Tag Archief van: doofblindheid

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”

Onderzoek naar beste aanpak voor USH1B 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Stichting Ushersyndroom kondigt met trots aan dat het een onderzoek zal financieren, waarbij met behulp van onder andere patiënt specifieke cel-modellen en een groot diermodel, de beste aanpak voor USH1B (gen)therapie getest zal worden. Daarmee kan een (gen)therapie voor USH1B naar de preklinische fase gebracht worden. Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum werkzaam aan de Johannes Gutenberg-Universität in Mainz zal dit project leiden. 

Bij het type 1 van Ushersyndroom (USH1) worden kinderen doof geboren en is er geen functioneel evenwichtsorgaan (het vestibulair systeem). De eerste tekenen van het zichtverlies, zoals nachtblindheid en een kleiner wordend gezichtsveld, treden later in de kindertijd op. USH1 wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het MYO7A-gen (USH1B). Ongeveer 14 % van alle mensen met Ushersyndroom heeft type 1B. 

Het MYO7A-gen is een erg groot gen en het Myosine eiwit wordt ook wel een motor-eiwit genoemd. Het heeft ‘een kop-en-een-staart’ en zal daarom als één geheel vervangen of bewerkt moeten worden wanneer gentherapie ontwikkeld wordt. 

Nieuwe benaderingen
Vanwege de grote omvang van het MYO7A-gen is klassieke gentherapie met een AAV-vector niet mogelijk. Maar nieuwe benaderingen, waaronder dubbele en drievoudige AAV-vectoren, mini-genen, prime-editing, translationeel doorlezen en exon-skipping, zijn veelbelovende nieuwe alternatieve therapeutische strategieën. Lees meer hierover op het Kennisportaal.

Van huidbiopt naar mini netvlies
Met behulp van een huidbiopt van een USH1B-patient (fibroblast), kan Dr. Nagel-Wolfrum deze moleculaire cellen door-ontwikkelen naar een retinale pigmentephitheel (RPE) en een retinale organoid (RO). Het retinaal pigmentepitheel zit tussen het netvlies en vaatvlies in en zorgt voor het opruimen van de afvalstoffen van de staafjes en kegeltjes in het netvlies. De retinale organoids worden ook wel de mini netvliezen genoemd. 

De mogelijkheid om netvliesaandoeningen door middel van fibroblasten te modelleren naar mini netvliezen, heeft gezorgd voor ongekende mogelijkheden in het onderzoeksveld.

Dr. Kerstin-Nagel-Wolfrum

Inzichten verkrijgen en testen van therapieën
Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum wil met behulp van de ‘mini netvliezen’ meer inzicht verwerven in het mechanisme waardoor het netvlies beschadigd raakt en zichtverlies optreedt. Daarnaast wil zij op deze retinale organoids (mini netvliezen) verschillende therapieën testen op hun effectiviteit en werking. Daarbij zal Dr. Nagel-Wolfrum ook de mini genen testen met behulp van een  AAV-vector gebaseerde gentherapie. 

Door naar de preklinische fase
Een groot diermodel, eenUSH1B-varken, is al ontwikkeld en klaar voor het testen van mogelijke therapieën. Dr. Nagel-Wolfrum zal de meest effectieve therapie uit het vooronderzoek met de retinale organoids (mini netvliezen) inzetten bij het onderzoek met het varkensmodel. Dit onderzoek wordt een preklinische fase genoemd. Indien de uitkomsten van deze preklinische fase positief zijn, kan dit veelbelovend zijn voor een mogelijke therapie voor patiënten.

 

Met dit project werkt Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum nauw samen met:

  • U. Wolfrum (Instituut voor Moleculaire Fysiologie, JGU Mainz, Duitsland): USH1B-varkensmodel
  • S. Gerber (Universitair Medisch Centrum Mainz, Instituut voor Menselijke Genetica, Duitsland): Bioinformatica
  • M. Cheetham (UCL, Londen, Verenigd Koninkrijk): generatie iPSC-RPE en iPSC-RO
  • V. Kalatzis (Instituut voor neurowetenschappen Montpellier, Frankrijk): iPSC-RPE en iPSC-RO generatie
  • J. Gopalakrishnan (Heinrich-Heine Universiteit Düsseldorf, Duitsland): hersenorganoïden

Dit project zal een jaar duren en is begroot op € 100.000, -.
Stichting Ushersyndroom hoopt dat dit onderzoek zal bijdragen aan de ontwikkeling van 1 of meerdere effectieve behandelingen voor mensen met Ushersyndroom type 1B.

Bekijk hier de PowerPoint presentatie van Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum

‘Liever iets doen dan machteloos aan de zijlijn staan’

Tim Schroeder heeft nieuwe plannen om veel geld op te halen © Foto United Photos/Paul Vreeker

In de maanden april en mei vorig jaar, fietste Tim Schroëder van Hoofddorp naar Alicante in Spanje. Met een helder doel voor ogen: 26 duizend euro inzamelen voor het onderzoek naar een behandeling voor het Ushersyndroom.. Zijn dochter Eleyna (6) heeft dit syndroom, wat inhoudt dat ze langzaam doof en blind gaat worden.

„Er is niets wat ik daaraan kan doen. Maar in plaats van machteloos aan de zijlijn te staan, heb ik gekeken wat ik wel kan doen. Dat is geld inzamelen.”

Dus fietste hij met goede vriend Richard naar Spanje. Een beetje overmoedig, geeft hij toe. „Ik had al een slechte knie. De eerste avond, we waren net bij Etten-Leur, na een afstand van 97 kilometer had ik veel last. Mijn vader zou ons met de camper volgen, waar we ook zouden slapen. Maar hij had corona en kon de eerste dagen niet mee. We konden logeren bij iemand die ons via social media een bed aanbood. Daar heb ik de hele avond met mijn been omhoog gezeten.”

Klimmen
De tocht door de Ardennen was zwaar voor zijn knie. „Klimmen in de heuvels die nog niets voorstellen vergeleken met de Pyreneeën die nog zouden volgen. Gelukkig ging het daarna tot aan Bordeaux beter. In Biarritz heb ik een brace voor mijn knie gekocht en dat hielp wonderbaarlijk veel.’’

Tim Schroëder wil in 2024 fietsen in de VS

Zadelpijn en andere ongemakken
Een afstand van meer dan tweeduizend kilometer gaat gepaard met ongemakken. „De knie was vervelend, maar de zadelpijn was veel erger.” Ook de spierpijn werd met de week erger, die uiteindelijk zes weken aanhield. Wat hem erdoor heen hielp was veel humor, zelfspot en de steun van zijn fietsmaatje Richard, zijn vader en de belangstelling via social media en lokale mensen.

Op het einde van zijn rit had hij zijn streefbedrag van 25-duizend euro nog niet gehaald, maar zijn werkgever Aviapartner te Schiphol sprong bij. „Ze hebben het aangevuld en onlangs kwam er nog een donatie bij. Wij zijn zeer dankbaar!”

Voor haar oortjes
Zijn dochter Eleyna wist wel dat hij op de fiets zat om geld op te halen, maar waar het voor bedoeld was, bleek lastiger te begrijpen. „Destijds begreep ze dat ik voor haar oortjes fietste maar onlangs zei ze dat ze dacht dat ik geld inzamelde om cadeautjes voor haar te kopen.”

Zijn dochter gaat naar een reguliere basisschool. „Haar moeder en ik willen haar zo lang mogelijk een gewone kindertijd geven. Ze heeft gehoorapparaten en dat is nu op school wel wat lastig, omdat al het geluid wordt versterkt. Als ze naar groep drie gaat, dan wordt dat hopelijk iets beter, omdat ze dan een digibord in de klas hebben en dit via bluetooth aan haar gehoorapparaten gekoppeld kan worden. De juf heeft dan ook een boordmicrofoontje.”

Nieuw plan
De toekomst is onzeker, weet hij. „Bij het syndroom van Usher weet je niet hoe het verloopt. We hebben Eleyna nog niet verteld dat haar ogen ook achteruit zullen gaan. Dat moment komt wel dichterbij, als ze acht is zullen we het haar wel vertellen. Daar kijken we niet naar uit. Haar moeder en ik zijn niet meer samen, maar we hopen nog wel een grote reis met elkaar te maken. Wij willen dat ze veel van de wereld ziet voordat het donker wordt.”

Ruim een half jaar na de eerste lange tocht, is Tim bezig nieuwe plannen te maken. Een nieuwe fietstocht, twee keer zo lang en met het doel twee keer zoveel geld om op te halen. „In 2024 wil ik van San Diego naar Jacksonville in de Verenigde Staten fietsen, de Southern Tier, een afstand van 4200 kilometer. Dan ben ik denk ik wel zo’n zes weken onderweg.”

Verenigde Staten
De keuze is op de Verenigde Staten gevallen, omdat Tim gelooft dat er daar genoeg belangstelling zal zijn voor zijn initiatief, wat tevens weer de kans vergroot dat hij zijn streefbedrag haalt. Hij hoopt dat Richard mee kan.

„Het zou fijn als wij weer samen zo’n tocht zouden kunnen maken. Wij weten wat wij aan elkaar hebben en het is waardevol om zo’n ervaring te delen. We zaten er onderweg naar Alicante een paar keer goed doorheen, zeker ook vanwege de zadelpijn. Dan helpt het als je er niet alleen voor staat. Mijn vader die op Bonaire woont heeft al toegezegd dat hij met de camper mee gaat. Ik hoop dat mijn dochter en andere familieleden er op het eind ook weer bij zullen zijn.”

Het doel is opnieuw aandacht krijgen voor het syndroom en geld inzamelen voor onderzoek naar een medicijn.

„Helaas is onlangs een klinische trial van een farmaceutisch bedrijf gestopt. De eerste resultaten waren zeer positief, maar omdat bij een andere trail voor een andere oogziekte, de eindpunten niet werden behaald,  hebben investeerders zich teruggetrokken. Hierdoor is er nu niet meer de financiële capaciteit om de klinische trial voor Ushersyndroom voort te zetten. Als ik een bijdrage kan leveren om dat weer op te starten, dan doe ik dat graag. Ik zal blijven strijden en hopelijk zullen velen volgen. Alle hulp is nodig doofblindheid te stoppen.”

Instagram: cycling_for_usher
Tim’ sponsorpagina: https://gofund.me/cc54174c

Lees ook:

Bron: Haarlems Dagblad
Door: Annemieke Windt
Fotografie: © Foto United Photos/Paul Vreeker

Tranen als bron van informatie?

READ ARTICLE IN ENGLISH

Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland

financieren onderzoek voor USH1b

Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vázquez Domínguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan onderzoeken. Hiermee wil zij beoordelen of er aanwijzingen zijn dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en daarmee kunnen bijdragen om niet alleen de huidige kennis over de ziekte te vergroten, maar óók om het beloop van Ushersyndroom type 1b beter te kunnen voorspellen.

Deze studie wordt voornamelijk gefinancierd door Stichting Ushersyndroom en gedeeltelijk medegefinancierd door co-financiering van Usher Syndrome Ireland. Als de uitkomsten uit deze studie positief zijn, dan kan de bestudering van tranen leiden tot nieuwe strategieën in het USH-onderzoek.

Tranen
Een van de menselijke lichaamsvloeistoffen zijn tranen. Tranen zijn rijk aan eiwitten, lipo-proteïnen en exosomen. Exosomen zijn kleine blaasjes die een breed scala aan moleculen bevatten, zoals RNA-moleculen. Daardoor zijn exosomen belangrijk voor de communicatie tussen cellen. Bovendien kunnen ze worden geïsoleerd uit tranen, waardoor de inhoud van de exosomen bestudeerd kan worden. Omdat tranen op een niet-invasieve manier (zonder ingreep in het lichaam) van patiënten kunnen worden verzameld, is een gemakkelijke en patiëntvriendelijke exosoomisolatie mogelijk.

Nieuwe biomarker voor onderzoek
Biomarkers zijn meetbare indicatoren die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn, of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Met behulp van het tranen wil de onderzoeker Dr. Irene Vázquez Domínguez bestuderen of er biomarkers te vinden zijn, die bruikbaar zijn voor het verbeteren van de diagnostiek en die het beloop van Ushersyndroom type 1b beter kunnen voorspellen. Op lange termijn zouden, op basis van deze biomarkers, point-of-care tests ontwikkeld kunnen worden. Point-of-care tests bieden zorgprofessionals de mogelijkheid om een toekomstige behandeling te starten, te monitoren of aan te passen.

Het MYO7A-gen
We weten dat wel meer dan 10 genen betrokken zijn bij Ushersyndroom. Dit nieuwe onderzoek richt zich op één van deze genen, namelijk het MYO7A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een specifiek eiwit: Myosine, dat zorgt voor het in leven houden van de fotoreceptoren (de staafjes en kegeltjes) van het netvlies.

Sommige kinderen met mutaties in het MYO7A-gen ontwikkelen naast hun aangeboren doofheid in hun kinder- en pubertijd geen Retinitis Pigmentosa. Er is dan sprake van niet-syndromale doofheid
Hoe kun je dit verklaren en/of voorspellen? Het antwoord op deze vraag zal kunnen leiden tot een betere diagnostiek. Voor de ouders is het soms heel moeilijk om in de onzekerheid te leven of hun kind wel of geen Retinitis Pigmentosa (RP) zal ontwikkelen.

Het vergroten van de huidige kennis over het MYO7A-gen is noodzakelijk om nieuwe biomarkers te vinden, die kunnen worden gebruikt bij het stellen van de diagnose en bij het voorspellen van het beloop. Tegelijkertijd kan deze kennis ook gebruikt worden bij de monitoring na een behandeling.

Exosoomisolatie
Ushersyndroom behoort tot de groep van Retinale Dystrofie-ziekten (RD’s). De achteruitgang van het zicht wordt veroorzaakt door het afsterven van retinale cellen, zoals de lichtgevoelige fotoreceptoren en/of het retinale pigmentepitheel (RPE). 
Binnen het netvlies zijn RPE-cellen verantwoordelijk voor het grootste deel van de productie van exosomen. Eerdere studies gaven aan dat tranen rijk kunnen zijn aan RPE-exosomen.

Het doel van het onderzoek is om exosomen te isoleren van tranen en van RPE-cellen.  Vervolgens wordt de inhoud van beide bestudeerd. Eerste wordt de controlegroep vergeleken met het materiaal van USH1b-patiënten. Vervolgens wordt de informatie van traan-afgeleide exosomen en van RPE-afgeleide exosomen ook vergeleken om te beoordelen of, zoals eerder werd gesuggereerd, ze dezelfde informatie opleveren.
Als dit succesvol is, zal uit dit onderzoek blijken dat exosomen kunnen worden gebruikt als middel om nieuwe strategieën in USH-onderzoek te ontwikkelen.
Tot slot zal deze studie ook aantonen of tranen een bron voor onderzoek kunnen vormen. Hiermee zou men een gemakkelijke en patiëntvriendelijke manier voor exosoomisolatie kunnen vinden.

Dit één jaar durende onderzoek is begroot op € 75.000, -.
Stichting Ushersyndroom financiert dit onderzoek met behulp van cofinanciering van Usher Syndrome Ireland.

 

Bekijk hier de powerpoint presentatie van
Dr. Irene Vázquez Domínguez 

‘Soms moet ik wachten tot mijn tolk is uitgelachen’

Foto door Marc Bolsius: een tolk Gebarentaal helpt Gaby Wynia bij het volgen van de serie Neighbours.

Gaby heeft Ushersyndroom en is fan van Neighbours: ‘Soms moet ik wachten tot mijn tolk is uitgelachen’
Een van de langst lopende soaps, het Australische Neighbours, komt morgen [red.; 28 juli] na 37 jaar ten einde. Superfan Gaby Wynia bleef de serie zelfs volgen toen zij doofblind werd. 

Het is inmiddels een tweewekelijks ritueel geworden: Gaby Wynia (41) en haar gebarentolk nestelen zich op de rode fluwelen bank in de huiskamer in Den Bosch. De televisie tegenover hen blijft op zwart. Op twee opgestapelde kussentjes in het midden ligt een mobiel waarop een scène uit Neighbours verschijnt. De twee vouwen hun handen in één, waarna de tolk gebaren in de handpalmen van Gaby maakt. ,,Waaat? Is Lisa zwanger?” Gaby slaat grappend haar handen voor het gezicht. Deze plottwist had ze niet verwacht.

Gaby heeft het syndroom van Usher, een aandoening waarbij het gehoor en zicht achteruitgaan tot uiteindelijk doofblindheid volgt. Met haar hebben duizend andere patiënten in Nederland het zeldzame, erfelijke syndroom. Gaby kan door een speciaal gehoorimplantaat nog wel iets horen, maar zelfstandig haar favoriete serie beluisteren lukt al jaren niet meer. Door de gebaren en aanrakingen van de tolk – wat overigens razendsnel gaat – blijft ze alsnog op de hoogte van het wel en wee in Ramsey Street, de fictieve doodlopende straat waarin de personages van de Australische soap Neighbours leven.

De scène met de zwangere Lisa (cliffhanger: wie is de vader?) wordt even op pauze gezet. ,,Ik kijk de serie al sinds mijn zestiende. Toen ik steeds slechter ging zien – vergelijk het met kijken door een rietje – zette ik het beeld steeds op pauze om de ondertiteling te lezen. Of ik vroeg aan mijn man wat er gebeurde.” Echtgenoot Raymond mengt zich in het gesprek. ,,Ik vind er niks aan, maar weet inmiddels wel alles over Mark, Karl, Susan, et cetera. Sommige acteurs zitten al zo lang in de serie, dat ik regelmatig denk: wat ben jij oud geworden.”

Inmiddels ziet Gaby bijna niets meer: alleen nog schimmen en het verschil tussen donker en licht. Door een operatie, waarbij een gehoorimplantaat in haar schedel werd ingebouwd, kreeg ze een deel van haar gehoor terug, maar dat was niet voldoende om Neighbours te kunnen volgen. De communicatie via de handpalmen bleek dé oplossing.

Verdriet
Vandaag is tolk Alisa de ‘tussenpersoon’. Die leeft zich zo goed in, dat de tranen bij Gaby en haarzelf regelmatig over de wangen lopen. Van verdriet, maar ook van het lachen. ,,Soms moet ik even wachten tot Alisa uitgelachen is voor ze mij kan bijpraten,” grinnikt Gaby. ,,Ik heb geduld, hoor.” Moet ze ook wel hebben. Met haar aandoening wordt Gaby in veel alledaagse handelingen beperkt. ,,Al denk ik zelf niet in beperkingen. Ik zoek liever uit wat ik nog wél kan.”

Neighbours is een Australische dramaserie, die in de jaren 90 op de Nederlandse buis te zien was. Al snel moesten fans de soap verder kijken op de Vlaamse televisie, waar de serie Buren heet. In Neighbours werden de bewoners van zes huizen gevolgd, die de nodige huwelijken, ongelukken en sterfgevallen meemaakten. Ondanks alle drama leek de zon altijd te schijnen in Ramsey Street. In werkelijkheid werden de acteurs na hun scène in een zomerjurkje of zwembroek vaak achter de camera’s opgewarmd met een kruik of badjas.

De serie was wereldwijd populair en een springplank voor sterren als Russell Crowe, Kylie Minogue en Guy Pearce. Eind jaren 80 zorgde het huwelijk van het televisiekoppel Kylie Minogue (rebelse, vrouwelijke automonteur Charlene) en Jason Donovan (charmante buurjongen Scott) alleen al in het Verenigd Koninkrijk voor 20 miljoen kijkers. De twee zullen tijdens de slotaflevering nog één keer terugkeren, al verwachten fans dat ze maar enkele minuten in beeld zullen zijn vanwege de hoge kosten. Ondanks de treurende fans valt het doek voor Neighbours na 37 jaar nadat de belangrijkste geldschieter, de Britse zender Channel 5, ermee stopte.

Ook Gaby’s favoriete personage Mark Brennan zal waarschijnlijk terugkeren. Brennan, gespeeld door Scott McGregor, was een donkerharige agent die in 2020 na tien jaar de serie verliet. ,,Toen ik nog kon zien was hij de knapste acteur van de serie. In mijn hoofd is dat nog altijd zo gebleven.” Echtgenoot Raymond breekt droogjes in. ,,Maar je hebt hem nooit meer gezien na zijn ongeluk.” Gaby lacht. Ze weet: haar favoriet heeft veel ongeloofwaardige dingen meegemaakt (zo zette Brennan zijn eigen dood in scène om een crimineel op het verkeerde been te zetten) maar ziet er nog altijd goed uit.

Salueren
Het vertalen van één aflevering in handgebaren duurt gemiddeld een uurtje, drie keer zo lang als de episode zelf. Om er nog een beetje tempo in te houden, bedacht Gaby een ‘naamgebaar’ voor de belangrijkste personages. Zo hoeft de tolk niet elke letter te spellen in haar handpalm, maar is één beweging voldoende om te weten welke buurman- of vrouw aan het woord is. Wanneer de tolk salueert tegen haar hoofd, weet Gaby bijvoorbeeld dat het om agent Mark Brennan gaat. Bij echtpaar Karl en Susan Kennedy worden gebaren gebruikt die hun beroep uitbeelden, die van dokter (aanraking kin) en schooljuf (vingers in schrijvende beweging). En wanneer geldwolf Paul Robinson in beeld komt, maakt de tolk een gebaar dat ook zienden zullen begrijpen: ze wrijft tussen duim en wijsvinger.

Gaby betreurt dat haar lievelingsserie ermee stopt. ,,Het heeft precies de goede mix van humor en spanning. Veel leuker dan Goede Tijden, Slechte Tijden dat ik vaak te somber vind.” De laatste aflevering wordt morgen [Red.: 28 juli] uitgezonden in Australië. Het duurt nog even voor deze op de Vlaamse televisie te zien is. Wie niet kan wachten, kan via het Britse videoplatform Daily Motion gratis naar het slotstuk kijken. Gaby is nog niet zover. Zij loopt nog verder achter dan de zuiderburen vanwege de pauzes die de tolk soms moet inlassen. ,,Ik heb nog twee jaar voor de boeg. Dus jammer voor al die fans die al bij het einde zijn. Ik kijk nog lekker door!”

Algemeen Dagblad 
27 juli 2022
Tekst: Hanneke van Houwelingen
Foto: Marc Bolsius

Femke heeft Ushersyndroom maar ziet nu meer dan ooit

Femke Krijger heeft het zeldzame Ushersyndroom. Op termijn zal ze langzaam steeds mee van haar gehoor en zicht kwijtraken. Dat besef kwam als een mokerslag bij haar binnen, maar inmiddels weet ze dat waarnemen méér is dan zien en horen alleen. “Met het kleine restant aan zicht leer ik beter kijken dan toen mijn ogen nog niet zo slecht waren.”

Fietsen kan ze alleen op een tandem met iemand voorop, zelf autorijden gaat niet meer en boeken lezen alleen als er voldoende afstand is tussen de letters en de inkt donker genoeg is.

Maar het grootste verlies voor Femke Krijger bestaat uit het verlies van het vanzelfsprekende. Het ‘even’. Even een boodschap doen, even snel de stad in, even langs bij een vriendin. Alles kost energie en concentratie en voor alles is ze op den duur afhankelijk van anderen. Die vrijheid mist ze intens, vertelt ze in haar boek De Evenwichtskunstenaar.

Femke is 16 jaar als ze met haar vader naar de oogarts gaat omdat haar zicht niet heel denderend is. Ze heeft een goede bril nodig, denkt ze, en daar kan die arts bij helpen. Maar totaal onverwacht krijgt ze daar te horen dat ze het syndroom van Usher heeft, een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht worden aangetast. Aan de verslagen reactie van haar vader merkt Femke wel hoe erg dat is, maar echt beseffen wat het voor haar gaat betekenen doet ze nog niet.

“Ik kreeg te horen dat ik veel minder zag dan ik hoorde te zien”, zegt ze via Zoom. “Dat is heel vervreemdend. Alsof ik tegen jou zeg: de hele wereld is eigenlijk blauw, maar jij ziet het anders. Ik kon het totaal niet plaatsen. Pas in de jaren daarna begonnen dingen op hun plek te vallen. Misschien was ik toch niet zo onhandig als ik altijd dacht en botste ik zo vaak tegen dingen aan door mijn beperkte zicht.”

Van niet-begrijpen naar negeren
Maar zich erdoor laten beperken kwam niet in haar op. “In het begin was het vooral een niet-begrijpen, gaandeweg veranderde dat in negeren. Als ik er niet aan dacht, was het er niet.” Ze gaat studeren, ontmoet een leuke man, wordt jurist bij het wetenschappelijk bureau van de Hoge Raad en krijgt een zoon. Dat is het moment dat de ziekte haar genadeloos inhaalt. Het combineren van haar baan met het moederschap valt haar zó zwaar, dat ze niet kan begrijpen hoe andere ouders dat klaarspelen.

Een bezoek aan de bedrijfsarts brengt opheldering. Als ze vertelt over haar Usher-gerelateerde klachten, krijgt ze toestemming om tijdelijk minder te werken. Lógisch dat ze zo moe is, de simpelste handelingen kosten haar veel meer energie dan de gemiddelde mens. Alleen al de gezamenlijke pauze op haar werk zuigt haar leeg. Zoals ze in haar boek schrijft:

‘Nu pas begrijp ik waarom ik toen ik nog als jurist aan het werk was altijd vreselijk opzag tegen pauzes. In plaats van rustpunten waren pauzes een vorm van extreme inspanning, meer nog dan mijn eigenlijke werk. Het uitzoeken van brood en beleg in de kantine, soep opscheppen in en niet naast de kom, melk in een glas zien te krijgen en betalen en dan, met alles op een uitpuilend dienblad, zonder ongelukken naar het juiste tafeltje zien te komen dat mijn collega’s al hadden uitgezocht, meestal niet bij het raam waar het licht was; eten en proberen niet te knoeien en ondertussen gezellig praten over gezin, vakantie en nieuwtjes op het gebied van de rechtspraak, terwijl mijn hoorapparaten de kakofonie van geluid in de kantine als geheel versterkten. Pauze was een uitputtingsslag. Niet zelden was ik de eerste die weer aan de slag ging, om bij te komen.’

Uiteindelijk wordt Femke volledig arbeidsongeschikt verklaard en komt ze thuis te zitten. Depressief. Want wie is ze nog als ze niet meer deelneemt aan de maatschappij? En hoe kan ze een moeder zijn voor haar zoon als de wereld die hij nog maar net begint te ontdekken voor haar langzaam verdwijnt?

Het voelt voor haar als doodgaan, schrijft ze, sterven bij leven. Haar diepste angst. Ze wil ertoe blijven doen, erbij blijven horen. Dingen beleven, zodat ze wat te vertellen heeft aan het eind van de dag. Iets bereiken, groeien, ontdekken. Ze wil léven. En daar kan geen Usher-syndroom haar van weerhouden.

Niet in de min blijven
Gaandeweg gaat ze denken in mogelijkheden in plaats van beperkingen. “Op een gegeven moment realiseerde ik me dat mijn ogen en oren me niet zoveel meer zouden kunnen bieden, dat wordt alleen maar minder. Ik kan me wel continu blijven richten op zo goed mogelijk compenseren wat ik niet zie en hoor, maar dan zal ik altijd in de min blijven en dat wil ik niet. Ik wilde een levensinvulling vinden waarin ik kan blijven bouwen en groeien, ook als ik straks helemaal doof en blind ben.”

Als ze met een taststok gaat lopen – iets waar ze aanvankelijk als een berg tegenop ziet – gaat er bijna letterlijk een wereld voor haar open. “Vanaf dat moment ervoer ik hoeveel je kunt voelen. Het was echt een openbaring voor me. Ik ben als een soort kind gaan experimenteren met dat voelen in mijn dagelijks leven. Kon ik het voelen als een straat smal was of juist breed? Of ik in het centrum van de stad liep of een buitenwijk? Of de sfeer op een feestje uitgelaten of juist ongemakkelijk was? Ja, dat voel je vaak. Maar hoe dan? Dat soort vragen ging ik mezelf stellen. Tot ik tegen een muur aan liep.”

Heel veel voelen
Figuurlijk deze keer, want ‘voelen’, in de zin van aanraken, wordt in onze samenleving al snel gezien als iets intiems of ongepasts. Terwijl Femke het gevoel had dat juist daar voor haar een opening lag.

“Ik heb voelen nodig en ik ga het steeds meer nodig krijgen. Zo ben ik uiteindelijk bij shiatsumassage (een Japanse vorm van lichaamstherapie, red.) terechtgekomen. Dat was voor mij feitelijk een opleiding in waarnemen, zonder alle beperkende overtuigingen die we met elkaar delen in onze samenleving.”

Ze leert dat waarnemen meer is dan zien en horen. Dat je ook kunt ‘zien’ zonder je ogen te gebruiken. Ze wordt zich ervan bewust dat ze kleuren kan voelen, dat ze kan voelen of iemand afgeleid is en ook of iemand zegt dat alles goed gaat terwijl diegene niet lekker in z’n vel zit. Dat ze nog vijf zintuigen heeft waaruit ze kan putten, waaronder evenwichtszin en proprioceptie (positiezin). Uit haar boek:

‘Waar ik dacht dat het leven ophield, openen zich onbekende, onvermoede werelden. Elke waarneming blijkt een hele wereld te omvatten. Er is zoveel te voelen en te zien, te horen, te ruiken en te proeven. Er is zoveel waar te nemen in ons en om ons heen als je de tijd neemt, of beter nog, even vergeet, en alleen maar open en aandachtig observeert.’

Usher dwingt Femke de wereld op een andere manier te beleven. En paradoxaal genoeg maakt de ziekte die wereld misschien nog wel groter dan die geweest zou zijn als haar zicht en gehoor niet waren aangetast.

“Met het kleine restant aan zicht leer ik beter kijken dan toen mijn ogen nog niet zo kapot waren”, schrijft ze. “Mijn waarneming, die eerst alleen maar minder leek te worden, dijt tot mijn verbazing steeds verder uit. Wat een fantastische paradox dat het Usher-syndroom mij het licht in de ogen ontneemt en zo de rijkdom van waarneming in mij aan het licht brengt.”

Bruggen bouwen en bewandelen
Inmiddels heeft Femke een eigen praktijk als shiatsutherapeut, Levensvonk. Ook geeft ze trainingen en doet ze onderzoek, onder meer naar hoe je waarneming verandert als je steeds minder gaat zien en horen. “De kleine groep mensen met Usher kan een bron van informatie zijn voor veel mensen. Ik ben op allerlei manieren bruggen aan het bouwen en aan het bewandelen tussen die kleine beperkte wereld en de grote wereld.”

Daarnaast is ze bezig met het schrijven van een tweede boek, dat nog meer over waarneming zal gaan. “Ik ben afgekeurd voor het werk dat ik deed en voor heel veel andere vormen, maar gelukkig kan ik op andere manieren nog prima functioneren.”

Ondanks dat blijft de prognose van het syndroom van Usher als een zwaard van Damocles boven haar leven hangen. Haar gehoor is nu nog redelijk stabiel – met twee hoorapparaten kan ze ‘voldoende’ horen – en ze kan nog íéts zien (8 procent), maar op termijn zal het zonder hulpmiddelen volledig stil en donker worden.

Die gedachte jaagt haar angst aan, dat zal ze niet ontkennen. “Het lijkt me verschrikkelijk om helemaal blind te zijn, ook al weet ik en voel ik dat ik vormen heb gevonden waarin ik mezelf kan blijven uitdrukken en verbinding kan blijven vinden met de wereld.”

Want met dat kleine beetje zicht en met dat gehoor, hoe verstoord ook, krijgt ze nog wel heel veel mee van de schoonheid van de wereld. “Toen we laatst in Griekenland op vakantie waren, zoog ik de beelden echt in me op. Het superheldere zeewater, mijn zwemmende zoons. Hou dit vast, schiet er dan door me heen; God, wat zal ik het missen als ik het niet meer kan zien. De gezichten van mijn kinderen, hun eventuele partners of kleinkinderen later. Ik ben nu gelukkig, maar ik zal altijd leven met die angst. Als ik die zou ontkennen, zou ik iets verstoppen wat ook bij Usher hoort. En dan zou ik uiteindelijk minder in balans zijn dan ik nu ben. Ik kan alleen maar de rust en stabiliteit ervaren die ik nu ervaar, als ik ook erken dat die andere kant er is.”

Geen happily ever after
Zoals de titel van haar boek al zegt: het blijft balanceren. “Er is geen happily ever after, het is niet iets waar ik doorheen moet komen om het achter me te kunnen laten. Het hoeft niet opgelost te worden, dat kan ook niet. Het is een dagelijkse balanceeroefening en dat blijft moeilijk. Maar het betekent niet dat het leven voortaan altijd grauw en donker hoeft te zijn. Het is niet zo zwart-wit.”

De evenwichtskunstenaar van Femke Krijger is verschenen bij meerdere uitgeverijen en is ook als luisterboek te verkrijgen.

Lees ook:

Pluk de dag!

Simone Marsé (39) is doof geboren en inmiddels ook slechtziend. Dat komt door het syndroom van Usher. Een progressieve ziekte waardoor ze steeds minder zal kunnen zien. Toch houdt dat haar niet tegen om alles uit het leven en het moederschap te halen. 

‘Pluk de dag. Mocht het vandaag klote zijn, dan is er morgen weer een dag. Daar houd ik me aan vast,’ aldus Simone.

 

 

 

Label ‘doofblind’
Mensen die het syndroom van Usher hebben, krijgen ook weleens het label ‘doofblind’. Simone vindt dat een te brede term, aangezien iedereen met Usher anders is. Ze legt uit: ‘Ieder mens ziet op een andere manier, ook zijn er gradaties in hoe goed iemand kan horen.’ Zelf is de (bonus)moeder van vier doof geboren en op haar elfde geopereerd waardoor ze een cochleair implantaat kreeg. Daardoor kan ze zich verstaanbaar maken en geluiden waarnemen.

Simone is van mening dat de term ‘doofblind’ verwarring kan veroorzaken. ‘Een vreemde kan dan nog weleens denken: ‘wat kan zij goed praten en zien?” Aan de andere kant ziet de 39-jarige soms paniek bij mensen hoe ze met haar moeten communiceren. ‘Dan zie ik hen denken: hoe dan?!’

Maar voor Simone zijn er genoeg manieren om te communiceren. Zo kan ze liplezen en zichzelf verstaanbaar maken. Ook kan ze gebarentaal, dat een welkome afwisseling is, want liplezen kost haar veel energie. ‘Ik gebruik gebarentaal ter ondersteuning. Ik ben oraal opgevoed door m’n ouders.’

Drukke boel
Simone is de trotse moeder van Billie (2) en Zoë (6) en bonuskids Daan (11) en Lotte (13) en woont samen met haar verloofde Yves (40). ‘We gaan hopelijk dit jaar trouwen.’ Het is een drukke boel, inclusief puppy Thibo. ‘Nee het wordt geen geleidehond’, appt ze er meteen achteraan. Ze voelt feilloos aan dat mensen zich dat meteen afvragen.

Dit is wie ik ben
Ondanks het erfelijke karakter van Usher maakte Simone zich geen zorgen toen ze zwanger bleek te zijn. ‘Ik was niet bang dat zij ook Usher zouden hebben, want kijk naar mij: ik ben gelukkig. Ook al is het niet altijd makkelijk geweest en nog niet. Maar het maakt mij wel tot een sterk persoon. Dit is wie ik ben.’

Trotse mama
Het mooiste aan het moederschap? Dat valt volgens de trotse mama niet eens te beschrijven. ‘Zoveel houd ik van ze. Het liefst zou ik ze terug willen stoppen in m’n buik in deze rare wereld.’ En hoewel ze door het syndroom langzaam steeds verder achteruitgaat, hoopt ze dat ze zoveel mogelijk van het leven van haar kinderen kan meemaken. ‘Laten we hopen dat ik tot mijn 90ste kan zien!’

Haar zesjarige dochter weet al dat haar mama bijvoorbeeld niet kan fietsen of autorijden. ‘Daarom mag zij van mij altijd kiezen, als we ver moeten lopen, of ze op de fiets of op de step wil. Zoë vindt het stom dat ik doof ben en dat ik haar niet altijd kan verstaan.’ Toch geeft haar dochter aan meer gebarentaal te willen leren. ‘Dat vond ik wel lief. Ze denkt echt al mee.’

Instagram
De coronacrisis en daarbij komende mondkapjesplicht schoten bij de influencer in het verkeerde keelgat. ‘Mimiek in gezichten valt dan weg. Je ziet niet of iemand blij of boos is. Ik had er in het begin heel veel moeite mee en het frustreerde me enorm. Toen heb ik ook een filmpje geplaatst en dat werd meer dan 10.000 keer bekeken.’

Via sociale media deelt Simone over het syndroom van Usher om het bewustzijn te vergroten. ‘Zodat mensen er rekening mee kunnen houden als ze iemand ontmoeten die Usher heeft. Schrik dan niet, probeer met diegene te communiceren, desnoods met pen en papier.’

Bron: Linda.nl
Datum: 23-01-2022
Door: Jujube Zeguers

1 miljoen euro

Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? 

We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.

Minigenen USH2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. 

Lees meer …

CRUSH studie
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie.

Lees meer ….

Minigenen USH2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid.
Dit gen is echter heel groot waardoor onderzoekers willen proberen om een kunstmatig verkorte versie van het ADGRV1 gen te maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten ze ook nog functioneel blijven.

Lees meer ..

Kennisportaal Ushersyndroom
Het kennisportaal Ushersyndroom is beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom.

Een portaal dat is ontwikkeld vóór en dóór mensen met Ushersyndroom waarin zij als ervaringsdeskundigen en ‘Usher-experts’ al hun kennis en informatie hebben gebundeld.

Lees meer ….

Slaaponderzoek
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Lees meer ….

Database USHIII

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen.
Stichting Ushersyndroom heeft een financiële bijdrage geleverd om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.

Lees meer …..

Extra grote vectoren in mini netvliezen

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuw onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” dat in november 2021 van start is gegaan. Het onderzoeksteam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat twee methodes testen in ‘mini netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini netvliezen tot expressie komen na toediening van 2 technieken gentherapie.

Lees meer ……

De stip op de horizon

De missie van Stichting Ushersyndroom is: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.

  • Begin 2022 zal Stichting Ushersyndroom een call uitsturen: The Moon Rocket Grant. Wereldwijd kunnen onderzoekers een aanvraag indienen voor een subsidie dat bijdraagt aan de missie van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.
  • Een patiëntenfolder is in de maak en wordt begin 2022 uitgebracht. Deze zal online en offline beschikbaar komen.
  • In 2022 starten we met de eerste webinar. Deze is voor iedereen toegankelijk die begaan is met de missie van Stichting Ushersyndroom. Elk kwartaal een nieuwe webinar met een andere spreker.
  • Natuurlijk willen we ook in 2022 weer een tweede call uitsturen: Rocket Fuel Grant.  En de wens om nog meer onderzoeksprojecten te kunnen subsidiëren die kunnen leiden tot een oplossing voor alle mensen met Ushersyndroom.

We zijn hard op weg naar de stip op de horizon! Er is echter nog steeds veel geld nodig. Kunnen we ook de komende jaren weer rekenen op jouw support?

Heb je vragen of wil je de stichting ondersteunen? Stuur dan een mail naar info@ushersyndroom.nl

DONEER

Multidisciplinaire zorgvernieuwing voor Ushersyndroom

In oktober 2021 is het Radboudumc opnieuw erkend door het ministerie van VWS als expertise centrum Ushersyndroom. Deze erkenning, voor de komende vijf jaar, is een grote stap voorwaarts op weg naar meer onderzoek en betere zorg voor patiënten met Ushersyndroom. Voor zowel patiënten als (verwijzende) zorgprofessionals wordt hiermee duidelijk waar de expertise voor Ushersyndroom te vinden is. 

KNO-arts Ronald Pennings en oogarts Suzanne Yzer, Radboudumc

KNO-arts Ronald Pennings is erg blij met deze erkenning en wil hierin samen optrekken met oogarts Suzanne Yzer. Zij is sinds één jaar als oogarts werkzaam in het Radboudumc. Samen hebben zij grote ambities en willen zij de zorg voor patiënten met Ushersyndroom anders inrichten en verbeteren. 

Pionieren en de eerste ontdekkingen
Suzanne Yzer heeft begin deze eeuw onder supervisie van professor Frans Cremers haar promotieonderzoek gedaan op gebied van oftalmogenetica [red.: arts die is gespecialiseerd in de diagnose, behandeling en het onderzoek van oogafwijkingen en oogziekten; oogarts]. Haar onderzoek richtte zich onder andere op het vinden van verschillende genen die mogelijk betrokken zijn bij erfelijke oogziekten.  In diezelfde tijd leerde Suzanne Yzer ook Erwin van Wijk kennen en werkten ze samen met Ronald Pennings in het laboratorium. Ronald Pennings en Suzanne kennen elkaar nog veel langer want ze hebben samen in Nijmegen geneeskunde gestudeerd.

Ten tijde van het promotietraject was het echt nog pionieren. Suzanne Yzer: “ Ik bezocht in die tijd de patiënten thuis om een buisje bloed af te nemen. Vervolgens probeerden we op het lab de genetische code te ontrafelen. Een familie die we genetisch hebben opgelost heeft veranderingen in een gen waarvoor nu gentherapie bestaat. Uiteindelijk dient onderzoek het doel om patiënten te helpen en dat hebben we met de spin-off van het promotie traject mooi kunnen waarmaken”. Ronald Pennings deed hetzelfde en reisde stad en land af om de patiënten met Ushersyndroom thuis te bezoeken en van ieder een buisje bloed af te nemen, soms wel van meerdere familieleden. Op deze gezamenlijke ervaring en achtergrond willen Ronald Pennings en Suzanne Yzer nu samen voortborduren. 

Na haar promotie heeft Suzanne Yzer haar opleiding tot oogarts vervolgd in het oogziekenhuis in Rotterdam. Nu is zij weer terug in Nijmegen, in het Radboudumc.
Samen met KNO-arts Ronald Pennings en onderzoeker Erwin van Wijk vormt zij nu het multidisciplinair team voor patiënten met Ushersyndroom en hebben zij ambities om de zorg te vernieuwen en te verbeteren. 

De ambities van het multidisciplinair team
De ambitie is om de zorg voor Ushersyndroom patiënten beter te stroomlijnen. Door samen op te trekken willen we onze kennis verbreden en vergroten. Uiteindelijk willen we de zorg verbeteren door jonge en oudere patiënten, maar bijvoorbeeld ook ouders beter te kunnen informeren en begeleiden en toewerken naar behandelingen. 

Opnieuw erkenning Expertise Centrum Ushersyndroom
Ronald Pennings is blij met de komst van oogarts Suzanne Yzer in het multidisciplinair zorgteam. Daarnaast is hij enorm trots op alle betrokkenen binnen Hearing & Genes met het opnieuw verwerven van de erkenning voor Radboudumc als expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid en Ushersyndroom in het bijzonder. 

Ronald Pennings: “De erkenning helpt ons om nog betere diagnostiek van gehoorverlies te realiseren en verder te werken aan innovatieve behandelingen voor erfelijk gehoorverlies en Ushersyndroom”. 

Ook erkenning voor de behoeften van patiënten
Al jarenlang hebben patiënten met Ushersyndroom de wens voor een multidisciplinaire aanpak. De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden.
Het telkens weer moeten uitleggen en het bezoeken van verschillende zorg professionals op verschillende locaties, maakt het soms erg vermoeiend. Met de ambities voor de zorgvernieuwing van het expertise centrum voelen patiënten zich ook erkend. Erkend in hun behoefte voor goede zorg voor de beperking van doofblindheid, de ogen, de oren en evenwichtsorgaan en andere bijkomende gezondheidsklachten. 

Voor patiënten met Ushersyndroom is het fijn dat de zorgverleners niet alleen vanuit hun eigen eilandje behandelen. Het gehoor- en zichtverlies versterken elkaar negatief en vraagt om een gezamenlijke aanpak of behandeling.

Usher-loket
Iedereen die een diagnose Ushersyndroom heeft of vermoedt dat er sprake kan zijn van Ushersyndroom, kan een afspraak maken bij dit Expertisecentrum. Hiervoor is een verwijzing nodig van een KNO-arts, oogarts of de huisarts.
Het doel is om via een persoonsgerichte aanpak de mensen met Ushersyndroom te zien op de polikliniek. Dit betekent dat vooraf bekeken wordt welke onderzoeken zinvol zijn en op welk moment ze uitgevoerd zullen worden.

Lees op het Kennisportaal hoe jij je kunt aanmelden voor een afspraak met KNO arts Ronald Pennings en/of  oogarts Suzanne Yzer. 
https://ushersyndroom.nl/kennisportaal/netwerk/landelijk-expertise-centrum-ushersyndroom/

Suzanne Yzer is eerder geïnterviewd door NU.nl. Dit kun je hier lezen:
‘Goedkope zonnebril beschermt net zo goed als dure merkbril’

Magazine Hoe doen zij dat? 

Ter gelegenheid van Usher Awareness Day 2021

Vandaag wordt tijdens Usher Awareness Day wereldwijd bekendheid gegeven aan de zeldzame aandoening Ushersyndroom. Zodat de impact van doof én blind worden beter begrepen wordt en iedereen ziet hoe gedreven en gemotiveerd mensen met Ushersyndroom zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Het zwaard van Damocles

Ushersyndroom is een levenslang proces van verliezen van het vermogen tot horen en zien dat op termijn kan leiden tot ‘doofblindheid’.
Door de huidige diagnostiek weten ouders al in een vroeg stadium dat hun kind Ushersyndroom heeft. Vaak is dat een zeer ingrijpende diagnose voor de ouders die de vraag oproept: “Wanneer en hoe vertel ik het mijn kind?” Jonge mensen die nog geen visuele problemen ervaren, maar wel weten dat ze Ushersyndroom hebben, leven met het ‘zwaard van Damocles’ boven hun hoofd en vragen zich af “Wanneer word ik doof en blind?”
Partners en kinderen van mensen met Ushersyndroom leven dagelijks met de beperkingen van hun partner en/of ouder. Dan rijst de vraag: “Hoe blijf je een gelijkwaardige partner of kind van je ouder en word je geen mantelzorger?” Zelfs als je in de fase bent beland dat je heel veel gehoor en zicht kwijt bent geraakt, blijft de onzekerheid en angst bestaan: “Wanneer verlies ik het allerlaatste restje gehoor en zicht?”

Het leven van mensen met Ushersyndroom begon als ieder ander leven, opgroeiend tot een zelfstandig individu midden in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom willen graag blijven meedoen in de maatschappij midden tussen de goedhorende en goedziende mensen.

Lees meer over de impact van de diagnose  en het Levend Verlies

De ‘Ushers’ van Usher Awareness Day

Ushersyndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van doofblindheid. De benaming ‘doofblinden’ wordt veelal als een stigma gevoeld. Met het gebruik van de term ‘de doofblinde’ wordt de persoon aangesproken op zijn/haar beperkingen en niet op zijn/haar ‘menszijn’.
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’, de bodes.
Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. 

“De Ushers, de bodes,
zijn de boodschappers van
een belangrijk verhaal of boodschap”.

De Ushers vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

5 prangende vragen

De meest prangende vragen van Ushers die leven met Ushersyndroom zijn vandaag de dag nog niet te beantwoorden. Er is geen Usher hetzelfde en bij iedereen loopt het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht anders.

Lees meer over de prognose van Ushersyndroom

Er is veel onderzoek nodig om het beloop nauwkeurig in kaart te brengen en te achterhalen welke factoren hierop van invloed kunnen zijn. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces te vertragen of te stoppen, wel zijn er heel veel hoopvolle ontwikkelingen.

Lees meer over de ontwikkelingen in het onderzoek

Ondanks dat er nog geen behandeling is en het verlies van gehoor en zicht steeds meer toeneemt, zijn de meeste mensen met Ushersyndroom heel actief. 

In 2021 zijn we op onze sociale media kanalen van start gegaan met de rubriek: “Hoe doen zij dat?” Aan de hand van steeds dezelfde vijf prangende vragen ontlokten wij vijf uiteenlopende antwoorden van Ushers en ouders van Ushers. Vragen over de alledaagse bezigheden, de ADL hulpmiddelen maar ook persoonlijke vragen kwamen aan bod. Vragen waar eigenlijk alle Ushers en hun ouders wel een antwoord op hebben en tegelijkertijd ook nieuwsgierig zijn naar het antwoord van de ander.
De reeks “Hoe doen zij dat?” heeft mooie, motiverende, ontroerende maar vooral inspirerende verhalen opgeleverd. 

Magazine ‘Hoe doen zij dat?

Carin de Bruin maakte van al deze mooie verhalen en portretten een Magazine. Het magazine Hoe doen zij dat? wordt vandaag tijdens Usher Awareness Day uitgegeven. 

Aan deze uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ werkten mee: Joelle Engel, Luna de Vries, Thijs Bouwman, Lisette Boddendijk, Maartje de Kok, Carola Ramakers, Rick Brouwer, Gitta Zonneveld, Karen Denkers, Sander Koomen, Linda Mertens, Ruud Poot, Leonie Mengerink ,Romee Vink, Daan Wijsbek en Machteld Cossee.

Afbeelding van de eerste pagina van het Magazine Hoe doen zij dat?

Klik op de afbeelding om het Magazine Hoe doen zij dat?, te openen.

Voor mensen met spraaksoftware is er ook een niet-grafische versie. Klik op de link > Magazine-Hoe-doen-zij-dat?

Stilte in de Nacht in première tijdens Usher Awareness Day

Vandaag, 18 september, wordt de documentaire ‘Stilte in de Nacht’ uitgezonden bij Omroep West. De eerste vertoning is om 17:00 en wordt daarna elk uur herhaald.
In de documentaire, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, vertellen Joyce de Ruiter en Nikki de Punder hun verhalen. die gemaakt is door Lisanne van Spronsen en Milou te Bergen
De documentaire was al eerder in premiere gegaan op 14 juni 2021 in het theater De Naald voor een klein publiek. Vanaf zaterdag is de documentaire te zien voor iedereen. 

Lees hier meer over de totstandkoming van de documentaire Stilte in de Nacht:
Crowdfunding voor documentaire
In première Stilte in de Nacht

Colour me blind

De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck heeft een nummer geschreven over het krijgen van de diagnose Ushersyndroom. Hij hoorde het verhaal van een moeder waarvan haar zoontje de diagnose had gekregen. Dit verhaal inspireerde Jasper om een prachtig song te schrijven: Colour me blind. 

Lees meer en luister naar: Colour me blind 

Stichting Ushersyndroom en Usher Awareness Day

Ivonne Bressers, oprichter en voorzitter van het bestuur van Stichting Ushersyndroom, is trots op de bijzondere uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ , alle verhalen, de documentaires en alle interviews. “Samen hebben we de afgelopen jaren al zoveel bekendheid gegeven aan Ushersyndroom, waardoor deze aandoening bij veel mensen in Nederland bekend is geworden’, zegt Ivonne. Bekendheid en meer kennis is erg belangrijk zodat mensen beter gediagnosticeerd kunnen worden en er meer wetenschappelijk onderzoek kan plaatsvinden. Het horen en lezen van verhalen van anderen kan ook betekenisvol zijn voor andere Ushers. Zij herkennen hun verhaal en het geeft het gevoel dat je er niet alleen voor staat.

Binnen onze stichting zijn veel mensen actief die zelf Ushersyndroom hebben dan wel partner, ouder of vriend zijn van iemand met Ushersyndroom. Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. De actieve inbreng van al deze mensen samen met familie, vrienden en collega’s maakt onze stichting sterk en onderscheidt ons van andere goede-doelen-organisaties.

“Alle verhalen, songs, interviews en documentaires van en door mensen met Ushersyndroom laten zien hoe veerkrachtig, sterk en gedreven wij zijn”, zegt Ivonne. “Het lezen van al deze bijzondere verhalen geeft mij kracht en energie, het maakt mij trots op ieder die op zijn of haar eigen manier het maximale haalt uit het leven. Om te genieten, om mee te blijven doen én om strijdbaar te blijven”. Het magazine Hoe doen zij dat? is een prachtig voorbeeld daarvan en is het initiatief van Carin de Bruin. Zij heeft de verhalen uitgeschreven en het magazine ontworpen. 

In de aanloop naar deze dag zijn nog vele andere verhalen, songs, documentaires en interviews.gedeeld op de sociale media kanalen.
Ivonne: “Op deze bijzondere dag wil ik iedereen heel hartelijk bedanken voor de steun, betrokkenheid, hulp, bijdragen en donaties die wij de afgelopen jaren hebben ontvangen. In welke vorm dan ook, groot of klein, jouw hulp is en blijft heel waardevol voor ons allemaal! “

Je kunt alle verhalen ook beluisteren, zien en lezen op het Kennisportaal.

KOM IN ACTIE

DONEER

Stichting Ushersyndroom
Bank: NL 85 RABO 0362.3905.25
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
info@ushersyndroom.nl

#USHday #stopUSH #UsherAwarenessDay #Ushersyndroom #Ushersyndrome