Berichten

In gesprek GAAN! met … – RadioNPO1

Elke 3e zaterdag van september is het Internationale Usher Awareness Day.
Op RadioNPO1 is er ook aandacht aan besteed.
In deze podcast praten presentatrice Mai Verbij en de luisteraars met Ivonne Bressers. Zij is één van de oprichters van Stichting Ushersyndroom en heeft zelf ook het syndroom van Usher.

 

of luister naar de video met ondertiteling

Gaan! is de extra vroege ochtendshow van BNNVARA op NPO Radio 1, waarin luisteraars centraal staan. Ze delen er live ervaringen die passen bij het nieuws van de dag die was, of de dag die komt. Luisteraars kunnen reageren op stellingen, discussiëren over de actualiteit, of vragen stellen aan deskundigen. Gaan! hoor je elke werkdag tussen 04.00 uur en 06.00 uur op NPO Radio 1

Luister ook:
Joyce bij Humberto Radio NPO1

Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?

Of lees de verhalen in
Magazine ‘Hoe doen zij dat?’

 

 

 

Medewerker van echtWaar schildert het glazuur op de beker.

Medewerkers van werkplaats echtWaar maken een uniek cadeau 

Medewerker van echtWaar schildert het glazuur op de beker.

Ayse schildert glazuur op het keramiek. ©echtWaar

Elk jaar worden alle medewerkers van de KNO-afdeling in het Radboudumc op hun verjaardag verrast met een cadeau. Een cadeau met een verhaal én een goed doel. 
Dit jaar is gekozen voor een beker van sociale onderneming Stichting echtWaar De opbrengst van de verkoop is bestemd voor Stichting Ushersyndroom. 

Medewerkers van de werkplaats echtWaar hebben een speciale beker gemaakt voor Stichting Ushersyndroom. Op elke beker staat een getekend zebravisje volgens Els, Stefan of AyseIn het lab van Radboudumc worden zebravisjes als diermodel gebruikt om onderzoek te doen naar vormen van erfelijke slechthorend en doofblindheid zoals het Ushersyndroom. Op de achterkant staat een afbeelding van de mascotte USHIE van Stichting Ushersyndroom. 

echtWaar 
In de werkplaats van Stichting echtWaar werken mensen met een arbeidsbeperking en mensen die om verschillende redenen nog geen plek op de reguliere arbeidsmarkt hebben gevonden. Zij maken hier keramiek- en textielproducten en gebruiken hierbij zoveel mogelijk recyclebare materialen. 

De bekers worden met gietklei gegoten in gipsen mallen, netjes gemaakt, gebakken, geglazuurd en weer gebakken in een keramiekoven waarna het gebruiksklaar isDan worden en de tekeningen van de zebravisjes op de bekers gezetTijdens de laatste stook branden de visjes in het glazuur en zijn ze vaatwasmachine bestendig. Elke beker is vele malen in iemands handen geweest tijdens het hele proces van het gieten tot het inpakken. 

Stichting Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is een ernstige aandoening die het leven van mensen en hun sociale omgeving ingrijpend beïnvloedt.  Vanuit het diepst van ons hart willen wij dat deze aandoening er niet meer is. Daarom heeft Stichting Ushersyndroom de missie geformuleerd: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.  

Voor alle jarigen
1 beker met het getekende zebravisje erop en een beker met het USHIE logo erop. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid wordt specialistische (genetische) diagnostiek verricht voor diverse vormen van slechthorendheid. De KNO-afdeling van het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes is een door het Ministerie van Volksgezondheid erkend expertisecentrum voor Ushersyndroom, een erfelijke vorm van doofblindheid. Binnen het expertisecentrum bieden zij gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak. Het zebravis-laboratorium waar onderzoek wordt gedaan naar de ontrafeling van de ziekte en een behandeling wordt ontwikkeld voor Ushersyndroom, is ook onderdeel van dit Expertisecentrum Hearing & Genes. 

De KNO-afdeling Radboudumc heeft maar liefst 180 bekers besteld voor alle jarige medewerkers binnen de afdeling. Dit is een mooi voorbeeld van sociaal ondernemerschap én maken van maatschappelijk impact!
Wil jij ook ondernemen met meer impact en meer betekenen voor Stichting UshersyndroomKijk dan hier voor meer informatie. Of neem contact op met info@ushersyndroom.nl 

 

 

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Kennisportaal over Usher

beantwoordt alle vragen

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Ivonne Bressers ©Paul Lagro

In Nederland wonen 800 tot 1000 mensen met het Syndroom van Usher; wereldwijd zijn dat er 400 duizend. Mensen met deze erfelijke aandoening worden doof of slechthorend geboren en verliezen later ook hun zicht. Jarenlang waren er heel veel vragen over Usher, maar weinig -of moeilijk vindbare- antwoorden. Inmiddels is gelukkig veel informatie voorhanden en om deze overzichtelijk op één plek aan te bieden, realiseerde Stichting Ushersyndroom een Kennisportaal . Ivonne Bressers is een van de drijvende krachten van Stichting Ushersyndroom én ervaringsdeskundige. Het Kennisportaal wordt nu, enkele maanden na de lancering, wereldwijd geraadpleegd.

Het Syndroom van Usher is niet te genezen, maar hoop op verbetering is er wel. Dankzij campagnes en fondsenwerving heeft Ivonne’s Stichting sinds de oprichting in 2015 al drie grote wetenschappelijke studies kunnen financieren. Het vinden van donateurs is bittere noodzaak; omdat Usher relatief zeldzaam is, komt er van overheidswege nauwelijks geld beschikbaar voor onderzoek en behandeling. Onderzoek is erop gericht de achteruitgang van het zicht af te remmen of zelfs te stoppen. “Wij zijn allemaal doof of slechthorend geboren, maar qua gehoor redelijk goed gerevalideerd met hoortoestellen of cochleaire implantaten”, vertelt Ivonne.

Voorkomen, herstellen en verbeteren
“Voor de achteruitgang van het zicht is echter nog geen enkele oplossing, behalve een stok of een geleidehond. Maar onze kokervisus (retinitis pigmentosa -red.) wordt steeds kleiner en op een gegeven moment gaan ook de scherpte en het contrast achteruit. Daarom zijn de onderzoeken gericht op de ogen: wanneer iets wordt gevonden om de achteruitgang van het zicht te stoppen, kun je bij kinderen voorkomen dat ze slecht gaan zien. De volgende stap is dan herstellen en verbeteren. Er zijn veelbelovende onderzoeken in laboratoria , maar pas als het op mensen getest is, kun je er iets zinnigs over zeggen. Maar de onderzoeken zijn tot nu toe heel hoopgevend”.

Uitdaging
Nadat Ivonne zelf jarenlang op internet zocht naar antwoorden op haar vragen over Usher, besloot ze alle beschikbare informatie te bundelen in een Kennisportaal. De uitgebreide info is in zowel Nederlands als Engels beschikbaar via de website www.ushersyndroom.nl/kennisportaal en is zeer overzichtelijk weergegeven. “De website moet aantrekkelijk zijn voor donateurs, maar ook goed bruikbaar voor mensen met Usher. Een website moet ook toegankelijk zijn voor blinde mensen die gebruik maken van een braille-leesregel of spraaksoftware. Voor de donateurs hebben we een campagnesite www.ushersyndroom.nl en we denken op deze manier een een goede middenweg gevonden te hebben.
Bijna alle mensen binnen onze stichting hebben zelf Usher, zoals ik, of zijn ouders of partners van iemand met Usher”, vertelt Ivonne. “Als ervaringsdeskundigen hebben we veel kennis opgebouwd. Via onze stichting is er intensief contact met artsen en de teksten over de onderzoeken die in het Kennisportaal staan, hebben we laten nalezen door deskundigen. Iedere update wordt door hen gecheckt op juistheid. Onze uitdaging hierin is om samen te werken met alle partijen om ervoor te zorgen dat een mogelijke oplossing uiteindelijk ook beschikbaar wordt voor patiënten. Dat het niet op de plank blijft liggen omdat er te weinig geld is, of dat een medicijn niet op de markt komt omdat het te duur is.
Usher is niet alleen heel zeldzaam, maar kent ook nog eens drie klinische beelden, tien verschillende Usher-genen en meer dan 2000 mutaties. Het gaat erom dat er een oplossing wordt gevonden die kan worden uitgerold naar alle Usher-genen. We zijn er trots op dat we al drie onderzoeken hebben kunnen financieren, maar we zijn er nog niet.”

Bron: Eye Line magazine
Door: Marie-Catrien van Deijck

Annouk van Nunen van zijwaarts

Annouk in podcast ‘Stilte in de Nacht’

 

Toen zij 26 jaar was kreeg Annouk van Nunen de diagnose Ushersyndroom. In de Podcast van Stilte in de nacht, praat zij met de documentairemakers openhartig over haar verwerkingsproces.

Annouk vertelt hoe zij zichzelf herkende in de documentaire ‘De Kleine Wereld van Machteld Cossee’ en hoe zij nu in het leven staat en over de steun die zij bij anderen binnen de stichting kan vinden.
“Naar aanleiding van de documentaire over Machteld, kwam ik in contact met andere Ushers, die ik daarvoor helemaal niet kende en bij de stichting ontmoette ik Ivonne Bressers. Zij vroeg mij of ik haar wilde helpen bij de stichting”. Annouk moest daar wel even rustig over nadenken, want ze had toen nog een fulltime baan, twee hele jonge kinderen én natuurlijk haar beperkingen. Daarbij vroeg ze zich ook af of ze wel zoveel met haar ziekte bezig wilde zijn. “Maar uiteindelijk dacht ik: ‘ik kan niet niets doen, niets doen is geen optie. Want als je niets doet dan gebeurt er ook niets’”

Tot op de dag van vandaag doet Annouk het stichtingswerk (als secretaris) nog steeds met veel plezier. Samen met Ivonne Bressers (voorzitter) en Ariella Ellenkamp (penningmeester) vormt zij het bestuur. Maar mede dankzij de enorme inzet van de ambassadeurs,Joyce en Machteld en de eigen opgezette acties van de vele vrijwilligers, kunnen zij het mooie werk voor elkaar krijgen.

“Soms bekruipt mij wel het gevoel van hoe lang kan ik dit nog blijven doen. Maar als ik dan andere mensen zie, hoe zij met nog beperkter zicht toch, hetzij spraakgestuurd, dingen voor elkaar krijgen met de computer, dan denk ik: dat moet mij toch ook gaan lukken! Dus ik hoop dat ik dit nog ontzettend lang kan blijven doen, want ik krijg er ook energie van om mij voor de Stichting in te zetten”.

De Moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar” werd in eerste instantie door velen als een niet haalbare en onrealistisch geformuleerde missie gezien. “We dachten zelf ook, misschien is het wel te hoog gegrepen. Maar nu de tijd verstrijkt en er goede ontwikkelingen zijn in het wetenschappelijk onderzoek, beginnen wij zelf ook te geloven dat het best wel realistisch zou zijn dat er voor patiënten, in 2025, een behandeling beschikbaar is.

Om daar te komen heeft de stichting een aantal zaken op een rijtje gezet. Het is bijvoorbeeld belangrijk dat alle patiënten in beeld komen. Want als er een behandeling komt dan zal dit getest moeten worden om te kijken of de behandeling aanslaat en of het veilig is.”

Inmiddels melden zich steeds meer (ouders van) patiënten die door de stichting worden doorgestuurd naar het Landelijk Expertise Centrum van het Radboud Medisch Centrum. Zij kunnen zich daar dan laten registeren in de CRUSH database, “We proberen hen dan zoveel mogelijk te helpen met kennis te delen over het Ushersyndroom, zodat ook zij hun kwaliteit van leven of dat van hun kind kunnen verbeteren”.

Vol trots vertelt Annouk over het Usher-kennisportaal. In het kennisportaal worden alle eigen ervaringen en kennis, maar ook andere Usher-gerelateerde zaken gedeeld. Het is redelijk uniek dat er zoveel informatie op één website gebundeld is. Het kennisportaal is ook in het Engels te lezen.

“Binnen het bestuur hebben Ivonne en ik Usher en had de moeder van Ariella Usher. Maar iedereen, de ambassadeurs, de leden van de Raad van Advies, de Medisch Adviesraad en het team van talloze vrijwilligers hebben of Usher of raakvlakken met Usher.
We hebben allemaal te maken met hetzelfde proces van continu aanpassen aan nieuwe situaties. Het verlies van gehoor en zicht staat niet stil. Het is geen status quo. Dat maakt onze Stichting en de mensen uniek”.

Tot slot roept Annouk andere Ushers op om vooral met elkaar in contact te komen en te blijven. “Door kennis te delen, door emoties te delen en erkenning te krijgen wordt het leven een stuk aangenamer”.

Dit is een samenvatting van de podcast die de makers van de nieuwe documentaire ‘Stilte in de nacht’ Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, hebben gemaakt.
Behind te scenes: Wat doet Stichting Ushersyndroom?
Luister hier naar de podcast;  een interview met Annouk van Nunen.

Over een paar jaar ben ik doof en blind

Twintig jaar geleden werd bij Joyce (36) vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. “Sindsdien neemt mijn zicht en gehoor af. Ik kan nu zonder gehoorapparaat bijna niks meer horen en het voelt alsof ik door een wc-rol kijk”, zegt de vrouw tegen Editie NL.
De verwachting is dat de wc-rol over vijf tot tien nog maar een rietje is. “En mijn gehoor blijft verder achteruit gaan. Uiteindelijk word ik helemaal doof en blind.”

15 jaar lang bang
Het Ushersyndroom is een onbekende ziekte met heel veel varianten. Voor de 800 tot 1000 patiënten in Nederland met het Ushersyndroom is vooralsnog geen genezing mogelijk.
Joyce probeert zo min mogelijk aan de toekomst te denken. “Vroeger was ik er heel angstig voor. Ik ben 15 jaar lang bang geweest voor mijn veertigste verjaardag. Maar nu heb ik zoiets van: ik red me wel. Ik heb een eigen bedrijf en een mooi leven.”

‘Je mag verdrietig zijn’
Hoe het ooit zal zijn als ze helemaal niet meer kan zien of horen? “Dat kan ik me op dit moment niet voorstellen. Al jarenlang ga ik achteruit, maar het moment dat het echt ophoudt, dat blijft onwerkelijk.”
Joyce besloot om een boek over haar leven te schrijven: ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’. “Ik wilde aan anderen vertellen hoe ik mijn leven leid. Maar ik had ook behoefte aan een eerlijk verhaal. Ik heb jaren gezocht naar een moment waarop ik gelukkig zou worden van de situatie, maar dat moment kwam maar niet.”
“Toen zag ik in dat acceptatie ook inhoudt dat je verdrietig mag zijn. Sindsdien heb ik het gevecht beter los kunnen laten.”

Anderen inspireren
Met haar boek hoopt ze anderen te inspireren en voor meer naamsbekendheid te zorgen. “Er is werk aan de winkel om meer aandacht voor het Ushersyndroom te krijgen.” Stichting Ushersyndroom, waar Joyce ambassadeur van is, zet zich onder meer in voor meer geld voor onderzoek en voor meer begrip van het ziektebeeld. “Ik hopen dat de achteruitgang gestopt kan worden.”

Stichting Ushersyndroom
Er wordt wel wereldwijd hard gewerkt aan de ontwikkeling van diverse therapieën. In Nederland gebeurt dit in het Radboudumc Nijmegen, een expertisecentrum voor het Ushersyndroom. Diverse wetenschappelijke onderzoeken worden medegefinancierd door Stichting Ushersyndroom, opgericht voor en door mensen met het Ushersyndroom.

BOEK BESTELLEN

Bron: RTLNieuws -EDITIE.nl

‘Drie jaar na de diagnose stortte ik in, ik was op’

Zestien was ze toen ze de keiharde diagnose kreeg: het syndroom van Usher zou haar langzaam doof en blind maken. Eerst was ze in shock, toen ontbrandde haar vechtlust. Joyce de Ruiter (35): ‘Als alles lastiger werd, kon ik maar beter m’n dromen najagen.’

“In mijn puberteit dacht ik altijd dat het rond mijn dertigste voorbij zou zijn. Dan zou ik niet meer kunnen zien en niet meer kunnen horen, afhankelijk zijn van andere mensen. Wat zou mijn leven dan nog waard zijn? Inmiddels snap ik niet hoe ik dat ooit heb kunnen denken. Ik ben moeder van twee fantastische dochters, getrouwd met een man op wie ik stapelgek ben en heb een leven dat nog nooit zó leuk is geweest.”

Mezelf voorbijgelopen
“Alsof de grond onder mijn voeten vandaan werd geslagen, zo voelde ik me nadat mijn ouders vertelden dat ik het syndroom van Usher heb. Dat is een erfelijke ziekte waarbij je slechthorend wordt geboren en je zicht vanaf de puberteit steeds slechter wordt. Mijn broer en ik hadden al langer het idee dat er iets aan de hand was. We zijn allebei slechthorend geboren, dragen van kleins af aan een hoortoestel en zijn nachtblind. Achteraf gezien zijn dat allemaal symptomen die bij Usher horen. Toch stonden de artsen lange tijd voor een raadsel. Pas in de puberteit kwam die keiharde diagnose. Zestien was ik en compleet in shock. Het is nogal wat als je op zo’n jonge leeftijd hoort dat je langzaam doof en blind zult worden.”

‘Wat had ik dan moeten doen? Achter de geraniums gaan zitten en accepteren dat dát mijn lot zou zijn?’

“Ik had het gevoel dat ik geen tijd te verliezen had, álles uit het leven moest halen. Ik ging op kamers en genoot van m’n studentenleven. Het was mijn droom om een studie visual marketing te volgen, maar mijn arts raadde dat af. Hij zei glashard:  ‘Ga jij maar een taal leren, dan kun je misschien ooit nog met braille een boek vertalen. Veel meer zit er niet in.’ Belachelijk. Wat had ik dan moeten doen? Achter de geraniums gaan zitten en accepteren dat dát mijn lot zou zijn? Ik piekerde er niet over. Mijn zicht en mijn gehoor zouden achteruitgaan, elke baan zou in de toekomst lastiger worden. Dus waarom dan niet mijn grote droom najagen? Er kwam zo’n enorme vechtlust in me naar boven. Ik studeerde en werkte me helemaal over de kop om te laten zien dat Usher geen beperking is bij het realiseren van mijn dromen en ambities. Maar ik liep mezelf daardoor compleet voorbij. Drie jaar na de diagnose stortte ik in. Ik was op, wilde niets meer.”

Wat deed ik hem aan?
“Zelf vond ik het ook moeilijk om me aan iemand te binden. Ik weet nog goed dat Martijn vertelde dat hij verliefd op me was. ‘Dat moet je echt niet willen’, was het eerste wat ik zei. In de kroeg was ik misschien die energieke, gezellige, leuke vrouw. Maar hij wist niet dat ik daarna dagen moest bijkomen. ‘Word alsjeblieft verliefd op iemand anders, iemand met wie je toekomst onbezorgder is.’ Maar zijn antwoord was: ‘Ik wil niemand anders, ik wil jou’. Na een paar maanden sloeg de vonk alsnog over.”

‘De kans dat onze kinderen geboren zouden worden met exact dezelfde genmutaties was vrijwel nihil’

“Al snel woonden we samen en werd onze eerste dochter geboren. Het was voor ons een bewuste keuze om jong, ik was 24, aan kinderen te beginnen. Juist omdat ik dan in hun kwetsbaarste periode nog goed voor ze zou kunnen zorgen. Het syndroom van Usher is erfelijk, maar genetisch gezien was de kans dat onze kinderen geboren zouden worden met exact dezelfde genmutaties vrijwel nihil.”

Kijken door een koker
“Als mensen bij mij thuis komen, zijn ze vaak verbaasd over hoe goed ik functioneer met Usher. Wat ze alleen niet weten, is dat álles in huis is aangepast op mijn aandoening. Alles heeft een vaste plek, lampen gaan automatisch aan en meubels staan ergens waar ik er niet tegenaan kan botsen. Inmiddels zie ik de wereld door een koker vergelijkbaar met een wc-rol, heb ik staar en last van een witte waas. Daarnaast ben ik nachtblind, waardoor ik vanaf het moment dat het gaat schemeren nog minder zie. De verwachting is nu dat ik over tien jaar nog zal kunnen zien alsof ik door een rietje kijk. Dat is eng, maar tegelijkertijd probeer ik er zo min mogelijk aan te denken. Juist omdat de medische ontwikkelingen zo hard gaan. Dát is mijn houvast.”

Afscheid van m’n fiets
“Mijn leven met het syndroom is een continu rouwproces. Steeds weer moet ik afscheid nemen van dingen die ik niet meer kan. Veel sporten kan ik door mijn beperkte zicht niet meer beoefenen, maar ook uitgaan, skiën en dineren in een druk restaurant met vrienden. Momenteel zit ik in het proces van afscheid nemen van mijn fiets, wat echt voelt als een enorme beperking van m’n vrijheid.”

‘Het was z0’n confrontatie met mijn handicap’

“Als schrale troost hebben we een tandem aangeschaft. De eerste keer vond ik het verschrikkelijk om achterop te zitten. Het was zo’n confrontatie met mijn handicap, met alles wat ik niet meer kan. Ik heb ook het gevoel dat iedereen naar ons kijkt. ‘Laat ze lekker kijken. Misschien vinden ze onze tandem wel heel cool. Dat kan ook, hè?’, zegt Martijn dan.”

Hoop en inspiratie
“Waar ik vroeger dacht dat mijn leven rond mijn dertigste voorbij zou zijn, heb ik die ‘eindleeftijd’ nu helemaal losgelaten. Ik ken mensen van vijftig met het Ushersyndroom die nog volop in het leven staan. Zij geven me vertrouwen in de toekomst. Mijn levensverwachting is ook niet korter door de ziekte. Dat ik Usher heb kan ik niet veranderen, de manier waarop ik ermee omga wel. Ik probeer het meer los te laten, te leven in het moment. Zo kies ik er bewust voor om niets uit te stellen en mijn dromen waar te maken. Zo heb ik een goedlopend bedrijf opgebouwd. Als spreker inspireer ik wekelijks mensen met mijn verhaal en visie over het thema verandering. Daarnaast ligt mijn eerste boek binnenkort in de winkels en zijn we afgelopen september met vrienden naar Ibiza geweest.”

Genieten van het nu
“Ik ben ambassadeur van Stichting Ushersyndroom. Om meer bekendheid te genereren, donaties te werven voor wetenschappelijk onderzoek en mijn verhaal te delen. Ik vind het belangrijk om te blijven praten over mijn ziekte. Dat doen we thuis ook met onze meiden. Ze weten dat ik steeds slechter ga zien. Omdat ik niet mag autorijden, worden ze weleens gebracht en gehaald door opa en oma. Verder merken ze er weinig van. Ik wil er ook voor waken dat zij zich verantwoordelijk voor me voelen. Dat ze, als ze later groot zijn, terugkijken op een jeugd waarin ze alles voor hun moeder moesten doen. Het klinkt echt supercliché, maar het zijn de kleine dingen die het doen in het leven en je moet niets uitstellen tot ‘later als je groot bent’. Als m’n ziekte me iets heeft geleerd, zijn het die twee dingen.”

Meer over Joyce en haar ziekte kun je lezen op joycederuiter.nl en ushersyndroom.nl 

Bron: Flair
Door: Paulien Bergwerff

2 handen schenkeneen gidt aan 2 kinderhanden

Een gewone of een periodieke gift?

2 handen schenkeneen gidt aan 2 kinderhandenStichting Ushersyndroom is een door de Belastingdienst aangemerkte ANBI-instelling (Algemeen Nut Beogende Instelling). Dat betekent dat je giften aan Stichting Ushersyndroom aftrekbaar zijn voor de belasting. Wie aan het goede doel geeft, heeft recht op een flinke aftrekpost in de aangifte inkomstenbelasting. De Belastingdienst onderscheidt wel twee soorten giften, de gewone giften en de periodieke giften.

Gewone giften

De gewone gift die eenmalig of maandelijks geschonken wordt aan goed doelen is alleen aftrekbaar voor zover je in 1 jaar meer schenkt dan 1% van je jaarinkomen (inkomen uit box 1, 2 en 3, zonder persoonsgebonden aftrek). Partners moeten hun inkomen bij elkaar optellen. Er geldt ook een maximum voor de aftrek van gewone giften: 10% van je inkomen. Een gewone gift is dus alleen aftrekbaar voor het bedrag tussen 1% en 10% van je verzamelinkomen.

Periodieke giften

Bij periodieke giften ligt dat anders. Die zijn van de eerste tot de laatste euro aftrekbaar. Máár: er is pas sprake van een periodieke gift als je van te voren vastlegt dat je (minstens) 5 jaar een gelijk bedrag gaat schenken.
Een periodieke schenking heeft grotere fiscale voordelen dan een gewone gift. Met een periodieke schenking spreid je dit bedrag over meerdere jaren, zodat je niet gebonden bent aan de grenzen van de hoogte van je giften. Daarmee is je fiscale voordeel maximaal.
Kenmerken van periodiek schenken
• Schenking in de vorm van een jaarlijks gelijkblijvende donatie gedurende tenminste vijf jaar.
• Afspraken kunnen eenvoudig worden vastgelegd in een Schenkingsovereenkomst “Periodieke schenking in geld”. Een notariële akte is niet meer verplicht.
• Je fiscale voordeel kan oplopen tot 52%. Je kan ervoor kiezen ook deze belastingbesparing te schenken.
• Er geldt geen minimum of maximum voor het bedrag dat je van jouw inkomstenbelasting mag aftrekken.
• Er wordt geen rekening gehouden met een grens.

Overeenkomst

Een periodieke gift aan Stichting Ushersyndroom moet worden vastgelegd.
Download daarvoor een modelovereenkomst van de Belastingdienst Vul het in en stuur hem op naar

Stichting Ushersyndroom
Postbus 15746
1001 NE Amsterdam

De penningmeester van Stichting Ushersyndroom vult de rest in en stuurt de overeenkomst naar jou terug. Bewaar deze in je administratie, want de Belastingdienst kan ernaar vragen.
Een periodieke gift is bij veel goede doelen een aantrekkelijke oplossing voor schenkingen vanaf een paar tientjes per jaar. Je kunt de akte eventueel ook via de notaris vastleggen. Voor 2014 was dat zelfs verplicht om te profiteren van de fiscale voordelen voor periodieke giften. Omdat dat niet meer zo is, ligt een notariële akte nu minder voor de hand.

Download hier een formulier.

Je hoeft het formulier niet naar de Belastingdienst te versturen. Ze zijn voor jouw eigen administratie en voor Stichting Ushersyndroom.

Bankgegevens van
Stichting Ushersyndroom:
KvK: 55 61 3004
RSIN 85 17 86 571
NL 85 RABO 0362.3905.25
BIC: RABO NL2U

Heb je nog vragen over schenken aan Stichting Ushersyndroom? Neem dan contact op met ons!

‘Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is’

Ivonne Bressers (54) heeft het Usher-syndroom, een aandoening waardoor ze geleidelijk aan doof en blind wordt. Een genezing voor de ziekte is er nog niet. Maar goede zorg kan wel veel opleveren. ‘Als patiënt ben ik steeds verlies aan het incasseren. Het is fijn als er gekeken wordt wat er wél kan.’

‘Op mijn vijfde droeg ik al hoorapparaatjes, als puber raakte ik nachtblind. Op mijn 19e werd retinitis pigmentosa met slechthorendheid gediagnosticeerd, maar pas 25 jaar later kreeg ik via een DNA-test de diagnose Usher-syndroom. Heel bevrijdend. Eindelijk wist ik wat mij mankeerde. Mijn zicht is nu slechts 8 graden waar normale mensen 180 graden zien. Gezichten herken ik niet, ik moet dan iemands stem ook horen. Mijn gehoor is in de loop der jaren zeer verslechterd. Sinds zeven jaar heb ik een cochleair implantaat (CI, een elektronisch hoorimplantaat in het slakkenhuis, red.), inmiddels zijn dat er twee. Een gehoorprobleem compenseer je deels doordat je goed kan zien. Bij Usher werkt dat niet zo. Je hoort slecht, maar kunt ook niet liplezen én je zíet niet waar geluid vandaan komt. Een voorbijrijdende auto mis je zo volledig. Als je slecht hoort, kun je normaal één cochleair implantaat krijgen. Maar hiermee hoor je niet waar geluid vandaan komt, met twee CI’s wel. Mijn KNO-arts Ronald Pennings pikte dat signaal goed op. Ik was de eerste Usher-patiënt met twee CI’s.

Als patiënt ben ik steeds verlies aan het incasseren; ik word doof en blind. Het is fijn als er gekeken wordt wat wél kan. Toen ik een CI kreeg, vond ik het heel moeilijk dat ik mijn resterende gehoor zou kunnen verliezen. Ronald heeft toen een speciale operatie gedaan waarbij mijn resterende gehoor bespaard bleef. Daar ben ik heel blij mee. Nu koppel ik een speakertje aan mijn CI en hoor ik de lage tonen beter. Dat geeft een warmer geluid.

Mijn hele leven hoor ik: je hebt een zeldzame ziekte, er is niets aan te doen. In het Radboudumc zijn er artsen en onderzoekers die zich verdiepen in het Usher-syndroom, iets ertegen doen, dat voelt zo fijn. Vanuit de Stichting Ushersyndroom hebben we – met sponsorlopen, statiegeldacties – 700.000 euro opgehaald. Hiermee financieren we onderzoek naar gentherapie. Mogelijk kan dit het ziektebeloop vertragen of afremmen. En maak ik dat nog mee! Héél spannend.’

‘Gentherapie veelbelovend’
‘Zo’n 800 tot 1.000 mensen in Nederland hebben Usher-syndroom. Binnen ons expertisecentrum kennen we ongeveer 350 Usher-patiënten. Door genetisch onderzoek kan Usher nu op elke leeftijd vastgesteld worden, ook voor het ontstaan van de slechtziendheid. We geven vaak voorlichting aan patiënten en ouders over Usher. Bijvoorbeeld over het dragen van een zonnebril omdat blootstelling aan fel licht de oogproblemen waarschijnlijk versnelt. Patiënten hoeven niet volledig doof te worden, bij ernstig gehoorverlies kunnen we cochleaire implantatie verrichten. Door dit op beide oren te doen, verbeteren we geluidslokalisatie en spraakverstaan in rumoer. We trekken zeer nauw op met Usher-patiënten via Stichting Ushersyndroom en stemmen zo onze zorg en onderzoek op hun behoeftes af. In het lab van Erwin van Wijk ontwikkelen we gentherapieën, mede gefinancierd door Stichting Ushersyndroom. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen. Dat is veelbelovend. Dit jaar verwachten we de eerste resultaten van een bij ons ontwikkelde gentherapie voor Usher.’
Ronald Pennings, KNO-arts en principal clinician

Radbode #01 2020, personeelsmagazine Radboudumc
Tekst: Gijs Munnichs
Foto: Paul Lagro

Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt

Moleculair bioloog Erwin van Wijk en Ivonne Bressers op de tandem.

Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek.  Behandeling en zelfs genezing lijken niet meer onmogelijk. Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behande­ling. 

Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!

Al haar hele leven hoort de Arnhemse Ivonne Bressers (54) dat er niets aan te doen is. Na de diagnose was de boodschap hard en onverbiddelijk: ze zal blind en doof worden. En moeten leren leven met de onvermijdelijke gevolgen van de ziekte waarmee ze geboren is: het syndroom van Usher.
Haar oren doen het sinds een paar jaar niet meer. Ze hoort alleen nog via zogeheten cochleaire implantaten. Haar ogen zien nog maar 9 procent van het beeld van 180 graden dat gezonde ogen zien. De papieren krant leest ze sinds kort niet meer. Alleen door het beeldscherm van computer of laptop te vergroten, kan ze nog teksten tot zich nemen. Nog een paar jaar, dan is ze blind.

Er gloort hoop
Dat laatste was een zekerheid tot 2015. Maar er gloort hoop. En meer dan dat. Bressers: ,,Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behandeling. Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!”
Niet alleen Ivonne, ook de ongeveer duizend andere patiënten in Nederland zijn niet meer te houden. Een doorbraak staat op stapel, zo gonst het eveneens onder de 400.000 lotgenoten wereldwijd. Nota bene met dank aan een ziekenhuis van Nederlandse bodem: het Radboudumc.

Hier is een van de weinige Usher-onderzoeksinstituten ter wereld. Nijmeegse artsen en moleculair biologen gespecialiseerd in knutselen met genen hebben met succes de handen ineengeslagen. Bressers: ,,Komend voorjaar worden de jongste resultaten bekendgemaakt in een wetenschappelijke publicatie. Iedereen rekent op een keerpunt. Het is zó spannend.”

Patiënten bundelen hun krachten
Wat het extra bijzonder maakt: zo ver zou het nooit gekomen zijn als de Nederlandse Usher-patiënten hun krachten niet gebundeld hadden. Alsof het dragen van het Usher-gen op zichzelf al niet erg genoeg is, lijden ze namelijk nog aan een andere euvel. De ziekte is zo zeldzaam dat ze nooit voorrang kregen voor medisch onderzoek. Er was simpelweg geen geld voor.

,,Sinds 2014 zijn we zelf fondsen gaan werven”, legt Ivonne uit waarom dat veranderd is. ,,Opa’s en oma’s hebben overal in het land de Albert Heijns gesmeekt om de maandelijkse statiegeldpot. We hebben benefietwedstrijden georganiseerd. Met de Zevenheuvelenloop hebben we opgeroepen om Usher-onderzoek te sponsoren. Alleen dat al leverde 40.000 euro op.”

Ruim zeven ton
Zodat inmiddels de teller op 7 ton staat. Nog lang niet genoeg. ,,Maar we hebben nu al drie studies kunnen financieren. En de kans is groot dat de eerste succesvolle behandeling daar al bij zit.”
Een ‘simpele’ spuit in oog en oor moet uiteindelijk verlichting geven. Nou ja, wat is simpel? ,,Bij Usher niets. Het is een zeldzame ziekte, wat het al ingewikkeld maakt. Het is ook zoeken naar een speld in een hooiberg. De genetische foutjes die aan de ziekte ten grondslag liggen, zitten op duizenden verschillende plekjes op ons dna.”

Extreem groot gen
Het gen dat codeert voor het eiwit dat zorgt voor blindheid en doofheid, is ook nog eens extreem groot. Moleculair bioloog Erwin van Wijk van het Radboudumc legt uit waarom dat het vinden van een geneesmiddel nóg lastiger maakt. ,,Het defecte gen zal feitelijk vervangen moeten worden door een nieuwe, gezonde kopie. Een ander eiwit dat zich na inspuiten nestelt op de juiste plek. Daarvoor heb je een transportmiddel nodig, zeg maar een vrachtwagentje met laadbak. Omdat het betreffende gen zo immens groot is, past het zelfs niet in de allergrootst mogelijke laadbak die er bestaat.”

Toch is dat nu gelukt. ,,We hebben kunstmatig geselecteerde stukjes van het gen verwijderd zodat er een kleinere variant van het gen overblijft, een zogenaamd ‘mini-gen’. Alsof je in een kookboek alleen de recepten die je gebruikt overhoudt, de rest heb je eruit gescheurd. De grote uitdaging is om ervoor te zorgen dat dit verkleinde gen voldoende functioneel blijft.”

Tropisch zoetwatervisjes
Zekerheid of de missie slaagt, komt pas nadat er wetenschappelijk onderzoek is uitgevoerd met zebravissen. Het oog van dit tropische zoetwatervisje lijkt voor wat betreft opbouw en functioneren erg op dat van de mens. Zebravissen waarin de Usher-genen zijn uitgeschakeld zijn, net als Usher-patiënten, slechtziend.

Mochten de minigenen in staat zijn om het zicht van de zebravissen te verbeteren, dan betekent dit niet dat al meteen ook patiënten met het syndroom van Usher deze behandeling krijgen. Usher-arts Ronald Pennings van het Radboudumc: ,,Er zullen eerst nog allerlei aanvullende onderzoeken gedaan moeten worden om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling aan te tonen. We kunnen en mogen niets aan het toeval overlaten.”
Mocht het zover komen, dan weet Bressers zeker dat ze zich als een van de eersten zal aanmelden. Veel te verliezen heeft ze niet. ,,Ik zie nog maar 9 procent. Ze testen altijd één oog met het echte middel. In het andere oog wordt een placebo ingespoten. Zo kun je het effect perfect meten. Mislukt het, dan zie ik altijd nog voor de helft van wat ik nu zie.”

Nog geen behandeling
Pennings is optimistisch over de slagingskansen, maar waarschuwt wel dat het nog een tijdje kan duren. ,,Ik schat dat het nog wel tot 2025 duurt voordat we een deel van de mensen met Ushersyndroom kunnen behandelen. Dan zal het doel ‘remmen’ of ‘stoppen van de achteruitgang’ zijn. Nog geen genezing.”

Bressers doet wat ze al haar hele leven doet: optimistisch blijven en geloven dat ze haar gezichtsvermogen nooit helemaal zal verliezen. Het doembeeld van volledige blindheid laat ze niet toe. ,,Ik wil niet wegzakken in angst daarvoor. Verlies heb ik altijd kunnen incasseren en omzetten in nieuwe mogelijkheden. Dat is me tot nu toe steeds gelukt en zal me over 10 jaar ook nog wel lukken.”
In de tussentijd krijgt ze vooral heel veel energie van haar inzet voor de stichting Ushersyndroom. ,,Mijn drive is dat er een behandeling komt. Dat geeft betekenis aan mijn leven. Het mooie is dat ik daarmee ook nog eens de kans vergroot dat ik genezing zelf nog ga meemaken.”

Het Usher-team van het Radboudumc en Usher-patiënten achterop, een twee-eenheid op de fiets. Links voor dokter Ronald Pennings, tweede van links medisch microbioloog Erwin van Dijk, bij hem achterop Usher-patiënt Ivonne Bressers.

 


Bron: De Gelderlander
Tekst: Frank Hermans
foto: Richard Brusse

Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, ditmaal voor type 2C. Na het succesvolle onderzoek USH2A Minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend zullen zijn, komt er een vervolg. Stichting Ushersyndroom financiert, met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS), het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. Om deze mijlpaal te vieren verrasten vijf betrokken onderzoekers van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom van het Radboudumc een zelfde aantal patiënten met een rit op de tandem. 

In hun witte jas fietsen hoofdonderzoeker Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings goedgemutst als co-piloot naar de afgesproken plaats, waarvan alleen voorzitter Ivonne Bressers van Stichting Ushersyndroom in het complot zit. Als in een slinger volgen nog twee halflege tandems met 2 jonge onderzoekers die dagelijks bezig zijn met onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

“We zijn onmiskenbaar verbonden als een duo op een tandem; de onderzoeker als co-piloot, de patiënt als stoker.” Erwin van Wijk, hoofdonderzoeker Radboudumc

“De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn onmiskenbaar verbonden als een duo op een tandem; de onderzoeker als co-piloot, de patiënt als stoker.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van Radboudumc.

Aan tafel in een café zitten vijf Usher patiënten aan de koffie; enkelen met de rug naar het raam. Patiënt Rick Brouwer staat verrast op, als onderzoeker Erwin van Wijk binnen zijn kokervisus verschijnt. Rick is één van de mensen voor wie het onderzoek Minigenen USH2c hoopgevend is. Hij is vanaf de oprichting van Stichting Ushersyndroom betrokken geweest en heeft zelf Ushersyndroom type 2c.
“Het is vandaag een hele belangrijke dag! Dankzij de positieve resultaten van het onderzoek naar Minigenen USH2a, wordt er nu een stap gemaakt naar USH2C. Zo dadelijk is er voor alle mensen met Ushersyndroom een behandeling!”, roept Rick dolgelukkig.

“Voor het eerst in mijn leven heb ik echt hoop op dat er een behandeling gaat komen voor alle Usher patiënten wereldwijd!” Carol Brill, Usher patiënt en bestuurslid CUREUsher

Ook Carol Brill van CUREUsher uit Ierland is aanwezig en schiet in de lach als de onderzoekers na een dankwoord voor de samenwerking hen verleiden tot een rit op de tandem. Carol: “Wat een geweldige ervaring om samen door de stad te fietsen! Ik kom hier wonen! Voor het eerst in mijn leven heb ik echt hoop op dat er een behandeling gaat komen voor alle Usher patiënten wereldwijd!”.

Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2a Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in een tiental verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarbij in de meeste patiënten de oorzakelijke mutaties gevonden worden, zijn dermate groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden hiervoor is dat deze gemuteerde genen namelijk domweg te groot zijn om verpakt te kunnen worden in de beschikbare virale vectoren die nodig zijn voor aflevering van het gen op de juiste plaats in het netvlies. Hier ligt een grote uitdaging voor de onderzoeker. Er is een creatieve oplossing nodig om het gen alsnog in een virale vector te verwerken.

Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2a Minigenen onderzoek begin 2020 te kunnen publiceren. Van Wijk gaat nu starten met een vergelijkbaar onderzoek voor USH2c, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Nog niet eerder heeft een onderzoeksinstituut het aangedurfd om te starten met de ontwikkeling van een gentherapie voor dit enorme grote USH2C-gen. Stichting Ushersyndroom subsidieert deze 4-jarige studie van Erwin van Wijk (en Erik de Vrieze en Ronald Pennings) voor € 250.000 met behulp van een cofinanciering van CUREUsher en LSBS.

Om deze mijlpaal te vieren verrasten vijf betrokken onderzoekers van het landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom van het Radboudumc een zelfde aantal patiënten met een rit op de tandem.

De Medisch Advies Raad (MAR) van Stichting Ushersyndroom beoordeelt deze studie als zeer positief vanwege het veelbelovende vooronderzoek met de USH2a Minigenen, waar wordt aangetoond dat het mogelijk is om minigenen te maken en dat deze ook op de juiste/verwachte manier werkzaam zijn.

Volgens de MAR-leden hebben de aanvragers de juiste kennis, kunde en materieel in huis om de voorgestelde experimenten voor het USH2C-gen (ADGRV1) te doen. Voor zover bekend is bij de MAR-leden, wordt er momenteel geen enkel onderzoek gedaan naar USH2c, terwijl dit de 3de meeste voorkomende vorm van Ushersyndroom is en  ongeveer 40.000 mensen wereldwijd treft.
Cindy Boer (lid van de MAR, Promovendus interne geneeskunde, faciliteit voor menselijke genomica, ErasmusMC en zelf ook getroffen door Ushersyndroom): “In overleg met Erwin van Wijk en Erik de Vrieze heeft de MAR een toevoeging aan dit onderzoeksvoorstel gedaan. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.
Het USH2c Minigenen onderzoek is geheel in lijn met de doelstelling van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.

De tandems met patiënt en onderzoeker aan boord zullen hun weg gaan vervolgen; een weg die bochtig zal zijn, maar met een vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. Moeilijke wegen leiden tot mooie bestemmingen. 

De CRUSH studie als voorbereiding op toekomstige trials
Eerder dit jaar heeft Stichting Ushersyndroom ook de CRUSH studie van het Radboudumc gefinancierd met co financiering van het Oogfonds en Dr. Vaillantfonds, een studie waarbij onderzoekers het natuurlijk beloop van Ushersyndroom gedetailleerd in kaart zullen brengen. Onderzoekers volgen de patiënten met Ushersyndroom zeer intensief. De verwachting is dat er gedurende een onderzoekstraject van vijf jaar meer kennis zal zijn opgebouwd over het beloop van de doofblindheid bij de verschillende typen Ushersyndroom.
Bij positief resultaat van het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c zal het onderzoeksteam goed zijn voorbereid op een eventueel erop volgende fase 1 / 2 klinische trial.

Tekst: Maartje de Kok
Foto en video: Richard Brusse