• KENNISPORTAAL

START TRIAL SLO-RP

In Australië is een klinische trial fase 1/2 gestart met behulp van financiering van Foundation Fighting Blindness
Nacuity Pharmaceuticals lanceert deze trial met de naam SLO-RP. De veiligheid en werkzaamheid van het medicijn NPI-001, een experimenteel anti-oxidant, zal de komende 2 jaar worden getest. Het ontwerp van het medicijn schijnt veelbelovend te zijn voor het vertragen van de achteruitgang van het gezichtsvermogen bij mensen met RP en Ushersyndroom, ongeacht welk gen defect of mutaties men heeft.

START TRIAL ATALUREN

Het geneesmiddel Ataluren (TranslarnaTM) bindt zich aan de ‘eiwitmachine’ en verzwakt de herkenning van het stopsignaal en kan het ‘overschrijven’. Dit leidt tot de productie van normale eiwitten van de volledige lengte.


Vaccinist / CC BY-SA

VERMINDERING ER-STRESS

Westerfield en collega’s zijn bezig om verschillende medicijnen tegen Parkinson en Alzheimer te testen in hun zebravis modellen voor Ushersyndroom. De verwachting is dat hierdoor het gehoor en zicht in de zebravis modellen minder snel achteruit gaat.

BF844 MEDICIJN VOOR STABILISATIE CLARINE1

Dr. Yoshikazu Imanishi van Case Western Reserve University in Cleveland (Ohio, Verenigde Staten), focust zich op de ontwikkeling van therapie voor Ushersyndroom type 3A. Een van de meest frequente mutaties in USH3A is de N48K mutatie.
Imanishi heeft het clarine 1 eiwit met de N48K mutatie bestudeerd in gekweekte cellen.

‘TRANSLATION READ-THROUGH’ THERAPIE

Veel mutaties die Ushersyndroom veroorzaken zijn ‘nonsense mutaties’. Dat wil zeggen dat de mutatie het eiwit opbouwproces voortijdig laat stoppen, een zogenaamd ‘stop-bord’. Nagel-Wolfrum bestudeerde read-through-medicijnen (‘lees-door’ medicijnen, in het Engels afgekort als TRID = Translational Readthrough Inducing Drug), als mogelijke therapie voor USH1C. Deze ‘lees door’-medicijnen kunnen de eiwitbouwmachine het ‘stop-bord’ laten negeren, om zo toch het volledige eiwit te vormen. TRID medicijnen bestaan al een tijdje, maar hebben vaak nadelige effecten op het lichaam.

VERBETERING AFGIFTE NEUROTRANSMITTERS

Alaa Koleilat heeft gekeken naar drie reeds bestaande en door de FDA goedgekeurde medicijnen die de afgifte van neurotransmitters kunnen verhogen. Hoewel de resultaten op diermodellen veel belovend zijn, kunnen deze medicijnen niet zomaar aan patiënten worden toegediend.