
De lichtgevoelige staaf- (rood) en kegeltjes (groen) vormen een geordende, dichte laag aan de achterkant van het netvlies Credits afbeelding: Dr. Robert Fariss, National Eye Institute, NIH
Rod-cone therapie, oftewel staaf-kegel therapie, is onafhankelijk van het gen en gericht op het behandelen van de staafjes in het oog,zodat de kegeltjes intact blijven. Bij Ushersyndroom sterven de staafjes van het netvlies het eerst af (licht-donker zien). Daarna degenereren de kegeltjes die belangrijker zijn, omdat we daarmee kunnen lezen en kleuren kunnen zien. De staafjes zijn belangrijk voor het nachtzicht, maar ze kunnen ook eiwitten aanmaken die essentieel zijn voor het overleven van de kegeltjes. Als een staafje degenereert dan degenereren daarna ook de kegeltjes.
Professor Sahel uit Parijs toonde in verschillende diermodellen met staaf-kegel dystrofie zoals Retinitis Pigmentosa, aan dat hij de kegeltjes kon beschermen door middel van deze therapie. Zelfs de structuur van de kegeltjes, de morfologie, verbeterde. Er start een klinische trial in een selectieve groep van patiënten in 2020.
Ze hopen met deze trial het bewijs te kunnen leveren dat ze kunnen voorkomen dat de kegeltjes degenereren. Vervolgens moet deze therapie getest gaan worden in een veel grotere groep patiënten waaronder ook patiënten met Ushersyndroom en Retinitis Pigmentosa.Â