Toekenning aan twee baanbrekende projecten
‘Moon Rocket Grant’ toegekend aan twee baanbrekende projecten
Op dit moment is er nog geen behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening die wereldwijd 400.000 mensen treft. Om een behandeling te vinden, die het proces van doof Ć©n blind worden kan stoppen, vertragen of zelfs herstellen, is meer kennis en onderzoek naar het Ushersyndroom nodig.
Daarom reikt Stichting Ushersyndroom de āMoon Rocket Grantā uit: ā¬ 200.000, – voor onderzoek naar het Ushersyndroom met een maximum van ā¬ 100.000, – per onderzoek.
De Moon Rocket Grant
Stichting Ushersyndroom lanceerde de Moon Rocket Grant: een grote pot geld voor baanbrekend onderzoek naar (een behandeling van) Ushersyndroom. Het doel van de Moon Rocket Grant van Stichting Ushersyndroom is het realiseren van de door ons geformuleerde moonshot: āIn 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!ā Deze moonshot omvat alle vormen en subtypes van het Ushersyndroom.
De onderzoeksvoorstellen moeten passen binnen Ć©Ć©n van de vier kernwaarden van de āMoon Rocket Grantā: Behandeling, Kennis, Diagnostiek en Impact.
Elk onderzoek (fundamenteel, translationeel of klinisch) moet leiden tot een behandelingsoptie, meer kennis en begrip, betere diagnostiek en het vergroten van impact voor elke vorm van Ushersyndroom.
Alle ingediende onderzoeksvoorstellen zijn uitgebreid getoetst en beoordeeld door de Medisch Adviesraad. Na deze eerste beoordeling heeft er nog een tweede ronde plaatsgevonden: een onlinepresentatie met een kort interview, waarna de definitieve keuze voor toekenning is gemaakt.
De Moon Rocket Grant gaat naar ā¦..
Stichting Ushersyndroom is verheugd om mede te delen dat er twee projecten in aanmerking komen voor de Moon-Rocket Grant 2022.
Prof. Mariya Moosajee (UCL institute of Opthalmology, London, UK), ontvangt ā¬ 100.000, – voor het project:
Prof. Mariya Moosajee
āLarge Gene Augmentation with non-viral episomal vectors for Usher syndromeā
Inzet van niet-virale plasmide vectoren voor Ushersyndroom
Het is bekend dat de AAV-vector (adenoviraal virus) wordt gebruikt voor gentherapie, maar deze vector heeft een grens aan de grootte van het gen. De meeste Usher-genen zijn veel te groot om in een AAV-vector te worden verpakt. Bij toepassing van gentherapie op het netvlies van patiĆ«nten met gebruik van de AAV-vector, kan soms een verdunning van het netvlies (ook wel atrofie genoemd) ontstaan. Daarom moeten alternatieve ‘verpakkings’-vectoren worden gevonden voor toekomstige gentherapieĆ«n voor patiĆ«nten met het Ushersyndroom.
Prof. Mariya Moosajee heeft in samenwerking met Dr. Richard Harbottle (DKFZ German Cancer Research Centre, Heidelberg) een DNA-plasmide (USH2A-S/MAR-vector) ontwikkeld die het USH2A-DNA van volledige lengte kan omvatten.
Het DNA-plasmide is zowel getest in een zebravismodel, als in patiƫntencellen uit een huidbiopsie.
Prof. Mariya Moosajee zal de āMoon-Rocket Grantā gebruiken om het systeem van DNA-plasmide te testen in een al bestaand konijnmodel van USH2A.
Als de toepassing van deze alternatieve genvervangingsstrategie succesvol blijkt te zijn, zal dit een grote impact hebben op alle erfelijke netvliesaandoeningen. Na deze studie kan mogelijk een fase 1 klinische studie voor patiƫnten worden gestart en biedt het mogelijk ook oplossingen voor andere grote Usher-genen.
Gentherapie waarbij gebruik wordt gemaakt van DNA-plasmide kan extra voordelen hebben; toepassing (meerdere keren) met een beperkte immuunrespons. Prof. Mariya Moosajee hoopt dat deze aanpak veiliger zal zijn en enkele van de complicaties kan voorkomen die worden gezien bij de huidige virale gentherapie.
Dit project duurt minimaal 2 jaar en is begroot op ruim ā¬ 200.000. Moorfields Eye Charity en Cure Usher zullen ook bijdragen aan dit project. Met de bijdrage van de āMoon Rocket Grantā van Stichting Ushersyndroom is het budget rond en kan het onderzoek starten.
Het tweede project dat gefinancierd wordt met de Moon Rocket Grant, is het onderzoek van Monte Westerfield (Neuroscience, university of Oregon) en Erwin van Wijk (Radbound University, Nijmegen, the Netherlands), voor het onderzoek:
Prof. Monte Westerfield en Dr. Jennifer Phillips
āExon-skipping as a future treatment for USH1F associated retinal diseaseāĀ
Exon-skipping als toekomstige behandeling voor USH1F-patiƫnten
In deze gezamenlijke studie zullen Monte Westerfield van de Universiteit van Oregon en Erwin van Wijk van het Radboudumc een behandeling voor Ushersyndroom type 1F-gerelateerde netvliesaandoening ontwikkelen en evalueren op basis van de exon-skipping-methodiek.Ā Wereldwijd verliezen ongeveer 20.000 mensen hun gezichtsvermogen als gevolg van PCDH15-mutaties. Deze aandoening wordt Ushersyndroom type 1F (USH1F) genoemd.
Het PCDH15-gen codeert voor het protocadherine 15-eiwit (PCDH15-eiwit) en is essentieel voor normaal gezichtsvermogen en gehoor. Het PCDH15-eiwit bevat meerdere voorspelde extracellulaire cadherine (EC) domeinen. Veel USH1F-patiƫnten hebben mutaties in het gebied dat codeert voor de EC-domeinen nummer 6 (EC6) en 7 (EC7). Dit resulterend in een niet-functioneel of zelfs afwezig PCDH15-eiwit.
Dr. Erwin van Wyk
Het uiteindelijke doel van de onderzoekers is om een behandeling te ontwikkelen die de progressie van PCDH15-geassocieerd visusverlies stopt. Hiervoor zullen ze het principe van “exon skipping” toepassen en een “genetische pleister” ontwikkelen die de lichtgevoelige cellen in het oog zal instrueren om het gebied van het PCDH15-gen over te slaan dat codeert voor de EC6- en EC7-domeinen. Op deze manier wordt een wat korter maar hopelijk nog steeds functioneel PCDH15-eiwit geproduceerd, waarbij specifiek de EC6- en EC7-domeinen ontbreken.
Enkele jaren geleden werd een pilotstudie uitgevoerd waarin het therapeutisch potentieel van “exon skipping” voor USH1F werd onderzocht. In deze studie richtten de onderzoekers zich op een ander domein in het eiwit, maar dit resulteerde niet in herstel van de functie van het PCDH15-eiwit. Met de kennis die de afgelopen jaren is opgedaan, kunnen de onderzoekers nu beter voorspellen of het resterende eiwit na exon skipping functioneel zal zijn. Op basis van deze verbeterde voorspellingstools kiezen ze er nu voor om de regiocodering voor EC-domeinen 6 en 7 over te slaan.
In eerdere studies van zowel Monte Westerfield als Erwin van Wijk is aangetoond dat zebravissen geschikte diermodellen zijn voor deze studie. Om functioneel bewijs te verkrijgen voor het voorgestelde concept van het overslaan van het EC6-EC7-coderende gebied van PCDH15, proberen de onderzoekers dit deel van het PCDH15-gen uit het zebravisgenoom te verwijderen en te analyseren of deze ‘behandelde’ zebravis een beter gezichtsvermogen zal hebben dan de onbehandelde mutant zebravis met USH1F-mutaties.
Dit onderzoeksproject is begroot op ā¬ 100.000, – voor de duur van 24 maanden.
Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiƫle) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.
Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom
Stichting Ushersyndroom
Stichting Ushersyndroom
Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiĆ«nten met hetĀ Ushersyndroom. In Nederland zijn zoān 1.000 patiĆ«nten die leven met dit syndroom. Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij kinderen in de loop van hun leven zowel doof als blind worden. Wereldwijd zijn er ongeveer 400.000 patiĆ«nten. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening.
Stichting Ushersyndroom
De brochure: āUshersyndroomā, is vanaf vandaag beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiĆ«ntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en fotoās kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving.
In september 2022 start het event āNederland wandelt voor Usherā. Tijdens dit unieke evenement wandelt iedereen vanaf zijn of haar eigen woonplaats in 1, 2, 3 Ć³f 4 dagen naar de finish in Utrecht, met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar behandeling van Ushersyndroom.
Initiatiefnemer RenƩ Schmidt wilde graag iets doen om behandeling voor zijn kleindochter Noa -en de vele anderen met Ushersyndroom- mogelijk te maken en bedacht dit wandelevenement. Want tot op de dag van vandaag is er nog geen behandeling om het proces van doof en blind worden te stoppen. Maar gelukkig is er 
Op Usher Awareness Day is de laatste wandel-dag van het event āNederland wandelt voor Usher. Alle wandelaars finishen in Utrecht in het Spoorwegmuseum. In dit museum kunnen alle wandelaars, hun familie en vrienden elkaar ontmoeten en gratis rondkijken in het museum. Het Spoorwegmuseum is een mooie locatie en in het centrum van Utrecht. Wandelaars vanuit alle streken in Nederland wandelen in 1, 2, 3 of 4 dagen naar deze locatie. 
Meld je aan via de button hieronder. Na je aanmelding maakt het projectteam voor jou een speciale pagina aan op Whydonate, waar je je sponsorgelden kunt verzamelen. Uiteraard kun je deze pagina ook delen onder jouw mogelijke sponsors en de link gebruiken voor de publiciteit rondom je eigen deelname. Verzamel minimaal ā¬ 250,00 aan sponsorgeld en loop vanuit jouw woonplaats naar het Spoorwegmuseum. 
Pole Position
Rijsterbij
Totdat eind 2021 evenementenorganisatie Le Champion voorzichtig het startsein gaf.
Het gebruik van het woord āUshersā voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord āThe Ushersā, de bodes. Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap.
De ‘Ushers’ vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.