Berichten

Let USH Talk #1

Op zaterdagochtend 15 oktober presenteert Stichting Ushersyndroom de eerste editie van ‘Let USH Talk’: een serie van online events over (leven met) Ushersyndroom. Gastsprekers vertellen hun verhaal en gaan tijdens dit online event in gesprek met andere studiogasten. ‘Let USH Talk’ heeft een interactief programma waarin ook jij kan deelnemen aan het gesprek en andere mensen met Ushersyndroom (virtueel) kan ontmoeten. 

 

#1 De diagnose, het begin van het leven met Ushersyndroom

In deze eerste editie schuiven onder andere Ronald Pennings en Suzanne Yzer van het Radboudumc, Jorden Leuverman (heeft het Ushersyndroom) en Dorinda Heijmans (moeder van een kind met het Ushersyndroom) aan bij onze dagvoorzitter Wendelien Wouters.
Ook jij kunt meepraten tijdens het interactieve deel van het programma, gewoon vanuit je eigen woonkamer. Daarnaast is er tijdens de breakout rooms gelegenheid om met elkaar kennis te maken en na te praten. Het event wordt voorzien van live ondertiteling & een gebarentolk en is bedoeld voor mensen met Ushersyndroom, hun naaste omgeving en alle andere geïnteresseerden.

Het programma
Het programma van het eerste event inspireert, is afwisselend en betrekt iedereen bij het gesprek rondom het thema ‘De diagnose, het begin van het leven met Ushersyndroom’. Wat maakt een diagnosegesprek goed? Wat als er nog steeds geen duidelijke diagnose is voor jou? Welke vraag heb je niet gesteld in je eigen diagnosegesprek en heb je nu alle kans voor? Welke actuele ontwikkelingen zijn er en welke rol spelen die bij hoe je de diagnose op je in laat werken?

10.30 – 11.30 uur Plenaire programma met onder andere Ronald Pennings, Suzanne Yzer, Jorden Leuverman, Dorinda Heijmans en Wendelien Wouters live vanuit een studio in Arnhem.

11.30 – 12.00 uur Breakout rooms om in kleinere groepen nader kennis te maken en na te praten. De breakout rooms zijn niet toegankelijk voor zorgprofessionals.

 

Mis dit niet! Aanmelden kan tot en met 12 oktober!

 

 

Over Ronald Pennings
Ronald Pennings is gespecialiseerd in Ushersyndroom en KNO-arts en otoloog van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in Radboudumc. Al vele jaren werkt hij samen met Erwin van Wijk aan het wetenschappelijk onderzoek naar de ontrafeling van en voor een behandeling van Ushersyndroom. 

KNO-arts Ronald Pennings gaat de zorg voor patiënten met erfelijke slechthorendheid en doofblindheid (Ushersyndroom in het bijzonder) verbeteren. Hij richt zich hierbij op het innoveren van diagnostiek en revalidatie van erfelijke slechthorendheid.

Voor deze inspanningen is Ronald Pennings benoemd tot Principal Clinician. Dit is het predicaat voor zorgverleners die voorlopen in het vernieuwen van de patiëntenzorg.
Sinds eind 2020 vormt hij samen met oogarts Suzanne Yzer het multidisciplinair team voor patiënten met de diagnose Ushersyndroom.  Lees: Multidisciplinaire zorgvernieuwing voor Ushersyndroom
Ronald Pennings werd eerder geïnterviewd door Gezondheidsnet en NU.nl

Als je langzaam doof en blind wordt 

Over Suzanne Yzer:
Suzanne Yzer heeft begin deze eeuw onder supervisie van professor Frans Cremers haar promotieonderzoek gedaan op gebied van oftalmogenetica [red.: arts die is gespecialiseerd in de diagnose, behandeling en het onderzoek van oogafwijkingen en oogziekten; oogarts]. Haar onderzoek richtte zich onder andere op het vinden van verschillende genen die mogelijk betrokken zijn bij erfelijke oogziekten. 

Na haar promotie heeft Suzanne IJzer haar opleiding tot oogarts vervolgd in het oogziekenhuis in Rotterdam. Nu is zij weer terug in Nijmegen, in het Radboudumc. Samen met KNO-arts Ronald Pennings en onderzoeker Erwin van Wijk vormt zij nu het multidisciplinair team voor patiënten met Ushersyndroom en hebben zij ambities om de zorg te vernieuwen en te verbeteren.  

Eerder verscheen er een interview met Suzanne IJzer in NU.nl 
Goedkope zonnebrillen beschermen net zo goed als een dure merkbril 

Over Jorden Leuverman:
Jorden is 32 jaar en heeft het Ushersyndroom. Hij is grafisch ontwerper en sinds kort zelfstandig ondernemer. In zijn vrije tijd sport Jorden heel graag en zet zich in voor Stichting Ushersyndroom. Jorden kreeg de diagnose Usher op zijn 15e jaar. Hij vertelt graag over hoe het daarna met hem is gegaan; welke keuzes hij heeft gemaakt en hoe hij in het leven staat.
Eerder verscheen een interview met Jorden in de Turbantia 
Jorden wordt langzaam doof én blind

Over Dorinda Heijmans:
Dorinda en haar man Jeffrey zijn de trotse ouders van 3 zonen: een tweeling van 7 jaar en een zoon van 4 jaar. Hun jongste zoon is 3,5 jaar geleden gediagnosticeerd met het Ushersyndroom 1b. Momenteel zit hij in groep 2 in het reguliere onderwijs en beschrijft moeder hem als een levenslustige, ondernemende deugniet die graag de wereld om zich heen ontdekt. Dorinda zal haar ervaringen delen over hoe het diagnosegesprek voor hen als ouders is geweest. 

Over Wendelien Wouters:
Wendelie
n is dagvoorzitter en moderator. Zij heeft veel ervaring met online events, onder andere op het gebied van zorg en inclusiviteit. Haar roots liggen in het theater, ze is snel en gevat, persoonlijk en warm en een goede luisteraar. Een event is voor Wendelien geslaagd als de deelnemers na afloop geïnspireerd en met energie verder kunnen. 

Over de productie:
De online events ‘Let USH Talk’ worden geproduceerd door een professioneel technisch bedrijf: Lagom Collective. De mensen achter Lagom Collective zijn opgeleid als filmmakers en hebben veel ervaring met online events. Zij zorgen ervoor dat een event niet saai is en door hun filmische benadering met aandacht voor beleving, zorgen zij dat de kijkers thuis op het puntje van hun stoel zitten.  

Over ‘Odette organiseert’:
De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 14 oktober ontvang je van ‘Odette Organiseert‘ een e-mail met een persoonlijke link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Over het projectteam:
De online events ‘Let USH Talk’  worden georganiseerd door een enthousiast projectteam bestaande uit: Gracia Tham, Maike Kerkvliet, Esmé ter Stege en Gretha Dijkstra. Alle vier leven zij met Ushersyndroom doordat zijzelf de diagnose hebben of hun kind heeft de diagnose. Dit projectteam wil van elke editie weer een mooi en inspirerend programma maken waarbij de mensen die zelf leven met Ushersyndroom het woord krijgen. Over onderwerpen die leven bij de mensen zelf!
Het projectteam is te bereiken via de mail letushtalk@ushersyndroom.nl  

 

Neem deel aan Let USH Talk en registreer je via onderstaande button.

‘Let USH Talk’ is in opdracht van Stichting Ushersyndroom ontwikkeld
en
wordt mede mogelijk gemaakt door:

‘Zonder zien en horen, kan ik altijd nog ruiken en voelen’

Mijn toekomst

Lucas Kenters (24) verwacht binnen ongeveer tien jaar blind en doof te worden.

‘Het slechte nieuws kwam zes dagen voordat ik aan een grote reis zou beginnen. Ik was negentien, had net mijn vwo-diploma gehaald en stond aan het begin van een tussenjaar.

„Slechthorend was ik altijd al. Toen ik acht maanden was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. In mijn puberteit gingen mijn ogen achteruit. Ik werd nachtblind. Toen ik de diagnose kreeg, zakte de grond onder mijn voeten weg. Usher-syndroom. Dit betekent: steeds slechter zien én steeds slechter horen. En dit valt niet tegen te houden.

„Wat toen? Niet op reis? Ik besloot juist wél te gaan. Nu kon ik nog zelfstandig reizen. Mijn toekomst zat opeens vol onzekerheid.

„Achteraf kan ik zeggen dat ik de juiste beslissing heb genomen. Uiteindelijk heb ik twee tussenjaren gehad. Het is een fantastische tijd geweest. Eerst ben ik een jaar in Australië, Nieuw-Zeeland en Zuidoost-Azië geweest. Daarna heb ik een reis gemaakt door Zuid-Amerika.

„Het reizen heeft therapeutisch gewerkt. Ik heb geleerd dat ik op twee manieren met mijn toekomst kan omgaan. Enerzijds heb ik de tijd gehad om te rouwen, om tot me te laten doordringen wat mij te wachten staat. Opeens leefde ik met veel vragen en weinig antwoorden. Anderzijds heb ik, denk ik, nóg intenser van mijn reizen genoten dan ik anders gedaan zou hebben.

„Ik realiseerde me: ik kan wel massa’s foto’s maken, maar wat heb ik daar straks aan? Ik heb heel bewust om me heen gekeken, om mijn indrukken in mijn hoofd op te slaan.

„Ik herinner me een moment aan de zuidkust van Australië. Ál mijn zintuigen stonden wagenwijd open. De geuren daar, de wind door m’n haar, de zon op m’n huid. Ik voelde: mocht ik straks niet meer kunnen zien en horen, dan kan ik altijd nog ruiken en voelen. Het leven kan op méér manieren binnenkomen dan alleen met m’n ogen en oren.

„Een jaar later, in een hostel in Bolivia, had ik ook zo’n onvergetelijk moment. Ik reisde in een groep, ik kende mijn reisgenoten nog niet zo goed. Ze hadden wel gemerkt dat ik ’s avonds nogal vaak naar m’n zaklamp greep.

„Met schroom vertelde ik op een avond over mijn situatie. De reacties waren zo ongelofelijk liefdevol. Ik leerde dat ik mijn lot niet alleen hoef te dragen. Anderen kunnen mijn pijn begrijpen. Ik sta er niet alleen voor.

„Rauw verdriet voel ik nog steeds weleens, vooral wanneer ik alleen ben. Langer dan een uur duurt het niet.

„Mijn ouders zijn mijn rots in de branding. Zij hebben mij geholpen woorden te vinden voor alles wat mij overkomt en te wachten staat. Ik heb ook een hechte vriendengroep. Ze houden rekening met mij, maar zij ontzien me niet. Een goede grap is nooit ver weg. Ze helpen mij in het donker, op Lowlands, op vakantie. We leren dat veel wél kan, wanneer je eerlijk bent tegenover elkaar en goed afspreekt wat je wel en niet zou willen.

„Sinds een paar maanden heb ik een vriendin. Ik ben superverliefd op haar. Zij weet problemen bespreekbaar te maken, voordat die een probleem worden. Ik vind het wel eens moeilijk tegenover haar mijn verdriet en mijn onzekerheid over onze toekomst toe te laten. Ik heb er soms ook wel moeite mee haar hulp te accepteren. Dan voel ik schaamte.

„Zij geeft mij geen moment het idee dat ik een rem zet op haar leven. Zij weet mij mee te krijgen naar een feestje, ook al zeg ik: ga maar alleen, het is te donker buiten en ik hoor daar niks. Dan zorgt zij ervoor dat ik ergens comfortabel zit of sta. Bij haar voel ik me veilig.

„Het moeilijkst vind ik het nog om m’n toekomst voor me te zien: voor mezelf, met z’n tweeën. Dat voelt vooral lastig wanneer ik vrienden hoor praten over werk, huis en gezin straks.

„En toch, echt, het gaat goed met mij, al jarenlang. Het zou zonde zijn als ik mijn leven liet beheersen door gepieker over de toekomst. Ik probeer mijn focus op het hier en nu gericht te houden. Dat helpt mij. Zo geniet ik van het leven.”

Ouders willen hun guitige krullenbol Noa vooral laten genieten

Noa, mama Sanne, papa Remco en zusje Chloë (van links naar rechts) vormen een liefdevol gezin. © jjfoto.nl/Jan Jong

Ze is een blij en vrolijk kind, een guitige krullenbol. Noa (bijna 3 jaar) is nogal ’doenerig’, zoals haar ouders het noemen. Het meisje heeft geen besef dat zij het Ushersyndroom heeft. Door deze zeldzame erfelijke ziekte wordt ze doof en blind.

„Noa is slechthorend geboren. Ze heeft nu 50 decibel gehoorverlies. Dat houdt in dat ze tonen en klanken als de s, t en v niet goed hoort”, legt haar moeder Sanne Schmidt (29) uit.

Langzaam achteruit en continu inleveren
„Dat buiten de wind door de blaadjes waait, kan zij bijvoorbeeld niet horen”, vult vader Remco Hartman (31) aan. „Soms verbaast het ons wat ze wel hoort. Dat gaat straks onherroepelijk achteruit. Op zich vrij langzaam, de verwachting is dat het vijf decibel per tien jaar minder wordt. We weten dat het op latere leeftijd zal leiden tot doofheid. Als het eenmaal intreedt, gaat Noa continu inleveren.” Hij slikt.

„Er zijn momenten dat wij elkaar niet begrijpen. Vandaar dat ze twee gehoorapparaatjes draagt, al vanaf dat ze drie maanden oud is”, vertelt Sanne. „Dat is beter voor Noa’s spraak-/taalontwikkeling. Gelukkig heeft ze geen last van haar evenwicht. Er zijn ook kinderen met Ushersyndroom die gehoorverlies hebben én evenwichtsproblemen.”

Volgens de prognoses zal Noa rond haar tiende geleidelijk nachtblind worden, omdat de staafjes in haar netvlies langzaam afsterven [ Red. De staafjes registreren licht en donker en zijn vooral belangrijk bij het zien in het donker ]. Rond haar puberteit zal ook haar gezichtsveld kleiner worden doordat ook de kegeltjes in het netvlies aangetast worden [ Red. De kegeltjes zorgen ervoor dat we kleuren en details kunnen zien]  en gaat haar zicht langzaam verder achteruit. „Ze ziet nu nog perfect.”

Gehoortest mislukt tot twee keer toe
Dat het meisje als baby gehoorproblemen heeft, komt kort na haar geboorte aan het licht. Noa komt op 14 september 2019 ter wereld in het Noordwest Ziekenhuis in Alkmaar. Tijdens de kraamweek thuis mislukt de gehoortest, tot twee keer toe.

„Onze oudste, haar zus Chloë, had dat ook. Bleek dat er vocht achterin haar oortje zat. Dus nee, wij hadden helemaal geen zorgen. Er zal bij haar ook wel wat vocht in zitten, dachten we”, blikt Remco terug.

Piepjes en geluidjes
Nadat later thuis een serieuzer onderzoek met plakkertjes en koptelefoon geen resultaat geeft, worden de ouders en hun pasgeboren meisje doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum Holland Noord in Alkmaar.

„Met mijn moeder ben ik naar die afspraak gegaan”, zegt Sanne. „Terwijl Noa heerlijk in mijn armen lag te slapen, werden allerlei testen met piepjes en geluidjes uitgevoerd. Dat duurde wel drie kwartier tot een uur.”

Na lang wachten komt de audioloog met een dik pak papier in zijn handen terug. „Daar schrok ik wel van. Dat was hét moment dat haar slechthorendheid werd bevestigd. Het idee dat zo’n baby’tje gehoorapparaatjes moet, doet je toch wat. Om dat een plekje te geven, zijn we super geholpen door de NSDSK (Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind, red.). We krijgen gezinsbegeleiding, zitten sinds Noa anderhalf is in een behandelgroep voor dove/slechthorende kinderen. Dat is echt een superinstantie.”

Ingebakerd
Op advies gaan de ouders met Noa naar het VU-ziekenhuis in Amsterdam om genetisch onderzoek te laten doen, de volgende stap in het traject. Na een intakegesprek bij de KNO-arts volgt een MRI-scan.

„Dat was in januari 2020. Ons meisje werd ingebakerd en ging door die tunnelbuis. Krijsen, bewegen, janken. Dat was een hele nare ervaring”, meent Remco. „Het leverde niks op, behalve de wetenschap dat ze een heel levendig meisje is.”

Pittig karakter
„Dat wisten we al, want ze is nog steeds aan het ’ratten’, klieren op een leuke manier”, omschrijft haar mama. „Toen was ze een hele blije, tevreden, makkelijke baby. Ze kan evengoed koppig en jengelig zijn, maar ook komisch. We liggen bijna dagelijks in een deuk om ons clowntje, ze is altijd in voor gekkigheid. Soms zit er een behoorlijke kop op. Noa heeft een pittig karakter, is een doorzettertje. Dat is, gezien haar situatie, misschien best prettig.”

Nadat in maart 2020 in het VU meerdere buisjes bloed van Noa zijn afgenomen, volgt vijf maanden later de uitslag. „Het was coronatijd, dus in principe zou ik alleen naar die klinisch geneticus gaan voor een eenoudergesprek. Maar gek genoeg moest Remco ook meekomen”, vertelt Sanne. „Dat gaf mij een naar gevoel, omdat je dan toch aan iets ergs denkt.”

De kans dat je de loterij wint is groter
De boodschap die ze die dag horen, komt keihard binnen. „Onze wereld stortte wel even flink in, ja”, beaamt Remco. „De kans dat je een loterij wint, is bijna nog groter dan dat jouw kind het Ushersyndroom heeft. Ons meisje was nog net geen jaar en we wisten dat ze doof en blind zou worden. Daar kun je dan even helemaal niks mee.”

„Die dag, 10 augustus 2020, is de zwartste dag in ons leven”, vat Sanne de gevoelens samen. „Zoiets vergeet je nooit meer, onthoud je goed. Er is geen behandeling tegen Usher, wel zijn er implantaten beschikbaar, waardoor dove mensen toch geluid kunnen waarnemen. Dat is een pittige operatie, voor nu heeft Noa genoeg aan gehoortoestellen. Het heeft heel wat impact veroorzaakt. Het heeft mij ook veranderd. Waar ik eerst altijd van het positieve uitging, denk ik nu vaak eerst het ergste. Dan valt het achteraf altijd mee.”

Huilen
Op de terugweg naar huis via de A9 hebben ze alleen maar gehuild van verdriet, weten ze nog. „Je staat met de rug tegen de muur, voelt je heel machteloos. De rest van de dag hebben we, ook met onze familie, continu lopen janken. Het was echt klotenieuws, heeft ons leven veranderd.”

Sanne en Remco willen na enkele zware dagen niet bij de pakken neer gaan zitten, ze hebben weinig zin in medelijden en besluiten de knop om te zetten. „We hebben een ramp-periode doorgemaakt, tijd nodig gehad om dingen te verwerken, maar proberen niet langer elke dag met Usher bezig te zijn”, verwoordt Sanne.

Sociaal vangnet
„Het leven gaat sowieso door, we proberen zo veel mogelijk te genieten, leuke dingen te doen met onze prachtige meiden”, vult Remco aan. „Je wordt bewuster van het leven, gaat je meer realiseren welke dingen echt belangrijk zijn. Genieten van ons gezinnetje en de meiden is daardoor voorop komen te staan. Wij volgen, met beide oma’s, een cursus gebarentaal.”

„We weten niet hoe de toekomst eruit ziet. Wat die brengt, is heel onzeker. Maar: wie dan leeft, wie dan zorgt”, stelt zijn aanstaande vrouw; hij heeft haar onlangs ten huwelijk gevraagd. „Bovendien staan we er niet alleen voor. We hebben familie en vrienden om ons heen, waar we best close mee zijn, die altijd klaar staan en heel erg begaan met ons zijn. Dat zorgt voor een fantastisch sociaal vangnet.”

Het moment dat we het Noa moeten gaan vertellen
Nu Noa nog jong is, kunnen ze ’haar lot verstoppen’. Toch komt er een moment dat de ouders eerlijk en open met hun dochter in gesprek moeten om te praten over Ushersyndroom en de gevolgen.

„We proberen zo ’zorgeloos’ mogelijk te genieten, lekker normaal te doen. Haar zus begint al te vragen waarom Noa ’oortjes’ (gehoorapparaatjes, red.) in heeft. Chloë is zo lief, zorgt voor haar, neemt haar mee op sleeptouw. Ja, het ogenblik dat we Noa moeten gaan vertellen wat er precies speelt, daar zie ik enorm tegenop”, zegt Sanne. Mama breekt, raakt geëmotioneerd. Tranen rollen over haar wangen.

„Je wilt je kind niet kwetsen. Dus dat gaat heel lastig worden”, zegt papa Remco. Zijn woorden komen moeizaam over zijn lippen, ook hij is geraakt. „Het moet een keer gebeuren. Wij hebben een jongen met Ushersyndroom gesproken, wiens ouders dat juist niet hebben gedaan. Die heeft daar een gigantische klap van gekregen.”

Nog geen behandeling
Er bestaan geen medicijnen of behandeling tegen het Ushersyndroom. „Een biotechbedrijf in Leiden deed wetenschappelijk onderzoek en dat was best vergevorderd”, weet Sanne. „Omdat er niet voldoende geld meer was, is dat stopgezet. Dat is heel erg zonde, want dat onderzoek was al in de laatste fase van klinische trials. We hopen dat een andere partij dit wil overnemen, want Ushersyndroom is een grijs gebied waar juist veel meer over bekend zou moeten worden.”

De ouders van Noa hebben contact met de Stichting Ushersyndroom en het expertisecentrum verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen.

„Daar wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar Ushersyndroom. We hopen met heel ons hart dat er ooit iets tegen Usher wordt ontdekt, dat mensen kan helpen. Dat duurt misschien jaren, maar Noa is nog jong. We blijven positief en strijdvaardig.”

Toekomst
In de tussentijd hopen ze dat Noa zo lang mogelijk de dingen kan blijven doen die ze wil. „Sporten, uitgaan, studeren, doen wat ze echt leuk vindt”, somt Sanne op. „Je gunt je dochter alles, hoopt dat ze haar puberteit bewust mee kan maken en vriendinnen krijgt die haar helpen.”

Verder in de toekomst durven ze niet te kijken. „Wat Noa doet als ze 20 is? Dat is een mooie, confronterende vraag. Ik merk dat ik daar toch best ’emo’ van wordt”, zegt Sanne. Haar ogen worden opnieuw vochtig. Ze herpakt zich. „Ik hoop dat ze doet wat ze graag wil, gelukkig is met wie ze is en goed kan dealen met Ushersyndroom. Dat de ziekte niet op de voorgrond staat, ze kan accepteren dat het bij haar hoort, maar niet haar leven beheerst.”

1000 mensen met Ushersyndroom
Wereldwijd zijn en worden er 400.000 mensen doof en blind door het Ushersyndroom. Dat is een zeldzame, erfelijk en progressieve ziekte, waardoor patiënten doof of slechthorend zijn geboren en in een later stadium van hun leven ook last ervaren van nachtblindheid. In Nederland gaat het om duizend patiénten. Het Ushersyndroom is erfelijk, beide ouders zijn drager van een defecte gen of mutatie die ze hebben doorgegeven aan hun kind.  Een op de 75 mensen is drager van deze erfelijke ziekte.

Bron: NH Dagblad Alkmaar
Door: Martijn Gijsbertsen
Foto: © jjfoto.nl/Jan Jong

 

Femke heeft Ushersyndroom maar ziet nu meer dan ooit

Femke Krijger heeft het zeldzame Ushersyndroom. Op termijn zal ze langzaam steeds mee van haar gehoor en zicht kwijtraken. Dat besef kwam als een mokerslag bij haar binnen, maar inmiddels weet ze dat waarnemen méér is dan zien en horen alleen. “Met het kleine restant aan zicht leer ik beter kijken dan toen mijn ogen nog niet zo slecht waren.”

Fietsen kan ze alleen op een tandem met iemand voorop, zelf autorijden gaat niet meer en boeken lezen alleen als er voldoende afstand is tussen de letters en de inkt donker genoeg is.

Maar het grootste verlies voor Femke Krijger bestaat uit het verlies van het vanzelfsprekende. Het ‘even’. Even een boodschap doen, even snel de stad in, even langs bij een vriendin. Alles kost energie en concentratie en voor alles is ze op den duur afhankelijk van anderen. Die vrijheid mist ze intens, vertelt ze in haar boek De Evenwichtskunstenaar.

Femke is 16 jaar als ze met haar vader naar de oogarts gaat omdat haar zicht niet heel denderend is. Ze heeft een goede bril nodig, denkt ze, en daar kan die arts bij helpen. Maar totaal onverwacht krijgt ze daar te horen dat ze het syndroom van Usher heeft, een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht worden aangetast. Aan de verslagen reactie van haar vader merkt Femke wel hoe erg dat is, maar echt beseffen wat het voor haar gaat betekenen doet ze nog niet.

“Ik kreeg te horen dat ik veel minder zag dan ik hoorde te zien”, zegt ze via Zoom. “Dat is heel vervreemdend. Alsof ik tegen jou zeg: de hele wereld is eigenlijk blauw, maar jij ziet het anders. Ik kon het totaal niet plaatsen. Pas in de jaren daarna begonnen dingen op hun plek te vallen. Misschien was ik toch niet zo onhandig als ik altijd dacht en botste ik zo vaak tegen dingen aan door mijn beperkte zicht.”

Van niet-begrijpen naar negeren
Maar zich erdoor laten beperken kwam niet in haar op. “In het begin was het vooral een niet-begrijpen, gaandeweg veranderde dat in negeren. Als ik er niet aan dacht, was het er niet.” Ze gaat studeren, ontmoet een leuke man, wordt jurist bij het wetenschappelijk bureau van de Hoge Raad en krijgt een zoon. Dat is het moment dat de ziekte haar genadeloos inhaalt. Het combineren van haar baan met het moederschap valt haar zó zwaar, dat ze niet kan begrijpen hoe andere ouders dat klaarspelen.

Een bezoek aan de bedrijfsarts brengt opheldering. Als ze vertelt over haar Usher-gerelateerde klachten, krijgt ze toestemming om tijdelijk minder te werken. Lógisch dat ze zo moe is, de simpelste handelingen kosten haar veel meer energie dan de gemiddelde mens. Alleen al de gezamenlijke pauze op haar werk zuigt haar leeg. Zoals ze in haar boek schrijft:

‘Nu pas begrijp ik waarom ik toen ik nog als jurist aan het werk was altijd vreselijk opzag tegen pauzes. In plaats van rustpunten waren pauzes een vorm van extreme inspanning, meer nog dan mijn eigenlijke werk. Het uitzoeken van brood en beleg in de kantine, soep opscheppen in en niet naast de kom, melk in een glas zien te krijgen en betalen en dan, met alles op een uitpuilend dienblad, zonder ongelukken naar het juiste tafeltje zien te komen dat mijn collega’s al hadden uitgezocht, meestal niet bij het raam waar het licht was; eten en proberen niet te knoeien en ondertussen gezellig praten over gezin, vakantie en nieuwtjes op het gebied van de rechtspraak, terwijl mijn hoorapparaten de kakofonie van geluid in de kantine als geheel versterkten. Pauze was een uitputtingsslag. Niet zelden was ik de eerste die weer aan de slag ging, om bij te komen.’

Uiteindelijk wordt Femke volledig arbeidsongeschikt verklaard en komt ze thuis te zitten. Depressief. Want wie is ze nog als ze niet meer deelneemt aan de maatschappij? En hoe kan ze een moeder zijn voor haar zoon als de wereld die hij nog maar net begint te ontdekken voor haar langzaam verdwijnt?

Het voelt voor haar als doodgaan, schrijft ze, sterven bij leven. Haar diepste angst. Ze wil ertoe blijven doen, erbij blijven horen. Dingen beleven, zodat ze wat te vertellen heeft aan het eind van de dag. Iets bereiken, groeien, ontdekken. Ze wil léven. En daar kan geen Usher-syndroom haar van weerhouden.

Niet in de min blijven
Gaandeweg gaat ze denken in mogelijkheden in plaats van beperkingen. “Op een gegeven moment realiseerde ik me dat mijn ogen en oren me niet zoveel meer zouden kunnen bieden, dat wordt alleen maar minder. Ik kan me wel continu blijven richten op zo goed mogelijk compenseren wat ik niet zie en hoor, maar dan zal ik altijd in de min blijven en dat wil ik niet. Ik wilde een levensinvulling vinden waarin ik kan blijven bouwen en groeien, ook als ik straks helemaal doof en blind ben.”

Als ze met een taststok gaat lopen – iets waar ze aanvankelijk als een berg tegenop ziet – gaat er bijna letterlijk een wereld voor haar open. “Vanaf dat moment ervoer ik hoeveel je kunt voelen. Het was echt een openbaring voor me. Ik ben als een soort kind gaan experimenteren met dat voelen in mijn dagelijks leven. Kon ik het voelen als een straat smal was of juist breed? Of ik in het centrum van de stad liep of een buitenwijk? Of de sfeer op een feestje uitgelaten of juist ongemakkelijk was? Ja, dat voel je vaak. Maar hoe dan? Dat soort vragen ging ik mezelf stellen. Tot ik tegen een muur aan liep.”

Heel veel voelen
Figuurlijk deze keer, want ‘voelen’, in de zin van aanraken, wordt in onze samenleving al snel gezien als iets intiems of ongepasts. Terwijl Femke het gevoel had dat juist daar voor haar een opening lag.

“Ik heb voelen nodig en ik ga het steeds meer nodig krijgen. Zo ben ik uiteindelijk bij shiatsumassage (een Japanse vorm van lichaamstherapie, red.) terechtgekomen. Dat was voor mij feitelijk een opleiding in waarnemen, zonder alle beperkende overtuigingen die we met elkaar delen in onze samenleving.”

Ze leert dat waarnemen meer is dan zien en horen. Dat je ook kunt ‘zien’ zonder je ogen te gebruiken. Ze wordt zich ervan bewust dat ze kleuren kan voelen, dat ze kan voelen of iemand afgeleid is en ook of iemand zegt dat alles goed gaat terwijl diegene niet lekker in z’n vel zit. Dat ze nog vijf zintuigen heeft waaruit ze kan putten, waaronder evenwichtszin en proprioceptie (positiezin). Uit haar boek:

‘Waar ik dacht dat het leven ophield, openen zich onbekende, onvermoede werelden. Elke waarneming blijkt een hele wereld te omvatten. Er is zoveel te voelen en te zien, te horen, te ruiken en te proeven. Er is zoveel waar te nemen in ons en om ons heen als je de tijd neemt, of beter nog, even vergeet, en alleen maar open en aandachtig observeert.’

Usher dwingt Femke de wereld op een andere manier te beleven. En paradoxaal genoeg maakt de ziekte die wereld misschien nog wel groter dan die geweest zou zijn als haar zicht en gehoor niet waren aangetast.

“Met het kleine restant aan zicht leer ik beter kijken dan toen mijn ogen nog niet zo kapot waren”, schrijft ze. “Mijn waarneming, die eerst alleen maar minder leek te worden, dijt tot mijn verbazing steeds verder uit. Wat een fantastische paradox dat het Usher-syndroom mij het licht in de ogen ontneemt en zo de rijkdom van waarneming in mij aan het licht brengt.”

Bruggen bouwen en bewandelen
Inmiddels heeft Femke een eigen praktijk als shiatsutherapeut, Levensvonk. Ook geeft ze trainingen en doet ze onderzoek, onder meer naar hoe je waarneming verandert als je steeds minder gaat zien en horen. “De kleine groep mensen met Usher kan een bron van informatie zijn voor veel mensen. Ik ben op allerlei manieren bruggen aan het bouwen en aan het bewandelen tussen die kleine beperkte wereld en de grote wereld.”

Daarnaast is ze bezig met het schrijven van een tweede boek, dat nog meer over waarneming zal gaan. “Ik ben afgekeurd voor het werk dat ik deed en voor heel veel andere vormen, maar gelukkig kan ik op andere manieren nog prima functioneren.”

Ondanks dat blijft de prognose van het syndroom van Usher als een zwaard van Damocles boven haar leven hangen. Haar gehoor is nu nog redelijk stabiel – met twee hoorapparaten kan ze ‘voldoende’ horen – en ze kan nog íéts zien (8 procent), maar op termijn zal het zonder hulpmiddelen volledig stil en donker worden.

Die gedachte jaagt haar angst aan, dat zal ze niet ontkennen. “Het lijkt me verschrikkelijk om helemaal blind te zijn, ook al weet ik en voel ik dat ik vormen heb gevonden waarin ik mezelf kan blijven uitdrukken en verbinding kan blijven vinden met de wereld.”

Want met dat kleine beetje zicht en met dat gehoor, hoe verstoord ook, krijgt ze nog wel heel veel mee van de schoonheid van de wereld. “Toen we laatst in Griekenland op vakantie waren, zoog ik de beelden echt in me op. Het superheldere zeewater, mijn zwemmende zoons. Hou dit vast, schiet er dan door me heen; God, wat zal ik het missen als ik het niet meer kan zien. De gezichten van mijn kinderen, hun eventuele partners of kleinkinderen later. Ik ben nu gelukkig, maar ik zal altijd leven met die angst. Als ik die zou ontkennen, zou ik iets verstoppen wat ook bij Usher hoort. En dan zou ik uiteindelijk minder in balans zijn dan ik nu ben. Ik kan alleen maar de rust en stabiliteit ervaren die ik nu ervaar, als ik ook erken dat die andere kant er is.”

Geen happily ever after
Zoals de titel van haar boek al zegt: het blijft balanceren. “Er is geen happily ever after, het is niet iets waar ik doorheen moet komen om het achter me te kunnen laten. Het hoeft niet opgelost te worden, dat kan ook niet. Het is een dagelijkse balanceeroefening en dat blijft moeilijk. Maar het betekent niet dat het leven voortaan altijd grauw en donker hoeft te zijn. Het is niet zo zwart-wit.”

De evenwichtskunstenaar van Femke Krijger is verschenen bij meerdere uitgeverijen en is ook als luisterboek te verkrijgen.

Lees ook:

Zeldzaam

In de rubriek ‘Persoonlijk’ van het Financieele Dagblad verschenen onlangs verhalen van wetenschappers die zelf lijden aan een zeldzame ziekte. Professionals met een weinig voorkomende aandoening vertellen. Cindy Boer hield aanvankelijk haar ziekte zo veel mogelijk stil, omdat ze bang was zwak of zielig gevonden te worden.

ZELDZAME ZIEKTE

© Benning & Gladkova

Cindy Boer (33) heeft het syndroom van Usher type 2A, waardoor ze geleidelijk volledig doof en blind wordt. Ze werkt als geneticus in het Erasmus MC, waar ze onderzoek doet naar artrose.

Ik zie de wereld alsof ik door een brievenbus kijk: alles onder, boven en naast me is zwart. Rond mijn veertigste zal het zicht nog maar als door een rietje zijn en de kans is groot dat ik op mijn vijftigste volledig blind ben. Mijn ogen haperden voor het eerst toen ik op mijn twintigste in de schemering meedeed aan een dropping. Iedereen durfde door een hobbelig weiland te rennen, maar ik was voorzichtiger aangezien ik weinig contrast zag.’

‘Er waren twee aanwijzingen dat ik het syndroom van Usher had. Ik ben zeer slechthorend geboren en dat is een symptoom. Bovendien heeft mijn oma Usher en het is erfelijk. Maar ik wilde geen ziekte hebben, ik was liever zo normaal mogelijk. Geavanceerde hoortoestellen, intensieve logopedie en een opgewekt karakter maakten dat ik mijn kop in het zand kon steken. Mijn ouders zagen er ook de noodzaak niet van in me te laten testen.’

‘In de kerstvakantie van 2017 kon ik er niet langer omheen. Ik werd overvallen door ruis en lichtflitsen in mijn gezichtsveld en de huisarts stuurde me naar het Oogziekenhuis. Of er oogziektes in de familie voorkwamen, vroeg de arts. Ik bevestigde dat en voelde de tranen opwellen. Hij constateerde dode cellen op mijn netvlies en mijn nachtmerrie werd werkelijkheid: ik had het syndroom van Usher. In Nederland zijn er ongeveer duizend mensen met deze diagnose.’

‘Zoals dat vaker gaat bij een zeldzame ziekte werd ik naar huis gestuurd met een foldertje. Ik ging artikelen lezen, waarna de wetenschapper en de patiënt in mij met elkaar in conflict raakten. Ik stuitte op websites van klinieken in Duitsland waar “artsen” claimden het verloop van Usher te kunnen vertragen of het zelfs te kunnen genezen. Als wetenschapper heb ik een diepgewortelde haat tegen dit soort oplichters, maar hun beloftes maakten dat ik bijna de trein naar Duitsland heb gepakt.’

Hulp vragen
‘Ik hield mijn ziekte zo veel mogelijk stil, omdat ik bang was zwak, of erger, zielig gevonden te worden. Een misvatting, bleek na een gesprek met professionals, want wegstoppen staat de verwerking in de weg. Vanaf dat ik er open over werd, ging ik oefenen met om hulp vragen en ongevraagde hulp aannemen. Ik voel me allang geen sneu geval meer als vrienden me appen: zal ik je even oppikken?’

‘Mijn werk inlichten vond ik ook moeilijk, maar de reacties waren: vertel maar wat je nodig hebt; groter beeldscherm, meer licht in je kamer? Precies de benadering die bij me past: geen drama maar oplossingsgericht. In mijn carrière is horen en zien geen vereiste en met mijn denkvermogen is gelukkig niets aan de hand.’

‘De afgelopen tien jaar ging mijn zicht geleidelijk achteruit, maar nu gaat het ineens snel. Mijn auto wegdoen vond ik de grootste klap, een aanslag op mijn vrijheid, maar het werd te gevaarlijk. Het besef steeds vaker een arm nodig te hebben bij het lopen was ook confronterend.’

‘Ik heb het geluk dat ik de humor van situaties kan inzien. Rondlopen op Utrecht Centraal tijdens de spits voelt als een rit in de bots-auto’s: ik loop tegen iedereen op en reizigers die in alle haast over mijn taststok struikelen zorgen voor slapstickachtige taferelen.’

‘Ineens gaat mijn zicht snel achteruit. Mijn auto wegdoen vond ik de grootste klap, een aanslag op mijn vrijheid’

‘Ik ben vrijwilliger bij de medisch-wetenschappelijke adviesraad van Stichting Ushersyndroom en zie hoeveel wetenschappers subsidieaanvragen indienen voor onderzoek naar Usher. In juni mocht ik met de Oogvereniging mee naar een Retinacongres in IJsland, waar bleek dat er doorbraken zijn in gentherapie voor ogen. De generatie na mij hoeft misschien niet meer volledig blind te worden, maar in mijn geval komen behandelingen waarschijnlijk te laat. Dat accepteren gaat met horten en stoten.’

‘Mijn oma – mijn grote voorbeeld – leerde me dat oogzicht prachtig is, maar overschat. Ze maakte op hoge leeftijd nog verre reizen met een groep. Je kunt al het moois van de wereld ook ervaren zonder ogen, misschien nog wel intenser. Reizen en sporten zal ik nooit opgeven. Ik doe aan zwaardvechten en misschien word ik wel de eerste blinde zwaardvechter. En op een dag gaan mijn vriend en ik op wintersport. Ik heb hoogtevrees, dus als ik blind ben kan ik eindelijk leren skiën.’

Bron: © Het Financieele Dagblad
Datum: 28-05-2022
Door> Charlotte van Drimmelen •
Foto: Benning & Gladkova

Hoe is het om langzaamaan doof én blind te worden?

Voor velen is het een nachtmerrie: het verliezen van je zicht en gehoor. Voor Femke is het de realiteit, maar ze laat zich er allerminst door weerhouden om alles uit het leven te halen.

Femke Krijger is zestien wanneer ze hoort dat ze lijdt aan het syndroom van Usher, wat betekent dat ze langzaamaan doof en blind wordt. Op dat moment kan ze nog totaal niet bevatten wat deze diagnose betekent voor de loop van haar verdere leven. ‘Je ziet wat je ziet en je hoort wat je hoort; het idee dat dat niet is wat iedereen ziet en hoort is heel apart. Je weet niet beter, je doet het met wat je hebt en gaat ervan uit dat dat normaal is. Zeker als je zestien bent.’ De vader van Femke maakte zich enorme zorgen over wat dit voor haar zou betekenen. ‘Hij kon daar geen weg mee uit en heeft de woorden niet kunnen vinden om daar met mij over te praten’, vertelt ze bij Spijkers met Koppen.

Syndroom van Usher
Inmiddels is ze een aantal jaren verder en is zowel haar zicht als haar gehoor verminderd. ‘Ik heb twee hoorapparaten en een hele kleine “koker”. De simpele manier om het uit te leggen is: neem een rietje en kijk daar doorheen en haal daar dan nog wat vanaf: dat is ongeveer wat ik zie. En het wordt nog minder.’

Femke Krijger ©Spijkers met Koppen. Klik op afbeelding om het het radiofragment terug te luisteren.

Arbeidsongeschikt
Femke moest daarom op haar achtentwintigste stoppen met werken. ‘Ik had mijn droombaan. Ik was jurist bij het Wetenschappelijk Bureau van de Hoge Raad – ik realiseer me ook dat dat niet voor iedereen een droombaan is, maar dat was het voor mij wel. (…) en toen verloor ik die baan. Afgekeurd vanwege mijn ziekte. Dan zit je opeens thuis en blijkt wel hoe belangrijk zo’n baan is. Het was mijn hele identiteit – ik kon mezelf daarin kwijt.’ Niet alleen Femke ontleent haar identiteit aan werk, ook anderen doen dat. ‘We hebben zo vaak dat we zeggen: “Hoe heet je en wat doe je?” Het antwoord: “Ik zit thuis op de bank en ik ben afgekeurd” is geen lekker verhaal. En zeker niet als je nog helemaal aan het begin van je loopbaan zit.’

Depressie
In die periode is Femke enorm depressief. Ze omschrijft het als volgt: ‘Een gevoel van verdwijnen van je identiteit door een baan waar je veel van jezelf in kwijt kon. Maar voor mij was het ook heel letterlijk omdat ik me langzaam begon te realiseren dat er echt wat aan de hand was. Het is echt het verschil tussen weten en kennen. Een papieren werkelijkheid en je realiseren waarom je altijd zo onhandig ergens tegenaan loopt.’

Kantelpunt
Nu Femke een aantal jaren verder is, heeft het leven opnieuw kleur voor haar gekregen. ‘Het is begonnen bij dat kleine kind, onze eerste zoon. Ik dacht: ik kan toch geen moeder worden en de rest van mijn leven depressief blijven. Je neemt een verantwoordelijkheid op je om een kind zo goed mogelijk de wereld in te zetten.’ Ze wilde verder en dat begint bij ‘zijn waar je bent’. Erkennen. ‘Dat was voor mij heel wezenlijk: ik ben ernstig slechtziend en slechthorend, ik ga steeds meer verliezen.’ Ze besluit haar zinnen te verzetten. ‘Zien en horen levert geen winst op, daar zit alleen maar verlies. Wat dan nog wel? Dan begin je inderdaad bij de andere zintuigen. Voelen is een hele grote voor mij.’ Bijvoorbeeld met muziek, die ze niet altijd meer goed kan horen, maar wel kan voelen. ‘Je wordt bevestigd in je aanwezigheid in de ruimte. Dat is de kanteling die ik heb doorgemaakt: van “help ik verdwijn” naar “hoe kan ik wat er binnenkomt – in dit geval de trilling van de muziek – gebruiken om er te zijn?”’

Bron: BNN/VARA
Spijkers met Koppen.
Datum: 11 mei 2022

DONEER

Lees ook:
Femke heeft Ushersyndroom maar ziet nu meer dan ooit
“Zo zijn we niet getrouwd”

Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV  

READ ARTICLE IN ENGLISH

Het team van het Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc heeft onlangs een nieuwe ontdekking gedaan: Ushersyndroom kent vier verschillende klinische types. Recentelijk hebben de onderzoekers, met Hedwig Velde als eerste auteur, hun onderzoek en bevindingen gepubliceerd in het toonaangevende Human Genetics. Met de identificatie van foutjes (mutaties) in het ARSG-gen en het beschrijven van een nieuw klinisch beeld bevestigen zij de ontdekking van een vierde type Ushersyndroom. 

Dit is een enorm belangrijke ontdekking die meer duidelijkheid geeft aan een aantal patiënten met atypische Usher-klachten zonder genetische diagnose. Naar aanleiding van de identificatie van ARSG als Usher-gen zijn er inmiddels -wereldwijd- vijftien mensen die alsnog een diagnose hebben gekregen, nu blijkt dat zij allemaal mutaties in het ARSG-gen hebben. Omdat is aangetoond dat deze patiënten een gemeenschappelijk klachtenpatroon hebben, is dit niet langer een atypisch beeld, maar behoort het tot een nieuw klinisch type.    

Een patiënt met een atypisch ziektebeeld
Heel soms komt het voor dat er een patiënt op de polikliniek verschijnt met klachten die horen bij het beeld van Ushersyndroom (gehoorverlies in combinatie met Retinitis Pigmentosa), maar waarbij het beeld wel afwijkt van de bekende Usher typen, dit wordt een atypisch ziektebeeld genoemd. In sommige gevallen wordt ook geen genetische oorzaak gevonden in de tot nu toe bekende Usher-genen wat erin resulteert dat deze patiënten helaas zonder diagnose (en duidelijkheid) weer naar huis gaan.   

Hedwig Velde

Hedwig Velde is promovendus en doet onderzoek naar Erfelijke slechthorendheid in het Radboudumc. Haar onderzoek betreft patiënten met gehoorverlies maar zonder genetische diagnose en zij bevestigde met haar onderzoeksteam een nieuw type Ushersyndroom dat wordt veroorzaakt door foutjes in het ARSG-gen.  

In een publicatie uit 2018 van een groep wetenschappers in Israël was sprake van de ontdekking van het ARSG-gen met Arylsulfatase G als mogelijk betrokken eiwit bij het Ushersyndroom. De onderzoekers uit Israël beschreven vijf personen uit drie families met allemaal hetzelfde foutje in het ARSG-gen. Door zo’n publicatie worden andere onderzoekers op een spoor gezet. Voor wetenschappers helpt het enorm als je het DNA kunt onderzoeken wanneer er binnen één familie meerdere mensen zijn met hetzelfde ziektebeeld. Hedwig Velde: “De kans is dan groot dat bij iedere patiënt binnen de familie sprake is van dezelfde genetische oorzaak. Wanneer je buiten de familie die je onderzocht hebt nog een patiënt tegenkomt met hetzelfde atypische ziektebeeld en een foutje in hetzelfde gen, kun je daarmee de relatie tussen het gen en het ziektebeeld bevestigen. De kans dat je deze patiënt tegenkomt is natuurlijk heel erg klein. Ushersyndroom is ontzettend zeldzaam.”  

Totdat het landelijk Expertisecentrum in het Radboudumc een patiënt zag met dit atypische ziektebeeld van het Ushersyndroom en Hedwig Velde en andere onderzoekers in het Radboudumc verder gingen met het onderzoek waarmee het Israëlische team in 2018 begonnen was.    

Nieuw type is nu bevestigd
Met de publicatie van Hedwig Velde e.a. hebben de onderzoekers dit nieuwe type bevestigd. De onderzoekers zien foutjes in hetzelfde gen (het ARSG-gen) dat codeert voor het eiwit Arylsulfatase G. Dit eiwit is betrokken bij de afbraak van een ander eiwit en de gedachte is dat dysfunctie van Arylsulfatase G leidt tot een schadelijke ophoping van het eiwit dat het af hoort te breken. Het onderzoeksteam heeft met hun studie ook aangetoond dat de foutjes die gevonden zijn daadwerkelijk leiden tot een niet functioneel eiwit.  

Het klinisch beeld van dit type past niet binnen de nu al bekende Usher types I, II of III. Naast een latere beginleeftijd van zowel het gehoorverlies als de retinitis pigmentosa, zijn de oogheelkundige afwijkingen meer centraal gelegen. Dat betekent dat de visusproblemen bij deze patiënten meer in het centrale deel van het gezichtsveld optreden in tegenstelling tot de andere Usher types waarbij problemen juist in het buitenste deel van het gezichtsveld (de periferie) optreden. Omdat sprake is van een consistent klinisch beeld bij alle USH IV patiënten, zijn onderzoekers van het Radboudumc dan ook van mening dat er geen sprake is van atypische Usher, maar een nieuw klinisch type: Ushersyndroom type 4.   

Hedwig: “Door deze bevindingen te publiceren hoop je als onderzoeker de discussie op gang te brengen in de wereld van de wetenschap. Verschillende onderzoeken kunnen samen zorgen voor de bevestiging dat bevindingen kloppen, of in sommige gevallen bevindingen ontkrachten. In het geval van USH IV is het de opstapeling van bewijs door meerdere publicaties die maakt dat wij dit klinische type nu daadwerkelijk als een nieuw Usher type bevestigen”.    

Wereldwijd zijn er momenteel dus inmiddels meerdere patiënten gediagnosticeerd met dit type Ushersyndroom en met foutjes in hetzelfde ARSG-gen. Eerder behoorden deze patiënten tot de groep ‘diagnose onbekend’ met atypisch Usher-beeld.    

Het beloop van Ushersyndroom type IV
Zowel het gehoorverlies als de klachten van Retinitis Pigmentosa ontstaan bij USH IV op latere leeftijd. Patiënten kregen tussen 40 en 60-jarige leeftijd last van klachten van Retinitis Pigmentosa en tussen 20 en 40-jarige leeftijd van slechthorendheid. Aan de hand van de audiogrammen van USH IV patiënten, heeft het onderzoeksteam kunnen berekenen dat het gehoorverlies ontstaat rond het 17e levensjaarjaar. Dat is iets eerder dan de leeftijd die patiënten zelf rapporteren wat mogelijk kan worden verklaard doordat patiënten hun gehoorverlies zelf iets later opmerken.  

Het beloop en de progressiviteit zijn niet per se milder dan de andere Usher types. “We hebben nog weinig inzicht in het beloop bij USH IV, omdat pas vijftien patiënten beschreven zijn en we onze bevindingen dus moeten baseren op deze kleine groep.  

Wel of geen genetisch onderzoek?
Met deze ontdekking hebben de onderzoekers van het Radboudumc weer een stukje van de “Usher-puzzel” weten te ontrafelen. Het zorgt ervoor dat een deel van de patiënten met een onbekende diagnose eindelijk duidelijkheid krijgt, wat ontzettend fijn is voor deze groep patiënten. 
Helaas zijn er nog steeds mensen bij wie het beeld van Usher niet met een diagnose bevestigd kan worden. Genetisch onderzoek blijft daarom belangrijk!   
De artsen geven aan dat het natuurlijk de keuze van de patiënt zelf blijft. De ene patiënt hecht waarde aan de bevestiging middels genetisch onderzoek, de andere niet.  
Hedwig: “Er zijn verschillende redenen om wel of geen genetisch onderzoek te willen laten verrichten. Een voordeel van een genetische diagnose is dat daarmee het beloop van een aandoening beter te voorspellen is en dat de patiënt zich op die manier misschien beter kan aanpassen. Stel je bent op jonge leeftijd slechthorend; de kans dat je ook slechtziend wordt is klein. Maar wanneer je weet dat je wél ook slechtziend zal worden, dan kun je beter inzetten op zorg die je in een vroeg én in een later stadium helpt. Het leren van gebarentaal is dan bijvoorbeeld geen langdurige oplossing voor het gehoorverlies, maar goede hoor-hulpmiddelen kunnen hier wel aan bijdragen. Genetisch onderzoek brengt ook de wetenschap verder. Doordat bijvoorbeeld binnen wetenschappelijk onderzoek DNA van verschillende patiënten kan worden vergeleken, kunnen nieuwe genetische oorzaken worden ontdekt. Daarnaast biedt het de mogelijkheid de relatie tussen een foutje in een gen en de bijbehorende klachten zorgvuldig in kaart te brengen, dat zorgt ervoor dat toekomstige patiënten beter over hun diagnose geïnformeerd kunnen worden. Ten slotte is het ook voor eventuele toekomstige genetische behandelingen belangrijk om te weten wat de precieze onderliggende afwijkingen in het DNA zijn.”   

Ushersyndroom: 4 types en 11 betrokken genen
In 2022 worden type IV en het ARSG-gen toegevoegd aan de lijst van Usher types en genen die betrokken zijn bij het ontstaan van Ushersyndroom. Op dit moment kent Ushersyndroom dus 4 types met 11 verschillende betrokken genen. Voor al deze genen is het wetenschappelijk bewijs geleverd dat foutjes (mutaties) in deze genen leiden tot Ushersyndroom.    

Op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom is een compleet overzicht te vinden van de genen met de “betrokken eiwit”-namen. 
Overzicht Usher-genen

De publicatie van het artikel van Hedwig Velde e.a. in Human Genetics kun je hier lezen.  

“Zo zijn we niet getrouwd”

© Femke Krijger

Femke Krijger (48) wordt doof en blind: “Ik dacht; Zo zijn we niet getrouwd!”. Op haar zestiende krijgt Femke de diagnose ‘Syndroom van Usher’ te horen. Ze zal langzaam haar gehoor en zicht verliezen. 

Nadat Femke voor het eerst moeder is geworden, haalt de ziekte haar in en belandt ze in een diepe depressie. In haar boek De evenwichtskunstenaar vertelt ze hoe ze op een ‘nieuwe’ manier heeft leren waarnemen.

Langzaam doof én blind
Samen met haar vader zit een zestienjarige Femke in het kamer van de oogarts. In haar kleutertijd is al ontdekt dat ze slechthorend is, maar onlangs is gebleken dat ook haar zicht verre van optimaal is. De arts komt tot een onverwachte diagnose: ze heeft het syndroom van Usher. Wie deze progressieve, chronische aandoening heeft, wordt langzaam doof en blind.

Haar vader en de arts realiseren zich direct hoe ernstig de diagnose is, vertelt Femke. Zij niet. “Het was de eerste keer dat tegen mij werd gezegd: wat jij ziet, is niet normaal. Dat was onwerkelijk. Ik dacht: ik fiets toch, ik spreek af met vriendinnen – hoe kan er dan écht iets mis zijn?”

Ook na deze ontdekking gaat Femke door. Ze studeert rechten, wordt verliefd en krijgt haar eerste zoon. Ze schopt het tot jurist bij de Hoge Raad, haar absolute droombaan. Ondertussen blijft de ziekte altijd aanwezig. “Door wat ik nu wist, kon ik de signalen niet meer wegredeneren. In het begin dacht ik: dit is het leven dat ik ken. Waarom zou het ineens anders moeten zijn? Gaandeweg veranderde dit naar: ik wil dit helemaal niet. Ik ging mijn beperkingen verbergen, en daar moest ik steeds meer moeite voor doen.”

Eindeloze stroom van vragen
Na de geboorte van Femkes eerste zoon lukt dat niet meer. Een extreme vermoeidheid overvalt haar en ze begrijpt niet hoe anderen hun werk en het ouderschap wel kunnen combineren. Ze komt bij de bedrijfsarts terecht, die Usher uit haar dossier pikt. “Dat was de eerste keer dat iemand het weer op tafel legde, van: wacht eens even, wat is dat en welke impact heeft het?”

Vanaf dan gaat het balletje rollen. “Hij was de eerste die zei: ‘Het is geen wonder dat jij dit niet volhoudt.’ Als je schoonmoeder dat zegt, kun je het nog negeren. Maar omdat het een bedrijfsarts was, kon ik er niet omheen.”

Uiteindelijk komt de jurist thuis te zitten. “In het begin dacht ik: het is een kwestie van even revalideren en dan zien jullie mij weer.” Langzaam dringt het door dat Usher haar leven meer beïnvloedt dan ze wil, en begint er een eindeloze stroom van vragen. “Hoe moet het dan met, dubbele punt, dacht ik steeds. Dat ging van groot tot heel klein. Hoe moet ik nog een leuke partner zijn en kan ik nog met mijn zoon naar het strand als het mooi weer is?”

Doodsbang
Door al die vragen belandt Femke in een zware depressie. Zonder baan verliest ze de daginvulling waar ze zo van houdt en haar financiële onafhankelijkheid. “Voorheen verdiende ik meer dan mijn man en kwam ik met interessante verhalen thuis. Nu hadden we totaal andere gesprekken dan voorheen. Het was nooit mijn ambitie om huisvrouw te zijn, ik voelde mezelf daarin niet thuis. Ook mijn man verloor de vrouw die hij kende. Zo waren we niet getrouwd – letterlijk.”

Als Femke in die periode op de tast richting de badkamer gaat, legt ze zo onopvallend mogelijk haar handen tegen de muur. En schept ze eten naast haar bord, wipt ze het zo snel mogelijk weer terug.

Ik voel me een blinde mol die zijn best doet iets van gratie te bewaren, schrijft ze in haar boek.

“Ik was doodsbang om te verdwijnen in die doofblindheid, en dat de mensen om me heen alleen nog maar de ziekte konden zien”, legt ze uit. “Als je hulp nodig hebt om bij je tafel te komen in een restaurant, is dat niet zo erg als je daarnaast nog een spannend leven hebt. Maar dat was weggevallen. Door mijn beperkingen te verhullen, probeerde ik als mens overeind te blijven.”

Ik wil leven
“Een chronische, progressieve ziekte als Usher noemen ze ook wel levend verlies”, vertelt Femke. Steeds raak je een stukje meer van je zicht en gehoor kwijt. Maar dan komt er een kantelpunt. “Ik wist dat ik niet kon voorkomen dat ik doof en blind zou worden. Tegelijkertijd dacht ik: ik ben 29 en ik wil leven. Mijn zoon was een heel belangrijke motivatie. Ik wilde niet mijn hele leven depressief rondlopen, maar alles doen wat in mijn vermogen lag om de beste moeder te kunnen zijn.”

Femke weet haar aandacht te richten op wat ze wél heeft, in plaats van op haar beperkingen. “Op het moment dat ik mijn blik naar binnen richtte, ontdekte ik dat er nog best veel was. Zo voelde ik dat ik nu meer openstond voor schoonheid. We woonden dichtbij het water en ik zag dat het licht op het water elke dag anders was: zo fantastisch mooi. Toen ik nog bij de Hoge Raad werkte, liep ik daar gewoon langs.”

Mijn lichaam is mijn klankbord
“Onze waarneming is zoveel rijker dan we denken”, legt ze uit. “Het lichaam is mijn klankbord, het geeft me zoveel informatie. Over mezelf én mijn omgeving. Zo voel ik het wanneer ik in een kleine of grote kamer ben. Zelfs bij mensen kan ik zoveel aanvoelen door alleen maar dichtbij ze te zijn. Het is voor mij echt een kunst geworden om daarmee te spelen – vandaar ook de titel van mijn boek: de evenwichtskunstenaar.Ik zoek elke dag mijn evenwicht tussen de mogelijkheden en beperkingen die er zijn.”

Evenwichtskunstenaar
Ieder mens kan op die manier waarnemen, zegt Femke. Via lezingen, workshops én haar nieuwe boek probeert ze haar ‘evenwichtskunst’ op anderen over te brengen. Usher blijft “hartstikke zwaar en verdrietig”, benadrukt ze. “Maar als we een evenwichtskunstenaar in het circus bezig zien, kijken we daar vol bewondering naar – en niet van oh jee, dat lijkt me pittig op dat touwtje. We denken dan: wat knap dat het lukt. Ik hoop dat dit boek laat zien dat ook ik een mooi én bewonderenswaardig leven heb.”

Inmiddels kan Femke nog “een klein beetje” zien. Met twee gehoorapparaten in en het geluid op een hoog volume kan ze gesprekken verstaan en geluiden horen. Is ze bang voor wat komen gaat? “Vroeger was ik doodsbang voor de toekomst – nu niet meer. Maar ik kijk er zeker niet naar uit om blind te worden. Hoe blijf ik mezelf dan nog ontwikkelen en word ik niet volledig afhankelijk? Tegelijkertijd weet ik dat er ook dan nog veel mogelijk is. De manier van waarnemen die ik gevonden heb, blijft bestaan.”

‘De evenwichtskunstenaar’ van Femke Krijger is nu verkrijgbaar. 

Bron: LINDA.nl
Door: Marissa Klaver
Datum: 16 april 2022
Lees ook:

De evenwichtskunstenaar

Femke Krijger heeft het syndroom van Usher. Door deze progressieve ziekte verliest ze haar zicht en gehoor – en daarmee het leven zoals ze dat kent, als jurist, moeder en echtgenote. Beeldend, eerlijk en met humor beschrijft Krijger het proces van rouw en revalidatie dat hierop volgt.

Maar ze gaat verder. Na een gitzwarte periode van toenemende beperkingen leert Krijger haar andere zintuigen versterken. Vanuit een diep verlangen het leven ten volle te leven ontdekt ze een manier van waarnemen waarin ze meer verbonden is met de wereld dan ooit.

Lancering boek
Femke Krijger bracht op 12 april 2022 haar eerste boek uit; De Evenwichtskunstenaar,
In het tv programma ‘Tijd voor Max’ vertelde zij over haar boek en haar leven met Ushersyndroom.
Femke Krijger was ook te gast bij NPOradio1. Het radio fragment is hier terug te luisteren.

De magie van de evenwichtskunstenaar
Femke Krijger: “Met dit boek deel ik een heel persoonlijk verhaal. Waarom? Omdat ik in dit boek kan vertellen wat te groot is voor de alledaagse uitwisseling en omdat ik graag wil delen dat mijn progressieve ziekte geen zielig verhaal is. Het is een menselijk verhaal waarin ik je vertel over hoe ik de wereld nu beter waarneem dan ooit, terwijl ik bijna blind ben en ernstig slechthorend. Hoe dat kan? Dat is de magie van de Evenwichtskunstenaar.”

Het boek is te verkrijgen bij alle boekenwinkels, ook als e-book.

Lees ook:
“Zo zijn we niet getrouwd”

Multidisciplinaire zorgvernieuwing voor Ushersyndroom

In oktober 2021 is het Radboudumc opnieuw erkend door het ministerie van VWS als expertise centrum Ushersyndroom. Deze erkenning, voor de komende vijf jaar, is een grote stap voorwaarts op weg naar meer onderzoek en betere zorg voor patiënten met Ushersyndroom. Voor zowel patiënten als (verwijzende) zorgprofessionals wordt hiermee duidelijk waar de expertise voor Ushersyndroom te vinden is. 

KNO-arts Ronald Pennings en oogarts Suzanne Yzer, Radboudumc

KNO-arts Ronald Pennings is erg blij met deze erkenning en wil hierin samen optrekken met oogarts Suzanne Yzer. Zij is sinds één jaar als oogarts werkzaam in het Radboudumc. Samen hebben zij grote ambities en willen zij de zorg voor patiënten met Ushersyndroom anders inrichten en verbeteren. 

Pionieren en de eerste ontdekkingen
Suzanne Yzer heeft begin deze eeuw onder supervisie van professor Frans Cremers haar promotieonderzoek gedaan op gebied van oftalmogenetica [red.: arts die is gespecialiseerd in de diagnose, behandeling en het onderzoek van oogafwijkingen en oogziekten; oogarts]. Haar onderzoek richtte zich onder andere op het vinden van verschillende genen die mogelijk betrokken zijn bij erfelijke oogziekten.  In diezelfde tijd leerde Suzanne Yzer ook Erwin van Wijk kennen en werkten ze samen met Ronald Pennings in het laboratorium. Ronald Pennings en Suzanne kennen elkaar nog veel langer want ze hebben samen in Nijmegen geneeskunde gestudeerd.

Ten tijde van het promotietraject was het echt nog pionieren. Suzanne Yzer: “ Ik bezocht in die tijd de patiënten thuis om een buisje bloed af te nemen. Vervolgens probeerden we op het lab de genetische code te ontrafelen. Een familie die we genetisch hebben opgelost heeft veranderingen in een gen waarvoor nu gentherapie bestaat. Uiteindelijk dient onderzoek het doel om patiënten te helpen en dat hebben we met de spin-off van het promotie traject mooi kunnen waarmaken”. Ronald Pennings deed hetzelfde en reisde stad en land af om de patiënten met Ushersyndroom thuis te bezoeken en van ieder een buisje bloed af te nemen, soms wel van meerdere familieleden. Op deze gezamenlijke ervaring en achtergrond willen Ronald Pennings en Suzanne Yzer nu samen voortborduren. 

Na haar promotie heeft Suzanne Yzer haar opleiding tot oogarts vervolgd in het oogziekenhuis in Rotterdam. Nu is zij weer terug in Nijmegen, in het Radboudumc.
Samen met KNO-arts Ronald Pennings en onderzoeker Erwin van Wijk vormt zij nu het multidisciplinair team voor patiënten met Ushersyndroom en hebben zij ambities om de zorg te vernieuwen en te verbeteren. 

De ambities van het multidisciplinair team
De ambitie is om de zorg voor Ushersyndroom patiënten beter te stroomlijnen. Door samen op te trekken willen we onze kennis verbreden en vergroten. Uiteindelijk willen we de zorg verbeteren door jonge en oudere patiënten, maar bijvoorbeeld ook ouders beter te kunnen informeren en begeleiden en toewerken naar behandelingen. 

Opnieuw erkenning Expertise Centrum Ushersyndroom
Ronald Pennings is blij met de komst van oogarts Suzanne Yzer in het multidisciplinair zorgteam. Daarnaast is hij enorm trots op alle betrokkenen binnen Hearing & Genes met het opnieuw verwerven van de erkenning voor Radboudumc als expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid en Ushersyndroom in het bijzonder. 

Ronald Pennings: “De erkenning helpt ons om nog betere diagnostiek van gehoorverlies te realiseren en verder te werken aan innovatieve behandelingen voor erfelijk gehoorverlies en Ushersyndroom”. 

Ook erkenning voor de behoeften van patiënten
Al jarenlang hebben patiënten met Ushersyndroom de wens voor een multidisciplinaire aanpak. De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden.
Het telkens weer moeten uitleggen en het bezoeken van verschillende zorg professionals op verschillende locaties, maakt het soms erg vermoeiend. Met de ambities voor de zorgvernieuwing van het expertise centrum voelen patiënten zich ook erkend. Erkend in hun behoefte voor goede zorg voor de beperking van doofblindheid, de ogen, de oren en evenwichtsorgaan en andere bijkomende gezondheidsklachten. 

Voor patiënten met Ushersyndroom is het fijn dat de zorgverleners niet alleen vanuit hun eigen eilandje behandelen. Het gehoor- en zichtverlies versterken elkaar negatief en vraagt om een gezamenlijke aanpak of behandeling.

Usher-loket
Iedereen die een diagnose Ushersyndroom heeft of vermoedt dat er sprake kan zijn van Ushersyndroom, kan een afspraak maken bij dit Expertisecentrum. Hiervoor is een verwijzing nodig van een KNO-arts, oogarts of de huisarts.
Het doel is om via een persoonsgerichte aanpak de mensen met Ushersyndroom te zien op de polikliniek. Dit betekent dat vooraf bekeken wordt welke onderzoeken zinvol zijn en op welk moment ze uitgevoerd zullen worden.

Lees op het Kennisportaal hoe jij je kunt aanmelden voor een afspraak met KNO arts Ronald Pennings en/of  oogarts Suzanne Yzer. 
https://ushersyndroom.nl/kennisportaal/netwerk/landelijk-expertise-centrum-ushersyndroom/

Suzanne Yzer is eerder geïnterviewd door NU.nl. Dit kun je hier lezen:
‘Goedkope zonnebril beschermt net zo goed als dure merkbril’