MINIGENEN USH 2A

In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.

Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek.

CRUSH-STUDIE

Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim € 257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

MINIGENEN USH 2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS), het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. Het totale bedrag was €250.000,- en de  studie is begin 2020 gestart.

SLAAPONDERZOEK

Onderzoekers en patiënten met Ushersyndroom overhandigen een cheuq ter warde van €285.000 voor het slaaponderzoek. Ze staan voor de kast met aquaria met zebravissen.

Van links naar rechts: Erik de Vrieze, Thijs Bouwman, Niels Bouwman, Ivonne Bressers. Jessie Hendricks, Devran Braam, Erwin van Wijk en Jurriaan Metz.

Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.

In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

DATABASE USH III

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen. Dr. Ronald Pennings van het Radboudumc is een van de vele artsen en experts over de hele wereld die hierin zal samenwerken met het Usher III Initiative.

Stichting Ushersyndroom heeft een bijdrage geleverd van $ 10.000 om de database en eerste ontwerp te ondersteunen. Deze subsidie sluit aan bij de missie van de stichting: het behandelbaar maken van alle typen Ushersyndroom.

GENTHERAPIE TESTEN

Stichting Ushersyndroom heeft een groot deel van het nieuwe onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” gefinancierd. Dit onderzoek is eind 2021 van start gegaan. Het onderzoeksteam onder leiding van Jan Wijnholds, werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat 2 behandelmethodieken testen op ‘mini-netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini-netvliezen tot expressie komen na toediening van gentherapie. Kan het USH2a-gen in het netvlies vervangen worden of is het ook mogelijk om het defecte gen ter plekke te repareren?

STAND VAN ZAKEN

Het bestuur van Stichting Ushersyndroom bespreekt jaarlijks de voortgang van de gefinancierde onderzoeken. Hieronder lees je meer over de stand van zaken en de voortgang.



MOON ROCKET GRANT

Eind 2021 bereikte Stichting Ushersyndroom 1 miljoen aan donaties. Wat heeft de stichting ermee gedaan? We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.