Berichten

Lisette wordt doof én blind door het Ushersyndroom

Lisette Boddendijk-Fransen (47) woont met haar gezin in Heiloo. Vanaf haar geboorte is Lisette slechthorend. Rond haar twintigste kreeg zij steeds meer last van nachtblindheid. Vorig jaar is bij Lisette de relatief onbekende ziekte Ushersyndroom geconstateerd. Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid kunnen zij ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

Lisette vertelt: “De laatste paar jaar heb ik steeds meer ‘ongelukjes’: per ongeluk tegen iemand aanlopen, een afstapje missen, wijnglazen die per ongeluk omvallen, dat soort dingen. Wat blijkt: een van de kenmerken van het Ushersyndroom is, naast slechthorendheid, dat je steeds meer ‘in een koker gaat zien’. Omdat dit proces langzaam gaat, heb ik mij hier de afgelopen jaren steeds aan aangepast. Ik had gewoon niet in de gaten dat ik het niet goed zag, omdat ik me moest concentreren op het gehoor. Een jaar geleden begon het balletje te rollen: de opticien constateerde staar bij mij. Op mijn leeftijd is dit erg ongebruikelijk. Daarom kreeg ik een doorverwijzing naar het oogziekenhuis. Daar werd al snel de diagnose gesteld dat er iets mis was met mijn netvlies.”

Er volgden vele onderzoeken. Uit een gezichtsveldonderzoek kwam naar voren dat Lisette maar 15-20 graden zag. Bij een gezond persoon is dit 180 graden. Daarom was zij dus steeds zo moe. Later in het jaar kwam de uitslag van het gen-onderzoek: Usher, een ernstige erfelijke ziekte waarbij je doof en blind wordt. Dat was echt even een shock. “Je zorgeloze leventje is voorbij. Er ontstaat een onzekere toekomst voor mij en mijn gezin. Kan je je meiden nog wel bewonderen in hun trouwjurk? En als we later mooie reizen willen maken, hoeveel zie ik dan nog? Gelukkig zijn mijn dochtertjes alleen drager van het ‘gen’. Zij krijgen de ziekte niet, daar ben ik erg blij om!”, aldus Lisette.

Inmiddels zijn er weer een aantal maanden voorbij en de scherpe kantjes zijn er nu een beetje vanaf. Lisette leeft zoveel mogelijk in het ‘nu’ en probeert te genieten. De ziekte kent verschillende verlopen, daar heb je toch geen houvast aan. Stichting Ushersyndroom financiert onderzoeken voor een behandeling om deze ziekte in de nabije toekomst te stoppen. Het is een relatief onbekende ziekte, slechts 1.000 mensen in Nederland lijden aan deze ernstige, erfelijke aandoening.

Lisette heeft voor Stichting Ushersyndroom een statiegeldactie opgezet om geld op te halen voor onderzoek. Deze actie loopt op dit moment bij de Albert Heijn in ‘t Loo, ‘t Hoekstuk en Ypestein. Half juni start de actie in Limmen. Lisette: “Ik probeer nog andere supermarkten mee te laten doen. Door middel van Facebook proberen we via lotgenoten, familie en vrienden in heel Nederland een actie te starten. Eventueel kunt u ook een donatie doen op www.ushersyndroom.nl.”

Bron: De Uitkijkpost 

Lopen als een haas, achter een haas

Van de 35.000 deelnemers aan de Zevenheuvelenloop renden er afgelopen weekend 144 mensen mee in het Run4-Usher-team. Daarin lopen mensen die slecht zien en horen met buddy’s en hazen.

Rechts Ivonne Bressers met achter haar Edith Mulder, naast haar Annouk met Leen Ooms.

Met een simpel gymnastiekbandje heeft usherpatiënte Ivonne Bressers (51) uit Arnhem direct contact met haar buddy, Edith Mulder tijdens de Zevenheuvelenloop.
Mulder: ,,Als het nodig is, roep ik ‘hoog’, zodat Ivonne weet dat ze haar knieën iets hoger moet tillen voor bijvoorbeeld een drempel. Of ik roep ‘rechts’ of ‘links’ als we een gat of plas moeten omzeilen. Ik vind het magnifiek om te doen. Iedere kilometer is spannend, maar ook zó mooi!”

Van de 35.000 deelnemers aan de Zevenheuvelenloop renden er afgelopen weekend 144 mee voor het Run4Usher-team dat geld inzamelt voor onderzoek ten bate van mensen die aan het ushersyndroom lijden. Dat is een erfelijke ziekte die tot volledige doof- en blindheid kan leiden. In dit vierde jaar van hun deelname aan het hardloopevenement is het aantal deelnemers verdubbeld en ook de inkomsten zijn op dit moment al twee keer zo veel. Naast lopers zonder beperking, is er ook een klein aantal met een beperking, zoals Bressers.

Zo’n 1,5 meter voor en achter Bressers en Mulder lopen drie ‘hazen’, helpers die de weg vrijhouden voor de in totaal zeven slechthorende en slechtziende hardlopers van het Run4Usherteam. Bressers:,,Dit is voor mij ultiem genot. Door mijn handicaps gaat alles langzaam in mijn leven. Bij het hardlopen kan ik me uitleven. Bovendien is het heel gezellig.” Bressers vertrouwt volledig op haar buddy en de hazen.
,,Deze eerste Zevenheuvelenloop is voor mij erg goed verlopen. De regen viel gelukkig precies voor en na het lopen. Eén keer mopperde iemand op de hazen, totdat ze zag wie we waren en we duizend excuses ontvingen.” Bressers is erg te spreken over de prachtige route over de heuvels.

Ook Annouk van Nunen (41) uit Leiden liep mee met haar vaste buddy, Leen Ooms. Ooms vindt het geweldig om blinden en slechtzienden deze ervaring te kunnen geven. ,,Het is heel verantwoordelijk werk. Mensen zien niet direct dat hier mensen met een beperking lopen. Zeker niet op zo’n druk evenement. De lopers met hun buddy lopen breed en moeten dus ook breed inhalen. Voor ons is het soms echt ellebogenwerk en we zijn, als het nodig is, zeer luidruchtig om de weg vrij te houden voor onze lopers.”

Tijdens de Zevenheuvelennacht liepen ook vier mensen met het ushersyndroom mee. Door hun nachtblindheid is dat extra moeilijk. De ziekte is progressief en komt in veel variaties voor. Vaak begint het met slechthorendheid totdat op puberleeftijd nachtblindheid en later kokervisus ontstaat. Bressers: ,,Dat is alsof je door een rietje kijkt. Ik zie niets meer buiten dat middelpunt. Voor mijn gehoor heb ik nu implantaten, maar aan die blindheid valt nog niets te doen. Ik hoop dat er snel meer onderzoek gedaan wordt. De oplossingen kunnen ook helpen bij andere oogaandoeningen.”
De Arnhemse vindt het lastig dat ze voortdurend het groeiend verlies op twee zintuigen moet incasseren. ,,De mogelijkheden om het een met het ander te compenseren, worden ook minder. Toch probeer ik steeds weer de balans te zoeken tussen hulp vragen en zelfstandig zijn. Gelukkig komen er steeds meer acties en groeit de bekendheid met het ushersyndroom.”

Bron: De Gelderlander, Nijmegen e.o.
Door: Loes Wijffels
Foto: Gerard Verschooten

Met nachtblindheid het donker in

Agnes Gorter (links) en Adrieke Pijnappel ervaren het daglicht soms al als schemering.

Ze zien de we­reld als­of ze door een ko­ker kij­ken. In de nacht is hun zicht nog be­perk­ter. Maar dat weer­houdt de Alk­maar­se Adrie­ke Pijn­ap­pel en de Heer­hugo­waard­se Ag­nes Gor­ter er niet van om mee te doen aan de Ze­ven­heu­ve­len­nacht op 14 no­vem­ber in Nij­me­gen. Een hard­loop­wed­strijd die ’s avonds plaats heeft. Ze wil­len geld in­za­me­len voor on­der­zoek naar hun zeld­za­me aan­doe­ning. Het Syn­droom van Us­her zorgt er­voor dat men­sen ge­lei­de­lijk blind en doof ra­ken.

Slechts 800 tot 1000 men­sen in Ne­der­land heb­ben deze er­fe­lij­ke ziek­te. Als kind zijn zij al doof of slecht­ho­rend. Daar­na gaat ook het zicht ach­ter­uit door nacht­blind­heid: een ‘ko­ker­vi­sie’ die steeds ver­der ver­smalt. Men­sen gooi­en daar­door be­kers om, zien geen open­staan­de deu­ren en kun­nen op den duur ook ge­zich­ten niet goed her­ken­nen.
Pijn­ap­pel en Gor­ter wor­den daar­om tij­dens de wed­strijd be­ge­leid door twee ‘bud­dy’s’. Een flin­ke klus, maar voor een goed doel. Want het nieu­we on­der­zoek test een ma­nier waar­mee het pro­ces van zicht­ver­lies kan wor­den stop­ge­zet.

’Je bent er elke seconde mee bezig’
Spannend vinden ze het zeker. Zo veel ervaring hebben ze nog niet met hardlopen en het donker is meer vijand dan vriend. Toch trotseren de Alkmaarse Adrieke Pijnappel (49) en de Heerhugowaardse Agnes Gorter (44) de zeven kilometer bij de Nijmeegse Zevenheuvelennacht om geld in te zamelen voor onderzoek naar het Syndroom van Usher. Een ziekte die mensen geleidelijk doof en blind maakt.
Het eerste wat opvalt aan Pijnappel en Gorter is hun opgewekte uitstraling. Twee stijlvolle vrouwen die open praten over hun leven. Ze verstaan alles goed. “Dat komt omdat we rustig thuis zitten en er geen andere geluiden zijn. Het helpt ook dat we allebei een gehoorapparaat hebben.”

Kokervisie
Het verschilt per persoon hoe snel de zintuigen achteruit gaan. Zo heeft Gorter een geleidehond nodig terwijl Pijnappel nog korte afstanden fietst. “Het is alsof je door twee wc-rollen kijkt. Ik zie een persoon pas als die voor me staat”, beschrijft Pijnappel. Ook Gorter heeft een kokervisie. “Ik zie nog maar een klein deel van iemands gezicht. Dat deel is wel scherp, maar als iemand ergens naar wijst dan moet ik echt zijn of haar arm volgen.”

De vriendinnen leerden elkaar twintig jaar geleden kennen. Dezelfde tijd waarin zij te horen kregen over hun ziekte. “Toen stortte mijn wereld in’, vertelt Gorter.”Je weet niet hoe je toekomst eruit ziet. Wanneer het gebeurt is onduidelijk, maar het is zeker dat je op een gegeven moment gewoon niet meer kunt zien.” Hoewel ze niet moeten denken aan de dag dat ze hun gehoor en zicht kwijt zijn, blijven de vriendinnen optimistisch.
Agnes Gorter (links) en Adrieke Pijnappel ervaren het daglicht soms al als schemering.
Ze leven ’van dag tot dag’ en doen zo veel mogelijk: van parttime werken tot winkelen en feestjes. ‘Alleen ben je daarna wel kapot omdat het veel energie kost. Je bent toch elke seconde bezig met zeer geconcentreerd luisteren, met elke stap die je zet, wat er in de weg kan staan.”

Begrip
De vrouwen willen met dit artikel bereiken dat er meer bekend wordt over hun aandoening en dat men- sen er meer begrip voor krijgen. ,,Omdat je het niet direct aan ons ziet ontstaan er soms lastige situ- aties. Als ik per ongeluk iemand aanstoot in de stad bijvoorbeeld. Maar ook als ik met een stok loop vinden mensen het raar dat ik wel de bustijden kan zien’’, zegt Pijn- appel.
Om bij te dragen aan de financiering van het onderzoek waarmee het blind worden naar verwachting kan worden stopgezet, zetten Pijnappel en Gorter zich extra in tijdens de Zevenheuvelennacht. Deze hardloopwedstrijd wordt ’s avonds 14 november in Nijmegen gehouden. Een extra uitdaging omdat zij nog minder zicht hebben als het donker wordt. Met hen doen nog zo’n 35 andere mensen met het Syndroom van Usher mee.

bron: NoordHollands Dagblad
door: Kyrie Stuij
Fotografie: Jan Jong