MINIGENEN USH 2A

In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.

Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. In 2020 zullen de eerste resultaten bekend worden gemaakt.

CRUSH-STUDIE

Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim € 257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

MINIGENEN USH 2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS), het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. Het totale bedrag was €250.000,- en de  studie is begin 2020 gestart.