ROLAND THIJS

Ik ben een academisch neuroloog werkzaam in het LUMC en SEIN. Ik ben nauw verbonden met de stichting vanwege de ziekte van mijn dierbare vrouw. In de MAR van Stichting Ushersyndroom kan ik mijn academische ervaringen delen en zodoende helpen bij het wetenschappelijke onderzoek naar Usher syndroom. Onderzoek is de enige manier om deze ingrijpende ziekte te keren. Of het onderzoek ook leidt tot doorbraken, staat of valt bij een juiste vraag en een goede uitvoering. Daar wil ik bij MAR goed op toezien.

CINDY BOER

Ik ben werkzaam als wetenschappelijk onderzoeker aan het Erasmus MC, gespecialiseerd in de genetica. Van jongs af aan ben ik al bekend met Ushersyndroom en meerdere leden van mijn familie hebben ook Ushersyndroom. Met name mijn oma, mijn grote voorbeeld en heldin. Zij was ook altijd geïnteresseerd in wetenschap en al tijdens mijn studie lichtte ik mijn oma in over de laatste ontwikkeling omtrent wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom. Toen ik zelf in 2017 de diagnose Ushersyndroom kreeg, was dit voor mij een een nog grotere motivatie om mijn kennis te gebruiken om zoveel mogelijk te weten te komen over Ushersyndroom en deze mogelijk nuttig te gebruiken. Daarom, toen ik in contact kwam met Stichting Ushersyndroom wist ik gelijk dat ik hier mijn kennis en ervaring voor wilde inzetten. Wetenschappelijk onderzoek is de manier om behandelingen te vinden voor alle Usher-patiënten. Dit is wat Stichting Ushersyndroom wil verwezenlijken, en ik wil daar aan bijdragen door deel te nemen in de Medisch Advies Raad.

WILLEM QUITE

In 1990 kreeg ik van mijn oogarts te horen dat ik Ushersyndroom had. Dit kwam als een mokerslag aan. Er was toen geen internet en weinig over Usher bekend. Een half uur later stond ik buiten,…..versuft, aangeslagen en uitbehandeld! Hoe verder? Ik probeerde het te negeren en een zo normaal mogelijk leven te leiden. Uiteraard was dat niet eenvoudig, want ik had vaak last van een gevoel van naderend onheil dat vroeg of laat ervoor ging zorgen dat ik mijn zicht en gehoor zou verliezen. Dat hield in dat ik steeds dingen moest opgeven. Uiteindelijk verloor ik na 33 jaar mijn baan op de operatieafdeling waar ik werkzaam was binnen de anesthesie. Nadat ik was gestopt kwam ik er achter dat er een Expertise Centrum Ushersyndroom was in het Radboudumc. Ik was blij verrast dat ze onderzoek deden naar een behandeling van Ushersyndroom. Ik ben meteen naar Nijmegen afgereisd voor onderzoek, voor registratie in hun database en medewerking aan wetenschappelijk onderzoek. Tevens kwam ik in contact met Stichting Ushersyndroom waarvoor ik mij graag wil inzetten via de Medische Advies Raad. Met als doel een oplossing voor iedere Usher, jong en oud!

EMILE COSSEE

Mijn motivatie om zitting te nemen in de Medische Advies Raad is, omdat mijn dochter Machteld vanaf haar zeventiende jaar bekend is met Ushersyndroom. Gedurende 34 jaar werkte ik als huisarts in Haarlem, nu enige jaren niet meer praktiserend, en ik ben erg geïnteresseerd in de achtergronden van deze ziekte en de eventuele behandeling. In 1993, toen we nog niet op uitgebreide schaal internet hadden, was het veel zoeken en Machteld en ik bezochten vele bijeenkomsten van de toenmalige patiëntenvereniging. Bij die gelegenheden trof ik steeds een groep positief ingestelde “Usherianen”, die gretig alle nieuwigheden opnamen, maar tegelijk ook wisten, dat het niet de verwachte behandeling van hun aandoening inhield. Bij deze verdere zoektocht wil ik mijn steentje bijdragen in de Medische Advies Raad samen met andere stimulerende mensen met medische achtergrond.