadwerkelijk op de markt gebracht kan worden. Naar verwachting kan het nog een jaar of vier duren voordat het in de schappen ligt. “

Omdat de makers van Stilte in de Nacht 15% van het opgehaalde geld met de crowdfunding schenken aan Stichting Ushersyndroom, voor verdere stimulatie van wetenschappelijk onderzoek, zijn zij benieuwd naar wat zo’n behandeling gaat kosten. Erwin moet ze helaas het antwoord schuldig blijven.

“Ik zal je vertellen waarom. Er is nu een gentherapie (Luxturna), in de wereld beschikbaar die weliswaar voor een andere oogaandoening wordt gebruikt. De kosten daarvoor zijn zo’n 800.000 dollar per oog. Dan heb je dus een therapie die werkt voor een hele kleine groep patiënten maar die tegelijkertijd ook onbetaalbaar is. Dat is iets waar wij als onderzoekers niet naar toe willen, maar ook totaal geen invloed op hebben. De prijs wordt uiteindelijk bepaald door de farmaceut die dit medicijn op de markt gaat brengen.”

Dat ook Erwin blij is dat er weer een mooie documentaire gemaakt wordt over mensen met Ushersyndroom steekt hij niet onder stoelen of banken.

“Sowieso hou ik van documentaires. Je krijgt vooral een kijkje in het leven van een patiënt. Ik denk dat het mensen met name inzicht geeft, van de zijkant bekeken, hoe heftig het is om met een aandoening als Ushersyndroom te leven.” Wat Erwin vooral bewonderenswaardig aan de personen uit eerdere documentaires vindt, is dat ze allemaal zo krachtig in het leven staan. “Mensen waaraan je aan de buitenkant vrijwel niet kan zien wat ze mankeren, maar waar aan de binnenkant zoveel schuilgaat.”

Er zijn slechts zo’n 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland. “Op het moment dat je er geen awareness voor creëert en er geen aandacht voor vraagt, hebben mensen geen flauw benul wat het is en dat het überhaupt bestaat. Ik vind het dan ook erg mooi dat er veel aandacht wordt besteed aan deze zeldzame ziekte. Omdat je door Ushersyndroom twee van je belangrijkste zintuigen verliest heeft dat natuurlijk een gigantische impact op je hele leven, maatschappelijk, sociaal, op je werk en in het gezin. Dat er veel aandacht voor Ushersyndroom wordt gevraagd is alleen maar goed, hopelijk komt er vanuit de maatschappij dan ook wat sturing richting financiële middelen om onderzoek te sponsoren.”

 

Annouk van Nunen van zijwaarts

Annouk in podcast ‘Stilte in de Nacht’

 

Toen zij 26 jaar was kreeg Annouk van Nunen de diagnose Ushersyndroom. In de Podcast van Stilte in de nacht, praat zij met de documentairemakers openhartig over haar verwerkingsproces.

Annouk vertelt hoe zij zichzelf herkende in de documentaire ‘De Kleine Wereld van Machteld Cossee’ en hoe zij nu in het leven staat en over de steun die zij bij anderen binnen de stichting kan vinden.
“Naar aanleiding van de documentaire over Machteld, kwam ik in contact met andere Ushers, die ik daarvoor helemaal niet kende en bij de stichting ontmoette ik Ivonne Bressers. Zij vroeg mij of ik haar wilde helpen bij de stichting”. Annouk moest daar wel even rustig over nadenken, want ze had toen nog een fulltime baan, twee hele jonge kinderen én natuurlijk haar beperkingen. Daarbij vroeg ze zich ook af of ze wel zoveel met haar ziekte bezig wilde zijn. “Maar uiteindelijk dacht ik: ‘ik kan niet niets doen, niets doen is geen optie. Want als je niets doet dan gebeurt er ook niets’”

Tot op de dag van vandaag doet Annouk het stichtingswerk (als secretaris) nog steeds met veel plezier. Samen met Ivonne Bressers (voorzitter) en Ariella Ellenkamp (penningmeester) vormt zij het bestuur. Maar mede dankzij de enorme inzet van de ambassadeurs,Joyce en Machteld en de eigen opgezette acties van de vele vrijwilligers, kunnen zij het mooie werk voor elkaar krijgen.

“Soms bekruipt mij wel het gevoel van hoe lang kan ik dit nog blijven doen. Maar als ik dan andere mensen zie, hoe zij met nog beperkter zicht toch, hetzij spraakgestuurd, dingen voor elkaar krijgen met de computer, dan denk ik: dat moet mij toch ook gaan lukken! Dus ik hoop dat ik dit nog ontzettend lang kan blijven doen, want ik krijg er ook energie van om mij voor de Stichting in te zetten”.

De Moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar” werd in eerste instantie door velen als een niet haalbare en onrealistisch geformuleerde missie gezien. “We dachten zelf ook, misschien is het wel te hoog gegrepen. Maar nu de tijd verstrijkt en er goede ontwikkelingen zijn in het wetenschappelijk onderzoek, beginnen wij zelf ook te geloven dat het best wel realistisch zou zijn dat er voor patiënten, in 2025, een behandeling beschikbaar is.

Om daar te komen heeft de stichting een aantal zaken op een rijtje gezet. Het is bijvoorbeeld belangrijk dat alle patiënten in beeld komen. Want als er een behandeling komt dan zal dit getest moeten worden om te kijken of de behandeling aanslaat en of het veilig is.”

Inmiddels melden zich steeds meer (ouders van) patiënten die door de stichting worden doorgestuurd naar het Landelijk Expertise Centrum van het Radboud Medisch Centrum. Zij kunnen zich daar dan laten registeren in de CRUSH database, “We proberen hen dan zoveel mogelijk te helpen met kennis te delen over het Ushersyndroom, zodat ook zij hun kwaliteit van leven of dat van hun kind kunnen verbeteren”.

Vol trots vertelt Annouk over het Usher-kennisportaal. In het kennisportaal worden alle eigen ervaringen en kennis, maar ook andere Usher-gerelateerde zaken gedeeld. Het is redelijk uniek dat er zoveel informatie op één website gebundeld is. Het kennisportaal is ook in het Engels te lezen.

“Binnen het bestuur hebben Ivonne en ik Usher en had de moeder van Ariella Usher. Maar iedereen, de ambassadeurs, de leden van de Raad van Advies, de Medisch Adviesraad en het team van talloze vrijwilligers hebben of Usher of raakvlakken met Usher.
We hebben allemaal te maken met hetzelfde proces van continu aanpassen aan nieuwe situaties. Het verlies van gehoor en zicht staat niet stil. Het is geen status quo. Dat maakt onze Stichting en de mensen uniek”.

Tot slot roept Annouk andere Ushers op om vooral met elkaar in contact te komen en te blijven. “Door kennis te delen, door emoties te delen en erkenning te krijgen wordt het leven een stuk aangenamer”.

Dit is een samenvatting van de podcast die de makers van de nieuwe documentaire ‘Stilte in de nacht’ Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, hebben gemaakt.
Behind te scenes: Wat doet Stichting Ushersyndroom?
Luister hier naar de podcast;  een interview met Annouk van Nunen.