START TRIAL ATALUREN
Het geneesmiddel Ataluren (TranslarnaTM) bindt zich aan de āeiwitmachineā en verzwakt de herkenning van het stopsignaal en kan het āoverschrijvenā. Dit leidt tot de productie van normale eiwitten van de volledige lengte.
Vaccinist / CC BY-SA
VERMINDERING ER-STRESS
Westerfield en collegaās zijn bezig om verschillende medicijnen tegen Parkinson en Alzheimer te testen in hun zebravis modellen voor Ushersyndroom. De verwachting is dat hierdoor het gehoor en zicht in de zebravis modellen minder snel achteruit gaat.
BF844 MEDICIJN VOOR STABILISATIE CLARINE1
Dr. Yoshikazu Imanishi van Case Western Reserve University in Cleveland (Ohio, Verenigde Staten), focust zich op de ontwikkeling van therapie voor Ushersyndroom type 3A. Een van de meest frequente mutaties in USH3A is de N48K mutatie.
Imanishi heeft het clarine 1 eiwit met de N48K mutatie bestudeerd in gekweekte cellen.
āTRANSLATION READ-THROUGHā THERAPIE
Veel mutaties die Ushersyndroom veroorzaken zijn ānonsense mutatiesā. Dat wil zeggen dat de mutatie het eiwit opbouwproces voortijdig laat stoppen, een zogenaamd āstop-bordā. Nagel-Wolfrum bestudeerde read-through-medicijnen (ālees-doorā medicijnen, in het Engels afgekort als TRID = Translational Readthrough Inducing Drug), als mogelijke therapie voor USH1C. Deze ālees doorā-medicijnen kunnen de eiwitbouwmachine het āstop-bordā laten negeren, om zo toch het volledige eiwit te vormen. TRID medicijnen bestaan al een tijdje, maar hebben vaak nadelige effecten op het lichaam.
VERBETERING AFGIFTE NEUROTRANSMITTERS
Alaa Koleilat heeft gekeken naar drie reeds bestaande en door de FDA goedgekeurde medicijnen die de afgifte van neurotransmitters kunnen verhogen. Hoewel de resultaten op diermodellen veel belovend zijn, kunnen deze medicijnen niet zomaar aan patiĆ«nten worden toegediend.Ā
