Nederland wandelt voor Usher

Dit jaar vindt in de week voorafgaand aan de Global Usher Awareness Day de tweede editie van ‘Nederland wandelt voor Usher’ plaats.  Loop in 1 of meer dagen vanuit een willekeurige plaats in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in Spoorwegmuseum in Utrecht. Het gezamenlijke doel: zoveel mogelijk geld inzamelen voor onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom. Nieuw zijn dit jaar de speciale wandelroutes vanuit de vier windstreken op de finishdag.

Jij wandelt toch ook mee?
Stel een team van wandelaars samen en meld je aan via de website van ‘Nederland wandelt voor Usher’. Als teamcaptain maak je een online actie-pagina aan voor jouw wandelteam. Op deze actiepagina kun je je team voorstellen en kunnen sponsoren hun donaties doen. Per wandelaar is het minimaal op te halen bedrag 250 euro. Je bepaalt zelf hoeveel dagen je wilt lopen (1, 2, 3 of 4), hoeveel kilometer en welke route. Het Spoorwegmuseum in Utrecht is op zaterdagmiddag 16 september het gezamenlijke eindpunt.
En…voor elke wandelaar is een speciaal t-shirt beschikbaar!

Vanuit de vier windstreken
Nieuw dit jaar zijn de speciale wandelroutes op de finishdag. Vanuit noord, zuid, west en oost kun je samen wandelen richting het Spoorwegmuseum in Utrecht. Deze wandelroutes zijn gemiddeld 20 tot 25 km. Je kunt deze wandelroutes downloaden en uitprinten, maar ook met GPS volgen.  Je hebt de mogelijkheid één van deze wandelroutes te kiezen, maar uiteraard mag je ook je eigen route uitstippelen. Maar het is natuurlijk geweldig om op zaterdag met meer lopers dezelfde route te lopen.

Groot succes
De eerste editie van ‘Nederland wandelt voor Usher’ was vorig jaar een groot succes. Samen werd er maar liefst 85.000 euro opgehaald. Ook dit jaar verzorgen Landman Assurantiën uit Alkmaar, Van Lunen Adviesgroep uit Boxmeer en Nh1816 Verzekeringen het hoofdsponsorschap van dit evenement.

Contact:
Website: Nederland wandelt voor Usher
Mail: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl
Instagram: @nlwandeltvoorusher  

 

Global Usher Awareness Day 2023

De datum voor de finish is overigens niet zomaar gekozen; op deze dag wordt ook Global Usher Awareness Day gevierd. Deze dag -altijd de derde zaterdag in september- staat in het teken van meer bekendheid voor Ushersyndroom. Stichting Ushersyndroom heeft voor deze editie grootse plannen in de weken voorafgaand aan en op de dag van Global Usher Awareness Day zelf. Zo is Stichting Ushersyndroom o.a. met een radiospot regelmatig te horen op Qmusic en er wordt een landelijke postercampagne georganiseerd waaraan ook jíj kunt meedoen! Lees verder …. 

 

Feestelijke dag voor iedereen!

Niet alleen voor de wandelaars, maar ook voor de niet-wandelaars is er die dag genoeg te beleven in het Spoorwegmuseum. De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert hier op 16 september, in samenwerking met Stichting Ushersyndroom en ‘Nederland wandelt voor Usher’, een evenement voor iedereen die te maken heeft met Ushersyndroom. Naast de mogelijkheid om alle wandelaars bij de finish op te wachten en toe te juichen, elkaar te ontmoeten en bij te praten, belooft het een dag vol leuke, originele en gezellige activiteiten te worden. Ook staan er interessante sprekers op het programma. Dit evenement wil je niet missen!
Meer informatie over het evenement en hoe je je kunt aanmelden, lees je hier …..

 

Feestelijke dag voor iedereen!

Dit jaar organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met ‘Nederland wandelt voor Usher’ en Stichting Ushersyndroom op zaterdag 16 september een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness Day 2023. De locatie voor dit evenement is het Spoorwegmuseum in Utrecht, waar uiteraard ook de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ verwelkomd kunnen worden.

Deze dag, speciaal voor iedereen die met Ushersyndroom te maken heeft, zit vol leuke activiteiten. Zo is er onder andere een Silent Disco met rapper Rijst Erbij, fotografen voor ‘Maak het perfecte plaatje van jezelf’ en een Experience Tour. Ook zijn er interessante sprekers die hun verhaal komen vertellen. Op het terrein vind je verschillende foodtrucks voor de inwendige mens. En uiteraard is er ook alle ruimte om elkaar te ontmoeten, bij te praten, te dansen en elkaar te inspireren.

Wat, waar en wanneer?
Wat: Global Usher Awareness Day
Wanneer: 16 September 2023 13:00 – 20:00
Waar: Spoorwegmuseum te Utrecht
Voor wie: Voor iedereen die met Ushersyndroom te maken heeft. Voor jong en oud, partners en verdere familie.

Kaartjes kosten 30 euro (kinderen 15 euro). Ben je lid van de Oogvereniging? Dan betaal je slechts 20 euro. Hiervoor krijg je naast toegang tot het evenement en alle activiteiten ook nog eens vanaf 13.00 uur  toegang tot het Spoorwegmuseum.
Voor wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ is de toegang gratis.

Jij bent toch ook van de partij?!

Ja! Ik kom ook!

Contact
Website: www.oogvereniging.nl/ushersyndroom
Mail: ushersyndroom@oogvereniging.nl 
Facebook: Contactgroep Ushersyndroom

 

‘Nederland wandelt voor Usher’

In de week voorafgaand aan Global Usher Awareness Day start het evenement ‘Nederland wandelt voor Usher’. Wandelaars uit heel Nederland lopen in 1 of meerdere dagen vanuit een willekeurige plaats in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht. Hun gezamenlijke doel: zoveel mogelijk geld ophalen voor een behandeling van Ushersyndroom! Nieuw zijn dit jaar speciaal uitgestippelde wandelroutes vanuit de vier windstreken op de finishdag. Een fantastische actie waaraan ook jij kunt deelnemen.

Ga naar de evenementenpagina ‘Nederland wandelt voor Usher’ voor meer informatie en deelname. Lees verder …..

 

Global Usher Awareness Day 2023

De datum voor de finish is overigens niet zomaar gekozen; op deze dag wordt ook Global Usher Awareness Day gevierd. Deze dag -altijd de derde zaterdag in september- staat in het teken van meer bekendheid voor Ushersyndroom. Stichting Ushersyndroom heeft voor deze editie grootse plannen in de weken voorafgaand aan en op de dag van Global Usher Awareness Day zelf. Zo is Stichting Ushersyndroom o.a. met een radiospot regelmatig te horen op Qmusic en er wordt een landelijke postercampagne georganiseerd waaraan ook jíj kunt meedoen! Lees verder ….

Global Usher Awareness Day 2023

Meer bekendheid voor Ushersyndroom

Op Global Usher Awareness Day is er wereldwijd extra aandacht voor Ushersyndroom. Niet alleen om meer bekendheid te krijgen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor meer begrip van de impact van het langzaam doof én blind worden. En om te laten zien dat mensen met Ushersyndroom enorm gedreven en gemotiveerd zijn om te blijven deelnemen aan de maatschappij.
Global Usher Awareness Day valt dit jaar zaterdag 16 september. Stichting Ushersyndroom organiseert dit jaar een grootschalige campagne door het hele land, om zo nóg meer bekendheid te creëren. Hierbij hebben we jouw hulp nodig!

Rondom Usher Awareness Day zijn er verschillende dingen die jij kunt doen.

Postercampagne
Om meer bekendheid te geven aan Ushersyndroom, start er in de maand september een grootschalige postercampagne. We vragen iedereen die betrokken is bij Ushersyndroom, zoveel mogelijk posters in zijn of haar omgeving op te hangen. Want samen zijn wij de ‘Ushers’ en zorgen we voor een grotere bekendheid van Ushersyndroom!

Vanaf 1 september zijn er (tegen verzendkosten) gratis posters te bestellen in de webshop. Met deze posters -in diverse formaten- ga je langs winkels, scholen, bibliotheken, sportclubs en andere openbare ruimtes, met als doel zoveel mogelijk posters op te hangen op verschillende plekken. Vergeet niet vooraf toestemming te vragen aan de eigenaar van de ruimte! Uiteraard mag je ook meerdere pakketten bestellen, om zo nog meer posters te kunnen verspreiden.

Jij helpt toch ook mee? Je kunt jouw posterpakket(ten) alvast pre-orderen in de webshop! Vanaf de week van 1 september krijg je dan vanzelf jouw pakket thuis gestuurd.

Bodes
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’: de bodes. Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. De ‘Ushers’ vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

USH in de media
Daarnaast willen we er ook voor zorgen dat Ushersyndroom zoveel mogelijk in de media is. Jij kunt als ‘Usher’ zelf de media opzoeken. Want wie kan beter het verhaal van Ushersyndroom vertellen dan iemand die er direct mee te maken heeft?  Denk hierbij aan de krant (lokaal of nationaal), tijdschriften, tv en de radio. Laat ons weten via welke media jij Ushersyndroom in de spotlight zet. Dan zullen wij het artikel/de uitzending via onze website en social media verder delen. Wil je meer weten? Mail ons gerust.

Qmusic
Twee weken voorafgaand aan én op Global Usher Awareness Day is Stichting Ushersyndroom meerdere malen per dag te horen in de radio-uitzendingen van Qmusic. In de zendtijd die ons is aangeboden laten we onze mooie commercial horen. Zo hopen we ook via deze weg een groot publiek te bereiken. We roepen op om te doneren, zodat we wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom kunnen blijven financieren.
Stay tuned, zorg dat je radio op tijd is afgesteld op Qmusic en laat iedereen weten dat Ushersyndroom bestaat!

Herfstequinox
Global Usher Awareness Day wordt ieder jaar gevierd op de 3e zaterdag van september. Dit is ook de dag van de herfstequinox; de zon staat op deze dag loodrecht boven de evenaar en de dag duurt net zo lang als de nacht. Vanaf die dag worden de dagen korter en de nachten langer.

De herfstequinox is dé metafoor voor Ushersyndroom, omdat mensen met Ushersyndroom langzaamaan steeds minder (licht) zien. Voor mensen met Ushersyndroom is het steeds minder zien een onomkeerbaar proces. De lichtgevoelige cellen in de ogen en de trilhaartjes in de oren die zijn afgestorven komen nooit meer terug. De diagnose Ushersyndroom te horen krijgen heeft heel veel impact en treft niet alleen de patiënt, maar ook zijn naaste omgeving.

Jij helpt toch ook mee om van Global Usher Awareness Day 2023 een groot succes te maken?

Ja! Ik help mee!

 

Website: www.ushersyndroom.nl/
Mail: info@ushersyndroom.nl 

Schrijf je hier in voor onze nieuwsbrief zodat we je op de hoogte kunnen houden van al onze activiteiten en nieuws!

 

 

‘Nederland wandelt voor Usher’

In de week voorafgaand aan Global Usher Awareness Day start het evenement ‘Nederland wandelt voor Usher’. Wandelaars uit heel Nederland lopen in 1, 2, 3 of 4 dagen vanaf een willekeurig gekozen plaats in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht. Hun gezamenlijke doel: zoveel mogelijk geld ophalen voor een behandeling van Ushersyndroom! Nieuw zijn dit jaar speciaal uitgestippelde wandelroutes vanuit de vier windstreken op de finishdag. Een fantastische actie waaraan ook jij kunt deelnemen.

Ga naar de evenementenpagina ‘Nederland wandelt voor Usher’ voor meer informatie en deelname. Lees verder … 

Feestelijke dag voor iedereen!

Niet alleen voor de wandelaars, maar ook voor de niet-wandelaars is er die dag genoeg te beleven in het Spoorwegmuseum. De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert hier op 16 september, in samenwerking met Stichting Ushersyndroom en ‘Nederland wandelt voor Usher’, een evenement voor iedereen die te maken heeft met Ushersyndroom. Naast de mogelijkheid om alle wandelaars bij de finish op te wachten en toe te juichen, elkaar te ontmoeten en bij te praten, belooft het een dag vol leuke, originele en gezellige activiteiten te worden. Ook staan er interessante sprekers op het programma. Dit evenement wil je niet missen!
Meer informatie over het evenement en hoe je je kunt aanmelden, lees je hier…. 

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren dat het doof ën blind worden kan stoppen!

DONEER

Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

READ ARTICLE IN ENGLISH

Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen

Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Ushersyndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie van hun dubbele sensorische beperking: een beperkt gezichtsvermogen in combinatie met gehoorverlies. Onderzoekers van het Radboudumc laten in Ophthalmology Science zien dat dit idee niet klopt. Naast ernstige problemen met het gehoor en zicht, lijken slaapproblemen óók een wezenlijk kenmerk van de ziekte.

Patiënten met het Ushersyndroom hebben vaak grote problemen met zien en horen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen daarna vanaf jonge leeftijd ook nog langzaam het gezichtsvermogen. De grote individuele verschillen in de ernst van de ziekte hangen nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom, waarvan er inmiddels vier bekend zijn. Hoe groot de verschillen in ernst van de ziekte ook zijn, het gaat altijd om problemen met zien en horen. Dat zijn de centrale kenmerken van de ziekte. “We horen van patiënten met enige regelmaat ook wel andere klachten, waaronder evenwichtsstoornissen, maar die zijn aangemerkt als onderdeel van de ziekte”, zegt onderzoeker Erwin van Wijk. “Daarnaast wordt in de spreekkamer met enige regelmaat melding gemaakt van slaapproblemen en overmatige vermoeidheid. De vermoeidheid wordt steevast afgedaan als gevolg van de dubbel zintuigelijke beperking waar patiënten mee te maken hebben. En er wordt verondersteld dat de slaapproblemen die patiënten vaak melden, het gevolg zijn van de beperkte lichtperceptie. Want wie slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme kwijt, met consequenties voor de slaap.”

Slechter slapen
Onderzoekers van het Radboudumc hebben veel contact met patiënten, ook via Stichting Ushersyndroom. “Op een gegeven moment viel op dat wel erg veel patiënten last hadden van slaapproblemen en vermoeidheid,” zegt Van Wijk. “Dat intrigeerde ons. Was er misschien toch iets anders aan de hand dan we altijd dachten? Onder begeleiding van Erik de Vrieze, Juriaan Metz, Rob Collin en mijzelf is promovendus Jessie Hendricks dat gaan uitzoeken. Met maar liefst vijf verschillende gevalideerde vragenlijsten bracht ze de problematiek van 56 Usher syndroom type 2A (USH2A) patiënten in kaart en vergeleek hen met 120 gezonde controles.”

Daaruit bleek dat USH2A patiënten inderdaad vaker slecht sliepen dan mensen in de controlegroep. Ze hadden vaker een sterk verminderde slaapkwaliteit en waren overdag vaker slaperig en meer vermoeid. Maar het meest opvallende was, dat de slaapproblemen níet samenhingen met de ernst van de visuele beperking. Van Wijk: “Dat komt overeen met wat patiënten wel vaker benoemen, maar waar eigenlijk niemand ooit op deze manier goed naar had gekeken.”

Wezenlijk kenmerk van Usher
Op het eerste gezicht lijkt het misschien maar een gradueel verschil, maar de bevinding is veel belangrijker. Van Wijk: “Eigenlijk betekent het dat de alom aanwezige slaapproblemen bij USH2A niet primair voortkomen uit een beperkt zicht, maar dat ze ook al bestaan bij patiënten die nog prima zien. Het lijkt er dus op dat we de slaapproblemen moeten zien als een wezenlijk extra kenmerk van Usher syndroom, en niet als een gevolg van het slechte of verslechterende zicht.”

Deze aanwijzing, gebaseerd op vragenlijsten, moet natuurlijk verder worden onderbouwd. Dat kan bijvoorbeeld door onderzoek in een bestaand zebravis model voor Usher syndroom. Ook zebravissen hebben een duidelijk slaappatroon. Is dat ook bij hen ook verstoord? En zijn er aanwijzingen in de hersenen te vinden dat Usher-genen op de een of andere manier betrokken zijn bij het reguleren van de slaapprocessen? Dergelijk vervolgonderzoek staat inmiddels in de steigers.

Betere kwaliteit van leven
Van Wijk wijst nog op een ander aspect van het onderzoek. Als slaapproblemen inderdaad een onderdeel van de ziekte blijken te zijn, kan gezocht worden naar een manier om die problemen aan te pakken. “Op dit moment is de slaapproblematiek niet opgenomen in het zorgpad voor Usher syndroom patiënten, omdat het geen officieel kenmerk is van de aandoening. Het gevolg is dat het benodigde onderzoek in een slaapkliniek vaak niet wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Mogelijk verandert dit als gevolg van het in Ophthalmology Science gepubliceerde onderzoek en vervolgonderzoek dat op stapel staat. Behandeling van de slaapproblemen kan de kwaliteit van leven van patiënten met Ushersyndroom absoluut verbeteren.”

——————-

Publicatie in Ophthalmology Science: Evaluation of sleep quality and fatigue in patients with Usher syndrome type 2a – Jessie M. Hendricks, MSc, Juriaan R. Metz, Hedwig M. Velde, Jack Weeda, Franca Hartgers, Suzanne Yzer, Carel B. Hoyng, Ronald J.E. Pennings, Rob W.J. Collin, H. Myrthe Boss, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk

Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.

Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil hij ook ‘een stukje mooier’ maken. Daarom zet hij zich in voor Oekraïense weeskinderen. “Het is gevaarlijk, maar wat heb ik te verliezen, denk ik dan.”

Arold heeft Ushersyndroom en wordt daardoor langzaam doof en blind. Voordat hij zelf niet meer kan zien, wil hij de wereld zien en deze een beetje mooier maken. Hij helpt nu Oekraïense weeskinderen, een gevaarlijke klus.

Ja. Achteraf gezien was het hartstikke dom, zegt Arold, om naar Oekraïne te gaan terwijl er al signalen waren dat Poetin het land wilde binnenvallen. Maar, ja: “Dat is achteraf.”

En bovendien: Arold heeft haast. Hij wil de wereld zien, want over een tijd kan hij niets meer zien.

Arold Dingemans heeft Ushersyndroom, waardoor hij langzaam blind en doof wordt. Hij weet het sinds zijn 31ste en vanaf dat moment is er een reisdrang in zijn hart en hoofd geslopen. “Ik wil zo veel mogelijk plekken zien voordat het licht bij mij uitgaat”, vertelt hij. Vraag hem niet voor hoeveel procent hij nog ziet, hij zou je het antwoord niet kunnen geven, want hij hoeft niet te weten hoe snel en hoeveel hij achteruitgaat. Want: wat heeft hij daaraan?

“Ik kan jou nu zien”, zegt hij, “althans, je mond en je neus. En je voorhoofd. Ik moet gissen waar mijn glaasje cola staat, hier op tafel. Van dichtbij dingen zien: het is een ramp. Maar achter jou kan ik heel goed aanwijzen waar er een stukje verf van de muur is afgebladderd.” Hij wijst naar een hoekje, linksonder. Inderdaad: de kleur geel ontbreekt daar.

Reisdrang
We zitten in het horecagedeelte van Arolds eigen gaysauna SteamWorks: hij begon die in 2006 in hartje Arnhem. Het is nog rustig, de zaak gaat pas over een uurtje open voor klanten. Het is warm in het voormalige schoolgebouw dat vier verdiepingen telt, warm maar behaaglijk, de regen tikt tegen de grote ramen in het dak, het ruikt binnen naar chloor – midden in het oude pand zit in een zwembad.

Goed, terug naar die reisdrang. Die bracht hem in Vietnam, India, China, Libanon, Mongolië, Zuid-Afrika, Egypte, Jemen, de Palestijnse gebieden, Libanon, Brazilië, Senegal, Gambia, Bangladesh. Er staan niet alleen palmboom- en ansichtkaart-landen in het rijtje: hij bezocht ook plekken waar de meeste mensen arm zijn, onder een dictatuur leefden, waar oorlogen hebben gewoed of natuurrampen het noodlot bepaalden. “Ik wil de héle wereld zien, niet alleen de plekken waar ik in een all-inclusive hotel kan zitten.”

Op 19 februari, een paar dagen voordat Rusland Oekraïne binnenviel, arriveerde Arold in Kyiv. Hij verwachtte een oude, vervallen Sovjet-achtige stad. “Maar móói dat het was. Prachtige kerken, monumentale gebouwen, gouden koepels, en zo schoon ook. Ik was echt onder de indruk.”

Diezelfde dag nog, toen hij op het Onafhankelijkheidsplein in de hoofdstad stond, sijpelden de eerste berichten binnen dat de oorlog echt leek te gaan beginnen – de dag erna zouden de Russen in alle vroegte binnenvallen. De media in Nederland stuurden nieuwsberichten naar hun lezers over die op handen zijnde invasie, Arolds vrienden en familieleden belden hem massaal.

Gekkenhuis
“Ik stond met mijn hulpstok op dat plein, de zon was te fel voor mijn ogen en ik was mijn zonnebril vergeten. En ik had mijn voet ook nog in het gips: ik was drie weken daarvoor geopereerd aan mijn voet, niets ernstigs verder, maar je moet je voorstellen dat ik daar dus, slechtziend, mank, met dichtgeknepen ogen op dat plein stond, en íédereen uit mijn inner circle begon me te facetimen. Gekkenhuis.”

‘Waar ben je?’ (Kyiv)

‘Wat doe je daar nog?’ (Geen idee)

‘Ben je oké? (Ja)

‘Kom naar huis!’ (Oké)

Dat ‘naar huis gaan’ duurde nog drie dagen. Zo werd wat voor mensen buiten Oekraïne een ver-van-hun-bedshow was, voor Arold een dicht-bij-zijn-bedshow. Luchtalarm, explosies, lege straten, gespannen militairen. Al Arolds vluchten werden geannuleerd, uiteindelijk kon hij met één van de laatste mee terug.

Het klopte niet
“Ik was niet in paniek, maar sliep wel slecht. Ik weet nog dat mijn hotel dikke gordijnen had, en ik die dichthield. Als door een explosie de ramen kapot zouden gaan, dan zouden die gordijnen de eerste barrière zijn om me te beschermen.”

Toen hij de dag van terugkomst in zijn bed lag, besefte hij: ik lig hier nu warm en veilig, en al die mensen die ik nog geen achttien uur geleden in Kyiv zag, zijn nu in paniek.

Hij zucht even. Slok koffie. Dan: “Het klopte niet.”

Hij besloot terug te gaan, om te kijken: wat kan ik daar, op eigen houtje, doen? “Veel mensen dachten: waarom? Mijn moeder stond doodsangsten uit. En mijn vrienden konden alleen maar met hun hoofd schudden.” Het wordt immers door het Nederlandse ministerie van Buitenlandse Zaken sterk afgeraden erheen te gaan: het reisadvies voor Oekraïne is negatief. ‘Reis niet naar Oekraïne’, staat er op de site van het ministerie, ‘het maakt niet uit wat uw situatie is of welke goede bedoelingen u heeft.’

“Maar op de één of andere manier ben ik niet bang. Ik denk dat dat door mijn ziekte komt. Ik weet toch al dat ik niet gezond oud ga worden. Dus ik maak me minder druk.”

De dupe
Hij pakte de trein en reisde via Warschau, Polen, weer naar Kyiv. Daar leerde hij een man kennen die hem verder wegwijs maakte in de stad, Alexander. Van hem hoorde Arold over twee weeshuizen in de hoofdstad, waar kinderen worden opgevangen met een verstandelijke beperking, zoals het syndroom van Down, autisme. “Ik wist meteen: ik wil wat voor hen doen. Want weet je wat het is? Kinderen zijn áltijd de dupe van het gedrag van volwassenen. In dit geval één president die een agressieve poging tot landjepik doet. En dat maakt me zo boos.”

De afgelopen maanden zamelde hij geld in voor de twee weeshuizen: in het ene jongetjesweeshuis zitten ongeveer 80 jongens, in het meisjesweeshuis 60 meisjes. “Vooral de plek waar de jongetjes verblijven, is verschrikkelijk. Tralies voor de ramen, weinig daglicht, het is een oud Sovjet-gebouw en ik werd spontaan verdrietig toen ik het zag.”

Het meisjesweeshuis is ietsje beter. ‘Kijk’, zegt hij terwijl hij zijn telefoon pakt om een scrollrondje te maken door zijn foto’s. Meisjes die hun schoenen aantrekken om naar buiten te gaan, meisjes die in aan een grote eettafel zitten, slaapkamers, een woonkamer. Maar ook daar kwamen ze spullen – en vooral geld – tekort sinds de oorlog was uitgebroken.

Vijftig paar sportschoenen, alsjeblieft
“Ik heb zelf een bedrag gespaard, en heb aan de organisatie gevraagd: wat hebben jullie nodig? Ik wilde geen geld geven, want ik wil zéker weten dat het naar de kinderen gaat. Maar ze kwamen ook meteen met heel concrete dingen.”

Zoals: fruit. Groenten. Tekenspullen. Waterkoelers. Vijftig paar sportschoenen. “Alexander en ik kregen zelfs een lijstje met alle schoenmaten doorgestuurd. Daardoor wist ik: dit gaat écht naar de kinderen toe.”

De winkelcentra in Kyiv zijn volgens Arold ‘best goed gevuld’: “Het is geen bezet gebied. Het leven gaat daar, zo goed en zo kwaad als het gaat, gewoon door.” Dus Arold – die eigenlijk ‘een gruwelijke hekel’ heeft aan grote warenhuizen, ‘in de Ikea verdwaal ik áltijd’ – ging winkelen voor de weeshuizen.

Hulp vragen
En hij zette ondertussen een crowdfunding op. “Ik krijg er weer buikpijn van als ik het erover heb. Ik vind hulp vragen normaal niet erg. Als ik de wc niet kan zien met mijn ogen, dan vraag ik of iemand me de weg kan wijzen. Weet ik op het station niet op welk spoor ik sta, dan ga ik naar iemand toe die het me kan vertellen. En als ik iets niet kan horen, vraag ik rustig: ‘Kun je dat nog een keer herhalen?’ Maar géld vragen aan mensen? Hen vragen om me te vertrouwen, zonder dat ze me kennen? Dat vind ik nogal wat.”

‘Doe nou maar, Arold’
Maar zijn vrienden drongen aan. Doe het nou maar. Wie weet. “De teller staat nu op 2500 euro. En daar kunnen we al zo veel mee. We willen graag het jongensweeshuis van binnen schilderen. Dat heeft het pand nodig.”

Bij elke euro die binnenkomt, worden zijn plannen grootser. Hij wil meer weeshuizen helpen, misschien wel meer in de echt door de oorlog verwoeste gebieden. Plekken waar de mensen het nog moeilijker hebben dan in Kyiv. “Mijn moeder krijgt een hartaanval als ze dit leest… Die vindt het heel eng als ik daarheen zou gaan. Terwijl ze zelf ook ooit zoiets heeft gedaan.”

Fearless
Zijn moeder is – Arold vertelt het terloops – Servisch. Toen in Kroatië in de jaren 90 de burgeroorlog uitbrak tussen de Serviërs,Bosniakken en Kroaten, is zij ook naar oorlogsgebied afgereisd als vrijwilliger, om daar, samen met mijn vader, twee ziekenhuizen te helpen. “Ik was toen 22, en weet nog dat ik dat toen zo lief vond. En zo fearless. Net als ik. Mijn moeder liet me zien: het is aan jou wat je met je leven doet. Wie en wat je aandacht geeft en wat niet.”

Arold is begaan met de Oekraïense weeskinderen. Met de jongen die zo van schaken houdt, maar geen compleet schaakbord had (nu wel, inmiddels, na een van Arolds shopsessies). Met het meisje dat sinds vorig jaar haar beide ouders moet missen omdat ze omkwamen bij een bombardement. Met het jongetje dat zijn ouders al sinds zijn geboorte kwijt is, en nu ook geen contact meer met zijn oma heeft omdat zij in door de Russen geannexeerd gebied woont. “En al die kinderen moeten dus, bij elk luchtalarm, met hun begeleiders naar die schuilkelder hè…”

Kwetsbaar
“Kinderen met zo’n beperking staan al met één-nul achter, ze zijn extra kwetsbaar. Ik besefte dat niet iedereen de fijne jeugd heeft gehad zoals ik. Dus ze verdienen extra steun.”

Of hij zichzelf ook zo ervaart, met zijn lichamelijke beperking: extra kwetsbaar? Hij denkt na. Schudt dan zijn hoofd. “Nee. Dat vinden andere mensen misschien heel gek, maar ik ben juist door mijn ziekte het gelukkigste mens dat er is. Ik heb als geen ander leren accepteren: ik heb me er heel snel bij neergelegd dat mijn ogen en oren ermee ophouden, op een gegeven moment. En daarna ben ik gaan léven. Want dat kun je maar één keer doen. Ik wil niet gegijzeld worden door mijn ziekte.”

Kop in het zand
Vooruitdenken, denken aan de toekomst, aan hoe hij straks moet communiceren, dat doet hij niet. “Ik heb wel training gehad met een blindengeleidenstok, maar bijvoorbeeld een cursus braille doe ik nog niet. Misschien steek ik op dit vlak een beetje mijn kop in het zand, maar ik vind het nog een stap te ver gaan. Hoe het straks is, dat zien – knipoog bij het woordje ‘zien’ – we dan wel weer.”

Hij wil opgetild worden door zijn ziekte. Aangezet worden tot daden. “Als ik goede ogen had gehad, dan zou mijn leven er totaal anders hebben uitgezien.”

Hoe dan?

Hij lacht. Minder gehaast, waarschijnlijk. En hij zou minder vaak tegen deuren aanlopen. Minder vaak koffiekopjes omstoten. Minder vaak mensen over het hoofd zien. Minder vaak struikelen. Maar: “Deze sauna was ik niet begonnen als ik niet ziek was geweest. Dan had ik die kinderen niet geholpen. En dan was ik ook niet naar Kyiv en al die andere plekken gegaan. Door mijn slechte ogen, heb ik veel meer gezien in het leven.”

Lees ook:
Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?
Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.
Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’

Bron: RTL Nieuws,
Lisanne van Sadelhoff,
12 maart 2023

Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’

 

Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. Inmiddels ziet Koen bijna niets meer. Maar bij de pakken neerzitten doet de vader van Jet niet. Hij kijkt juist naar wat wél kan.

Bucketlist
‘Vechte, valle en opstoan’. Het is alsof het nummer van Rowwen Hèze voor Koen is geschreven. De band uit America weet hem sowieso te raken. Sterker nog, op de bucketlist die hij maakte nadat bekend werd dat hij Ushersyndroom heeft, was ook een rol voor Jack Poels en zijn mannen weggelegd. “Daar stonden dingen op als crossen bij de Zwarte Cross, bungeejumpen, vrachtwagen rijden en een dagje meelopen met Rowwen Heze. Veel van de punten op die lijst zijn inmiddels afgevinkt. Er ligt nog een tegoedbon van mijn vrienden om te gaan bungeejumpen, dus dat kan binnenkort ook afgestreept worden”, vertelt Koen. Het is botte pech dat het syndroom – een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast zijn en naar verloop van tijd alsmaar minder worden – juist hem trof.

Klein kokertje
Er leek jarenlang niets aan de hand. Koen was een bekend gezicht in Horst, waar hij geboren en getogen is, met vrijwilligerstaken bij diverse verenigingen. Werkzaam in de zorg. Eerst met gehandicapten en daarna ouderen. Een vaste klant ook bij Wittenhorst. “Voetballen vond ik geweldig. Zowel op het veld als in de zaal.” Dat gaat al jaren niet meer. Hij komt nog steeds weleens op het sportpark aan de Wittebrugweg als zijn vrienden moeten voetballen, maar dat is puur voor de gezelligheid. Het spel kan hij niet meer volgen. “Mijn zicht is flink afgenomen. Op dit moment zie ik nog door een klein kokertje. Het gevolg van de ziekte is dat je van steeds meer zaken afscheid neemt, die voorheen doodnormaal waren. Dat begint met het inleveren van je rijbewijs. Daarna valt het sporten weg. Weer wat later moest ik ook andere hobby’s opgeven. Telkens een stapje terug doen, dat maakt het lastig. Usher ontwikkelt zich in fases, met in mijn geval volledige blindheid als eindstation.” In 2018 was ook zijn baan in de zorg geen optie meer voor Koen. Hij zag er simpelweg te weinig voor. “In 2020 werd ik vervolgens volledig afgekeurd, met de woorden ‘je kunt toch niets meer’. Fijn om te horen natuurlijk”, zegt hij met enig sarcasme.

Zelfstandig blijven
Het is een opmerking die Koen, in 2018 prins van D’n Dreumel, niet gauw zal vergeten. Hij is niet het type dat het bijltje erbij neergooit. Denken in oplossingen en mogelijkheden, is meer zijn ding. “Ik ben niet Usher. Het proces is best zwaar, dat ga ik niet ontkennen. In de zomer van 2021 kwam één en ander bij elkaar. Dat zorgde voor een zware depressie, maar inmiddels gaat het weer goed met me. Dertig jaar lang dacht ik alles zelf te kunnen oplossen. Ik besef me nu dat hulp aanvaarden prima is. In 2020 heb ik tien maanden gerevalideerd bij Het Loo Erf. Daar is voor mij de basis gelegd om nu én in de toekomst zo zelfstandig mogelijk te blijven”, vertelt hij. Net na de jaarwisseling werd Koen in 2021 vader van Jet. Het vrolijke meisje speelt een belangrijke rol in zijn leven. “Het klinkt misschien raar, maar het is één van de weinige positieve kanten aan deze ziekte. Meer tijd voor Jet. Iedere maandag is een ‘papadag’. Ik maak nu ieder stapje van dichtbij mee. Dat is me veel waard.”

Eigen onderneming
Koen omschrijft zijn gemoed als diepe dalen met hoge pieken. “Natuurlijk heb ik slechte dagen, maar over het algemeen gaat het goed. Ik ben aan het kijken wat juist wél kan. Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten. Ik ben nu 32 en heb geen zin om de komende vijftig jaar binnen te zitten. Net als ieder ander wil ik mezelf nuttig kunnen maken.” Mede daarom heeft hij een doel voor ogen: binnen drie jaar hoopt hij zijn uitkering niet meer nodig te hebben. “Inmiddels ben ik ingeschreven bij de Kamer van Koophandel. Ik geef lezingen over Usher en mijn ervaringen. Zowel de negatieve als de positieve kanten. Die zijn er namelijk ook. Ik probeer er het beste van te maken en daar helpt mijn eigen onderneming bij”, vertelt hij trots. Op dagen dat Koen een lezing geeft, houdt hij daar vooraf rekening mee. “Het alsmaar focussen op mijn zicht, kost veel energie. Als groot liefhebber van carnaval besloot ik onlangs tijdens de 11e van de 11e het feestgedruis op te zoeken. Daar moet ik vervolgens twee dagen van bijkomen. ‘s Middags ga ik sowieso vaak tegelijk met Jet een uurtje plat.”

Opstoan
Inmiddels kan Koen niet meer zonder zijn blindengeleidenstok. Het is, net als bijvoorbeeld het belletje aan het schoentje van Jet, een hulpmiddel geworden dat hij omarmt. Wel levert het soms vervelende situaties op straat op, zo ervaart hij. Dit jaar was het al negen keer raak. “Dat gaat van bespugen tot vervelende opmerkingen”, vertelt Koen. “Daar staat tegenover dat ik iedere dag merk hoe ontzettend behulpzaam het gros van de mensen is. Iemand die roept dat ik veilig kan oversteken, of hulp aanbiedt bij het doen van boodschappen.” De vervelende ervaringen beletten hem niet om te genieten van de kleine dingen die het leven mooi maken. “Toen ik een bucketlist ging maken, merkte ik al gauw dat het voor mij allemaal niet groots hoeft. Wandelen met een vriend, daar kan ik een dag naar uitkijken bijvoorbeeld. En natuurlijk leuke dingen doen met Jet. Dat vind ik geweldig.” Of Koen niet bang is dat hij niet meer ieder stapje van Jet met eigen ogen kan zien, zodra hij volledig blind is? “Dat spookt wel door mijn hoofd, maar ik heb contact met andere blinden. Een aantal van hen heeft kinderen die inmiddels ouder zijn, en ze verzekeren me dat dat allemaal prima gaat. Wat dat betreft ben ik hoopvol gestemd.” Het is tekenend voor zijn positiviteit. Of, in de woorden van Rowwen Hèze, vechte, valle, maar vooral ook iedere keer weer opstoan. Koen is er een kei in.

 

Lees ook:
Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief
’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’

 

Bron:
Tekst en beeld: Jelle van Hees, in Hallo 0812 Horst Geplukt

Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief

 

Koen en Jet aan de wandel in het centrum van Horst
— © Susan Jilisen Horst –

De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner wordt. De bijna blinde oud-prins Carnaval heeft een moeilijke tijd achter de rug.  Zijn dochtertje Jet is zijn oogappel en samen met zijn vrienden geeft ze hem weer perspectief.

Nachtblindheid
Toen Koen Versleijen in 2018 prins van carnavalsvereniging D’n Dreumel was, kieperde hij een paar keer pardoes van het podium. De valpartijen waren geen gevolg van overmatig drankgebruik. „Ik zag gewoon niet waar ik stond. Voor mijn gevoel was het op de bühne pikkedonker.” Nachtblindheid is één van de eerste symptomen van het Syndroom van Usher, de progressieve oog- en ooraandoening die acht jaar geleden bij hem werd vastgesteld. „Het is ongeneeslijk. Ik word blind en misschien ook doof. Mijn gezichtsveld is inmiddels beperkt tot een kokertje met een doorsnee van amper vijf millimeter.”

Licht in de duisternis
Koen heeft een moeilijke tijd achter de rug. Door de achteruitgang van zijn ogen is hij veel kwijt geraakt. „Werken in de zorg, voetballen, autorijden, het kan niet meer. Het gehoorverlies viel mee, tot ik een tweede oorziekte erbij kreeg: otosclerose. Die is gelukkig wel te behandelen, maar toch.” En daar bleef het niet bij. Zijn zwager overleed en zelf belandde hij in het ziekenhuis met een zware depressie. De duisternis was compleet. Maar sinds de geboorte van zijn nu tweejarige dochtertje Jet komt er nieuw licht door het minuscule kijkgaatje. „Dankzij haar en mijn vrienden heb ik weer perspectief. Jet is mijn zonnestraaltje. Ze woont om de week bij mij en we doen veel samen. Ze is nog te klein om te snappen waarom ik buiten met een stok loop en zij in huis een kattebelletje draagt. Maar dat hoeft ook niet.”

Grenzen
Wat kan ik wél? Daar ligt nu de focus voor Koen. „Vroeger koos ik altijd de veilige weg, nu zoek ik de grenzen op. Met hulp van mijn vrienden. Zij slepen me overal mee naar toe en vertellen wat ze zien, zodat ik behalve geluid ook beeld heb. Toen ik prins was, stond er in mijn proclamatie: ‘hij vertrouwt blind op zijn adjudanten’. Een enkeling snapte waar dat op sloeg. Zelf was ik me er ook niet van bewust dat die woorden al gauw een diepere betekenis zouden krijgen.”

Presentaties
Koen leerde omgaan met zijn visuele degeneratie. Door de aanpassingen in huis kan hij zelfstandig blijven wonen en de nieuwe mindset heeft zijn blik op de wereld vergroot. „Ik geef presentaties waarin ik mijn verhaal deel en vertel wat ik van alle tegenslagen heb geleerd. Met als doel anderen zo te inspireren om bewuster te leven. Ik besef nu hoe gelukkig ik mezelf mag prijzen dat mijn droom om prins te worden al is uitgekomen. En dat ik vader heb mogen worden. Dat is het mooiste wat me kon overkomen.”

Lees ook:
Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’
Sophie voelt de tijd tikken

 

Bron: De Limburger, Marcel van Lier, 2023

Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid

READ ARTICLE IN ENGLISH

Janine Reurink beslist langdurige controverse met grote gevolgen voor de zorg

Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde die duidelijkheid en liet patiënten in onzekerheid achter. Totdat promovenda Janine Reurink met nieuw onderzoek overduidelijk aantoonde dat de oorzaak wel degelijk in dat USH2A gen is te vinden. Een schoolvoorbeeld van science in action.

We kennen tien verschillende genen die het Usher syndroom kunnen veroorzaken als ze een mutatie (foutje) bevatten. Mutaties in deze genen leiden bij patiënten met Usher syndroom uiteindelijk tot doof- en blindheid. Mutaties in Usher genen ‘bemoeien’ zich soms ook met andere aandoeningen. Zo veroorzaakt een specifieke mutatie in het Usher2A gen (USH2A) de oogziekte retinitis pigmentosa (RP) als deze geërfd wordt van zowel vader als moeder. Deze mutatie zorgt ervoor dat op één plekje in het USH2A eiwit het aminozuur cysteïne verandert in fenylalanine, een ander aminozuur. Dat was eind vorige eeuw genetisch en klinisch allemaal prima uitgezocht. Had je zo’n specifieke dubbele mutatie in het USH2A gen? Dan had je geen Usher syndroom maar RP en beperkten de klinische problemen zich tot blindheid.

Smeulende controverse
Totdat er ineens een publicatie verscheen over een Spaanse familie met RP. De onderzoekers schreven dat ze twee personen hadden gevonden die precies die specifieke USH2A mutaties hadden. Maar ze hadden geen enkel probleem met het gezichtsvermogen, wat toch een wezenlijk kenmerk is van RP! Erwin van Wijk, die in het Radboudumc al meer dan tien jaar onderzoek doet naar het Usher syndroom: “Dat leidde tot veel consternatie bij onderzoekers én patiënten. Want feitelijk betekende deze bevinding, dat die specifieke mutatie níet de oorzaak van RP kan zijn. Iedereen die eerder deze diagnose had gekregen, was kennelijk verkeerd gediagnostiseerd. De oorzaak moest dus ergens anders in de genen worden gezocht.”

De publicatie zorgt er voor dat veel klinisch-genetische centra ter wereld de diagnose RP op basis van die USH2A mutatie niet meer stellen en deze patiënten eigenlijk allemaal opnieuw gescreend moeten worden. Dat geldt ook voor Nijmegen. Maar ondertussen blijft de twijfel knagen. Was het onderzoek in die Spaanse familie wel volledig en betrouwbaar genoeg? – hun resultaten zijn daarna nooit meer in een ander onderzoek bevestigd. Verzoeken van andere onderzoeksgroepen om het DNA van die families te checken worden niet ingewilligd. Zo ontstaat een smeulende controverse over de waarde van het Spaanse onderzoek.

Geen alternatieven gevonden
De afgelopen jaren ontwikkelden Van Wijk en collega’s een kansrijke therapie voor een aantal mutaties in Usher-genen. De therapie is gebaseerd op een techniek waarbij een stukje van het RNA wordt ‘afgeplakt’. Daardoor wordt de mutatie niet afgelezen en ontstaat een eiwit dat weer voldoende functioneert. Deze therapeutische ‘genetische pleisters’ zijn ook te gebruiken voor de specifieke USH2A mutatie, maar daarvan wordt nou juist het oorzakelijk verband met de oogziekte in twijfel getrokken. En zolang onduidelijk is of die mutatie nou wel of niet RP veroorzaakt, gaat geen enkele zorgverzekeraar ooit zo’n therapie vergoeden. Er moet dus een sluitend antwoord komen. Dat bewijs was precies wat Janine Reurink als onderdeel van haar promotie onderzoek wilde gaan leveren. Reurink: “Op de eerste plaats zijn we bij diverse patiënten met de USH2A mutatie gaan kijken of er een andere verklaring is te vinden voor de aandoening. Daarvoor hebben we hun hele genoom in kaart gebracht en dat aan alle kanten tegen het licht gehouden. Het resultaat? We hebben geen enkele alternatieve verklaring gevonden. De USH2A mutatie blijft op basis van ons onderzoek de best mogelijke verklaring.”

Glashelder bewijs
In Nijmegen wordt veel Usher-onderzoek gedaan in de zebravis. Die is ditmaal ook gebruikt voor extra onderzoek, op zoek naar zoveel mogelijk bewijs. Reurink: “Met behulp van het CRISPR/Cas9 systeem, een moleculair schaartje waarmee stukjes DNA heel nauwkeurig zijn weg te knippen en te vervangen, hebben we een zebravis gemaakt met precies dezelfde mutatie als in de mens. Analyse van netvliescellen in het oog van deze vissen liet zien dat de bijbehorende eiwitten dan niet of nauwelijks meer worden aangemaakt. De normale productie is door de mutatie echt heel grondig verstoord. Sterker nog: daardoor komen ook andere eiwitten die een rol spelen bij het zien niet meer op de juiste plaatsen terecht. We hebben ook een ERG gemaakt, een soort hersenfilmpje voor het oog. Daarmee konden we glashelder aantonen dat het zicht bij zebravissen met deze mutatie echt is aangetast. Kortom, uitgebreid genetisch bio-moleculair en functioneel onderzoek laat duidelijk zien dat de USH2A mutatie wel degelijk de onderliggende oorzaak is van deze vorm van retinitis pigmentosa. Als je de wetenschappelijke speurtocht ziet als een detective, dan hebben we nu echt de dader opgespoord.”

Eindelijk weer duidelijkheid
Het onderzoek van Reurink en collega’s is gepubliceerd in NPJ Genomic Medicine. Voor de mensen met RP met een USH2A mutatie betekent het, dat eindelijk weer duidelijk is dat dit de oorzakelijke, ziekmakende mutatie is. Verder zoeken naar een (onbestaande) oorzaak is niet meer nodig. Inmiddels hebben de klinisch-genetische laboratoria in het Radboudumc de diagnostiek daarop aangepast. Iets wat waarschijnlijk veel meer laboratoria in binnen- en buitenland gaan doen. Bovendien komen patiënten nu ook weer in aanmerking voor een therapie als die beschikbaar mocht komen. Promotie onderzoek met impact on healthcare. —

Bron: Radboudumc
Promotie Janine Reurink – USH2A-associated disease. Genetics, pathogenesis and treatment
Donderdag 6 april 2023 om 12.30 uur.

Sophie voelt de tijd tikken

Sophie heeft Ushersyndroom. Een zeldzame aandoening die in Nederland zo’n 1000 mensen treft. Uiteindelijk zal Sophie doof en blind worden, maar wanneer dat weet zij nog niet. Aan LINDA.meiden vertelt ze haar verhaal.

Nachtblindheid
Als Sophie last krijgt van nachtblindheid, besluit ze naar de opticien te gaan voor nieuwe lenzen. “Ik gaf aan dat ik ook geen diepte meer zag. Daarnaast liep ik constant tegen dingen aan en viel ik van stoepjes. Er werd gezegd dat ze dit vaak hoorden en dat de oplossing kleurentherapie was. Het zou wel 1.000 euro kosten, maar dan was ik er binnen een paar maanden van af.”

De 24-jarige Sophie bespreekt dit met haar moeder en die raadt haar aan om naar een oogarts te gaan. “Eenmaal daar bleek dat het niet goed was. Ik was een deel van de zijkanten van mijn gezichtsveld verloren. De artsen vertelden mij dat ik aan retinitis pigmentosa lijd. Het begint met nachtblindheid, maar op een geven moment is het zicht zodanig aangetast, dat het lijkt alsof je door een kokertje kijkt.

Ze vroegen of ik ook last had van mijn gehoor. Niet meer dan normaal, dacht ik. Er werd voorgesteld om een DNA-onderzoek te doen. Het duurde zes maanden voor ik de uitslag kreeg; een tijd van onzekerheid. Niet alleen voor mij, maar ook voor mijn omgeving. Uit het onderzoek kwam naar voren dat ik aan Ushersyndroom type 2A lijd. En dan te bedenken dat het begon met een simpele afspraak bij de opticien.”

Blind worden
Het nieuws komt als een enorme klap voor zowel Sophie als haar gezin. “We zijn heel hecht, dus het was enorm schrikken. Het nieuws dat ik blind word, kwam het hardst aan. Ik heb maandenlang tegen een depressie aangehikt. Het was heel heftig.”

Dat haar zicht vermindert, is te merken. “Overdag kan ik nog goed zien en lezen – mijn zicht is dan 85 procent. Zodra het schemerig wordt, merk ik dat het niet goed gaat. ’s Avonds zie ik nog maar 10 procent. Daardoor mag ik bijvoorbeeld niet meer autorijden in de avonduren.”

Dat Sophie blind en doof wordt staat vast, maar de artsen kunnen geen uitspraak doen over hoe lang het zal duren. “Het verschilt per persoon. Dat is het enge. De toekomst is erg onzeker. Er bestaat nog geen behandeling, dus ik voel dat de tijd tikt.”

Hulpmiddelen
Over het verloop van de ziekte kan dus niets gezegd worden, toch heeft Sophie inmiddels maatregelen getroffen. “Ik heb kleine hulpmiddelen, zo neem ik een regiotaxi als ik ’s avonds de deur uit ga. Ook heb ik altijd een heel felle zaklamp mee voor als ik over straat ga in het donker. Er is me geadviseerd om met een blindengeleidenstok te lopen, maar dat vind ik nog te heftig.”

Het syndroom tast niet alleen haar zicht aan, maar kan ook haar gehoor verminderen. “Dat valt nu nog mee. In drukke ruimtes of op plekken waar de akoestiek slecht is, merk ik dat ik er last van heb. Ik ben niet slechthorend geboren, maar mijn gehoor kan met de tijd wel achteruit gaan. Niet bij iedereen met Ushersyndroom type 2A is dat overigens het geval.”

Gemis
Als we haar vragen of ze nog dingen gaat missen als haar zicht achteruitgaat, is het even stil. “Best veel”, zegt ze uiteindelijk. “Ik wil graag kinderen en bedenk nu dat ik waarschijnlijk in verschillende opzichten beperkt wordt. Verder mis ik nu al een hoop dingen die in de avond plaatsvinden. Op uitnodigingen zeg nu vaak ‘nee’, dat vind ik wel moeilijk.”

BUCKETLIST-dingen
Of er nog dingen zijn die Sophie wil doen voor ze blind wordt. Ze zit in ieder geval niet stil. “Ik ben dol op reizen, dus dat wil ik zo veel mogelijk doen. Afgelopen januari heb ik al een ding van mijn zogenaamde bucketlist afgestreept. Samen met mijn vriend heb ik tijdens onze vakantie op Bali ’s nachts een vulkaan beklommen om de zonsopgang te kunnen zien. Dat was heel zwaar. Ik zag bijna niets in het donker, dus ik besefte ook meteen dat ik dit nooit meer zou kunnen doen. Dit heeft de ervaring extra bijzonder gemaakt. Niemand pakt dat van mij af.”

Positief blijven
Ondanks het verdriet en de angst heeft Sophie een manier gevonden om positief te blijven. “Na het nieuws was ik heel boos. Waarom overkwam mij dit? Tijdens mijn vakantie heb ik een boek gelezen over zelfontwikkeling en is er een knop omgegaan. Ik wil mijn leven niet laten beïnvloeden door de diagnose. Ik moet door.”

Belang van onderzoek
Sophie deelt haar verhaal met LINDA.meiden om meer bewustzijn voor Ushersyndroom te creëren. “Er is nu nog geen behandeling en onlangs is een lopende trial bij een farmaceutisch bedrijf stopgezet door een gebrek aan geld. Ik hoop met mijn verhaal aandacht voor de ziekte te vragen. Het is belangrijk dat er wel onderzoek naar gedaan wordt, maar daar is veel geld voor nodig.”
Gelukkig zijn er wel hoopgevende ontwikkelingen in het onderzoek naar Ushersyndroom. Wil jij ook je steentje bijdragen? Doe dan hier een donatie.

Bron: LINDA.meiden,
Tekst: Misha Margarittha
Foto: Eva Griep

Jenny ziet nog steeds de man op wie ze verliefd werd

Jenny en haar man lopen altijd in hand. Jenny vertelt:“We lopen niet hand in hand omdat we dat zo romantisch vinden, maar  omdat mijn man anders ergens tegenaan botst.” Jenny’s man heeft Ushersyndroom. Mensen met Ushersyndroom worden slechthorend geboren en vanaf de puberteit neemt ook het zicht af. Jenny vertelt verder: “Twintig jaar geleden leerde ik hem kennen. Toen struikelde hij af en toe over een stoeprand. Nu loopt hij met een taststok. En er is een kans dat hij blind zal worden.

Kleine dingen
Ik vind het soms moeilijk dat Daniel steeds afhankelijker van me wordt. Alleen over straat lopen kost hem moeite en de praktische zorg voor de kinderen komt grotendeels op mij neer. Als we in een restaurant zitten, moet ik met hem mee naar de wc. Anders kan hij de weg niet vinden. Toch zijn het vooral de kleine dingen die ik mis. Die knipoog die ik vroeger nog weleens kreeg als we met vrienden zaten te eten. Dat ik niets in zijn oor kan fluisteren, maar luid en duidelijk moet praten. We proberen dit op te lossen door elkaar veel aan te raken, maar dat kan juist op die momenten niet altijd.

Meegroeien
Soms maak ik me zorgen over hoe Daniels aandoening zich zal ontwikkelen. Tijdens een congres voor doof-blinden ben ik weggelopen. We zaten tussen mensen die communiceerden door handaanrakingen. Ik schrok van de geluiden die ze maakten, doven horen zichzelf niet. Zou het echt zo erg kunnen worden? Toch groei ik ook mee in zijn toenemende beperking. Iedere keer als iets me vreselijk lijkt, dat hij niet meer kan fietsen bijvoorbeeld, kan ik ermee dealen als het zover is. Er wordt vaak aan mij gevraagd hoe het met Daniel gaat. Alsof hij dat zelf niet kan vertellen. Soms hebben we geen zin om weer uit te leggen hoe het zit. Dan is het even: wij samen tegen de niet-begrijpende buitenwereld.

Samen sterker
Nog steeds zie ik de man op wie ik verliefd werd. Zijn humor en puurheid zijn altijd gebleven. Daniel zorgt op zijn manier ook voor mij. Hij remt me af als ik te veel tegelijk wil en verrast me met weekendjes weg. Ik kan eerlijk tegen hem zijn, ook als ik me erger aan zijn afhankelijkheid. Zijn beperking heeft ons sterker gemaakt. Samen genieten we van de kleine geluksmomenten. Als Daniel tijdens een wandeling die eekhoorn wél voorbij ziet komen. Het maakt dat we niet langs elkaar wíllen, maar ook niet kúnnen leven.”

Bron: Libelle, December 2022
Door: Elselien van Dieren