Berichten

De dag dat mijn moeder en ik de diagnose Usher kregen (25)

Ik had nog nooit gehoord van Ushersyndroom.

Zolang ik me kan herinneren heeft het syndroom van Usher een rol gespeeld in mijn leven, terwijl ik er, gek genoeg, nog nooit van had gehoord.

Mijn broers, zus en ik weten niet beter dan dat mijn moeder (zeer) slechthorend en slechtziend is. Maar ondanks haar beperking heeft zij, samen met mijn vader, ons zo goed verzorgd en zoveel liefde gegeven. Haar beperking heeft ons allemaal heel zorgzaam gemaakt. Mijn moeder (74 jaar) heeft Ushersyndroom en dat hoorde ze 2 jaar geleden.

Niets aan de hand
Ik was een stil meisje vroeger, ik leefde in mijn eigen wereldje. Maar mijn gehoor was goed, volgens de artsen.

Toen er op mijn 19e een zwarte vlek gezien werd op mijn oog kreeg ik de diagnose Retinitus Pigmentosa (RP) maar mijn leven ging gewoon door. (Ik wilde niets weten over RP)

Het waren mijn collega’s op het werk die zeiden dat ik toch niet zo goed hoorde. Sindsdien draag ik kleine eenvoudige hoortoestellen.

Mijn moeder en ik
Toen ik dit jaar op controle kwam voor mijn RP, hoorde ik voor het eerst over Ushersyndroom. Dit jaar kreeg ik mijn diagnose.

Mijn moeder en ik hebben allebei Ushersyndroom.

Hard achteruit
Mijn gehoor en zicht is hard achteruit gegaan. Op dit moment zit ik midden in het traject om, zowel geestelijk als lichamelijk, te leren leven met Usher. Ziekenhuisbezoeken, onderzoeken maar ook leren lopen met een stok. Dat valt niet mee. Hoe de toekomst eruit ziet, is onbekend. En dat beangstigt me. Tegelijkertijd heb ik een enorme wilskracht en ook het vertrouwen dat ik dit aankan. Met een lach en een traan kan ik altijd bij mijn lieve familie en vrienden terecht. Dat voelt ontzettend rijk. Ik ben een doorzetter en ik zie het als mijn levensdoel te bewijzen dat je, ondanks deze beperking, een ontzettend leuk en liefdevol leven kan leiden.

Mijn naam is Liesbeth Beekhuis-Driebergen. Ik ben 35 jaar, getrouwd en moeder van twee fantastische kinderen 6 jaar en 2 jaar. Als ‘Vriend van Usher’ ben ik, met de vele lieve mensen om mij heen, bezig om geld in te zamelen. Dat is niet alleen heel leuk om te doen, maar geeft me ook het gevoel dat we met elkaar het verschil kunnen maken. Als er geld is, kan er onderzoek worden gedaan en met onderzoek kunnen we over een aantal jaar dit syndroom misschien wel tot stilstand brengen of misschien zelfs genezen. Ik ga er in ieder geval alles aan doen om mijn steentje hieraan bij te dragen!

Liesbeth Beekhuis

Liesbeth wordt langzaam blind en doof

‘In mijn hoofd maak ik foto’s van mooie dingen die ik niet wil vergeten’

Nooit meer genieten van een zonsondergang, niet met eigen ogen kunnen zien hoe je kinderen opgroeien en geen muziek kunnen luisteren. Liesbeth (35) heeft het syndroom van Usher en wordt doof en blind.
Op heroïsche wijze gaat ze om met deze tergende onzekerheid. Haar zoontje Jules draagt een jas zo oranje dat het niemand ontgaat. Hij lijkt bijna licht te geven. Liesbeth heeft het jack er
speciaal op uitgekozen. ‘Ik ging naar de winkel en zei tegen de verkoopster: Ik wil iets heel fels. En dit werd ’m. Leuk, toch?’ Wat veraf is, ziet ze nog redelijk. Wat dichtbij is, verdwijnt uit haar gezichtsveld. Haar zicht is als een koker, die beetje bij beetje nauwer wordt. Vijf jaar geleden zag ze nog zeventig à tachtig graden, inmiddels niet meer dan tien à twintig. De rest is zwart. Zoontje Jules gaat even met zijn tante spelen, zodat we rustig kunnen praten. Liesbeth wil hem zijn drinkfles meegeven, maar ziet die niet. ‘Daar, daar, daar,’ roept haar tweejarige zoontje en wijst naar de fles die naast haar staat. ‘Mama ziet het echt niet, lieverd.’ Hij schiet te hulp, pakt de fles en duwt ’m in haar handen. Langzamerhand begrijpt hij dat mama zijn hulp af en toe nodig heeft. Ook haar dochter van zes begrijpt steeds beter wat er speelt: ‘Ze zei laatst ineens: “Mam, ik denk dat het beter is als je blind geboren wordt, in plaats van dat je langzaam blind wordt zoals jij. Dan weet je tenminste niet wat je mist.” Ze sloeg de spijker op zijn kop.’

Beladen momenten
Een bijna sadistische ziekte is het, het syndroom van Usher.
De arts stelt een diagnose, vertelt dat je je zicht en gehoor gaat verliezen. Maar wanneer alles op zwart gaat? Ze weten het niet. Niemand weet het. Het kan morgen gebeuren, het kan nog dertig jaar duren. En dan is het aan jou hoe je met die onzekerheid omgaat. Natuurlijk zijn er mensen die de deur op slot doen en zich afsluiten voor de wereld. Het is ook eng om te genieten van wat je gaat verliezen. Maar Liesbeth weigert dat: ‘Ik maak foto’s in mijn hoofd. Van mooie dingen die ik niet meer wil vergeten. Als ik mijn zicht ooit helemaal verlies, kan ik die plaatjes terughalen en er opnieuw van genieten.’

Laatst nog schoot ze zo’n fictief kiekje. Toen ze met een vriendin en al hun kinderen een strandwandeling maakte. De kinderen kirden en gilden van plezier, duwden en trokken aan elkaar,
de tranen over hun wangen van het lachen. Het zijn beladen momenten voor Liesbeth. Zo mooi, zo’n geluk ervaren en dan even dat stemmetje in haar achterhoofd: hoe lang mag ik dit nog meemaken?

Confronterend
Nooit heeft Liesbeth gedacht: waarom ik? Waarom ik niet, leek haar een logischere vraag. Haar man Wimjan herkent die gedachte ook niet: ‘Geen seconde vroeg ik me af: waarom gebeurt dit ons? Nee. Is dat vreemd? Het was gewoon zo. Je gunt het toch ook een ander niet?’ Eén op de tienduizend mensen heeft het syndroom van Usher. Dat moet toch iemand zijn. De ziekte is erfelijk. Liesbeths zus en twee broers hebben het niet, haar twee kinderen hoogstwaarschijnlijk ook niet. Liesbeths moeder wel, al ontdekten ze dat pas recent. Tot die tijd werd haar verlies van gehoor en zicht toegeschreven aan een hersenvliesontsteking die ze als kind opliep. Pas toen Liesbeth op haar 29ste de diagnose syndroom van Usher kreeg en zich uitgebreid liet onderzoeken, bleek dat haar moeder dezelfde ziekte had.

Nu hoefde Liesbeth alleen maar naar haar moeder te kijken om te weten wat haar voorland was. Confronterend en mooi tegelijk: ‘Aan de ene kant dacht ik: mijn hemel, over veertig jaar ben ik er dus zo aan toe. Mijn moeder ziet bijna niets meer. Haar gehoor wordt ook steeds slechter. Ze zit veel in haar stoel. Ik vind het vreselijk om te weten dat dat voor mij ook zo gaat zijn. Aan de andere kant zie ik aan haar dat het leven ook in die toestand nog waarde heeft. Ze is nog altijd samen met mijn vader en geniet wanneer wij langskomen. Dat stelt me gerust.’

Al waren er ook minder positieve momenten, vertelt Liesbeths man Wimjan. Nadat de twee in het Erasmus MC in Rotterdam de diagnose hadden gekregen, barstte de bom in de auto op weg naar huis: ‘We reden langs een advocatenkantoor en Liesbeth gilde dat ik moest stoppen, zodat ik de scheiding kon gaan aanvragen. Wat moest ik met een vrouw die doof en blind zou worden? Een kasplant, een patiënt. Ik werd zo boos. Ze onder- schatte mijn liefde voor haar volledig en dat beledigde me. Ik schreeuwde terug dat ze moest ophouden. Dat ik verdomme van haar hield en voor haar had gekozen en dat geen enkele ziekte daar iets aan zou veranderen. Einde discussie. Toen zijn we naar huis gereden.’

Sindsdien helpt Wimjan zijn vrouw waar nodig. ‘Nooit een onvertogen woord, nooit een zucht,’ zegt Liesbeth terwijl ze hem liefdevol aankijkt. ’Al denk ik heel soms nog stiekem: komt hij niet tekort?’ Ze ziet hoe haar man met zijn ogen rolt. Hij wil er niets van weten.

Handen vasthouden
Wat blijft er over van het leven wanneer je niet meer kunt zien en kunt horen? Waar kun je dan nog van genieten? Liesbeth heeft het zich vaak afgevraagd: ‘Voelen, dat wordt dan mijn voornaam- ste zintuig. Mijn huid. Wanneer ik bij mijn moeder ben, zitten we altijd dicht naast elkaar en houden we elkaars hand vast. Door elkaar aan te raken, kun je liefde overbrengen. Natuurlijk, wanneer je blind en doof wordt, verlies je aan inhoud, de mooie gesprekken, maar warmte hoeft niet te verdwijnen.’

Stapjes achteruit, een voor een, het is de essentie van deze ziekte. Liesbeth ziet het al jaren bij haar moeder, maar de laatste jaren ook bij zichzelf. Bij elk jaarlijks terugkerend hoogtepunt vraagt ze zich af: red ik het volgend jaar nog? Een actuele vraag is: hoe lang kan ik nog doorwerken? Liesbeth werkt al zestien jaar bij een bedrijf dat decoratie verkoopt aan groothandels en tuincentra. Het is te zien aan haar huis. De bloemen en planten staan er perfect bij. Ze gebruikte een deel van een boomstam om een heel bijzondere trapleuning te maken. Ze had het op Pinte- rest gezien en moest het hebben. Haar baas ziet haar creativiteit en toewijding. Hij doet alles om haar aan boord te houden. Als het nodig is, wil hij zelfs investeren in een computer met braille. Liesbeth blijft werken tot ze erbij neervalt, als het aan haar ligt: ‘Thuiszitten zal me ongelukkig maken. Door te werken, voel ik dat ik nog meetel, dat ik nog van waarde ben.’

‘Mijn man zegt dat we dan een tandem kopen. Hij voorop, ik achterop’

Afhankelijk
Weer of geen weer, Liesbeth gaat iedere dag met haar moeder- fiets naar kantoor, sinds een jaar. Toen besloot ze te stoppen met autorijden. ‘Iemand op een verjaardag zei: “Je weet niet wat je niet ziet, want dat zie je niet.” Hij had gelijk. Die opmerking was de aanleiding om te zeggen: Tot hier en niet verder. Straks rijd ik iemand aan of gebeurt er iets met mijn kinderen die bij mij achter in de auto zitten.’
Ze heeft steeds vaker haar vrienden nodig, haar familie en voor- al haar man. Om haar ’s avonds te brengen en te halen, om naar de winkels te gaan, om dingen te vinden in huis. In de gang van hun rijtjeshuis staat een canvasfoto van het stel met hun kin- deren. Hun zoon en dochter hebben haar krullen. Zoontje Jules heeft het donkere haar van mama, dochter Donna is zo blond als papa. Liesbeth doet hun haren iedere ochtend zelf. Net nog kreeg Jules een likje gel voordat hij de deur uit rende met zijn tante. Liesbeth mist zo min mogelijk van haar kinderen. Dat ze waar- schijnlijk ooit niet meer kan zien hoe haar zoon en dochter groei- en en veranderen, is zelfs voor een positieve vrouw als zij bijna te pijnlijk om over na te denken. ‘Ik heb mijn ziekte geaccepteerd, maar dit gevolg ervan niet. Ik denk er liever niet aan, anders word ik gek. Dit verdriet is zo groot, dat ik het me gewoon niet voor kan stellen.’ Toch steekt ze haar kop niet in het zand: ‘Ik denk erover een tekening te laten maken van hoe ze er later on- geveer uit zullen zien. Er zijn tekenaars die dat kunnen op basis van een foto van nu.’ Met haar handen zet ze fictief wat lijnen op papier, zoals de tekenaar dat ongeveer zou doen. ‘Dan heb ik in elk geval een beeld, voor het geval ik het tegen die tijd niet meer met mijn eigen ogen kan zien.’

Iedereen helpt
Liesbeth wordt emotioneel als ze over haar familie en vrienden praat. Als zij er zijn, vergeet ze even dat ze ziek is, zegt ze. ‘Ik voel me het gelukkigst wanneer de tuin vol zit met lieve mensen die komen barbecueën. Dan schenk ik voor iedereen drinken in, en al duurt het bij mij wat langer dan bij een ander, iedereen wacht rustig op zijn biertje.’

Al die lieve mensen wonen net als Liesbeth in Rijnsburg, een dorp met zo’n vijftienduizend inwoners. Wanneer het keihard regent en ze zoals altijd met de fiets naar haar werk moet, belt haar broer: Moet ik je even een slinger geven? Een vriendin is zo gewend om letterlijk het pad vrij te maken voor Liesbeth, zodat zij niet valt, dat ze zelfs wanneer Liesbeth er niet bij is doorgaat met dingen aan de kant schuiven.

‘Ik denk erover een tekening te laten maken van hoe de kinderen er later ongeveer uit zullen zien’

Ze zien van dichtbij hoe hun vriendin en zus achteruitgaat. Elke keer opnieuw aanpassen aan wat wel en niet meer kan, is voor Liesbeth zelf confronterend, maar ook voor de mensen die van haar houden. ‘Laatst liep ik met mijn ergotherapeut buiten, om te oefenen met mijn stok, toen ik langs het huis van mijn broer en schoonzus kwam. Ik stond enthousiast voor het raam te zwaai- en, brede glimlach, mijn stok omhoog, toen ik mijn schoonzus wit weg zag trekken. Die dacht: jezus, loopt ze nou met een stok? Ik had die verwerking en die acceptatie al doorgemaakt, voor haar was het nieuw. Dus klopte ik even aan en heb haar getroost.’ Natuurlijk heeft Liesbeth zelf ook momenten dat de tranen ko- men. Om het gemis van alles dat zal verdwijnen. ‘Mijn schoon- ouders genieten zo van hun oude dag. Ze fietsen samen en reizen veel. Dan denk ik: wat kunnen wij tegen die tijd samen nog doen? Mijn man zegt dat we dan een tandem kopen. Hij voorop, ik achterop. Dan roept hij: Links mooie bloemen – die ik natuurlijk wel nog kan ruiken. Rechts koeien – nou, die ruik ik ook wel. Zo genieten we op onze eigen manier nog steeds. Hoeveel ik ook inlever, zolang ik liefde heb, is er genoeg om voor te leven. Dat geloof ik.’

Bron: WendyOnline 
Tekst: Renée Lamboo-Kooij
Fotografie: Timo Sorber

De dag dat Annouk de diagnose Usher kreeg (21)

Is niet samen te vatten in één moment. Het besef is in de loop der jaren geleidelijk gekomen. Op mijn 26ste hoorde ik voor het eerst bij een bezoek aan een oogarts van de term Ushersyndroom. De oogarts keek in mijn netvlies, vroeg of ik ook gehoorapparaten droeg en zei toen: “Zeker Ushersyndroom he?! Ik begrijp het niet, maar ik zie mijn vader bevestigend knikken. “Ushersyndroom?”, dacht ik, “Nooit van gehoord”. Maar kennelijk kent mijn vader de term wel anders zou hij niet knikken. Er is iets vreemds aan de hand en verdoofd zit ik in de auto terug naar Leiden. In de auto wordt geen woord gewisseld.

Thuisgekomen ga ik googlen. Ik beland op de website van Retina Nederland en kom tot de conclusie dat ik wel type USH 2A moest hebben. Ik weet nog heel goed dat ik toen dacht: ”Godzijdank, mijn gehoorverlies blijft hetzelfde en ik word niet blind”. ik was in die periode niet bang. Hoeveel slechter kon de situatie immers worden? Ik vond het al slecht en zo’n taststok zou ik toch nooit hoeven te gebruiken. Uiteindelijk kreeg ik in 2007, na een DNA-test die ik liet uitvoeren ivm een kinderwens, de gedeeltelijke bevestiging. Er werd één mutatie in het USH 2A gen gevonden.

Sinds mijn geboorte heb ik last van fel licht. Mijn kleuterjuf merkte dat ik in de klas niet goed hoorde. Samen met mijn ouders ging ik naar het UMC. Toen ik zes jaar was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. Volgens mijn oma was ik zo ontzettend blij toen ik voor het eerst het geluid van de rits van mijn jas hoorde. Ik wist niet wat mij overkwam al die geluiden. Ik ging naar een gewone basisschool ook al werd aan mijn ouders dringend geadviseerd om mij naar speciaal onderwijs voor slechthorende kinderen te sturen. Ik ben blij dat ze dat niet gedaan hebben, want ik wilde zo normaal mogelijk zijn.

Rond mijn achtste begon ik ook problemen te krijgen met mijn zicht. “Jij hebt een lui oog werd gezegd”. Het afplakken begon. Later dachten artsen aan kegeltjes- en staafjesdystrofie en werd doorverwezen naar de oogafdeling van het UMC. Vele onderzoeken volgden tot ik halverwege flauw viel, omdat allebei mijn armen afgebonden waren geweest voor de afname van bloed. Ik ben heel hard het ziekenhuis uitgerend. Achteraf realiseerde ik mij dat dat de bloedafname voor een DNA-test moest zijn geweest. Een DNA-test die moest bewijzen dat ik het Ushersyndroom had, zo heb ik recentelijk in mijn medisch dossier gelezen. Maar niemand die mij destijds iets heeft verteld van dit vermoeden. Zelfs mijn ouders niet.

Ik leefde mijn leven en was er inmiddels als kind allang aan gewend geraakt dat mijn ogen niet zo goed waren als die van andere kinderen. Dankzij mijn gehoorapparaten kon ik redelijk goed horen, kwam ik goed mee op school en voor alle andere zaken was wel een oplossing te bedenken.

Pas toen ik op mijn achttiende mijn rijbewijs wilde gaan halen en ik moest toegeven dat ik het nummerbord niet kon lezen op 30m afstand, kreeg ik voor het eerst echt te maken met de beperkingen van het Ushersyndroom. Via een speciale procedure bij het CBR haalde ik alsnog mijn rijbewijs. Het was van korte duur. Na vijf jaar kreeg ik van de oogarts te horen dat ik niet meer mocht rijden, omdat mijn gezichtsscherpte onder de 50 procent was gedaald. Tranen met tuiten heb ik gehuild. Een leven zonder rijbewijs kon ik mij echt niet voorstellen. Na een aantal jaren was ik in staat om te denken: “Gelukkig kan ik nog fietsen.” Maar fietsen doe ik sinds mijn tweede staaroperatie een jaar gelden ook al niet meer. Voor mijn gevoel lever ik continu een stukje van mijn autonomie in en raak ik daarmee een stukje van mijzelf kwijt. Daar heb ik heel veel moeite mee gehad. Ik wilde vrij en onafhankelijk zijn. De wereld ontdekken. Door het besef op mijn 26ste dat ik ushersyndroom had, voelde ik mij in één klap gehandicapt. Maar ook bedrogen. Had iemand mij maar voorbereid op een leven lang incasseren, aanpassen, keuzes maken en organiseren. Mijn ouders hebben het mij niet durven te vertellen. Zij waren bang dat ik bij de pakken neer zou gaan zitten. Ik moest een zo normaal mogelijk leven leiden. Zelf denk ik dat ze het niet echt onder ogen hebben durven zien. De boodschap is te heftig voor ze geweest.

De diagnose is ook afschuwelijk, maar als ik geweten had dat ik leed aan het Ushersyndroom, had ik niet zo op mijn tenen hoeven te lopen om voor mijzelf te bewijzen dat ik niet anders was dan anderen. Misschien was dan ook het acceptatieproces dan gemakkelijker gegaan. Ik had de documentaire van Machteld Cossee nodig om ‘uit de kast’ te komen. Korte tijd later werd alsnog de tweede mutatie gevonden. USH2A was een feit.

Het leven kent soms enorme dieptepunten. Het doet mij echt verdriet dat ik simpele dingen zoals mijn kinderen ophalen van een kinderfeestje of de avondvierdaagse met ze lopen, niet kan doen. Er zijn zelfs momenten geweest dat ik mij een slechte moeder heb gevoeld. Focus je op de dingen die je nog wel kunt en niet op de dingen die je niet meer kunt. Dat werd mij steeds gezegd. Maar ja, hoe doe je dat? Uiteindelijk heb ik geleerd dat als je anderen uitlegt wat je nodig hebt om goed te kunnen functioneren en hulp kunt aanvaarden er heel veel mogelijk is.

Ik ben trots op waar ik nu sta. Ik ben nog aan het werk, ik maak mooie reizen, ik ski met een begeleider, ik loop hard met een buddy, ik roei met een groep lieve pensionado’s, ik heb een lieve familie en een hele fijne vriendenkring om mij heen. Van de kleinste dingen kan ik nu intens genieten. Samen met mijn gezin probeer ik er het beste van te maken en zoveel mogelijk te ondernemen nu het nog kan. Voor de jonge generatie Ushers hoop ik dat er heel snel een behandeling komt, zodat hen het moeizame proces van doofblind worden bespaard zal blijven. Hoe mooi zou het zijn; in 2025 geen last meer van Usher? Daar zet ik mij in ieder geval hard voor in!

Annouk van Nunen

De dag dat Ivonne de diagnose Usher kreeg (15)

Ik was 4 toen ze ontdekten dat ik slechthorend was. Dat kwam door de vele oorontstekingen en de bijwerking van een medicijn die ik als baby heb moeten slikken. Dat is mij altijd verteld.

Het was rond mijn 11e dat ik merkte dat ik de sterren aan de hemel niet kon zien en af en toe raakte ik in paniek. Voor het slapen gaan gingen mijn hoorapperaatjes uit en was het stil én donker.

Overdag danstte ik de sterren van de hemel.

Mijn opa was ook nachtblind maar hij had ook oogdruppels en glaucoom. Het leek allemaal zo gewoon, dus ging ik op mijn 16e zelf maar eens naar de huisarts. Waarom kan ik de sterren niet zien aan de hemel? Ik kreeg vitamine A voorgeschreven.

Ik besloot als student-op-kamers toch eens naar een oogarts te gaan. Waarom kan ik de sterren niet zien aan de hemel? vroeg ik aan de oogarts. Na vele onderzoeken vertelde hij mij dat ik blind zou worden omdat ik Retinitis Pigmentosa had. ( In mijn dossier schreef hij: ‘geen Ushersyndroom want patiente is niet doof en kan wel praten) Ik vroeg of ik nog wel dansen kon. Nee, zei de arts, je moet je toekomstplannen omgooien. Ik dacht, die man is hartstikke gek! Blind worden? Ik ben alleen maar nachtblind, net als opa. Misschien als ik oud genoeg word ….

Diezelfde week zou ik starten met mijn rijlessen. De instructeur plande de eerste 10 lessen in de avond omdat ik nachtblind was.

Mensen met nachtblindheid zijn net motten! Ze duiken onmiddellijk op het lichtje af! zei hij. Dat klopt ook wel. Ik leerde dat tussen het lichtje en mijzelf ook nog palen, sloten, bomen, huizen, banken, stoepen en vijvers zijn. Ik heb nooit spijt gehad van mijn rijbewijs. Ik leerde kijken, kijken in het donker. Daar heb ik nog steeds profijt van.

Ik voelde me vaak een hypochondrier als ik probeerde om een ander uit te leggen dat ik blind zou worden. En ook nog eens slechthorend was! Vaker hield ik een van de 2 zintuigen maar achterwege. Terwijl ik eigenlijk doodsbang was voor mijn eigen toekomst, was ik vaker bezig om anderen gerust te stellen. Ach ja, als ik oud genoeg word …

Velen jaren later hadden mijn partner en ik een gesprek met een geneticus, een allervriendelijkste man. We hadden een kinderwens maar wisten toen nog niet goed hoe de ziekte overdraagbaar was. Tijdens dit gesprek (een DNA test was toen nog niet mogelijk) vertelde deze man ons dat er waarschijnlijk wel sprake was van Ushersyndroom. De kans dat onze kinderen Usher zouden krijgen was 0,001 We hebben 2 gezonde dochters gekregen.

Het verdriet om al het gemis sloeg weer om in angst en onzekerheid toen 15 jaar geleden in rap tempo mijn gehoor verder achteruit ging. Het paste niet bij Usher 2a, werd mij verteld. Het duurde lang voordat ze eindelijk mijn mutatie vonden in mijn DNA. In 2011 hoorde ik dat het toch Usher2a was. Het gehoor kan wel degelijk achteruitgaan bij sommige mutaties van type 2a. Maar dat wist ik dus al …

Inmiddels loop ik met stok en 1 Cochleair Implantaat. Er is niet veel meer over van mijn gehoor en mijn kokerzicht is ook behoorlijk klein. Met mijn ene CI kan ik alles, bijna alles, verstaan zonder te hoeven liplezen maar waar het geluid vandaan komt? Geen idee! Ik wil een 2e CI want ik ben nog maar op de helft van mijn leven….

Gek genoeg is ‘Usher-hebben’ makkelijker geworden voor mij naarmate ik ouder ben geworden. Mijn beperkingen worden steeds zichtbaarder en ikzelf kan daar ook niet meer onderuit. Het is zoals het is. Ik blijf verlies incasseren aan beiden zintuigen en mijn omgeving loopt altijd 3 stappen achter. Ik moet het eerst een beetje verwerkt hebben voordat ik er met een ander over kan praten.

Angst voor de toekomst kan ik nog wel eens voelen maar sterker voel ik me ook. Ik zal altijd mijn autonomie en de regie over mijn leven behouden. Wanneer, hoe en door wie ik geholpen word, bepaal ik zelf. Dit vertrouwen is alleen maar groter geworden.

Ik voel dat ik in de laatste fase zit van mijn laatste zicht en gehoor. Ik zal dansen van geluk als ik dit laatste restje nog mag behouden ……

Want de sterren van de hemel dansen, dat doe ik nog steeds.

Die man was echt een beetje gek…

Ivonne Bressers

De dag dat mijn dochter de diagnose Usher kreeg (6)

Gespannen reden mijn man en ik op een koude maar zonnige februaridag naar het Leids Universitair Medisch Centrum. Stil was onze autorit, terwijl onze gedachten van links naar rechts schoten. De mogelijke doemscenario’s wisselden zich in hoog tempo af. De radio speelde zacht, maar echt luisteren deed ik niet. Ik was in gedachten bij onze dochter Jente, die een half jaar geleden nog knus met haar tweelingbroer in mijn buik zat. Ze was in mijn buik veel stiller en minder beweeglijk dan hij. Ik wist het, ergens diep van binnen, maar ik hield het voor me. Ik hoopte dat het niet zo zou zijn. Als ik mijn vermoeden zou uitspreken, zou onze roze wolk opnieuw verdwenen zijn. Net als bij onze eerste zwangerschap.

Op 10 augustus kwamen Jente en haar broer na een slopende bevalling ter wereld. Jente, het humpie, als eerste en wat had ze het moeilijk. Ze was bleek, haalde een tijdje onvoldoende adem en moest gauw de couveuse in. Ontroostbaar was ze in die dagen erna. Het huilen ging soms door merg en been. Zou ze het bonzen van mijn hartslag zo missen? De stilte buiten mijn buik moet voor haar oorverdovend zijn geweest. Die eerste week zong ik in die donkere stille nachten talloze kinderliedjes in haar oor. Mijn zang (alleraardigst maar niet de zuiverste) bood haar troost, gelukkig.

Twee weken later, inmiddels thuis, kwam de klap: Jente kwam niet door de neonatale hoorscreening heen, maar haar broertje ook niet. Nee toch? Een week later volgde de 2e hoorscreening: nu alleen Jente niet. Op naar het audiologisch centrum en amper 2,5 maand oud kreeg Jente kleine hoortoestelletjes met zebraprint. Haar gezicht was onbetaalbaar, na het horen van de stemmen van papa en mama. De wereld ging voor Jente open en ze lachte. Hadden we hier maar een filmpje van gemaakt!

Ondertussen hadden mijn man Peter en Jente bloed afgestaan voor dé genetische test. De grote vraag voor ons was: heeft Jente ‘slechts’ het slechthorendheidsgen van oma of het Ushersyndroom van mij? Dan zou ze net als ik ook blind gaan worden. Voor dat laatste zou Peter drager moeten zijn; een kans van 1 op 75 wisten we. Klein, maar zeker niet verwaarloosbaar. Mocht Peter drager zijn, dan was voor elk kind de kans op het Ushersyndroom 50%. Testen vóór de zwangerschap wilden we niet, want ik had met mijn Ushersyndroom wel kwaliteit van leven. Al is het hard werken om het leven leuk te houden. Ik zou mijn eigen bestaansrecht ontkennen, als ik pertinent geen kinderen met Ushersyndroom ter wereld zou mogen en willen zetten. En abortus zou ik nooit overwegen.

Vandaag was het dan eindelijk zover in het LUMC. We zaten inmiddels bij de klinisch-geneticus in de spreekkamer. Een voorgesprek was er al geweest; alle scenario’s waren al besproken. De envelop ging open en het was duidelijk: vader is drager en Jente heeft van ons allebei een gen voor het Ushersyndroom. Jente wordt ook blind! We stellen een paar vragen, terwijl de koude grond onder onze voeten wegzakte. Peter ging nog iets regelen bij de balie en ik liep verblind door tranen de eerste de beste stille gang in weg van de mensen; weg van hier. Geen stoel te bekennen. De zon scheen. Mijn voeten droegen mij niet meer en ik zie mezelf ineens op de grond zitten, starend naar buiten waar de wereld gewoon doorgaat.

Mijn eigen leven flitste voorbij. In hoog tempo kwamen mijn herinneringen: leren fietsen wat ik ook weer op zou geven voor lange tijd, mijn val van het donkere podium met de musical in groep 8, mijn stunteligheid op feestjes, mijn korfbaljaren waar mijn niveau steeds meer achteruit ging en ik niet snapte waar dat vandaan kwam, mijn bijna-botsing met een auto omdat ik afgeleid was, mijn burn out tijdens mijn 1e studiejaar, mijn stoklooplessen en de komst van geleidehond Carlijn. Mijn permanente dwalende zoektocht sindsdien naar wat ik nog van het leven zou mogen wensen en verwachten en hoe ik deze nog invulling kon gaan geven bleef me nog het meeste bij.

Als een movietrailer zag ik al die scènes voorbij flitsen en ik wist dat Jente dezelfde weg zou moeten gaan afleggen. En dat wens je je kind niet toe, geen enkel kind. En ik besefte dat ik als haar moeder haar voorland leef. Ik ben haar voorbeeld en dat schept verantwoordelijkheid. Wij zullen het samen moeten gaan doen, met ons gezin. Jentes toekomst is al voor een deel bepaald. En wat weten we dat te vroeg. We krijgen wel de tijd om erin te groeien, om na te denken over hoe we Jente willen gaan begeleiden, hoe we haar willen sterken in wie zij is en wat zij hier op aarde wil gaan doen. Ze zal uiteindelijk haar eigen weg gaan bewandelen. Ze is deel van een nieuwe generatie met Ushersyndroom; een eerste generatie met hoop op behandeling met gentherapie en stamceltherapie. De medische ontwikkelingen gaan een vlucht nemen de komende jaren. En wis ook de impact van smartphones, apps en toekomstige technologieën niet uit. Maar ondanks onze hoop werd op deze dag voor ons gezin alles anders.

Maartje de Kok

De dag dat Yannick de diagnose Usher kreeg (2)

De dag dat ik de diagnose Usher kreeg, dat was in maart 2012. Het moment staat nog duidelijk in mijn geheugen gegrift. Net gestopt met mn eerste half jaar studie en studentenleven, een 18-jarige student die midden in het leven staat en een sociaal druk leven heeft. Weer even bij mij ouders gaan wonen en hard werken om in september een nieuwe studie te beginnen.

Ik was pas 18 jaar

Dat was het moment om toch maar eens naar de oogarts toe te gaan. Ik liep in het donker tegen dingen aan en zag dingen toch minder goed in het donker. Usher was al snel de conclusie van de oogarts. Meteen geen auto meer rijden in het donker. En toen begon het: Wat gaat mij de komende 30 jaar overkomen, is de studie die ik doe nog wel de juiste, hoe gaat een partner Usher ooit accepteren en wanneer ga ik kinderen nemen? Zoveel plannen nog; in de tweede kamer werken, lobbyist worden en alle kansen pakken die op mijn pad komen.

Op dat moment was ik pas 18 jaar oud. Geen keuzes die je wil maken op je 18de…

Helpende hand

Nu ben ik 23 jaar en zie ik het allemaal iets beter in, nog steeds geen gouden toekomst maar het ziet er allemaal iets zonniger uit. Veel vrienden snappen waar ik moeite mee heb en proberen me te helpen waar mogelijk. Woon ondertussen samen met een super vriendin die Usher volledig heeft geaccepteerd en mee denkt. Qua carrière gaat het mij voor de wind, de tweede kamer ligt voor me en vooralsnog lopen mijn plannen zoals het moet. Wat me echter blijft achtervolgen is de noodzaak om keuzes te maken en vooruit te denken. Wanneer komen er kinderen, hoe lang kan ik blijven werken en hoe gaat het met mijn ogen en oren de komende jaren? Het donker is iets wat nog steeds moeilijk is en alleen maar slechter zal worden. Wat helpt zijn mensen die begrijpen wat je hebt en op zo een moment even een helpende hand kunnen bieden.

Yannick

Ik kies voor mijn geluk

Ik kies voor mijn geluk

Alleen op reis naar een ontwikkelingsland terwijl je slechthorend én slechtziend bent, is dat niet eng of gevaarlijk? Regelmatig stellen mensen met goedwerkende zintuigen mij deze vraag. Ik heb het Ushersyndroom en reis alleen naar Nepal.

Uit …
Uitgaan in Nepal is makkelijker gezegd dan gedaan: ‘even’ een tempel bezoeken, naar een restaurantje of terug naar het huis van mijn gastgezin; overal loop ik (soms letterlijk) tegen dingen aan. Het verkeer in Nepal is veel drukker en minder georganiseerd dan ik in Nederland gewend ben. Men passeert elkaar waar ruimte is, linksom of rechtsom. Een stoep is niet vanzelfsprekend en putdeksels ontbreken zomaar.

Wanneer ik me een weg baan door dit chaotische, lawaaiige verkeer, zie en hoor ik ontzettend veel. Het is een chaos van bussen, fietsers, straatverkopers, voetgangers en héél veel motoren die zich zigzaggend overal tussendoor manoeuvreren. Hoewel ik nu overdag nog behoorlijk goed zie en graag (alleen) op pad ga, ben ik me er ook van bewust dat veel dingen mij ontgaan.

… en thuis
’s Avonds en ‘s nachts is het hier donker. Echt donker. Behalve dat er hier minder verlichting is en dikwijls onprettig licht zoals felle neonbuizen, worstelt Nepal ook met zeer frequente stroomuitval.

Tijdens deze black-outs is het in huis ook stikdonker. Handig als je nachtblind bent! Wat ook gezellig is, is de gewoonte dat mensen veel op de grond of op lage krukjes zitten waartussen de vloer bezaaid ligt met slippers, borden en bakjes. Nepali’s leven namelijk meer op de vloer. Bijvoorbeeld tijdens het koken worden de kruiden niet op het aanrecht vermalen maar op een soort stoeptegel op de grond … Uit respect voor de leefwijze van de Nepali’s (en mijn tenen) verplaats ik me voorzichtig tussen dit alles door.

Geluk
Ik kies ervoor om mijn auditieve en visuele beperkingen níet ook mijn geluk te laten beperken. Ik ben afhankelijk van mijn hoortoestellen, mijn zonnebril, mijn mijnwerkerslamp (voor tijdens de black-outs), mijn smartphone met flashlight-app en van mijn vrienden die ik vertrouw. En ook een beetje van geluk dat ik hier dagelijks vind!

Don’t let your happiness be controlled by something you cannot control.

Door: Lilly van aBroadHorizon.nl