VERBETERING VAN KWALITEIT VAN LEVEN

Mensen met Ushersyndroom hebben naast de achteruitgang van het gehoor en zicht, ervaren geregeld andere klachten met hun gezondheid. Het is nog niet duidelijk of dit het gevolg is van Ushersyndroom of een oorzaak is van de aandoening. Kwaliteit van leven kan verbeterd worden met de juiste ondersteuning en hulpmiddelen. Tegelijkertijd zijn er ook mogelijk behandelingen die bijkomende klachten kunnen verlichten of verbeteren.

Door (meer) onderzoek kan Ushersyndroom verder ontrafeld worden en kunnen bijkomende klachten mogelijk verklaard worden.

(H)ERKENNING VAN SLAAPPROBLEMATIEK BIJ PATIËNTEN

Het slaap-waak ritme wordt in sterke mate gereguleerd door licht. Het netvlies stuurt signalen naar de pijnappelklier in de hersenen, om bij afnemende lichtintensiteit het slaaphormoon melatonine aan te maken. Het is bekend dat afname van licht-perceptie tot een verstoring in dit systeem kan leiden. Echter:

  • Veel mensen met Ushersyndroom of mensen die lijden aan RP melden dat zij problemen hebben met de de slaap.
  • Het meest-frequente gemuteerde RP-gen (USH2a), komt ook hoog tot expressie in de pijnappelklier van verschillende diermodellen.
  • Zebravissen met mutaties in USH2a vertonen een afwijkend ritme van slaap-waak-gerelateerd gedrag, terwijl er in deze proefdieren nauwelijks sprake is van netvliesdegeneratie.

Doel van het project: het creëeren van een wetenschappelijke basis voor de herkenning en erkenning van slaapproblemen bij mensen met Ushersyndroom zodat de juiste behandeling kan worden gevonden waardoor hun kwaliteit van leven verbetert.

Bij dit project zijn verschillende onderzoeksinstituten betrokken: het Radboudumc onder leiding van Erwin van Wijk, het Slaap/Waakcentrum SEIN, Ziekenhuis Gelderse Vallei, Radboud Universiteit en het Donders Instituut.

Dit vierjarig onderzoek is in de zomer van 2021 van start gegaan en is begroot op € 285.000,=.
Stichting Ushersyndroom draagt voor € 125.000 bij met co-financiering van het Dr. Vaillantfonds.
Andere fondsen die hebben bijgedragen zijn: LSBS, ANVVB, Steunfonds Uitzicht (Beheer ’t Schild), de Gelderse Blindenstichting, FNWI/IWWR.

100 %

OPGEHAALD VOOR DIT PROJECT!

Stichting Ushersyndroom is in gesprek met onderzoekers over een nieuw onderzoeksproject dat bijdraagt aan de verbetering van kwaliteit van leven.