USH 1B

Frequentie 14%
56.000 patiënten

Gen naam: MYO7A (ook bekend als: DFNA11, DFNB2, NSRD2 of USH1B)
Gen grootte: 7483 (bp)

Eiwit naam: Myosine 7A

Eiwit grootte: 2215 (aa)

Er zijn voor dit gen 14 verschillende transcripten bekend

USH 1C

Frequentie 2%
8.000 patiënten

Gen naam: USH1C (ook bekend als: AIE-75, DFNB18, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, PDZ73, PDZD7C en harmonin)

Gen grootte: 3241 (bp)

Eiwit naam: Harmonine

Eiwit grootte: 899 (aa)

Er zijn voor dit gen 11 verschillende transcripten bekend

USH 1D

Frequentie 7,5%
30.000 patiënten

Gen naam: CDH23 (ook bekend als: CDHR23, DFNB12, USH1D)

Gen grootte: 11.138 (bp)

Eiwit naam: Cadherine-23

Eiwit grootte: 3354 (aa)

Er zijn voor dit gen 19 verschillende transcripten bekend

USH 1F

Frequentie 4,5%
18.000 patiënten

Gen naam: PCDH15 (ook bekend als: CDHR15, DFNB23, USH1F)

Gen grootte: 9237 (bp)

Eiwit naam: Protocadherine-15

Eiwit grootte: 1677 (aa)

Er zijn voor dit gen 36 verschillende transcripten bekend

USH 1G

Frequentie 2%
8.000 patiënten

Gen naam: USH1G (ook bekend als: SANS)

Gen grootte: 3558 (bp)

Eiwit naam: Usher syndrome type-1G protein

Eiwit grootte: 461 (aa)

Er zijn voor dit gen 2 verschillende transcripten bekend

USH 1J

Frequentie <1%. 400 patiënten Gen naam: CIB2 (ook bekend als: DFNB48, KIP2, USH1J)

Gen grootte: 1511 (bp)

Eiwit naam: CIB2

Eiwit grootte: 144 (aa)

Er zijn voor dit gen 10 verschillende transcripten bekend

USH 2A

Frequentie 52%
208.000 patiënten

Gen naam: USH2A (ook bekend als: A930011D15Rik, A930037M10Rik, LOC269160, LOC381317, MUSH2A, Ush2a, Ushrn)

Gen grootte: 15.695 (bp)

Eiwit naam: Usherine

Eiwit grootte: 5193 (aa)

Er zijn voor dit gen 5 verschillende transcripten bekend

USH 2C

Frequentie 10%
40.000 patiënten

Gen naam: ADGRV1 (ook bekend als: DKFZp761P0710, FEB4, GPR98, KIAA0686, MASS1, USH2C, VLGR1)

Gen grootte: 19.557 (bp)

Eiwit naam: ADGRV1

Eiwit grootte: 6306 (aa)

Er zijn voor dit gen 37 verschillende transcripten bekend

USH 2D

Frequentie 3%
12.000 patiënten

Gen naam: WHRN (ook bekend als: CIP98, DFNB31, PDZD7B, USH2D)

Gen grootte: 4070 (bp)

Eiwit naam: Whirline

Eiwit grootte: 907 (aa)

Er zijn voor dit gen 9 verschillende transcripten bekend

USH 3

Frequentie 3%
12.000 patiënten

Gen naam:  CLRN1 (ook bekend als: RP61, USH3, USH3A)

Gen grootte: 2359 (bp)

Eiwit naam: Clarine-1

Eiwit grootte: 232 (aa)

Er zijn voor dit gen 8 verschillende transcripten bekend


VAN GEN NAAR EIWIT

Een gen-grootte wordt aangeduid door middel van basenparen (bp) van nucleotiden. Een basenpaar (1 bp) geeft 2 Bit aan informatie.De meeste Usher-genen zijn erg groot. Het erfelijk materiaal, DNA, bestaat uit een zeer lange dubbele keten van basenparen in de vorm van een dubbele helix.

OPZOEK DATABASES

Er zijn 3 databases waar genetici, wetenschappers en specialisten alle informatie over mutaties, transcripten en gen-locaties kunnen raadplegen. Deze zijn publiekelijk toegankelijk. In deze databases wordt altijd gezocht op de gen naam.

OMIM = een database waarin alle menselijke ziekte verwekkende mutaties beschreven staan

ENSEMBL = een database met alle gen- en eiwit informatie

LOVD = Global Leiden Open Variation Database.