Berichten

1 miljoen euro

Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? 

We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.

Minigenen USH2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. 

Lees meer …

CRUSH studie
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie.

Lees meer ….

Minigenen USH2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid.
Dit gen is echter heel groot waardoor onderzoekers willen proberen om een kunstmatig verkorte versie van het ADGRV1 gen te maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten ze ook nog functioneel blijven.

Lees meer ..

Kennisportaal Ushersyndroom
Het kennisportaal Ushersyndroom is beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom.

Een portaal dat is ontwikkeld vóór en dóór mensen met Ushersyndroom waarin zij als ervaringsdeskundigen en ‘Usher-experts’ al hun kennis en informatie hebben gebundeld.

Lees meer ….

Slaaponderzoek
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Lees meer ….

Database USHIII

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen.
Stichting Ushersyndroom heeft een financiële bijdrage geleverd om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.

Lees meer …..

Extra grote vectoren in mini netvliezen

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuw onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” dat in november 2021 van start is gegaan. Het onderzoeksteam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat twee methodes testen in ‘mini netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini netvliezen tot expressie komen na toediening van 2 technieken gentherapie.

Lees meer ……

De stip op de horizon

De missie van Stichting Ushersyndroom is: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.

  • Begin 2022 zal Stichting Ushersyndroom een call uitsturen: The Moon Rocket Grant. Wereldwijd kunnen onderzoekers een aanvraag indienen voor een subsidie dat bijdraagt aan de missie van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.
  • Een patiëntenfolder is in de maak en wordt begin 2022 uitgebracht. Deze zal online en offline beschikbaar komen.
  • In 2022 starten we met de eerste webinar. Deze is voor iedereen toegankelijk die begaan is met de missie van Stichting Ushersyndroom. Elk kwartaal een nieuwe webinar met een andere spreker.
  • Natuurlijk willen we ook in 2022 weer een tweede call uitsturen: Rocket Fuel Grant.  En de wens om nog meer onderzoeksprojecten te kunnen subsidiëren die kunnen leiden tot een oplossing voor alle mensen met Ushersyndroom.

We zijn hard op weg naar de stip op de horizon! Er is echter nog steeds veel geld nodig. Kunnen we ook de komende jaren weer rekenen op jouw support?

Heb je vragen of wil je de stichting ondersteunen? Stuur dan een mail naar info@ushersyndroom.nl

Multidisciplinaire zorgvernieuwing voor Ushersyndroom

In oktober 2021 is het Radboudumc opnieuw erkend door het ministerie van VWS als expertise centrum Ushersyndroom. Deze erkenning, voor de komende vijf jaar, is een grote stap voorwaarts op weg naar meer onderzoek en betere zorg voor patiënten met Ushersyndroom. Voor zowel patiënten als (verwijzende) zorgprofessionals wordt hiermee duidelijk waar de expertise voor Ushersyndroom te vinden is. 

KNO-arts Ronald Pennings en oogarts Suzanne Yzer, Radboudumc

KNO-arts Ronald Pennings is erg blij met deze erkenning en wil hierin samen optrekken met oogarts Suzanne Yzer. Zij is sinds één jaar als oogarts werkzaam in het Radboudumc. Samen hebben zij grote ambities en willen zij de zorg voor patiënten met Ushersyndroom anders inrichten en verbeteren. 

Pionieren en de eerste ontdekkingen
Suzanne Yzer heeft begin deze eeuw onder supervisie van professor Frans Cremers haar promotieonderzoek gedaan op gebied van oftalmogenetica [red.: arts die is gespecialiseerd in de diagnose, behandeling en het onderzoek van oogafwijkingen en oogziekten; oogarts]. Haar onderzoek richtte zich onder andere op het vinden van verschillende genen die mogelijk betrokken zijn bij erfelijke oogziekten.  In diezelfde tijd leerde Suzanne Yzer ook Erwin van Wijk kennen en werkten ze samen met Ronald Pennings in het laboratorium. Ronald Pennings en Suzanne kennen elkaar nog veel langer want ze hebben samen in Nijmegen geneeskunde gestudeerd.

Ten tijde van het promotietraject was het echt nog pionieren. Suzanne Yzer: “ Ik bezocht in die tijd de patiënten thuis om een buisje bloed af te nemen. Vervolgens probeerden we op het lab de genetische code te ontrafelen. Een familie die we genetisch hebben opgelost heeft veranderingen in een gen waarvoor nu gentherapie bestaat. Uiteindelijk dient onderzoek het doel om patiënten te helpen en dat hebben we met de spin-off van het promotie traject mooi kunnen waarmaken”. Ronald Pennings deed hetzelfde en reisde stad en land af om de patiënten met Ushersyndroom thuis te bezoeken en van ieder een buisje bloed af te nemen, soms wel van meerdere familieleden. Op deze gezamenlijke ervaring en achtergrond willen Ronald Pennings en Suzanne Yzer nu samen voortborduren. 

Na haar promotie heeft Suzanne Yzer haar opleiding tot oogarts vervolgd in het oogziekenhuis in Rotterdam. Nu is zij weer terug in Nijmegen, in het Radboudumc.
Samen met KNO-arts Ronald Pennings en onderzoeker Erwin van Wijk vormt zij nu het multidisciplinair team voor patiënten met Ushersyndroom en hebben zij ambities om de zorg te vernieuwen en te verbeteren. 

De ambities van het multidisciplinair team
De ambitie is om de zorg voor Ushersyndroom patiënten beter te stroomlijnen. Door samen op te trekken willen we onze kennis verbreden en vergroten. Uiteindelijk willen we de zorg verbeteren door jonge en oudere patiënten, maar bijvoorbeeld ook ouders beter te kunnen informeren en begeleiden en toewerken naar behandelingen. 

Opnieuw erkenning Expertise Centrum Ushersyndroom
Ronald Pennings is blij met de komst van oogarts Suzanne Yzer in het multidisciplinair zorgteam. Daarnaast is hij enorm trots op alle betrokkenen binnen Hearing & Genes met het opnieuw verwerven van de erkenning voor Radboudumc als expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid en Ushersyndroom in het bijzonder. 

Ronald Pennings: “De erkenning helpt ons om nog betere diagnostiek van gehoorverlies te realiseren en verder te werken aan innovatieve behandelingen voor erfelijk gehoorverlies en Ushersyndroom”. 

Ook erkenning voor de behoeften van patiënten
Al jarenlang hebben patiënten met Ushersyndroom de wens voor een multidisciplinaire aanpak. De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden.
Het telkens weer moeten uitleggen en het bezoeken van verschillende zorg professionals op verschillende locaties, maakt het soms erg vermoeiend. Met de ambities voor de zorgvernieuwing van het expertise centrum voelen patiënten zich ook erkend. Erkend in hun behoefte voor goede zorg voor de beperking van doofblindheid, de ogen, de oren en evenwichtsorgaan en andere bijkomende gezondheidsklachten. 

Voor patiënten met Ushersyndroom is het fijn dat de zorgverleners niet alleen vanuit hun eigen eilandje behandelen. Het gehoor- en zichtverlies versterken elkaar negatief en vraagt om een gezamenlijke aanpak of behandeling.

Usher-loket
Iedereen die een diagnose Ushersyndroom heeft of vermoedt dat er sprake kan zijn van Ushersyndroom, kan een afspraak maken bij dit Expertisecentrum. Hiervoor is een verwijzing nodig van een KNO-arts, oogarts of de huisarts.
Het doel is om via een persoonsgerichte aanpak de mensen met Ushersyndroom te zien op de polikliniek. Dit betekent dat vooraf bekeken wordt welke onderzoeken zinvol zijn en op welk moment ze uitgevoerd zullen worden.

Lees op het Kennisportaal hoe jij je kunt aanmelden voor een afspraak met KNO arts Ronald Pennings en/of  oogarts Suzanne Yzer. 
https://ushersyndroom.nl/kennisportaal/netwerk/landelijk-expertise-centrum-ushersyndroom/

Suzanne Yzer is eerder geïnterviewd door NU.nl. Dit kun je hier lezen:
‘Goedkope zonnebril beschermt net zo goed als dure merkbril’

Magazine Hoe doen zij dat? 

Ter gelegenheid van Usher Awareness Day 2021

Vandaag wordt tijdens Usher Awareness Day wereldwijd bekendheid gegeven aan de zeldzame aandoening Ushersyndroom. Zodat de impact van doof én blind worden beter begrepen wordt en iedereen ziet hoe gedreven en gemotiveerd mensen met Ushersyndroom zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Het zwaard van Damocles

Ushersyndroom is een levenslang proces van verliezen van het vermogen tot horen en zien dat op termijn kan leiden tot ‘doofblindheid’.
Door de huidige diagnostiek weten ouders al in een vroeg stadium dat hun kind Ushersyndroom heeft. Vaak is dat een zeer ingrijpende diagnose voor de ouders die de vraag oproept: “Wanneer en hoe vertel ik het mijn kind?” Jonge mensen die nog geen visuele problemen ervaren, maar wel weten dat ze Ushersyndroom hebben, leven met het ‘zwaard van Damocles’ boven hun hoofd en vragen zich af “Wanneer word ik doof en blind?”
Partners en kinderen van mensen met Ushersyndroom leven dagelijks met de beperkingen van hun partner en/of ouder. Dan rijst de vraag: “Hoe blijf je een gelijkwaardige partner of kind van je ouder en word je geen mantelzorger?” Zelfs als je in de fase bent beland dat je heel veel gehoor en zicht kwijt bent geraakt, blijft de onzekerheid en angst bestaan: “Wanneer verlies ik het allerlaatste restje gehoor en zicht?”

Het leven van mensen met Ushersyndroom begon als ieder ander leven, opgroeiend tot een zelfstandig individu midden in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom willen graag blijven meedoen in de maatschappij midden tussen de goedhorende en goedziende mensen.

Lees meer over de impact van de diagnose  en het Levend Verlies

De ‘Ushers’ van Usher Awareness Day

Ushersyndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van doofblindheid. De benaming ‘doofblinden’ wordt veelal als een stigma gevoeld. Met het gebruik van de term ‘de doofblinde’ wordt de persoon aangesproken op zijn/haar beperkingen en niet op zijn/haar ‘menszijn’.
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’, de bodes.
Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. 

“De Ushers, de bodes,
zijn de boodschappers van
een belangrijk verhaal of boodschap”.

De Ushers vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

5 prangende vragen

De meest prangende vragen van Ushers die leven met Ushersyndroom zijn vandaag de dag nog niet te beantwoorden. Er is geen Usher hetzelfde en bij iedereen loopt het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht anders.

Lees meer over de prognose van Ushersyndroom

Er is veel onderzoek nodig om het beloop nauwkeurig in kaart te brengen en te achterhalen welke factoren hierop van invloed kunnen zijn. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces te vertragen of te stoppen, wel zijn er heel veel hoopvolle ontwikkelingen.

Lees meer over de ontwikkelingen in het onderzoek

Ondanks dat er nog geen behandeling is en het verlies van gehoor en zicht steeds meer toeneemt, zijn de meeste mensen met Ushersyndroom heel actief. 

In 2021 zijn we op onze sociale media kanalen van start gegaan met de rubriek: “Hoe doen zij dat?” Aan de hand van steeds dezelfde vijf prangende vragen ontlokten wij vijf uiteenlopende antwoorden van Ushers en ouders van Ushers. Vragen over de alledaagse bezigheden, de ADL hulpmiddelen maar ook persoonlijke vragen kwamen aan bod. Vragen waar eigenlijk alle Ushers en hun ouders wel een antwoord op hebben en tegelijkertijd ook nieuwsgierig zijn naar het antwoord van de ander.
De reeks “Hoe doen zij dat?” heeft mooie, motiverende, ontroerende maar vooral inspirerende verhalen opgeleverd. 

Magazine ‘Hoe doen zij dat?

Carin de Bruin maakte van al deze mooie verhalen en portretten een Magazine. Het magazine Hoe doen zij dat? wordt vandaag tijdens Usher Awareness Day uitgegeven. 

Aan deze uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ werkten mee: Joelle Engel, Luna de Vries, Thijs Bouwman, Lisette Boddendijk, Maartje de Kok, Carola Ramakers, Rick Brouwer, Gitta Zonneveld, Karen Denkers, Sander Koomen, Linda Mertens, Ruud Poot, Leonie Mengerink ,Romee Vink, Daan Wijsbek en Machteld Cossee.

Afbeelding van de eerste pagina van het Magazine Hoe doen zij dat?

Klik op de afbeelding om het Magazine Hoe doen zij dat?, te openen.

Voor mensen met spraaksoftware is er ook een niet-grafische versie. Klik op de link > Magazine-Hoe-doen-zij-dat?

Stilte in de Nacht in première tijdens Usher Awareness Day

Vandaag, 18 september, wordt de documentaire ‘Stilte in de Nacht’ uitgezonden bij Omroep West. De eerste vertoning is om 17:00 en wordt daarna elk uur herhaald.
In de documentaire, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, vertellen Joyce de Ruiter en Nikki de Punder hun verhalen. die gemaakt is door Lisanne van Spronsen en Milou te Bergen
De documentaire was al eerder in premiere gegaan op 14 juni 2021 in het theater De Naald voor een klein publiek. Vanaf zaterdag is de documentaire te zien voor iedereen. 

Lees hier meer over de totstandkoming van de documentaire Stilte in de Nacht:
Crowdfunding voor documentaire
In première Stilte in de Nacht

Colour me blind

De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck heeft een nummer geschreven over het krijgen van de diagnose Ushersyndroom. Hij hoorde het verhaal van een moeder waarvan haar zoontje de diagnose had gekregen. Dit verhaal inspireerde Jasper om een prachtig song te schrijven: Colour me blind. 

Lees meer en luister naar: Colour me blind 

Stichting Ushersyndroom en Usher Awareness Day

Ivonne Bressers, oprichter en voorzitter van het bestuur van Stichting Ushersyndroom, is trots op de bijzondere uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ , alle verhalen, de documentaires en alle interviews. “Samen hebben we de afgelopen jaren al zoveel bekendheid gegeven aan Ushersyndroom, waardoor deze aandoening bij veel mensen in Nederland bekend is geworden’, zegt Ivonne. Bekendheid en meer kennis is erg belangrijk zodat mensen beter gediagnosticeerd kunnen worden en er meer wetenschappelijk onderzoek kan plaatsvinden. Het horen en lezen van verhalen van anderen kan ook betekenisvol zijn voor andere Ushers. Zij herkennen hun verhaal en het geeft het gevoel dat je er niet alleen voor staat.

Binnen onze stichting zijn veel mensen actief die zelf Ushersyndroom hebben dan wel partner, ouder of vriend zijn van iemand met Ushersyndroom. Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. De actieve inbreng van al deze mensen samen met familie, vrienden en collega’s maakt onze stichting sterk en onderscheidt ons van andere goede-doelen-organisaties.

“Alle verhalen, songs, interviews en documentaires van en door mensen met Ushersyndroom laten zien hoe veerkrachtig, sterk en gedreven wij zijn”, zegt Ivonne. “Het lezen van al deze bijzondere verhalen geeft mij kracht en energie, het maakt mij trots op ieder die op zijn of haar eigen manier het maximale haalt uit het leven. Om te genieten, om mee te blijven doen én om strijdbaar te blijven”. Het magazine Hoe doen zij dat? is een prachtig voorbeeld daarvan en is het initiatief van Carin de Bruin. Zij heeft de verhalen uitgeschreven en het magazine ontworpen. 

In de aanloop naar deze dag zijn nog vele andere verhalen, songs, documentaires en interviews.gedeeld op de sociale media kanalen.
Ivonne: “Op deze bijzondere dag wil ik iedereen heel hartelijk bedanken voor de steun, betrokkenheid, hulp, bijdragen en donaties die wij de afgelopen jaren hebben ontvangen. In welke vorm dan ook, groot of klein, jouw hulp is en blijft heel waardevol voor ons allemaal! “

Je kunt alle verhalen ook beluisteren, zien en lezen op het Kennisportaal.

KOM IN ACTIE

DONEER

Stichting Ushersyndroom
Bank: NL 85 RABO 0362.3905.25
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
info@ushersyndroom.nl

#USHday #stopUSH #UsherAwarenessDay #Ushersyndroom #Ushersyndrome

Als je gehoor óók achteruit gaat

KNO-arts Ronald Pennings over het gehoorIn Nederland zijn 1,5 miljoen mensen slechthorend. Wat doet het met je als je dit op latere leeftijd krijgt en je een visuele beperking hebt? KNO-arts Ronald Pennings vertelt over de mogelijkheden en bijzondere ontwikkelingen voor de toekomst van het gehoor.

In zijn spreekkamer in het Radboudumc ontmoet Ronald Pennings geregeld slechtziende en blinde patiënten die kampen met gehoorklachten.
Al twintig jaar doet hij onderzoek naar het Ushersyndroom, waarbij visuele en auditieve beperkingen met elkaar gepaard gaan. Maar ook als bij mensen doofheid ontstaat los van hun oogaandoening, heeft dat zijn aandacht. ‘Ik ga bij het eerste gesprek altijd in op hoe iemand met een visuele beperking het gehoor gebruikt.
Als je niet kunt zien, is luisteren een belangrijke bron van informatie. Sommige mensen doen bijvoorbeeld aan echo-lokalisatie: zij kunnen zich oriënteren door het maken van geluid en het luisteren naar de weerkaatsing die dit geeft.’

Pennings probeert te kijken naar wat mogelijk is.
Dat is meestal een hoortoestel of, bij zeer ernstige doofheid, een cochleair implantaat (CI). ‘Ik zie vaak dat mensen die slechter gaan horen, zich terugtrekken uit het sociale leven. Om dat te voorkomen, raad ik aan om vroeg te beginnen met een hoortoestel. Je hoeft niet bang te zijn dat je oren dan ‘lui’ worden of dat het gehoor dan nog harder achteruitgaat. Dat zijn misvattingen.’

Geluid van alle kanten

Een hoorapparaat is enorm wennen in het begin, weet hij. ‘Het sluit de gehoorgang af, waardoor je jezelf steeds heel erg hoort.
Het duurt ook even voordat het hoortoestel helemaal goed is afgesteld.’ De laatste jaren zijn er veel nieuwe digitale producten op de markt gekomen. ‘Deze kunnen bijvoorbeeld helpen om, in een ruimte met veel rumoer, te focussen op het geluid dat er voor jou is, afkomstig van degene met wie je praat.
Maar we ontdekten dat mensen met een visus-probleem juist graag het geluid van alle kanten versterkt willen krijgen om zich zo goed te kunnen oriënteren.’

Revalidatie van je gehoor

De huidige hoortoestellen en CI’s kunnen gekoppeld worden aan de telefoon en laptop. Dit is volgens Pennings heel handig voor mensen met een slechte visus, omdat je zo je mails, appjes en andere zaken via het toestel kunt horen. Net als bij een visuele beperking kan revalidatie helpen te leren omgaan met het hoortoestel en aanleren van liplezen, gebarentaal (voor wie het kan zien) en anders  voor wie helemaal niet kan zien  het vier-handen alfabet: de gebaren worden in elkaars handen gemaakt.
Er is wel een aantal hoopgevende ontwikkelingen.
‘Denk aan injecties om het gehoorverlies tot stilstand te brengen en het laten groeien van nieuwe haarcellen. Ik denk dat daar de komende vijf tot tien jaar heel veel in gaat gebeuren. Stel je voor: dan hoeven we op een gegeven moment niet meer naar de hoortoestellen-winkel, maar naar de dokter voor een injectie.’

Wat kun je doen om doofheid zo min mogelijk kans te geven?

  • De meest voor de hand liggende is lawaai. Wees heel zuinig op je gehoor, zeker als je een slechte visus hebt. ‘Ga niet zonder gehoorbescherming naar een concert!’
    Ronald Pennings heeft aan zijn sleutelbos een kokertje met oordoppen hangen. ‘Als er dan onvoorziene herrie is, doe ik die gelijk in.’
  • Medicijnen kunnen ook van invloed zijn op het gehoor. Bijvoorbeeld als je jarenlang hoge doseringen ibuprofen hebt moeten nemen, een chemokuur hebt gehad of antibiotica hebt gekregen. ‘Soms kan het niet anders en moet je die medicijnen gebruiken, maar het is wel belangrijk om dit te weten en met de arts te bespreken.’
  • Als je gehoorverlies hebt, laat dan in je hoortoestel een lineair, ‘ouderwets’, programma instellen. ‘Dat doen ze in de winkels bijna nooit, maar deze stand kan slechtzienden helpen zich beter te oriënteren.’

Lees meer over het gehoor op het Kennisportaal

Bron: OOG
Tekst: Josephine Krikke

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

UITZENDING

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst

Van voortdurend vechten wordt je alleen maar moe

Joyce de Ruiter uit Den Haag heeft het syndroom van Usher en schreef er een boek over. © GUUS SCHOONEWILLE

Joyce de Ruiter is moeder van 2 dochters en heeft het Ushersyndroom: ze wordt langzaam doof en blind. Ze is nog steeds bang voor de toekomst maar haar paniekaanvallen hebben plaatsgemaakt voor optimisme én een beetje levenshaast.

De bakfiets staat in de schuur. Sinds september heeft Joyce de Ruiter er niet meer op gefietst. Ze durft het niet meer, te bang om ongelukken te maken met de kinderen erin. Maar de fiets weg doen, dat lukt haar ook niet. Die fiets staat voor weer een stuk minder vrijheid. De vrijheid om te gaan en staan waar ze wil. Een vrijheid die nooit meer terugkeert.

Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?

“Blind zijn maakte me al een outcast, laat staan blind en gay”

Winq sprak vijf mannen met een visuele beperking over leven en liefde. “Het mooiste dat mijn blindheid mij bracht, is mijn eerste vriend.”

Driss Oukake (25)
Woont en studeert Maatschappelijke Zorg in Amsterdam en heeft Ushersyndroom type 1. Hij is doof geboren, is nachtblind en heeft een beperkt gezichtsveld.
“Mijn zicht begon achteruit te gaan op mijn tiende; mijn ouders hadden door dat ik hen vaak niet opmerkte wanneer ze naar me gebaarden. Al snel bleek dat ik Ushersyndroom had. Dat was een klap in het gezicht. Ik heb er flink om zitten huilen.

Toen ik nog erg worstelde met mijn beperking, woonde ik in Nijmegen een lezing bij voor dove mensen. Daar ontmoette ik voor het eerst een doofblind persoon. Zijn begeleider moest eerder weg en vroeg mij of ik hem naar huis wilde escorteren. Dat wilde ik wel. Zo kon ik zien hoe dat in zijn werk ging. Het is immers ook mijn toekomstbeeld. Hij legde me uit hoe ik in vierhandengebarentaal met hem kon communiceren. Hij legde zijn handen op die van mij, zodat hij kon voelen wat ik uitbeeldde. Die ontmoeting stelde me gerust. Voor het eerst zag ik in dat ik me niet zo druk hoefde te maken over de toekomst. Overal bestaat een oplossing voor. Het leren van braille stel ik nog even uit. Ik probeer te genieten van het nu, me niet te druk te maken over de toekomst.

“mijn eerste ontmoeting met een doofblinde stelde me gerust”

Mijn zicht gaat gelukkig heel langzaam achteruit. Er begint een kokervisie te ontstaan, maar in het midden van mijn gezichtsveld zie ik nog scherp. Ik ben heel open over mijn beperking en kom tegenwoordig goed voor mezelf op. Ik leg het graag uit, zodat mensen er rekening mee kunnen houden. Ik wil laten zien dat je niet bang hoeft te zijn omdat je een beperking hebt. Je mag fouten maken. Veel mensen durven dat niet en raken in een isolement.

Ik ben niet vies van een feestje, maar communiceren is in de bar soms lastig. Wanneer ik daar aangeef dat ik doof ben, beginnen mannen soms alleen maar harder in mijn oor te tetteren. Ik spreek ook veel jongens via apps. Daar geef ik pas aan dat ik een beperking heb wanneer het tot een date komt. Sommigen reageren eerst gestrest, vragen zich af hoe we dan kunnen communiceren, maar daar zijn allerlei manieren voor. We kunnen berichten voor elkaar intikken, dingen aanwijzen of briefjes schrijven en ik kan hen vrij snel gebarentaal bijbrengen. Vinden ze dat te veel gedoe, dan zeg ik: sashay away.”

Arold Dingemans (44)
Is eigenaar van Sauna Steamworks in Arnhem en heeft Ushersyndroom type 2a. Hij is geboren met een gehoorbeperking en zijn zicht gaat sinds zijn 31ste achteruit.

“Ik laat mijn ogen nooit meten. Daar zie ik de zin niet van in. Wat heb ik eraan om ieder jaar te horen dat mijn zicht weer tien procent minder is geworden? Ik weet dat het minder wordt en ik probeer constant nieuwe manieren te vinden om daarmee om te gaan. Usher heeft me geleerd dat niets vanzelfsprekend is. Ik neem niets voor lief.

Ik maak het mezelf expres moeilijk. Binnenkort gaan mijn man en ik op huwelijksreis naar Bangladesh. Voor mij een van de meest vreselijke landen om naartoe te gaan. De hoofdstad is zo groot als Rotterdam, maar telt meer inwoners dan heel Nederland. Toch sta ik mezelf niet toe te zoeken naar veiligheid. Dan word ik zo’n blinde die later niets meer durft.

In de sauna hou ik ook weinig rekening met mezelf. De verlichting op wit zetten zou voor mij het makkelijkst zijn, maar dat is voor gasten natuurlijk superongezellig. Mijn personeel biedt het weleens aan, maar ik weiger dat pertinent. Ik sta wel steeds minder achter de bar; te vaak zie ik gasten over het hoofd. Dat vind ik ontzettend jammer, want ik ben de onderneming juist begonnen om anderen van dienst te kunnen zijn.

“zeg mij nooit dat je liever doof zou zijn”

Aan braille ben ik nog niet begonnen. Ik vergelijk het met ouderen die weten dat ze richting een rollator beginnen te lopen, maar dat zo lang mogelijk uitstellen. Zo lang het nog niet nodig is, wil ik me daar niet mee bezighouden. Wel heb ik sinds kort altijd een stok bij me. Zo houden mensen veel meer rekening met me en ik voorkom er blunders mee. Ik ben weleens in de bus bij iemand op schoot gaan zitten omdat ik dacht dat hij een rugzak was.

Ergens vind ik Usher best een grappige aandoening. Het is net een computerspel. Elke keer dat ik een nieuw niveau onder de knie heb, verdwijnt er weer een stukje zicht, waardoor ik nog creatiever moet worden om te blijven doen wat ik wil doen.

Er zijn wel baalmomenten. Wanneer ik iemand op een feestje moet vragen om me naar het toilet te begeleiden, bijvoorbeeld. Of wanneer ik iemand vertel dat ik langzaam blind wordt en ze reageren: ‘Man, ik zou liever doof zijn.’ Alsof ik een keuze heb. Ik blijf altijd vriendelijk, maar die rotopmerking voelt altijd als een dolksteek.”

Meindert Brouwer (24)
Woont in Emmeloord en is vrijwillig taalmaatje bij een asielzoekerscentrum. Hij heeft retinitis pigmentosa (RP). Overdag ziet hij 65 procent en ’s nachts alleen verlichting.
“Veel mensen klagen over het openbaar vervoer. Ik ben er vooral dankbaar voor. Zo kan ik me tenminste nog aardig zelfstandig verplaatsen. Dit jaar ben ik in mijn eentje helemaal naar Berlijn geweest. Ik dacht: over een paar jaar kan dat misschien niet meer en dan krijg ik vast spijt.

Ik ben geboren met retinitis pigmentosa, een oogaandoening waardoor je nachtblindheid en een kokervisie ontwikkelt. Bij sommigen verslechtert het zicht, anderen worden volledig blind. Om mijn centrale gezichtsveld heen, zit een soort ring waarin ik niets zie. Daaromheen kan ik wel weer zien. Mijn gezichtsveld bestaat dus uit twee losse gedeeltes. Een behandeling is er momenteel niet, maar er wordt wel veel onderzoek gedaan.

Ik weet niet beter dan dat die ring er altijd is geweest. Ik werd op mijn vijfde al gediagnosticeerd met RP. Als kind al zag ik op de fiets verkeer vanaf opzij minder goed aankomen en tijdens gymlessen waren balsporten een probleem. Meer hinder had ik toen nog niet van mijn beperking. Pas toen ik op mezelf ging wonen had ik door dat mijn zicht een groter probleem is dan ik dacht.

“ik wilde lange tijd niet met mijn stok gezien worden”

Sinds een paar maanden gebruik ik altijd een stok. Voorheen deed ik dat alleen in het donker. Ik wilde er niet mee gezien worden. Met die stok maak ik mensen duidelijk dat ik niet goed kan zien. Het is beter voor mijn veiligheid en maakt me zekerder en mobieler.

Dates regel ik online. In een gaybar ben ik nog nooit geweest. Ik denk dat ik daar te weinig overzicht zou hebben vanwege de drukte en het gebrek aan licht. Ik geef op datingsites en -apps altijd aan dat ik een visuele beperking heb. Zo kan ik de mensen die dat een probleem vinden meteen ‘filteren’. Voordat ik met iemand afspreek, wil ik zo zeker mogelijk weten dat ik hem kan vertrouwen en dat hij mij eventueel met dingen wil helpen.

Ik heb veel gedatet, maar ik heb nog geen relatie gehad – al had dat tot nu toe niet met mijn zicht te maken. Mijn beperking heeft natuurlijk invloed op een relatie, maar ik ben ervan overtuigd dat ik een jongen ook veel te bieden heb. Dus bij dezen: deze jongen is nog single en zoekt een leuke ‘blindengeleidehond’.”

Tim de Reuver (36)
Woont met zijn man in Obdam en helpt twee dagen per week met lezen op een basisschool. Hij heeft Ushersyndroom type 2a. Hij is zeer slechthorend en gaat steeds slechter te zien.
“In 2000 kwam mijn leven flink op zijn kop te staan. In mei kreeg ik te horen dat ik het Ushersyndroom heb, in juli slaagde ik voor mijn mavo-examen en in oktober kwam ik uit de kast. Op mijn coming-out reageerden mijn ouders gelukkig goed, maar de Usher schopte mijn plannen flink in de war. Ik wilde het onderwijs in, maar dat werd me sterk afgeraden. Je hebt oren en ogen in je achterhoofd nodig, zeiden ze. Ik heb al moeite met de exemplaren aan de voorkant.

Uiteindelijk ben ik sociaal pedagogisch hulpverlener geworden. Een passende keuze. Door mijn beperking kan ik me goed in anderen verplaatsen en heb ik geleerd te focussen op wat iemand wél kan. Ik heb onder andere gewerkt met gehandicapten, daklozen en dementerenden en ik heb een tijdje voorlichting gegeven namens het COC, om het voorbeeld te zijn dat ik zelf miste op school.

“ik sterf liever iets jonger dan jaren blind te moeten leven”

In 2013 moest ik vanwege mijn Usher stoppen met werken. Ineens hoefde ik helemaal niets meer. Dat was zo gek. Ik besloot het als een kans te zien om alsnog het onderwijs in te gaan. Ik ben een school binnengelopen, heb mezelf aangeboden en inmiddels werk ik daar al zes jaar als vrijwilliger. Ook zit ik als penningmeester en bestuurslid in de Contactgroep Ushersyndroom, waarmee we activiteiten organiseren voor mensen die met Usher leven.

Met mijn slechter wordende zicht heb ik meer moeite dan met mijn gehoor. Toch heb ik het liever zo dan dat ik blind was geboren. Nu weet ik bijvoorbeeld tenminste wat kleuren zijn. Mijn man en ik gaan ook een aantal keer per jaar op vakantie, nu ik alles nog redelijk kan zien. Die herinneringen pakt niemand me meer af.

Als je me nu zou vertellen dat ik over een jaar blind ben, word ik helemaal gek. Ik sterf liever iets jonger met slecht zicht dan heel oud te worden en jaren blind te moeten leven. Dat lijkt mij ondraaglijk, al weet ik inmiddels dat ik mijn mening vaak bijstel. Usher dwingt me om steeds mijn grenzen te verleggen, het is continu opnieuw inleveren. Ik probeer zo positief mogelijk te blijven en mijn ding te doen. Ik vind het niet altijd makkelijk mijn beperking te accepteren, maar ik heb er wel mee leren leven.”

Ahmad Heidari (30)
Komt uit Isfahan, Iran. Hij vroeg op zijn 25ste in Nederland asiel aan, nadat uitlekte dat hij op mannen valt. Hij is blind geboren.
“In Iran vocht ik als activist voor de rechten van blinden. Die zijn daar namelijk niet best. De overheid was niet bepaald blij met me, dus ik werd nauwlettend in de gaten gehouden. Toen ik in Nederland was voor een conferentie in het kader van mijn studie toeristisch management, belde ineens mijn vader. De politie was mijn huis binnengevallen en had mijn harde schijf geconfisqueerd. Daarop vonden ze naast mijn dagboek, waarin ik schreef over mijn gevoelens voor mannen, een seksvideo van mij en mijn vriend. Mijn vader raadde me aan in Nederland te blijven. In Iran staat de doodstraf op homoseksuele handelingen.

De asielprocedure verliep verre van soepel. Ik heb bijna vier jaar moeten wachten op een verblijfsvergunning. Zelfs mijn verhaal over die video was voor de IND in eerste instantie niet genoeg bewijs. Ze geloofden niet dat de video bestond, want wat had ik daar als blinde immers aan? Ik legde uit dat ik video’s kijk door ze te beluisteren en mijn verbeelding te gebruiken. Bij deze video kon ik me daarbij precies herinneren wat we hadden gedaan. Ik had niet verwacht bij een grote Nederlandse instantie als de IND net zoveel onbegrip aan te treffen als in Iran.

“blind zijn maakte me al een outcast, laat staan blind en gay”

Blind opgroeien was niet makkelijk. Ik was veel op mezelf. Mensen deden ook constant vreemde aannames. Dat ik niet kon praten, bijvoorbeeld, of moeite had met eten. Op mijn negentiende had ik een doorbraak. Ik besefte dat er niets ging veranderen aan mijn zicht en vooral niet aan mijn omgeving. Ik moest de kracht uit mezelf halen. Sindsdien ben ik beter bevriend met mijn blindheid.

Het mooiste dat mijn blindheid me heeft gebracht is mijn eerste vriend. Hij pikte me op toen ik stond te wachten op een lift naar het station. ‘Omdat jij blind bent, kan ik je alles vertellen’, zei hij. ‘Je zult me nadat je deze auto verlaat toch nooit herkennen’. Daarna biechtte hij op dat hij op jongens viel, maar dat aan niemand durfde te vertellen. Ik vertelde hem dat voor mij hetzelfde gold. Als blinde was ik al een outcast, laat staan als blinde homo. Vervolgens hebben we zeven maanden een relatie gehad, totdat voor mij de nachtmerrie rondom mijn asielaanvraag begon. Vroeger droomde ik van grote prestaties, nu ben ik al blij met een goede nacht slaap.”

Bron: Winq.nl
Door: Martijn Kamphorst
Foto’s: Armando Branco

Styling: Marloes Hogenkamp
Grooming: Willemijn Roebroek

Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid

Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom, omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Oog- en KNO-artsen zullen samen de CRUSH-studie uitvoeren. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim €257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

De CRUSH-studie (Characterizing Rate of progression USHersyndrome) is een samenwerkingsverband tussen stichting Ushersyndroom, oog- en KNO-artsen en de onderzoekers in het Radboudumc. In deze studie wordt het natuurlijk beloop van de progressieve ziekte Ushersyndroom bij 50 patiënten gedurende vijf jaren in beeld gebracht en geanalyseerd. Kinderen met Ushersyndroom worden slechthorend of doof geboren en gaan vanaf tienerleeftijd ook steeds slechter zien. Dat begint met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld alsof men door een rietje kijkt. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van doofblindheid.
Door nu te starten met het goed vastleggen van het natuurlijk beloop, kunnen onderzoekers vaststellen hoeveel mensen nodig zijn, welke onderzoeken wanneer verricht moeten worden en hoe lang de duur van een trial moet zijn om het effect van een behandeling eenduidig en precies te kunnen vastleggen ten opzichte van het natuurlijk beloop.

CRUSH-studie als track-record voor andere oogziektes
Door de start van natuurlijk beloopstudies bij 50 patiënten met Ushersyndroom wordt een track-record opgebouwd die in de toekomst verder uitgebouwd kan worden. Door heel precies de achteruitgang van de visus en het gehoor in kaart te brengen, legt men de basis voor de toekomstige evaluatie van effectiviteit van klinische trials bij Ushersyndroom. Deze ervaringen zijn niet alleen van belang voor patiënten met Ushersyndroom, maar ook voor patiënten met een andere erfelijke oogaandoening. Dit onderzoek kan een voorbeeld zijn voor hoe het beste de doorlooptijd bekort kan worden, zodat studies naar effectiviteit op tijd kunnen starten.

Annouk van Nunen, secretaris van Stichting Ushersyndroom en zelf ook patiënt:
“Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO-artsen patiënten beter  informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.“

Ushersyndroom-patiënten hopen dat met behulp van deze studie ook een verklaring kan worden gevonden voor de individuele verschillen binnen families en antwoord te krijgen op de vraag welke externe factoren van invloed zijn op het beloop van de ziekte. Hiervoor zal naast de CRUSH-studie ook een CRUSH-database aangelegd worden.

Annouk van Nunen:“Kennis over het natuurlijk beloop per mutatie verbetert de vroege diagnostiek en begeleiding van ouders en de zorg voor mensen met Ushersyndroom. Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO- artsen patiënten beter informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.”

Wil je meer weten over de CRUSH-studie en de CRUSH-database?

Lees verder:
CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom
Hoe gaat het met de CRUSH studie?

KEN JE GEN!

 

Hedda en Galileo zitten samen op de bank en kijken elkaar aan en zijn in gesprek met elkaar

Hedda in Galileo

Hedda werd geïnterviewd voor het programma Galileo. Wat betekent dat? Doof en blind worden?

De toekomst van Rick: doof én blind

Niets aan de hand
Brouwer had een onbezorgde jeugd. Hij werd slechthorend geboren, maar dat beperkte hem nauwelijks. Hij haalde zijn vrachtwagenrijbewijs en maakte zich geen enkele zorgen om de nachtblindheid waar hij naarmate hij ouder werd, meer last van leek te krijgen. Ook het heel langzaam kleiner worden van zijn gezichtsveld deed geen alarmbellen rinkelen. „Ik was jong, genoot van het leven”, zegt Brouwer. „Blindheid of doofheid, dat soort nare dingen zouden aan mijn deur voorbij gaan, dacht ik.”

Hij had het mis. Rond zijn 24e werd bij zijn 14 jaar oudere zus, die al een stuk verder in het proces van doof en blind worden zat, het Ushersyndroom vastgesteld. Ook Brouwer blijkt het syndroom te hebben.

Loslaten
„Dan begint een leven waarin je je constant moet aanpassen”, zegt Brouwer. „Telkens gaat er een beetje zicht en gehoor verloren. Steeds weer moet je een stukje loslaten.”

Tot afgelopen zomer werkte Brouwer als financieel consultant voor een gemeente, maar ook van zijn baan moest hij afscheid nemen. „De rek was eruit. Ik zette alle mogelijke hulpapparatuur in om zo lang mogelijk te kunnen blijven werken, maar het ging gewoon niet meer.”

Angst
Als Brouwer aan zijn grootste angst denkt, is hij even stil. „Mogelijk ben ik over een paar jaar volledig blind en doof, die gedachte grijpt me”, zegt hij zacht. „Mijn grootste angst is dat ik de stemmen en gezichten van mijn kinderen en partner niet meer kan herinneren. Dat ze veranderen in mijn gedachten en uiteindelijk zullen vervagen.”

Onderzoek
Het Radboudumc is bezig een gentherapie te ontwikkelen die het proces van blind worden stopt bij Usherpatiënten. „Het is een race tegen de klok”, zegt Brouwer. „Het medicijn ligt binnen handbereik, maar komt voor mij waarschijnlijk niet op tijd.” Toch zet Brouwer zich fanatiek in om via ushersyndroom.nl meer aandacht voor de ziekte te krijgen en geld in te zamelen voor de voortgang van het onderzoek. „Voor de generatie na mij. Er zijn ook kinderen met het Ushersyndroom. Ik weet welke mokerslag boven hun hoofd hangt. Wat ik meemaak, doof en blind worden, gun ik niemand. Maar voor hen is er nu hoop.”

Bron: Metro
Tekst: Bianca Brasser
Foto: AWFoto