‘In 2017 heb ik mijn eerste Nederlandse Kampioenschap gereden’

Joelle (19) heeft Ushersyndroom en heeft al een kleine kokervisus. Ze hield van voetbal of turnen maar dat ging niet meer. Ze bleek een natuurtalent in  tandemwielrennen. ”In 2017 heb ik […]

HOERA! Alles wat jij wilt weten over Ushersyndroom is nu gebundeld!

Stichting Ushersyndroom lanceert het kennisportaal Ushersyndroom.  Vandaag gaat een langgekoesterde wens van vele families met Ushersyndroom in vervulling. Informatie en kennis over Ushersyndroom is tot nu toe moeilijk vindbaar en […]

Ik heb levenshaast voor hem

Jackson heeft Ushersyndroom en is doof en wordt blind. Carolien de Bie, moeder van deze vierjarige kleuter: “Na de diagnose op de weg terug van het ziekenhuis dacht ik: ‘hoe […]

Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.

Lucas kreeg zes dagen voordat hij naar Australië vertrok te horen dat hij lijdt aan het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waardoor je langzaamaan doof en blind wordt. “Ik had net mijn […]

Er is zoveel moois dat er wél is.

Joyce de Ruiter was zestien jaar toen ze de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ze was jong, stond midden in het leven en had allerlei toekomstdromen. Eén van haar artsen vertelt dat […]

Van voortdurend vechten wordt je alleen maar moe

Joyce de Ruiter is moeder van 2 dochters en heeft het Ushersyndroom: ze wordt langzaam doof en blind. Ze is nog steeds bang voor de toekomst maar haar paniekaanvallen hebben […]

Over een paar jaar ben ik doof en blind

Twintig jaar geleden werd bij Joyce (36) vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. “Sindsdien neemt mijn zicht en gehoor af. Ik kan nu zonder gehoorapparaat bijna niks meer horen en […]

‘Drie jaar na de diagnose stortte ik in, ik was op’

Zestien was ze toen ze de keiharde diagnose kreeg: het syndroom van Usher zou haar langzaam doof en blind maken. Eerst was ze in shock, toen ontbrandde haar vechtlust. Joyce […]

Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?

“Blind zijn maakte me al een outcast, laat staan blind en gay” Winq sprak vijf mannen met een visuele beperking over leven en liefde. “Het mooiste dat mijn blindheid mij […]

ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR

Samenvatting van fase 1/2 analyse van QR-421a voor Ushersyndroom Vorig jaar is ProQR Therapeutics gestart met het testen van QR-421a in een fase 1/2 klinische trial. In deze trial is […]

Een genetisch pleister op maat voor zeer zeldzame mutaties.

Nieuw centrum voor RNA therapie opgericht voor kleine patiëntengroepen. Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc zijn gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics […]

Rob wil graag een voorbeeld voor anderen zijn

Rob Boonen uit Zwaag bedenkt van alles om zijn dagelijks leven iets makkelijker te maken. Hij eet zijn rijst en pasta het liefst van een zwart bord en zijn drankje […]