Tag Archief van: stichting

Wie ruimt ‘de troep’ van de kegeltjes op? 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Nieuw onderzoek naar de oorzaak van blindheid door Ushersyndroom

Een onderzoeksteam  onder leiding van Dr. Ronald Roepman (www.roepmanlab.com) gaat in het Radboudumc onderzoek doen naar de onderliggende oorzaak van het zichtverlies door Ushersyndroom. In dit onderzoek “Harnessing autophagy to combat macular degeneration” willen zij meer duidelijkheid krijgen over de sterfte van de kegelcellen in het netvlies.  In een gezond oog worden afvalstoffen in het netvlies ‘opgeruimd’ maar bij netvliesziekten zoals Ushersyndroom gebeurt dat niet voldoende. De kegeltjes sterven uiteindelijk doordat afval zich in schadelijke hoeveelheden ophoopt in deze cellen. Dankzij de inspanningen van de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’, kan Stichting Ushersyndroom dit belangrijke onderzoek voor een groot deel financieren. 

Cruciale ontdekking
Erfelijke blindheid is een ingrijpende aandoening die het leven van vele patiënten ernstig beïnvloedt. Onderzoekers zijn al geruime tijd op zoek naar effectieve behandelingen, maar de vraag waarom de afvalstoffen in het netvlies bij erfelijke netvliesziekten, niet worden opgeruimd, is tot nu toe nog onbekend. Dr. Ronald Roepman, die samenwerkt in dit veelbelovende project met Dr. Erik de Vrieze en dr. Erwin van Wyk, heeft recentelijk een cruciale ontdekking gedaan die mogelijk een antwoord zou kunnen geven op deze vraag. Dit kan een belangrijke stap zijn in de richting van een oplossing. Dr. Ronald Roepman: “Als je weet waarom de kegeltjes het afval niet opruimen, dan kun je ze misschien helpen met opruimen door bijvoorbeeld een medicijn”.

Autofagie
Het onderzoek concentreert zich op het begrijpen van het mechanisme van ‘autofagie’ in kegelcellen. Autofagie is een biologisch proces waarbij bepaalde onderdelen van een
cel -zoals beschadigde eiwitten of lichaamsvreemde deeltjes- afgebroken worden. Recente onderzoeksdata wijzen in de richting dat ontregeling van dit proces een belangrijke oorzaak is van kegelsterfte, wat leidt tot de progressieve vermindering van het gezichtsvermogen bij deze erfelijke netvliesaandoeningen.

Sterfte door eigen afval
Een Usher-gen bevat de instructies voor de productie van een eiwit om de lichtgevoelige cellen in het netvlies – de staafjes en de kegeltjes – gezond te houden. Fouten in dit gen kunnen leiden tot het slecht functioneren van het eiwit en daarmee ook de processen verstoren. De kegeltjes produceren aanzienlijke hoeveelheden afvalstoffen, die normaal gesproken door het proces van autofagie opgeruimd worden. Als de Usher eiwitten niet aanwezig zijn of niet goed functioneren dan kunnen de kegeltjes zich niet ontdoen van hun afvalstoffen en komen als het ware om in hun eigen ‘troep’. De onderzoekers willen achterhalen op welke manier de genetische afwijking verantwoordelijk is voor de slecht functionerende autofagie.

Zebravisjes en netvliesorganoïden
Het onderzoeksteam maakt gebruik van zebravisjes als modelorganisme in het laboratorium, vanwege de opvallende gelijkenissen van hun ogen met die van mensen. Met behulp van de zebravissen zullen de gezonde kegelcellen en kegelcellen met verstoorde autofagie, met elkaar vergeleken worden.

Daarnaast zal het onderzoeksteam netvliesorganoïden gebruiken, kleine netvliesjes die in het laboratorium zijn gekweekt met cellen van zowel patiënten met Ushersyndroom als van mensen met gezonde ogen. Deze organoïden bieden een waardevol platform om het mechanisme van autofagie in gezonde en zieke cellen te bestuderen.

Hoop op vinden veilige en effectieve behandeling
Wanneer het mechanisme van autofagie in kaart is gebracht, zal het onderzoeksteam op zoek gaan naar stoffen die het proces van autofagie kunnen stimuleren waardoor er minder of geen kegelsterfte meer plaatsvindt. Met behulp van een databank met duizenden stoffen, waarvan bekend is dat ze eiwitten stimuleren of remmen, hopen ze een veilige en effectieve behandeling te vinden.

Ook voor andere erfelijke netvliesziekten
Dit veelbelovende onderzoek zal niet alleen bijdragen aan gedetailleerde kennis over autofagie en kegelsterfte, maar ook mogelijkheden bieden voor verdere ontwikkeling van behandelingen. Als de uitkomsten van dit onderzoek succesvol blijkt, kan dit project de achteruitgang van het zicht afremmen en een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven van patiënten met Ushersyndroom. Dr. Roepman: “Het zal dan niet alleen een oplossing kunnen bieden voor Ushersyndroom maar ook voor patiënten met Retinitis Pigmentosa (RP), Macula Degeneratie (MD) en alle andere vormen van erfelijke netvliesziekten.”

Het huidige project heeft een looptijd van drie jaar. Stichting Ushersyndroom speelt een belangrijke rol bij het onderzoek door een groot deel van het benodigde budget te financieren. Wij financieren dit onderzoek niet alleen. Dankzij LSBS (Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden) en de donateurs van het Oogfonds zijn zij medefinanciers voor dit project en leveren daarmee ook een waardevolle financiële bijdrage om dit veelbelovende onderzoek mogelijk te maken.

De cheque werd overhandigd tijdens de feestelijke dag in het Spoorwegmuseum in Utrecht op de Global Usher Awareness Day 2023. 

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren. Onderzoek dat moet leiden tot een behandeling van Ushersyndroom zodat doof én blind worden stopt!

IK DONEER

Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.

Over de landsgrenzen doneren aan Stichting Ushersyndroom

Nu ook mogelijk – met belastingaftrek –

voor onze buren in België!

 

Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (vanaf juni 2023). Transnational Giving Europe  (TGE) biedt een veilig en fiscaal effectief kader voor donaties over de landsgrenzen voor mensen die woonachtig zijn in België.

Een donatie over de grens
Transnational Giving Europe netwerk  stelt donoren, zowel bedrijven als individuen, woonachtig in België, in staat om non-profitorganisaties zoals Stichting Ushersyndroom in Nederland financieel te ondersteunen, terwijl ze rechtstreeks profiteren van de belastingvoordelen waarin de wetgeving van België voorziet.

Particulieren of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting beheren het TGE netwerk.

Rekeninghouder:          Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                BE10 0000 0000 0404
BIC:                                   BPOTBEB1

Met als mededeling:  TGE – NL – Ushersyndroom

Van de gift zal een bijdrage van 5% administratiekosten worden afgehouden.
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.

Over TGE
Filantropie is nog steeds niet fiscaal efficiënt in Europa!   Nu concepten als vrijhandel en vrij verkeer nu algemeen aanvaard zijn, kunnen we nog steeds niet spreken over vrije filantropie over de landsgrenzen in Europa: belastingefficiënt geven over alle nationale grenzen heen.

Filantropie over de grenzen.
Steeds meer Europese burgers zijn bereid over de landsgrenzen giften en donaties te doen om internationale goede doelen en buitenlandse liefdadigheidsinstellingen te helpen en te ondersteunen. Helaas verlenen de meeste Europese landen geen aftrekbaarheid van de inkomstenbelasting aan donateurs die een buitenlandse begunstigde in een andere lidstaat willen steunen. Deze ongelijke behandeling van nationale en over de landsgrenzen filantropie schendt de fundamentele vrijheden die worden gegarandeerd door de verdragen van de Europese Unie.

Transnational Giving Europe
Omdat het enige tijd kan duren voordat nationale en Europese oplossingen effectief zijn, biedt het particuliere initiatief Transnational Giving Europe netwerk een efficiënte oplossing en een goed alternatief voor de komende jaren. Op Europees niveau is TGE de enige praktische en veilige oplossing voor belastingeffectieve donaties en schenkingen over de landsgrenzen.

 

Wil je meer lezen over het Transnational Giving Europe netwerk? Kijk dan op de website van TGE

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren. Onderzoek dat moet leiden tot een behandeling van Ushersyndroom zodat doof én blind worden stopt!
Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.

Wil je weten welke onderzoeken wij al financieel hebben ondersteund?

LOPENDE ONDERZOEK

 

Samen feesten voor Ushersyndroom

Vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ deed het weer!

Een groep enthousiaste vrienden, bekend als Usher Actie Rijnsburg, organiseert jaarlijks een spectaculair feest om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Dit geweldige initiatief is de afgelopen jaren een hele mooie traditie geworden, waarbij feesten en donaties hand in hand gaan.

Dit jaar was geen uitzondering, want het feest was wederom een groot succes met een enorme opbrengst voor het goede doel. De tickets voor het feest waren binnen de kortste keren uitverkocht. De feestgangers werden getrakteerd op een uniekepartyboat, waar ze konden genieten van het varen, dansen, heerlijk eten en geweldige muziek. Alle ingrediënten waren aanwezig voor een onvergetelijke avond.

Usher Partyboat
Op 24 juni vertrokken de feestgangers met bussen vanuit Rijnsburg naar Amsterdam, waar ze aan boord gingen van een speciale partyboat. Na een avond vol gezelligheid, muziek en dansen op het water werden ze met dezelfde bussen weer veilig teruggebracht naar Rijnsburg. Het was een feest om nooit te vergeten!

Samenwerking met lokale ondernemers
Maar de Usher Actie Rijnsburg stopte niet bij het feest. Ze organiseerden ook diverse andere activiteiten, zoals een sponsorloop en flessenactie, om de opbrengst voor Stichting Ushersyndroom verder te vergroten. Zo werd er bijvoorbeeld ook een loterij georganiseerd, waar prachtige prijzen te winnen waren. De prijzen werden belangeloos beschikbaar gesteld door tientallen lokale ondernemers uit Rijnsburg.

Van links naar rechts: Liesbeth Beekhuis, Annemarie vd Meij, Marjolein Kralt, Nicolien Ouwehand, Bas vd Meij, Niels van Tilburg en Willy-Janne Heemskerk (niet op de foto)

Groot hart
Deze vriendengroep met een groot hart laat keer op keer zien dat je samen sterk staat. Met hun feestelijke initiatieven vergroten ze niet alleen het bewustzijn over Ushersyndroom, maar zamelen ze ook belangrijke fondsen in voor hoopvolle onderzoeken naar behandelingen voor mensen met Ushersyndroom.

Geïnspireerd worden
Stichting Ushersyndroom is heel dankbaar voor de inspanningen van de Usher Actie Rijnsburg en de Rijnsburgse gemeenschap, om met hun ‘drive’ het leven van mensen met Ushersyndroom te kunnen verbeteren. Bij publicatie van dit artikel was het exacte bedrag dat de actie heeft opgeleverd nog niet bekend, maar zeker is dat op 28 juni de tussenstand al maar liefst € 41.000 bedroeg!  De opbrengst zal worden ingezet voor veelbelovend onderzoek en innovatieve behandelingen.

Stichting Ushersyndroom roept iedereen op om zich te laten inspireren door het voorbeeld van de Usher Actie Rijnsburg en zich aan te sluiten bij de strijd tegen het Ushersyndroom. Samen staan we sterker! Samen kunnen we hoop bieden en streven naar een toekomst waarin behandelingen beschikbaar zijn voor iedereen die ze nodig heeft!

Lees ook:
Liesbeth in Puur geluk
Puur geluk: mooie herinneringen voor Liesbeth
Usher Actie Rijnsburg

‘Cash for Usher Fair’

Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom

Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht verdriet, maar ook een enorme wilskracht en vastberadenheid met zich mee.  Als blijk van steun hebben vrienden, familie, kennissen en ondernemers de handen ineengeslagen en een spectaculaire markt georganiseerd, waarbij maar liefst € 19.000,- werd opgehaald voor het goede doel: Stichting Ushersyndroom.

Op zaterdag 3 juni vond de ‘Cash for Usher Fair’ plaats in het clubgebouw van de buurtvereniging Oostdorp & Omgeving (O & O). Het evenement bood een enerverend programma vol leuke activiteiten voor jong en oud en stond volledig in het teken van een grootschalige inzamelingsactie voor Stichting Ushersyndroom. De opbrengst van de dag komt volledig ten goede aan het vinden van een behandeling voor Ushersyndroom.

Cash for Usher Fair
Meer dan 50 vrijwilligers hebben samen een fantastische fair op poten gezet. Zo vond er gedurende twaalf uur een dartmarathon plaats, draaide het rad van fortuin op volle toeren en waren er diverse kraampjes met producten van lokale ondernemers. Er was livemuziek, heerlijk eten én voor de kinderen een springkussen waardoor het evenement een waar feest werd! Maar feest of niet: het belangrijkste doel van de dag was het inzamelen van geld voor de ontwikkeling van een behandeling voor Ushersyndroom.

Maar liefst 110 lokale bedrijven hebben gul gesponsord met spullen, etenswaren en drankjes die verkocht werden. Overdag was er naast de dartcompetitie volop vermaak voor de jong en oud, zoals een blaaskapel en liveoptredens van artiesten.

Veiling
Een van de hoogtepunten van de dag was de veiling waar unieke items werden geveild. Onder de veilingitems waren o.a. gesigneerde shirts van niemand minder dan Lionel Messi en Estavana Polman.
Het shirt van Messi werd voor 1700 euro verkocht en een shirt van Estavana Polman verwisselde van eigenaar voor 725 euro. Ook op een Grand Prix-ervaring werd gretig geboden en leverde 600 euro op.

Samen kom je verder
Het evenement kon rekenen op steun uit verschillende hoeken en meer dan vijftig vrijwilligers waren aanwezig om ervoor te zorgen dat er zoveel mogelijk geld werd opgehaald. Het succes van ‘Cash for Usher’ laat zien dat je samen verder komt. Ook de dames van Usher Actie Rijnsburg waren aanwezig om hun steun te betuigen.
De opbrengst van maar liefst € 19.000,- zal een belangrijke bijdrage leveren aan de voortgang van onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. De organisatie kan met trots terugkijken op een fantastisch resultaat!

Overweldigende steun
De ouders van Cash waren ontroerd door de overweldigende steun van vrienden, familie en kennissen. Het organiseren van deze actie en de prachtige opbrengst was voor hen ontzettend hoopvol. Hoewel er momenteel nog geen behandeling of medicijn is dat het gezichtsverlies kan stoppen, zijn er wel hoopvolle ontwikkelingen.

Stichting Ushersyndroom is dankbaar voor de steun en de gulle donaties die tijdens ‘Cash for Usher’ zijn ontvangen. Met deze financiële steun kan de stichting haar inspanningen voortzetten om het leven van mensen met Ushersyndroom te verbeteren en uiteindelijk een behandeling te vinden.

Onderstaande video geeft een prachtige impressie van de Cash For Usher fair. (helaas geen ondertiteling maar wel automatisch gegenereerde ondertiteling (cc)). credits: Unity.nu

Global Usher Awareness Day 2023

Meer bekendheid voor Ushersyndroom

Op Global Usher Awareness Day is er wereldwijd extra aandacht voor Ushersyndroom. Niet alleen om meer bekendheid te krijgen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor meer begrip van de impact van het langzaam doof én blind worden. En om te laten zien dat mensen met Ushersyndroom enorm gedreven en gemotiveerd zijn om te blijven deelnemen aan de maatschappij.
Global Usher Awareness Day valt dit jaar zaterdag 16 september. Stichting Ushersyndroom organiseert dit jaar een grootschalige campagne door het hele land, om zo nóg meer bekendheid te creëren. Hierbij hebben we jouw hulp nodig!

Rondom Usher Awareness Day zijn er verschillende dingen die jij kunt doen.

Postercampagne
Om meer bekendheid te geven aan Ushersyndroom, start er in de maand september een grootschalige postercampagne. We vragen iedereen die betrokken is bij Ushersyndroom, zoveel mogelijk posters in zijn of haar omgeving op te hangen. Want samen zijn wij de ‘Ushers’ en zorgen we voor een grotere bekendheid van Ushersyndroom!

Vanaf 1 september zijn er (tegen verzendkosten) gratis posters te bestellen in de webshop. Met deze posters -in diverse formaten- ga je langs winkels, scholen, bibliotheken, sportclubs en andere openbare ruimtes, met als doel zoveel mogelijk posters op te hangen op verschillende plekken. Vergeet niet vooraf toestemming te vragen aan de eigenaar van de ruimte! Uiteraard mag je ook meerdere pakketten bestellen, om zo nog meer posters te kunnen verspreiden.

Jij helpt toch ook mee? Je kunt jouw posterpakket(ten) alvast pre-orderen in de webshop! Vanaf de week van 1 september krijg je dan vanzelf jouw pakket thuis gestuurd.

Bodes
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’: de bodes. Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. De ‘Ushers’ vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

USH in de media
Daarnaast willen we er ook voor zorgen dat Ushersyndroom zoveel mogelijk in de media is. Jij kunt als ‘Usher’ zelf de media opzoeken. Want wie kan beter het verhaal van Ushersyndroom vertellen dan iemand die er direct mee te maken heeft?  Denk hierbij aan de krant (lokaal of nationaal), tijdschriften, tv en de radio. Laat ons weten via welke media jij Ushersyndroom in de spotlight zet. Dan zullen wij het artikel/de uitzending via onze website en social media verder delen. Wil je meer weten? Mail ons gerust.

Qmusic
Twee weken voorafgaand aan én op Global Usher Awareness Day is Stichting Ushersyndroom meerdere malen per dag te horen in de radio-uitzendingen van Qmusic. In de zendtijd die ons is aangeboden laten we onze mooie commercial horen. Zo hopen we ook via deze weg een groot publiek te bereiken. We roepen op om te doneren, zodat we wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom kunnen blijven financieren.
Stay tuned, zorg dat je radio op tijd is afgesteld op Qmusic en laat iedereen weten dat Ushersyndroom bestaat!

Herfstequinox
Global Usher Awareness Day wordt ieder jaar gevierd op de 3e zaterdag van september. Dit is ook de dag van de herfstequinox; de zon staat op deze dag loodrecht boven de evenaar en de dag duurt net zo lang als de nacht. Vanaf die dag worden de dagen korter en de nachten langer.

De herfstequinox is dé metafoor voor Ushersyndroom, omdat mensen met Ushersyndroom langzaamaan steeds minder (licht) zien. Voor mensen met Ushersyndroom is het steeds minder zien een onomkeerbaar proces. De lichtgevoelige cellen in de ogen en de trilhaartjes in de oren die zijn afgestorven komen nooit meer terug. De diagnose Ushersyndroom te horen krijgen heeft heel veel impact en treft niet alleen de patiënt, maar ook zijn naaste omgeving.

Jij helpt toch ook mee om van Global Usher Awareness Day 2023 een groot succes te maken?

Ja! Ik help mee!

 

Website: www.ushersyndroom.nl/
Mail: info@ushersyndroom.nl 

Schrijf je hier in voor onze nieuwsbrief zodat we je op de hoogte kunnen houden van al onze activiteiten en nieuws!

 

 

‘Nederland wandelt voor Usher’

In de week voorafgaand aan Global Usher Awareness Day start het evenement ‘Nederland wandelt voor Usher’. Wandelaars uit heel Nederland lopen in 1, 2, 3 of 4 dagen vanaf een willekeurig gekozen plaats in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht. Hun gezamenlijke doel: zoveel mogelijk geld ophalen voor een behandeling van Ushersyndroom! Nieuw zijn dit jaar speciaal uitgestippelde wandelroutes vanuit de vier windstreken op de finishdag. Een fantastische actie waaraan ook jij kunt deelnemen.

Ga naar de evenementenpagina ‘Nederland wandelt voor Usher’ voor meer informatie en deelname. Lees verder … 

Feestelijke dag voor iedereen!

Niet alleen voor de wandelaars, maar ook voor de niet-wandelaars is er die dag genoeg te beleven in het Spoorwegmuseum. De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert hier op 16 september, in samenwerking met Stichting Ushersyndroom en ‘Nederland wandelt voor Usher’, een evenement voor iedereen die te maken heeft met Ushersyndroom. Naast de mogelijkheid om alle wandelaars bij de finish op te wachten en toe te juichen, elkaar te ontmoeten en bij te praten, belooft het een dag vol leuke, originele en gezellige activiteiten te worden. Ook staan er interessante sprekers op het programma. Dit evenement wil je niet missen!
Meer informatie over het evenement en hoe je je kunt aanmelden, lees je hier…. 

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren dat het doof ën blind worden kan stoppen!

DONEER

 Françoise maakt het verschil via de politiek

Politiek was niet echt haar ‘ding’, maar sinds de gemeenteraadsverkiezingen in maart is Françoise Groenendaal uit Geldermalsen nu burgerraadslid in de fusiegemeente West Betuwe.  Françoise heeft Ushersyndroom. De pilot Politieke Participatie voor mensen met een beperking trok haar over de streep. ‘Ik realiseerde me dat als je dingen wilt veranderen de politiek wel de weg is.’

Het begon allemaal met een e-mail. Toen het VN-verdrag Handicap was afgesloten zocht Françoisecontact met haar gemeente. Wat gaat Geldermalsen doen met dit verdrag? “Tot mijn verbazing kreeg ik binnen een week de uitnodiging om mee te doen aan de adviesraad sociaal domein. Ik zat toen al zo lang met afstand tot de arbeidsmarkt dat ik er niet meer van uitging dat mijn stem nog interessant zou kunnen zijn voor de gemeente. Ik ging echt met zweet in mijn handen naar het sollicitatiegesprek toe. Ik ging het gewoon proberen.”

Inclusie op de agenda
Zo begon ze in haar rol als mede-aanjager voor inclusie in de gemeente, één van de koplopergemeenten op het gebied van inclusie. Toen in 2019 Geldermalsen fuseerde met Neerijnen en Lingewaal werd inclusie in het nieuwe coalitieakkoord opgenomen. “Een trainee uit de gemeente heeft een groep mensen bij elkaar gebracht om te kijken wat we konden doen, welke acties er nodig zijn”, vertelt Groenendaal. “Ik kwam er voor mijzelf achter dat de adviesraad vooral gericht is op het sociale domein, maar dat je als fysiek beperkte juist heel erg te maken hebt met de openbare ruimte. Daarom hebben we de groep Platform Toegankelijk West-Betuwe opgericht. We komen elke week bij elkaar en bedenken dan acties met elkaar. Het is heel informeel. We hebben meegedacht aan de lokale inclusie agenda en verder met allerlei bewustwordingsacties. Toen kreeg ik voor het eerst met de gemeenteraad te maken. Namens het platform heb ik voor het eerst ingesproken in de raad. Op dat moment realiseerde ik me dat als je dingen wilt veranderen, ook lokaal, dat de politiek de weg is.”

Optimaal
Françoise is geboren met een ernstige gehoorafwijking en is niet anders gewend dan te leven met gehoortoestellen. “Mijn ouders wilden me toch naar het reguliere onderwijs sturen, en mij eventueel bijles geven. Eigenlijk is dat een voor- en nadeel geweest als ik kijk naar inclusie en toegankelijkheid. Daardoor heb ik reguliere havo kunnen doen en reguliere hbo. Dat is best uitzonderlijk voor mijn leeftijd en mijn generatie. Kijk maar naar wat voor ondersteuning de jonge generaties van nu hebben, zoals schrijftolken, en digitale borden. Dat was er toen allemaal niet. Ik heb me intellectueel daardoor wel optimaal kunnen ontwikkelen.”

Aan de Christelijke Hogeschool Ede (CHE) studeerde ze journalistiek. Tijdens de opleiding kreeg ze te horen dat ze Ushersyndroom heeft. Haar gezichtsveld werd steeds kleiner. En aangezien er nog geen computers waren moest ze noodgedwongen de journalistiek opgeven. “Ik vind het leuk om vragen te stellen, daar maak ik nu ook optimaal gebruik van.”

Politieke participatie
Na een aantal revalidatie-trajecten is Françoise vooral actief geweest met vrijwilligerswerk. Totdat ze dankzij haar e-mail ‘ontdekt’ werd door de gemeente en in contact kwam met de lokale politiek. Een fractie bood haar de mogelijkheid om mee te doen aan de verkiezingen en daarna lid te worden van de fractie als burgerraadslid. In die rol heeft ze spreekrecht in de beeldvormende en oordeelsvormende vergaderingen en denkt ze mee met de fractie door mee te lezen met alle beleidsnota’s, visies en besluiten die binnen de gemeenteraad worden genomen.

Toch zag ze zichzelf niet meteen als politicus. Daar bracht de pilot Politieke participatie voor mensen met een beperking van het ministerie van BZK verandering in. “Ik had er nog niet over nagedacht dat dit iets voor mij zou kunnen zijn. Toen zeiden anderen vanuit ons platform, dat ik het moest proberen, omdat ik zo goed woordvoerder kan zijn over zaken als toegankelijkheid.”

De pilot heeft haar over de streep getrokken, vertelt ze. “Naarmate de pilot vorderde besefte ik dat ik echt volksvertegenwoordiger ben. Een van de dingen in de politiek die ik heb ontdekt is dat je niet alleen belangenbehartiger bent. Als politieke ambtsdrager moet je over meerdere thema’s goed nadenken. Over sociale, maar ook over ruimtelijke thema’s. Als ik naar de toekomst kijk is het mijn persoonlijke politieke ambitie om te werken aan een samenleving die voor iedereen toegankelijk is. Wat kun je doen om de samenleving zo in te richten om dit mogelijk te maken? Dat begint bijvoorbeeld al bij bouwprojecten. Zorg dat er hellingbanen zijn, dat winkels bereikbaar zijn zodat mensen van in de tachtig met een rollator boodschappen kunnen blijven doen. Hoe zorgen we dat we gezond oud door het leven gaan? We hebben het over een vijfde van de bevolking die enigszins beperkt is. Wat ik geleerd heb in het platform is dat je ervaringen kunt uitwisselen en dit soort dingen kunnen delen. Dat doe ik nu als burgerraadslid.”

Wat Françoise in de pilot vooral als ondersteuning ervaren heeft, waren de rolmodellen vanuit het aanjaagteam, de voorbeelden van mensen zoals Tjarda Struik. “Hun verhalen, doorzettingsvermogen en geduld hebben me enorm geïnspireerd. Ik hoop dat ik ook weer anderen kan inspireren.”

Het verschil maken
Uiteindelijk hoopt Françoise dat meer mensen met een beperking de politiek ingaan. “Hoe meer mensen meedoen, hoe groter verschil we maken. Juist door er gewoon te zijn. Alleen al als ik binnenkom met mijn stok en schrijftolk maak ik verschil. Mensen zijn verrast. Kan dat, een burgerraadslid die slecht hoort en ziet?  Stelt ze ook nog zinnige vragen? Mensen hebben het gevoel dat ze voor je moeten zorgen. Maar dat is juist wat je niet wilt. Je wil gewoon meedoen, en dat betekent ook zelf naar de winkel gaan, of met het openbaar vervoer kunnen reizen. Het helpt heel erg dat mensen met een beperking dus gewoon kunnen meedoen als burgerraadslid.”

Bron:
Politiekeambtsdragers.nl, 22-02-2023

Enthousiaste vrijwilligers gezocht!

Voor de 10e editie van Run4Usher

Elk jaar in het derde weekend van november staan er weer vele enthousiaste en energieke hardlopers klaar, die voor het Run4Usher-team willen uitkomen tijdens het weekend van de Zevenheuvelenloop in Nijmegen.

Dit jaar is alweer de 10e editie van Run4Usher! Een jubileum. En dat gaan we vieren!!

Voor de organisatie van de 10e editie van Run4Usher zijn wij op zoek naar meerdere enthousiaste vrijwilligers.
Ben jij die vrijwilliger die graag de handen uit de mouwen steekt en zit organiseren in jouw bloed? Hou jij van aanpakken en ben je niet bang om door te pakken? Dan zoeken wij jou!

Omdat je van A tot Z betrokken bent bij de organisatie, verwachten wij van jou dat je in het weekend van de Zevenheuvelenloop op locatie in Nijmegen aanwezig bent.
En natuurlijk komt niet alles op de schouders van 1 persoon neer! Daarom zoeken we meerdere vrijwilligers die samen een team zullen vormen.

Jullie hoeven als team gelukkig niet het wiel uit te vinden. Er is een draaiboek aanwezig en veel zaken kunnen jullie samen geroutineerd uitvoeren.
De vrijwilligers die de 10e editie van het Run4Usher weekend organiseren hebben de volgende taken:

  • Zorgen voor de promotie van dit evenement. (in samenwerking met onze sociale content beheerder);
  • Bedenken en uitwerken van nieuwe concepten om nog een groter bereik te krijgen (denk hierbij aan de media en aanverwante acties tijdens het evenement);
  • Sponsorplan maken en uitvoeren;
  • Opstellen van een begroting;
  • Afspraken maken met de beheerders van de locaties waar Run4Usher en gasten bijeenkomen (op zaterdagavond in ‘De Hemel’, voor zondagmiddag is de locatie nog niet bekend)
  • Beheren van alle activiteiten rondom de deelnemers:
  • Beheren van de mailbox;
  • Deelnemerslijst bijhouden;
  • Inventarisatie en uitgifte van de shirts;
  • Eerste aanspreekpunt zijn;
  • Deelnemers via e-mail op de hoogte houden vooraf aan, en na afloop van het evenement

Wil jij ons helpen met de organisatie van dit evenement? Supertof!
Laat het ons weten en mail naar info@ushersyndroom.nl of bel naar 06 81762899.
En natuurlijk mag je moeder, vriend, buurvrouw, opa of partner ook meehelpen!

Meer informatie vind je hier:

RUN4USHER

Toekenning aan twee baanbrekende projecten

READ ARTICLE IN ENGLISH

‘Moon Rocket Grant’ toegekend aan twee baanbrekende projecten

Op dit moment is er nog geen behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening die wereldwijd 400.000 mensen treft. Om een behandeling te vinden, die het proces van doof én blind worden kan stoppen, vertragen of zelfs herstellen, is meer kennis en onderzoek naar het Ushersyndroom nodig.

Daarom reikt Stichting Ushersyndroom de ‘Moon Rocket Grant’ uit: € 200.000, – voor onderzoek naar het Ushersyndroom met een maximum van € 100.000, – per onderzoek.

De Moon Rocket Grant
Stichting Ushersyndroom lanceerde de Moon Rocket Grant: een grote pot geld voor baanbrekend onderzoek naar (een behandeling van) Ushersyndroom. Het doel van de Moon Rocket Grant van Stichting Ushersyndroom is het realiseren van de door ons geformuleerde moonshot: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’ Deze moonshot omvat alle vormen en subtypes van het Ushersyndroom.

De onderzoeksvoorstellen moeten passen binnen één van de vier kernwaarden van de ‘Moon Rocket Grant’: Behandeling, Kennis, Diagnostiek en Impact.
Elk onderzoek (fundamenteel, translationeel of klinisch) moet leiden tot een behandelingsoptie, meer kennis en begrip, betere diagnostiek en het vergroten van impact voor elke vorm van Ushersyndroom.

Alle ingediende onderzoeksvoorstellen zijn uitgebreid getoetst en beoordeeld door de Medisch Adviesraad. Na deze eerste beoordeling heeft er nog een tweede ronde plaatsgevonden: een onlinepresentatie met een kort interview, waarna de definitieve keuze voor toekenning is gemaakt.

De Moon Rocket Grant gaat naar …..

Stichting Ushersyndroom is verheugd om mede te delen dat er twee projecten in aanmerking komen voor de Moon-Rocket Grant 2022.

Prof. Mariya Moosajee (UCL institute of Opthalmology, London, UK), ontvangt € 100.000, – voor het project:

Prof. Mariya Moosajee

“Large Gene Augmentation with non-viral episomal vectors for Usher syndrome”

Inzet van niet-virale plasmide vectoren voor Ushersyndroom
Het is bekend dat de AAV-vector (adenoviraal virus) wordt gebruikt voor gentherapie, maar deze vector heeft een grens aan de grootte van het gen. De meeste Usher-genen zijn veel te groot om in een AAV-vector te worden verpakt. Bij toepassing van gentherapie op het netvlies van patiënten met gebruik van de AAV-vector, kan soms een verdunning van het netvlies (ook wel atrofie genoemd) ontstaan. Daarom moeten alternatieve ‘verpakkings’-vectoren worden gevonden voor toekomstige gentherapieën voor patiënten met het Ushersyndroom.

Prof. Mariya Moosajee heeft in samenwerking met Dr. Richard Harbottle (DKFZ German Cancer Research Centre, Heidelberg) een DNA-plasmide (USH2A-S/MAR-vector) ontwikkeld die het USH2A-DNA van volledige lengte kan omvatten.
Het DNA-plasmide is zowel getest in een zebravismodel, als in patiëntencellen uit een huidbiopsie.

Prof. Mariya Moosajee zal de ‘Moon-Rocket Grant’ gebruiken om het systeem van DNA-plasmide te testen in een al bestaand konijnmodel van USH2A.
Als de toepassing van deze alternatieve genvervangingsstrategie succesvol blijkt te zijn, zal dit een grote impact hebben op alle erfelijke netvliesaandoeningen. Na deze studie kan mogelijk een fase 1 klinische studie voor patiënten worden gestart en biedt het mogelijk ook oplossingen voor andere grote Usher-genen.

Gentherapie waarbij gebruik wordt gemaakt van DNA-plasmide kan extra voordelen hebben; toepassing (meerdere keren) met een beperkte immuunrespons. Prof. Mariya Moosajee hoopt dat deze aanpak veiliger zal zijn en enkele van de complicaties kan voorkomen die worden gezien bij de huidige virale gentherapie.

Dit project duurt minimaal 2 jaar en is begroot op ruim € 200.000. Moorfields Eye Charity en Cure Usher zullen ook bijdragen aan dit project. Met de bijdrage van de ‘Moon Rocket Grant’ van Stichting Ushersyndroom is het budget rond en kan het onderzoek starten.

Het tweede project dat gefinancierd wordt met de Moon Rocket Grant, is het onderzoek van Monte Westerfield (Neuroscience, university of Oregon) en Erwin van Wijk (Radbound University, Nijmegen, the Netherlands), voor het onderzoek:

Prof. Monte Westerfield en Dr. Jennifer Phillips

“Exon-skipping as a future treatment for USH1F associated retinal disease” 

Exon-skipping als toekomstige behandeling voor USH1F-patiënten
In deze gezamenlijke studie zullen Monte Westerfield van de Universiteit van Oregon en Erwin van Wijk van het Radboudumc een behandeling voor Ushersyndroom type 1F-gerelateerde netvliesaandoening ontwikkelen en evalueren op basis van de exon-skipping-methodiek. Wereldwijd verliezen ongeveer 20.000 mensen hun gezichtsvermogen als gevolg van PCDH15-mutaties. Deze aandoening wordt Ushersyndroom type 1F (USH1F) genoemd.

Het PCDH15-gen codeert voor het protocadherine 15-eiwit (PCDH15-eiwit) en is essentieel voor normaal gezichtsvermogen en gehoor. Het PCDH15-eiwit bevat meerdere voorspelde extracellulaire cadherine (EC) domeinen. Veel USH1F-patiënten hebben mutaties in het gebied dat codeert voor de EC-domeinen nummer 6 (EC6) en 7 (EC7). Dit resulterend in een niet-functioneel of zelfs afwezig PCDH15-eiwit.

Dr. Erwin van Wyk

Het uiteindelijke doel van de onderzoekers is om een behandeling te ontwikkelen die de progressie van PCDH15-geassocieerd visusverlies stopt. Hiervoor zullen ze het principe van “exon skipping” toepassen en een “genetische pleister” ontwikkelen die de lichtgevoelige cellen in het oog zal instrueren om het gebied van het PCDH15-gen over te slaan dat codeert voor de EC6- en EC7-domeinen. Op deze manier wordt een wat korter maar hopelijk nog steeds functioneel PCDH15-eiwit geproduceerd, waarbij specifiek de EC6- en EC7-domeinen ontbreken.

Enkele jaren geleden werd een pilotstudie uitgevoerd waarin het therapeutisch potentieel van “exon skipping” voor USH1F werd onderzocht. In deze studie richtten de onderzoekers zich op een ander domein in het eiwit, maar dit resulteerde niet in herstel van de functie van het PCDH15-eiwit. Met de kennis die de afgelopen jaren is opgedaan, kunnen de onderzoekers nu beter voorspellen of het resterende eiwit na exon skipping functioneel zal zijn. Op basis van deze verbeterde voorspellingstools kiezen ze er nu voor om de regiocodering voor EC-domeinen 6 en 7 over te slaan.

In eerdere studies van zowel Monte Westerfield als Erwin van Wijk is aangetoond dat zebravissen geschikte diermodellen zijn voor deze studie. Om functioneel bewijs te verkrijgen voor het voorgestelde concept van het overslaan van het EC6-EC7-coderende gebied van PCDH15, proberen de onderzoekers dit deel van het PCDH15-gen uit het zebravisgenoom te verwijderen en te analyseren of deze ‘behandelde’ zebravis een beter gezichtsvermogen zal hebben dan de onbehandelde mutant zebravis met USH1F-mutaties.

Dit onderzoeksproject is begroot op € 100.000, – voor de duur van 24 maanden.

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

DONEER HIER

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

 

 

 

Stichting Ushersyndroom

Terugblik op 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, acties en evenementen bereikten we dat bedrag zes jaar na de eerste start van de campagne. Hiermee hebben we een aantal wetenschappelijke studies kunnen financieren.

De bijzondere mijlpaal van 1 miljoen heeft iedereen vleugels gegeven. En dat is gebleken in 2022!

In één jaar tijd hebben we bijna een half miljoen aan donaties binnengehaald! Dankzij alle donateurs én dankzij jou!

Dankzij de vele donaties en giften kunnen wij meerdere nieuwe (inter-)nationale onderzoeksprojecten financieren.
De eerste 2 nieuwe onderzoeken die we gaan financieren zijn eind december 2022 al bekend gemaakt. Over de twee gehonoreerde onderzoeken vanuit de Moon Rocket Grant en nog een ander nieuw onderzoeksproject zullen we begin 2023 bekend maken.

De start in 2022
Het jaar begon met een bestuurswissel en uitbreiding van het bestuur: Diede Heijkoop nam van Annouk van Nunen de functie van Secretaris over. Johan Driessen kwam als bestuurslid erbij en kreeg de portefeuille Fondsenwerving. Na een korte inwerktijd is het bestuur gestart met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Waar staan we nu en waar willen we naar toe? En hoe denken wij daar te komen?
We hebben de moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”, maar we kijken verder vooruit. Stichting Ushersyndroom wil in 2030 een ‘moonlanding’. Na een jaar van interviews, heisessies, online meetings en vele gesprekken zijn we bezig met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Begin 2023 gaan we dit plan presenteren.

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje Nassau
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom is zij voor de Usher-patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding uit tijdens lintjesregen op het stadhuis van Arnhem. Lees meer … 

Op bezoek bij de onderzoekers
Het bestuur heeft voor alle lopende onderzoeken die de stichting (mede) heeft gefinancierd, een voortgangsreportage ontvangen. Vanwege de vernieuwing van het bestuur en mede gelet op de grote financiële bijdrage die de stichting uitgeeft aan wetenschappelijk onderzoek, is het bestuur op bezoek gegaan bij de onderzoekers in het Radboudumc. Het bestuur kreeg over elk onderzoek een kleine presentatie en een rondleiding. In één jaar onderzoek worden soms grote stappen gemaakt, maar soms is er ook tegenslag.

Minigenen 2a: dit onderzoek is gepatenteerd. Onderzoekers voeren gesprekken met bedrijven voor verdere samenwerking. Welk bedrijf wil instappen in de pre-klinische fase om het onderzoek naar een volgend niveau te brengen?  Lees meer …. 

Minigenen 2c: het aan elkaar plakken van de kleine coderende ‘stukjes’ van het gen voor het maken van een minigen-2c viel tegen. Na een aantal maanden vertraging en meerdere pogingen is het de onderzoeker gelukt! Tegelijkertijd ontwikkelde een andere onderzoeker een innovatieve tool waarmee men met behulp van de computer kan voorspellen of een eiwit functioneel zal zijn of niet. Hieruit bleek dat een kleine aanpassing aan de mini-genen 2c nodig is. Deze aanpassingen worden momenteel gemaakt en zullen vervolgens worden getest.  Lees meer ….

CRUSH-studie: De meeste CRUSH-deelnemers worden volgend jaar voor de allerlaatste keer opgeroepen. De studie is zwaar en belastend voor de deelnemers. Maar de analyses en uitkomsten zijn van ontzettend grote waarde voor de onderzoekers en alle mensen met Ushersyndroom. De uitkomsten gaan helpen bij de toekomstige behandelingen. Om de deelnemers van de CRUSH-studie een hart onder de riem te steken, heeft de stichting voor alle deelnemers van de CRUSH-studie een kleine attentie verzorgd. De presentjes worden bij elk bezoek aan de deelnemers meegegeven. Lees meer … 

Slaaponderzoek: Het eerste jaar van dit onderzoek zijn veel interviews afgenomen. Daaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is tussen de controlegroep en de groep mensen met Ushersyndroom. Zij slapen beduidend slechter en hebben voornamelijk problemen met doorslapen. Wat is er nu precies aan de hand? Om deze vraag te kunnen beantwoorden worden de zebravissen ingeschakeld als diermodel. Volgend jaar weten we hopelijk meer. Lees meer …..

USHIII: Het ‘USHIII Initiative’ was een groot deel van het afgelopen jaar bezig met het doorlopen van alle procedures voor een aanvraag bij de FDA om te kunnen starten met de trial. De voorbereidingen worden getroffen. De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers. Lees meer … 

Mininetvliezen 2a: De voortgangsreportage is ontvangen. Begin volgend jaar brengt een afvaardiging van het bestuur en de MAR een bezoek aan het LUMC waar het onderzoek loopt. Deze studie is eind vorig jaar van start gegaan. Lees meer …..

Ontdekking nieuw type Ushersyndroom: type 4
In het Radboudumc is het bewijs geleverd dat er sprake is van een nieuw type Ushersyndroom. Mensen met de diagnose type 4 zijn goedhorend en goedziend geboren, maar krijgen op latere leeftijd (vanaf hun 17e jaar) geleidelijk te maken met afnemend gehoor- en zichtverlies. Lees meer ….

Global Usher Awareness Day 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. Lees meer … 

Usher? So what!
Speciaal voor Global Usher Awareness Day bracht Stichting Ushersyndroom een videopodcast-serie uit met Joyce de Ruiter en Femke Krijger, waarin zij samen in gesprek gaan over hun ‘USH-life’.

Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel spreker. Zij bracht onder andere het boek ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’ uit. Femke is shiatsu-therapeut en inspirational speaker en bracht als auteur onlangs haar boek ‘De evenwichtskunstenaar’ uit. Deze podcast-serie bestaat uit 7 afleveringen, waarin in iedere aflevering een nieuw onderwerp aan de orde komt. Bekijk en luister ….

Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De inspirerende en motiverende verhalen zijn speciaal ter gelegenheid van Global Usher Awareness Day ’22 gebundeld in dit online magazine. Lees hier …

Let USH Talk
Op 15 oktober jl. organiseerde Stichting Ushersyndroom de eerste editie van Let USH Talk, een serie van interactieve online events over (leven met) Ushersyndroom. In de eerste editie gingen Dr. Ronald Pennings en Dr. Suzanne Yzer samen met de andere gasten en het online publiek in gesprek over het diagnosegesprek. Na afloop konden de deelnemers elkaar digitaal ontmoeten en praten in de online break-out rooms.

Op 4 februari a.s. staat de 2e editie gepland met het thema “Verlies & Veerkracht” en zal o.a. Prof. Dr. Em. Manu Keirse bij dagvoorzitter Wendelien Wouters aanschuiven. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen  (beide leven met het Ushersyndroom) schuiven ook aan tafel. Lees meer …

Langverwachte patientenbrochure is eindelijke beschikbaar
De brochure: ‘Ushersyndroom’ is vanaf half oktober beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving. Met de lancering van de patiëntenbrochure ging voor de stichting een langgekoesterde wens in vervulling. De brochure is er voor iedereen die de diagnose Ushersyndroom heeft gekregen, maar juist ook voor hun naasten en sociale omgeving of mensen die anderszins geïnteresseerd zijn in Ushersyndroom. Lees en bestel hier …

Usher4Usher
Soms wil je graag in contact komen met andere lotgenoten of ouders van ‘Usher’-kinderen. De verzoeken lopen uiteen, van tieners tot volwassenen en ouders die soms ook graag fysiek willen afspreken. Usher4Usher bemiddelt in deze contacten. Mail naar: contactgroep@ushersyndroom.nl .
Lees meer ….

Tranen als bron van informatie?
Geven tranen informatie die belangrijk kunnen zijn voor een betere diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vazquez Dominguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan bestuderen. Zij hoopt aanwijzingen te vinden dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en kunnen bijdragen aan een betere voorspelling van het beloop van Ushersyndroom type 1b.
Deze studie wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van Usher Syndrome Ireland. Lees meer …

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar syndroom van Usher
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht en gehoor te stoppen, bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in de exonen van het USH2A-gen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen. Lees meer ….

Moon Rocket Grant
Begin 2022 heeft Stichting Ushersyndroom de ‘Moon-Rocket Grant’ uitgeschreven. Onderzoekers wereldwijd konden een onderzoeksvoorstel indienen en kans maken op een subsidie van € 100.000, -. De stichting heeft 2 x € 100.000, – beschikbaar gesteld voor deze ‘Moon-Rocket Grant’.

Dankzij de vele donaties heeft de stichting deze Grant kunnen uitschrijven. De Grant werd Internationaal gewaardeerd en de aanvragen omvatten verschillende Usher-genen en types van het Ushersyndroom. Begin 2023 maakt de stichting bekend welke onderzoekers een subsidie krijgen van €100.000, – voor hun onderzoeksvoorstel. Lees meer ….

De Medisch Adviesraad
Voor de Medisch Adviesraad was het een druk jaar, anders dan vorige jaren. De MAR-leden hebben meerdere onderzoeksvoorstellen, die vanuit Uitzicht bij Stichting Ushersyndroom binnenkwamen, moeten beoordelen. Daarnaast zette de MAR de hele Moon-Rocket Grant op en schreven zij de applicatie-format. Ook heeft de MAR alle aanvragen binnen de Moon-Rocket Grant bestudeerd en beoordeeld.
Eind dit jaar heeft Willem Quite zijn rol als mede MAR-lid beëindigd. Na 6 volle jaren van grote betrokkenheid verlaat hij de MAR en neemt Donna Debets zijn plaats in.

Een boek, een TedTalk en interviews in kranten en tijdschriften
Femke Krijger schreef haar eerste boek: De Evenwichtskunstenaar. Joyce de Ruiter hield haar eerste TedTalk. En vele mensen met Ushersyndroom werden geïnterviewd voor kranten en tijdschriften.

Hardlopen, fietsen, wandelen, statiegeldflessen verzamelen en vele pannenlappen haken
Dit jaar stond vol van mooie acties en initiatieven! Zo hebben begin dit jaar ruim 100 mensen meegelopen met de Run4Usher tijdens de Zandvoort Circuit Run. Tim Schroeder fietste zijn Monstertocht naar Alicante en gaat in 2023 nog een Monsterrit fietsen. Wilte Jager fietste met zijn tandempiloot de 11-stedentocht in 24 uur. De eerste editie van NL wandelt voor Usher is fantastisch gebleken. De Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop was een feest van saamhorigheid en de galerij van de vele statiegeldacties groeit gestaag verder. Op WhyDonate zien we nog een aantal prachtige acties die afgelopen jaar voor Stichting Ushersyndroom zijn georganiseerd: Billie voor Usher, Crosse voor Josse, Tennistoernooi en clinic HOT in Nieuw en ook Team Lente ging een sportieve uitdaging aan.

Ook op het actieplatform Support & Donate werden de mooiste acties voor de stichting georganiseerd: De Ateam reed voor Stichting Ushersyndroom en Tim van der Avoird deed zijn zwaarste sportieve uitdaging ooit.

Ook tijdens de Marathon van Rotterdam  en het Wateringse Veldloopfestijn werd er hardgelopen. En in Breda tijdens de Singelloop werden de 40 kilometers gelopen door de beroemde ’40 van Breda’.

Sociale media, website en mailbox
Naast alle bovengenoemde acties zijn er ook vele andere individuele acties georganiseerd en geld gedoneerd. Mensen wisten ons te bereiken via de website, mail of de sociale mediakanalen. Heel veel dank!

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

DONEER HIER

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

 

 

 

Het onderzoek ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’

READ ARTICLE IN ENGLISH

In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen waarin bij patiënten erfelijke mutaties voorkomen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht (en op termijn hopelijke ook van het gehoor) te stoppen bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in deze exonen van het USH2A-gen.

Dr Erwin van Wijk en dr Erik de Vrieze (beide werkzaam in Radboudumc) gaan de werkzaamheid van deze nieuwe strategie voor de behandeling van Ushersyndroom onderzoeken. De onderzoeksgroep van deze wetenschappers werkt samen met Vasiliki Kalatzis van Universiteit van Montpellier in Frankrijk.

Ontwikkeling van exon-excisietherapie
Exon-excisie is een nieuwe behandelstrategie om genen te modificeren die coderen voor grote structurele eiwitten die opgebouwd zijn uit ketens van zich herhalende eiwitdomeinen. Deze eiwitdomeinen zijn de functionele onderdelen binnen een eiwit. Het idee is dat een eiwit een of meerdere van deze domeinen kan missen zonder zijn functie te verliezen. Het vergelijk kan gemaakt worden met een ketting. Een groot aantal afzonderlijke schakels die er individueel hetzelfde uitzien, vormen samen een ketting. Als je hier een paar schakels uithaalt, dan wordt de ketting weliswaar iets kleiner, maar zal hij nog altijd functioneel zijn.
Ten minste vier van de bekende Ushersyndroom-geassocieerde eiwitten, te weten: usherin (USH2a), ADGRV1 (USH2c), cadherin23 (USH1d) en protocadherin15 (USH1f), zijn opgebouwd uit een keten van herhalende “schakels” ofwel eiwitdomeinen. Met behulp van de moleculaire schaar “CRISPR/Cas9” zullen de genetische regio’s binnen het USH2A gen die coderen voor zo’n herhalend eiwitdomein en waarin tevens erfelijke fouten voorkomen bij patiënten, permanent verwijderd worden uit het DNA van fotoreceptoren. Hierdoor wordt het USH2A eiwit een of meerdere “schakels” korter en zal onderzocht worden of het dan nog altijd functioneel blijft. Mutaties in de USH2a, -2c, -1d en -1f-geassocieerde genen verklaren samen de onderliggende oorzaak in maar liefst 75% van alle Ushersyndroom patiënten! Dit benadrukt het potentieel van deze therapeutische strategie.

Jorden Leuverman: “Het is helemaal geweldig om te weten dat het interview ook nog eens heeft geleid tot zoiets veel groter dan mijn sponsoractie alleen”

Persoonlijke betrokkenheid
Het was een artikel in de Tubantia, waar het oog van Inge Wessels van Reggeborgh, op viel. In de krant stond een interview met Jorden Leuverman, waarin hij vertelde over zijn leven met Ushersyndroom. Inge Wessels vertelt: “Het raakte mij enorm. Jorden was al ernstig slechthorend en zou ook zijn zicht langzaam gaan verliezen”. Jorden heeft de diagnose Ushersyndroom, net als zijn opa. Hij startte een sponsoractie en haalde hiermee € 5.000,- op. Inge Wessels vervolgt: “Ik kreeg zo’n diep respect voor deze man toen ik het interview las in de krant. Uit eigen ervaring weet ik wat doof-zijn betekent in het dagelijkse leven. Je kunt dan veel informatie opvangen door te kijken naar mondbeeld en andere non-verbale communicatie. Als je door Ushersyndroom óók nog je zichtvermogen moet verliezen, lijkt mij dat verschrikkelijk”.

Kan ik jullie helpen?
Inge Wessels steunde de sponsoractie van Jorden en doneerde ook aan Stichting Ushersyndroom. “Kan ik jullie helpen met het bekostigen van een hoopvol onderzoek?’, was de vraag van Inge Wessels begin dit jaar.
Jorden: “Met mijn sponsoractie hoopte ik zoveel mogelijk geld op te halen voor Stichting Ushersyndroom. Doordat ik werd geïnterviewd door een journalist van de krant Tubantia, werd dit bedrag opeens een stuk hoger. Het is helemaal geweldig om te weten dat het interview ook nog eens heeft geleid tot zoiets veel groter dan mijn sponsoractie alleen”.

Proces van doof én blind worden stoppen
Wereldwijd leven ongeveer 400.000 mensen met deze aandoening, in Nederland ongeveer 1.000 mensen. Foutjes in een tiental verschillende genen leiden tot het ontstaan van Ushersyndroom. Deze genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor het functioneren van het oog en het oor. Op dit moment bestaat er voor nog geen enkele vorm van Ushersyndroom een behandeling die het proces van doof én blind worden kan remmen, stoppen of herstellen.

Reggeborgh ondersteunt de 4-jaar durende studie ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’ Wij zijn Reggeborgh enorm dankbaar voor haar donatie voor dit hoopvolle onderzoek!

v.l.n.r. Shannon Leuverman, Erik de Vrieze, Ivonne Bressers, Jorden Leuverman, Erwin van Wijk