(H)erkenning van slaapproblematiek bij USH2a
Presentatie van Jessie Hendricks tijdens Usher Awareness Day op 16 september 2023 in het Spoorwegmuseum te Utrecht. Jessie doet haar promotieonderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. Haar project gaat over […]
Een Usher Awareness Day om nooit te vergeten!
Een waar feest voor iedereen Op zaterdag 16 september werd de langgekoesterde wens om met elkáár Global Usher Awareness Day te vieren werkelijkheid! De contactgroep Ushersyndroom van de […]
„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”
„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst […]
Wie ruimt ‘de troep’ van de kegeltjes op?
Nieuw onderzoek naar de oorzaak van blindheid door Ushersyndroom Een onderzoeksteam onder leiding van Dr. Ronald Roepman (www.roepmanlab.com) gaat in het Radboudumc onderzoek doen naar de onderliggende oorzaak van het zichtverlies […]
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Onze dochter heeft het Ushersyndroom en ik (en velen met mij) zet me in om ervoor te zorgen dat ze niet doof én blind hoeft te worden,” vertelt Gert-Jan Weijers, […]
‘Hoe doen zij dat?’ inspireert en motiveert
Afgelopen jaar konden jullie op onze socials weer genieten van de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’; vijf prangende vragen aan willekeurige Ushers en/of hun ouders. Hele herkenbare vragen […]
Over de landsgrenzen doneren aan Stichting Ushersyndroom
Nu ook mogelijk – met belastingaftrek – voor onze buren in België! Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (vanaf juni 2023). Transnational Giving […]
Familie komt in actie voor Ushersyndroom
Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël […]
Doorstart klinische trial RNA-therapie voor USH2a in zicht
ProQR heeft een overeenkomst gesloten met Laboratoires Théa om het programma Ultevursen over te nemen. In augustus 2022 besloot ProQR om zich exclusief te richten op de ontwikkeling van het […]
“Alles voor een medicijn”
Nederland wandelt voor Usher Als ouders wil je maar één ding en dat is dat je kinderen gezond en gelukkig zijn: Als je kind wordt getroffen door een progressieve ziekte, […]
Samen feesten voor Ushersyndroom
Vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ deed het weer! Een groep enthousiaste vrienden, bekend als Usher Actie Rijnsburg, organiseert jaarlijks een spectaculair feest om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Dit […]
Het allereerste adgrv1-zebravismodel is gepresenteerd!
Onlangs is een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Cells over het wetenschappelijk onderzoek naar USH2C. Merel Stemerdink en haar collega’s in het Radboudumc hebben een zebravismodel ontwikkeld met een gendefect […]
Sterker door verlies en veerkracht
Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse […]
Twee kanten van het verhaal
Wanneer je wereld donker wordt Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het […]
Licht aan het einde van de tunnel?
Niets meer kunnen horen – en dus niet meer kunnen genieten van muziek en moeite hebben met het voeren van gesprekken – of niet meer kunnen zien? Het antwoord op […]
‘Cash for Usher Fair’
Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht […]
Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar vindt in de week voorafgaand aan de Global Usher Awareness Day de tweede editie van ‘Nederland wandelt voor Usher’ plaats. Loop in 1 of meer dagen vanuit een […]
Feestelijke dag voor iedereen!
Dit jaar organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met ‘Nederland wandelt voor Usher’ en Stichting Ushersyndroom op zaterdag 16 september een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness […]
Global Usher Awareness Day 2023
Meer bekendheid voor Ushersyndroom Op Global Usher Awareness Day is er wereldwijd extra aandacht voor Ushersyndroom. Niet alleen om meer bekendheid te krijgen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor […]
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte
Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Ushersyndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie […]
Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.
Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil […]
Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’
Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. […]
Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief
De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner […]
Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid
Janine Reurink beslist langdurige controverse met grote gevolgen voor de zorg Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde […]
Sophie voelt de tijd tikken
Sophie heeft Ushersyndroom. Een zeldzame aandoening die in Nederland zo’n 1000 mensen treft. Uiteindelijk zal Sophie doof en blind worden, maar wanneer dat weet zij nog niet. Aan LINDA.meiden vertelt […]
Jenny ziet nog steeds de man op wie ze verliefd werd
Jenny en haar man lopen altijd in hand. Jenny vertelt:“We lopen niet hand in hand omdat we dat zo romantisch vinden, maar omdat mijn man anders ergens tegenaan botst.” Jenny’s […]
’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’
Simone en haar verloofde Yves hebben samen twee dochters. Yves heeft uit een eerdere relatie nog een dochter en een zoon. Soms is het volle bak bij Simone met vier […]
Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’
Merel de Zeeuw heeft Ushersyndroom. Ondanks de uitdagingen waar ze mee te maken heeft, heeft ze haar droombaan. Ze werkt -met enkele aanpassingen- als kinderverpleegkundige in Utrecht. Vanaf haar geboorte […]
Sander strijdt voor deelname aan de Paralympics
Sander is succesvol triatleet en heeft Ushersyndroom. Hij bereidt zich voor op kwalificatie voor de Paralympische Spelen van Parijs in 2024. Sander: “Het ‘meedoen is belangrijker dan winnen’ gaat voor […]
Françoise maakt het verschil via de politiek
Politiek was niet echt haar ‘ding’, maar sinds de gemeenteraadsverkiezingen in maart is Françoise Groenendaal uit Geldermalsen nu burgerraadslid in de fusiegemeente West Betuwe. Françoise heeft Ushersyndroom. De pilot Politieke […]
Enthousiaste vrijwilligers gezocht!
Voor de 10e editie van Run4Usher Elk jaar in het derde weekend van november staan er weer vele enthousiaste en energieke hardlopers klaar, die voor het Run4Usher-team willen uitkomen tijdens […]
Toekenning aan twee baanbrekende projecten
‘Moon Rocket Grant’ toegekend aan twee baanbrekende projecten Op dit moment is er nog geen behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening die wereldwijd 400.000 mensen treft. Om een behandeling te vinden, […]
“Onze jongens zijn beide slechthorend geboren.”
Marja Renken-Ubbens (48), is getrouwd met Reint en samen hebben zij twee zoons, Coen (14 jaar) en Ruben (12 jaar). Ze wonen in Noord-Groningen waar ze een akkerbouwbedrijf hebben. “Onze […]
Onderzoek naar beste aanpak voor USH1B
Stichting Ushersyndroom kondigt met trots aan dat het een onderzoek zal financieren, waarbij met behulp van onder andere patiënt specifieke cel-modellen en een groot diermodel, de beste aanpak voor USH1B […]
Let USH Talk #2 Verlies & Veerkracht
De aanmelding voor dit online event is geopend Op vrijdagavond 7 april om 20.00 uur presenteert Stichting Ushersyndroom de tweede editie van ‘Let USH Talk’ met als thema ‘Verlies & Veerkracht’. […]
‘Liever iets doen dan machteloos aan de zijlijn staan’
In de maanden april en mei vorig jaar, fietste Tim Schroëder van Hoofddorp naar Alicante in Spanje. Met een helder doel voor ogen: 26 duizend euro inzamelen voor het onderzoek […]
“Mijn wereld wordt steeds stiller en donkerder”
Machteld heeft het ushersyndroom Een gezichtsveld alsof je door een rietje kijkt. Een gehoor met doffe klanken, alsof je onder water bent. Dat is de summiere belevingswereld van Machteld Cossee. […]
Stichting UshersyndroomTerugblik op 2022
Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, […]
Tranen als bron van informatie?
Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland financieren onderzoek voor USH1b Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten? […]
Het onderzoek ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen waarin bij patiënten erfelijke mutaties voorkomen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in […]
Stichting UshersyndroomReggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar Syndroom van Usher
Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiënten met het Ushersyndroom. In Nederland […]
Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c
Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is […]