Nieuws over onderzoeken

More

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom; maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd. Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept Stichting Ushersyndroom iedereen op om een DNA test te laten uitvoeren en zich aan te melden bij het landelijke Expertise

More

Update 7 Mei 2019: De inclusiecriteria zijn verruimd en goedgekeurd door het CMO, dat wil zeggen dat: * Mensen zonder gehoorverlies (dus met alleen/niet-syndromonale RP) en Usher 2A mutaties kunnen nu ook deelnemen; * Aanmelden kan vanaf 16 jaar (indien diegene zelf op de hoogte is van de diagnose); *

More

Ushersyndroom type 3 kent tot nu toe een Usher-gen, USH3A. Het USH3A gen codeert voor het eiwit clarine 1. Het USH3A gen wordt soms ook CLRN1 genoemd, wat een afkorting is van clarine 1. Ushersyndroom type 3A komt voornamelijk voor bij mensen met een Finse achtergrond en bij mensen van

More

Mutaties in een drietal verschillende genen kunnen leiden tot Ushersyndroom type 2: USH2a, ADGRV1 (= USH2c) en WHRN (= USH2d). Er zijn ook mutaties in het USH2d-gen beschreven die in patiënten enkel leiden tot niet-syndromaal gehoorverlies. Mensen met niet-syndromaal gehoorverlies zijn slechthorend maar ervaren geen verlies van zicht ten gevolge van Retinitis

More

Fouten in drie verschillende genen kunnen leiden tot Ushersyndroom type 2: USH2a,  ADGRV1 (= USH2c) en WHRN (= USH2d). Het USH2d-gen kent naast mutaties die leiden tot Ushersyndroom, ook mutaties die de veroorzaker zijn van niet-syndromaal gehoorverlies. Mensen met niet-syndromaal gehoorverlies zijn slechthorend maar er is geen sprake van Retinitis Pigmentosa (RP).

More

Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt Bron: Maastricht UMC+ De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt weer een stap dichterbij, dankzij ruim 700.000 euro aan subsidie van ZonMw, Health Holland en Het Heinsius Houbolt Fonds. Met de financiële impuls gaan wetenschappers van het

More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken Usher-eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, innovaties en onderzoeken zijn er momenteel