ONDERZOEKSPROJECTEN VOOR USH 2

Kinderen met Ushersyndroom type 2, worden slechthorend geboren en krijgen rond puberleeftijd de eerste verschijnselen van het slechter wordend zicht. Naast een steeds kleiner wordend gezichtsveld kan er bij sommige ook sprake zijn van een (forse) toename van het gehoorverlies.

52% van alle mensen met Ushersyndroom heeft mutaties in het USH2a-gen. USH2c is de derde meest voorkomende vorm van Ushersyndroom.

MINIGENEN USH 2A NAAR DE KLINIEK BRENGEN

Hoewel meer dan de helft van alle mensen met Ushersyndroom mutaties draagt in het USH2A-gen, is dit gen wereldwijd geen doel geweest in de huidige studies naar de ontwikkeling van gen-vervangingstherapie. Dit heeft te maken met de grootte van de eiwit-coderende sequentie van het USH2A-gen (>15.000 basen!). Een DNA fragment van een dergelijke lengte past simpelweg niet in de huidige gebruikte gen-therapeutische vectoren (ongevaarlijke virussen die gebruikt worden om genetisch materiaal te verpakken en af te leveren op de plaats van bestemming).

In het Minigenen-project dat mede door Stichting Ushersyndroom is gefinancierd, is het USH2A-gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen) en deze minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie. Vervolgens is het therapeutische effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten getest in zebravis-modellen. Binnenkort zullen deze resultaten gepubliceerd worden.

De volgende stap is de vertaling van deze resultaten in  een pre-klinische behandelmethode voor USH2A-gerelateerde netvlies-degeneratie. Daarvoor zullen aanvullende onderzoeken gedaan moeten worden om onder andere de veiligheid en effectiviteit van de behandelmethode aan te tonen. Voor deze aanvullende onderzoeken is geld nodig. Help je mee?

16.444,50

AL OPGEHAALD!