Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV  

Het team van het Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc heeft onlangs een nieuwe ontdekking gedaan: Ushersyndroom kent vier verschillende klinische types. Recentelijk hebben de onderzoekers, met Hedwig Velde als […]

Onderzoek naar Ushersyndroom is veelbelovend

Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het landelijke expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid van […]

De laatste fase van de klinische trial RNA-therapie QR-421a is gestart

Voor patiënten met RP als gevolg van mutaties in exon13 van het USH2A-gen Sirius en Celeste zijn de namen van de nieuwe studies die vanaf begin december 2021 van start […]

Nieuw onderzoek: gentherapie testen

Met extra grote vectoren op mini netvliezen  Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuwe onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function”,  dat onlangs van start is gegaan. Het onderzoeksteam […]

Minigenen USH2A: stand van zaken

Door Erwin van Wijk, hoofdonderzoeker Radboudumc Foutjes in de code van het USH2A gen verklaren het ontstaan van Usher syndroom in ongeveer 50% van alle patiënten. Naast Usher syndroom kunnen […]

Hoe goed slaap jij? Laat het ons weten!

Door: Jessie Hendricks en Erwin van Wijk (Radboudumc Nijmegen) Vermoeidheid en slaapproblemen zijn letterlijk de meest gehoorde klachten bij mensen met (erfelijke) slechtziendheid. Deze klachten vinden echter figuurlijk geen gehoor […]

‘s Nachts zwemmen en overdag een dutje

Zebravissen met USH2a hebben een verstoord slaapritme Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de […]

Stichting Ushersyndroom kent subsidie toe aan Usher III Initiative voor ondersteuning patiëntendatabase

Een wereldwijde Usher III patiënten (USH3) database voor toekomstige trials. Dit jaar heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om […]

Jack Weeda, draagt een bril en witte doktersjas

Een blik op de RUSH2A studie

In de internationale RUSH2a–studie van Jacque Duncan MD, University of California, San Francisco, worden 120 patiënten –verdeeld over 9 verschillende klinieken– gedurende vier jaar gevolgd. Binnen deze studie worden alleen syndromale (USH2a) en […]

Hoe gaat het met de mini-genen USH2c?

Inmiddels is het al bijna een jaar geleden dat het USH2c mini-genen onderzoek is gestart. Een 4-jarige studie die mogelijk is gemaakt door de cofinanciering van Stichting Ushersyndroom, CUREUsher en […]

Positieve resultaten van QR-421a Fase 1/2 Klinische Studie voor Ushersyndroom en RP 

  ProQR heeft positieve resultaten gepubliceerd van hun Fase 1/2 Stellar klinische studie naar QR-421a, een onderzoekstherapie voor de behandeling van Ushersyndroom en retinitis pigmentosa (RP) als gevolg van mutaties […]

coping met usher

Pilot “Coping met Usher” 

Als jij of je kind de diagnose Usher krijgt, waar vind je dan ondersteuning om te leren omgaan met deze diagnose? Veel mensen met Usher -en hun naasten- geven aan […]

Hoe gaat het met de CRUSH studie?

CRUSH: de natuurlijke beloopstudie Een tussentijds verslag De CRUSH-studie is een studie binnen het Radboudumc naar het natuurlijk beloop van de progressie bij Ushersyndroom type 2a en USH2A geassocieerde niet […]

Nobel lezing CRISPR/Cas9

met een digitale rondleiding door het vissenlab Het Radboud PUC of Science heeft in samenwerking met het Radboudumc een online Nobel lezing over CRISPR/Cas9 georganiseerd. Deze lezing werd op 10 december […]

Wereldwijd onderzoek voor patiënten met USH 1c

Als jij het Ushersyndroom type 1C hebt, is jouw deelname van cruciaal belang voor het ontwikkelen van een behandeling. Natuurlijke beloop studies zijn een essentieel onderdeel om een behandeling voor […]

Erwin van Wijk links in beeld, rechts naast hem een waterbak met kleine zwemmmende zebravisjes

De ontwikkelingen in het onderzoekslab

Ondanks de Coronacrisis die ons hele land al enige tijd in zijn greep houdt en ervoor gezorgd heeft dat het onderzoekslab van Erwin van Wijk in het Radboudumc voor een periode zijn […]

Portret van oogarts Ingeborg van den Born

Is een behandeling voor USH 1B in zicht?

Oogarts dr. Ingeborg van den Born vertelt Een natuurlijk beloopstudie voor mensen met de diagnose Ushersyndroom type 1B is al enige tijd geleden gestart. Deze studie is ter voorbereiding op […]

Erwin in een witte jas in zijn lab.

Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.

De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd […]

ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR

Samenvatting van fase 1/2 analyse van QR-421a voor Ushersyndroom Vorig jaar is ProQR Therapeutics gestart met het testen van QR-421a in een fase 1/2 klinische trial. In deze trial is […]

Een genetisch pleister op maat voor zeer zeldzame mutaties.

Nieuw centrum voor RNA therapie opgericht voor kleine patiëntengroepen. Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc zijn gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics […]

‘Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is’

Ivonne Bressers (54) heeft het Usher-syndroom, een aandoening waardoor ze geleidelijk aan doof en blind wordt. Een genezing voor de ziekte is er nog niet. Maar goede zorg kan wel […]

Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt

Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek.  […]

Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

Patiënt en onderzoeker vormen een tandem in wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een […]

Natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart

  Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om […]

De RUSH2a en de CRUSH studie

De RUSH2A en de CRUSH studie zijn inmiddels beide gestart in het Landelijk Expertisecentrum Usher syndroom in het Radboudumc te Nijmegen. Maar wat zijn nu de verschillen en de overeenkomsten? We […]

Ken je gen!

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom, maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd. Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept […]

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt […]

Project ‘Coping met Usher’

Onderzoek naar ondersteuning voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders Door de vroege DNA diagnostiek krijgen tegenwoordig ouders al vroeg te horen dat hun kind, naast de aangeboren doof- of […]

Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of …?

Usher syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door aangeboren slechthorendheid in combinatie met een progressief verlies van het zicht. In een wereld die beheerst wordt door social […]

ProQR Therapeutics

Het Ushersyndroom heeft altijd een genetische oorzaak, een fout in het DNA leidt tot de afwezigheid van een essentieel eiwit voor zicht en gehoor. Biotech bedrijf ProQR Therapeutics uit Leiden […]

Hoe gaat het met de zebravissen?

HET ZEBRAVIS ONDERZOEK In het lab van Erwin van Wijk in het Radboudumc is er het afgelopen jaar flink wat progressie geboekt met de “genetische pleister” methodiek (exon-skipping methode) ter behandeling van […]

CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom

Stichting Ushersyndroom financiert de start van de CRUSH-studie, een natuurlijke beloop studie naar Ushersyndroom. Hiermee kan internationaal de basis gelegd worden voor toekomstige trials. Patiënten kunnen zich, met hun eigen […]

Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid

Stichting Ushersyndroom financiert CRUSH-onderzoek Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar […]