MINIGENEN USH 2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. In 2020 zullen de eerste resultaten bekend worden gemaakt.
CRUSH-STUDIE
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim € 257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.
MINIGENEN USH 2C
In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS), het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. Het totale bedrag was €250.000,- en de studie is begin 2020 gestart.
SLAAPONDERZOEK
Van links naar rechts: Erik de Vrieze, Thijs Bouwman, Niels Bouwman, Ivonne Bressers. Jessie Hendricks, Devran Braam, Erwin van Wijk en Jurriaan Metz.
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.
DATABASE USH III
In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen. Dr. Ronald Pennings van het Radboudumc is een van de vele artsen en experts over de hele wereld die hierin zal samenwerken met het Usher III Initiative.
Stichting Ushersyndroom heeft een bijdrage geleverd van $ 10.000 om de database en eerste ontwerp te ondersteunen. Deze subsidie sluit aan bij de missie van de stichting: het behandelbaar maken van alle typen Ushersyndroom.
STAND VAN ZAKEN
Het bestuur van Stichting Ushersyndroom bespreekt jaarlijks de voortgang van de onderzoeken die zij gefinancierd heeft. Hieronder lees je meer over de stand van zaken en de voortgang.
Lees ook:
Is een behandeling voor USH 1B in zicht? Interview met Ingeborgh van de Born
