• KENNISPORTAAL

DE UITDAGINGEN IN HET ONDERZOEK

Wetenschappers die onderzoek doen naar de ontrafeling en behandeling van Ushersyndroom, bestuderen het onderliggende effect van de mutatie en dit is niet afhankelijk van het type Ushersyndroom. Zo kan een strategie voor een bepaalde mutatie ook de oplossing zijn voor een vergelijkbare mutatie van een ander type Usher gen.
In hun onderzoek hanteren de wetenschappers en genetici de gen-naam terwijl artsen in hun klinisch onderzoek gebruik maken van het eiwit-naam. In de openbare databases wordt altijd de gen-naam toegepast.

ONDERZOEK PER USHER-GEN

Ushersyndroom kent momenteel 10 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher-eiwit. De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische typen, te weten USH 1, USH 2 en USH 3.  Met een letter wordt het specifieke gen aangeduid (A, B, C, etc). Naast de stand van zaken per strategie en methodiek hebben we ook een overzicht van de stand van onderzoek per Usher-gen.

NATUURLIJK BELOOP STUDIES

Het gedetailleerd in kaart brengen van het natuurlijk beloop van de visuele en gehoorfunctie in de verschillende typen Ushersyndroom is essentieel om de effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen vaststellen. Alleen als studies hebben aangetoond dat bepaalde vormen van therapie effectief en veilig zijn, komen deze na een lang traject van marktimplementatie grootschalig beschikbaar voor patiënten.


GENTHERAPIE

Gentherapie is een behandelmethode voor erfelijke aandoeningen waarbij gezonde kopieën van genen, waarin bij patiënten foutjes (= mutaties) zijn gevonden, worden vervangen of toegevoegd aan cellen. De vervangende genen maken de eiwitten die ten gevolge van mutaties niet meer gevormd werden, opnieuw aan met als beoogd resultaat de achteruitgang van de functie van het netvlies of slakkenhuis te stoppen. 

RNA-THERAPIE

RNA-therapie, ook wel AON-therapie genoemd, heeft tot doel het genetische defect op RNA-niveau te herstellen, zodat een kleiner, maar deels functioneel Usher-eiwit gemaakt kan worden. Voor een specifieke mutatie kan een antisense-oligonucleotide ontworpen worden. Antisense-oligonucleotiden, afgekort ASO’s of AON, kunnen beschouwd worden als een “genetische pleister” die de regio van de mutatie afplakt en onzichtbaar maakt.

MEDICIJNEN

Er vinden verschillende onderzoeken plaats naar medicijnen voor een behandeling van Ushersyndroom. Bestaande medicijnen die al toegepast worden voor andere ziektes, kunnen mogelijk ook het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht bij Ushersyndroom remmen. Er worden ook nieuwe medicijnen ontworpen.

STAMCELTHERAPIE

Stamcellen zijn onrijpe cellen die zich kunnen delen, maar zich ook kunnen specialiseren in specifieke cellen voor andere weefsels.

STAAF-KEGEL THERAPIE

Rod-cone, oftewel staaf-kegel, therapie is onafhankelijk van het gen en gericht op het behandelen van de staafjes in het oog zodat de kegeltjes intact blijven. In het netvlies sterven de staafjes van het netvlies het eerst af (licht-donker zien).

INNOVATIES, (MEDISCHE) HULPMIDDELEN

Oplossingen, innovaties en medische hulpmiddelen die momenteel ontwikkeld worden voor andere aandoeningen kunnen in een later stadium uitgerold worden voor mensen met Ushersyndroom.



PSYCHO-SOCIAAL ONDERZOEK

De psycho-sociale gevolgen van Ushersyndroom zijn groot. De progressiviteit en toenemende beperkingen door het verlies van 2 zintuigen doen een groot beroep op het aanpassings- en incasseringsvermogen van mensen. Prof. dr. Claes Möller uit Zweden heeft uitvoerig onderzoek gedaan naar de levensstrategieën van mensen met Ushersyndroom, hun welbevinden en de psycho-sociale gevolgen van de ziekte.

PUBLICATIES ARTIKELEN

De meeste wetenschappelijke onderzoeken en trials worden gepubliceerd op de volgende internetsites:




HET ZIJN DE EIWITTEN

Het zijn de eiwitten die alle processen in ons lichaam regelen. Dat eiwit wordt gebouwd aan de hand van codes die in het dna vastliggen. Een schrijffout in het dna kan ertoe leiden dat een eiwit verkeerd of niet wordt aangemaakt. Een reparatie van deze dna-fout zorgt ervoor dat de aanmaak van het eiwit verandert waardoor de ziekte verdwijnt of de symptomen minder worden. Dit is de gedachte achter de genetische therapieën die nu wereldwijd worden ontwikkeld.

ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR

Samenvatting van fase 1/2 analyse van QR-421a voor Ushersyndroom Vorig jaar is ProQR Therapeutics gestart met het testen van QR-421a in een fase 1/2 klinische trial. In deze trial is […]

Een genetisch pleister op maat voor zeer zeldzame mutaties.

Nieuw centrum voor RNA therapie opgericht voor kleine patiëntengroepen. Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc zijn gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics […]

‘Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is’

Ivonne Bressers (54) heeft het Usher-syndroom, een aandoening waardoor ze geleidelijk aan doof en blind wordt. Een genezing voor de ziekte is er nog niet. Maar goede zorg kan wel […]