Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is een studie gebaseerd op gegevens uit het verleden die beschikbaar zijn in een patiëntendossiers. Deelname bestaat uit toestemming geven om je bestaande patiëntendossier bij een KNO- en/of oogarts te delen met de onderzoeker Hind Almushattat.

Hind Almushattat, MD/PhD kandidaat Oogheelkunde Amsterdam UMC,

Retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C
Hind Almushattat is een MD/PhD kandidaat op de afdeling oogheelkunde van het Amsterdam UMC, waar zij klinisch-wetenschappelijk onderzoek doet naar ernstige erfelijke netvliesziekten. Onder begeleiding van haar promoter  prof. dr. Camiel J.F. Boon werken ze aan verschillende onderzoeken. Een van deze onderzoeken is een retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C.

Usher type 2C, ook bekend als Ushersyndroom type 2C, is een zeldzame genetische aandoening die geclassificeerd is als een vorm van Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die zowel gehoorverlies als progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Onderzoeksvraag
Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor het ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C. Meer inzicht in de correlatie tussen het genotype en fenotype is nodig om een mogelijke behandeling voor deze zeldzame erfelijke ziekte te ontwikkelen. Daarom willen de onderzoekers de genetische en klinische kenmerken bij Usher 2C patiënten met een ADGRV1-genmutatie onderzoeken in een retrospectieve studie.

Opbouw van de studie
Voor deze studie zal de in dossiers beschikbare patiënten data worden samengevoegd in een beveiligde en geanonimiseerde databank. Deze data zullen vervolgens verwerkt worden, waarna de bevindingen in een internationaal vaktijdschrift gepubliceerd worden.

Patiënten met een klinische diagnose en genetische bevestigde mutatie voor de eerder genoemde aandoening worden geïncludeerd.

Volgende gegevens, indien beschikbaar, worden verzameld in deze studie en worden verwerkt in de publicatie van de resultaten.

  • Klinische diagnose: Anamnese, familiale voorgeschiedenis van de aandoening en eventuele oculaire co-morbiditeit.
  • Genetisch onderzoek
  • Oftalmologisch onderzoek: Spleetlamponderzoek, visus onderzoek, refractiemetingen, gezichtsveldonderzoek, fundusfotografie, electroretinografie en spectrale domein (SD) optische coherentietomografie (OCT).
  • Audiologisch onderzoek

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Heb jij of je kind ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C en wil je toestemming geven aan de onderzoekers om jouw onderzoeksdata te gebruiken? Dan kun je een e-mail sturen met je naam, geboortedatum en bij wie en waar je in behandeling bent naar h.almushattat@amsterdamumc.nl.