Geluiden kunnen horen is voor veel mensen vanzelfsprekend. Maar dit geldt niet voor mensen die lijden aan het Ushersyndroom. Het syndroom van Usher is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is erfelijk en tast het gehoor, het zicht en soms ook het evenwicht aan. Mensen met het Ushersyndroom zijn doof of slechthorend geboren en gaan vanaf hun kinderjaren of puberteit ook minder zien. Langzaamaan worden ze doofblind. Wanneer kinderen doof geboren zijn kunnen ze een cochleair implantaat krijgen waarmee ze geluid kunnen waarnemen. Daardoor komt de taal- en spraakontwikkeling goed op gang en kunnen ze opgroeien als een slechthorend kind. Een kind met het syndroom van Usher dat doof geboren is heeft ook geen werkend evenwichtsorgaan. Daardoor hebben zij een vertraagde motorische ontwikkeling en leren zij later kruipen en lopen.

Drie types van het syndroom

Het syndroom van Usher kent drie verschillende types. Mensen met het syndroom van Usher type 1 zijn doof geboren. Mensen met type 2 zijn slechthorend geboren en mensen met type 3 zijn goedhorend geboren, maar worden al vroeg in de kinderjaren slechthorend. Bij alle drie de types van het Ushersyndroom ontstaat op late kinderleeftijd of in de puberteit, naast het gehoorverlies, ook problemen met het zicht. Bij een deel van de slechthorende kinderen neemt het gehoorverlies toe, waardoor ook zij op latere leeftijd doof worden. Uiteindelijk worden alle mensen met het syndroom van Usher doofblind. Doofblind betekent niet altijd volledig doof en blind, maar kan ook betekenen dat iemand slechthorend en blind is of doof en slechtziend. Ook de combinatie slechthorend en slechtziend wordt doofblind genoemd.

Het beloop

Kinderen die doof geboren zijn door het syndroom van Usher verliezen op kinderleeftijd ook langzaamaan hun zicht. Er is nog weinig bekend over het beloop van het zichtverlies. Soms blijft het redelijk stabiel en dan lijkt het weer harder achteruit te gaan. Naarmate de visus achteruitgaat, wordt er een groter beroep gedaan op de tactiele vaardigheden. Mensen die doof geboren zijn als gevolg van het syndroom van Usher zijn maken gebruik van cochleair implantaten waardoor ze spraak kunnen verstaan en geluiden kunnen waarnemen. Zonder deze implantaten zijn zij volledig doof en maken dan gebruik van Gebarentaal (NGT) of Nederlands met Gebaren (NmG). Als de gebaren niet meer goed kunnen worden gezien dan maken mensen gebruik van Tactiele Communicatie zoals Vierhanden-Gebaren, waarbij de gebaren in de handen worden gevoeld. Om geschreven informatie te kunnen lezen leren ze braille lezen. Doof-geboren mensen met Ushersyndroom die optimaal gerevalideerd zijn met cochleair implantaten kunnen de gesproken en geschreven taal blijven horen. Als je steeds slechter gaat zien en ook geen werkend evenwichtsorgaan hebt, wordt de oriëntatie slechter.

Doof en de ingrijpende gevolgen van het syndroom

Mensen met Ushersyndroom hebben vaker last van fysieke klachten als hoofdpijn, pijnlijke nek en schouders en zijn vaker vermoeid. Zorgen en angst hebben zijn ook vaker aanwezig. Er komt een leeftijdsfase waarop ze hun baan verliezen en ook steeds meer afhankelijk worden van anderen. Bij elk verlies van zicht moeten mensen hun dagelijks leven weer aanpassen en nieuwe mogelijkheden zoeken. Er is meer behoefte aan ondersteuning en begeleiding. Schrijf- en gebarentolken worden ingezet om de communicatie met goed-horende mensen mogelijk te maken. Het risico van een sociaal isolement is groot. Geschreven informatie wordt moeilijker te lezen en deelnemen aan het verkeer of openbaar vervoer wordt lastiger. Mensen met syndroom van Usher hebben allerlei aanpassingen en hulpmiddelen nodig om hun dagelijkse activiteiten te kunnen uitvoeren.

Leven met verlies

Wanneer jij of jouw kind de diagnose ‘syndroom van Usher’ krijgt, dan is dat vaak een enorm grote schok. Het toekomstperspectief verandert enorm en er zijn gevoelens van angst en veel zorgen. Het Ushersyndroom is geen optelsom van slecht zien en slecht horen. Het ene zintuig kan niet gecompenseerd worden met het andere zintuig. Door het slechte zicht en gehoor is het leven van alledag met Ushersyndroom een grote uitdaging. Naarmate de beperkingen toenemen, kan de kwaliteit van leven behoorlijk afnemen en is er een groot risico op sociaal isolement. Het leven met het syndroom van Usher wordt ook wel gezien als een levend verlies. Je hele leven lang verlies je steeds meer gehoor en zicht. Dit zijn de twee belangrijkste zintuigen. Het is een levenslang proces van verlies incasseren, verwerken en weer aanpassen. Telkens moet je weer op zoek gaan naar nieuwe mogelijkheden en aanpassingen. Leren omgaan met een levend verlies is niet altijd even makkelijk. Contact met lotgenoten van je eigen leeftijd kan heel erg waardevol zijn. Je hebt herkenning en het gevoel dat je er niet alleen voor staat.