ONDERZOEK NAAR USHERSYNDROOM
Er is nog steeds geen behandeling mogelijk, maar er zijn wel hoopvolle ontwikkelingen. Daar is nog heel veel geld voor nodig! De wetenschap staat voor grote uitdagingen in de zoektocht naar oplossingen die moeten leiden tot een behandeling van alle 400.000 patiënten in de wereld die doof én blind worden door Ushersyndroom.
Er zijn 11 genen die verantwoordelijk zijn voor Ushersyndroom. In elk Usher-gen zijn heel veel verschillende mutaties (veranderingen in je DNA) bekend die leiden tot een niet-functioneel eiwit dat nodig is voor gezonde oren en ogen. De vele mutaties en de enorme grootte van de meeste Usher-genen, maakt het onderzoek naar een behandeling van het Ushersyndroom erg complex.
De ontwikkelingen gaan razendsnel en we verwachten de komende jaren ook steeds sneller successen te kunnen boeken. Wij zorgen dat het onderzoek op volle kracht draait met geld, de juiste keuzes en de beste mensen. En dat kunnen we alleen doen met jouw steun.
Daarom financiert Stichting Ushersyndroom projecten en wetenschappelijk onderzoeken op het gebied van een behandeling en voor een beter kwaliteit van leven. Met als doel: “In 2030 is Nederland bekend met Ushersyndroom en is diagnose, zorg en behandeling standaard geworden’.
Onze 4 thema’s
Wetenschappelijk onderzoek is cruciaal om diagnose, behandeling en zorg mogelijk te maken en te verbeteren. We voeren zelf geen onderzoek uit, maar hebben wel veel kennis “in huis” én we hebben waardevolle contacten met leidende onderzoekers en instituten in Nederland en daarbuiten. De Stichting fungeert als ontmoetingsplek en kennisplatform voor patiënten en hun omgeving, behandelaars en onderzoekers. Daardoor zijn we een belangrijke speler als het gaat om het bevorderen van onderzoek, één van de manieren om Missie 2030 te realiseren. Door financiering van onderzoek sturen we in de gewenste richting. Eén van de ambities voor de komende jaren is het organiseren van een internationaal congres: de manier bij uitstek om te ontmoeten, kennis te delen en onderzoek te bevorderen (zie ook thema Internationalisering).
We onderscheiden vier onderzoeksthema’s die elk een bijdrage leveren aan onze missie:
- Fundamenteel onderzoek
We willen stimuleren dat er onderzoek wordt gedaan naar alle vormen van Ushersyndroom. Onderzoek is gericht op het ontrafelen van de basismechanismen van de oorzaken van Ushersyndroom, zodat we die beter begrijpen. Dit is de base voor diagnostiek en behandeling. - Diagnostiek en prognostiek
We willen een genetische diagnose voor iedereen met Ushersyndroom. Bij mensen met verschijnselen die wijzen op Usher maar nog onbekende DNA-diagnose moeten opsporing en diagnostiek verbeterd worden. - Behandeling
Behandeling van Ushersyndroom is gericht op afremmen en stopzetten van de progressie, verbetering van visus, gehoor en evenwicht én vermindering van andere symptomen en klachten, waaronder slaapproblemen. - Biomarkers en eindpunten
Om het klinisch verloop van Ushersyndroom in kaart te brengen en om de effectiviteit van (nieuwe) behandelmethoden vast te kunnen stellen zijn meetbare indicatoren nodig. Deze biomarkers versterken de doeltreffendheid van de ontwikkeling en bepalen de klinische eindpunten voor therapeutische studies.
VERBETERING VAN KWALITEIT VAN LEVEN
Mensen met Ushersyndroom hebben naast de achteruitgang van het gehoor en zicht, vaak meer problemen met hun gezondheid. Het is nog niet duidelijk of dit het gevolg is van het Ushersyndroom of een oorzaak is van de aandoening. Kwaliteit van leven kan verbeterd worden met de juiste ondersteuning en hulpmiddelen maar er zijn ook behandelingen mogelijk die bijkomende klachten kunnen verlichten of verbeteren.
Stichting Ushersyndroom krijgt jaarlijks meerdere onderzoeksvoorstellen binnen, maar onderzoekers krijgen niet zomaar geld van ons. We laten hun voorstellen eerst beoordelen door onze Medisch Adviesraad én in sommige gevallen door externe reviewers uit de wetenschappelijke wereld.
Dankzij alle donatie-gelden heeft Stichting Ushersyndroom al een aantal baanbrekend onderzoeksprojecten kunnen financieren. Nationaal en internationaal ondersteunen wij wetenschappelijk onderzoek.
Hieronder een overzicht van alle lopende onderzoeken die Stichting Ushersyndroom financieel ondersteunt.. Lees meer over het doel, de duur en de vorderingen van elk onderzoek.
LOPENDE ONDERZOEKEN
Voor professionals
Een aanvraag voor de (co-)financiering van (onderzoek-)projecten wordt gericht aan het bestuur van Stichting Ushersyndroom die de aanvraag volgens een vaste procedure beoordeelt en, indien passend binnen de strategische doelen en middelen van de stichting, al dan niet geheel of gedeeltelijk toewijst.
Sinds juli 2020 maakt Stichting Ushersyndroom deel uit van Uitzicht. Uitzicht is een administratief samenwerkingsverband van meerdere fondsen in Nederland die subsidies verstrekken aan wetenschappelijk onderzoek op oogheelkundig gebied.
- Openstaande calls
ONDERZOEK WERELDWIJD
Onderzoeksinstituten over de hele wereld zoeken naar een oplossing voor Ushersyndroom. Op ons Kennisportaal vind je de huidige stand van zaken in het onderzoek wereldwijd.
STEUN ONS
Word vaste donateur of steun ons éénmalig. Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.
INSCHRIJVEN VOOR DE NIEUWSBRIEF
Je ontvangt twee-maandelijks updates over belangrijke onderzoeken, indrukwekkende verhalen en de leukste acties en evenementen.
Stichting Ushersyndroom
Raapopseweg 128
6834 DV Arnhem
info@ushersyndroom.nl
NL 85 RABO 0362.3905.25
BIC: RABO NL2U
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
KvK: 55 61 3004
RSIN 85 17 86 571
