Berichten

Langverwachte patiëntenbrochure is eindelijk beschikbaar!

De brochure: ‘Ushersyndroom’, is vanaf vandaag beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving.

Tijdens de eerste editie van het online event Let USH Talk heeft Sandra Vijverberg het eerste exemplaar van deze brochure mogen overhandigen aan de studiogasten. Met het uitbrengen van deze patiëntenbrochure speelt de stichting in op een grote behoefte binnen de Usher-community: een brochure die je op weg kan helpen wanneer je de diagnose Ushersyndroom hebt.

Lezen en laten lezen
De brochure bevat veel informatie en is geïllustreerd met mooie professionele foto’s. Ivonne Bressers: “We willen met deze brochure mensen niet alleen informeren over Ushersyndroom, maar ze ook helpen om makkelijker het gesprek aan te kunnen gaan met hun familie, vrienden, op school of op hun werk. Natuurlijk heeft de stichting het Kennisportaal, maar met deze brochure geven we mensen ‘iets’ in handen wat ze zelf kunnen lezen, maar ook kunnen láten lezen. Goede informatie en tips voor hoe je verder kunt, zijn ontzettend belangrijk na het krijgen van zo’n ingrijpende diagnose. Daarom heeft Stichting Ushersyndroom ervoor gekozen in eigen beheer deze patiëntenbrochure te ontwikkelen”.

‘Nog nooit van Ushersyndroom gehoord’
De ontwikkeling van de brochure heeft uiteindelijk anderhalf jaar gekost. Auteur Sandra Vijverberg: “Het was een enorme klus, maar één die ik met heel veel liefde heb gedaan. Wetende dat deze brochure mensen een betere start kan geven na het krijgen van de diagnose, maar ook hen erna verder kan helpen. Een groep testlezers, bestaande uit mensen met Ushersyndroom en ouders van een kind met Ushersyndroom, heeft in het ontwikkelproces meegelezen. Het was heel belangrijk om te weten hoe zij de brochure ervaarden en of hij inderdaad in de behoefte voorziet. Ook heb ik de brochure voorgelegd aan een aantal mensen dat nog nooit van Ushersyndroom gehoord had, zoals vaak ook het geval is bij de omgeving wanneer iemand ze voor het eerst over zijn of haar diagnose vertelt.”

Niet van A tot Z
De brochure is zo opgezet dat deze niet van A tot Z gelezen hoeft te worden. De onderdelen kunnen los van elkaar en desgewenst ook door elkaar gelezen worden. Zodat iedereen eruit kan halen waar hij of zij op dat moment behoefte aan heeft. Overigens is de brochure niet alleen gemaakt voor mensen die kortgeleden de diagnose hebben gekregen. Ook jaren of zelfs tientallen jaren later kan hij je je nog verder helpen. De brochure is vanaf nu gratis, tegen vergoeding van de verzendkosten à €4,60, te bestellen in de webshop van de stichting.

‘Nederland wandelt voor Usher’ 

In september 2022 start het event ‘Nederland wandelt voor Usher’. Tijdens dit unieke evenement wandelt iedereen vanaf zijn of haar eigen woonplaats in 1, 2, 3 óf 4 dagen naar de finish in Utrecht, met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar behandeling van Ushersyndroom. 

Het event zal worden afgesloten in het Spoorwegmuseum in Utrecht op 17 september 2022, op de internationale Usher Awareness Day. 

Hoop op behandeling
Initiatiefnemer René Schmidt wilde graag iets doen om behandeling voor zijn kleindochter Noa -en de vele anderen met Ushersyndroom- mogelijk te maken en bedacht dit wandelevenement. Want tot op de dag van vandaag is er nog geen behandeling om het proces van doof en blind worden te stoppen. Maar gelukkig is er wel hoopgevend onderzoek!
Het projectteam, bestaande uit René en Arnold (team Noa), Femke (team Lieve) en Ester en Gert-Jan (team Karlyn) heeft een mooie ambitie: Ushersyndroom met het landelijk event ‘Nederland wandelt voor Usher’ op de kaart zetten en er een jaarlijks terugkerend nationaal evenement van te maken. 

Usher Awareness Day
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘International Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. 

De herfst-equinox is dé metafoor voor Ushersyndroom, omdat de gewaarwording van steeds minder licht zien, voor mensen met Ushersyndroom een ónomkeerbaar proces is. De lichtgevoelige oogcellen  in de ogen en de trilhaartjes in de oren die zijn afgestorven, komen nooit meer terug.
Horen dat je Ushersyndroom hebt, is een beangstigende diagnose.
Daarom willen we dat Ushersyndroom wereldwijd bekend is, zodat de impact van doof én blind worden, beter begrepen wordt. Bovendien moet iedereen op de wereld weten dat mensen met Ushersyndroom opvallend gedreven en gemotiveerd zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij. 

Afsluiting in Spoorwegmuseum
Op Usher Awareness Day is de laatste wandel-dag van het event ‘Nederland wandelt voor Usher. Alle wandelaars finishen in Utrecht in het Spoorwegmuseum. In dit museum kunnen alle wandelaars, hun familie en vrienden elkaar ontmoeten en gratis rondkijken in het museum. Het Spoorwegmuseum is een mooie locatie en in het centrum van Utrecht. Wandelaars vanuit alle streken in Nederland wandelen in 1, 2, 3 of 4 dagen naar deze locatie.
Tijdens de afsluiting in het Spoorwegmuseum zal de eindopbrengst van het evenement ‘Nederland wandelt voor Usher; bekend worden gemaakt. 

Wandel mee!
Trek de stoute (wandel)schoenen aan en wandel mee met het evenement ‘Nederland wandelt voor Usher’.
Meld je aan via de button hieronder. Na je aanmelding maakt het projectteam voor jou een speciale pagina aan op Whydonate, waar je je sponsorgelden kunt verzamelen. Uiteraard kun je deze pagina ook delen onder jouw mogelijke sponsors en de link gebruiken voor de publiciteit rondom je eigen deelname. Verzamel minimaal € 250,00 aan sponsorgeld en loop vanuit jouw woonplaats naar het Spoorwegmuseum.  

WANDELTEAM AANMELDEN LEES MEER OP WEBSITE: NL WANDELT VOOR USHER STEUN TEAMS EN DONEER

of steun het wandel event via de bankrekening van Stichting Ushersyndroom

NL 85 RABO 0362.3905.25
BIC: RABO NL2U
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
o.v.v. Wandel voor Usher

Vragen projectteam: Mail naar: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl

Instagram account: @nlwandeltvoorusher/
website: nlwandeltvoorusher.nl

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau.

READ ARTICLE IN ENGLISH

Burgemeester Ahmed Marcouch en Ivonne Bressers

Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder n de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom, is zij voor de Usher patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding tijdens lintjesregen uit op het stadhuis van Arnhem.

Ivonne Bressers heeft het Ushersyndroom. De meeste mensen met deze zeer zeldzame aandoening worden slechthorend of doof geboren én ervaren progressief zicht- en gehoorverlies. Wereldwijd zijn er 400.000 waarvan in Nederland 1.000 patiënten met het Ushersyndroom. Er is momenteel nog geen behandeling om het proces van doof en blind worden te stoppen. De diepste wens van Ivonne is dat er in 2025 voor iedere Ushersyndroom patiënt een behandeling zal zijn.

Ambitieuze vrijwilligster
Van 2009 tot 2015 heeft Ivonne zich als vrijwilligster tomeloos en onbezoldigd voor de belangen van de doofblinden patiëntengroep ingezet. Zij participeert als vrijwilligster in diverse werkgroepen van de Oogvereniging OOG & OOR en zet grote stappen. Met haar werkgroep weet zij onder andere te bewerkstelligen dat het tweede cochleair implantaat (een geïmplanteerde gehoorprothese) voor doofblinden volledig door de zorgverzekeraar wordt vergoed. Ook initieert zij om voor patiënten met het Ushersyndroom een landelijk expertisecentrum in te richten binnen het RadboudUMC. Tegenwoordig kunnen deze patiënten met hun specifieke zorgvraag hier terecht.

Stichting Ushersyndroom
In 2015 start Ivonne in het campagneteam van Stichting Ushersyndroom en treedt in 2016 toe als algemeen bestuurslid. In 2019 wordt zij benoemd tot voorzitter van de stichting. Een taak die zij vol enthousiasme, overgave en met veel daadkracht uitvoert.

Vanaf de oprichting tot nu toe heeft Ivonne samen met de inzet van vrijwilligers voor de Stichting meer dan 1,1 miljoen euro weten in te zamelen. Met de ontvangen gelden worden zeer hoopgevende wetenschappelijke onderzoeken, zowel in binnen- als buitenland, naar een effectieve behandeling voor mensen met het Ushersyndroom gefinancierd.

De Koninklijke Onderscheiding is voor Ivonne een extra stimulans om te blijven werken aan de vervulling van haar diepste wens ‘in 2025 het Ushersyndroom voor iedereen behandelbaar’.

DONEER

Lees ook:

Run4Usher Zandvoort breekt alle records! 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Op 27 maart jl. verscheen het team van Run4Usher samen met nog bijna 12.000 andere hardlopers aan de start van de Zandvoort Circuit Run. Deze prachtige lentedag was het decor van één van de eerste grote hardloopevents van dit jaar. Stichting Ushersyndroom was door Rotary Zandvoort verkozen tot het officiële goede doel van deze editie van de Zandvoort Circuit Run. Niet alleen volwassenen verschenen aan de start; voor de jonge deelnemers was er ook een speciale Kids Run. Het grote team van Run4Usher heeft op deze schitterende dag alle records verbroken en het fantastische bedrag van € 85.427,- opgehaald!

Pole Position
Vanaf Pole Position gingen de 185 deelnemers van Run4Usher van start voor de 13e editie van dit spectaculaire hardloopevenement.  Op het programma stonden de afwisselende parcoursen: de 10 Engelse Mijl (16,1 km), 12 km en 4 km (One Lap) en voor de jongste deelnemers was er de speciale Kids Circuit Run en de Wheelers en Racerunner Race. Ook Carol Brill en Debs Heffernan van Usher Syndrome Ireland waren speciaal overgevlogen voor een One Lap race over het circuit.

In de speciale tent van Run4Usher op de Paddock was er gelegenheid elkaar te ontmoeten en de saamhorigheid te delen. Na afloop van de Kids Circuit Run werden de jonge deelnemers getrakteerd op diverse activiteiten. Onder de leiding van een grote groep vrijwilligers waren er suikerspinnen, werd er geschminkt en verkleed én waren er skelterraces op de Paddock.

Rijsterbij
De rapper Rijsterbij (Martijn Rijsenbrij) gaf een benefietconcert en verkocht zijn cd’s en doneerde de opbrengst aan Stichting Ushersyndroom. Martijn Rijsenbrij zingt Nederlandse hiphop met stevige beats. “Het wordt donker, alle lichten gaan uit, maar ik ga niet wachten op de dag dat het donker wordt, tegen die gedachte zeg ik donder op”. Martijn heeft net als alle mensen met het Ushersyndroom de oogziekte Retinitis Pigmentosa.

Alle records gebroken
De deelname en aanwezigheid van het Run4Usher-team is niet onopgemerkt gebleven en zorgde voor veel aandacht voor Ushersyndroom tijdens het event en in de media.

De opbrengst voor Stichting Ushersyndroom is een recordbedrag: de lopers en hun achterban, de vrijwilligers die op het evenement collecteerden en de extra opbrengsten van LeChampion en Rotary Zandvoort hebben samen € 85.427,- bij elkaar gebracht!!

Kwestie van een lange adem
Voor de projectgroep is de organisatie ook topsport geweest en een kwestie van een lange adem. Het team dat deze editie van Run4Usher organiseerde, werd gevormd door ‘Ushers’ Machteld Cossee en Carin de Bruin en ‘Usher-ouders’ Daan Wijsbek, Esmé Ter Stege en Liesbeth Kenters.
Machteld: “Ik weet nog goed dat medio 2019 het eerste contact werd gelegd met de Rotary Club en Le Champion. We zouden meekijken en ervaring opdoen bij Stichting Hartekind, die dat jaar tot het Goede Doel was verkozen, maar helaas strooide de pandemie roet in het eten.”
Desondanks ging de projectgroep door met plannen maken en namen zij onder andere een promo op met BN’er John Williams. Want je weet maar nooit!
Helaas werd ook de 2021-editie van de Zandvoort Circuit Run door corona afgelast. 

Totdat eind 2021 evenementenorganisatie Le Champion voorzichtig het startsein gaf.
“We moesten even schakelen en ineens weer volop aan de bak. Er gingen heel veel Zoom-meetings en groepsappjes aan vooraf om alles goed af te stemmen,” aldus ouders Daan en Esmé. “Diverse interviews, nieuwsbrieven versturen én alle praktische zaken op het laatste moment nog moeten regelen, het was gewoon topsport!” volgens Carin. De immer kalme Liesbeth vindt dat het een kwestie van een lange adem is geweest. “We hebben het maar mooi geflikt”. De projectgroep kon gelukkig rekenen op de steun en hulp van een enorme groep vrijwilligers voor de praktische hulp.

Recordopbrengst
Middels sponsorgelden van de lopers, de verkoop van merchandise en collecterende vrijwilligers tijdens het evenement wisten zij maar liefst € 65.427,- op te halen!
Op 11 april jl. mochten de leden van de projectgroep een cheque in ontvangst nemen van de Rotary Zandvoort en evenementenorganisatie Le Champion.
Dit levert totaal de recordopbrengst van € 85.427,- op!

Dankzij de financiële ondersteuning van “Stichting ter verbetering van het lot der Blinden” voor de gemaakte onkosten, kan de hele opbrengst van Run4Usher Zandvoort Circuit Run ten goede komen aan wetenschappelijk onderzoek naar en behandeling van Usher, om zo het proces van doof en blind worden te kunnen stoppen. Zo komt die stip aan de horizon voor mensen met Ushersyndroom steeds dichterbij.

Hier kun je alle foto’s van het Run4Usher editie Zandvoort Circuit bekijken. Met heel veel dank aan fotograaf Sanne ter Horst.

Click me

Lijkt het jou geweldig ook deel uit te maken van het Run4Usher team? Of zou je willen helpen met de organisatie van de volgende run4usher-editie tijdens de Zevenheuvelenloop (19 en 20 november) in Nijmegen? Neem dan contact op via de mail run4usher@ushersyndroom.nl

Lees ook:
Video reportage: Lynn (15 jaar) haalt geld op voor onderzoek syndroom van Usher
Ruim 10.000 euro bij elkaar geslagen voor Meli
Joyce Musch te gast bij Gaaf bij de Graaf
Mooi en belangrijk goed doel tijdens Zandvoort Circuit Run
Run4Usher, editie Zandvoort Circuit Run

Moon-Rocket Grant

Stichting Ushersyndroom opent een oproep voor subsidie:
The Moon-Rocket Grant

Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’, de bodes. Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap.

De ‘Ushers’ vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

Momenteel is er nog geen behandeling beschikbaar voor 400.000 ‘Ushers’ in de wereld. Wat nodig is voor de ‘Ushers’, is meer kennis en onderzoek naar het Ushersyndroom. Daarom opent Stichting Ushersyndroom de oproep voor financiering, ‘The Moon-Rocked Grant’: € 100.000,- voor onderzoek naar het Ushersyndroom.

De Moon-Rocket Grant
Het doel van de Moon-Rocket Grant van Stichting Ushersyndroom is het realiseren van ons geformuleerde moonshot: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”. De Moon-Rocket Grant is bedoeld om onderzoek naar het Ushersyndroom (elke vorm of subtype) financieel te ondersteunen.
Alle ingediende onderzoeksvoorstellen moeten passen in een van de vier kernwaarden van de Stichting Ushersyndroom heeft gedefinieerd door:

  • Behandeling
  • Ontrafeling
  • Diagnostiek
  • Impact

De Moon-Rocket Grant zal maximaal € 100.000,- toekennen per onderzoek. Als er meerdere subsidiabele projecten zijn, kunnen meer projecten worden gefinancierd. Er is maximaal € 200.000 Euro beschikbaar voor financiering.

Voor meer informatie klik op onderstaande buttons.

MOON-ROCKET GRANT FLYER GRANT CALL APPLICATION FORM

Heb je nog vragen of wil je het aanvraagformulier ontvangen in Word-versie? Mail dan naar research@ushersyndroom.nl

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

(bij voorkeur tenminste 1 dagdeel per week ook overdag beschikbaar)

Vind je het leuk om het Marketing en Communicatiebeleid vorm te geven bij een Stichting in verandering? Bezit je genoeg tact en doorzettingsvermogen om een vrijwilligersgroep mee te krijgen? Dan komen we graag met je in contact! 

Stichting Ushersyndroom versterkt haar huidige bestuur door het bestuur uit te breiden van vier naar vijf bestuursleden. Voor de uitbreiding van het bestuur zoekt zij een bestuurslid Communicatie & Marketing. In haar nieuwe samenstelling zal het bestuur bestaan uit: een voorzitter, een secretaris, een penningmeester, een algemeen bestuurslid Fondsenwerving en een algemeen bestuurslid Communicatie & Marketing (vacature). 

Wat ga je doen? 

  • Je ontwikkelt het strategisch meerjarenplan Communicatie & Marketing. 
  • Je bewaakt de uitvoering van het Communicatie en Marketingjaarplan. 
  • Je ontwikkelt een passende (on- en offline) communicatiestrategie. 
  • Je initieert activiteiten op het gebied van persberichten, het actualiseren van de website, het opstellen van de nieuwsbrief en dergelijke. Voor de uitvoering hiervan word je ondersteund door vrijwilligers. 
  • Je bent de contactpersoon voor (professionele) designers en ontwerpers, externe bedrijven tav promotiemateriaal, Google Ads en SEA/SEO.  
  • Je bewaakt de huisstijl van Stichting Ushersyndroom en draagt zorg voor de ontwikkeling en voorraad van het promotiemateriaal van de stichting.  
  • Verder vinden we het van belang dat je collegiaal kunt samenwerken. Als dit nodig is ben je bereid en in staat om ook zelf (tijdelijk) operationele activiteiten uit te voeren. 

Gevraagde competenties: 

  • Verbinden 
  • Organisatiesensitiviteit 
  • Dienstverlenende instelling 
  • Flexibel 
  • Teamplayer 
  • Goede mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden 
  • Creatief en boordevol ideeën 

Wat we verder van je vragen: 

  • De gemiddelde tijdsbelasting is ongeveer één dagdeel (4 uur) per week, waarbij er piek- en dal periodes zijn gedurende het jaar. Je doet de werkzaamheden vanuit huis, waarbij er regelmatig overleg plaatsvindt via Teams.  
  • Je hebt affiniteit met het Ushersyndroom of je hebt zelf Ushersyndroom 

Wat wij je kunnen bieden: 

  • Stichting Ushersyndroom biedt vrijwilligers ruimte voor ontplooiing, eigen inbreng, waardering en sociaal contact. Een enthousiast en gedreven team van vrijwilligers 
  • De functie bestuurder Communicatie en Marketing is onbezoldigd. Je ontvangt wel een jaarlijkse vergoeding voor gemaakte onkosten in de vorm van vacatiegeld 

Wil jij ons bestuur komen versterken? Ben jij de spin in het web die wij zoeken? Aarzel dan niet en stuur een mail naar ivonne.bressers@ushersyndroom.nl of neem telefonisch contact met haar op via 06 – 81 76 28 99.
Heb je nog vragen? Mail of bel dan ook gerust met Ivonne. Zij beantwoordt je vragen graag. 

1 miljoen euro

Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? 

We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.

Minigenen USH2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. 

Lees meer …

CRUSH studie
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie.

Lees meer ….

Minigenen USH2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid.
Dit gen is echter heel groot waardoor onderzoekers willen proberen om een kunstmatig verkorte versie van het ADGRV1 gen te maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten ze ook nog functioneel blijven.

Lees meer ..

Kennisportaal Ushersyndroom
Het kennisportaal Ushersyndroom is beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom.

Een portaal dat is ontwikkeld vóór en dóór mensen met Ushersyndroom waarin zij als ervaringsdeskundigen en ‘Usher-experts’ al hun kennis en informatie hebben gebundeld.

Lees meer ….

Slaaponderzoek
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Lees meer ….

Database USHIII

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen.
Stichting Ushersyndroom heeft een financiële bijdrage geleverd om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.

Lees meer …..

Extra grote vectoren in mini netvliezen

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuw onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” dat in november 2021 van start is gegaan. Het onderzoeksteam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat twee methodes testen in ‘mini netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini netvliezen tot expressie komen na toediening van 2 technieken gentherapie.

Lees meer ……

De stip op de horizon

De missie van Stichting Ushersyndroom is: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.

  • Begin 2022 zal Stichting Ushersyndroom een call uitsturen: The Moon Rocket Grant. Wereldwijd kunnen onderzoekers een aanvraag indienen voor een subsidie dat bijdraagt aan de missie van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.
  • Een patiëntenfolder is in de maak en wordt begin 2022 uitgebracht. Deze zal online en offline beschikbaar komen.
  • In 2022 starten we met de eerste webinar. Deze is voor iedereen toegankelijk die begaan is met de missie van Stichting Ushersyndroom. Elk kwartaal een nieuwe webinar met een andere spreker.
  • Natuurlijk willen we ook in 2022 weer een tweede call uitsturen: Rocket Fuel Grant.  En de wens om nog meer onderzoeksprojecten te kunnen subsidiëren die kunnen leiden tot een oplossing voor alle mensen met Ushersyndroom.

We zijn hard op weg naar de stip op de horizon! Er is echter nog steeds veel geld nodig. Kunnen we ook de komende jaren weer rekenen op jouw support?

Heb je vragen of wil je de stichting ondersteunen? Stuur dan een mail naar info@ushersyndroom.nl

DONEER

Wat zou u doen met een miljoen?

Door: Nico de Milliano, Voorzitter Raad van Advies Stichting Ushersyndroom

Stichting Ushersyndroom bereikt binnenkort een prachtige mijlpaal: nog voor het einde van dit jaar wordt het eerste miljoen binnengehaald. En dat willen we vieren!

Wat is Ushersyndroom?
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en ook een progressief verlies van zicht ervaren. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. In Nederland hebben ongeveer 1000 mensen dit syndroom

Wat is Stichting Ushersyndroom?
Een actieve club van mensen die zelf Ushersyndroom hebben dan wel partner, ouder of vriend zijn van iemand met Ushersyndroom. Stichting Ushersyndroom bestaat ongeveer zes jaar en heeft als missie geformuleerd: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar”.

Om dit doel te bereiken zorgt Ushersyndroom voor meer bekendheid over het syndroom, brengt zij mensen met Ushersyndroom bij elkaar en doet zij aan fondsenwerving.

De Stichting werkt nauw samen met vergelijkbare organisaties in het buitenland, o.a. de VS, Ierland en het VK en heeft wereldwijd goede contacten met onderzoekscentra.

Waarvoor is er geld nodig?
Geld is vooral nodig om onderzoek te financieren. Doordat het om een zeldzame aandoening gaat wordt er door overheid en bedrijfsleven weinig of geen geld vrijgemaakt voor onderzoek.

Ushersyndroom is een genetische aandoening. De laatste jaren worden er grote stappen gezet in het onderzoek dat moet leiden naar behandelmethoden. De missie van de Stichting is realistisch, maar dan is er nog wel veel geld nodig de komende jaren.

Wat gaan we doen met een miljoen?
Stichting Ushersyndroom is enorm blij dat we binnen een paar jaar al zoveel geld bij elkaar hebben gebracht. Dank en hulde aan iedereen die – met grote en kleine acties – dit voor elkaar heeft gekregen.

Het beschikbare geld wordt ingezet voor verschillende onderzoeksprojecten in binnen- en buitenland. We noemen er een paar:

  • Een onderzoek naar het natuurlijk beloop door het Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboud UMC Nijmegen krijgt tussen 2019 en 2024 een bedrag van € 257.000
  • We dragen € 10.000 bij aan het opzetten van een database voor Usher-III patiënten in de VS;
  • We zijn medefinancier van een onderzoek naar slaapproblematiek bij mensen met Ushersyndroom.

Het werk is nog niet af!
Onderzoek is een kwestie van lange adem. Daarom is er ook de komende jaren nog meer geld nodig.
Stichting Ushersyndroom blijft daarom hard werken om de missie te voltooien.

Op naar de twee miljoen!

Lees ook:
1 miljoen aan donaties! Een overzicht van alle projecten die gefinancierd zijn.

Nieuw onderzoek: gentherapie testen

Met extra grote vectoren op mini netvliezen 

Prof. Dr. Jan Wijnholds en promovendus Rossella Valenzano

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuwe onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function”,  dat onlangs van start is gegaan. Het onderzoeksteam onder leiding van Jan Wijnholds, werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat 2 behandelmethodieken testen op ‘mini-netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini-netvliezen tot expressie komen na toediening van gentherapie. Kan het USH2a-gen in het netvlies vervangen worden of is het ook mogelijk om het defecte gen ter plekke te repareren?  

Gentherapie is veelbelovend en de ontwikkelingen op dit vlak gaan erg snel. Het is een behandelmethode voor erfelijke aandoeningen waarbij gezonde kopieën van genen waarin bij patiënten foutjes (= mutaties) zijn gevonden, worden vervangen of worden gerepareerd in de cellen van een orgaan. 

Uit onderzoek blijkt dat de retina (het netvlies) na gentherapie normale verbindingen met andere cellen kan maken waardoor er weer lichtrespons kan ontstaat. Na afgifte van een gezonde kopie van het gen of reparatie van het gen, maakt het netvlies de eiwitten aan die nodig zijn om goed te kunnen zien. Met gentherapie behandel je het hele gen zodat het niet uitmaakt welke soort mutaties je hebt.  

Transportmiddel voor het grote USH2A-gen
Bij gentherapie wordt met behulp van een moleculaire vrachtwagen oftewel een transportmiddel een gezonde kopie van het gen op een specifieke plaats in het netvlies van het oog afgeleverd. 
Dit gebeurt doorgaans door middel van een virus dat eerst onschadelijk is gemaakt zodat er een vector overblijft, een soort ‘verpakking’. De meest gebruikte vector is de adeno-geassocieerde virale vector (AAV). 
Er is echter wel een probleem. Het USH2A-gen is veel te groot voor een normale AAV-vector, dus moet er gezocht worden naar een ander alternatief om de grote gezonde kopie van het USH2A-gen te kunnen afleveren in het oog van een patiënt.  

Grote vrachtwagens als vector
Al eerder hebben de onderzoekers in het lab van Jan Wijnholds in het LUMC in samenwerking met dr Manuel A.F.V Gonçalves (afdeling Chemische Cel Biologie) nieuwe vectoren ontwikkeld waarin zeer grote genen in passen, de zogenaamde Hoge capaciteit Adenovirale Vectoren (HcAdV). Het grote USH2A-gen past in zijn geheel in deze vector. Daardoor kan deze vector  als moleculaire vrachtwagen dienen en als vector gebruikt worden voor gentherapie.  

Mini-netvliezen
In het onderzoeksproject “Genetic drugs preventing blindness due to USH2A function” wordt gebruik gemaakt van humane mutante USH2A iPSC-netvlies organoids om verschillende nieuwe hoge-DNA capaciteit gentherapie vectoren op uit te testen. Deze USH2A-‘organoids’ zijn ‘mini-netvliezen’ die gemaakt zijn van cellijnen afkomstig van USH2A-patiënten.  

Deze ‘mini-netvliezen’ worden gebruikt, omdat daarmee het effect van verlies van USH2A-eiwit (Usherin) in het cilium van de fotoreceptor bestudeerd kan worden. Het cilium zorgt voor het transport van de essentiële eiwitten in het netvlies. Deze ‘organoids’, gemaakt van cellijnen van patiënten, zouden in de toekomst ook gebruikt worden voor het testen van gentherapie voor netvliesaandoeningen als gevolg van mutaties in andere Usher-genen..

Gen vervangen en/of gen bewerken
In het onderzoeksproject van Jan Wijnholds worden twee 2 vormen van gentherapie getest op de ‘mini-netvliezen’. Het eerste type kandidaat-therapie is een HcAdV-vector met een gezonde kopie van het USH2A-gen dat, na afgifte, het defecte USH2A-gen in het netvlies vervangt. Dit noemen we gen-vervangingstherapie (gene replacement therapy). De gezonde kopie van het gen moet het gen tot expressie brengen in de fotoreceptoren van de ‘mini netvliezen’, de “organoids”. 

Het tweede type kandidaat-therapie is een HcAdV-vector dat ‘een reparatieset’ bevat en na afgifte in het netvlies, de reparatie uitvoert van het defecte USH2A-gen in het oog zelf. Dit wordt ook wel genbewerkingstherapie of “gene-editing therapy” genoemd.  Hierbij wordt gebruik gemaakt van CRISPR-Cas9. CRISPR zijn stukjes DNA met codes dat het defecte gen kan opsporen. Het Cas9 is een enzym dat het defecte gen ertussenuit ‘knipt’ en een nieuw gezond stukje DNA erin ‘plakt’. 

Zowel de CRISPR en Casworden in een cassette vervoerd en door middel van een HcAdV-vector afgegeven in het netvlies. Het USH2A-gen wordt bewerkt en gerepareerd op de plaats van bestemming. 

Belofte voor grote groepen patiënten
Beide technologieën voor gentherapeutische toepassing zijn niet afhankelijk van de soort mutaties in het USH2A-gen. Als blijkt dat het USH2A-gen dankzij 1 of beide technieken tot expressie in de lichtgevoelige cellen van de mini-netvliezen komt, kan de behandeling beschikbaar komen voor alle patiënten met USH2A.  Wanneer er meer geld beschikbaar komt voor onderzoek voor deze twee technieken dan zou het onderzoeksteam van Jan Wijnholds deze ook kunnen testen op andere Usher-genen en mogelijk ook voor patiënten met mutaties in andere Usher-genen dan USH2A een oplossing kunnen zijn. 

 De missie van Stichting Ushersyndroom
Annouk van Nunen, secretaris van Stichting Ushersyndroom, is erg blij met de start van dit onderzoek. Stichting Ushersyndroom heeft als missie “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”. Annouk: “ Wij willen dat er voor alle patiënten in 2025 een reëel uitzicht is op een behandeling dat de verdere achteruitgang van hun gehoor- en zicht kan afremmen, stopzetten of zelfs kan herstellen”.  

Voor de wetenschappers ligt nu de grote uitdaging om meerdere onderzoekswegen te bewandelen om uiteindelijk voor alle mensen met Ushersyndroom een behandeling te ontwikkelen. Stichting Ushersyndroom stimuleert daarom zoveel mogelijk onderzoekslijnen, zodat voor mensen met Ushersyndroom hun droom werkelijkheid kan worden. Het is fantastisch dat er in Nederland zoveel onderzoek wordt gedaan naar Ushersyndroom. Dit type onderzoek is hoopvol voor alle USH2A-patiënten. Maar kan als het werkt ook een oplossing zijn voor patiënten met mutaties in andere Usher-genen, Annouk van Nunen.  

Dit vier jaar durende onderzoek dat in november van start is gegaan, is begroot op  250.000,-.
Stichting Ushersyndroom draagt voor € 85.000,- bij aan dit onderzoek.
Andere fondsen die hebben bijgedragen zijn: Rotterdamse Stichting Blindenbelangen, LSBS, Stichting Blindenhulp en deels eigen bijdrage door LUMC afdeling Oogheelkunde.  

In gesprek GAAN! met … – RadioNPO1

Elke 3e zaterdag van september is het Internationale Usher Awareness Day.
Op RadioNPO1 is er ook aandacht aan besteed.
In deze podcast praten presentatrice Mai Verbij en de luisteraars met Ivonne Bressers. Zij is één van de oprichters van Stichting Ushersyndroom en heeft zelf ook het syndroom van Usher.

 

of luister naar de video met ondertiteling

Gaan! is de extra vroege ochtendshow van BNNVARA op NPO Radio 1, waarin luisteraars centraal staan. Ze delen er live ervaringen die passen bij het nieuws van de dag die was, of de dag die komt. Luisteraars kunnen reageren op stellingen, discussiëren over de actualiteit, of vragen stellen aan deskundigen. Gaan! hoor je elke werkdag tussen 04.00 uur en 06.00 uur op NPO Radio 1

Luister ook:
Joyce bij Humberto Radio NPO1

Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?

Of lees de verhalen in
Magazine ‘Hoe doen zij dat?’