GENTHERAPIE @USHTHER

Dr. Alberto Auricchio uit Napels (Italië) doet onderzoek naar gentherapie voor USH1B. Omdat het MYO7A gen te groot is om in één AAV vector te verpakken, onderzoekt hij de mogelijkheid om een gezond MYO7A gen met een dubbele AAV vector af te leveren in het netvlies. Het MYO7A-gen wordt in 2 delen gesplitst en elk deel wordt in een AAV vector verpakt. Na het toedienen van de 2 AAV vectoren aan het oog, zouden de cellen in het netvlies de informatie uit beide vectoren weer aan elkaar moeten koppelen om weer het goede Myosine 7A eiwit te maken. Auricchio toonde aan dat bij de diermodellen ‘varkens’ en ‘muizen’ deze methode werkte in het oog. Ze laten ook zien dat wanneer deze therapie tijdens de embryonale ontwikkeling aan diermodellen wordt toegediend aan het slakkenhuis,  de morfologie (structuren) van de trilharen kan worden hersteld.  Dit onderzoek toonde aan dat de methodiek ook werkte in het oog van muis- en varkensmodellen. Auricchio heeft onlangs toestemming gekregen voor een fase 1/2 klinische trial om deze therapie voor het eerst bij patiënten met USH1B te testen op  veiligheid en effectiviteit.