‘Liever iets doen dan machteloos aan de zijlijn staan’

Tim Schroeder heeft nieuwe plannen om veel geld op te halen © Foto United Photos/Paul Vreeker

In de maanden april en mei vorig jaar, fietste Tim Schroëder van Hoofddorp naar Alicante in Spanje. Met een helder doel voor ogen: 26 duizend euro inzamelen voor het onderzoek naar een behandeling voor het Ushersyndroom.. Zijn dochter Eleyna (6) heeft dit syndroom, wat inhoudt dat ze langzaam doof en blind gaat worden.

„Er is niets wat ik daaraan kan doen. Maar in plaats van machteloos aan de zijlijn te staan, heb ik gekeken wat ik wel kan doen. Dat is geld inzamelen.”

Dus fietste hij met goede vriend Richard naar Spanje. Een beetje overmoedig, geeft hij toe. „Ik had al een slechte knie. De eerste avond, we waren net bij Etten-Leur, na een afstand van 97 kilometer had ik veel last. Mijn vader zou ons met de camper volgen, waar we ook zouden slapen. Maar hij had corona en kon de eerste dagen niet mee. We konden logeren bij iemand die ons via social media een bed aanbood. Daar heb ik de hele avond met mijn been omhoog gezeten.”

Klimmen
De tocht door de Ardennen was zwaar voor zijn knie. „Klimmen in de heuvels die nog niets voorstellen vergeleken met de Pyreneeën die nog zouden volgen. Gelukkig ging het daarna tot aan Bordeaux beter. In Biarritz heb ik een brace voor mijn knie gekocht en dat hielp wonderbaarlijk veel.’’

Tim Schroëder wil in 2024 fietsen in de VS

Zadelpijn en andere ongemakken
Een afstand van meer dan tweeduizend kilometer gaat gepaard met ongemakken. „De knie was vervelend, maar de zadelpijn was veel erger.” Ook de spierpijn werd met de week erger, die uiteindelijk zes weken aanhield. Wat hem erdoor heen hielp was veel humor, zelfspot en de steun van zijn fietsmaatje Richard, zijn vader en de belangstelling via social media en lokale mensen.

Op het einde van zijn rit had hij zijn streefbedrag van 25-duizend euro nog niet gehaald, maar zijn werkgever Aviapartner te Schiphol sprong bij. „Ze hebben het aangevuld en onlangs kwam er nog een donatie bij. Wij zijn zeer dankbaar!”

Voor haar oortjes
Zijn dochter Eleyna wist wel dat hij op de fiets zat om geld op te halen, maar waar het voor bedoeld was, bleek lastiger te begrijpen. „Destijds begreep ze dat ik voor haar oortjes fietste maar onlangs zei ze dat ze dacht dat ik geld inzamelde om cadeautjes voor haar te kopen.”

Zijn dochter gaat naar een reguliere basisschool. „Haar moeder en ik willen haar zo lang mogelijk een gewone kindertijd geven. Ze heeft gehoorapparaten en dat is nu op school wel wat lastig, omdat al het geluid wordt versterkt. Als ze naar groep drie gaat, dan wordt dat hopelijk iets beter, omdat ze dan een digibord in de klas hebben en dit via bluetooth aan haar gehoorapparaten gekoppeld kan worden. De juf heeft dan ook een boordmicrofoontje.”

Nieuw plan
De toekomst is onzeker, weet hij. „Bij het syndroom van Usher weet je niet hoe het verloopt. We hebben Eleyna nog niet verteld dat haar ogen ook achteruit zullen gaan. Dat moment komt wel dichterbij, als ze acht is zullen we het haar wel vertellen. Daar kijken we niet naar uit. Haar moeder en ik zijn niet meer samen, maar we hopen nog wel een grote reis met elkaar te maken. Wij willen dat ze veel van de wereld ziet voordat het donker wordt.”

Ruim een half jaar na de eerste lange tocht, is Tim bezig nieuwe plannen te maken. Een nieuwe fietstocht, twee keer zo lang en met het doel twee keer zoveel geld om op te halen. „In 2024 wil ik van San Diego naar Jacksonville in de Verenigde Staten fietsen, de Southern Tier, een afstand van 4200 kilometer. Dan ben ik denk ik wel zo’n zes weken onderweg.”

Verenigde Staten
De keuze is op de Verenigde Staten gevallen, omdat Tim gelooft dat er daar genoeg belangstelling zal zijn voor zijn initiatief, wat tevens weer de kans vergroot dat hij zijn streefbedrag haalt. Hij hoopt dat Richard mee kan.

„Het zou fijn als wij weer samen zo’n tocht zouden kunnen maken. Wij weten wat wij aan elkaar hebben en het is waardevol om zo’n ervaring te delen. We zaten er onderweg naar Alicante een paar keer goed doorheen, zeker ook vanwege de zadelpijn. Dan helpt het als je er niet alleen voor staat. Mijn vader die op Bonaire woont heeft al toegezegd dat hij met de camper mee gaat. Ik hoop dat mijn dochter en andere familieleden er op het eind ook weer bij zullen zijn.”

Het doel is opnieuw aandacht krijgen voor het syndroom en geld inzamelen voor onderzoek naar een medicijn.

„Helaas is onlangs een klinische trial van een farmaceutisch bedrijf gestopt. De eerste resultaten waren zeer positief, maar omdat bij een andere trail voor een andere oogziekte, de eindpunten niet werden behaald,  hebben investeerders zich teruggetrokken. Hierdoor is er nu niet meer de financiële capaciteit om de klinische trial voor Ushersyndroom voort te zetten. Als ik een bijdrage kan leveren om dat weer op te starten, dan doe ik dat graag. Ik zal blijven strijden en hopelijk zullen velen volgen. Alle hulp is nodig doofblindheid te stoppen.”

Instagram: cycling_for_usher

Lees ook:

Bron: Haarlems Dagblad
Door: Annemieke Windt
Fotografie: © Foto United Photos/Paul Vreeker

“Mijn wereld wordt steeds stiller en donkerder”

Machteld heeft het ushersyndroom

Een gezichtsveld alsof je door een rietje kijkt. Een gehoor met doffe klanken, alsof je onder water bent. Dat is de summiere belevingswereld van Machteld Cossee. Al veertig jaar lang gaan haar zicht en gehoor geleidelijk achteruit. De kans dat deze in de toekomst volledig verdwijnen, is aanwezig. Door haar verhaal te delen, hoopt ze de ogen van anderen te openen. “Ik vind het belangrijk aandacht te vragen voor een inclusieve maatschappij. Voor mij en vele anderen is het van groot belang dat er meer bewustzijn komt rondom niet-zichtbare aandoeningen.”

Machteld wordt slechthorend geborenen krijgt rond haar derde levensjaar haar eerste hoortoestellen. Desondanks heeft ze een normale jeugd. Net als haar leeftijdsgenoten sport ze veel en doet ze leuke dingen met vriendinnen. Maar tijdens haar tienerjaren krijgt ze langzaam ook steeds meer last van visuele klachten. “Overdag struikelde ik over laagstaande hekjes”, vertelt ze. “Vooral in het donker zag ik geen hand voor ogen.” Uit een oogtest blijkt dat Machteld een oogafwijking heeft. De combinatie met haar slechthorendheid maakt dat haar arts al snel een angstaanjagende diagnose stelt. Machteld heeft het Ushersyndroom: een erfelijke, genetische, zeldzame en progressieve aandoening. “Toen mijn arts uitlegde wat het syndroom van Usher inhoudt, kon ik alleen maar huilen. Ik was pas zeventien, en wist vanaf dat moment dat mijn zicht en gehoor alleen nog maar achteruit zouden gaan, tot ik op een dag mogelijk niets meer hoor of zie.”

Leven als vanouds
Hoewel haar wereld voor haar gevoel instort, verandert er in feite niet veel. “Mijn leven ging verder als vanouds. Ik ging naar school, fietste naar hockey-training en stond in het weekend in de kroeg. Dat voelde onwerkelijk. Ik had immers een levensveranderende boodschap gekregen! Als ik er nu op terugkijk, kostte het me veel energie om in de kroeg of op een feestje te staan. Ik kon niet alles goed horen en zien, dus ik ging geregeld eerder naar huis.” Machteld en haar ouders weten niet goed raad met het syndroom en de onmacht die ze ervaren. Ze praten dan ook niet vaak over de emotionele kant van Machtelds diagnose. “Dat kwam voort uit ongemak en onwetendheid, maar ook omdat mijn vader als huisarts liever de boeken indook om de medische kant van mijn aandoening te onderzoeken”, vertelt ze.

Onbegrip uit onwetendheid
Na haar eindexamen besluit Machteld vanwege haar steeds verder verslechterende zicht geen Verpleeg- kunde, maar Personeel & Arbeid te gaan studeren. Ondanks haar beperkingen wordt ze lid van L.A.N.X.. Daar twijfelt ze, ondanks haar ziektebeeld, geen moment over: “Ik wilde mijn dromen achterna- gaan en me zo min mogelijk in de weg laten zitten door mijn beperking.” Door lid te worden van L.A.N.X. leert Machteld gemakkelijk nieuwe mensen kennen en vindt ze haar plek in de grote stad. Ze houdt bewust haar verhaal stil, om te voorkomen dat ze een stempel krijgt. “Tegen een aantal dispuutsgenoten heb ik na een tijdje gezegd dat ik nachtblind was, zodat ze me, zonder de waarheid te kennen, zouden helpen in het donker.” Met de kennis van nu had Machteld het anders willen doen. Doordat vrijwel niemand iets afwist van haar beperking, stuitte ze namelijk regelmatig op onbegrip: “Het is zonde dat ik geen compleet beeld van mezelf heb kunnen laten zien door mijn ziekte te verzwijgen. Ik kreeg toentertijd soms te horen dat mensen me arrogant of chaotisch vonden, en besefte later pas dat ik jarenlang mensen heb ‘genegeerd’, doordat ik ze simpelweg niet zag of hoorde.”

Het roer om
Als ze na haar opleiding aan het werk gaat, blijft Machteld terughoudend in het delen van haar verhaal. “Jarenlang deed ik tegen beter weten in alsof ik het allemaal wel aankon en het meeviel.” Maar gaandeweg komt ze erachter dat ze het zichzelf onnodig moeilijk maakt. “Mijn gezichtsveld nam verder af en ik miste veel meer op de werkvloer dan ik aanvankelijk dacht. Het kostte me bijvoorbeeld meer tijd om een document te lezen, maar ik vond het moeilijk om hulp te vragen aan collega’s. Rond mijn 25e hield ik het niet langer vol en belandde ik in een burn-out.” Een intensieve revalidatieperiode volgt, waarin Machteld leert hoe ze zowel op mentaal als fysiek vlak het best kan omgaan met haar beperkingen. “Ik werd in die periode arbeidsongeschikt verklaard en moest veel dingen opgeven. Doordat ik echter leerde over de vele hulpmiddelen voor slechthorenden en slechtzienden en daarnaast mentale hulp kreeg, verdronk ik niet in negativiteit. Ik begon te beseffen dat mijn dagelijks leven met de nodige aanpassingen een stuk makkelijker zou kunnen worden.”

Handige hulpmiddelen
Eerst geeft Machteld zich er maar moeizaam aan over, maar tegenwoordig kan ze de aanpassingen niet meer wegdenken uit haar leven. “Gaat de deurbel, mijn telefoon of het brandalarm? Dan heb ik een apparaat bij me dat gaat trillen. Ik kan nog redelijk overweg met de computer, dankzij de enorme cursor op mijn scherm en het zware contrast, wat het lezen iets makkelijker maakt. Maar ik merk dat dit me desondanks steeds meer moeite kost.” Ook buitenshuis is Machteld afhankelijk van hulpmiddelen, en met fietsen is ze na terugkomst uit het revalidatiecentrum helemaal gestopt. Ze gebruikt haar taststok om veilig over straat te kunnen, al heeft ze daar een haat-liefde- verhouding mee: “Het is toch een beetje stigmatiserend, wat me er af en toe van weerhoudt hem te gebruiken. Ik heb namelijk gemerkt dat mensen snel zwart-wit denken. Zij denken, door mijn taststok, dat ik helemaal blind ben en niet kan communiceren. Hierdoor schieten ze me vaak gelijk te hulp, wat niet altijd nodig is. Het is goed bedoeld, maar soms ook ongemakkelijk.”

Een nieuwe uitdaging
Dat ze arbeidsongeschikt is verklaard, vindt Machteld in eerste instantie lastig te accepteren: “Ik mag dan wel een fysieke beperking hebben, maar met mijn verstand is niets mis. Ik kan zéker nog van waarde zijn voor de maatschappij.” Om toch bezig te blijven, werkt ze na haar revalidatieperiode op vrijwillige basis als consulente bij FNV Bondgenoten. In 2014 begint ze aan een opleiding tot vitaliteitscoach, waarna ze samen met een bekende de coachingsbureaus Mama Vitaal en Allemaal Vitaal opzet. Hier begeleidt ze mensen naar een optimale balans tussen een gezonde geest en een vitaal lichaam. “Dat vond ik een superleuke periode. Ik gaf workshops, sportlessen en een-op-eenbegeleiding. Zelf zag ik, door de uitwerking die het had op mijn cliënten, in hoe belangrijk het is om voor jezelf te zorgen en levenslust en zingeving te vinden.”

Tijd voor het gezin
Hoewel Machteld plezier haalt uit het coachen van anderen, kost het haar ook veel energie. Na zo’n twee jaar besluit ze het werk op een lager pitje te zetten en meer aandacht aan haar opgroeiende kinderen en haarzelf te besteden. “Ik besloot te kiezen voor meer rust en voor mijn gezin. Ik heb via de gemeente hulp gekregen. Hierdoor kon ik bijvoorbeeld samen met een begeleider boodschappen doen of met haar en mijn kinderen op een tandem leuke dingen ondernemen.” Ook begint ze met hardlopen met een buddy, wat haar een groot gevoel van vrijheid geeft. “Mijn buddy en ik zitten aan elkaar vast met een lintje en tijdens het hardlopen krijg ik aanwijzingen. Door de bewegingsvrijheid tijdens het rennen voel ik mij weer even vrij. Normaal gesproken moet ik altijd opletten en alert zijn, maar het hardlopen met een buddy doet mij dat even vergeten.” Het rennen bevalt Machteld zo goed dat ze zich aansluit bij de landelijke vereniging Running Blind. Deze stichting zet zich in om hardlopen voor mensen met een visuele beperking mogelijk te maken. “Ik heb via de vereniging veel mensen leren kennen die enigszins in hetzelfde schuitje zitten, en vind het fantastisch om samen met hen aan evenementen mee te doen. In 2019 hebben we zelfs de marathon van New York gelopen!”

Out in the open
Machtelds positiviteit en wil om door te zetten, blijven niet onopgemerkt. Nadat een journalist haar vraagt haar verhaal te delen in het magazine JAN, begint het balletje te rollen. Jarenlang stuitte ze op onbegrip door onwetendheid, maar nu krijgt ze de kans om haar verhaal te delen. “Ik wilde graag mijn verhaal delen. Mensen hebben snel een oordeel omdat ik niet kan werken, maar wel op feestjes en verjaardagen verschijn. Dat is logisch, wat je ziet niks aan me, maar ik vind het wel vervelend.’’ Vlak na de verschijning van het interview wordt ze benaderd door een documentairemaakster die Machteld en haar gezin een aantal jaren wil volgen. Machteld besluit uiteindelijk ja te zeggen. “Het was natuurlijk niet zomaar een verzoek. Het zou impact hebben op mijn privéleven en dat van mijn gezin, maar ik dacht: als ik hiermee een bijdrage kan leveren aan het creëren van meer bewustzijn over het Ushersyndroom en andere niet-zichtbare aandoeningen, dan heb ik het in de etalage zetten van mijn gezin er wel voor over. De documentaire maakte veel los, ook binnen de ushergemeenschap. Veel mensen durfden door het programma zelfs hun coming out te maken. Prachtig! Vervolgens ben ik gevraagd een TED-talk te houden. Daar was ik erg verrast over. Voor mij is mijn verhaal namelijk niet bijzonder. Ik probeer zoveel mogelijk uit het leven te halen en altijd te kijken naar mogelijkheden. Blijkbaar inspireert die zienswijze anderen. Op dat podium staan was een enorme overwinning voor mij.”

Vrijwilligerswerk
Sinds een paar jaar zet Machteld zich in als ambassadeur voor Stichting Ushersyndroom, om samen met andere ‘Ushers’ de bekendheid van de aandoening te vergroten, lotgenoten met elkaar in contact te brengen en met acties geld op te halen voor onderzoek. Daarnaast draagt Machteld vanuit de organisatie Onbeperkt aan de Slag bij aan een inclusievere maatschappij en arbeids- markt. Ze vertelt: “Bij Onbeperkt aan de Slag probeer ik contact te leggen tussen werkzoekenden met een beperking en werkgevers die streven naar inclusie op de werkvloer. Ik maak me er hard voor dat mensen met een beperking, als ze dat willen, zoveel mogelijk kunnen blijven werken. Er bestaan veel vooroordelen, bijvoorbeeld dat het duur is om mensen met een beperking aan te nemen of ingewikkeld voor het werken in teamverband.

Er is echter veel mogelijk als je ervoor openstaat en goed communiceert.”

Positiviteit
Hoewel haar aandoening haar leven steeds verder beperkt, blijft Machteld positief. “Mijn wereld wordt steeds donkerder en stiller. Waar iemand met goed zicht 180 graden kan kijken, zie ik nog maar 10 graden. Maar ook die 10 graden wordt op termijn steeds waziger. Het idee dat ik op een dag volledig blind ben, beangstigt me absoluut. Er zijn dan ook dagen dat ik mij moedeloos voel. Toch probeer ik mezelf altijd weer te herpakken. Ik weet namelijk niet hoe snel mijn zicht en gehoor achteruit gaan, dus ik leef in het nu. Bovendien: op het moment dat je minder ziet en hoort, ontwikkelen andere zintuigen zich sterker en beleef je bijvoorbeeld geuren heel intens. Ik geniet dus nog steeds, maar op een andere manier!”

Bron: LARINX 2022 

Terugblik op 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, acties en evenementen bereikten we dat bedrag zes jaar na de eerste start van de campagne. Hiermee hebben we een aantal wetenschappelijke studies kunnen financieren.

De bijzondere mijlpaal van 1 miljoen heeft iedereen vleugels gegeven. En dat is gebleken in 2022!

In één jaar tijd hebben we bijna een half miljoen aan donaties binnengehaald! Dankzij alle donateurs én dankzij jou!

Dankzij de vele donaties en giften kunnen wij meerdere nieuwe (inter-)nationale onderzoeksprojecten financieren.
De eerste 2 nieuwe onderzoeken die we gaan financieren zijn eind december 2022 al bekend gemaakt. Over de twee gehonoreerde onderzoeken vanuit de Moon Rocket Grant en nog een ander nieuw onderzoeksproject zullen we begin 2023 bekend maken.

De start in 2022
Het jaar begon met een bestuurswissel en uitbreiding van het bestuur: Diede Heijkoop nam van Annouk van Nunen de functie van Secretaris over. Johan Driessen kwam als bestuurslid erbij en kreeg de portefeuille Fondsenwerving. Na een korte inwerktijd is het bestuur gestart met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Waar staan we nu en waar willen we naar toe? En hoe denken wij daar te komen?
We hebben de moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”, maar we kijken verder vooruit. Stichting Ushersyndroom wil in 2030 een ‘moonlanding’. Na een jaar van interviews, heisessies, online meetings en vele gesprekken zijn we bezig met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Begin 2023 gaan we dit plan presenteren.

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje Nassau
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom is zij voor de Usher-patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding uit tijdens lintjesregen op het stadhuis van Arnhem. Lees meer … 

Op bezoek bij de onderzoekers
Het bestuur heeft voor alle lopende onderzoeken die de stichting (mede) heeft gefinancierd, een voortgangsreportage ontvangen. Vanwege de vernieuwing van het bestuur en mede gelet op de grote financiële bijdrage die de stichting uitgeeft aan wetenschappelijk onderzoek, is het bestuur op bezoek gegaan bij de onderzoekers in het Radboudumc. Het bestuur kreeg over elk onderzoek een kleine presentatie en een rondleiding. In één jaar onderzoek worden soms grote stappen gemaakt, maar soms is er ook tegenslag.

Minigenen 2a: dit onderzoek is gepatenteerd. Onderzoekers voeren gesprekken met bedrijven voor verdere samenwerking. Welk bedrijf wil instappen in de pre-klinische fase om het onderzoek naar een volgend niveau te brengen?  Lees meer …. 

Minigenen 2c: het aan elkaar plakken van de kleine coderende ‘stukjes’ van het gen voor het maken van een minigen-2c viel tegen. Na een aantal maanden vertraging en meerdere pogingen is het de onderzoeker gelukt! Tegelijkertijd ontwikkelde een andere onderzoeker een innovatieve tool waarmee men met behulp van de computer kan voorspellen of een eiwit functioneel zal zijn of niet. Hieruit bleek dat een kleine aanpassing aan de mini-genen 2c nodig is. Deze aanpassingen worden momenteel gemaakt en zullen vervolgens worden getest.  Lees meer ….

CRUSH-studie: De meeste CRUSH-deelnemers worden volgend jaar voor de allerlaatste keer opgeroepen. De studie is zwaar en belastend voor de deelnemers. Maar de analyses en uitkomsten zijn van ontzettend grote waarde voor de onderzoekers en alle mensen met Ushersyndroom. De uitkomsten gaan helpen bij de toekomstige behandelingen. Om de deelnemers van de CRUSH-studie een hart onder de riem te steken, heeft de stichting voor alle deelnemers van de CRUSH-studie een kleine attentie verzorgd. De presentjes worden bij elk bezoek aan de deelnemers meegegeven. Lees meer … 

Slaaponderzoek: Het eerste jaar van dit onderzoek zijn veel interviews afgenomen. Daaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is tussen de controlegroep en de groep mensen met Ushersyndroom. Zij slapen beduidend slechter en hebben voornamelijk problemen met doorslapen. Wat is er nu precies aan de hand? Om deze vraag te kunnen beantwoorden worden de zebravissen ingeschakeld als diermodel. Volgend jaar weten we hopelijk meer. Lees meer …..

USHIII: Het ‘USHIII Initiative’ was een groot deel van het afgelopen jaar bezig met het doorlopen van alle procedures voor een aanvraag bij de FDA om te kunnen starten met de trial. De voorbereidingen worden getroffen. De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers. Lees meer … 

Mininetvliezen 2a: De voortgangsreportage is ontvangen. Begin volgend jaar brengt een afvaardiging van het bestuur en de MAR een bezoek aan het LUMC waar het onderzoek loopt. Deze studie is eind vorig jaar van start gegaan. Lees meer …..

Ontdekking nieuw type Ushersyndroom: type 4
In het Radboudumc is het bewijs geleverd dat er sprake is van een nieuw type Ushersyndroom. Mensen met de diagnose type 4 zijn goedhorend en goedziend geboren, maar krijgen op latere leeftijd (vanaf hun 17e jaar) geleidelijk te maken met afnemend gehoor- en zichtverlies. Lees meer ….

Global Usher Awareness Day 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. Lees meer … 

Usher? So what!
Speciaal voor Global Usher Awareness Day bracht Stichting Ushersyndroom een videopodcast-serie uit met Joyce de Ruiter en Femke Krijger, waarin zij samen in gesprek gaan over hun ‘USH-life’.

Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel spreker. Zij bracht onder andere het boek ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’ uit. Femke is shiatsu-therapeut en inspirational speaker en bracht als auteur onlangs haar boek ‘De evenwichtskunstenaar’ uit. Deze podcast-serie bestaat uit 7 afleveringen, waarin in iedere aflevering een nieuw onderwerp aan de orde komt. Bekijk en luister ….

Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De inspirerende en motiverende verhalen zijn speciaal ter gelegenheid van Global Usher Awareness Day ’22 gebundeld in dit online magazine. Lees hier …

Let USH Talk
Op 15 oktober jl. organiseerde Stichting Ushersyndroom de eerste editie van Let USH Talk, een serie van interactieve online events over (leven met) Ushersyndroom. In de eerste editie gingen Dr. Ronald Pennings en Dr. Suzanne Yzer samen met de andere gasten en het online publiek in gesprek over het diagnosegesprek. Na afloop konden de deelnemers elkaar digitaal ontmoeten en praten in de online break-out rooms.

Op 4 februari a.s. staat de 2e editie gepland met het thema “Verlies & Veerkracht” en zal o.a. Prof. Dr. Em. Manu Keirse bij dagvoorzitter Wendelien Wouters aanschuiven. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen  (beide leven met het Ushersyndroom) schuiven ook aan tafel. Lees meer …

Langverwachte patientenbrochure is eindelijke beschikbaar
De brochure: ‘Ushersyndroom’ is vanaf half oktober beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving. Met de lancering van de patiëntenbrochure ging voor de stichting een langgekoesterde wens in vervulling. De brochure is er voor iedereen die de diagnose Ushersyndroom heeft gekregen, maar juist ook voor hun naasten en sociale omgeving of mensen die anderszins geïnteresseerd zijn in Ushersyndroom. Lees en bestel hier …

Usher4Usher
Soms wil je graag in contact komen met andere lotgenoten of ouders van ‘Usher’-kinderen. De verzoeken lopen uiteen, van tieners tot volwassenen en ouders die soms ook graag fysiek willen afspreken. Usher4Usher bemiddelt in deze contacten. Mail naar: contactgroep@ushersyndroom.nl .
Lees meer ….

Tranen als bron van informatie?
Geven tranen informatie die belangrijk kunnen zijn voor een betere diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vazquez Dominguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan bestuderen. Zij hoopt aanwijzingen te vinden dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en kunnen bijdragen aan een betere voorspelling van het beloop van Ushersyndroom type 1b.
Deze studie wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van Usher Syndrome Ireland. Lees meer …

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar syndroom van Usher
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht en gehoor te stoppen, bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in de exonen van het USH2A-gen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen. Lees meer ….

Moon Rocket Grant
Begin 2022 heeft Stichting Ushersyndroom de ‘Moon-Rocket Grant’ uitgeschreven. Onderzoekers wereldwijd konden een onderzoeksvoorstel indienen en kans maken op een subsidie van € 100.000, -. De stichting heeft 2 x € 100.000, – beschikbaar gesteld voor deze ‘Moon-Rocket Grant’.

Dankzij de vele donaties heeft de stichting deze Grant kunnen uitschrijven. De Grant werd Internationaal gewaardeerd en de aanvragen omvatten verschillende Usher-genen en types van het Ushersyndroom. Begin 2023 maakt de stichting bekend welke onderzoekers een subsidie krijgen van €100.000, – voor hun onderzoeksvoorstel. Lees meer ….

De Medisch Adviesraad
Voor de Medisch Adviesraad was het een druk jaar, anders dan vorige jaren. De MAR-leden hebben meerdere onderzoeksvoorstellen, die vanuit Uitzicht bij Stichting Ushersyndroom binnenkwamen, moeten beoordelen. Daarnaast zette de MAR de hele Moon-Rocket Grant op en schreven zij de applicatie-format. Ook heeft de MAR alle aanvragen binnen de Moon-Rocket Grant bestudeerd en beoordeeld.
Eind dit jaar heeft Willem Quite zijn rol als mede MAR-lid beëindigd. Na 6 volle jaren van grote betrokkenheid verlaat hij de MAR en neemt Donna Debets zijn plaats in.

Een boek, een TedTalk en interviews in kranten en tijdschriften
Femke Krijger schreef haar eerste boek: De Evenwichtskunstenaar. Joyce de Ruiter hield haar eerste TedTalk. En vele mensen met Ushersyndroom werden geïnterviewd voor kranten en tijdschriften.

Hardlopen, fietsen, wandelen, statiegeldflessen verzamelen en vele pannenlappen haken
Dit jaar stond vol van mooie acties en initiatieven! Zo hebben begin dit jaar ruim 100 mensen meegelopen met de Run4Usher tijdens de Zandvoort Circuit Run. Tim Schroeder fietste zijn Monstertocht naar Alicante en gaat in 2023 nog een Monsterrit fietsen. Wilte Jager fietste met zijn tandempiloot de 11-stedentocht in 24 uur. De eerste editie van NL wandelt voor Usher is fantastisch gebleken. De Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop was een feest van saamhorigheid en de galerij van de vele statiegeldacties groeit gestaag verder. Op WhyDonate zien we nog een aantal prachtige acties die afgelopen jaar voor Stichting Ushersyndroom zijn georganiseerd: Billie voor Usher, Crosse voor Josse, Tennistoernooi en clinic HOT in Nieuw en ook Team Lente ging een sportieve uitdaging aan.

Ook op het actieplatform Support & Donate werden de mooiste acties voor de stichting georganiseerd: De Ateam reed voor Stichting Ushersyndroom en Tim van der Avoird deed zijn zwaarste sportieve uitdaging ooit.

Ook tijdens de Marathon van Rotterdam  en het Wateringse Veldloopfestijn werd er hardgelopen. En in Breda tijdens de Singelloop werden de 40 kilometers gelopen door de beroemde ’40 van Breda’.

Sociale media, website en mailbox
Naast alle bovengenoemde acties zijn er ook vele andere individuele acties georganiseerd en geld gedoneerd. Mensen wisten ons te bereiken via de website, mail of de sociale mediakanalen. Heel veel dank!

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

DONEER HIER

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

 

 

 

Tranen als bron van informatie?

READ ARTICLE IN ENGLISH

Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland

financieren onderzoek voor USH1b

Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vázquez Domínguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan onderzoeken. Hiermee wil zij beoordelen of er aanwijzingen zijn dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en daarmee kunnen bijdragen om niet alleen de huidige kennis over de ziekte te vergroten, maar óók om het beloop van Ushersyndroom type 1b beter te kunnen voorspellen.

Deze studie wordt voornamelijk gefinancierd door Stichting Ushersyndroom en gedeeltelijk medegefinancierd door co-financiering van Usher Syndrome Ireland. Als de uitkomsten uit deze studie positief zijn, dan kan de bestudering van tranen leiden tot nieuwe strategieën in het USH-onderzoek.

Tranen
Een van de menselijke lichaamsvloeistoffen zijn tranen. Tranen zijn rijk aan eiwitten, lipo-proteïnen en exosomen. Exosomen zijn kleine blaasjes die een breed scala aan moleculen bevatten, zoals RNA-moleculen. Daardoor zijn exosomen belangrijk voor de communicatie tussen cellen. Bovendien kunnen ze worden geïsoleerd uit tranen, waardoor de inhoud van de exosomen bestudeerd kan worden. Omdat tranen op een niet-invasieve manier (zonder ingreep in het lichaam) van patiënten kunnen worden verzameld, is een gemakkelijke en patiëntvriendelijke exosoomisolatie mogelijk.

Nieuwe biomarker voor onderzoek
Biomarkers zijn meetbare indicatoren die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn, of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Met behulp van het tranen wil de onderzoeker Dr. Irene Vázquez Domínguez bestuderen of er biomarkers te vinden zijn, die bruikbaar zijn voor het verbeteren van de diagnostiek en die het beloop van Ushersyndroom type 1b beter kunnen voorspellen. Op lange termijn zouden, op basis van deze biomarkers, point-of-care tests ontwikkeld kunnen worden. Point-of-care tests bieden zorgprofessionals de mogelijkheid om een toekomstige behandeling te starten, te monitoren of aan te passen.

Het MYO7A-gen
We weten dat wel meer dan 10 genen betrokken zijn bij Ushersyndroom. Dit nieuwe onderzoek richt zich op één van deze genen, namelijk het MYO7A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een specifiek eiwit: Myosine, dat zorgt voor het in leven houden van de fotoreceptoren (de staafjes en kegeltjes) van het netvlies.

Sommige kinderen met mutaties in het MYO7A-gen ontwikkelen naast hun aangeboren doofheid in hun kinder- en pubertijd geen Retinitis Pigmentosa. Er is dan sprake van niet-syndromale doofheid
Hoe kun je dit verklaren en/of voorspellen? Het antwoord op deze vraag zal kunnen leiden tot een betere diagnostiek. Voor de ouders is het soms heel moeilijk om in de onzekerheid te leven of hun kind wel of geen Retinitis Pigmentosa (RP) zal ontwikkelen.

Het vergroten van de huidige kennis over het MYO7A-gen is noodzakelijk om nieuwe biomarkers te vinden, die kunnen worden gebruikt bij het stellen van de diagnose en bij het voorspellen van het beloop. Tegelijkertijd kan deze kennis ook gebruikt worden bij de monitoring na een behandeling.

Exosoomisolatie
Ushersyndroom behoort tot de groep van Retinale Dystrofie-ziekten (RD’s). De achteruitgang van het zicht wordt veroorzaakt door het afsterven van retinale cellen, zoals de lichtgevoelige fotoreceptoren en/of het retinale pigmentepitheel (RPE). 
Binnen het netvlies zijn RPE-cellen verantwoordelijk voor het grootste deel van de productie van exosomen. Eerdere studies gaven aan dat tranen rijk kunnen zijn aan RPE-exosomen.

Het doel van het onderzoek is om exosomen te isoleren van tranen en van RPE-cellen.  Vervolgens wordt de inhoud van beide bestudeerd. Eerste wordt de controlegroep vergeleken met het materiaal van USH1b-patiënten. Vervolgens wordt de informatie van traan-afgeleide exosomen en van RPE-afgeleide exosomen ook vergeleken om te beoordelen of, zoals eerder werd gesuggereerd, ze dezelfde informatie opleveren.
Als dit succesvol is, zal uit dit onderzoek blijken dat exosomen kunnen worden gebruikt als middel om nieuwe strategieën in USH-onderzoek te ontwikkelen.
Tot slot zal deze studie ook aantonen of tranen een bron voor onderzoek kunnen vormen. Hiermee zou men een gemakkelijke en patiëntvriendelijke manier voor exosoomisolatie kunnen vinden.

Dit één jaar durende onderzoek is begroot op € 75.000, -.
Stichting Ushersyndroom financiert dit onderzoek met behulp van cofinanciering van Usher Syndrome Ireland.

 

Bekijk hier de powerpoint presentatie van
Dr. Irene Vázquez Domínguez 

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar Syndroom van Usher

Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiënten met het  Ushersyndroom. In Nederland zijn zo’n 1.000 patiënten die leven met dit syndroom. Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij kinderen in de loop van hun leven zowel doof als blind worden. Wereldwijd zijn er ongeveer 400.000 patiënten. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening.

Het Radboudumc is het expertisecentrum voor het syndroom van Usher. Dr Erwin van Wijk en dr. Erik de Vrieze willen door middel van gentherapie de ziekte proberen te behandelen. Erfelijke ziektes, zoals het Ushersyndroom, ontstaan door een fout in een of meerdere genen. Met gentherapie breng je DNA ,zonder de ziekmakende fout in de genen, in de patiënt. Daardoor kunnen klachten van een ziekte minder worden of zelfs stoppen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen.

Inge Wessels van Reggeborgh vertelt: “ In een regionaal dagblad las ik over een jongeman die vertelde over zijn leven met het Ushersyndroom. Ik ben zelf doof en weet wat doof-zijn betekent in het dagelijkse leven. Als je door het Ushersyndroom ook nog je zichtvermogen verliest, lijkt mij dat verschrikkelijk. Daarom ondersteunen wij dit onderzoek en zijn erg benieuwd naar de resultaten.”

LEES MEER OVER DIT ONDERZOEK

Let USH Talk #2 Verlies & Veerkracht

De aanmelding voor dit online event is geopend

Op zaterdagochtend 4 februari presenteert Stichting Ushersyndroom de tweede editie van ‘Let USH Talk’ met als thema ‘Verlies & Veerkracht’. Dé autoriteit op dit onderwerp, Prof. Dr. Em. Manu Keirse, schuift samen met andere interessante tafelgasten aan bij dagvoorzitter Wendelien Wouters. Dit wil je niet missen, dus meld je direct aan en zorg dat je er bij bent!

Prof. dr. Manu Keirse

Thema #2 ‘Verlies & Veerkracht’
Prof. dr. Manu Keirse is klinisch psycholoog en specialist in het omgaan met verlies en verdriet. Hij is emeritus hoogleraar aan de faculteit geneeskunde van de Katholieke Universiteit Leuven. Hij schreef meerdere boeken over het Levend Verlies. Levend Verlies gaat niet alleen over de dood. Leven met een chronische ziekte of met beperkingen kent ook een Levend Verlies. Ook ouders van een kind met een beperking of partners die zorgen voor hun naasten met een handicap of ziekte, kennen een levenslang verdriet.

“Als je moet leven met een beperking, staat daar geen punt achter. Je moet elke dag weer opnieuw zien dat je het leven kan organiseren met die grenzen.” Manu Keirse

Manu Keirse introduceerde de term ‘Levend Verlies’ voor de levenslange rouw bij een chronische beperking van jezelf of een naaste. Verdriet dat altijd kan oplaaien en soms verergert door de jaren heen. Maar net zo goed óók voor kracht kan zorgen; meer creativiteit, doorzettingsvermogen en assertiviteit. Een gesprek over de beide kanten van dit proces, samen met mensen met Ushersyndroom die vertellen over hun kijk op verlies en veerkracht.

Wil jij meer lezen over Manu Keirse en ‘Levend verlies’? Kijk dan hier op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom.

Aan tafel
Naast Manu Keirse schuiven o.a. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen bij Wendelien aan:

Joyce de Ruiter is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom. Op haar zestiende kreeg zij de diagnose Ushersyndroom, net als haar broer Marc.

Toen Joyce zeventien jaar oud was -en voor de vraag stond: wat wil ik met mijn toekomst – zei een oogarts tegen haar: “Jij gaat niet van waarde zijn voor deze maatschappij.” Ze wilde, ondanks dat ze Ushersyndroom heeft, graag visual marketing gaan studeren. Volgens de oogarts kon ze die studie wel vergeten: “De naam alleen al.” Op dat moment had zij een keuze: wegzakken in een slachtofferrol of kijken naar de mogelijkheden en daar het maximale uithalen.

Inmiddels is Joyce spreker en auteur. Met haar verhaal inspireert zij mensen en organisaties over wendbaarheid en veerkracht in tijden van verandering. Ze houdt op verrassende wijze én met een vleugje humor haar publiek een spiegel voor: onderuit of vooruit?

Zij ziet het Ushersyndroom niet alleen als een beperking, want het heeft haar ook unieke talenten gegeven. Ze heeft gewerkt in de sales, HR, evenementenorganisatie, incentive- en verandermanagement, maar inmiddels heeft zij dus haar eigen bedrijf.

Wil je meer lezen over Joyce? Neem dan een kijkje op haar website.

Lotte kijkt recht in de camera, ze draagt een ruiten blouse en heeft lang blond haar. De achtergrond is zwartLotte Driessen kreeg op haar 27e de diagnose Ushersyndroom. Slechthorend was zij al haar hele leven en toen zij in haar pubertijd nachtblindheid kreeg, dacht zij dat dat erbij hoorde. Pas wanneer zij merkt dat overdag ook haar zicht afneemt, merkt ze dat er echt iets mis is.

Een toevallige ontmoeting met Peter Mensink -die ook Ushersyndroom heeft- zorgde bij haar voor een omslag in hoe zij met haar diagnose omgaat. Dat hij tegen haar zei dat het leven niet ophoudt met Usher was ontzettend belangrijk. Daar houdt ze zich aan vast, want het leven houdt inderdaad niet op. Sindsdien probeert ze van iedere dag te genieten. Ze houdt zich bezig met zingeving en
kijkt naar de mogelijkheden, ook in haar werk als psychiatrisch verpleegkundige.

Samen met Peter was zij in 2020 te zien in het RTL4-programma “Over Winnaars” van Jamai Loman, waarbij zij samen over het circuit van Zandvoort raceten. Wil je deze race nog een keer zien? Kijk dan hier ….

Des al niettemin zitten Joyce en Lotte, net als vele andere mensen met Ushersyndroom, dagelijks in een continu veranderproces en hebben ook zij te maken met een “Levend Verlies”.

Shine, show & know
Naast de tafelgasten zijn er in de uitzending nog 3 rubrieken:
Let USH Shine, wordt iemand met een bijzonder verhaal in de spotlight gezet. Driss Oukake zal dit maal geïnterviewd worden.
In de rubriek Let USH Show wordt deze keer een muzikale intermezzo verzorgd door David de Vries en Rianne Fennema.
In de rubriek Let USH Know wordt aandacht besteed aan Usher4Usher. Hiermee wil Stichting Ushersundroom mensen helpen die lotgenotencontact zoeken.

Over Let USH Talk
‘Let USH Talk’ is een serie van interactieve online events over (leven met) het Ushersyndroom. ‘Let USH Talk’ is bedoeld voor mensen met Ushersyndroom, hun naaste omgeving en alle andere geïnteresseerden en is een initiatief van Stichting Ushersyndroom.

Onder leiding van dagvoorzitter Wendelien Wouters vertellen gastsprekers hun verhaal en gaan zij in gesprek met andere studiogasten. Ook kun je tijdens het event anderen virtueel ontmoeten. De technische productie wordt opgepakt door de filmmakers van Lagom en is laagdrempelig vanuit je eigen omgeving te volgen. Voor een goede toegankelijkheid wordt in live ondertiteling en gebaren voorzien. Laat je inspireren door wat andere ‘Ushers’, de wetenschap en de wereld aan de Usher-community te bieden hebben!

Breakout rooms
Ook tijdens de 2e editie krijgt het publiek na afloop weer de mogelijkheid om elkaar digitaal te ontmoeten in de online breakout rooms en met elkaar verder (na) te praten.

Aanmelden
Je kunt je nu al aanmelden voor dit event. Klik op deze link en meld je aan via het aanmeldformulier op de site van Odette Organiseert. En vergeet uiteraard niet zaterdagochtend 4 februari groot in je agenda te noteren!

Inschrijven kan tot en met 31 januari 2023!

De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 2 februari ontvang je van ‘Odette Organiseert‘ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Het programma op 4 februari:

10.30 – 11.30 uur Plenaire programma met onder andere Manu Keirse en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem.

11.30 – 12.15 uur Breakout rooms om in kleinere groepen nader kennis te maken en na te praten.

Eerste editie gemist?
Op 15 oktober was de eerste editie van het interactieve online event Let USH Talk. Een hele geslaagde editie! Onder leiding van dagvoorzitter Wendelien Wouters gingen artsen Ronald Pennings en Suzanne IJzer, Jorden Leuverman (heeft het Ushersyndroom) en Jeffrey Heijmans (vader van een kind met het Ushersyndroom) in gesprek over het thema van dit event: de diagnose. Tussendoor vond volop interactie plaats, waren er vlogjes te zien en verzorgde rapper RijstErbij (Martijn Rijsenbrij) de muzikale noot, enthousiast begeleid door onze fantastische gebarentolken! Na afloop was er voor deelnemers gelegenheid om door te praten in de breakout rooms.
Heb je deze eerste editie gemist? Gelukkig kun je nu de korte aftermovie bekijken.

Via deze link kun je de gehele uitzending bekijken.

Heb je tips of verzoeken voor volgende events? Of wil je zelf shinen in de uitzending of de show stelen met jouw muziektalent? letushtalk@ushersyndroom.nl

 

 

De online events Let USH Talk zijn een initiatief van Stichting Ushersyndroom en worden mede mogelijk gemaakt door Stichting Aanmoedigingsfonds van de Koninklijke Facultatieve, het Dr. C.J. Vaillantfonds en Stichting Favendo.

Van droom naar syndroom

Igor van Nunen uit Geertruidenberg is slechtziend en slechthorend. Met deze beperkingen krijgt hij het toch voor elkaar om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. © Pix4Profs / Jan Stads.

Hij is slechtziend en slechthorend, maar dat weerhoudt Igor van Nunen uit Geertruidenberg er niet van om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. ,,Ik wil niet bij de pakken neerzitten, maar iets betekenen voor een ander.”

Met één armbeweging slaat hij zijn mok met hete thee omver. ,,Ja, zie je”, zegt hij, ,,nu gaat het dus toch mis.” Met een doekje dept hij de eettafel en zijn broek droog. Hij had er al rekening mee gehouden dat hij zijn mok zou kunnen omstoten, want hij zit niet op zijn vaste plek aan tafel. ,,Ik zet mijn spullen altijd op vaste plaatsen neer. Dan kan ik ze snel vinden en het voorkomt ongelukjes zoals dit.”

Van Nunen ziet namelijk erg weinig. ,,Alsof je door een troebel rietje moet kijken.” Dat is niet altijd zo geweest. Er leek niets aan de hand, totdat hij in zijn puberteit last kreeg van nachtblindheid. Toen werd duidelijk dat hem hetzelfde lot beschoren was als zijn zes jaar oudere zus: het Usher syndroom. Dat betekent dat zijn gehoor en zicht steeds slechter worden en dat hij uiteindelijk blind en doof kan worden, want Usher is niet te genezen.

Kokerzien
,,Ik was er toen nog niet mee bezig wat dit voor mij op latere leeftijd zou betekenen, maar onbewust richtte ik mijn leven al wel anders in. Zo ging ik in mijn studententijd in Brussel niet met mijn vrienden mee naar nachtclubs, want daar zag ik niets. Ik ging liever naar een café met een goede lamp boven de bar.”

Wie het Usher syndroom heeft, neemt telkens afscheid van iets

Igor van Nunen, tuinarchitect en raadslid

Nadat hij zijn studie tuin- en landschapsarchitectuur had afgerond, merkte hij dat zijn gezichtsveld langzaamaan steeds kleiner werd. Het kokerzien trad in. Dat is inmiddels zo vergevorderd dat hij buitenshuis vrijwel niet meer zonder blindengeleidestok kan.

Afscheid nemen
,,Wie Usher heeft, neemt telkens afscheid van iets. Om de zoveel tijd is er iets wat je niet meer kunt. Meestal groei je daar langzaam naartoe, dus dan komt het niet zo hard aan. Maar toen ik in 2015 moest besluiten om zelf geen auto meer te rijden, vond ik dat erg lastig. Dat hield in dat ik afhankelijker werd van anderen.”

Die hulp krijgt hij vooral van zijn ouders bij wie hij inwoont. ,,Mijn ouders zijn mijn steun en toeverlaat. Ik denk er weleens over na wat ik moet doen als zij mij straks niet meer kunnen helpen, maar ik probeer daar niet te lang bij stil te staan. Ik leef steeds meer bij de dag en wil niet te ver vooruitkijken, want ik weet wat me uiteindelijk te gebeuren staat.”

Erfelijk
Even is hij stil. ,,Mijn ouders voelen zich weleens schuldig tegenover mij en mijn zus, maar dat is onterecht. Zij konden dit ook niet weten. Mijn zus en ik hebben gewoon pech gehad.” Het Usher syndroom is namelijk een erfelijke aandoening. Van Nunens ouders hebben zelf het syndroom niet, maar zijn wel dragers van het gen. Dat ontdekten zij pas toen bij hun dochter Usher werd vastgesteld.

Igor van Nunen uit Geertruidenberg is slechtziend en slechthorend. Met deze beperkingen krijgt hij het toch voor elkaar om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. © Pix4Profs / Jan Stads.
,,Mensen stellen elkaar weleens de vraag: ‘Wat zou jij kiezen: doof of blind?’ Nou, ik hoef die keuze niet te maken.” Hij zegt het met een knipoog, maar het is wél de realiteit. Toch laat hij zich er niet door uit het veld slaan. Zo doet hij nog steeds wat hij het liefst doet: tuinen ontwerpen.

Planten herkennen op geur
,,Ik creëer werelden in mijn hoofd en die probeer ik op papier te krijgen. De technische hulpmiddelen zijn tegenwoordig zo goed dat ik kan ontwerpen. Ik kan de tuinen alleen niet meer in het echt zien. Ook het herkennen van planten wordt steeds lastiger. Nu leer ik ze te onderscheiden op structuur en geur.”

Dat is een behoorlijke uitdaging, maar Van Nunen ziet het ook als een verrijking. ,,Ik ben altijd veel bezig geweest met vormgeving en dan is je zicht toch het belangrijkste. Nu ik bijna niets meer zie, let ik op andere dingen. Als ik kleding ga kopen, doet de kleur er niet meer toe, maar het materiaal wel.”

Beter luisteren
Van Nunen merkt ook dat zijn andere zintuigen steeds sterker worden. ,,Dat geldt gek genoeg ook voor mijn gehoor. Ik ben slechthorend, heb een gehoorapparaat nodig, maar ik ben beter gaan luisteren naar mensen. Ik weet nu door de manier waarop ze iets zeggen hoe ze het bedoelen en hoe ze zich voelen. Ik word niet meer afgeleid door handgebaren of rollende ogen. Door beter naar mensen te luisteren, kan ik ook beter onthouden wat ze zeggen.”

Ik ben van een droom naar een syndroom gegaan

Igor van Nunen, raadslid en tuinarchitect

Daar heeft hij ook tijdens de gemeenteraadsvergaderingen profijt van. Van Nunen is inmiddels bezig aan zijn derde periode als raadslid en haalt daar veel voldoening uit. ,,Ik wil iets voor een ander kunnen betekenen. Al is dat soms maar een klein stapje, uiteindelijk kan het wel tot meer leiden.”

De techniek helpt een handje
Door zijn eigen beperkingen is hij zich meer bewust geworden van de uitdagingen waar mensen met een beperking mee te maken krijgen. ,,Daar wordt in het beleid vaak nog onvoldoende rekening mee gehouden. Praktisch voorbeeld: je rijdt in een scootmobiel of bent slechtziend en er staan 25 containers op de stoep.”

Dat het raadswerk veel leeswerk met zich meebrengt, is vooralsnog geen groot probleem voor Van Nunen. Ook hier helpt de techniek hem een handje. Zo worden tekstdocumenten door zijn tablet en computer omgezet in witte letters op een zwarte achtergrond. ,,Dat is voor mij beter leesbaar. En ik maak steeds vaker gebruik van de voorleesfunctie. Via bluetooth komt het dan rechtstreeks op mijn gehoorapparaat binnen.”

Van Nunen zoekt telkens naar een oplossing om zo lang mogelijk te kunnen doen wat hij wil doen. ,,Ik zeg weleens: ik ben van een droom naar een syndroom gegaan. Ik wilde mijn eigen bedrijf uitbouwen, tuinen ontwerpen. Dat doe ik nog steeds, maar anders dan ik eigenlijk zou willen. Je moet er iets van maken. Het heeft geen zin om pessimistisch te zijn en bij de pakken neer te gaan zitten.”

Bron: BM DeStem
Door: Rijan Van Leest
Foto: © Pix4Profs / Jan Stads.

Feest van saamhorigheid tijdens Run4Usher

Run4Usher-team Zaterdagavond

Het derde weekend van november staat al jaren bekend als hét hardloopevent van Stichting Ushersyndroom: Run4Usher! Een groot team van hardlopers liep afgelopen weekend, samen of individueel, de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Zij doen dit om aandacht te vragen voor Ushersyndroom en om geld op te halen voor meer wetenschappelijk onderzoek.

Het was koud, heel koud! Maar het was prachtig om te zien hoe familie, vrienden en collega’s de mensen met Ushersyndroom steunen. De Run4Usher werd een feest van saamhorigheid.

Het was dit jaar de negende keer dat er een groot Run4Usher-team op zaterdagavond en op zondagmiddag mee liep met de Zevenheuvelenloop. Zaterdagavond was het droog en helder weer, dat maakte dat het heel erg koud was. De avondloop in het donker is altijd een groot spektakel van muziek en lichtjes. Als de lopers na een aantal kilometer buiten de bebouwde kom komen, worden ze verrast door een enorme lichtstraat met muziek. Dit bijzondere gedeelte van het parcours is ongeveer 1.5 km lang en is elk jaar weer net even anders, maar blijft heel bijzonder.

In De Hemel
Traditiegetrouw verzamelen alle lopers en supporters voor en na de run in De Hemel. De saamhorigheid tussen de lopers, hun familie en vrienden is groot. Voldaan, trots, moe en tegelijkertijd superblij komen ze De Hemel binnen. Eenmaal daar aangekomen kan iedereen ontladen en is er gelegenheid voor een biertje en een bitterbal. Het is altijd een gezellige boel met het Run4Usher-team in De Hemel!

Run4Usher-team Zondagmiddag

In De Kazerne
Op zondagmiddag verzamelden weer andere lopers van het Run4Usher-team. Zij liepen een parcours van 15 km door de heuvels rond Nijmegen. Deze lopers hadden andere weersomstandigheden; het was koud, maar vooral ook winderig en nat! In De Kazerne is het dan ook vooral een mentale voorbereiding en elke loper gaat voor zijn of haar persoonlijke doel; het doel om de eindstreep te halen of de beste tijd ooit te lopen.

Organisatie-team van v.l.n.r. Thijs, Eline en Daphne

En nog meer uitdagingen
Dit jaar was een jong team opgestaan om te helpen met de organisatie. Na negen jaar ervaring ligt er wel een heel draaiboek klaar, maar toch vraagt het om een creatieve geest van het organisatieteam. Hoe motiveer je lopers en donateurs? Het was dit jaar ook anders dan anders, omdat vrijwilliger van de stichting eerder dit jaar ook al een Run4Usher had georganiseerd tijdens de Zandvoort Circuit Run.
Voor het organisatieteam van afgelopen weekend was het een uitdaging om weer voldoende mensen op de been te krijgen, maar dat is hen uitstekend gelukt! Afgelopen weekend liepen er ruim 68 lopers mee met het Run4Usher-team en is er gezamenlijk een geweldig bedrag van ruim € 13.000,- opgehaald!
Met een online pubquiz én nog een verjaardagskado werd het bedrag uiteindelijk nog flink opgehoogd!

Volgend jaar de 10e editie van de Run4Usher
Volgend jaar is er in het derde weekend van november weer een Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop. De tiende editie voor Stichting Ushersyndroom, dus een jubileum editie!

Het zou geweldig zijn als we dan met alle lopers van de voorgaande jaren én weer nieuwe lopers aan de startstreep staan!

Wie wil helpen met de organisatie van dit bijzonder weekend? Meld je dan aan via run4usher@ushersyndroom.nl. Wij kunnen jouw hulp goed gebruiken!

Leven op z’n KOP

Stel je voor: je bent kerngezond maar ineens zet een heftige diagnose je leven op zijn kop. Ga je bij de pakken neerzitten of maak je er het beste van? Lisette Boddendijk (52) koos voor het laatste. ‘Ik ben liever bezig met het leiden van mijn leven dan met het ziek zijn.’

Lisette is moeder van twee dochters (15 en 12), is getrouwd en heeft het Syndroom van Usher: een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij je langzaam doof én blind wordt. Naar schatting hebben zo’n 1000 mensen in Nederland deze aandoening.  

“Toen ik geboren werd, was ik al slechthorend. Op mijn derde had ik mijn eerste gehoorapparaatjes. Zo rond mijn twintigste kreeg ik last van nachtblindheid; in het donker ging ik steeds slechter zien. Maar daar kon ik toen nog prima mee leven. Ik deed een opleiding aan de laboratoriumschool en genoot van het studentenleven, ging aan het werk, woonde op mezelf en maakte verre reizen. Tijdens een van de laatste reizen, een kampeerrondreis in Afrika, kwam ik mezelf steeds meer tegen. We gingen in een open veld sterrenkijken en iedereen had het over sterrenbeelden die ze zagen, maar ik zag slechts enkele sterretjes. Ik weet dat aan nachtblindheid, een collega had dit ook.

In 2007 en 2010 kwamen mijn dochters en werd ik steeds vermoeider. Maar ja, wie is er niet moe met twee jonge kinderen? Ook had ik steeds vaker ongelukjes. Dan gooide ik weer een wijnglas om, liep ik ergens tegenaan of viel ik over iets op de grond. Uiteindelijk kwam ik 5 jaar geleden bij de optometrist terecht en die constateerde bij mij staar. In het oogziekenhuis waar we daarna heen gingen, zagen ze nog meer afwijkingen en na een genonderzoek bleek dat ik het Syndroom van Usher heb. Ook kwam eruit dat ik kokerzicht heb; ik zie door een soort tunnel slechts 20 graden. Dat vond ik zo bizar: hoe kan mijn zicht van 180 graden naar 20 zijn gegaan, zonder dat ik iets heb gemerkt?

‘Mooie herinneringen probeer ik bewust op te slaan, voordat ik straks blind en doof ben’         

Ze legden me uit dat ik langzaam helemaal doof en blind zou worden. Dat was natuurlijk een enorme schok. Die eerste maand voelde ik me uit het veld geslagen, mijn zorgeloze leven was in één klap voorbij. Maar daarna bedacht ik: ik kan me niet me hele leven zo voelen. Ik weet niet hoe snel het achteruit gaat – iedereen met Usher wordt op een ander moment doof en blind, daar heb ik geen houvast aan. Ik kan maar beter gaan genieten en leven in het nu. Ik probeer de mooie dingen die ik nu zie, in mijn hoofd op te slaan als herinneringen.  Natuurlijk kan ik in huilen uitbarsten als ik denk dat ik mijn dochters misschien nooit in een bruidsjurk zal zien en eventuele kleinkinderen ook nooit zal zien, maar ik heb niets aan dat soort gedachten. Mijn gehoor is ook al verder achteruitgegaan. Een half jaar geleden heb ik een cochleair implantaat gekregen. Na de operatie moet je anderhalf jaar lang in revalidatie om opnieuw te leren horen. Het geluid klinkt nu nog heel mechanisch, maar in combinatie met mijn gehoortoestel aan de andere kant hoor ik nu meer dan voor de operatie. Verder heb ik een herkenningsstok die gebruik ik in drukke ruimtes, zodat mensen zien dat ik slechtziend ben. En ik draag buiten altijd een petje en een zonnebril. Fel licht is verblindend geworden. Voorlopig is er nog geen remedie of therapie tegen deze aandoening, maar Stichting Ushersyndroom haalt geld op voor wetenschappelijk onderzoek en financiert deze onderzoeken ook. Dit doen ze door allerlei acties, waar ik zelf ook al eens aan meedeed. Bijvoorbeeld de Dam tot Damloop en de Zandvoort Circuit Run. Natuurlijk heb ik een stukje onafhankelijkheid moeten inleveren, maar ik zit niet bij de pakken neer. Ik fiets, wandel en zwem heel graag. We willen deze winter een reis maken om het noorderlicht te zien. Dat moet een beetje snel, want wie weet zie ik dan wel niets meer.

Ik ben vlak na de diagnose afgekeurd. Dat vond ik erg lastig, want ik kon heus nog wel wat. Aan de andere kant geeft het ook rust: ik kan me nu focussen op de dingen die belangrijk zijn en rust nemen waar nodig. Want ja, niet goed zien en horen is heel vermoeiend. En toch geniet ik kan van iedere dag, vooral van de kleine dingen.”

Bron: JAN Magazine Oktober 2022
Auteur: Selie Koster
Foto: © privé

Klinische trials Celeste en Serius worden noodgedwongen stopgezet

ProQR Therapeutics moet noodgedwongen de veelbelovende klinische trials stopzetten, tenzij zij een nieuwe strategische partner vinden om door te kunnen gaan.

Het bedrijf ProQR Therapeutics heeft in een recent persbericht de teleurstellende melding gemaakt van het stopzetten van 2 veelbelovende behandelstudies voor mensen met Ushersyndroom type 2A. Het bedrijf heeft in een behandelstudie voor een ander oogheelkundig ziektebeeld (Congenitale Amaurosis van Leber), de vooraf vastgestelde eindpunten niet bereikt. Dit heeft uiteindelijk grote financiële consequenties voor ProQR en heeft het bedrijf doen besluiten om alle lopende oogheelkundig behandelstudies te staken. Dit is een enorme tegenvaller voor iedereen met Ushersyndroom en alle mensen met andere erfelijke netvliesaandoeningen, maar vooral voor diegene met een mutatie in exon13 van het USH2A gen waar deze behandeling voor bedoeld is.

Exon-skipping therapie
Het medicijn is gebaseerd op de methodiek van exon-skipping, waarbij gebruik gemaakt wordt van zogenaamde ‘genetische pleisters’ tegen exon13 van het USH2A gen, ook wel QR-421a of Ultevursen genoemd. Enkele patiënten met een genetische veranderingen in exon13 van het USH2A gen zouden in theorie in aanmerking komen voor de behandeling met Ultevursen. Het is technisch gezien helaas niet mogelijk om voor alle mutaties in het USH2A gen een gerichte exon-skipping therapie te ontwikkelen. Als echter bewezen wordt dat Ultevursen werkt, is dit een enorm belangrijke stap in de richting van de behandeling van Ushersyndroom en zullen naar verwachting nieuwe ontwikkelingen op het gebied van behandelingen volgen.

Het is goed mogelijk dat een ander farmaceutisch bedrijf de volgende fase van het klinische onderzoek naar Ultevursen overneemt. De uitkomsten in de eerste 2 fases van de klinische trial waren namelijk zeer positief en hoopgevend. Stichting Ushersyndroom blijft zich inzetten voor een behandeling voor alle patiënten met Ushersyndroom en ziet met vertrouwen de ontwikkelingen voor de verschillende typen van Ushersyndroom tegemoet.

Dr. Erwin van Wijk heeft de exon-skipping techniek ontwikkeld voor patiënten met mutaties in exon13 van het USH2A gen. Hij vertelt in onderstaande video meer over het nieuws van ProQR: