VERBETERING VAN KWALITEIT VAN LEVEN

Mensen met Ushersyndroom hebben naast de achteruitgang van het gehoor en zicht, ervaren geregeld andere klachten met hun gezondheid. Het is nog niet duidelijk of dit het gevolg is van Ushersyndroom of een oorzaak is van de aandoening. Kwaliteit van leven kan verbeterd worden met de juiste ondersteuning en hulpmiddelen. Tegelijkertijd zijn er ook mogelijk behandelingen die bijkomende klachten kunnen verlichten of verbeteren.

Door (meer) onderzoek kan Ushersyndroom verder ontrafeld worden en kunnen bijkomende klachten mogelijk verklaard worden.

(H)ERKENNING VAN SLAAPPROBLEMATIEK BIJ PATIËNTEN

Het slaap-waak ritme wordt in sterke mate gereguleerd door licht. Het netvlies stuurt signalen naar de pijnappelklier in de hersenen, om bij afnemende lichtintensiteit het slaaphormoon melatonine aan te maken. Het is bekend dat afname van licht-perceptie tot een verstoring in dit systeem kan leiden. Echter:

  • Veel mensen met Ushersyndroom of mensen die lijden aan RP melden dat zij problemen hebben met de de slaap.
  • Het meest-frequente gemuteerde RP-gen (USH2a), komt ook hoog tot expressie in de pijnappelklier van verschillende diermodellen.
  • Zebravissen met mutaties in USH2a vertonen een afwijkend ritme van slaap-waak-gerelateerd gedrag, terwijl er in deze proefdieren nauwelijks sprake is van netvliesdegeneratie.

Doel van het project: het creëeren van een wetenschappelijke basis voor de herkenning en erkenning van slaapproblemen bij mensen met Ushersyndroom zodat de juiste behandeling kan worden gevonden waardoor hun kwaliteit van leven verbetert.

Concept
Het onderzoek bestaat uit twee onderdelen:

  1. patiëntgebonden onderzoek om de slaap problematiek bij RP-patiënten beter in kaart te brengen, en
  2. studies met zebravis modellen om meer inzicht te krijgen in de netvlies-onafhankelijke rol van Usher-eiwitten in de regulatie van het slaap-waak ritme. Omdat mutaties in USH2a kunnen leiden tot Ushersyndroom of RP zonder gehoorproblemen, maken we in beide onderdelen onderscheid tussen syndromale en niet-syndromale USH2A-gerelateerde RP.

Bij dit project zijn de volgende onderzoeksinstellingen betrokken:

  • Radboudumc: Erwin van Wijk, Erik de Vrieze, Ronald Pennings, Carel Hoyng
  • Slaap/Waakcentrum SEIN: Karin van Rijn
  • Ziekenhuis Gelderse Vallei:  Myrthe Boss
  • Radboud Universiteit: Juriaan Metz, Gert Flik
  • Donders Instituut: Martin Dressler

Benodigd totaalbedrag voor dit onderzoek € 250.000

110.166

AL OPGEHAALD!