Frequentie 10%
40.000 patiënten
Gen naam: ADGRV1 (ook bekend als: DKFZp761P0710, FEB4, GPR98, KIAA0686, MASS1, USH2C, VLGR1)
Gen grootte: 19.557 (bp)
Eiwit naam: ADGRV1
Eiwit grootte: 6306 (aa)
Er zijn voor dit gen 37 verschillende transcripten bekend
TRIALS
Er lopen op dit moment een aantal trials die relevant kunnen zijn voor patiënten met mutaties in het USH 2C-gen:
- Stamcel therapie jCyte
- Stamcel therapie Cedars-Snai
- Natuurlijk beloopstudie CRUSH
- Medicijnen SLO-RP en Nac-Attack
MEDICIJNEN SLO-RP
In Australië is een klinische trial fase 1/2 gestart met behulp van financiering van Foundation Fighting Blindness
Nacuity Pharmaceuticals lanceert deze trial met de naam SLO-RP. De veiligheid en werkzaamheid van het medicijn NPI-001, een experimenteel anti-oxidant, zal de komende 2 jaar worden getest. Het ontwerp van het medicijn schijnt veelbelovend te zijn voor het vertragen van de achteruitgang van het gezichtsvermogen bij mensen met RP en Ushersyndroom, ongeacht welk gen defect of mutaties men heeft.
GENTHERAPIE MINIGENEN
Erwin van Wijk is begin 2020 gestart met ‘mini genen’ onderzoek voor USH2C, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’.
STAMCELTHERAPIE
jCyte, is een bedrijf dat retinale voorlopercellen (RPC’s) heeft ontwikkeld, een type stamcel die alleen retinale cellen kunnen worden. Klinische studies hebben aangetoond dat deze cellen zieke netvlies-cellen kunnen bereiken en zelfs kunnen vervangen. De resultaten van een fase 1/2a-trial hebben aangetoond dat de behandeling veilig is en geen immuunreactie veroorzaakt.
Het bedrijf Cedars-Sinai, gevestigd in Los Angeles, heeft ook van de FDA toestemming gekregen om een fase 1/ 2a klinische trial te starten voor patiënten met RP.
STAAF-KEGEL THERAPIE
Rod-cone, oftewel staaf-kegel, therapie is onafhankelijk van het gen en gericht op het behandelen van de staafjes in het oog zodat de kegeltjes intact blijven. In het netvlies sterven de staafjes van het netvlies het eerst af (licht-donker zien) bij Ushersyndroom.
HET ZIJN DE EIWITTEN
Het zijn de eiwitten die alle processen in ons lichaam regelen. Dat eiwit wordt gebouwd aan de hand van codes die in het dna vastliggen. Een schrijffout in het dna kan ertoe leiden dat een eiwit verkeerd of niet wordt aangemaakt. Een reparatie van deze dna-fout zorgt ervoor dat de aanmaak van het eiwit verandert waardoor de ziekte verdwijnt of de symptomen minder worden. Dit is de gedachte achter de genetische therapieën die nu wereldwijd worden ontwikkeld.
INNOVATIES
Er zijn ook onderzoeken en studies in de wereld die niet specifiek een oplossing bieden voor mensen met Ushersyndroom maar die wel van betekenis kunnen zijn in de toekomst. Oplossingen, therapieën en medische hulpmiddelen voor andere aandoeningen kunnen in een later stadium ook uitgerold worden voor mensen met Ushersyndroom ten aanzien van de organen;
DE UITDAGINGEN
Er zijn veel uitdagingen in het onderzoek naar Ushersyndroom. Onderzoekers richten zich specifiek op een methodiek, een strategie en/of op een bepaald Usher-eiwit.
