CRUSH-STUDIE
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten.
In deze studie wordt het natuurlijk beloop van de progressieve ziekte Ushersyndroom bij 40 patiƫnten gedurende vijf jaren in beeld gebracht
en geanalyseerd.
MINIGENEN USH 2C
Na het succesvolle onderzoek ‘USH2A Minigenen’, komt er eenĀ vervolg. Van Wijk is gestarten metĀ een vergelijkbaar onderzoekĀ voor USH2c, getiteld āPre-clinicalĀ development of a minigeneĀ augmentation therapy for theĀ future treatment of USH2C-associatedĀ retinitis pigmentosaā.
DeĀ studie is begin 2020 gestart.
SLAAPONDERZOEK
Zijn patiĆ«nten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in hetĀ RadboudumcĀ bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar āDe (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiĆ«nten met USH2a-genā gestart.
DATABASE USH III
In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiƫnten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiƫnten aanzienlijk bevorderen.
De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers.
Stichting Ushersyndroom heeft een bijdrage geleverd van $ 10.000 om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.
GENTHERAPIE TESTEN OP MINI-NETVLIEZEN
Stichting Ushersyndroom heeft een groot deel van het nieuwe onderzoek āGenetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A functionā gefinancierd. Dit onderzoek is eind 2021 van start gegaan. Het onderzoeksteam onder leiding van Jan Wijnholds, werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat 2 behandelmethodieken testen op āmini-netvliezenā gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini-netvliezen tot expressie komen na toediening van gentherapie. Kan het USH2a-gen in het netvlies vervangen worden of is het ook mogelijk om het defecte gen ter plekke te repareren?
TRANEN ALS BRON VAN INFORMATIE
In de pilotstudie āInvestigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1bā wil Dr. Irene VĆ”zquez DomĆnguez, tranen gaan onderzoeken. Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
ONTWIKKELING VAN EXON-EXCISIETHERAPIE
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen waarin bij patiƫnten erfelijke mutaties voorkomen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen.
Beste aanpak (gen)therapie voor USH1B
Onderzoek waarbij met behulp van onder andere patiƫnt specifieke
cel-modellen en een groot diermodel, de beste aanpak voor USH1B
(gen)therapie getest zal worden. Daarmee kan een (gen)therapie
voor USH1B naar de preklinische fase gebracht worden.Ā
EXON-SKIPPING METHODIEK VOOR USH1F
Het tweede onderzoek wat met behulp van de ‘Moon Rocket Grant’ van start gaat, is het onderzoek van Monte Westerfield uit Oregon (USA) en Erwin van Wijk (Radboudumc). In deze internationale samenwerking onderzoeken zij de methodiek van “Exon-skipping als toekomstige behandeling voor USH1F-patiĆ«nten”.
Inzet van niet-virale plasmide vectoren
Prof. Mariya Moosajee uit Londen (UK) zal met behulp van de ‘Moon Rocket Grant’ onderzoekĀ gaan doen naar de “Inzet van non-virale plasmide vectoren voor Ushersyndroom”. Zij heeft hiervoor een DNA-plasmide ontwikkeld die het USH2A-DNA vanĀ volledige lengte kan omvatten.
STAND VAN ZAKEN
Het bestuur van Stichting Ushersyndroom bespreekt jaarlijks de voortgang van de gefinancierde onderzoeken. Hieronder lees je meer over de stand van zaken en de voortgang.
