Berichten

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante.

Tim fietst om geld op te halen voor een medicijn voor zijn dochtertje Eleyna

Tim Schroëder (36) is geen bloedfanatieke wielrenner. Bovendien heeft hij chronische pijn in zijn nek en rug. Dit alles weerhoudt Tim er niet van om binnenkort van zijn woonplaats Hoofddorp naar het Spaanse Alicante te fietsen, een rit van bijna 2.200 kilometer. 

Tim gaat de uitdaging aan met een goede reden: zoveel mogelijk geld inzamelen voor de behandeling van het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waaraan zijn 5-jarige dochtertje Eleyna sinds haar geboorte lijdt. Aan een behandeling of een medicijn om de achteruitgang van het gehoor en zicht te stoppen, wordt hard gewerkt. Maar daarvoor is geld nodig. Tim hoopt met zijn fietstocht 25.000 euro op te halen. 

Al weken is hij bijna dagelijks in de sportschool Squash Haarlem te vinden. Fietsen, fietsen en nog eens fietsen. De zweetdruppels parelen nog van zijn voorhoofd als de Tim vertelt over de motivatie voor zijn bijzondere uitdaging: de toekomst van zijn 5-jarige dochtertje Eleyna. 

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante. © Foto United Photos/Rob van Wieringen

Allebei drager van het Usher-gen
,,Vlak na haar geboorte kreeg Eleyna een gehoorscreening, die was tot tweemaal toe negatief. We zijn doorverwezen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek, waaruit bleek dat ze behoorlijk gehoorverlies had. De doktoren stelden voor om een genetisch onderzoek te laten doen. Toen kwam het Ushersyndroom naar boven, een genetische afwijking die ervoor zorgt dat behalve het gehoor ook het zicht langzamerhand steeds slechter wordt. Zowel mijn toenmalige partner Dahab als ik bleken dragers van het gen. Als drager heb je nergens last van, maar als beide ouders het gen dragen is de kans 25 procent dat jouw kind met de aandoening wordt geboren. Het is een zeer zeldzame aandoening: in Nederland zijn ongeveer 900 Usherpatiënten en wereldwijd ongeveer 400.000.’’
 

Door een rietje
,,Van de informatie die je meekrijgt over het Ushersyndroom word je niet echt vrolijk. Bij kinderen met deze aandoening is het gehoor bij de geboorte al minder, maar het zicht neemt af vanaf ongeveer je tiende levensjaar. Dat begint met nachtblindheid, vervolgens ontstaan er vlekken aan de buitenkant van het beeld en daarna ontstaat er een kokertje dat met de jaren kleiner en kleiner zal worden, tot er zicht overblijft alsof je door een rietje kijkt. Of misschien zelfs helemaal niets meer. Als het tegenzit zie je op je twintigste al bijna niks meer, maar het proces kan ook langer duren.’’ 

,,Het gehoor is nu stabiel. Ze heeft nu een gehoorapparaatje waarmee ze nagenoeg alles kan horen, maar omdat ook alle bijgeluiden worden versterkt heeft ze wel wat moeite met concentreren. Eleyna gaat naar regulier basisonderwijs, dus die focus is op dit moment wel een puntje van zorg. De verwachting is dat vanaf volwassen leeftijd het gehoor met een decibel per jaar zal afnemen.’’ 

Op zijn kop
,,Op het moment van de diagnose staat je wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we thuis kwamen, bij beide families, en er heel wat afgehuild werd. De maanden daarna ging het met mij persoonlijk ook niet goed. Ik had last van hartkloppingen, heb ook een tijdje thuis gezeten. Inmiddels gaat het een stuk beter. Daheb en ik zijn al enige tijd uit elkaar, maar we gaan nog hartstikke goed samen. We denken er zelfs aan om met z’n drieën op vakantie te gaan. Die kleine meid is voor ons het allerbelangrijkste. Het is een lief, makkelijk kindje. Laatst had ik corona en ze ging papa heel lief verzorgen.’’ 

,,Op dit moment is er nog geen medicijn tegen Usher. De kans is aanwezig dat ze op termijn een gehoorimplantaat krijgt, maar ’wat betreft de ogen’ is er nog niets. Toch zijn er hoopvolle ontwikkelingen. Dit zou betekenen dat het voor Eleyna net op tijd komt. Dat ze goed kan blijven zien en dankzij het implantaat ook kan blijven horen. We zijn uiteraard behoedzaam, het kan dat het medicijn misschien toch niet tijdig beschikbaar is. Om deze reden dienen wij ook rekening te houden met een scenario dat ook haar ogen zullen verslechteren.’’ 

Huis in Alicante
,,Voor de ontwikkeling van een medicijn of behandeling is geld nodig. Je staat als ouders vrij hulpeloos langs de kant, maar hierin kunnen we natuurlijk wel wat betekenen. Een vriend van mij heeft onlangs een huis gekocht in Alicante en ineens schoot het me te binnen: ik fiets naar Alicante. Via de stichting Ushersyndroom heb ik een persoonlijke donatiepagina aangemaakt, waarop particulieren en bedrijven mij kunnen sponsoren.’’ 

De routekaart van Hoofddorp naar Alicante. 

 ,,Van Hoofddorp naar Alicante is bijna 2.200 kilometer. Ik heb een maand vakantie en wil de vierde week benutten om lekker uit te rusten onder de Spaanse zon. Dat houdt in dat ik drie weken de tijd heb en elke dag ongeveer 100 kilometer moet fietsen. Ik heb de route inmiddels al uitgestippeld Van de 2.200 kilometer is slechts 780 kilometer fietspad. Ik heb een afwijking aan mijn rug, dus voorovergebogen zitten op een racefiets gaat ’m voor mij niet worden. Ik heb daarom een trekkingbike gekocht, een fiets met dikke banden en daardoor geschikt voor elke ondergrond.’’ 

Camper
,,Mijn vader, die op Bonaire woont, komt speciaal voor mijn actie over en rijdt met een camper met mij mee. Ik hoef dus niet op zoek te gaan naar slaapplekken en ook geen bepakking mee te zeulen. Ondanks dat wordt het een pittige uitdaging. Conditioneel heb ik er wel vertrouwen in, maar ik ben benieuwd hoe mijn rug het houdt. Vooral door de Pyreneeën fietsen zal pittig worden. Maar ik heb de motivatie, dus het gaat goed komen.’’ 

,,Op 9 april ga ik weg. Nog twee weken hard trainen en dan een week goed uitrusten. Uiteraard hoop ik de komende weken nog zoveel mogelijk geld op te halen. Ik heb de stichting Ushersyndroom gevraagd naar het hoogste bedrag dat ooit door iemand is opgehaald. Dat was 21.000 euro. ’Dan ga ik voor de 25.000’, heb ik gezegd. Ik sta nu op 8.000 euro, dus ik ben er nog niet. Sponsoren kan ook tijdens mijn fietstocht, of daarna zelfs. Ik doe dit uiteraard niet alleen voor de toekomst van mijn eigen dochter, maar voor alle mensen die aan deze aandoening lijden.’’ 

Steunen
Wie de actie van Tim wil steunen, kan dat doen via zijn actiepagina op Support & Donate 

De verrichtingen van Tim zijn te volgen via Instagram en Facebook 

Bron: NoordHollands Dagblad
Tekst: Jacco van Oostveen
Foto: © Foto United Photos/Rob van Wieringen
Datum: 23 maart 2023

Lees ook:
Tim Schroëder (36) fietst vanaf 9 april 2200 km naar Alicante voor stichting Ushersyndroom  (Haarlems Nieuws.nl) Of luister naar Tim’s verhaal op YouTube.

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

(bij voorkeur tenminste 1 dagdeel per week ook overdag beschikbaar)

Vind je het leuk om het Marketing en Communicatiebeleid vorm te geven bij een Stichting in verandering? Bezit je genoeg tact en doorzettingsvermogen om een vrijwilligersgroep mee te krijgen? Dan komen we graag met je in contact! 

Stichting Ushersyndroom versterkt haar huidige bestuur door het bestuur uit te breiden van vier naar vijf bestuursleden. Voor de uitbreiding van het bestuur zoekt zij een bestuurslid Communicatie & Marketing. In haar nieuwe samenstelling zal het bestuur bestaan uit: een voorzitter, een secretaris, een penningmeester, een algemeen bestuurslid Fondsenwerving en een algemeen bestuurslid Communicatie & Marketing (vacature). 

Wat ga je doen? 

  • Je ontwikkelt het strategisch meerjarenplan Communicatie & Marketing. 
  • Je bewaakt de uitvoering van het Communicatie en Marketingjaarplan. 
  • Je ontwikkelt een passende (on- en offline) communicatiestrategie. 
  • Je initieert activiteiten op het gebied van persberichten, het actualiseren van de website, het opstellen van de nieuwsbrief en dergelijke. Voor de uitvoering hiervan word je ondersteund door vrijwilligers. 
  • Je bent de contactpersoon voor (professionele) designers en ontwerpers, externe bedrijven tav promotiemateriaal, Google Ads en SEA/SEO.  
  • Je bewaakt de huisstijl van Stichting Ushersyndroom en draagt zorg voor de ontwikkeling en voorraad van het promotiemateriaal van de stichting.  
  • Verder vinden we het van belang dat je collegiaal kunt samenwerken. Als dit nodig is ben je bereid en in staat om ook zelf (tijdelijk) operationele activiteiten uit te voeren. 

Gevraagde competenties: 

  • Verbinden 
  • Organisatiesensitiviteit 
  • Dienstverlenende instelling 
  • Flexibel 
  • Teamplayer 
  • Goede mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden 
  • Creatief en boordevol ideeën 

Wat we verder van je vragen: 

  • De gemiddelde tijdsbelasting is ongeveer één dagdeel (4 uur) per week, waarbij er piek- en dal periodes zijn gedurende het jaar. Je doet de werkzaamheden vanuit huis, waarbij er regelmatig overleg plaatsvindt via Teams.  
  • Je hebt affiniteit met het Ushersyndroom of je hebt zelf Ushersyndroom 

Wat wij je kunnen bieden: 

  • Stichting Ushersyndroom biedt vrijwilligers ruimte voor ontplooiing, eigen inbreng, waardering en sociaal contact. Een enthousiast en gedreven team van vrijwilligers 
  • De functie bestuurder Communicatie en Marketing is onbezoldigd. Je ontvangt wel een jaarlijkse vergoeding voor gemaakte onkosten in de vorm van vacatiegeld 

Wil jij ons bestuur komen versterken? Ben jij de spin in het web die wij zoeken? Aarzel dan niet en stuur een mail naar ivonne.bressers@ushersyndroom.nl of neem telefonisch contact met haar op via 06 – 81 76 28 99.
Heb je nog vragen? Mail of bel dan ook gerust met Ivonne. Zij beantwoordt je vragen graag. 

Pluk de dag!

Simone Marsé (39) is doof geboren en inmiddels ook slechtziend. Dat komt door het syndroom van Usher. Een progressieve ziekte waardoor ze steeds minder zal kunnen zien. Toch houdt dat haar niet tegen om alles uit het leven en het moederschap te halen. 

‘Pluk de dag. Mocht het vandaag klote zijn, dan is er morgen weer een dag. Daar houd ik me aan vast,’ aldus Simone.

 

 

 

Label ‘doofblind’
Mensen die het syndroom van Usher hebben, krijgen ook weleens het label ‘doofblind’. Simone vindt dat een te brede term, aangezien iedereen met Usher anders is. Ze legt uit: ‘Ieder mens ziet op een andere manier, ook zijn er gradaties in hoe goed iemand kan horen.’ Zelf is de (bonus)moeder van vier doof geboren en op haar elfde geopereerd waardoor ze een cochleair implantaat kreeg. Daardoor kan ze zich verstaanbaar maken en geluiden waarnemen.

Simone is van mening dat de term ‘doofblind’ verwarring kan veroorzaken. ‘Een vreemde kan dan nog weleens denken: ‘wat kan zij goed praten en zien?” Aan de andere kant ziet de 39-jarige soms paniek bij mensen hoe ze met haar moeten communiceren. ‘Dan zie ik hen denken: hoe dan?!’

Maar voor Simone zijn er genoeg manieren om te communiceren. Zo kan ze liplezen en zichzelf verstaanbaar maken. Ook kan ze gebarentaal, dat een welkome afwisseling is, want liplezen kost haar veel energie. ‘Ik gebruik gebarentaal ter ondersteuning. Ik ben oraal opgevoed door m’n ouders.’

Drukke boel
Simone is de trotse moeder van Billie (2) en Zoë (6) en bonuskids Daan (11) en Lotte (13) en woont samen met haar verloofde Yves (40). ‘We gaan hopelijk dit jaar trouwen.’ Het is een drukke boel, inclusief puppy Thibo. ‘Nee het wordt geen geleidehond’, appt ze er meteen achteraan. Ze voelt feilloos aan dat mensen zich dat meteen afvragen.

Dit is wie ik ben
Ondanks het erfelijke karakter van Usher maakte Simone zich geen zorgen toen ze zwanger bleek te zijn. ‘Ik was niet bang dat zij ook Usher zouden hebben, want kijk naar mij: ik ben gelukkig. Ook al is het niet altijd makkelijk geweest en nog niet. Maar het maakt mij wel tot een sterk persoon. Dit is wie ik ben.’

Trotse mama
Het mooiste aan het moederschap? Dat valt volgens de trotse mama niet eens te beschrijven. ‘Zoveel houd ik van ze. Het liefst zou ik ze terug willen stoppen in m’n buik in deze rare wereld.’ En hoewel ze door het syndroom langzaam steeds verder achteruitgaat, hoopt ze dat ze zoveel mogelijk van het leven van haar kinderen kan meemaken. ‘Laten we hopen dat ik tot mijn 90ste kan zien!’

Haar zesjarige dochter weet al dat haar mama bijvoorbeeld niet kan fietsen of autorijden. ‘Daarom mag zij van mij altijd kiezen, als we ver moeten lopen, of ze op de fiets of op de step wil. Zoë vindt het stom dat ik doof ben en dat ik haar niet altijd kan verstaan.’ Toch geeft haar dochter aan meer gebarentaal te willen leren. ‘Dat vond ik wel lief. Ze denkt echt al mee.’

Instagram
De coronacrisis en daarbij komende mondkapjesplicht schoten bij de influencer in het verkeerde keelgat. ‘Mimiek in gezichten valt dan weg. Je ziet niet of iemand blij of boos is. Ik had er in het begin heel veel moeite mee en het frustreerde me enorm. Toen heb ik ook een filmpje geplaatst en dat werd meer dan 10.000 keer bekeken.’

Via sociale media deelt Simone over het syndroom van Usher om het bewustzijn te vergroten. ‘Zodat mensen er rekening mee kunnen houden als ze iemand ontmoeten die Usher heeft. Schrik dan niet, probeer met diegene te communiceren, desnoods met pen en papier.’

Bron: Linda.nl
Datum: 23-01-2022
Door: Jujube Zeguers

1 miljoen euro

Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? 

We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.

Minigenen USH2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. 

Lees meer …

CRUSH studie
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie.

Lees meer ….

Minigenen USH2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid.
Dit gen is echter heel groot waardoor onderzoekers willen proberen om een kunstmatig verkorte versie van het ADGRV1 gen te maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten ze ook nog functioneel blijven.

Lees meer ..

Kennisportaal Ushersyndroom
Het kennisportaal Ushersyndroom is beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom.

Een portaal dat is ontwikkeld vóór en dóór mensen met Ushersyndroom waarin zij als ervaringsdeskundigen en ‘Usher-experts’ al hun kennis en informatie hebben gebundeld.

Lees meer ….

Slaaponderzoek
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Lees meer ….

Database USHIII

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen.
Stichting Ushersyndroom heeft een financiële bijdrage geleverd om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.

Lees meer …..

Extra grote vectoren in mini netvliezen

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuw onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” dat in november 2021 van start is gegaan. Het onderzoeksteam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat twee methodes testen in ‘mini netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini netvliezen tot expressie komen na toediening van 2 technieken gentherapie.

Lees meer ……

De stip op de horizon

De missie van Stichting Ushersyndroom is: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.

  • Begin 2022 zal Stichting Ushersyndroom een call uitsturen: The Moon Rocket Grant. Wereldwijd kunnen onderzoekers een aanvraag indienen voor een subsidie dat bijdraagt aan de missie van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.
  • Een patiëntenfolder is in de maak en wordt begin 2022 uitgebracht. Deze zal online en offline beschikbaar komen.
  • In 2022 starten we met de eerste webinar. Deze is voor iedereen toegankelijk die begaan is met de missie van Stichting Ushersyndroom. Elk kwartaal een nieuwe webinar met een andere spreker.
  • Natuurlijk willen we ook in 2022 weer een tweede call uitsturen: Rocket Fuel Grant.  En de wens om nog meer onderzoeksprojecten te kunnen subsidiëren die kunnen leiden tot een oplossing voor alle mensen met Ushersyndroom.

We zijn hard op weg naar de stip op de horizon! Er is echter nog steeds veel geld nodig. Kunnen we ook de komende jaren weer rekenen op jouw support?

Heb je vragen of wil je de stichting ondersteunen? Stuur dan een mail naar info@ushersyndroom.nl

DONEER

Martijn speelt piano en drums in meerdere bigbands

Martijn Hiemstra (18) ontvangt een jeugdlintje vanwege zijn muzikaal talent en doorzettingsvermogen. Slechthorend was Martijn al vanaf zijn geboorte maar drie jaar geleden kreeg Martijn de diagnose ‘syndroom van Usher’. Een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien wordt aangetast. 

Martijn maakt zijn hele leven lang al muziek. Twee jaar geleden nam zijn leven een onverwachte wending toen bij hem het syndroom van Usher werd geconstateerd. „Ik probeer er niet te veel over na te denken en gewoon van het leven te genieten.”

©Ronald Goedheer

Hoe lang speel je al muziek?
„Ik speel sinds mijn zesde piano. Tot een halfjaar geleden volgde ik lessen, maar daar ben ik inmiddels mee gestopt. Er viel niks meer voor mij te leren. Ik bespeel het instrument nog wel in de Seaside Big Band, een swingend amateurorkest bestaande uit achttien leden. We spelen een repertoire waarin jazz centraal staat, maar soms wijken we ook af naar andere stijlen, zoals funk en rock.

De afgelopen tijd ben ik me meer gaan focussen op de drums. Ik volg daarom drumlessen, maar ik haal ook inspiratie uit de mensen met wie ik muziek maak. Dat doen we namelijk in een andere bigband, de Seabreeze Big Band. De meeste mensen vinden het knap dat ik met mijn aandoening nog kan spelen, maar ik houd me er eigenlijk niet zoveel mee bezig.”

Wat voor aandoening heb je dan precies?
„Nou, dat is een bijzonder verhaal. Ik kwam er zo’n drie jaar geleden namelijk pas achter. Het was zomeravond en ik ging met wat vrienden tikkertje spelen op het strand. Ja, tikkertje ja, sommige kinderen spelen dat op die leeftijd nog, haha. Plotseling knalde ik tegen een volleybalnet aan dat ik niet zag. Ik weet het aan mijn nachtblindheid, maar toen ik op klaarlichte dag tegen een paal aanliep, zijn mijn moeder en ik toch maar naar de oogarts gegaan. Ik moest bloed laten prikken voor dna-onderzoek en zes maanden later kreeg ik de uitslag. Er werd geconstateerd dat ik type II van het syndroom van Usher heb. Dat houdt in dat mijn slechthorendheid – die ik al sinds mijn geboorte heb – ’gelukkig’ niet verder achteruit gaat, maar mijn zicht helaas wel.

Ook voor mijn moeder was het flink schrikken. Usher is namelijk autosomaal erfelijk. Dat betekent dat je deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Het gen hoeft niet per se tot uiting te komen. Dit was bij mijn ouders het geval. Zij waren dus dragers zonder dat ze het wisten.

Het vervelende aan dit syndroom is dat het zich blijft ontwikkelen. Ik zal uiteindelijk geheel blind worden, maar daar denk ik vooralsnog niet te veel over na. In januari ga ik wel alvast een cursus stoklopen oppakken, zodat ik veilig over straat kan. Autorijden mag ik inmiddels al niet meer en ik draag bijna altijd een zonnebril. Uv-licht heeft namelijk sterke invloed op mijn zichtbaarheid.”

©Ronald Goedheer

Je staat met veel positiviteit en realisme in het leven, maar hebt ook leren omgaan met tegenslagen en moeilijkheden. Wat heeft dat jou gebracht?
„Toen ik in de eerste klas zat, overleed mijn vader aan kanker. Ik was er kapot van. Daarnaast leed ik door mijn aandoening ook nog eens aan vermoeidheid. Beiden hebben invloed gehad om mijn mentale gesteldheid. Ik ben daardoor zelfs een tijdje niet naar school geweest. Muziek is altijd een soort uitlaatklep voor me geweest. Als ik me niet goed voelde, dan ik ging met anderen muziek maken. Dat hield me op de been.”

Je hebt onlangs een jeugdlintje ontvangen, kun je daar iets meer over vertellen?
„Ik heb een jeugdlintje ontvangen, omdat ik doorzettingsvermogen laat zien op muzikaal gebied en op die manier fungeer als voorbeeld voor andere jongeren. Aan het begin wist ik van niks, want mijn moeder had me opgegeven. Toen ik op de dag van uitreiking wilde repeteren in het Cultuurhuis, werd ik met een paar andere leeftijdsgenoten opgewacht door een limousine. We werden naar het gemeentehuis gereden. Daar werden we door de burgemeester onthaald en kregen we de jeugdlintjes uitgereikt. Het voelt nog een beetje onwerkelijk, maar ik ben enorm trots.”

Hoe zie je de toekomst voor je? Wat wil je nog bereiken en wat mogen we nog van je verwachten?
„Momenteel doe ik gewoon wat ik leuk vind. Ik wil sowieso eerst mijn bachelor Griekse en Latijnse taal en cultuur aan de Universiteit Leiden halen. Ook daar houd ik me bezig met muzikale activiteiten. Vorige week heb ik bijvoorbeeld nog voorbereidingen getroffen voor het open podium van studievereniging Sophia Aeterna. Het is alleen jammer dat deze nu wordt uitgesteld vanwege de verscherpte coronamaatregelen.

Misschien dat ik na mijn studie hoogleraar klassieke talen wil worden, maar muzikant lijkt me ook een leuk beroep. Ik zie wel waar het schip strandt. Ik blijf in ieder geval niet stil zitten, want daar is het leven veel te leuk voor.”

Bron: Leids Dagblad
Tekst: Bas Brouwer
Foto: Ronald Goedheer

Twee generaties op het witte doek

Leven met Usher én anderen inspireren

Op International Usher Awareness Day 2021 beleefde de documentaire Stilte in de Nacht haar tv-première en verscheen vervolgens op YouTube. Hiermee is de documentaire voor het grote publiek bereikbaar geworden.
De makers van deze documentaire, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, volgden een aantal maanden Joyce de Ruiter en Nikki de Punder met hun camera.
Twee generaties met Usher. Beide sterke vrouwen die positief in het leven staan, weten wat ze willen én ieder voor hun eigen generatie met Usher een rolmodel zijn. 

Sandra Vijverberg  ging met beide dames in gesprek, om te horen hoe het voor hen was om mee te werken aan deze documentaire.

Meer dan een schoolproject 
Joyce was vooral positief verrast door de professionaliteit en passie waarmee Lisanne en Milou werkten, het bleek heel wat meer te zijn dan een “schoolproject”.  Voor de promotie en filmposter werden professionele foto’s gemaakt en Lisanne en Milou starten een crowdfundingsactie, waarmee ze zelfs een hele mooie donatie aan Stichting Ushersyndroom hebben kunnen doen. Ook hielden de dames het niet alleen bij het maken van de documentaire: zij maakten ook podcasts voor Stilte in de Nacht met Erwin van Wijk en Annouk van Nunen.
Joyce is als spreker en auteur gewend om haar verhaal te delen op het podium en in haar boek ‘Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Het toelaten van de camera voelde kwetsbaar, maar tegelijkertijd ook heel mooi om te doen.
Nikki vond het erg leuk om mee te doen. Zij vertelt dat zij niet iemand is die veel over Usher praat en over wat het met haar doet. Maar juist door de benadering van Lisanne en Milou voelde het heel vertrouwd. “Doordat zij me zo op mijn gemak wisten te stellen, durfde ik alle vragen eerlijk te beantwoorden.”

Op het grote doek 
Op de vraag hoe het voor hen was om zichzelf op het grote doek en later op tv te zien, barst Joyce in lachen uit. “Vreselijk!”, roept ze hard lachend. “Het is echt heel raar om je te beseffen dat heel veel mensen veel van je weten, terwijl jij hen niet kent.” Nikki vond het heel bijzonder. “Het is altijd raar om jezelf te zien, zeker op een filmdoek van 50×25 meter!” De dames hadden de documentaire al te zien gekregen toen hij bijna klaar was, later tijdens de première in het theater De Naald en onlangs dus ook op tv. Nikki vervolgt: “De tv-première hebben we met z’n allen bekeken, bij de ouders van Lisanne thuis. Mijn ouders waren ook meegekomen, Joyce was er met haar familie en natuurlijk was Milou er ook. Daardoor werd het een soort reünie.”

Rolmodellen die inspireren
De dames hebben enorm veel reacties gekregen op de documentaire. Hele mooie en positieve reacties, maar Joyce kreeg ook een reactie van iemand die in haar kring geconfronteerd wordt met iemand die RP heeft. Joyce:  “Zij vertelde mij dat die persoon het er zo moeilijk mee heeft, dat die het ondragelijk vindt om met de diagnose te leven. Dat was heftig. Het gaf mij wel weer de bevestiging hoe belangrijk het is om rolmodellen te hebben in lotgenoten. Rolmodellen die jou kunnen inspireren, die je tot steun kunnen zijn. Zelf heb ik daar elke dag ook heel veel aan, aan personen die mij inspireren. Hopelijk kunnen Nikki en ik dat ook voor onze lotgenoten zijn. Dit besef is voor mij wel het mooiste wat de documentaire mij heeft gebracht.”

In de spotlights 
Joyce vertelt dat het voor haar soms best wel eens lastig is om altijd weer die spotlight op te zoeken, ondanks dat ze dat ook voor haar werk doet.
Het zoeken van de spotlight voor Stichting Ushersyndroom doet zij voor het goede doel: “het geeft mij de bevestiging en kracht  dat wij, mensen met Usher, van de daken moeten blijven schreeuwen wat de impact is van deze ziekte en dat er nog meer geld moet komen voor behandeling.

Een inspiratie voor anderen 
Nikki kreeg heel veel reacties op Insta van vrienden en vriendinnen, maar ook van onbekenden. Tevens heeft de documentaire er bij Nikki voor gezorgd dat er een mooi artikel over haar geschreven werd in de krant. Door dat artikel werd ze uiteindelijk uitgenodigd voor de talkshow ‘M’ van Margriet van de Linden én is ze op bezoek geweest bij Anky van Grunsven. “Daar heb ik ook een blijvende vriendschap aan overgehouden.” Ze vervolgt: “dat is ook een van de mooiste dingen die het meedoen aan de documentaire mij gebracht heeft.  Maar ook dat heel veel mensen nu wel begrijpen waarom ik soms niet mee kan, niet goed hoor, of wat voorzichtig ben als het donker wordt bijvoorbeeld. Maar het allermooiste vind ik dat er mensen zijn die aangeven dat ik een inspiratie voor hen ben. Dat heb ik nooit zo bedoeld, maar is wel heel fijn om te horen.”

Stilte in de nacht
De documentaire Stilte in de nacht is te zien met Nederlandse en Engelse ondertiteling.

Spaans Filmfesitval 
Inmiddels is bekend geworden dat Stilte in de Nacht is geselecteerd voor het Spaanse filmfestival “Certamen Raras.” Dit bijzondere filmfestival staat in het teken van zeldzame ziektes en gezondheid.

Op 15 november wordt de beste documentaire door de jury uitgekozen. Ook wordt er een publieksprijs uitgereikt, waar ook vanuit Nederland voor gestemd kan worden. Stemmen op Stilte in de nacht kan via de button hieronder.

BRENG JOUW STEM UIT

 Lees ook:
Mijn missie is om te laten zien wat nog wel kan – Omroep West

DONEREN

Lotte Klaver zittend in een kas met planten. ze draait haar hoofd naar achteren zodat je haar gezicht niet kan zien. Ze draagt een rood truitje en een rood-oranje broek wat een contrsta geeft met de groene planten op de achtergrond.

Ik wil leven zonder angst

Lotte Klaver zittend in een kas met planten. ze draait haar hoofd naar achteren zodat je haar gezicht niet kan zien. Ze draagt een rood truitje en een rood-oranje broek wat een contrsta geeft met de groene planten op de achtergrond. In het oktobernummer van Vogue wordt student en beginnend fotograaf Lotte Klaver (21) geïnterviewd over hoe het is om te leven met het syndroom van Usher, wat inhoudt dat ze op den duur blind zal worden en mogelijk ook doof. Lees hier het gesprek over onbegrip en acceptatie, de waarde van het leven en haar grote liefde voor verre reizen.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die het zicht en gehoor aantast. Behandeling is nog niet mogelijk. Hoe kwam jij erachter dat je eraan lijdt?

‘Usher is een zeldzame aandoening. Alleen mensen die beiden drager ervan zijn, kunnen een kind krijgen dat Usher heeft. Mijn ouders wisten niet dat ze drager zijn, waardoor het een hele zoektocht is geweest om uit te zoeken wat ons mankeerde. Ons, want ook mijn zusje Roos heeft Usher. We zijn allebei slechthorend geboren en naarmate we ouder werden kregen we steeds meer last van nachtblindheid. Ook zagen we bijvoorbeeld tijdens het hockeyen de bal niet goed, vooral in de zaal. Achteraf weten we dat dat door Usher kwam, maar destijds hadden we geen idee. Ik liet als keeper werkelijk álle ballen door, wat heel frustrerend was. Ik ben meteen met hockey gestopt; vond er niets meer aan.’

‘Mijn moeder is gaan googelen en stuitte op een zeker moment op Usher. “Misschien hebben jullie dát wel,” zei ze. In eerste instantie wuifden we het weg, het syndroom is immers zó zeldzaam. Toch bleek het zo te zijn. In januari 2016 riepen onze ouders de familie bij elkaar voor een nieuwjaarsborrel. Ze moesten Roos en mij iets zeggen. Dat was op zich al gek, want ze waren al jaren gescheiden en van dit soort bijeenkomsten was nooit sprake. Roos en ik dachten: o jee, we zitten vast in de problemen, wat hebben we gedaan? Maar toen kwam de mededeling: jullie hebben Usher.’

Je wist toen: ik word ooit blind en mogelijk ook doof. Hoe ben je de eerste periode na de diagnose omgegaan met dat besef?
‘In eerste instantie dacht ik: o, in dat geval is er toch niet zo veel mis met me. Want daarvoor hád ik altijd wat: dat slechte gehoor, niet alleen in het donker kunnen fietsen, hoge tonen niet kunnen onderscheiden. Nu ik wist dat het Usher was, werd dat overzichtelijk. Het gaf op een bepaalde manier zelfs rust. Maar ja, het was ook vreselijk.’

‘Vooral het eerste halfjaar was zwaar. Ik studeerde fotografie en ik weet nog goed dat, nadat ik in de klas heel verdrietig over mijn diagnose verteld had, iemand meteen vroeg: wat is het huiswerk voor vandaag? Mijn hart brak. Ik voelde me zó niet begrepen en geaccepteerd. Ik heb het fotograferen even volledig losgelaten. Ik voelde me rot over alles en wilde alleen nog maar leuke dingen doen. Als een opdracht: alles eruit halen wat erin zit.’

‘Uiteindelijk heb ik mijn studie toch afgemaakt – en ook het plezier in fotograferen hervonden – en ben ik met mijn camera op reis gegaan. Die drang was er altijd al, maar door Usher werd die nog veel sterker. Ik wilde niet alleen iets van m’n leven maken, ik móest. Het reizen was heerlijk. Ik liet alles achter, ook met mijn vriend maakte ik het uit. Ik kon er geen begrenzing bij hebben, wilde los en vrij zijn en de beste versie van mezelf. Die reizen naar Argentinië, Bolivia, Sri Lanka, Indonesië, Vietnam en Mexico hebben me door die moeilijke tijd heen gesleept. Daar realiseerde ik me: het leven in Nederland is zo mooi, we hebben het zo goed – vergeet dat niet.’

Hoe is het voor jou dat je zusje ook Usher heeft?
‘In de eerste plaats zou ik natuurlijk het allerliefst willen dat Roos ge­zond zou zijn. Tegelijkertijd is het fijn dat er iemand is die precies be­grijpt wat ik doormaak. Want vrien­den en kennissen weten vaak niet hoe ze moeten omgaan met mijn diagnose. Zoals die klasgenoten: ze praten eroverheen of gaan juist be­nadrukken hoe zielig ze het voor me vinden. Niet alleen jonge men­sen hoor, ik merk dat veel mensen totaal niet kunnen omgaan met on­derwerpen als ziekte of de dood.
Dat ik vertel over mijn aandoening en iemand vervolgens alleen maar “Oké” zegt en me daarna zwijgend aanstaart. Heel vreemd. Maar het is niet zo dat Roos en ik er nou zo veel over praten. We hebben een totaal andere manier van omgaan met Usher. Ik praat er vrij makke­lijk over en schuw ook moeilijke gesprekken niet. Terwijl Roos veel geslotener is en het onderwerp lie­ver uit de weg gaat.’

Je woont zelfstandig in Amsterdam en bent net begonnen met de studie creative business. Hoe beïnvloedt Usher je leven momenteel?
‘Het beperkt me eigenlijk nauwe­lijks. Ik draag een gehoorapparaat, wat goed is, want zo zien mensen tenminste dat ze soms rekening met me moeten houden. Verder doe ik in principe alles wat ik wil. Ik rook en drink wanneer ik daar zin in heb, hoewel de artsen zeiden dat dat niet mocht. Maar kom op, het leven moet wel een beetje leuk blij­ven. Soms moet ik een avond uit wat beter plannen dan een ander; als ik in het donker naar huis moet fietsen bijvoorbeeld. De invloed van Usher op mijn leven zit ‘m momen­teel vooral in mijn gedachtewereld. Ik ben me, misschien meer dan leeftijdgenoten, heel bewust van de waarde van het leven. Ik wil dat elke dag de moeite waard is en het leven vieren. Ik merk ook dat ik niet meer zo goed tegen gezeur kan. Als een vriendin liefdesverdriet heeft en even wil zwelgen kan dat, want je kunt nu eenmaal nooit voor een ander bepalen wat belangrijk of verdrietig is. Maar mensen die altijd piepen en iets hebben, daar heb ik geen geduld meer voor.’

Lotte Klaver: ‘Ja, ik word ooit blind, maar dat laat ik nu even los’

Ben je veel bezig met hoe je toe­komst eruit zal zien?
‘Eigenlijk zou ik er best iets vaker bij stil mogen staan. Dat ik Usher heb is natuurlijk altijd op de achter­grond aanwezig, maar het zou goed zijn iets meer na te denken over mijn toekomst. Overigens is de prognose bijgesteld: voorheen zei­den artsen dat ik waarschijnlijk blind en doof zou worden, maar aangezien mijn gehoor al zo lang stabiel is, verwachten ze nu dat at niet meer zal verslechteren. Gister zag ik een filmpje voorbijkomen waarin een blinde jonge vrouw ver­telt over de vijftig manieren waarop blind worden haar leven heeft ver­anderd. 0 ja, dacht ik, ik ga dat nu nog niet kijken, maar dat moet ik ooit wel gaan doen. Omdat ik er steeds meer achter kom dat mijn toekomst niet zo don­ker hoeft te zijn als ik een tijdje ge­leden dacht. In de periode direct na de diagnose dacht ik: als ik blind en doof word, stopt het voor mij. Dan wil ik niet meer. Ik heb me zelfs verdiept in euthanasie. Die moge­lijkheid gaf me rust, en ik vond ook dat ik daarover mocht nadenken; dat ik het mocht overwegen en on­derzoeken. Achteraf realiseer ik me dat ik in de rouw was. Laatst keek ik de documentaire Buddy, over een blinde tachtigjarige vrouw die een geweldige band heeft met haar blin­dengeleidehond. Ze loopt met haar hond rond alsof ze niets mankeert, rent stukken met hem mee en ze rijdt zelfs paard. Wauw, dacht ik, het kán dus: blind en gelukkig zijn. Dat besef komt steeds meer op gang. Ik zei laatst tegen een vriendin: als ik straks niet meer zelfstan­dig kan fietsen, koop ik een tan­dem. Ze schrok: “Je zegt nooit iets over Usher en nu zeg je nog iets po­sitiefs ook!” Het belangrijkst is dat ik n11 blij ben met mezelf. En dat het me lukt te leven zonder angst. Ja, ik zal ooit blind zijn, maar dat laat ik voor nu even los.’

Lotte en Roos maakten met regis­seur Kim Smeekes de documentaire ‘Voor het donker wordt’, te zien op NPO Gemist. Doneren ten behoeve van onderzoek kan via Stichting Us­hersyndroom, ushersyndroom.nl

Bron: Vogue
Tekst: Ali Bakker

‘Drie jaar na de diagnose stortte ik in, ik was op’

Zestien was ze toen ze de keiharde diagnose kreeg: het syndroom van Usher zou haar langzaam doof en blind maken. Eerst was ze in shock, toen ontbrandde haar vechtlust. Joyce de Ruiter (35): ‘Als alles lastiger werd, kon ik maar beter m’n dromen najagen.’

“In mijn puberteit dacht ik altijd dat het rond mijn dertigste voorbij zou zijn. Dan zou ik niet meer kunnen zien en niet meer kunnen horen, afhankelijk zijn van andere mensen. Wat zou mijn leven dan nog waard zijn? Inmiddels snap ik niet hoe ik dat ooit heb kunnen denken. Ik ben moeder van twee fantastische dochters, getrouwd met een man op wie ik stapelgek ben en heb een leven dat nog nooit zó leuk is geweest.”

Mezelf voorbijgelopen
“Alsof de grond onder mijn voeten vandaan werd geslagen, zo voelde ik me nadat mijn ouders vertelden dat ik het syndroom van Usher heb. Dat is een erfelijke ziekte waarbij je slechthorend wordt geboren en je zicht vanaf de puberteit steeds slechter wordt. Mijn broer en ik hadden al langer het idee dat er iets aan de hand was. We zijn allebei slechthorend geboren, dragen van kleins af aan een hoortoestel en zijn nachtblind. Achteraf gezien zijn dat allemaal symptomen die bij Usher horen. Toch stonden de artsen lange tijd voor een raadsel. Pas in de puberteit kwam die keiharde diagnose. Zestien was ik en compleet in shock. Het is nogal wat als je op zo’n jonge leeftijd hoort dat je langzaam doof en blind zult worden.”

‘Wat had ik dan moeten doen? Achter de geraniums gaan zitten en accepteren dat dát mijn lot zou zijn?’

“Ik had het gevoel dat ik geen tijd te verliezen had, álles uit het leven moest halen. Ik ging op kamers en genoot van m’n studentenleven. Het was mijn droom om een studie visual marketing te volgen, maar mijn arts raadde dat af. Hij zei glashard:  ‘Ga jij maar een taal leren, dan kun je misschien ooit nog met braille een boek vertalen. Veel meer zit er niet in.’ Belachelijk. Wat had ik dan moeten doen? Achter de geraniums gaan zitten en accepteren dat dát mijn lot zou zijn? Ik piekerde er niet over. Mijn zicht en mijn gehoor zouden achteruitgaan, elke baan zou in de toekomst lastiger worden. Dus waarom dan niet mijn grote droom najagen? Er kwam zo’n enorme vechtlust in me naar boven. Ik studeerde en werkte me helemaal over de kop om te laten zien dat Usher geen beperking is bij het realiseren van mijn dromen en ambities. Maar ik liep mezelf daardoor compleet voorbij. Drie jaar na de diagnose stortte ik in. Ik was op, wilde niets meer.”

Wat deed ik hem aan?
“Zelf vond ik het ook moeilijk om me aan iemand te binden. Ik weet nog goed dat Martijn vertelde dat hij verliefd op me was. ‘Dat moet je echt niet willen’, was het eerste wat ik zei. In de kroeg was ik misschien die energieke, gezellige, leuke vrouw. Maar hij wist niet dat ik daarna dagen moest bijkomen. ‘Word alsjeblieft verliefd op iemand anders, iemand met wie je toekomst onbezorgder is.’ Maar zijn antwoord was: ‘Ik wil niemand anders, ik wil jou’. Na een paar maanden sloeg de vonk alsnog over.”

‘De kans dat onze kinderen geboren zouden worden met exact dezelfde genmutaties was vrijwel nihil’

“Al snel woonden we samen en werd onze eerste dochter geboren. Het was voor ons een bewuste keuze om jong, ik was 24, aan kinderen te beginnen. Juist omdat ik dan in hun kwetsbaarste periode nog goed voor ze zou kunnen zorgen. Het syndroom van Usher is erfelijk, maar genetisch gezien was de kans dat onze kinderen geboren zouden worden met exact dezelfde genmutaties vrijwel nihil.”

Kijken door een koker
“Als mensen bij mij thuis komen, zijn ze vaak verbaasd over hoe goed ik functioneer met Usher. Wat ze alleen niet weten, is dat álles in huis is aangepast op mijn aandoening. Alles heeft een vaste plek, lampen gaan automatisch aan en meubels staan ergens waar ik er niet tegenaan kan botsen. Inmiddels zie ik de wereld door een koker vergelijkbaar met een wc-rol, heb ik staar en last van een witte waas. Daarnaast ben ik nachtblind, waardoor ik vanaf het moment dat het gaat schemeren nog minder zie. De verwachting is nu dat ik over tien jaar nog zal kunnen zien alsof ik door een rietje kijk. Dat is eng, maar tegelijkertijd probeer ik er zo min mogelijk aan te denken. Juist omdat de medische ontwikkelingen zo hard gaan. Dát is mijn houvast.”

Afscheid van m’n fiets
“Mijn leven met het syndroom is een continu rouwproces. Steeds weer moet ik afscheid nemen van dingen die ik niet meer kan. Veel sporten kan ik door mijn beperkte zicht niet meer beoefenen, maar ook uitgaan, skiën en dineren in een druk restaurant met vrienden. Momenteel zit ik in het proces van afscheid nemen van mijn fiets, wat echt voelt als een enorme beperking van m’n vrijheid.”

‘Het was z0’n confrontatie met mijn handicap’

“Als schrale troost hebben we een tandem aangeschaft. De eerste keer vond ik het verschrikkelijk om achterop te zitten. Het was zo’n confrontatie met mijn handicap, met alles wat ik niet meer kan. Ik heb ook het gevoel dat iedereen naar ons kijkt. ‘Laat ze lekker kijken. Misschien vinden ze onze tandem wel heel cool. Dat kan ook, hè?’, zegt Martijn dan.”

Hoop en inspiratie
“Waar ik vroeger dacht dat mijn leven rond mijn dertigste voorbij zou zijn, heb ik die ‘eindleeftijd’ nu helemaal losgelaten. Ik ken mensen van vijftig met het Ushersyndroom die nog volop in het leven staan. Zij geven me vertrouwen in de toekomst. Mijn levensverwachting is ook niet korter door de ziekte. Dat ik Usher heb kan ik niet veranderen, de manier waarop ik ermee omga wel. Ik probeer het meer los te laten, te leven in het moment. Zo kies ik er bewust voor om niets uit te stellen en mijn dromen waar te maken. Zo heb ik een goedlopend bedrijf opgebouwd. Als spreker inspireer ik wekelijks mensen met mijn verhaal en visie over het thema verandering. Daarnaast ligt mijn eerste boek binnenkort in de winkels en zijn we afgelopen september met vrienden naar Ibiza geweest.”

Genieten van het nu
“Ik ben ambassadeur van Stichting Ushersyndroom. Om meer bekendheid te genereren, donaties te werven voor wetenschappelijk onderzoek en mijn verhaal te delen. Ik vind het belangrijk om te blijven praten over mijn ziekte. Dat doen we thuis ook met onze meiden. Ze weten dat ik steeds slechter ga zien. Omdat ik niet mag autorijden, worden ze weleens gebracht en gehaald door opa en oma. Verder merken ze er weinig van. Ik wil er ook voor waken dat zij zich verantwoordelijk voor me voelen. Dat ze, als ze later groot zijn, terugkijken op een jeugd waarin ze alles voor hun moeder moesten doen. Het klinkt echt supercliché, maar het zijn de kleine dingen die het doen in het leven en je moet niets uitstellen tot ‘later als je groot bent’. Als m’n ziekte me iets heeft geleerd, zijn het die twee dingen.”

Meer over Joyce en haar ziekte kun je lezen op joycederuiter.nl en ushersyndroom.nl 

Bron: Flair
Door: Paulien Bergwerff

Over tien jaar zal Romy blind zijn

Romy was twaalf jaar toen ze hoorde van de artsen dat ze langzaam blind zal worden. Ze heeft het syndroom van Usher waardoor haar kegeltjes en staafjes in haar ogen langzaam afsterven. Romy is inmiddels twintig en heeft allerlei blinde vlekken in haar zicht waardoor ze de details niet goed ziet maar ook haar gezichtsveld is beperkt. “Als ik ooit een kindje krijg, zal ik zijn of haar gezicht nooit kunnen zien.”

Na jaren kreeg ze uiteindelijk de juiste diagnose
Al op haar zesde merkten Romy’s ouders dat er iets met haar zicht aan de hand was. Haar vader en moeder merkten op dat ze alles van heel dichtbij bekeek. Ze zat altijd veel dichter bij de televisie dan haar zussen. “Op een gegeven moment zagen mijn ouders dat ik van buiten door het raam naar binnen keek, maar dat ik naast hun hoofd keek.” Toen Romy vlak daarna naar de schoolarts moest, bleek er inderdaad iets aan de hand te zijn met haar ogen. De arts dacht aan een lui oog. Ze belandde bij een academisch ziekenhuis en daar volgde heftig nieuws. “De arts daar dacht dat ik de oogziekte macula-degeneratie had.” In je netvlies zorgen staafjes en kegeltjes ervoor dat licht wordt omgezet in beeld en je dus goed kan zien. Bij mensen met macula-degeneratie sterven de kegeltjes in het midden van het netvlies, de macula, af. Als dit gebeurt, ga je steeds minder zien en wordt je zicht minder scherp. “Na dit heftige bericht werden mijn ouders en ik eigenlijk vrij lomp weggestuurd. Ze zeiden dat ze verder niks voor me konden betekenen, omdat de ziekte niet te genezen is. Ik moest maar naar een lokaal ziekenhuis gaan.”

In de jaren hierna ging Romy naar een lokaal ziekenhuis voor onder andere controles, maar toch vertrouwde ze het niet helemaal. “De artsen in dit ziekenhuis zeiden dat ik nog tien procent kon zien, maar mijn gevoel zei dat dit al veel minder was.” Romy en haar ouders besloten om terug te gaan naar het ziekenhuis waar ze de diagnose kreeg. “We vonden hier een nieuwe arts die gespecialiseerd is in de ziekte die ik eigenlijk bleek te hebben.”Deze arts kwam tot Romy’s verbazing dan ook met een heel andere diagnose. Ze bleek retinitis pigmentosa te hebben, een oogziekte waarbij niet alleen de kegeltjes, maar ook de staafjes afsterven. Dat betekent dat Romy uiteindelijk helemaal blind wordt. Een klap, omdat ze tot dan toe dacht dat ze niet haar hele zicht zou verliezen. Maar het bleef niet bij dat slechte nieuws. Retinitis pigmentosa is een onderdeel van het syndroom van Usher. Het syndroom van Usher houdt in dat je niet alleen blind wordt, maar dat je ook minder gaat horen. In Nederland heeft ongeveer 1 op de 10.000 mensen dit syndroom. Bij Romy kwam de ziekte door een gen fout van haar ouders, waarvan zij tot op dat moment geen idee hadden. Romy had nog geen gehoorverlies gehad, maar de dokters vertelden haar dat er wel een kans was dat ze uiteindelijk ook doof zou worden.

Een ontzettend onzekere periode
“Na dat nieuws raakte ik verschrikkelijk in paniek. Muziek is echt mijn leven. Ik zou niet weten wat ik zou moeten doen als ik naast mijn zicht ook mijn gehoor zou verliezen.” Vooral de muziek van Within Temptation is belangrijk voor haar. “Als ik het even niet meer zie zitten, zet ik keihard hun muziek aan. Hoe slecht het ook met me gaat, door hun muziek voel ik me altijd weer beter. Ik krijg er kracht van.” Ook herkent Romy mensen nu aan hun stemmen, omdat ze gezichten niet goed meer kan zien. “Dat zou dan ook nog wegvallen.” Het was een ontzettend onzekere periode voor haar, omdat er allerlei testen afgerond moesten worden. Bij bijna alle mensen met het syndroom van Usher wordt het gehoor wel aangetast. Ze werd er depressief door. “Ik leefde in een soort roes en ging gewoon verder met mijn leven zonder er echt bij stil te staan.” Na een jaar hoorde ze pas dat haar gehoor niet aangetast zal worden. Ze kon wel huilen van geluk toen ze dit hoorde.

Ik weet niet precies wanneer ik helemaal blind zal zijn.

Maar Romy’s blijdschap was van korte duur. “Mijn zicht verslechterde daarna in korte tijd. Ze zeggen altijd dat het in de puberteit het snelst achteruit gaat en dat is bij mij ook gebeurd.” Toen ze op de basisschool zat, was het al wel lastig om mee te doen met spelletjes. Ze zag op dat moment nog 40 procent. “Verstoppertje en Tien tellen in de rimboe won ik nooit als ik aan de beurt was om te zoeken.” Maar ze kon toen mensen nog wel redelijk aankijken en uit gewone boeken leren. Dit was op de middelbare school al snel niet meer mogelijk. Tot de derde klas kon ze naar een reguliere middelbare school, maar hierna moest ze naar een speciale school voor blinden en slechtzienden. “Dit voelde als een verademing. Op het reguliere onderwijs had ik nog maar één of twee vriendinnen en werd ik lichtelijk gepest omdat ik anders was. Op de nieuwe school begreep iedereen me, omdat ze in hetzelfde schuitje zaten.” Naarmate Romy ouder werd, begon het steeds meer te dagen dat ze op een gegeven moment niks meer zou zien. “Ik weet niet precies wanneer ik helemaal blind zal zijn. Dat verloop is bij iedereen met retinitis pigmentosa anders. Maar als ik bedenk hoe erg mijn zicht in de afgelopen jaren achteruit is gegaan, vrees ik dat het niet langer dan tien jaar zal duren voordat ik echt bijna niks meer zal zien.” Weten dat ze uiteindelijk helemaal blind zal zijn, zorgde voor onzekerheden, angst en zelfs een depressie bij Romy. “Ik ben door een heel moeilijke periode heen gegaan en zag het leven op een gegeven moment zelfs echt niet meer zitten. Het hoefde voor mij allemaal even niet meer.”

Proces van verlies
Uiteindelijk ging Romy op haar achttiende naar een speciaal revalidatiecentrum voor blinden en slechtzienden. “Hier zat ik een jaar lang vijf dagen intern en in het weekend ging ik naar huis.” In dit revalidatiecentrum leerde ze hoe ze de dagelijkse dingen toch kan doen zonder goed zicht. “Van het huishouden en koken tot computer- en braille-training. Maar ook dingen als sport en handvaardigheid komen daar aan bod.” Daarnaast kon ze in dat centrum met een psycholoog praten over haar angsten en depressieve gevoelens. “Ik ging daar aan de slag met mijn psychische klachten en kon alles veel beter verwerken.” Ze leerde hoe ze beter met het verlies van haar zicht om kan gaan. “Elke keer dat ik weer een stukje zicht kwijtraak, zit daar een soort rouwproces aan verbonden waar je doorheen moet. Ik behandel het nu ook als een rouwproces, omdat je iets kwijtraakt wat je nooit meer terug zal krijgen.” Het is voor Romy’s vriendinnen en ouders lastig om te begrijpen wat ze meemaakt. “Ze kunnen ook niet zeggen: ‘Het komt allemaal wel goed,’ want dat komt het niet. Maar dat ze alleen al naar me luisteren als ik me even niet fijn voel, is erg fijn. Mijn ouders weten ook precies wanneer ik een knuffel nodig heb.”

Een leven met hulpmiddelen
Hoewel Romy inmiddels beter wist hoe ze met de dagelijkse dingen uit de voeten kon komen, moest ze ontzettend wennen aan hoe erg haar leven veranderde. “Ik vond de periode waarin ik overging van een ‘normaal’ leven naar een leven met hulpmiddelen het allermoeilijkst. Toch heeft ze zich hier niet tegen verzet. “Je maakt het jezelf alleen maar moeilijk als je een leven wil leiden dat eigenlijk niet kan.” Daarom accepteerde ze de hulp van een blindengeleidehond en begon ze met andere hulpmiddelen te werken, zoals een laptop met spraak en braille. “Ik probeer wel een zo normaal mogelijk leven te leiden waar dat kan. Ik ga bijvoorbeeld ook gewoon nog stappen en doe veel aan mijn uiterlijk. Ik ga niet naar school zonder een beetje lippenstift en mascara. Ook moet mijn haar altijd goed zitten.”

Romy woont nu op zichzelf

Ik heb een elektrische kookplaat, omdat ik het anders eng vind.

Het gaat nu gelukkig goed met Romy. Ze woont op zichzelf in een appartementje in Nijmegen. “Ik heb wel wat hulp van een organisatie. Zij helpen mij bijvoorbeeld met het huishouden, koken en de administratie. Maar ik woon in ieder geval op mezelf. De begeleiding is niet zoals bijvoorbeeld bij een woongroep, maar die extra check van de organisatie is wel echt fijn.” Romy neemt daarnaast extra voorzorgsmaatregelen, zodat het zo veilig mogelijk voor haar is om alleen te wonen. “Ik heb een elektrische kookplaat, omdat ik het anders te eng vind. Ik wil niet dat bijvoorbeeld het gasfornuis nog aanstaat als ik in bed lig, maar dit niet heb kunnen zien.” Gelukkig heeft ze ook veel lieve vrienden die haar helpen. “Een vriendin zag een keer dat ik heet water uit de waterkoker over mijn handen gooide toen ik het in wilde schenken. Uit automatisme zet zij nu altijd thee voor ons.

Awkward situaties
Op dit moment ziet Romy nog vier procent met haar rechteroog en één procent met haar linkeroog. Als ze je nu aan zou kijken, ziet ze niks vanaf je borst tot aan je hoofd. Het gedeelte vlak naast je hoofd ziet ze ook niet. Het stuk daaromheen is wazig. “Ik zou wel je handen op tafel zien liggen, maar totaal niet gedetailleerd. Ik zie iets beige-achtig wat vingers zouden kunnen zijn, maar ik weet het nooit zeker.” Hierdoor ontstaan er af en toe awkward situaties. “Het is weleens gebeurd dat de bel ging en ik ervan uit ging dat er vrienden voor mijn deur stonden. Ik zei dan: ‘Hey, kom binnen!’ Maar dan bleek het een pakketbezorger te zijn.”

Studeren
Hoewel ze niet veel meer ziet, doet ze toch een studie. Dit gaat redelijk goed. “Ik studeer op dit moment human resources management. In principe gaat dit prima, maar soms vergeten docenten om de PowerPoint
presentaties door te sturen. Die krijg ik via de mail, omdat ik ze tijdens de les niet goed kan zien.” Daardoor is ze afhankelijk van de aantekeningen van klasgenoten. Ook heeft ze vaak een probleem met studieboeken. “De stof wordt speciaal voor mij in een Word-bestand gezet door een organisatie, omdat het dan voorgelezen kan worden door spraaksoftware.” Maar deze organisatie mag hier drie maanden over doen. “Dan is vaak de schoolperiode alweer voorbij.” Romy haalt toch haar toetsen door extra goed te luisteren in de les. “Ook vraag ik vaak om extra afspraken met leraren na de lessen voor extra uitleg.”

Kinderwens
Nadenken over de toekomst vindt Romy eng. “Ik durf er bijna niet aan te denken hoe het zal gaan met mijn zicht. “Ik zou het echt heel erg vinden als ik niet eens meer kan zien waar iemand überhaupt staat.” Maar uiteindelijk gaat ze de gezichten van haar ouders en haar familie het meeste missen. Net als het zien rondwandelen van haar hondje Diesel.” Op dit moment ziet ze dit allemaal nog wel, maar dan wazig. Nog iets wat veel pijn doet: “Het feit dat ik nooit mijn kinds gezicht zal kunnen zien, want als het aan mij ligt, wil ik later wel kinderen. Omdat ik het syndroom heb door een genfout, is de kans vijftig procent dat ik het doorgeef aan mijn kinderen. Maar dat is voor mij geen reden om geen kinderen te willen. Je bent namelijk niet per definitie ongelukkig als je niks ziet.” Tegenwoordig zijn er mogelijkheden zoals embryoselectie, waarbij via IVF alleen de embryo’s zonder de genetische afwijking in de baarmoeder worden geplaatst. “Dit soort mogelijkheden zullen vast nog beter ontwikkeld worden, maar ik wil me hier niet door laten leiden. Iedereen kan een kind krijgen met een afwijking of het syndroom van Down. Je kan niet alles ontwijken.” Uiteindelijk moet degene met wie ik uiteindelijk een kind krijg ook tegen de onzekerheid moeten kunnen dat ons kind slechtziend of blind kan worden.”

Als ik echt niks meer zie, moet ik alles opnieuw leren.

Hoe eng Romy het ook vindt om helemaal blind te worden, toch heeft ze vertrouwen in de toekomst. “Als ik helemaal blind ben, moet ik denk ik wel terug naar het revalidatiecentrum. Ik heb er gezeten om dingen los te kunnen laten, maar de focus lag toen wel op het beetje zicht dat ik nog wel heb. Als ik echt niks meer zie, moet ik alles opnieuw leren. Daarnaast blijft ze gewoon plannen maken voor de toekomst. “Ik wil mijn studie afronden en daarna misschien nog Social Work studeren. Als ik afgestudeerd ben, wil ik werk waarbij ik iets voor anderen kan betekenen. Mijn ogen kan ik misschien niet meer gebruiken, maar mijn mond en hersenen nog wel.”

Vertrouwen en hoop
Romy hoopt dat haar ziekte ooit kan worden genezen. “Er staan wel wat dingen in de kinderschoenen, zoals een stamceltherapie en een gentherapie. Maar deze dingen zijn in de veertien jaar dat ik weet dat ik deze ziekte heb nog niet uitgewerkt. Ik hou hoop, maar focus er tegelijk niet te veel op.” Op dit moment wil ze vooral zo veel mogelijk festivals en concerten bezoeken. “Nu kan ik er namelijk nog iets van zien, mits ik vooraan sta. Veel concertgebouwen en festivals laten mij wat eerder binnen, zodat ik vooraan kan staan en de artiesten kan zien.” Verder hoopt ze vooral dat haar familie nog lang blijft leven en er voor haar kan zijn. “Ik heb ook veel aan mijn geleidehond Diesel. Hij is echt mijn maatje geworden.”

Bron: Cosmopolitan
Tekst: Marlies Kikkert

‘Zal ik het gezicht van mijn kinderen later kunnen zien?’

© Pix4Profs / Joris Knapen

Romy van Gemert uit Willemstad lijdt aan het syndroom van Usher: ze wordt langzaam blind. Ze laat zich er niet door belemmeren en doet wat een gemiddelde 20-jarige doet.

Romy van Gemert uit Willemstad doet alles wat de gemiddelde twintigjarige doet; ze woont op kamers, gaat graag naar festivals en concerten en geeft haar wimpers ‘s ochtends een likje mascara voor ze de deur uitgaat. Ze laat zich niet tegenhouden door het syndroom van Usher waar ze aan lijdt. Haar zicht is momenteel minimaal en de kans dat ze volledig blind wordt is groot.

Toen Romy zes jaar oud was, merkten haar ouders dat haar zicht niet optimaal was. Er werd vastgesteld dat de scherpte in het midden van haar gezichtsveld niet goed was. Een paar jaar later, toen ze dertien jaar oud was, werd Usher vastgesteld. ,,De dokter zei dat ik nog 10 procent zicht had. Naar mijn gevoel was het minder”, vertelt ze.

Hoe voelde die diagnose voor je, als jonge tiener?
,,Het kwam als een klap. Eerst dachten ze dat de kegeltjes in mijn ogen afstierven. Toen de staafjes. En toen kreeg ik te horen dat ik Usher had. Ik wist helemaal niet wat dat was. Op het internet ging ik op zoek naar informatie over het syndroom. Ik heb kegelstaafdystrofie, wat onder retinitis pigmentosa valt. De mutatie kan er ook voor zorgen dat je doof wordt. Ik heb vooralsnog nog geen gehoorproblemen, gelukkig. De kans is klein dat dat nog komt. De meeste mensen die de vorm van Usher hebben waarbij je doof en blindt wordt, worden doof of slechthorend geboren. Wel word ik waarschijnlijk compleet blind. Ik zie nu ook heel weinig, maar nog wel iets.”

Het was beangsti­gend. Ik ontkende het, ik wilde niet slecht­ziend zijn

Hoe was de periode na de diagnose voor jou?
,,Het was beangstigend. Ik ontkende het, ik wilde niet slechtziend zijn. Ik zat tot het derde jaar van de mavo op het reguliere onderwijs. Daarna ging ik naar speciaal onderwijs voor blinden en slechtzienden. Op de gewone middelbare school had ik niet de vrijheid om mezelf te kunnen zijn. Ik was Romy, het slechtziende meisje. Die stempel had ik. Op het speciale onderwijs werd ik geaccepteerd om wie ik ben. Dat was een enorme opluchting voor me. Uiteindelijk heb ik de havo afgerond. Ik ben ook wel een rebelse puber geweest, moest een paar keer naar de directeur daarom. Maar ik was precies wie ik wilde zijn.”

Je hebt het geluk dat je gehoor niet aangetast is.
,,Dat is een grote opluchting. Ik leef voor muziek, vooral voor die van Within Temptation. Die band heb ik enorm lief. Ik ga graag naar concerten en festivals. Ik ga deze zomer naar Sziget, een festival in Boedapest. Ik heb alleen een arm van vrienden nodig om me aan vast te houden.”

Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat

Gaat je geleidehond Diesel overal mee naar toe?
,,Bijna overal. Wat sociale contacten betreft, heeft zijn aanwezigheid me erg geholpen. Mensen reageren toch heel anders op een hond dan op een taststok. Hij zal altijd grommen of blaffen als er iets niet pluis is. Hij beschermt me. Je weg kunnen vinden als slechtziende of blinde kost veel energie. Ik hoor vaak dat mensen respect hebben voor het feit dat ik gewoon een opleiding volg. Wat ze vaak niet weten, is dat de weg naar school al veel energie kost. Diesel helpt daarin. Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat, Diesel leidt me eromheen. Hij geeft stoeprandjes aan en zoekt deuren, liften en trappen voor me.”

Is dat genoeg om zelfstandig te kunnen leven?
,,Ik studeer human resource management en woon op mezelf in Nijmegen. Ik krijg wel ambulante hulp. Als ik bij mijn ouders in Willemstad ben geweest, ga ik met de trein naar Nijmegen. Ik word op de trein gezet en bij mijn eindpunt helpen ze me eruit. Ik ben blij dat ik alleen kan wonen. Een woongroep met fulltime begeleiding sloot niet aan bij mijn wensen. Nu krijg ik af en toe hulp en dat is fijn. In huis doe ik bijna alles zelf.”

Hoe heb je geleerd om dingen te doen zonder je ogen te gebruiken?
Toen ik achttien was, ging ik naar een revalidatiecentrum voor blinden en slechtzienden in Apeldoorn. Daar leerde ik hoe ik dingen non-visueel kan doen. Van sporten, naaien en boetseren tot computervaardigheden. Ook heb ik daar veel geleerd over verwerking. Als je achteruitgaat, ga je door een rouwproces. In zo’n periode denk ik dat het niet meer goed komt en gaat het slechter dan slecht. Dan wil ik dat iedereen me met rust laat.”

Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen

De kans is groot dat je toekomstige kinderen het syndroom ook hebben. Durf je dat risico te nemen?
,,Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen. Ik weet dat er nu gewerkt wordt aan een manier om te bekijken of bepaalde eicellen het gen wel of niet hebben. Mocht dat tegen die tijd mogelijk zijn, dan wil ik daarvoor kiezen. Ik word dan niet op de meest natuurlijke manier zwanger, maar dan heb ik wel zekerheid. Ik wil een zo normaal mogelijk leven leiden.”

De kans dat je straks niks meer ziet is groot. Wat ga je het meeste missen?
,,Ik zou het vreselijk vinden om mijn familie en Diesel niet meer te kunnen zien. Ook vind ik het erg dat ik de gezichten van mijn toekomstige kinderen nooit zal zien. Nu kan ik nog een beetje de lichaamstaal van mensen lezen, dat kan dan ook niet meer. Mijn onafhankelijkheid ga ik ook missen. Ik ben nu nog best onafhankelijk, maar naarmate ik slechtziender word, wordt dat minder.”

Bron: BN DeStem
Door: Sandra Moerland