DRIE KLINISCHE TYPES

De onderverdeling in de 3 klinische types is als volgt:

type 1 1: kinderen worden doof geboren en hebben een niet-werkend evenwichtsorgaan. Op kinderleeftijd beginnen de eerste verschijnselen van nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld.

type 2 2: kinderen worden slechthorend geboren en krijgen rond puberleeftijd de eerste verschijnselen van het slechter wordend zicht.

3type 3: kinderen worden goedhorend of slechthorend geboren, maar krijgen op kinderleeftijd een steeds slechter gehoor en zicht. 

Er is nog steeds veel variatie in de ernst van de ziekte. Deze is afhankelijk van de aard van individuele mutaties en de specifieke combinatie van de USH-mutaties bij patiënten. Het is dus heel goed mogelijk om Usher type 1 te hebben, maar het gehoorverlies en/of stadium van de RP lijkt op iemand met Usher type 2. Of je lijkt op een patiënt met Usher type 3, maar je hebt de diagnose Usher type 1.

NIET-SYNDROMONAAL

Er zijn ook Usher-genen bekend waarbij mutaties kunnen leiden tot alleen gehoorverlies. Er zal dan geen  Retinitis Pigmentosa (RP) ontstaan.
Deze mutaties worden met name gevonden in Usher 1-genen en in het USH 2D-gen. Dit wordt ook wel niet-syndromonaal gehoorverlies in het Usher-gen genoemd. 

Daarnaast kent het USH 2A-gen ook mutaties die kunnen leiden tot alleen zichtverlies als gevolg van Retinitis Pigmentosa (RP). Deze mensen hebben geen tot nauwelijks last van gehoorverlies.
Dit wordt ook wel niet-syndromonale RP in het Usher 2A-gen genoemd. 

10 USHER-GENEN

Ushersyndroom kent momenteel 10 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher-eiwit.

De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische beelden: USH 1, USH 2 en USH 3.

Met een letter wordt het betrokken gen aangeduid (A,B,C,D etc.).

ETNOGRAFIE

Sommige genetische aandoeningen komen vaker voor bij mensen van wie de voorouders uit specifieke geografische gebieden of etnische groeperingen komen.

Mensen met de diagnose Usher 1F of Usher 3A hebben vaker een Ashkenazi Joodse achtergrond.

Usher 1C komt vaker voor bij families met een Acadiaanse Franse achtergrond. Lang geleden emigreerden mensen met USH 1C (en dragers van dit gen) naar Canada en Louisiana. Louisiana heeft nu een grote USH 1C-gemeenschap in en rondom het Lafayette-gebied. Sommige families leven al meerdere generaties met het Ushersyndroom.

Het type Usher 3A komt heel weinig voor. Van deze groep mensen blijkt 40% in Finland te wonen.

HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Ushersyndroom is een zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met dit syndroom. Wereldwijd leven 400.000 mensen met Ushersyndroom..

De verdeling van de 3 klinische types is als volgt:

80 % heeft USH 2 = 320.000 mensen, waarvan

  • 52 % mutaties heeft in het USH 2A-gen = 208.000 mensen
  • 10 % mutaties heeft in het USH 2C-gen = 40.000 mensen
  • 3 % mutaties heeft in het USH 2D-gen = 12.000 mensen

17 % heeft USH 1 = 68.000 mensen, waarvan

  • 14 % mutaties heeft in het USH 1B-gen = 56.000 mensen
  • 2 % mutaties heeft in het USH 1C-gen = 8.000 mensen
  • 7,5 % mutaties heeft in het USH 1D-gen = 30.000 mensen
  • 4,5 % mutaties heeft in het USH 1F-gen = 18.000 mensen
  • 2 % mutaties heeft in het USH 1G-gen = 8.000 mensen
  • < 1% mutaties heeft in het USH 1J-gen = 400 mensen

3 % heeft USH 3 = 12.000


1 op de 75 mensen is drager van een mutatie in 1 van de 10 usher-genen.
3 tot 6 % van alle slechthorende en dove kinderen hebben het Ushersyndroom.
1 op de 20.000 mensen wordt doof en blind door het Ushersyndroom.