Erik en Hettie staan in hun keuken en kijken lachend in de camera

Na de verbouwing

Een huis vol handigheidjes Toen zijn gezichtsvermogen steeds verder achteruit ging, stonden Erik en Hettie Moll voor de keuze: verhuizen of verbouwen. Het werd het laatste.  “Hier, zet deze bril […]

Crowdfunding voor documentaire ‘Stilte in de Nacht’

Joyce de Ruiter leeft al 20 jaar met de wetenschap dat haar wereld op een dag stil en donker zal zijn. Toen ze zestien jaar was kwam voor haar, net […]

Kom in actie voor Stichting Ushersyndroom

Het weekend van de Zevenheuvelenloop is al enkele jaren een belangrijke datum in de agenda voor Stichting Ushersyndroom. Het Run4Usher team zamelde de afgelopen jaren in Nijmegen een fiks bedrag […]

John Williams helpt op Usher Awareness Day!

Vandaag is het Usher Awareness Day! Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij deze dag die tegelijk valt met de herfst-equinox. Dan staat de zon loodrecht boven de evenaar […]

Ik denk liever niet aan de toekomst

‘Ik weet dat mijn zicht niet beter gaat worden, maar ik blijf met heel mijn hart hopen dat er een oplossing komt om de achteruitgang van mijn zicht te stoppen. […]

De betoverende blik van Kian, hurkend in het gras

Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm

Susan Hilbrands (35) en haar partner Sander Anninga (35) hebben twee kinderen;  dochter Elisa (4) en zoon Kian (2).  Kian kreeg vrij snel na de geboorte de diagnose; Ushersyndroom type […]

‘Gevangen zitten in je eigen lijf, het was mijn grootste nachtmerrie.’

Stil in mij.  Wat is erger: doof of blind worden? Voor Joyce, moeder van twee, is het geen keuze: ze wordt het allebei. ‘Gevangen zitten in je eigen lijf, het […]

‘In 2017 heb ik mijn eerste Nederlandse Kampioenschap gereden’

Joelle (19) heeft Ushersyndroom en heeft al een kleine kokervisus. Ze hield van voetbal of turnen maar dat ging niet meer. Ze bleek een natuurtalent in  tandemwielrennen. ”In 2017 heb ik […]

HOERA! Alles wat jij wilt weten over Ushersyndroom is nu gebundeld!

Stichting Ushersyndroom lanceert het kennisportaal Ushersyndroom.  Vandaag gaat een langgekoesterde wens van vele families met Ushersyndroom in vervulling. Informatie en kennis over Ushersyndroom is tot nu toe moeilijk vindbaar en […]

Ik heb levenshaast voor hem

Jackson heeft Ushersyndroom en is doof en wordt blind. Carolien de Bie, moeder van deze vierjarige kleuter: “Na de diagnose op de weg terug van het ziekenhuis dacht ik: ‘hoe […]

Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.

Lucas kreeg zes dagen voordat hij naar Australië vertrok te horen dat hij lijdt aan het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waardoor je langzaamaan doof en blind wordt. “Ik had net mijn […]

Joyce zit aan tafel in de studio bij M.

Er is zoveel moois dat er wél is.

Joyce de Ruiter was zestien jaar toen ze de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ze was jong, stond midden in het leven en had allerlei toekomstdromen. Eén van haar artsen vertelt dat […]

Van voortdurend vechten wordt je alleen maar moe

Joyce de Ruiter is moeder van 2 dochters en heeft het Ushersyndroom: ze wordt langzaam doof en blind. Ze is nog steeds bang voor de toekomst maar haar paniekaanvallen hebben […]

Over een paar jaar ben ik doof en blind

Twintig jaar geleden werd bij Joyce (36) vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. “Sindsdien neemt mijn zicht en gehoor af. Ik kan nu zonder gehoorapparaat bijna niks meer horen en […]

‘Drie jaar na de diagnose stortte ik in, ik was op’

Zestien was ze toen ze de keiharde diagnose kreeg: het syndroom van Usher zou haar langzaam doof en blind maken. Eerst was ze in shock, toen ontbrandde haar vechtlust. Joyce […]

Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?

“Blind zijn maakte me al een outcast, laat staan blind en gay” Winq sprak vijf mannen met een visuele beperking over leven en liefde. “Het mooiste dat mijn blindheid mij […]

ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR

Samenvatting van fase 1/2 analyse van QR-421a voor Ushersyndroom Vorig jaar is ProQR Therapeutics gestart met het testen van QR-421a in een fase 1/2 klinische trial. In deze trial is […]

Een genetisch pleister op maat voor zeer zeldzame mutaties.

Nieuw centrum voor RNA therapie opgericht voor kleine patiëntengroepen. Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc zijn gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics […]

Rob in zijn jonge jaren met naast hem zijn vrouw

Rob wil graag een voorbeeld voor anderen zijn

Rob Boonen uit Zwaag bedenkt van alles om zijn dagelijks leven iets makkelijker te maken. Hij eet zijn rijst en pasta het liefst van een zwart bord en zijn drankje […]

‘Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is’

Ivonne Bressers (54) heeft het Usher-syndroom, een aandoening waardoor ze geleidelijk aan doof en blind wordt. Een genezing voor de ziekte is er nog niet. Maar goede zorg kan wel […]

‘Kian geniet overal intens van’

De Hoogeveense Kian Anninga (1) is geboren met het syndroom van Usher, een aandoening die zorgt voor doofheid en uiteindelijk ook blindheid. Vader Sander Anninga en moeder Susan Hilbrands zijn […]

Groot denken, klein doen!

In Nederland zijn ongeveer 1000 mensen met het Ushersyndroom. Stel je nu voor dat 1000 mensen een statiegeldactie bij hun in de buurt starten. Per supermarkt wordt er zo’n 250 […]

Over tien jaar zal Romy blind zijn

Romy was twaalf jaar toen ze hoorde van de artsen dat ze langzaam blind zal worden. Ze heeft het syndroom van Usher waardoor haar kegeltjes en staafjes in haar ogen […]

Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt

Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek.  […]

Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

Patiënt en onderzoeker vormen een tandem in wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een […]

Wie zijn de dames achter LoveUsh?

In 2017 hebben we voor het eerst gehoord van het bestaan van ‘LoveUsh’. Zij verkopen zelfgemaakte armbandjes waarvan de opbrengst naar Stichting Ushersyndroom gaat. Iedereen die ooit een bestelling heeft […]

Als triatleet ervaart Sander geen beperkingen.

Sander Koomen heeft een doel: als triatleet naar de Paralympische Spelen Sander Koomen (41) lijdt aan het erfelijke syndroom van Usher waardoor hij langzaam doof én blind wordt. ” Op […]

Natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart

  Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om […]

De RUSH2a en de CRUSH studie

De RUSH2A en de CRUSH studie zijn inmiddels beide gestart in het Landelijk Expertisecentrum Usher syndroom in het Radboudumc te Nijmegen. Maar wat zijn nu de verschillen en de overeenkomsten? We […]

Martine’s idee voor Usher Awareness Day!

Afgelopen zaterdag was het de Internationale Usher Awareness Day.  Ruim veertig wandelaars  liepen de Dam tot Dam wandeltocht om aandacht te vragen voor Ushersyndroom. Het was een prachtige dag met veel zon […]

Ken je gen!

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom, maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd. Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept […]

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt […]

Project ‘Coping met Usher’

Onderzoek naar ondersteuning voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders Door de vroege DNA diagnostiek krijgen tegenwoordig ouders al vroeg te horen dat hun kind, naast de aangeboren doof- of […]

Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of …?

Usher syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door aangeboren slechthorendheid in combinatie met een progressief verlies van het zicht. In een wereld die beheerst wordt door social […]

ProQR Therapeutics

Het Ushersyndroom heeft altijd een genetische oorzaak, een fout in het DNA leidt tot de afwezigheid van een essentieel eiwit voor zicht en gehoor. Biotech bedrijf ProQR Therapeutics uit Leiden […]

Hoe gaat het met de zebravissen?

HET ZEBRAVIS ONDERZOEK In het lab van Erwin van Wijk in het Radboudumc is er het afgelopen jaar flink wat progressie geboekt met de “genetische pleister” methodiek (exon-skipping methode) ter behandeling van […]

Internationale samenwerking met Ierse en Engelse patiënten.

Stichting Ushersyndroom heeft al enige jaren nauwe banden met Ierse en Engelse Usher-patiënten. Patiënten met Ushersyndroom zijn in Ierland en Engeland nauwelijks verenigd. Begin dit jaar is CUREUsher officieel opgericht. […]

Als je langzaam doof en blind wordt

Langzaam doof én blind worden. Het is moeilijk voor te stellen. Toch is dit voor mensen met Ushersyndroom de realiteit. KNO-arts en otoloog Ronald Pennings van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom […]

CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom

Stichting Ushersyndroom financiert de start van de CRUSH-studie, een natuurlijke beloop studie naar Ushersyndroom. Hiermee kan internationaal de basis gelegd worden voor toekomstige trials. Patiënten kunnen zich, met hun eigen […]

Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid

Stichting Ushersyndroom financiert CRUSH-onderzoek Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar […]

Een wetenschappelijk wondervis voor 50 cent

De zebravis, lieveling van biologen en medici, speelt een sleutelrol bij vele wetenschappelijke doorbraken. Het Nijmeegse lab is een goudmijn. Ze hebben er zelf geen notie van, maar de zebravisjes […]

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op

Niets gevonden

Uw zoekopdracht leverde helaas geen artikelen op