Tag Archief van: diagnose

Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is een studie gebaseerd op gegevens uit het verleden die beschikbaar zijn in een patiëntendossiers. Deelname bestaat uit toestemming geven om je bestaande patiëntendossier bij een KNO- en/of oogarts te delen met de onderzoeker Hind Almushattat.

Hind Almushattat, MD/PhD kandidaat Oogheelkunde Amsterdam UMC,

Retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C
Hind Almushattat is een MD/PhD kandidaat op de afdeling oogheelkunde van het Amsterdam UMC, waar zij klinisch-wetenschappelijk onderzoek doet naar ernstige erfelijke netvliesziekten. Onder begeleiding van haar promoter  prof. dr. Camiel J.F. Boon werken ze aan verschillende onderzoeken. Een van deze onderzoeken is een retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C.

Usher type 2C, ook bekend als Ushersyndroom type 2C, is een zeldzame genetische aandoening die geclassificeerd is als een vorm van Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die zowel gehoorverlies als progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Onderzoeksvraag
Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor het ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C. Meer inzicht in de correlatie tussen het genotype en fenotype is nodig om een mogelijke behandeling voor deze zeldzame erfelijke ziekte te ontwikkelen. Daarom willen de onderzoekers de genetische en klinische kenmerken bij Usher 2C patiënten met een ADGRV1-genmutatie onderzoeken in een retrospectieve studie.

Opbouw van de studie
Voor deze studie zal de in dossiers beschikbare patiënten data worden samengevoegd in een beveiligde en geanonimiseerde databank. Deze data zullen vervolgens verwerkt worden, waarna de bevindingen in een internationaal vaktijdschrift gepubliceerd worden.

Patiënten met een klinische diagnose en genetische bevestigde mutatie voor de eerder genoemde aandoening worden geïncludeerd.

Volgende gegevens, indien beschikbaar, worden verzameld in deze studie en worden verwerkt in de publicatie van de resultaten.

  • Klinische diagnose: Anamnese, familiale voorgeschiedenis van de aandoening en eventuele oculaire co-morbiditeit.
  • Genetisch onderzoek
  • Oftalmologisch onderzoek: Spleetlamponderzoek, visus onderzoek, refractiemetingen, gezichtsveldonderzoek, fundusfotografie, electroretinografie en spectrale domein (SD) optische coherentietomografie (OCT).
  • Audiologisch onderzoek

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Heb jij of je kind ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C en wil je toestemming geven aan de onderzoekers om jouw onderzoeksdata te gebruiken? Dan kun je een e-mail sturen met je naam, geboortedatum en bij wie en waar je in behandeling bent naar h.almushattat@amsterdamumc.nl.
 

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst is niet vrolijk: ,,Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.”
Kian is vol bravoure, helemaal nu hij zijn lange haren kwijt is. „Hij wilde zo graag kort haar, net als zijn vriendje Finn. Uiteindelijk ben ik toch maar overstag gegaan”, zegt moeder Susan Hilbrands (38). Met het afknippen van zijn haar namen Kians praatjes en grapjes toe. Haar zoontje werd een stoere vent.

Op het eerste gezicht is Kian een vijfjarig jongetje als alle andere. Energiek, dol op aandacht en een echte clown. „Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”, zegt moeder Susan. Pas als je het weet, valt op dat Kian alleen luistert als hij kan zien wie er praat. Zijn gehoorapparaatjes zijn vooral zichtbaar door het rode koordje, dat moet voorkomen dat hij ze kwijtraakt.
Dat Kian zeer slechthorend is, én zijn gehoor nu al snel achteruitgaat, is erg genoeg. Maar het levenslustige jongetje met zijn felblauwe kijkers wordt ook blind. Alleen weet niemand precies wanneer.

Diagnose is keihard en ook onzeker
Kian Anninga lijdt aan het Ushersyndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in de genen van beide ouders. In Nederland zijn er 1000 mensen met de ziekte, wereldwijd 400.000. Kian heeft ook nog eens een extra zeldzame variant, type 2C. De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Het maakt de diagnose behalve keihard ook erg onzeker.

Vlak na zijn geboorte merken Susan en haar man Sander Anninga (38) dat er iets met hem is. „Hij huilde óórverdovend hard”, zegt Susan. „En als hij ons niet zag aankomen schrok hij van een aanraking. Dan gingen zijn handjes en voetjes tegelijk omhoog.”
Zijn moeder heeft het gevoel dat er iets helemaal niet goed is, maar vindt het moeilijk om daar woorden aan te geven. Als het consultatiebureau in de eerste week na zijn geboorte een gehoortest afneemt is de uitslag afwijkend. Ook de twee testen daarna laten zien dat het mis is met Kians gehoor.

Uitgebreidere onderzoeken volgen bij het audiologisch centrum Pento in Zwolle. De diagnose volgt snel: zeer ernstig gehoorverlies aan beide kanten. Om de oorzaak ervan te achterhalen kunnen ze snel terecht in het ziekenhuis van Zwolle. Het zijn verdrietige en onzekere dagen voor het jonge gezin.
„In Zwolle hadden we een fantastische kinderarts. Zij stelde ons na het eerste lichamelijk onderzoek gerust en zei: jullie hebben een prachtig mannetje, ga lekker van hem genieten.” De kinderarts vraagt Susan en Sander na te denken of ze de oorzaken van Kians gehoorverlies willen achterhalen via de klinisch geneticus. Dat doen ze.

„De genen die de grootste kans op gehoorverlies veroorzaken, zijn eerst onderzocht. Daar vonden ze geen afwijkingen”, vertelt Susan. Ze besluiten ook het uitgebreidere genenonderzoek, waarvan het resultaat maanden op zich laat wachten, te laten uitvoeren. „De klinisch geneticus zei nog: ga er maar vanuit dat er niks uitkomt en dat het gewoon pech is.”

Zes gemiste oproepen
Susan en Sander proberen te accepteren dat hun kind bijna doof is. Vol goede hoop kijken ze vooruit en ze gaan aan de slag met het leren van gebarentaal. Het Ushersyndroom komt in die tijd niet ter sprake, ze hebben er nog nooit van gehoord. Het onderzoek verdwijnt naar de achtergrond.

Tot Susan negen maanden later, op de camping, ziet dat ze zes gemiste oproepen heeft. De klinisch geneticus heeft gebeld met de uitslag van het genenonderzoek. „Kian heeft het Ushersyndroom”, hoort ze. „Je mag het niet googelen, er is weinig informatie over te vinden en Kian heeft ook nog een bepaald zeldzaam type.”
Ze weet nog precies wat ze dacht en zag.
„Het is net een film dit allemaal. Kian lag op het bed in de caravan. Ik keek naar hem en dacht: wat voor kwaliteit van leven ga jij hebben? Hoe weet jij of ik jou een kusje geef of je papa?” De diagnose verlamt. Twee weken van intens verdriet volgen.

Tot er een wonder komt
Een behandeling om Usher te genezen is er niet. Wel wordt er gewerkt aan een behandeling die het proces van blind ën doof worden kunnen vertragen. Of Kian daar wat aan zal hebben, is de vraag. „Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.” Ze slikt.

Sander en zij proberen hun verdriet opzij te zetten en er het beste van te maken. Die let’s go-modus houden ze lang vol. Ze verkopen hun huis in Hoogeveen en kopen er een huis in Beilen voor terug. Dat is dichter bij de familie, dichter bij de Guyotschool in Haren en bovendien is er ruimte om een aparte woning of studio voor Kian te maken, voor later.
Tweeënhalve maand geleden komt voor Susan de klap. „Als je me daarvoor had geïnterviewd had je een ander verhaal gehoord”, is ze openhartig. „Mijn muurtje brokkelt af. Ik ben nu een stuk emotioneler. We kregen weer heel slecht nieuws. Kians gehoor is in een half jaar tien decibel achteruitgegaan. We hebben steeds slechte uitslagen, het is klap op klap.”

De man met de hamer
Ze huilt. „De man met de hamer is echt gekomen. Maar misschien is dat ook wel nodig. Ik ben minder gaan werken. Ik wil meer thuis zijn bij de kinderen.”
Nu verbaast ze zich hoe lang Sander en zij in overlevingsmodus overeind zijn gebleven, met alles wat op ze af kwam. „Twee keer per week vroegbehandeling bij Pento in Assen, doorracen om Elisa van school te halen.

Allebei werken. Cursussen gebarentaal. Oorstukjes ophalen. Omdat zijn oortjes zo snel groeiden konden we soms twee weken na de vorige klaar waren terug voor nieuwe. Naar het expertisecentrum in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Naar de kinderarts in Zwolle.”
Is er eigenlijk hulp of begeleiding voor ouders die geconfronteerd worden met zo’n ernstig ziek kind, vraag ik. „Nee”, reageert Susan. „Niks.”
De stichting Ushersyndroom geeft informatie en er zijn lotgenoten, maar daar was ze nog niet aan toe.

Naar twee scholen
Kian gaat intussen naar twee scholen. Op woensdag naar de ‘gewone’ basisschool om de hoek, waar zus Elisa ook op zit. De rest van de week naar de school voor dove en slechthorende kinderen in Haren. Anderhalf uur met de taxi heen, net zo lang terug. „Kian is superslim. Bij een test op het audiologisch centrum een tijd geleden waren er aanwijzingen voor hoogbegaafdheid.”

Of dat ook echt zo is moet nog blijken, maar slim is Kian in elk geval. „Vorig schooljaar zat hij in groep een, maar deed al werk uit groep twee én van de plusklassen. Voor de zomervakantie had hij alles al af”, zegt zijn moeder trots.
Als Susan haar zoontje vraagt hoe zijn juf heet, klimt Kian op de stoel naast haar. „Jolanda!”, zegt hij enthousiast. En als Susan vervolgens vertelt over zijn schoolvriendjes Kalle en Finn verbetert hij haar. „Kalle is ook mijn vriend en hij heeft een telefoon. Hij heeft maar één CI (cochleair implantaat). En Finn is vijf. Hij zegt dat hij zes is, maar dat is hij niet.” Susan lacht en aait Kian door zijn haar.

„Sociaal-emotioneel is hij steeds verder. Soms zegt hij: mam, ik hoor je niet zo goed. Dat vind ik steeds lastiger worden. Van de week ook, dan kan ik echt breken. Ik pakte bij het tandenpoetsen per ongeluk Sanders tandenborstel. Oeps, die is van papa, zei ik tegen hem. Als ik later papa word mag ik ook deze tandenborstel? vroeg hij mij.” Op zulke momenten rijgen de moeilijke gedachten zich aaneen. „Vindt hij ooit iemand om mee samen te zijn? Kan hij vader worden? Kan hij zijn kind ooit horen of zien opgroeien?”

Levenshaast
Sander en zij praten veel met elkaar over de toekomst. De documentaire over Kians ziekte, Voor het donker wordt, kan en wil ze nog niet zien. „Te confronterend.” Afgelopen jaar zocht ze voor het eerst contact met lotgenoten. „Toen hoorde ik voor het eerst de term ‘levenshaast’. Gezinnen die heel veel op vakantie gaan en allerlei dingen met elkaar ondernemen nu het nog kan. Ik begreep dat eerst niet, maar ik begin het nu ook te voelen.”

Nu ziet Kian nog goed. De verwachting is dat hij rond zijn tiende of eerder nachtblind zal worden, om daarna steeds meer van zijn zicht te verliezen. „Als een kokertje dat langzaam dichtgaat”, zegt Susan. Om schade aan zijn ogen te voorkomen draagt Kian vaak een zonnebril. „En speelgoed met lichtjes hebben we ook meteen weggedaan.” Elisa weet dat haar broertje zieke oogjes heeft, net als zijn oortjes. Kian weet dat nog niet.
„Daar vind ik hem nu nog wat te jong voor. Maar we zijn van plan er positief mee om te gaan, we hopen dat hij als het ware met de ziekte kan meegroeien. We moeten echt kijken naar wat hij wel kan, met een andere instelling schiet je niks op”, zegt ze strijdbaar. Samen doet het gezin zoveel mogelijk leuke dingen, van slapen in de tent in de tuin tot een vakantie naar Portugal.

„Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”
Zaterdag is het Global Usher Awareness dag. Drie jaar geleden voerden Susan en Sander fanatiek actie, ze haalden veel geld op voor onderzoek naar de ziekte. Nu wil ze haar verhaal graag doen in de krant. „Oneerlijk dat Usher bestaat, vind je niet?”, vraagt ze. „Je kan het je toch niet voorstellen dat hij straks opgesloten zit in dat lijfje.”
Ondertussen spelen Kian en Elisa in de woonkamer. „Wat ik jammer vind is dat er zo’n verschil in aandacht is tussen ziektes die heel veel voorkomen en zeldzame ziektes.

Dat onderscheid vind ik te groot.” Vandaar dit verhaal. Susan, strijdbaar: „Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”

Global Usher Awareness Day 2023
Zaterdag zijn er verschillende acties om geld in te zamelen voor de ziekte. Dit jaar wordt voor de tweede keer Nederland wandelt voor Usher georganiseerd, waarbij mensen uit allerlei plaatsen een wandeltocht beginnen. Gezamenlijk finishen zij bij het Spoorwegmuseum in Utrecht.

Bron: Dagblad van het Noorden
Datum: 15 september 2023
Door: Leonie Sinnema
Foto: Marcel Jurian de Jong

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”

Sterker door verlies en veerkracht

Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk

Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse aan bij dagvoorzitter Wendelien Wouters. Aan tafel gingen zij met elkaar in gesprek over Verlies & Veerkracht.  Er ontstonden interessante en waardevolle gesprekken over de mooie en minder mooie kanten van leven met Ushersyndroom. Professor Keirse legde meer uit over rouwarbeid en de verschillende rouwtaken die je in het proces ‘te doen hebt’, want leven met Ushersyndroom is leven met een ‘levend verlies’.

Kracht
‘Levend verlies’ is de term die professor Manu Keirse introduceerde om de levenslange rouw aan te geven, welke je ervaart wanneer jij of een naaste wordt getroffen door een chronische ziekte of beperking.  Het beschrijft het verdriet dat op ieder moment, verwacht of onverwacht, kan oplaaien en dat door de jaren heen kan verergeren. Het levende verlies treft niet alleen degene met de ziekte of beperking, maar ook het hele systeem om deze mensen heen: familie en vrienden.

Het leven met een levend verlies draait overigens niet enkel om de verlieservaring, het proces kan ook ontzettend veel kracht geven. Je creativiteit op het gebied van oplossingen vinden neemt toe, je ontwikkelt meer doorzettingsvermogen, je wordt assertiever én je leert te genieten van de kleine dingen.

Lotte Driessen
“Woorden geven aan wat je voelt”

Volgens professor Keirse zijn er, om door het rouwproces heen te gaan, verschillende rouwtaken te doen. De eerste daarvan is het onder ogen zien van het werkelijke verlies. Dit begint met het krijgen van de diagnose. Emotioneel duwen veel mensen dit vaak eerst weg, maar het is belangrijk om te erkennen wat de impact ervan op je leven is. Praten over het verlies is heel belangrijk: niet alleen voor jezelf, maar ook voor je omgeving. “Woorden geven aan wat je voelt”, zo omschrijft Lotte het. Het helpt niet alleen jou, maar ook je omgeving om je bijvoorbeeld beter te begrijpen. De tweede rouwtaak is het erkennen van de pijn. Deze pijn kan zich op diverse manieren uiten; in mentale én fysieke pijn. Dat is voor een ieder weer verschillend.

Zingeving
De derde rouwtaak is aanpassen aan dit nieuwe leven. Het aanpassen heeft vooral te maken met het vinden van zingeving en betekenis in je leven.  Joyce: “Accepteren betekent voor mij ook dat je de rouw en het verdriet toe mag laten, het omarmen betekent er ook weer iets mee kunnen doen voor een ander”. Voor Lotte is “Het ECHT snappen” hetgeen wat haar heel erg helpt in het lotgenotencontact.

Joyce de Ruiter
“Mijn wereld zou kleiner moeten worden, maar is nu groter dan ooit”

Als vierde rouwtaak noemt professor Keirse het ‘opnieuw genieten’.
“Hoe de toekomst eruit ziet weet je toch niet precies”, zegt Joyce. Kijken naar wat er nu kan, dat is zo belangrijk. “Verlies overleven doe je niet alleen, dat doe je samen met anderen”, volgens Manu Keirse. Zo werd het ook door het publiek ervaren: “samen dragen voelt lichter dan alleen”, was één van de reacties die vanuit het publiek kwam.

Elke persoon gaat op zijn eigen manier met een rouwproces om en er is geen tijdlijn of een ‘goed en fout’. Ook kunnen de rouwtaken door elkaar aan de orde komen, of weer opnieuw doorlopen moeten worden.

In de spotlight
De inspirerende mix van tafelgasten zorgde samen met andere gasten voor een afwisselende en enerverende editie. In de spotlight stond Driss, die een paar weken later ook op tv te zien was in het programma “Je zal het maar hebben”.  In de rubriek Let USH Show zorgden deze keer David en Rianne voor een prachtige muzikale noot met hun vertolking van ‘Lean on Me’ van Bill Withers. > invoegen link naar blokje

Herkenning
Ook de breakout-rooms na afloop werden druk bezocht. Het geeft aan dat Stichting Ushersyndroom met het project Let USH Talk en de gelegenheid om elkaar na afloop online te ontmoeten, inspeelt op een behoefte die leeft binnen de community. Deelnemers gaven na afloop aan dat ze in de gesprekken aan tafel veel herkenning vonden: “het gevoel dat je soms hebt, werd onder woorden gebracht.”

De breakout-rooms tijdens de Let USH Talk events zijn niet de enige manier om met lotgenoten in contact te komen. Heb je behoefte aan contact met een leeftijdgenoot? Of met andere ouders? Neem dan contact op met Usher4Usher, van Stichting Ushersyndroom. Zij bemiddelen in 1 op 1 contact en zoeken naar een goede match. Mail naar usher4usher@ushersyndroom.nl. Maar ook laagdrempelig contact is mogelijk op bijvoorbeeld het feest op Global Usher Awareness Day 

Versterking gezocht!
De projectgroep mag terugkijken op wederom een zeer geslaagd event. Voor de volgende edities zoekt de projectgroep versterking! Lijkt het je leuk om hieraan jouw steentje bij te dragen? Wil je gezamenlijk nadenken over de invulling van de events, afstemmen met de dagvoorzitter, de technisch producent, tafelgasten en tolken? Dan komt de projectgroep graag met jou in contact! Mail naar: letushtalk@ushersyndroom.nl.

Gemist
Heb je Let USH Talk gemist? Wil je de aflevering graag nog eens terugkijken? Of wil je weten wat nu precies met een ‘levend verlies’ bedoeld wordt? Dat kan!

De gehele aflevering terugkijken kan hier:

Mede mogelijk gemaakt door:

Twee kanten van het verhaal

READ ARTICLE IN ENGLISH

Wanneer je wereld donker wordt

Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het gehoor en vooral het zicht gedurende het leven verslechtert, vaak resulterend in doofheid en blindheid. “Eindelijk kregen de puzzelstukjes van gehoorverlies en nachtblindheid een naam, maar tegelijkertijd wankelt je hele toekomstperspectief.” Joyce vertelt ons over de impact die deze diagnose had op haar leven en hoe het geleidelijk veranderde in iets waar ze nu kracht en moed uit put.

Joyce en haar broer hadden vanaf de geboorte gehoorproblemen en begonnen rond de puberteit de eerste symptomen van nachtblindheid te ervaren, wat vreemd was, omdat het niet in de familie voorkwam. Een diagnose ontbrak totdat het zicht van haar toen 18-jarige broer verder verslechterde en een oogarts het Ushersyndroom vaststelde. Joyce kreeg dezelfde aandoening gediagnosticeerd toen ze slechts zestien jaar oud was, wat haar leven en toekomstplannen radicaal veranderde. “Ik wilde studeren, werken, trouwen en een gezin stichten. Zou dat nog mogelijk zijn? Toen ik de studie Visuele Marketing ontdekte, begon het vuur opnieuw te branden, ook al klonk de naam van de studie niet erg nuttig als je een visuele beperking hebt. Maar ik bleef altijd keuzes maken die me gelukkig maakten en ik ben ervan overtuigd dat dit me in staat stelt om de dingen te doen die ik wil doen – ondanks alle beperkingen.”

Niet langer haastig door het leven
Joyce heeft gewerkt op het gebied van HR, Communicatie en Evenementen. “Ik overschreed mijn eigen grenzen te lang, omdat ik het gevoel had dat ik een heel leven in de helft moest proppen. Na mijn derde burn-out op 30-jarige leeftijd werd ik arbeidsongeschikt verklaard, ook omdat mijn zicht bleef verslechteren. Het was weer zo’n moment: wat kan ik nog doen, wat wil ik? Mijn ogen en oren werkten niet meer zo goed, maar er was niets mis met mijn hersenen.”

INVESTEREN IN EEN MOGELIJKE BEHANDELING IS GOEDKOPER DAN LEVEN MET BEPERKINGEN

Ze besluit haar persoonlijke verhaal te delen in de krant, op de radio en op televisie als ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, om het belang van wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen te benadrukken. Zo kwam het sprekersberoep op haar pad en ze werkt al 6 jaar hard aan haar bedrijf, met succes: “Als zelfstandig ondernemer spreek ik nu op conferenties en evenementen over verandering en wendbaarheid. Usher confronteert je voortdurend met problemen en veranderingen waar je mee moet leren omgaan. Ik koppel mijn persoonlijke verhaal aan inzichten in de psychologie over het ontwikkelen van een wendbare mindset. Daarmee probeer ik van waarde te zijn voor andere mensen. Ik denk dat dat het meest betekenisvolle is dat je kunt doen in een menselijk leven.”

Tunnelvisie, letterlijk
Joyce is nu 38 jaar oud. Haar gehoorverlies is 70 decibel, maar met geavanceerde hoortoestellen kan ze nog redelijk functioneren. Haar zicht is echter sterk verminderd. “Vorig jaar had ik nog 18 graden zicht, wat minder is dan een toiletrol waar ik doorheen kan kijken. Mijn oriëntatie op straat wordt steeds moeilijker, ik kan al jaren niet meer fietsen en ik voel me onveilig in drukke omgevingen; allemaal vanwege mijn verminderde zicht. Daarom is wetenschappelijk onderzoek zo belangrijk. Investeren in een mogelijke behandeling is uiteindelijk goedkoper dan leven met de beperkingen. Het zou fantastisch zijn als er een behandeling gevonden kan worden die de achteruitgang stopt en dat kinderen helemaal geen gehoor- of zichtbeperkingen hoeven te ervaren. Natuurlijk hopen we dat alle patiënten met het Ushersyndroom herstellen. Daarom zetten de vrijwilligers van Stichting Ushersyndroom zich met hart en ziel in om onderzoek naar een behandeling zoals die aan het Radboud Universitair Medisch Centrum mogelijk te maken.”

Licht brengen in het duister

Van het ontdekken van het gen tot, hopelijk, de ontwikkeling van een therapie die patiënten een positief vooruitzicht biedt. Erwin Van Wijk is van begin tot eind betrokken geweest bij het onderzoek naar het Ushersyndroom, wat vrij uniek is in dit vakgebied en laat zien hoe snel de ontwikkelingen elkaar opvolgen. “Bij de meest ernstige vorm van Usher worden kinderen doof geboren en beginnen ze langzaam hun zicht te verliezen voor de puberteit. We hebben een genetisch patch ontwikkeld dat mogelijk de schade aan het zicht kan beperken, onze gegevens en de resultaten van de tests zien er positief uit.”

“De gehoorproblemen bij Usher zijn niet gemakkelijk te behandelen omdat de onderliggende oorzaak al tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder is ontstaan”, zegt Erwin. “Met mijn onderzoeksgroep heb ik me voornamelijk gericht op de visuele problemen. Deze ontstaan tijdens het leven, dus er zijn meer mogelijkheden om er iets aan te doen in een vroeg stadium. Het doel van het onderzoek was dan ook om de verslechtering van het zicht te vertragen of zelfs te voorkomen. Allereerst moeten we weten welke genetische defecten leiden tot problemen. Mutaties in het USH2A-gen komen het meest voor, dus we hebben dat gen als primair uitgangspunt genomen voor de ontwikkeling van een therapie.”

Het herstellen van de functie van lichtgevoelige cellen
Ushersyndroom ontstaat door een genetische mutatie die het verlies of disfunctioneren van het bijbehorende eiwit usherin veroorzaakt. Langzaam maar zeker sterven de lichtgevoelige cellen in het oog daardoor af, en mensen krijgen een verminderd zicht of op een later moment zelfs volledige blindheid. De vraag is: hoe kan dit ziekteproces worden gestopt? Erwin: “Het vervangen van het gemuteerde gen was technisch bijna onmogelijk omdat het USH2A-gen extreem groot is. In plaats daarvan hebben we het gebied van het gen met de mutatie afgeplakt met een genetisch pleister. Als gevolg hiervan wordt een iets korter eiwit geproduceerd, zonder de mutatie. Door zorgvuldig de gebied te selecteren die kunnen worden overgeslagen, zou het resulterende ‘verkorte eiwit’ bijna net zo goed kunnen werken als het oorspronkelijke eiwit. In principe zou dit dan het probleem oplossen. In cellen zagen we dat de genetische pleister inderdaad het gebied van de erfelijke fout maskeerde. Vervolgens moesten we aantonen dat het verkorte eiwit ook functioneel is in het oog.”

Zebravis als onderdeel van de oplossing
Erwin stuitte op een onverwacht dier om te bepalen of de genetische pleuster de visuele functie kon behouden. “Zebravissen hebben toevallig een USH2A-gen en een eiwit dat zeer vergelijkbaar is met die van mensen. Als er een mutatie wordt geïntroduceerd in dit gen, wordt de visuele functie van de zebravis ook aanzienlijk verminderd. Ze zijn een uitstekend model om USH2A-gerelateerde visuele disfunctie te bestuderen en het effect van een therapeutische behandeling te bepalen. Inderdaad, de visuele functie van USH2A-mutante zebravis behandeld met de genetische pleister verbeterde aanzienlijk.”

RESULTATEN UIT EEN KLINISCHE STUDIE BIJ PATIËNTEN ZIJN ZEER VEELBELOVEND

Hierna konden de eerste voorzichtige stappen worden genomen om de resultaten te vertalen naar behandeling bij mensen. De eerste testen bij Usher-patiënten met een mutatie in het specifieke gebied van het USH2A-gen lieten veelbelovende resultaten zien, wat leidde tot het ontwerp van een grootschalige multicentrische vervolgstudie waarin de resultaten van het eerste klinische onderzoek hopelijk worden bevestigd in een grote groep patiënten. Als de resultaten standhouden, kan er een verzoek tot marktintroductie worden ingediend bij de Amerikaanse FDA en de Europese EMA.”

Bron: PULSE Magazine #1 2022 (vertaald)

Lees ook”
Licht aan het einde van de tunnel
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

‘Cash for Usher Fair’

Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom

Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht verdriet, maar ook een enorme wilskracht en vastberadenheid met zich mee.  Als blijk van steun hebben vrienden, familie, kennissen en ondernemers de handen ineengeslagen en een spectaculaire markt georganiseerd, waarbij maar liefst € 19.000,- werd opgehaald voor het goede doel: Stichting Ushersyndroom.

Op zaterdag 3 juni vond de ‘Cash for Usher Fair’ plaats in het clubgebouw van de buurtvereniging Oostdorp & Omgeving (O & O). Het evenement bood een enerverend programma vol leuke activiteiten voor jong en oud en stond volledig in het teken van een grootschalige inzamelingsactie voor Stichting Ushersyndroom. De opbrengst van de dag komt volledig ten goede aan het vinden van een behandeling voor Ushersyndroom.

Cash for Usher Fair
Meer dan 50 vrijwilligers hebben samen een fantastische fair op poten gezet. Zo vond er gedurende twaalf uur een dartmarathon plaats, draaide het rad van fortuin op volle toeren en waren er diverse kraampjes met producten van lokale ondernemers. Er was livemuziek, heerlijk eten én voor de kinderen een springkussen waardoor het evenement een waar feest werd! Maar feest of niet: het belangrijkste doel van de dag was het inzamelen van geld voor de ontwikkeling van een behandeling voor Ushersyndroom.

Maar liefst 110 lokale bedrijven hebben gul gesponsord met spullen, etenswaren en drankjes die verkocht werden. Overdag was er naast de dartcompetitie volop vermaak voor de jong en oud, zoals een blaaskapel en liveoptredens van artiesten.

Veiling
Een van de hoogtepunten van de dag was de veiling waar unieke items werden geveild. Onder de veilingitems waren o.a. gesigneerde shirts van niemand minder dan Lionel Messi en Estavana Polman.
Het shirt van Messi werd voor 1700 euro verkocht en een shirt van Estavana Polman verwisselde van eigenaar voor 725 euro. Ook op een Grand Prix-ervaring werd gretig geboden en leverde 600 euro op.

Samen kom je verder
Het evenement kon rekenen op steun uit verschillende hoeken en meer dan vijftig vrijwilligers waren aanwezig om ervoor te zorgen dat er zoveel mogelijk geld werd opgehaald. Het succes van ‘Cash for Usher’ laat zien dat je samen verder komt. Ook de dames van Usher Actie Rijnsburg waren aanwezig om hun steun te betuigen.
De opbrengst van maar liefst € 19.000,- zal een belangrijke bijdrage leveren aan de voortgang van onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. De organisatie kan met trots terugkijken op een fantastisch resultaat!

Overweldigende steun
De ouders van Cash waren ontroerd door de overweldigende steun van vrienden, familie en kennissen. Het organiseren van deze actie en de prachtige opbrengst was voor hen ontzettend hoopvol. Hoewel er momenteel nog geen behandeling of medicijn is dat het gezichtsverlies kan stoppen, zijn er wel hoopvolle ontwikkelingen.

Stichting Ushersyndroom is dankbaar voor de steun en de gulle donaties die tijdens ‘Cash for Usher’ zijn ontvangen. Met deze financiële steun kan de stichting haar inspanningen voortzetten om het leven van mensen met Ushersyndroom te verbeteren en uiteindelijk een behandeling te vinden.

Onderstaande video geeft een prachtige impressie van de Cash For Usher fair. (helaas geen ondertiteling maar wel automatisch gegenereerde ondertiteling (cc)). credits: Unity.nu

Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

READ ARTICLE IN ENGLISH

Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen

Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Ushersyndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie van hun dubbele sensorische beperking: een beperkt gezichtsvermogen in combinatie met gehoorverlies. Onderzoekers van het Radboudumc laten in Ophthalmology Science zien dat dit idee niet klopt. Naast ernstige problemen met het gehoor en zicht, lijken slaapproblemen óók een wezenlijk kenmerk van de ziekte.

Patiënten met het Ushersyndroom hebben vaak grote problemen met zien en horen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen daarna vanaf jonge leeftijd ook nog langzaam het gezichtsvermogen. De grote individuele verschillen in de ernst van de ziekte hangen nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom, waarvan er inmiddels vier bekend zijn. Hoe groot de verschillen in ernst van de ziekte ook zijn, het gaat altijd om problemen met zien en horen. Dat zijn de centrale kenmerken van de ziekte. “We horen van patiënten met enige regelmaat ook wel andere klachten, waaronder evenwichtsstoornissen, maar die zijn aangemerkt als onderdeel van de ziekte”, zegt onderzoeker Erwin van Wijk. “Daarnaast wordt in de spreekkamer met enige regelmaat melding gemaakt van slaapproblemen en overmatige vermoeidheid. De vermoeidheid wordt steevast afgedaan als gevolg van de dubbel zintuigelijke beperking waar patiënten mee te maken hebben. En er wordt verondersteld dat de slaapproblemen die patiënten vaak melden, het gevolg zijn van de beperkte lichtperceptie. Want wie slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme kwijt, met consequenties voor de slaap.”

Slechter slapen
Onderzoekers van het Radboudumc hebben veel contact met patiënten, ook via Stichting Ushersyndroom. “Op een gegeven moment viel op dat wel erg veel patiënten last hadden van slaapproblemen en vermoeidheid,” zegt Van Wijk. “Dat intrigeerde ons. Was er misschien toch iets anders aan de hand dan we altijd dachten? Onder begeleiding van Erik de Vrieze, Juriaan Metz, Rob Collin en mijzelf is promovendus Jessie Hendricks dat gaan uitzoeken. Met maar liefst vijf verschillende gevalideerde vragenlijsten bracht ze de problematiek van 56 Usher syndroom type 2A (USH2A) patiënten in kaart en vergeleek hen met 120 gezonde controles.”

Daaruit bleek dat USH2A patiënten inderdaad vaker slecht sliepen dan mensen in de controlegroep. Ze hadden vaker een sterk verminderde slaapkwaliteit en waren overdag vaker slaperig en meer vermoeid. Maar het meest opvallende was, dat de slaapproblemen níet samenhingen met de ernst van de visuele beperking. Van Wijk: “Dat komt overeen met wat patiënten wel vaker benoemen, maar waar eigenlijk niemand ooit op deze manier goed naar had gekeken.”

Wezenlijk kenmerk van Usher
Op het eerste gezicht lijkt het misschien maar een gradueel verschil, maar de bevinding is veel belangrijker. Van Wijk: “Eigenlijk betekent het dat de alom aanwezige slaapproblemen bij USH2A niet primair voortkomen uit een beperkt zicht, maar dat ze ook al bestaan bij patiënten die nog prima zien. Het lijkt er dus op dat we de slaapproblemen moeten zien als een wezenlijk extra kenmerk van Usher syndroom, en niet als een gevolg van het slechte of verslechterende zicht.”

Deze aanwijzing, gebaseerd op vragenlijsten, moet natuurlijk verder worden onderbouwd. Dat kan bijvoorbeeld door onderzoek in een bestaand zebravis model voor Usher syndroom. Ook zebravissen hebben een duidelijk slaappatroon. Is dat ook bij hen ook verstoord? En zijn er aanwijzingen in de hersenen te vinden dat Usher-genen op de een of andere manier betrokken zijn bij het reguleren van de slaapprocessen? Dergelijk vervolgonderzoek staat inmiddels in de steigers.

Betere kwaliteit van leven
Van Wijk wijst nog op een ander aspect van het onderzoek. Als slaapproblemen inderdaad een onderdeel van de ziekte blijken te zijn, kan gezocht worden naar een manier om die problemen aan te pakken. “Op dit moment is de slaapproblematiek niet opgenomen in het zorgpad voor Usher syndroom patiënten, omdat het geen officieel kenmerk is van de aandoening. Het gevolg is dat het benodigde onderzoek in een slaapkliniek vaak niet wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Mogelijk verandert dit als gevolg van het in Ophthalmology Science gepubliceerde onderzoek en vervolgonderzoek dat op stapel staat. Behandeling van de slaapproblemen kan de kwaliteit van leven van patiënten met Ushersyndroom absoluut verbeteren.”

——————-

Publicatie in Ophthalmology Science: Evaluation of sleep quality and fatigue in patients with Usher syndrome type 2a – Jessie M. Hendricks, MSc, Juriaan R. Metz, Hedwig M. Velde, Jack Weeda, Franca Hartgers, Suzanne Yzer, Carel B. Hoyng, Ronald J.E. Pennings, Rob W.J. Collin, H. Myrthe Boss, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk

Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.

Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil hij ook ‘een stukje mooier’ maken. Daarom zet hij zich in voor Oekraïense weeskinderen. “Het is gevaarlijk, maar wat heb ik te verliezen, denk ik dan.”

Arold heeft Ushersyndroom en wordt daardoor langzaam doof en blind. Voordat hij zelf niet meer kan zien, wil hij de wereld zien en deze een beetje mooier maken. Hij helpt nu Oekraïense weeskinderen, een gevaarlijke klus.

Ja. Achteraf gezien was het hartstikke dom, zegt Arold, om naar Oekraïne te gaan terwijl er al signalen waren dat Poetin het land wilde binnenvallen. Maar, ja: “Dat is achteraf.”

En bovendien: Arold heeft haast. Hij wil de wereld zien, want over een tijd kan hij niets meer zien.

Arold Dingemans heeft Ushersyndroom, waardoor hij langzaam blind en doof wordt. Hij weet het sinds zijn 31ste en vanaf dat moment is er een reisdrang in zijn hart en hoofd geslopen. “Ik wil zo veel mogelijk plekken zien voordat het licht bij mij uitgaat”, vertelt hij. Vraag hem niet voor hoeveel procent hij nog ziet, hij zou je het antwoord niet kunnen geven, want hij hoeft niet te weten hoe snel en hoeveel hij achteruitgaat. Want: wat heeft hij daaraan?

“Ik kan jou nu zien”, zegt hij, “althans, je mond en je neus. En je voorhoofd. Ik moet gissen waar mijn glaasje cola staat, hier op tafel. Van dichtbij dingen zien: het is een ramp. Maar achter jou kan ik heel goed aanwijzen waar er een stukje verf van de muur is afgebladderd.” Hij wijst naar een hoekje, linksonder. Inderdaad: de kleur geel ontbreekt daar.

Reisdrang
We zitten in het horecagedeelte van Arolds eigen gaysauna SteamWorks: hij begon die in 2006 in hartje Arnhem. Het is nog rustig, de zaak gaat pas over een uurtje open voor klanten. Het is warm in het voormalige schoolgebouw dat vier verdiepingen telt, warm maar behaaglijk, de regen tikt tegen de grote ramen in het dak, het ruikt binnen naar chloor – midden in het oude pand zit in een zwembad.

Goed, terug naar die reisdrang. Die bracht hem in Vietnam, India, China, Libanon, Mongolië, Zuid-Afrika, Egypte, Jemen, de Palestijnse gebieden, Libanon, Brazilië, Senegal, Gambia, Bangladesh. Er staan niet alleen palmboom- en ansichtkaart-landen in het rijtje: hij bezocht ook plekken waar de meeste mensen arm zijn, onder een dictatuur leefden, waar oorlogen hebben gewoed of natuurrampen het noodlot bepaalden. “Ik wil de héle wereld zien, niet alleen de plekken waar ik in een all-inclusive hotel kan zitten.”

Op 19 februari, een paar dagen voordat Rusland Oekraïne binnenviel, arriveerde Arold in Kyiv. Hij verwachtte een oude, vervallen Sovjet-achtige stad. “Maar móói dat het was. Prachtige kerken, monumentale gebouwen, gouden koepels, en zo schoon ook. Ik was echt onder de indruk.”

Diezelfde dag nog, toen hij op het Onafhankelijkheidsplein in de hoofdstad stond, sijpelden de eerste berichten binnen dat de oorlog echt leek te gaan beginnen – de dag erna zouden de Russen in alle vroegte binnenvallen. De media in Nederland stuurden nieuwsberichten naar hun lezers over die op handen zijnde invasie, Arolds vrienden en familieleden belden hem massaal.

Gekkenhuis
“Ik stond met mijn hulpstok op dat plein, de zon was te fel voor mijn ogen en ik was mijn zonnebril vergeten. En ik had mijn voet ook nog in het gips: ik was drie weken daarvoor geopereerd aan mijn voet, niets ernstigs verder, maar je moet je voorstellen dat ik daar dus, slechtziend, mank, met dichtgeknepen ogen op dat plein stond, en íédereen uit mijn inner circle begon me te facetimen. Gekkenhuis.”

‘Waar ben je?’ (Kyiv)

‘Wat doe je daar nog?’ (Geen idee)

‘Ben je oké? (Ja)

‘Kom naar huis!’ (Oké)

Dat ‘naar huis gaan’ duurde nog drie dagen. Zo werd wat voor mensen buiten Oekraïne een ver-van-hun-bedshow was, voor Arold een dicht-bij-zijn-bedshow. Luchtalarm, explosies, lege straten, gespannen militairen. Al Arolds vluchten werden geannuleerd, uiteindelijk kon hij met één van de laatste mee terug.

Het klopte niet
“Ik was niet in paniek, maar sliep wel slecht. Ik weet nog dat mijn hotel dikke gordijnen had, en ik die dichthield. Als door een explosie de ramen kapot zouden gaan, dan zouden die gordijnen de eerste barrière zijn om me te beschermen.”

Toen hij de dag van terugkomst in zijn bed lag, besefte hij: ik lig hier nu warm en veilig, en al die mensen die ik nog geen achttien uur geleden in Kyiv zag, zijn nu in paniek.

Hij zucht even. Slok koffie. Dan: “Het klopte niet.”

Hij besloot terug te gaan, om te kijken: wat kan ik daar, op eigen houtje, doen? “Veel mensen dachten: waarom? Mijn moeder stond doodsangsten uit. En mijn vrienden konden alleen maar met hun hoofd schudden.” Het wordt immers door het Nederlandse ministerie van Buitenlandse Zaken sterk afgeraden erheen te gaan: het reisadvies voor Oekraïne is negatief. ‘Reis niet naar Oekraïne’, staat er op de site van het ministerie, ‘het maakt niet uit wat uw situatie is of welke goede bedoelingen u heeft.’

“Maar op de één of andere manier ben ik niet bang. Ik denk dat dat door mijn ziekte komt. Ik weet toch al dat ik niet gezond oud ga worden. Dus ik maak me minder druk.”

De dupe
Hij pakte de trein en reisde via Warschau, Polen, weer naar Kyiv. Daar leerde hij een man kennen die hem verder wegwijs maakte in de stad, Alexander. Van hem hoorde Arold over twee weeshuizen in de hoofdstad, waar kinderen worden opgevangen met een verstandelijke beperking, zoals het syndroom van Down, autisme. “Ik wist meteen: ik wil wat voor hen doen. Want weet je wat het is? Kinderen zijn áltijd de dupe van het gedrag van volwassenen. In dit geval één president die een agressieve poging tot landjepik doet. En dat maakt me zo boos.”

De afgelopen maanden zamelde hij geld in voor de twee weeshuizen: in het ene jongetjesweeshuis zitten ongeveer 80 jongens, in het meisjesweeshuis 60 meisjes. “Vooral de plek waar de jongetjes verblijven, is verschrikkelijk. Tralies voor de ramen, weinig daglicht, het is een oud Sovjet-gebouw en ik werd spontaan verdrietig toen ik het zag.”

Het meisjesweeshuis is ietsje beter. ‘Kijk’, zegt hij terwijl hij zijn telefoon pakt om een scrollrondje te maken door zijn foto’s. Meisjes die hun schoenen aantrekken om naar buiten te gaan, meisjes die in aan een grote eettafel zitten, slaapkamers, een woonkamer. Maar ook daar kwamen ze spullen – en vooral geld – tekort sinds de oorlog was uitgebroken.

Vijftig paar sportschoenen, alsjeblieft
“Ik heb zelf een bedrag gespaard, en heb aan de organisatie gevraagd: wat hebben jullie nodig? Ik wilde geen geld geven, want ik wil zéker weten dat het naar de kinderen gaat. Maar ze kwamen ook meteen met heel concrete dingen.”

Zoals: fruit. Groenten. Tekenspullen. Waterkoelers. Vijftig paar sportschoenen. “Alexander en ik kregen zelfs een lijstje met alle schoenmaten doorgestuurd. Daardoor wist ik: dit gaat écht naar de kinderen toe.”

De winkelcentra in Kyiv zijn volgens Arold ‘best goed gevuld’: “Het is geen bezet gebied. Het leven gaat daar, zo goed en zo kwaad als het gaat, gewoon door.” Dus Arold – die eigenlijk ‘een gruwelijke hekel’ heeft aan grote warenhuizen, ‘in de Ikea verdwaal ik áltijd’ – ging winkelen voor de weeshuizen.

Hulp vragen
En hij zette ondertussen een crowdfunding op. “Ik krijg er weer buikpijn van als ik het erover heb. Ik vind hulp vragen normaal niet erg. Als ik de wc niet kan zien met mijn ogen, dan vraag ik of iemand me de weg kan wijzen. Weet ik op het station niet op welk spoor ik sta, dan ga ik naar iemand toe die het me kan vertellen. En als ik iets niet kan horen, vraag ik rustig: ‘Kun je dat nog een keer herhalen?’ Maar géld vragen aan mensen? Hen vragen om me te vertrouwen, zonder dat ze me kennen? Dat vind ik nogal wat.”

‘Doe nou maar, Arold’
Maar zijn vrienden drongen aan. Doe het nou maar. Wie weet. “De teller staat nu op 2500 euro. En daar kunnen we al zo veel mee. We willen graag het jongensweeshuis van binnen schilderen. Dat heeft het pand nodig.”

Bij elke euro die binnenkomt, worden zijn plannen grootser. Hij wil meer weeshuizen helpen, misschien wel meer in de echt door de oorlog verwoeste gebieden. Plekken waar de mensen het nog moeilijker hebben dan in Kyiv. “Mijn moeder krijgt een hartaanval als ze dit leest… Die vindt het heel eng als ik daarheen zou gaan. Terwijl ze zelf ook ooit zoiets heeft gedaan.”

Fearless
Zijn moeder is – Arold vertelt het terloops – Servisch. Toen in Kroatië in de jaren 90 de burgeroorlog uitbrak tussen de Serviërs,Bosniakken en Kroaten, is zij ook naar oorlogsgebied afgereisd als vrijwilliger, om daar, samen met mijn vader, twee ziekenhuizen te helpen. “Ik was toen 22, en weet nog dat ik dat toen zo lief vond. En zo fearless. Net als ik. Mijn moeder liet me zien: het is aan jou wat je met je leven doet. Wie en wat je aandacht geeft en wat niet.”

Arold is begaan met de Oekraïense weeskinderen. Met de jongen die zo van schaken houdt, maar geen compleet schaakbord had (nu wel, inmiddels, na een van Arolds shopsessies). Met het meisje dat sinds vorig jaar haar beide ouders moet missen omdat ze omkwamen bij een bombardement. Met het jongetje dat zijn ouders al sinds zijn geboorte kwijt is, en nu ook geen contact meer met zijn oma heeft omdat zij in door de Russen geannexeerd gebied woont. “En al die kinderen moeten dus, bij elk luchtalarm, met hun begeleiders naar die schuilkelder hè…”

Kwetsbaar
“Kinderen met zo’n beperking staan al met één-nul achter, ze zijn extra kwetsbaar. Ik besefte dat niet iedereen de fijne jeugd heeft gehad zoals ik. Dus ze verdienen extra steun.”

Of hij zichzelf ook zo ervaart, met zijn lichamelijke beperking: extra kwetsbaar? Hij denkt na. Schudt dan zijn hoofd. “Nee. Dat vinden andere mensen misschien heel gek, maar ik ben juist door mijn ziekte het gelukkigste mens dat er is. Ik heb als geen ander leren accepteren: ik heb me er heel snel bij neergelegd dat mijn ogen en oren ermee ophouden, op een gegeven moment. En daarna ben ik gaan léven. Want dat kun je maar één keer doen. Ik wil niet gegijzeld worden door mijn ziekte.”

Kop in het zand
Vooruitdenken, denken aan de toekomst, aan hoe hij straks moet communiceren, dat doet hij niet. “Ik heb wel training gehad met een blindengeleidenstok, maar bijvoorbeeld een cursus braille doe ik nog niet. Misschien steek ik op dit vlak een beetje mijn kop in het zand, maar ik vind het nog een stap te ver gaan. Hoe het straks is, dat zien – knipoog bij het woordje ‘zien’ – we dan wel weer.”

Hij wil opgetild worden door zijn ziekte. Aangezet worden tot daden. “Als ik goede ogen had gehad, dan zou mijn leven er totaal anders hebben uitgezien.”

Hoe dan?

Hij lacht. Minder gehaast, waarschijnlijk. En hij zou minder vaak tegen deuren aanlopen. Minder vaak koffiekopjes omstoten. Minder vaak mensen over het hoofd zien. Minder vaak struikelen. Maar: “Deze sauna was ik niet begonnen als ik niet ziek was geweest. Dan had ik die kinderen niet geholpen. En dan was ik ook niet naar Kyiv en al die andere plekken gegaan. Door mijn slechte ogen, heb ik veel meer gezien in het leven.”

Lees ook:
Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?
Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.
Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’

Bron: RTL Nieuws,
Lisanne van Sadelhoff,
12 maart 2023

Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’

 

Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. Inmiddels ziet Koen bijna niets meer. Maar bij de pakken neerzitten doet de vader van Jet niet. Hij kijkt juist naar wat wél kan.

Bucketlist
‘Vechte, valle en opstoan’. Het is alsof het nummer van Rowwen Hèze voor Koen is geschreven. De band uit America weet hem sowieso te raken. Sterker nog, op de bucketlist die hij maakte nadat bekend werd dat hij Ushersyndroom heeft, was ook een rol voor Jack Poels en zijn mannen weggelegd. “Daar stonden dingen op als crossen bij de Zwarte Cross, bungeejumpen, vrachtwagen rijden en een dagje meelopen met Rowwen Heze. Veel van de punten op die lijst zijn inmiddels afgevinkt. Er ligt nog een tegoedbon van mijn vrienden om te gaan bungeejumpen, dus dat kan binnenkort ook afgestreept worden”, vertelt Koen. Het is botte pech dat het syndroom – een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast zijn en naar verloop van tijd alsmaar minder worden – juist hem trof.

Klein kokertje
Er leek jarenlang niets aan de hand. Koen was een bekend gezicht in Horst, waar hij geboren en getogen is, met vrijwilligerstaken bij diverse verenigingen. Werkzaam in de zorg. Eerst met gehandicapten en daarna ouderen. Een vaste klant ook bij Wittenhorst. “Voetballen vond ik geweldig. Zowel op het veld als in de zaal.” Dat gaat al jaren niet meer. Hij komt nog steeds weleens op het sportpark aan de Wittebrugweg als zijn vrienden moeten voetballen, maar dat is puur voor de gezelligheid. Het spel kan hij niet meer volgen. “Mijn zicht is flink afgenomen. Op dit moment zie ik nog door een klein kokertje. Het gevolg van de ziekte is dat je van steeds meer zaken afscheid neemt, die voorheen doodnormaal waren. Dat begint met het inleveren van je rijbewijs. Daarna valt het sporten weg. Weer wat later moest ik ook andere hobby’s opgeven. Telkens een stapje terug doen, dat maakt het lastig. Usher ontwikkelt zich in fases, met in mijn geval volledige blindheid als eindstation.” In 2018 was ook zijn baan in de zorg geen optie meer voor Koen. Hij zag er simpelweg te weinig voor. “In 2020 werd ik vervolgens volledig afgekeurd, met de woorden ‘je kunt toch niets meer’. Fijn om te horen natuurlijk”, zegt hij met enig sarcasme.

Zelfstandig blijven
Het is een opmerking die Koen, in 2018 prins van D’n Dreumel, niet gauw zal vergeten. Hij is niet het type dat het bijltje erbij neergooit. Denken in oplossingen en mogelijkheden, is meer zijn ding. “Ik ben niet Usher. Het proces is best zwaar, dat ga ik niet ontkennen. In de zomer van 2021 kwam één en ander bij elkaar. Dat zorgde voor een zware depressie, maar inmiddels gaat het weer goed met me. Dertig jaar lang dacht ik alles zelf te kunnen oplossen. Ik besef me nu dat hulp aanvaarden prima is. In 2020 heb ik tien maanden gerevalideerd bij Het Loo Erf. Daar is voor mij de basis gelegd om nu én in de toekomst zo zelfstandig mogelijk te blijven”, vertelt hij. Net na de jaarwisseling werd Koen in 2021 vader van Jet. Het vrolijke meisje speelt een belangrijke rol in zijn leven. “Het klinkt misschien raar, maar het is één van de weinige positieve kanten aan deze ziekte. Meer tijd voor Jet. Iedere maandag is een ‘papadag’. Ik maak nu ieder stapje van dichtbij mee. Dat is me veel waard.”

Eigen onderneming
Koen omschrijft zijn gemoed als diepe dalen met hoge pieken. “Natuurlijk heb ik slechte dagen, maar over het algemeen gaat het goed. Ik ben aan het kijken wat juist wél kan. Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten. Ik ben nu 32 en heb geen zin om de komende vijftig jaar binnen te zitten. Net als ieder ander wil ik mezelf nuttig kunnen maken.” Mede daarom heeft hij een doel voor ogen: binnen drie jaar hoopt hij zijn uitkering niet meer nodig te hebben. “Inmiddels ben ik ingeschreven bij de Kamer van Koophandel. Ik geef lezingen over Usher en mijn ervaringen. Zowel de negatieve als de positieve kanten. Die zijn er namelijk ook. Ik probeer er het beste van te maken en daar helpt mijn eigen onderneming bij”, vertelt hij trots. Op dagen dat Koen een lezing geeft, houdt hij daar vooraf rekening mee. “Het alsmaar focussen op mijn zicht, kost veel energie. Als groot liefhebber van carnaval besloot ik onlangs tijdens de 11e van de 11e het feestgedruis op te zoeken. Daar moet ik vervolgens twee dagen van bijkomen. ‘s Middags ga ik sowieso vaak tegelijk met Jet een uurtje plat.”

Opstoan
Inmiddels kan Koen niet meer zonder zijn blindengeleidenstok. Het is, net als bijvoorbeeld het belletje aan het schoentje van Jet, een hulpmiddel geworden dat hij omarmt. Wel levert het soms vervelende situaties op straat op, zo ervaart hij. Dit jaar was het al negen keer raak. “Dat gaat van bespugen tot vervelende opmerkingen”, vertelt Koen. “Daar staat tegenover dat ik iedere dag merk hoe ontzettend behulpzaam het gros van de mensen is. Iemand die roept dat ik veilig kan oversteken, of hulp aanbiedt bij het doen van boodschappen.” De vervelende ervaringen beletten hem niet om te genieten van de kleine dingen die het leven mooi maken. “Toen ik een bucketlist ging maken, merkte ik al gauw dat het voor mij allemaal niet groots hoeft. Wandelen met een vriend, daar kan ik een dag naar uitkijken bijvoorbeeld. En natuurlijk leuke dingen doen met Jet. Dat vind ik geweldig.” Of Koen niet bang is dat hij niet meer ieder stapje van Jet met eigen ogen kan zien, zodra hij volledig blind is? “Dat spookt wel door mijn hoofd, maar ik heb contact met andere blinden. Een aantal van hen heeft kinderen die inmiddels ouder zijn, en ze verzekeren me dat dat allemaal prima gaat. Wat dat betreft ben ik hoopvol gestemd.” Het is tekenend voor zijn positiviteit. Of, in de woorden van Rowwen Hèze, vechte, valle, maar vooral ook iedere keer weer opstoan. Koen is er een kei in.

 

Lees ook:
Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief
’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’

 

Bron:
Tekst en beeld: Jelle van Hees, in Hallo 0812 Horst Geplukt

Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief

 

Koen en Jet aan de wandel in het centrum van Horst
— © Susan Jilisen Horst –

De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner wordt. De bijna blinde oud-prins Carnaval heeft een moeilijke tijd achter de rug.  Zijn dochtertje Jet is zijn oogappel en samen met zijn vrienden geeft ze hem weer perspectief.

Nachtblindheid
Toen Koen Versleijen in 2018 prins van carnavalsvereniging D’n Dreumel was, kieperde hij een paar keer pardoes van het podium. De valpartijen waren geen gevolg van overmatig drankgebruik. „Ik zag gewoon niet waar ik stond. Voor mijn gevoel was het op de bühne pikkedonker.” Nachtblindheid is één van de eerste symptomen van het Syndroom van Usher, de progressieve oog- en ooraandoening die acht jaar geleden bij hem werd vastgesteld. „Het is ongeneeslijk. Ik word blind en misschien ook doof. Mijn gezichtsveld is inmiddels beperkt tot een kokertje met een doorsnee van amper vijf millimeter.”

Licht in de duisternis
Koen heeft een moeilijke tijd achter de rug. Door de achteruitgang van zijn ogen is hij veel kwijt geraakt. „Werken in de zorg, voetballen, autorijden, het kan niet meer. Het gehoorverlies viel mee, tot ik een tweede oorziekte erbij kreeg: otosclerose. Die is gelukkig wel te behandelen, maar toch.” En daar bleef het niet bij. Zijn zwager overleed en zelf belandde hij in het ziekenhuis met een zware depressie. De duisternis was compleet. Maar sinds de geboorte van zijn nu tweejarige dochtertje Jet komt er nieuw licht door het minuscule kijkgaatje. „Dankzij haar en mijn vrienden heb ik weer perspectief. Jet is mijn zonnestraaltje. Ze woont om de week bij mij en we doen veel samen. Ze is nog te klein om te snappen waarom ik buiten met een stok loop en zij in huis een kattebelletje draagt. Maar dat hoeft ook niet.”

Grenzen
Wat kan ik wél? Daar ligt nu de focus voor Koen. „Vroeger koos ik altijd de veilige weg, nu zoek ik de grenzen op. Met hulp van mijn vrienden. Zij slepen me overal mee naar toe en vertellen wat ze zien, zodat ik behalve geluid ook beeld heb. Toen ik prins was, stond er in mijn proclamatie: ‘hij vertrouwt blind op zijn adjudanten’. Een enkeling snapte waar dat op sloeg. Zelf was ik me er ook niet van bewust dat die woorden al gauw een diepere betekenis zouden krijgen.”

Presentaties
Koen leerde omgaan met zijn visuele degeneratie. Door de aanpassingen in huis kan hij zelfstandig blijven wonen en de nieuwe mindset heeft zijn blik op de wereld vergroot. „Ik geef presentaties waarin ik mijn verhaal deel en vertel wat ik van alle tegenslagen heb geleerd. Met als doel anderen zo te inspireren om bewuster te leven. Ik besef nu hoe gelukkig ik mezelf mag prijzen dat mijn droom om prins te worden al is uitgekomen. En dat ik vader heb mogen worden. Dat is het mooiste wat me kon overkomen.”

Lees ook:
Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’
Sophie voelt de tijd tikken

 

Bron: De Limburger, Marcel van Lier, 2023