PROJECTEN

USHERSYNDROOM TYPE 1 (USH1)

Kinderen met Ushersyndroom type 1, worden doof geboren en hebben een niet-werkend evenwichtsorgaan. Op kinderleeftijd beginnen de eerste verschijnselen van nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld.

USHERSYNDROOM TYPE 2 (USH2)

Kinderen met Ushersyndroom type 2, worden slechthorend geboren en krijgen rond tienerleeftijd de eerste verschijnselen van nachtblindheid en een kokervisus. Naast een steeds kleiner wordend gezichtsveld kan bij sommige mensen ook sprake zijn van een (forse) toename van het gehoorverlies.

USHERSYNDROOM TYPE 3 (USH3)

We kennen ook Usher type 3: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze kinderen worden meestal goedhorend geboren maar krijgen op tienerleeftijd zowel gehoor- als zichtproblemen.

USHERSYNDROOM TYPE 4 (USH4)

Een nieuw type Ushersyndroom dat vrij recent is ontdekt en is uiterst zeldzaam. Mensen met type 4 worden goedhorend en -ziend geboren. Vroeg in de adolescentie begint zowel het gehoor als zicht af te nemen.

VERBETERING KWALITEIT VAN LEVEN

Mensen met Ushersyndroom hebben naast de achteruitgang van het gehoor en zicht, vaak meer problemen met hun gezondheid. Het is nog niet duidelijk of dit het gevolg is van het Ushersyndroom of een oorzaak is van de aandoening. Kwaliteit van leven kan verbeterd worden met de juiste ondersteuning en hulpmiddelen maar er zijn ook behandelingen mogelijk die bijkomende klachten kunnen verlichten of verbeteren.

LOPENDE ONDERZOEKS-PROJECTEN

Dankzij alle donatie-gelden heeft Stichting Ushersyndroom al drie onderzoeksprojecten kunnen financieren. Het onderzoek ‘Minigenen USH 2a’ is inmiddels afgerond. Hiervan zullen de resultaten naar onze verwachting binnenkort gepubliceerd worden. Het vervolgonderzoek ‘Minigenen USH 2c’ is net gestart. De ‘CRUSH-studie’, een natuurlijk beloopstudie, is in volle gang.

DE GROTE UITDAGINGEN

Er zijn 11 genen die verantwoordelijk zijn voor Ushersyndroom. In elk Usher-gen zijn heel veel verschillende mutaties (veranderingen in je DNA) bekend die leiden tot een niet-functioneel eiwit dat nodig is voor gezonde oren en ogen. De vele mutaties en de enorme grootte van de meeste Usher-genen, maakt het onderzoek naar een behandeling van het Ushersyndroom erg complex. 

OVERZICHT VAN PROJECTEN

Stichting Ushersyndroom heeft al veel donaties ontvangen en daarmee een aantal hoopgevend onderzoeksprojecten kunnen financieren. We hebben een overzicht gemaakt.

AANVRAAG VOOR SUBSIDIE

Een aanvraag voor de (co-)financiering van (onderzoek-)projecten wordt gericht aan het bestuur van Stichting Ushersyndroom die de aanvraag volgens een vaste procedure beoordeelt en, indien passend binnen de strategische doelen en middelen van de stichting, al dan niet geheel of gedeeltelijk toewijst.

HELP MEE EN DONEER

Behandeling van het Ushersyndroom is nog steeds niet mogelijk. Er zijn wel hoopvolle ontwikkelingen. Stichting Ushersyndroom heeft als missie: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar”. En daar is heel veel geld voor nodig! De wetenschap staat voor grote uitdagingen in de zoektocht naar oplossingen die moeten leiden tot een behandeling van alle 400.000 patiënten in de wereld.

ZEBRAVIS IN DE HOOFDROL