SYMPTOMEN

Usher-genen zijn erg groot en hebben daarom een belangrijke functie in het menselijk lichaam. Niet of niet- goed-werkende Usher-eiwitten kunnen leiden tot zowel gehoor- en zichtverlies en evenwichtsproblemen. Daarnaast zijn er steeds meer aanwijzingen dat ook andere functies zoals de reuk, darmen en slaapkwaliteit worden aangedaan door niet-goed-functionerende Usher-eiwitten.

GEHOOR

De eerste aanwijzingen voor het vermoeden van Ushersyndroom zijn aangeboren doofheid met een niet-werkend evenwichtsorgaan of slechthorendheid met voornamelijk gehoorverlies in de hoge tonen.
Over het algemeen gaat het gehoorverlies met 5-10 decibel per 5 tot 10 jaar achteruit. Een aanzienlijk deel van de slechthorenden met Ushersyndroom wordt uiteindelijk ernstig doof.

ZICHT

Het verlies van het zicht begint vaak met nachtblindheid gevolgd door een steeds kleiner gezichtsveld dat uiteindelijk leidt tot een kokervisus. Deze kan onscherp worden met minder contrast en overgevoeligheid voor (fel) licht. Te weinig licht, te fel licht of tegenlicht bemoeilijken het zien steeds meer. Ook kan er op relatief jonge leeftijd staar optreden. Veel mensen met Ushersyndroom behouden nog relatief lang een kokervisus van ongeveer 5-10 graden.

BALANS

Bij doofheid en ernstige slechthorendheid kunnen er evenwichtsproblemen aanwezig zijn, waardoor leren fietsen en lopen langer duurt en mensen wat onevenwichtig lopen.

VROEG-VERWORVEN DOOFBLINDHEID

Anders dan de term ‘doofblindheid’ doet vermoeden, zijn de meeste mensen niet volledig doof en blind. Meestal kunnen ze nog wel iets horen of zien. Doof en blind worden gedurende je leven, wordt ook wel ‘vroeg verworven doofblindheid’ genoemd. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van vroeg verworven doofblindheid.

NOG ONBEKEND

Uit het gedrag van usher-zebravisjes blijkt dat ze ‘s-nachts nogal onrustig zijn en overdag veel te slapen. Sommige Ushers krijgen op latere leeftijd problemen met slapen. Ze slapen niet door, zijn onrustig en hebben ‘s-ochtends het gevoel dat ze niet zijn uitgerust. Daarnaast zijn er in de wetenschap op diermodellen ook aanwijzingen gevonden voor een onrustige slaap, aangetaste reuk, darmproblemen en soms zelfs de tast. Omdat nog lang niet duidelijk is waarvoor Usher-genen allemaal verantwoordelijk zijn, is onderzoek hiernaar hard nodig.