Tag Archief van: toekomst

Terugblik op 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, acties en evenementen bereikten we dat bedrag zes jaar na de eerste start van de campagne. Hiermee hebben we een aantal wetenschappelijke studies kunnen financieren.

De bijzondere mijlpaal van 1 miljoen heeft iedereen vleugels gegeven. En dat is gebleken in 2022!

In één jaar tijd hebben we bijna een half miljoen aan donaties binnengehaald! Dankzij alle donateurs én dankzij jou!

Dankzij de vele donaties en giften kunnen wij meerdere nieuwe (inter-)nationale onderzoeksprojecten financieren.
De eerste 2 nieuwe onderzoeken die we gaan financieren zijn eind december 2022 al bekend gemaakt. Over de twee gehonoreerde onderzoeken vanuit de Moon Rocket Grant en nog een ander nieuw onderzoeksproject zullen we begin 2023 bekend maken.

De start in 2022
Het jaar begon met een bestuurswissel en uitbreiding van het bestuur: Diede Heijkoop nam van Annouk van Nunen de functie van Secretaris over. Johan Driessen kwam als bestuurslid erbij en kreeg de portefeuille Fondsenwerving. Na een korte inwerktijd is het bestuur gestart met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Waar staan we nu en waar willen we naar toe? En hoe denken wij daar te komen?
We hebben de moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”, maar we kijken verder vooruit. Stichting Ushersyndroom wil in 2030 een ‘moonlanding’. Na een jaar van interviews, heisessies, online meetings en vele gesprekken zijn we bezig met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Begin 2023 gaan we dit plan presenteren.

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje Nassau
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom is zij voor de Usher-patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding uit tijdens lintjesregen op het stadhuis van Arnhem. Lees meer … 

Op bezoek bij de onderzoekers
Het bestuur heeft voor alle lopende onderzoeken die de stichting (mede) heeft gefinancierd, een voortgangsreportage ontvangen. Vanwege de vernieuwing van het bestuur en mede gelet op de grote financiële bijdrage die de stichting uitgeeft aan wetenschappelijk onderzoek, is het bestuur op bezoek gegaan bij de onderzoekers in het Radboudumc. Het bestuur kreeg over elk onderzoek een kleine presentatie en een rondleiding. In één jaar onderzoek worden soms grote stappen gemaakt, maar soms is er ook tegenslag.

Minigenen 2a: dit onderzoek is gepatenteerd. Onderzoekers voeren gesprekken met bedrijven voor verdere samenwerking. Welk bedrijf wil instappen in de pre-klinische fase om het onderzoek naar een volgend niveau te brengen?  Lees meer …. 

Minigenen 2c: het aan elkaar plakken van de kleine coderende ‘stukjes’ van het gen voor het maken van een minigen-2c viel tegen. Na een aantal maanden vertraging en meerdere pogingen is het de onderzoeker gelukt! Tegelijkertijd ontwikkelde een andere onderzoeker een innovatieve tool waarmee men met behulp van de computer kan voorspellen of een eiwit functioneel zal zijn of niet. Hieruit bleek dat een kleine aanpassing aan de mini-genen 2c nodig is. Deze aanpassingen worden momenteel gemaakt en zullen vervolgens worden getest.  Lees meer ….

CRUSH-studie: De meeste CRUSH-deelnemers worden volgend jaar voor de allerlaatste keer opgeroepen. De studie is zwaar en belastend voor de deelnemers. Maar de analyses en uitkomsten zijn van ontzettend grote waarde voor de onderzoekers en alle mensen met Ushersyndroom. De uitkomsten gaan helpen bij de toekomstige behandelingen. Om de deelnemers van de CRUSH-studie een hart onder de riem te steken, heeft de stichting voor alle deelnemers van de CRUSH-studie een kleine attentie verzorgd. De presentjes worden bij elk bezoek aan de deelnemers meegegeven. Lees meer … 

Slaaponderzoek: Het eerste jaar van dit onderzoek zijn veel interviews afgenomen. Daaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is tussen de controlegroep en de groep mensen met Ushersyndroom. Zij slapen beduidend slechter en hebben voornamelijk problemen met doorslapen. Wat is er nu precies aan de hand? Om deze vraag te kunnen beantwoorden worden de zebravissen ingeschakeld als diermodel. Volgend jaar weten we hopelijk meer. Lees meer …..

USHIII: Het ‘USHIII Initiative’ was een groot deel van het afgelopen jaar bezig met het doorlopen van alle procedures voor een aanvraag bij de FDA om te kunnen starten met de trial. De voorbereidingen worden getroffen. De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers. Lees meer … 

Mininetvliezen 2a: De voortgangsreportage is ontvangen. Begin volgend jaar brengt een afvaardiging van het bestuur en de MAR een bezoek aan het LUMC waar het onderzoek loopt. Deze studie is eind vorig jaar van start gegaan. Lees meer …..

Ontdekking nieuw type Ushersyndroom: type 4
In het Radboudumc is het bewijs geleverd dat er sprake is van een nieuw type Ushersyndroom. Mensen met de diagnose type 4 zijn goedhorend en goedziend geboren, maar krijgen op latere leeftijd (vanaf hun 17e jaar) geleidelijk te maken met afnemend gehoor- en zichtverlies. Lees meer ….

Global Usher Awareness Day 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. Lees meer … 

Usher? So what!
Speciaal voor Global Usher Awareness Day bracht Stichting Ushersyndroom een videopodcast-serie uit met Joyce de Ruiter en Femke Krijger, waarin zij samen in gesprek gaan over hun ‘USH-life’.

Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel spreker. Zij bracht onder andere het boek ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’ uit. Femke is shiatsu-therapeut en inspirational speaker en bracht als auteur onlangs haar boek ‘De evenwichtskunstenaar’ uit. Deze podcast-serie bestaat uit 7 afleveringen, waarin in iedere aflevering een nieuw onderwerp aan de orde komt. Bekijk en luister ….

Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De inspirerende en motiverende verhalen zijn speciaal ter gelegenheid van Global Usher Awareness Day ’22 gebundeld in dit online magazine. Lees hier …

Let USH Talk
Op 15 oktober jl. organiseerde Stichting Ushersyndroom de eerste editie van Let USH Talk, een serie van interactieve online events over (leven met) Ushersyndroom. In de eerste editie gingen Dr. Ronald Pennings en Dr. Suzanne Yzer samen met de andere gasten en het online publiek in gesprek over het diagnosegesprek. Na afloop konden de deelnemers elkaar digitaal ontmoeten en praten in de online break-out rooms.

Op 4 februari a.s. staat de 2e editie gepland met het thema “Verlies & Veerkracht” en zal o.a. Prof. Dr. Em. Manu Keirse bij dagvoorzitter Wendelien Wouters aanschuiven. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen  (beide leven met het Ushersyndroom) schuiven ook aan tafel. Lees meer …

Langverwachte patientenbrochure is eindelijke beschikbaar
De brochure: ‘Ushersyndroom’ is vanaf half oktober beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving. Met de lancering van de patiëntenbrochure ging voor de stichting een langgekoesterde wens in vervulling. De brochure is er voor iedereen die de diagnose Ushersyndroom heeft gekregen, maar juist ook voor hun naasten en sociale omgeving of mensen die anderszins geïnteresseerd zijn in Ushersyndroom. Lees en bestel hier …

Usher4Usher
Soms wil je graag in contact komen met andere lotgenoten of ouders van ‘Usher’-kinderen. De verzoeken lopen uiteen, van tieners tot volwassenen en ouders die soms ook graag fysiek willen afspreken. Usher4Usher bemiddelt in deze contacten. Mail naar: contactgroep@ushersyndroom.nl .
Lees meer ….

Tranen als bron van informatie?
Geven tranen informatie die belangrijk kunnen zijn voor een betere diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vazquez Dominguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan bestuderen. Zij hoopt aanwijzingen te vinden dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en kunnen bijdragen aan een betere voorspelling van het beloop van Ushersyndroom type 1b.
Deze studie wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van Usher Syndrome Ireland. Lees meer …

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar syndroom van Usher
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht en gehoor te stoppen, bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in de exonen van het USH2A-gen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen. Lees meer ….

Moon Rocket Grant
Begin 2022 heeft Stichting Ushersyndroom de ‘Moon-Rocket Grant’ uitgeschreven. Onderzoekers wereldwijd konden een onderzoeksvoorstel indienen en kans maken op een subsidie van € 100.000, -. De stichting heeft 2 x € 100.000, – beschikbaar gesteld voor deze ‘Moon-Rocket Grant’.

Dankzij de vele donaties heeft de stichting deze Grant kunnen uitschrijven. De Grant werd Internationaal gewaardeerd en de aanvragen omvatten verschillende Usher-genen en types van het Ushersyndroom. Begin 2023 maakt de stichting bekend welke onderzoekers een subsidie krijgen van €100.000, – voor hun onderzoeksvoorstel. Lees meer ….

De Medisch Adviesraad
Voor de Medisch Adviesraad was het een druk jaar, anders dan vorige jaren. De MAR-leden hebben meerdere onderzoeksvoorstellen, die vanuit Uitzicht bij Stichting Ushersyndroom binnenkwamen, moeten beoordelen. Daarnaast zette de MAR de hele Moon-Rocket Grant op en schreven zij de applicatie-format. Ook heeft de MAR alle aanvragen binnen de Moon-Rocket Grant bestudeerd en beoordeeld.
Eind dit jaar heeft Willem Quite zijn rol als mede MAR-lid beëindigd. Na 6 volle jaren van grote betrokkenheid verlaat hij de MAR en neemt Donna Debets zijn plaats in.

Een boek, een TedTalk en interviews in kranten en tijdschriften
Femke Krijger schreef haar eerste boek: De Evenwichtskunstenaar. Joyce de Ruiter hield haar eerste TedTalk. En vele mensen met Ushersyndroom werden geïnterviewd voor kranten en tijdschriften.

Hardlopen, fietsen, wandelen, statiegeldflessen verzamelen en vele pannenlappen haken
Dit jaar stond vol van mooie acties en initiatieven! Zo hebben begin dit jaar ruim 100 mensen meegelopen met de Run4Usher tijdens de Zandvoort Circuit Run. Tim Schroeder fietste zijn Monstertocht naar Alicante en gaat in 2023 nog een Monsterrit fietsen. Wilte Jager fietste met zijn tandempiloot de 11-stedentocht in 24 uur. De eerste editie van NL wandelt voor Usher is fantastisch gebleken. De Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop was een feest van saamhorigheid en de galerij van de vele statiegeldacties groeit gestaag verder. Op WhyDonate zien we nog een aantal prachtige acties die afgelopen jaar voor Stichting Ushersyndroom zijn georganiseerd: Billie voor Usher, Crosse voor Josse, Tennistoernooi en clinic HOT in Nieuw en ook Team Lente ging een sportieve uitdaging aan.

Ook op het actieplatform Support & Donate werden de mooiste acties voor de stichting georganiseerd: De Ateam reed voor Stichting Ushersyndroom en Tim van der Avoird deed zijn zwaarste sportieve uitdaging ooit.

Ook tijdens de Marathon van Rotterdam  en het Wateringse Veldloopfestijn werd er hardgelopen. En in Breda tijdens de Singelloop werden de 40 kilometers gelopen door de beroemde ’40 van Breda’.

Sociale media, website en mailbox
Naast alle bovengenoemde acties zijn er ook vele andere individuele acties georganiseerd en geld gedoneerd. Mensen wisten ons te bereiken via de website, mail of de sociale mediakanalen. Heel veel dank!

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

 

 

 

‘Zonder zien en horen, kan ik altijd nog ruiken en voelen’

Mijn toekomst

Lucas Kenters (24) verwacht binnen ongeveer tien jaar blind en doof te worden.

‘Het slechte nieuws kwam zes dagen voordat ik aan een grote reis zou beginnen. Ik was negentien, had net mijn vwo-diploma gehaald en stond aan het begin van een tussenjaar.

„Slechthorend was ik altijd al. Toen ik acht maanden was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. In mijn puberteit gingen mijn ogen achteruit. Ik werd nachtblind. Toen ik de diagnose kreeg, zakte de grond onder mijn voeten weg. Usher-syndroom. Dit betekent: steeds slechter zien én steeds slechter horen. En dit valt niet tegen te houden.

„Wat toen? Niet op reis? Ik besloot juist wél te gaan. Nu kon ik nog zelfstandig reizen. Mijn toekomst zat opeens vol onzekerheid.

„Achteraf kan ik zeggen dat ik de juiste beslissing heb genomen. Uiteindelijk heb ik twee tussenjaren gehad. Het is een fantastische tijd geweest. Eerst ben ik een jaar in Australië, Nieuw-Zeeland en Zuidoost-Azië geweest. Daarna heb ik een reis gemaakt door Zuid-Amerika.

„Het reizen heeft therapeutisch gewerkt. Ik heb geleerd dat ik op twee manieren met mijn toekomst kan omgaan. Enerzijds heb ik de tijd gehad om te rouwen, om tot me te laten doordringen wat mij te wachten staat. Opeens leefde ik met veel vragen en weinig antwoorden. Anderzijds heb ik, denk ik, nóg intenser van mijn reizen genoten dan ik anders gedaan zou hebben.

„Ik realiseerde me: ik kan wel massa’s foto’s maken, maar wat heb ik daar straks aan? Ik heb heel bewust om me heen gekeken, om mijn indrukken in mijn hoofd op te slaan.

„Ik herinner me een moment aan de zuidkust van Australië. Ál mijn zintuigen stonden wagenwijd open. De geuren daar, de wind door m’n haar, de zon op m’n huid. Ik voelde: mocht ik straks niet meer kunnen zien en horen, dan kan ik altijd nog ruiken en voelen. Het leven kan op méér manieren binnenkomen dan alleen met m’n ogen en oren.

„Een jaar later, in een hostel in Bolivia, had ik ook zo’n onvergetelijk moment. Ik reisde in een groep, ik kende mijn reisgenoten nog niet zo goed. Ze hadden wel gemerkt dat ik ’s avonds nogal vaak naar m’n zaklamp greep.

„Met schroom vertelde ik op een avond over mijn situatie. De reacties waren zo ongelofelijk liefdevol. Ik leerde dat ik mijn lot niet alleen hoef te dragen. Anderen kunnen mijn pijn begrijpen. Ik sta er niet alleen voor.

„Rauw verdriet voel ik nog steeds weleens, vooral wanneer ik alleen ben. Langer dan een uur duurt het niet.

„Mijn ouders zijn mijn rots in de branding. Zij hebben mij geholpen woorden te vinden voor alles wat mij overkomt en te wachten staat. Ik heb ook een hechte vriendengroep. Ze houden rekening met mij, maar zij ontzien me niet. Een goede grap is nooit ver weg. Ze helpen mij in het donker, op Lowlands, op vakantie. We leren dat veel wél kan, wanneer je eerlijk bent tegenover elkaar en goed afspreekt wat je wel en niet zou willen.

„Sinds een paar maanden heb ik een vriendin. Ik ben superverliefd op haar. Zij weet problemen bespreekbaar te maken, voordat die een probleem worden. Ik vind het wel eens moeilijk tegenover haar mijn verdriet en mijn onzekerheid over onze toekomst toe te laten. Ik heb er soms ook wel moeite mee haar hulp te accepteren. Dan voel ik schaamte.

„Zij geeft mij geen moment het idee dat ik een rem zet op haar leven. Zij weet mij mee te krijgen naar een feestje, ook al zeg ik: ga maar alleen, het is te donker buiten en ik hoor daar niks. Dan zorgt zij ervoor dat ik ergens comfortabel zit of sta. Bij haar voel ik me veilig.

„Het moeilijkst vind ik het nog om m’n toekomst voor me te zien: voor mezelf, met z’n tweeën. Dat voelt vooral lastig wanneer ik vrienden hoor praten over werk, huis en gezin straks.

„En toch, echt, het gaat goed met mij, al jarenlang. Het zou zonde zijn als ik mijn leven liet beheersen door gepieker over de toekomst. Ik probeer mijn focus op het hier en nu gericht te houden. Dat helpt mij. Zo geniet ik van het leven.”

Ouders willen hun guitige krullenbol Noa vooral laten genieten

Noa, mama Sanne, papa Remco en zusje Chloë (van links naar rechts) vormen een liefdevol gezin. © jjfoto.nl/Jan Jong

Ze is een blij en vrolijk kind, een guitige krullenbol. Noa (bijna 3 jaar) is nogal ’doenerig’, zoals haar ouders het noemen. Het meisje heeft geen besef dat zij het Ushersyndroom heeft. Door deze zeldzame erfelijke ziekte wordt ze doof en blind.

„Noa is slechthorend geboren. Ze heeft nu 50 decibel gehoorverlies. Dat houdt in dat ze tonen en klanken als de s, t en v niet goed hoort”, legt haar moeder Sanne Schmidt (29) uit.

Langzaam achteruit en continu inleveren
„Dat buiten de wind door de blaadjes waait, kan zij bijvoorbeeld niet horen”, vult vader Remco Hartman (31) aan. „Soms verbaast het ons wat ze wel hoort. Dat gaat straks onherroepelijk achteruit. Op zich vrij langzaam, de verwachting is dat het vijf decibel per tien jaar minder wordt. We weten dat het op latere leeftijd zal leiden tot doofheid. Als het eenmaal intreedt, gaat Noa continu inleveren.” Hij slikt.

„Er zijn momenten dat wij elkaar niet begrijpen. Vandaar dat ze twee gehoorapparaatjes draagt, al vanaf dat ze drie maanden oud is”, vertelt Sanne. „Dat is beter voor Noa’s spraak-/taalontwikkeling. Gelukkig heeft ze geen last van haar evenwicht. Er zijn ook kinderen met Ushersyndroom die gehoorverlies hebben én evenwichtsproblemen.”

Volgens de prognoses zal Noa rond haar tiende geleidelijk nachtblind worden, omdat de staafjes in haar netvlies langzaam afsterven [ Red. De staafjes registreren licht en donker en zijn vooral belangrijk bij het zien in het donker ]. Rond haar puberteit zal ook haar gezichtsveld kleiner worden doordat ook de kegeltjes in het netvlies aangetast worden [ Red. De kegeltjes zorgen ervoor dat we kleuren en details kunnen zien]  en gaat haar zicht langzaam verder achteruit. „Ze ziet nu nog perfect.”

Gehoortest mislukt tot twee keer toe
Dat het meisje als baby gehoorproblemen heeft, komt kort na haar geboorte aan het licht. Noa komt op 14 september 2019 ter wereld in het Noordwest Ziekenhuis in Alkmaar. Tijdens de kraamweek thuis mislukt de gehoortest, tot twee keer toe.

„Onze oudste, haar zus Chloë, had dat ook. Bleek dat er vocht achterin haar oortje zat. Dus nee, wij hadden helemaal geen zorgen. Er zal bij haar ook wel wat vocht in zitten, dachten we”, blikt Remco terug.

Piepjes en geluidjes
Nadat later thuis een serieuzer onderzoek met plakkertjes en koptelefoon geen resultaat geeft, worden de ouders en hun pasgeboren meisje doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum Holland Noord in Alkmaar.

„Met mijn moeder ben ik naar die afspraak gegaan”, zegt Sanne. „Terwijl Noa heerlijk in mijn armen lag te slapen, werden allerlei testen met piepjes en geluidjes uitgevoerd. Dat duurde wel drie kwartier tot een uur.”

Na lang wachten komt de audioloog met een dik pak papier in zijn handen terug. „Daar schrok ik wel van. Dat was hét moment dat haar slechthorendheid werd bevestigd. Het idee dat zo’n baby’tje gehoorapparaatjes moet, doet je toch wat. Om dat een plekje te geven, zijn we super geholpen door de NSDSK (Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind, red.). We krijgen gezinsbegeleiding, zitten sinds Noa anderhalf is in een behandelgroep voor dove/slechthorende kinderen. Dat is echt een superinstantie.”

Ingebakerd
Op advies gaan de ouders met Noa naar het VU-ziekenhuis in Amsterdam om genetisch onderzoek te laten doen, de volgende stap in het traject. Na een intakegesprek bij de KNO-arts volgt een MRI-scan.

„Dat was in januari 2020. Ons meisje werd ingebakerd en ging door die tunnelbuis. Krijsen, bewegen, janken. Dat was een hele nare ervaring”, meent Remco. „Het leverde niks op, behalve de wetenschap dat ze een heel levendig meisje is.”

Pittig karakter
„Dat wisten we al, want ze is nog steeds aan het ’ratten’, klieren op een leuke manier”, omschrijft haar mama. „Toen was ze een hele blije, tevreden, makkelijke baby. Ze kan evengoed koppig en jengelig zijn, maar ook komisch. We liggen bijna dagelijks in een deuk om ons clowntje, ze is altijd in voor gekkigheid. Soms zit er een behoorlijke kop op. Noa heeft een pittig karakter, is een doorzettertje. Dat is, gezien haar situatie, misschien best prettig.”

Nadat in maart 2020 in het VU meerdere buisjes bloed van Noa zijn afgenomen, volgt vijf maanden later de uitslag. „Het was coronatijd, dus in principe zou ik alleen naar die klinisch geneticus gaan voor een eenoudergesprek. Maar gek genoeg moest Remco ook meekomen”, vertelt Sanne. „Dat gaf mij een naar gevoel, omdat je dan toch aan iets ergs denkt.”

De kans dat je de loterij wint is groter
De boodschap die ze die dag horen, komt keihard binnen. „Onze wereld stortte wel even flink in, ja”, beaamt Remco. „De kans dat je een loterij wint, is bijna nog groter dan dat jouw kind het Ushersyndroom heeft. Ons meisje was nog net geen jaar en we wisten dat ze doof en blind zou worden. Daar kun je dan even helemaal niks mee.”

„Die dag, 10 augustus 2020, is de zwartste dag in ons leven”, vat Sanne de gevoelens samen. „Zoiets vergeet je nooit meer, onthoud je goed. Er is geen behandeling tegen Usher, wel zijn er implantaten beschikbaar, waardoor dove mensen toch geluid kunnen waarnemen. Dat is een pittige operatie, voor nu heeft Noa genoeg aan gehoortoestellen. Het heeft heel wat impact veroorzaakt. Het heeft mij ook veranderd. Waar ik eerst altijd van het positieve uitging, denk ik nu vaak eerst het ergste. Dan valt het achteraf altijd mee.”

Huilen
Op de terugweg naar huis via de A9 hebben ze alleen maar gehuild van verdriet, weten ze nog. „Je staat met de rug tegen de muur, voelt je heel machteloos. De rest van de dag hebben we, ook met onze familie, continu lopen janken. Het was echt klotenieuws, heeft ons leven veranderd.”

Sanne en Remco willen na enkele zware dagen niet bij de pakken neer gaan zitten, ze hebben weinig zin in medelijden en besluiten de knop om te zetten. „We hebben een ramp-periode doorgemaakt, tijd nodig gehad om dingen te verwerken, maar proberen niet langer elke dag met Usher bezig te zijn”, verwoordt Sanne.

Sociaal vangnet
„Het leven gaat sowieso door, we proberen zo veel mogelijk te genieten, leuke dingen te doen met onze prachtige meiden”, vult Remco aan. „Je wordt bewuster van het leven, gaat je meer realiseren welke dingen echt belangrijk zijn. Genieten van ons gezinnetje en de meiden is daardoor voorop komen te staan. Wij volgen, met beide oma’s, een cursus gebarentaal.”

„We weten niet hoe de toekomst eruit ziet. Wat die brengt, is heel onzeker. Maar: wie dan leeft, wie dan zorgt”, stelt zijn aanstaande vrouw; hij heeft haar onlangs ten huwelijk gevraagd. „Bovendien staan we er niet alleen voor. We hebben familie en vrienden om ons heen, waar we best close mee zijn, die altijd klaar staan en heel erg begaan met ons zijn. Dat zorgt voor een fantastisch sociaal vangnet.”

Het moment dat we het Noa moeten gaan vertellen
Nu Noa nog jong is, kunnen ze ’haar lot verstoppen’. Toch komt er een moment dat de ouders eerlijk en open met hun dochter in gesprek moeten om te praten over Ushersyndroom en de gevolgen.

„We proberen zo ’zorgeloos’ mogelijk te genieten, lekker normaal te doen. Haar zus begint al te vragen waarom Noa ’oortjes’ (gehoorapparaatjes, red.) in heeft. Chloë is zo lief, zorgt voor haar, neemt haar mee op sleeptouw. Ja, het ogenblik dat we Noa moeten gaan vertellen wat er precies speelt, daar zie ik enorm tegenop”, zegt Sanne. Mama breekt, raakt geëmotioneerd. Tranen rollen over haar wangen.

„Je wilt je kind niet kwetsen. Dus dat gaat heel lastig worden”, zegt papa Remco. Zijn woorden komen moeizaam over zijn lippen, ook hij is geraakt. „Het moet een keer gebeuren. Wij hebben een jongen met Ushersyndroom gesproken, wiens ouders dat juist niet hebben gedaan. Die heeft daar een gigantische klap van gekregen.”

Nog geen behandeling
Er bestaan geen medicijnen of behandeling tegen het Ushersyndroom. „Een biotechbedrijf in Leiden deed wetenschappelijk onderzoek en dat was best vergevorderd”, weet Sanne. „Omdat er niet voldoende geld meer was, is dat stopgezet. Dat is heel erg zonde, want dat onderzoek was al in de laatste fase van klinische trials. We hopen dat een andere partij dit wil overnemen, want Ushersyndroom is een grijs gebied waar juist veel meer over bekend zou moeten worden.”

De ouders van Noa hebben contact met de Stichting Ushersyndroom en het expertisecentrum verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen.

„Daar wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar Ushersyndroom. We hopen met heel ons hart dat er ooit iets tegen Usher wordt ontdekt, dat mensen kan helpen. Dat duurt misschien jaren, maar Noa is nog jong. We blijven positief en strijdvaardig.”

Toekomst
In de tussentijd hopen ze dat Noa zo lang mogelijk de dingen kan blijven doen die ze wil. „Sporten, uitgaan, studeren, doen wat ze echt leuk vindt”, somt Sanne op. „Je gunt je dochter alles, hoopt dat ze haar puberteit bewust mee kan maken en vriendinnen krijgt die haar helpen.”

Verder in de toekomst durven ze niet te kijken. „Wat Noa doet als ze 20 is? Dat is een mooie, confronterende vraag. Ik merk dat ik daar toch best ’emo’ van wordt”, zegt Sanne. Haar ogen worden opnieuw vochtig. Ze herpakt zich. „Ik hoop dat ze doet wat ze graag wil, gelukkig is met wie ze is en goed kan dealen met Ushersyndroom. Dat de ziekte niet op de voorgrond staat, ze kan accepteren dat het bij haar hoort, maar niet haar leven beheerst.”

1000 mensen met Ushersyndroom
Wereldwijd zijn en worden er 400.000 mensen doof en blind door het Ushersyndroom. Dat is een zeldzame, erfelijk en progressieve ziekte, waardoor patiënten doof of slechthorend zijn geboren en in een later stadium van hun leven ook last ervaren van nachtblindheid. In Nederland gaat het om duizend patiénten. Het Ushersyndroom is erfelijk, beide ouders zijn drager van een defecte gen of mutatie die ze hebben doorgegeven aan hun kind.  Een op de 75 mensen is drager van deze erfelijke ziekte.

Bron: NH Dagblad Alkmaar
Door: Martijn Gijsbertsen
Foto: © jjfoto.nl/Jan Jong

 

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante.

Tim fietst om geld op te halen voor een medicijn voor zijn dochtertje Eleyna

Tim Schroëder (36) is geen bloedfanatieke wielrenner. Bovendien heeft hij chronische pijn in zijn nek en rug. Dit alles weerhoudt Tim er niet van om binnenkort van zijn woonplaats Hoofddorp naar het Spaanse Alicante te fietsen, een rit van bijna 2.200 kilometer. 

Tim gaat de uitdaging aan met een goede reden: zoveel mogelijk geld inzamelen voor de behandeling van het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waaraan zijn 5-jarige dochtertje Eleyna sinds haar geboorte lijdt. Aan een behandeling of een medicijn om de achteruitgang van het gehoor en zicht te stoppen, wordt hard gewerkt. Maar daarvoor is geld nodig. Tim hoopt met zijn fietstocht 25.000 euro op te halen. 

Al weken is hij bijna dagelijks in de sportschool Squash Haarlem te vinden. Fietsen, fietsen en nog eens fietsen. De zweetdruppels parelen nog van zijn voorhoofd als de Tim vertelt over de motivatie voor zijn bijzondere uitdaging: de toekomst van zijn 5-jarige dochtertje Eleyna. 

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante. © Foto United Photos/Rob van Wieringen

Allebei drager van het Usher-gen
,,Vlak na haar geboorte kreeg Eleyna een gehoorscreening, die was tot tweemaal toe negatief. We zijn doorverwezen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek, waaruit bleek dat ze behoorlijk gehoorverlies had. De doktoren stelden voor om een genetisch onderzoek te laten doen. Toen kwam het Ushersyndroom naar boven, een genetische afwijking die ervoor zorgt dat behalve het gehoor ook het zicht langzamerhand steeds slechter wordt. Zowel mijn toenmalige partner Dahab als ik bleken dragers van het gen. Als drager heb je nergens last van, maar als beide ouders het gen dragen is de kans 25 procent dat jouw kind met de aandoening wordt geboren. Het is een zeer zeldzame aandoening: in Nederland zijn ongeveer 900 Usherpatiënten en wereldwijd ongeveer 400.000.’’
 

Door een rietje
,,Van de informatie die je meekrijgt over het Ushersyndroom word je niet echt vrolijk. Bij kinderen met deze aandoening is het gehoor bij de geboorte al minder, maar het zicht neemt af vanaf ongeveer je tiende levensjaar. Dat begint met nachtblindheid, vervolgens ontstaan er vlekken aan de buitenkant van het beeld en daarna ontstaat er een kokertje dat met de jaren kleiner en kleiner zal worden, tot er zicht overblijft alsof je door een rietje kijkt. Of misschien zelfs helemaal niets meer. Als het tegenzit zie je op je twintigste al bijna niks meer, maar het proces kan ook langer duren.’’ 

,,Het gehoor is nu stabiel. Ze heeft nu een gehoorapparaatje waarmee ze nagenoeg alles kan horen, maar omdat ook alle bijgeluiden worden versterkt heeft ze wel wat moeite met concentreren. Eleyna gaat naar regulier basisonderwijs, dus die focus is op dit moment wel een puntje van zorg. De verwachting is dat vanaf volwassen leeftijd het gehoor met een decibel per jaar zal afnemen.’’ 

Op zijn kop
,,Op het moment van de diagnose staat je wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we thuis kwamen, bij beide families, en er heel wat afgehuild werd. De maanden daarna ging het met mij persoonlijk ook niet goed. Ik had last van hartkloppingen, heb ook een tijdje thuis gezeten. Inmiddels gaat het een stuk beter. Daheb en ik zijn al enige tijd uit elkaar, maar we gaan nog hartstikke goed samen. We denken er zelfs aan om met z’n drieën op vakantie te gaan. Die kleine meid is voor ons het allerbelangrijkste. Het is een lief, makkelijk kindje. Laatst had ik corona en ze ging papa heel lief verzorgen.’’ 

,,Op dit moment is er nog geen medicijn tegen Usher. De kans is aanwezig dat ze op termijn een gehoorimplantaat krijgt, maar ’wat betreft de ogen’ is er nog niets. Toch zijn er hoopvolle ontwikkelingen. Dit zou betekenen dat het voor Eleyna net op tijd komt. Dat ze goed kan blijven zien en dankzij het implantaat ook kan blijven horen. We zijn uiteraard behoedzaam, het kan dat het medicijn misschien toch niet tijdig beschikbaar is. Om deze reden dienen wij ook rekening te houden met een scenario dat ook haar ogen zullen verslechteren.’’ 

Huis in Alicante
,,Voor de ontwikkeling van een medicijn of behandeling is geld nodig. Je staat als ouders vrij hulpeloos langs de kant, maar hierin kunnen we natuurlijk wel wat betekenen. Een vriend van mij heeft onlangs een huis gekocht in Alicante en ineens schoot het me te binnen: ik fiets naar Alicante. Via de stichting Ushersyndroom heb ik een persoonlijke donatiepagina aangemaakt, waarop particulieren en bedrijven mij kunnen sponsoren.’’ 

De routekaart van Hoofddorp naar Alicante. 

 ,,Van Hoofddorp naar Alicante is bijna 2.200 kilometer. Ik heb een maand vakantie en wil de vierde week benutten om lekker uit te rusten onder de Spaanse zon. Dat houdt in dat ik drie weken de tijd heb en elke dag ongeveer 100 kilometer moet fietsen. Ik heb de route inmiddels al uitgestippeld Van de 2.200 kilometer is slechts 780 kilometer fietspad. Ik heb een afwijking aan mijn rug, dus voorovergebogen zitten op een racefiets gaat ’m voor mij niet worden. Ik heb daarom een trekkingbike gekocht, een fiets met dikke banden en daardoor geschikt voor elke ondergrond.’’ 

Camper
,,Mijn vader, die op Bonaire woont, komt speciaal voor mijn actie over en rijdt met een camper met mij mee. Ik hoef dus niet op zoek te gaan naar slaapplekken en ook geen bepakking mee te zeulen. Ondanks dat wordt het een pittige uitdaging. Conditioneel heb ik er wel vertrouwen in, maar ik ben benieuwd hoe mijn rug het houdt. Vooral door de Pyreneeën fietsen zal pittig worden. Maar ik heb de motivatie, dus het gaat goed komen.’’ 

,,Op 9 april ga ik weg. Nog twee weken hard trainen en dan een week goed uitrusten. Uiteraard hoop ik de komende weken nog zoveel mogelijk geld op te halen. Ik heb de stichting Ushersyndroom gevraagd naar het hoogste bedrag dat ooit door iemand is opgehaald. Dat was 21.000 euro. ’Dan ga ik voor de 25.000’, heb ik gezegd. Ik sta nu op 8.000 euro, dus ik ben er nog niet. Sponsoren kan ook tijdens mijn fietstocht, of daarna zelfs. Ik doe dit uiteraard niet alleen voor de toekomst van mijn eigen dochter, maar voor alle mensen die aan deze aandoening lijden.’’ 

Steunen
Wie de actie van Tim wil steunen, kan dat doen via zijn actiepagina op Support & Donate 

De verrichtingen van Tim zijn te volgen via Instagram en Facebook 

Bron: NoordHollands Dagblad
Tekst: Jacco van Oostveen
Foto: © Foto United Photos/Rob van Wieringen
Datum: 23 maart 2023

Lees ook:
Tim Schroëder (36) fietst vanaf 9 april 2200 km naar Alicante voor stichting Ushersyndroom  (Haarlems Nieuws.nl) Of luister naar Tim’s verhaal op YouTube.

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

Bestuurslid Communicatie & Marketing (m/v) 

(bij voorkeur tenminste 1 dagdeel per week ook overdag beschikbaar)

Vind je het leuk om het Marketing en Communicatiebeleid vorm te geven bij een Stichting in verandering? Bezit je genoeg tact en doorzettingsvermogen om een vrijwilligersgroep mee te krijgen? Dan komen we graag met je in contact! 

Stichting Ushersyndroom versterkt haar huidige bestuur door het bestuur uit te breiden van vier naar vijf bestuursleden. Voor de uitbreiding van het bestuur zoekt zij een bestuurslid Communicatie & Marketing. In haar nieuwe samenstelling zal het bestuur bestaan uit: een voorzitter, een secretaris, een penningmeester, een algemeen bestuurslid Fondsenwerving en een algemeen bestuurslid Communicatie & Marketing (vacature). 

Wat ga je doen? 

  • Je ontwikkelt het strategisch meerjarenplan Communicatie & Marketing. 
  • Je bewaakt de uitvoering van het Communicatie en Marketingjaarplan. 
  • Je ontwikkelt een passende (on- en offline) communicatiestrategie. 
  • Je initieert activiteiten op het gebied van persberichten, het actualiseren van de website, het opstellen van de nieuwsbrief en dergelijke. Voor de uitvoering hiervan word je ondersteund door vrijwilligers. 
  • Je bent de contactpersoon voor (professionele) designers en ontwerpers, externe bedrijven tav promotiemateriaal, Google Ads en SEA/SEO.  
  • Je bewaakt de huisstijl van Stichting Ushersyndroom en draagt zorg voor de ontwikkeling en voorraad van het promotiemateriaal van de stichting.  
  • Verder vinden we het van belang dat je collegiaal kunt samenwerken. Als dit nodig is ben je bereid en in staat om ook zelf (tijdelijk) operationele activiteiten uit te voeren. 

Gevraagde competenties: 

  • Verbinden 
  • Organisatiesensitiviteit 
  • Dienstverlenende instelling 
  • Flexibel 
  • Teamplayer 
  • Goede mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden 
  • Creatief en boordevol ideeën 

Wat we verder van je vragen: 

  • De gemiddelde tijdsbelasting is ongeveer één dagdeel (4 uur) per week, waarbij er piek- en dal periodes zijn gedurende het jaar. Je doet de werkzaamheden vanuit huis, waarbij er regelmatig overleg plaatsvindt via Teams.  
  • Je hebt affiniteit met het Ushersyndroom of je hebt zelf Ushersyndroom 

Wat wij je kunnen bieden: 

  • Stichting Ushersyndroom biedt vrijwilligers ruimte voor ontplooiing, eigen inbreng, waardering en sociaal contact. Een enthousiast en gedreven team van vrijwilligers 
  • De functie bestuurder Communicatie en Marketing is onbezoldigd. Je ontvangt wel een jaarlijkse vergoeding voor gemaakte onkosten in de vorm van vacatiegeld 

Wil jij ons bestuur komen versterken? Ben jij de spin in het web die wij zoeken? Aarzel dan niet en stuur een mail naar ivonne.bressers@ushersyndroom.nl of neem telefonisch contact met haar op via 06 – 81 76 28 99.
Heb je nog vragen? Mail of bel dan ook gerust met Ivonne. Zij beantwoordt je vragen graag. 

Pluk de dag!

Simone Marsé (39) is doof geboren en inmiddels ook slechtziend. Dat komt door het syndroom van Usher. Een progressieve ziekte waardoor ze steeds minder zal kunnen zien. Toch houdt dat haar niet tegen om alles uit het leven en het moederschap te halen. 

‘Pluk de dag. Mocht het vandaag klote zijn, dan is er morgen weer een dag. Daar houd ik me aan vast,’ aldus Simone.

 

 

 

Label ‘doofblind’
Mensen die het syndroom van Usher hebben, krijgen ook weleens het label ‘doofblind’. Simone vindt dat een te brede term, aangezien iedereen met Usher anders is. Ze legt uit: ‘Ieder mens ziet op een andere manier, ook zijn er gradaties in hoe goed iemand kan horen.’ Zelf is de (bonus)moeder van vier doof geboren en op haar elfde geopereerd waardoor ze een cochleair implantaat kreeg. Daardoor kan ze zich verstaanbaar maken en geluiden waarnemen.

Simone is van mening dat de term ‘doofblind’ verwarring kan veroorzaken. ‘Een vreemde kan dan nog weleens denken: ‘wat kan zij goed praten en zien?” Aan de andere kant ziet de 39-jarige soms paniek bij mensen hoe ze met haar moeten communiceren. ‘Dan zie ik hen denken: hoe dan?!’

Maar voor Simone zijn er genoeg manieren om te communiceren. Zo kan ze liplezen en zichzelf verstaanbaar maken. Ook kan ze gebarentaal, dat een welkome afwisseling is, want liplezen kost haar veel energie. ‘Ik gebruik gebarentaal ter ondersteuning. Ik ben oraal opgevoed door m’n ouders.’

Drukke boel
Simone is de trotse moeder van Billie (2) en Zoë (6) en bonuskids Daan (11) en Lotte (13) en woont samen met haar verloofde Yves (40). ‘We gaan hopelijk dit jaar trouwen.’ Het is een drukke boel, inclusief puppy Thibo. ‘Nee het wordt geen geleidehond’, appt ze er meteen achteraan. Ze voelt feilloos aan dat mensen zich dat meteen afvragen.

Dit is wie ik ben
Ondanks het erfelijke karakter van Usher maakte Simone zich geen zorgen toen ze zwanger bleek te zijn. ‘Ik was niet bang dat zij ook Usher zouden hebben, want kijk naar mij: ik ben gelukkig. Ook al is het niet altijd makkelijk geweest en nog niet. Maar het maakt mij wel tot een sterk persoon. Dit is wie ik ben.’

Trotse mama
Het mooiste aan het moederschap? Dat valt volgens de trotse mama niet eens te beschrijven. ‘Zoveel houd ik van ze. Het liefst zou ik ze terug willen stoppen in m’n buik in deze rare wereld.’ En hoewel ze door het syndroom langzaam steeds verder achteruitgaat, hoopt ze dat ze zoveel mogelijk van het leven van haar kinderen kan meemaken. ‘Laten we hopen dat ik tot mijn 90ste kan zien!’

Haar zesjarige dochter weet al dat haar mama bijvoorbeeld niet kan fietsen of autorijden. ‘Daarom mag zij van mij altijd kiezen, als we ver moeten lopen, of ze op de fiets of op de step wil. Zoë vindt het stom dat ik doof ben en dat ik haar niet altijd kan verstaan.’ Toch geeft haar dochter aan meer gebarentaal te willen leren. ‘Dat vond ik wel lief. Ze denkt echt al mee.’

Instagram
De coronacrisis en daarbij komende mondkapjesplicht schoten bij de influencer in het verkeerde keelgat. ‘Mimiek in gezichten valt dan weg. Je ziet niet of iemand blij of boos is. Ik had er in het begin heel veel moeite mee en het frustreerde me enorm. Toen heb ik ook een filmpje geplaatst en dat werd meer dan 10.000 keer bekeken.’

Via sociale media deelt Simone over het syndroom van Usher om het bewustzijn te vergroten. ‘Zodat mensen er rekening mee kunnen houden als ze iemand ontmoeten die Usher heeft. Schrik dan niet, probeer met diegene te communiceren, desnoods met pen en papier.’

Bron: Linda.nl
Datum: 23-01-2022
Door: Jujube Zeguers

1 miljoen euro

Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? 

We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst.

Minigenen USH2A
In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het wel mogelijk om deze Minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model.
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek. 

Lees meer …

CRUSH studie
Het Landelijk Expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen is begin 2019 gestart met een natuurlijk beloop studie naar Ushersyndroom, de CRUSH studie. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie.

Lees meer ….

Minigenen USH2C

In 2019 financierde Stichting Ushersyndroom het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid.
Dit gen is echter heel groot waardoor onderzoekers willen proberen om een kunstmatig verkorte versie van het ADGRV1 gen te maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten ze ook nog functioneel blijven.

Lees meer ..

Kennisportaal Ushersyndroom
Het kennisportaal Ushersyndroom is beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom.

Een portaal dat is ontwikkeld vóór en dóór mensen met Ushersyndroom waarin zij als ervaringsdeskundigen en ‘Usher-experts’ al hun kennis en informatie hebben gebundeld.

Lees meer ….

Slaaponderzoek
Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In de zomer van 2021 is het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’ gestart. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Lees meer ….

Database USHIII

In juli 2021 heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen.
Stichting Ushersyndroom heeft een financiële bijdrage geleverd om de database en eerste ontwerp te ondersteunen.

Lees meer …..

Extra grote vectoren in mini netvliezen

Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuw onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function” dat in november 2021 van start is gegaan. Het onderzoeksteam in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), gaat twee methodes testen in ‘mini netvliezen’ gemaakt van menselijke stamcellen. De onderzoekers willen bestuderen of de lichtgevoelige cellen in de mini netvliezen tot expressie komen na toediening van 2 technieken gentherapie.

Lees meer ……

De stip op de horizon

De missie van Stichting Ushersyndroom is: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.

  • Begin 2022 zal Stichting Ushersyndroom een call uitsturen: The Moon Rocket Grant. Wereldwijd kunnen onderzoekers een aanvraag indienen voor een subsidie dat bijdraagt aan de missie van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.
  • Een patiëntenfolder is in de maak en wordt begin 2022 uitgebracht. Deze zal online en offline beschikbaar komen.
  • In 2022 starten we met de eerste webinar. Deze is voor iedereen toegankelijk die begaan is met de missie van Stichting Ushersyndroom. Elk kwartaal een nieuwe webinar met een andere spreker.
  • Natuurlijk willen we ook in 2022 weer een tweede call uitsturen: Rocket Fuel Grant.  En de wens om nog meer onderzoeksprojecten te kunnen subsidiëren die kunnen leiden tot een oplossing voor alle mensen met Ushersyndroom.

We zijn hard op weg naar de stip op de horizon! Er is echter nog steeds veel geld nodig. Kunnen we ook de komende jaren weer rekenen op jouw support?

Heb je vragen of wil je de stichting ondersteunen? Stuur dan een mail naar info@ushersyndroom.nl

DONEER

Martijn speelt piano en drums in meerdere bigbands

Martijn Hiemstra (18) ontvangt een jeugdlintje vanwege zijn muzikaal talent en doorzettingsvermogen. Slechthorend was Martijn al vanaf zijn geboorte maar drie jaar geleden kreeg Martijn de diagnose ‘syndroom van Usher’. Een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien wordt aangetast. 

Martijn maakt zijn hele leven lang al muziek. Twee jaar geleden nam zijn leven een onverwachte wending toen bij hem het syndroom van Usher werd geconstateerd. „Ik probeer er niet te veel over na te denken en gewoon van het leven te genieten.”

©Ronald Goedheer

Hoe lang speel je al muziek?
„Ik speel sinds mijn zesde piano. Tot een halfjaar geleden volgde ik lessen, maar daar ben ik inmiddels mee gestopt. Er viel niks meer voor mij te leren. Ik bespeel het instrument nog wel in de Seaside Big Band, een swingend amateurorkest bestaande uit achttien leden. We spelen een repertoire waarin jazz centraal staat, maar soms wijken we ook af naar andere stijlen, zoals funk en rock.

De afgelopen tijd ben ik me meer gaan focussen op de drums. Ik volg daarom drumlessen, maar ik haal ook inspiratie uit de mensen met wie ik muziek maak. Dat doen we namelijk in een andere bigband, de Seabreeze Big Band. De meeste mensen vinden het knap dat ik met mijn aandoening nog kan spelen, maar ik houd me er eigenlijk niet zoveel mee bezig.”

Wat voor aandoening heb je dan precies?
„Nou, dat is een bijzonder verhaal. Ik kwam er zo’n drie jaar geleden namelijk pas achter. Het was zomeravond en ik ging met wat vrienden tikkertje spelen op het strand. Ja, tikkertje ja, sommige kinderen spelen dat op die leeftijd nog, haha. Plotseling knalde ik tegen een volleybalnet aan dat ik niet zag. Ik weet het aan mijn nachtblindheid, maar toen ik op klaarlichte dag tegen een paal aanliep, zijn mijn moeder en ik toch maar naar de oogarts gegaan. Ik moest bloed laten prikken voor dna-onderzoek en zes maanden later kreeg ik de uitslag. Er werd geconstateerd dat ik type II van het syndroom van Usher heb. Dat houdt in dat mijn slechthorendheid – die ik al sinds mijn geboorte heb – ’gelukkig’ niet verder achteruit gaat, maar mijn zicht helaas wel.

Ook voor mijn moeder was het flink schrikken. Usher is namelijk autosomaal erfelijk. Dat betekent dat je deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Het gen hoeft niet per se tot uiting te komen. Dit was bij mijn ouders het geval. Zij waren dus dragers zonder dat ze het wisten.

Het vervelende aan dit syndroom is dat het zich blijft ontwikkelen. Ik zal uiteindelijk geheel blind worden, maar daar denk ik vooralsnog niet te veel over na. In januari ga ik wel alvast een cursus stoklopen oppakken, zodat ik veilig over straat kan. Autorijden mag ik inmiddels al niet meer en ik draag bijna altijd een zonnebril. Uv-licht heeft namelijk sterke invloed op mijn zichtbaarheid.”

©Ronald Goedheer

Je staat met veel positiviteit en realisme in het leven, maar hebt ook leren omgaan met tegenslagen en moeilijkheden. Wat heeft dat jou gebracht?
„Toen ik in de eerste klas zat, overleed mijn vader aan kanker. Ik was er kapot van. Daarnaast leed ik door mijn aandoening ook nog eens aan vermoeidheid. Beiden hebben invloed gehad om mijn mentale gesteldheid. Ik ben daardoor zelfs een tijdje niet naar school geweest. Muziek is altijd een soort uitlaatklep voor me geweest. Als ik me niet goed voelde, dan ik ging met anderen muziek maken. Dat hield me op de been.”

Je hebt onlangs een jeugdlintje ontvangen, kun je daar iets meer over vertellen?
„Ik heb een jeugdlintje ontvangen, omdat ik doorzettingsvermogen laat zien op muzikaal gebied en op die manier fungeer als voorbeeld voor andere jongeren. Aan het begin wist ik van niks, want mijn moeder had me opgegeven. Toen ik op de dag van uitreiking wilde repeteren in het Cultuurhuis, werd ik met een paar andere leeftijdsgenoten opgewacht door een limousine. We werden naar het gemeentehuis gereden. Daar werden we door de burgemeester onthaald en kregen we de jeugdlintjes uitgereikt. Het voelt nog een beetje onwerkelijk, maar ik ben enorm trots.”

Hoe zie je de toekomst voor je? Wat wil je nog bereiken en wat mogen we nog van je verwachten?
„Momenteel doe ik gewoon wat ik leuk vind. Ik wil sowieso eerst mijn bachelor Griekse en Latijnse taal en cultuur aan de Universiteit Leiden halen. Ook daar houd ik me bezig met muzikale activiteiten. Vorige week heb ik bijvoorbeeld nog voorbereidingen getroffen voor het open podium van studievereniging Sophia Aeterna. Het is alleen jammer dat deze nu wordt uitgesteld vanwege de verscherpte coronamaatregelen.

Misschien dat ik na mijn studie hoogleraar klassieke talen wil worden, maar muzikant lijkt me ook een leuk beroep. Ik zie wel waar het schip strandt. Ik blijf in ieder geval niet stil zitten, want daar is het leven veel te leuk voor.”

Bron: Leids Dagblad
Tekst: Bas Brouwer
Foto: Ronald Goedheer

Twee generaties op het witte doek

Leven met Usher én anderen inspireren

Op International Usher Awareness Day 2021 beleefde de documentaire Stilte in de Nacht haar tv-première en verscheen vervolgens op YouTube. Hiermee is de documentaire voor het grote publiek bereikbaar geworden.
De makers van deze documentaire, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, volgden een aantal maanden Joyce de Ruiter en Nikki de Punder met hun camera.
Twee generaties met Usher. Beide sterke vrouwen die positief in het leven staan, weten wat ze willen én ieder voor hun eigen generatie met Usher een rolmodel zijn. 

Sandra Vijverberg  ging met beide dames in gesprek, om te horen hoe het voor hen was om mee te werken aan deze documentaire.

Meer dan een schoolproject 
Joyce was vooral positief verrast door de professionaliteit en passie waarmee Lisanne en Milou werkten, het bleek heel wat meer te zijn dan een “schoolproject”.  Voor de promotie en filmposter werden professionele foto’s gemaakt en Lisanne en Milou starten een crowdfundingsactie, waarmee ze zelfs een hele mooie donatie aan Stichting Ushersyndroom hebben kunnen doen. Ook hielden de dames het niet alleen bij het maken van de documentaire: zij maakten ook podcasts voor Stilte in de Nacht met Erwin van Wijk en Annouk van Nunen.
Joyce is als spreker en auteur gewend om haar verhaal te delen op het podium en in haar boek ‘Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Het toelaten van de camera voelde kwetsbaar, maar tegelijkertijd ook heel mooi om te doen.
Nikki vond het erg leuk om mee te doen. Zij vertelt dat zij niet iemand is die veel over Usher praat en over wat het met haar doet. Maar juist door de benadering van Lisanne en Milou voelde het heel vertrouwd. “Doordat zij me zo op mijn gemak wisten te stellen, durfde ik alle vragen eerlijk te beantwoorden.”

Op het grote doek 
Op de vraag hoe het voor hen was om zichzelf op het grote doek en later op tv te zien, barst Joyce in lachen uit. “Vreselijk!”, roept ze hard lachend. “Het is echt heel raar om je te beseffen dat heel veel mensen veel van je weten, terwijl jij hen niet kent.” Nikki vond het heel bijzonder. “Het is altijd raar om jezelf te zien, zeker op een filmdoek van 50×25 meter!” De dames hadden de documentaire al te zien gekregen toen hij bijna klaar was, later tijdens de première in het theater De Naald en onlangs dus ook op tv. Nikki vervolgt: “De tv-première hebben we met z’n allen bekeken, bij de ouders van Lisanne thuis. Mijn ouders waren ook meegekomen, Joyce was er met haar familie en natuurlijk was Milou er ook. Daardoor werd het een soort reünie.”

Rolmodellen die inspireren
De dames hebben enorm veel reacties gekregen op de documentaire. Hele mooie en positieve reacties, maar Joyce kreeg ook een reactie van iemand die in haar kring geconfronteerd wordt met iemand die RP heeft. Joyce:  “Zij vertelde mij dat die persoon het er zo moeilijk mee heeft, dat die het ondragelijk vindt om met de diagnose te leven. Dat was heftig. Het gaf mij wel weer de bevestiging hoe belangrijk het is om rolmodellen te hebben in lotgenoten. Rolmodellen die jou kunnen inspireren, die je tot steun kunnen zijn. Zelf heb ik daar elke dag ook heel veel aan, aan personen die mij inspireren. Hopelijk kunnen Nikki en ik dat ook voor onze lotgenoten zijn. Dit besef is voor mij wel het mooiste wat de documentaire mij heeft gebracht.”

In de spotlights 
Joyce vertelt dat het voor haar soms best wel eens lastig is om altijd weer die spotlight op te zoeken, ondanks dat ze dat ook voor haar werk doet.
Het zoeken van de spotlight voor Stichting Ushersyndroom doet zij voor het goede doel: “het geeft mij de bevestiging en kracht  dat wij, mensen met Usher, van de daken moeten blijven schreeuwen wat de impact is van deze ziekte en dat er nog meer geld moet komen voor behandeling.

Een inspiratie voor anderen 
Nikki kreeg heel veel reacties op Insta van vrienden en vriendinnen, maar ook van onbekenden. Tevens heeft de documentaire er bij Nikki voor gezorgd dat er een mooi artikel over haar geschreven werd in de krant. Door dat artikel werd ze uiteindelijk uitgenodigd voor de talkshow ‘M’ van Margriet van de Linden én is ze op bezoek geweest bij Anky van Grunsven. “Daar heb ik ook een blijvende vriendschap aan overgehouden.” Ze vervolgt: “dat is ook een van de mooiste dingen die het meedoen aan de documentaire mij gebracht heeft.  Maar ook dat heel veel mensen nu wel begrijpen waarom ik soms niet mee kan, niet goed hoor, of wat voorzichtig ben als het donker wordt bijvoorbeeld. Maar het allermooiste vind ik dat er mensen zijn die aangeven dat ik een inspiratie voor hen ben. Dat heb ik nooit zo bedoeld, maar is wel heel fijn om te horen.”

Stilte in de nacht
De documentaire Stilte in de nacht is te zien met Nederlandse en Engelse ondertiteling.

Spaans Filmfesitval 
Inmiddels is bekend geworden dat Stilte in de Nacht is geselecteerd voor het Spaanse filmfestival “Certamen Raras.” Dit bijzondere filmfestival staat in het teken van zeldzame ziektes en gezondheid.

Op 15 november wordt de beste documentaire door de jury uitgekozen. Ook wordt er een publieksprijs uitgereikt, waar ook vanuit Nederland voor gestemd kan worden. Stemmen op Stilte in de nacht kan via de button hieronder.

BRENG JOUW STEM UIT

 Lees ook:
Mijn missie is om te laten zien wat nog wel kan – Omroep West

DONEREN

Lotte Klaver zittend in een kas met planten. ze draait haar hoofd naar achteren zodat je haar gezicht niet kan zien. Ze draagt een rood truitje en een rood-oranje broek wat een contrsta geeft met de groene planten op de achtergrond.

Ik wil leven zonder angst

Lotte Klaver zittend in een kas met planten. ze draait haar hoofd naar achteren zodat je haar gezicht niet kan zien. Ze draagt een rood truitje en een rood-oranje broek wat een contrsta geeft met de groene planten op de achtergrond. In het oktobernummer van Vogue wordt student en beginnend fotograaf Lotte Klaver (21) geïnterviewd over hoe het is om te leven met het syndroom van Usher, wat inhoudt dat ze op den duur blind zal worden en mogelijk ook doof. Lees hier het gesprek over onbegrip en acceptatie, de waarde van het leven en haar grote liefde voor verre reizen.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die het zicht en gehoor aantast. Behandeling is nog niet mogelijk. Hoe kwam jij erachter dat je eraan lijdt?

‘Usher is een zeldzame aandoening. Alleen mensen die beiden drager ervan zijn, kunnen een kind krijgen dat Usher heeft. Mijn ouders wisten niet dat ze drager zijn, waardoor het een hele zoektocht is geweest om uit te zoeken wat ons mankeerde. Ons, want ook mijn zusje Roos heeft Usher. We zijn allebei slechthorend geboren en naarmate we ouder werden kregen we steeds meer last van nachtblindheid. Ook zagen we bijvoorbeeld tijdens het hockeyen de bal niet goed, vooral in de zaal. Achteraf weten we dat dat door Usher kwam, maar destijds hadden we geen idee. Ik liet als keeper werkelijk álle ballen door, wat heel frustrerend was. Ik ben meteen met hockey gestopt; vond er niets meer aan.’

‘Mijn moeder is gaan googelen en stuitte op een zeker moment op Usher. “Misschien hebben jullie dát wel,” zei ze. In eerste instantie wuifden we het weg, het syndroom is immers zó zeldzaam. Toch bleek het zo te zijn. In januari 2016 riepen onze ouders de familie bij elkaar voor een nieuwjaarsborrel. Ze moesten Roos en mij iets zeggen. Dat was op zich al gek, want ze waren al jaren gescheiden en van dit soort bijeenkomsten was nooit sprake. Roos en ik dachten: o jee, we zitten vast in de problemen, wat hebben we gedaan? Maar toen kwam de mededeling: jullie hebben Usher.’

Je wist toen: ik word ooit blind en mogelijk ook doof. Hoe ben je de eerste periode na de diagnose omgegaan met dat besef?
‘In eerste instantie dacht ik: o, in dat geval is er toch niet zo veel mis met me. Want daarvoor hád ik altijd wat: dat slechte gehoor, niet alleen in het donker kunnen fietsen, hoge tonen niet kunnen onderscheiden. Nu ik wist dat het Usher was, werd dat overzichtelijk. Het gaf op een bepaalde manier zelfs rust. Maar ja, het was ook vreselijk.’

‘Vooral het eerste halfjaar was zwaar. Ik studeerde fotografie en ik weet nog goed dat, nadat ik in de klas heel verdrietig over mijn diagnose verteld had, iemand meteen vroeg: wat is het huiswerk voor vandaag? Mijn hart brak. Ik voelde me zó niet begrepen en geaccepteerd. Ik heb het fotograferen even volledig losgelaten. Ik voelde me rot over alles en wilde alleen nog maar leuke dingen doen. Als een opdracht: alles eruit halen wat erin zit.’

‘Uiteindelijk heb ik mijn studie toch afgemaakt – en ook het plezier in fotograferen hervonden – en ben ik met mijn camera op reis gegaan. Die drang was er altijd al, maar door Usher werd die nog veel sterker. Ik wilde niet alleen iets van m’n leven maken, ik móest. Het reizen was heerlijk. Ik liet alles achter, ook met mijn vriend maakte ik het uit. Ik kon er geen begrenzing bij hebben, wilde los en vrij zijn en de beste versie van mezelf. Die reizen naar Argentinië, Bolivia, Sri Lanka, Indonesië, Vietnam en Mexico hebben me door die moeilijke tijd heen gesleept. Daar realiseerde ik me: het leven in Nederland is zo mooi, we hebben het zo goed – vergeet dat niet.’

Hoe is het voor jou dat je zusje ook Usher heeft?
‘In de eerste plaats zou ik natuurlijk het allerliefst willen dat Roos ge­zond zou zijn. Tegelijkertijd is het fijn dat er iemand is die precies be­grijpt wat ik doormaak. Want vrien­den en kennissen weten vaak niet hoe ze moeten omgaan met mijn diagnose. Zoals die klasgenoten: ze praten eroverheen of gaan juist be­nadrukken hoe zielig ze het voor me vinden. Niet alleen jonge men­sen hoor, ik merk dat veel mensen totaal niet kunnen omgaan met on­derwerpen als ziekte of de dood.
Dat ik vertel over mijn aandoening en iemand vervolgens alleen maar “Oké” zegt en me daarna zwijgend aanstaart. Heel vreemd. Maar het is niet zo dat Roos en ik er nou zo veel over praten. We hebben een totaal andere manier van omgaan met Usher. Ik praat er vrij makke­lijk over en schuw ook moeilijke gesprekken niet. Terwijl Roos veel geslotener is en het onderwerp lie­ver uit de weg gaat.’

Je woont zelfstandig in Amsterdam en bent net begonnen met de studie creative business. Hoe beïnvloedt Usher je leven momenteel?
‘Het beperkt me eigenlijk nauwe­lijks. Ik draag een gehoorapparaat, wat goed is, want zo zien mensen tenminste dat ze soms rekening met me moeten houden. Verder doe ik in principe alles wat ik wil. Ik rook en drink wanneer ik daar zin in heb, hoewel de artsen zeiden dat dat niet mocht. Maar kom op, het leven moet wel een beetje leuk blij­ven. Soms moet ik een avond uit wat beter plannen dan een ander; als ik in het donker naar huis moet fietsen bijvoorbeeld. De invloed van Usher op mijn leven zit ‘m momen­teel vooral in mijn gedachtewereld. Ik ben me, misschien meer dan leeftijdgenoten, heel bewust van de waarde van het leven. Ik wil dat elke dag de moeite waard is en het leven vieren. Ik merk ook dat ik niet meer zo goed tegen gezeur kan. Als een vriendin liefdesverdriet heeft en even wil zwelgen kan dat, want je kunt nu eenmaal nooit voor een ander bepalen wat belangrijk of verdrietig is. Maar mensen die altijd piepen en iets hebben, daar heb ik geen geduld meer voor.’

Lotte Klaver: ‘Ja, ik word ooit blind, maar dat laat ik nu even los’

Ben je veel bezig met hoe je toe­komst eruit zal zien?
‘Eigenlijk zou ik er best iets vaker bij stil mogen staan. Dat ik Usher heb is natuurlijk altijd op de achter­grond aanwezig, maar het zou goed zijn iets meer na te denken over mijn toekomst. Overigens is de prognose bijgesteld: voorheen zei­den artsen dat ik waarschijnlijk blind en doof zou worden, maar aangezien mijn gehoor al zo lang stabiel is, verwachten ze nu dat at niet meer zal verslechteren. Gister zag ik een filmpje voorbijkomen waarin een blinde jonge vrouw ver­telt over de vijftig manieren waarop blind worden haar leven heeft ver­anderd. 0 ja, dacht ik, ik ga dat nu nog niet kijken, maar dat moet ik ooit wel gaan doen. Omdat ik er steeds meer achter kom dat mijn toekomst niet zo don­ker hoeft te zijn als ik een tijdje ge­leden dacht. In de periode direct na de diagnose dacht ik: als ik blind en doof word, stopt het voor mij. Dan wil ik niet meer. Ik heb me zelfs verdiept in euthanasie. Die moge­lijkheid gaf me rust, en ik vond ook dat ik daarover mocht nadenken; dat ik het mocht overwegen en on­derzoeken. Achteraf realiseer ik me dat ik in de rouw was. Laatst keek ik de documentaire Buddy, over een blinde tachtigjarige vrouw die een geweldige band heeft met haar blin­dengeleidehond. Ze loopt met haar hond rond alsof ze niets mankeert, rent stukken met hem mee en ze rijdt zelfs paard. Wauw, dacht ik, het kán dus: blind en gelukkig zijn. Dat besef komt steeds meer op gang. Ik zei laatst tegen een vriendin: als ik straks niet meer zelfstan­dig kan fietsen, koop ik een tan­dem. Ze schrok: “Je zegt nooit iets over Usher en nu zeg je nog iets po­sitiefs ook!” Het belangrijkst is dat ik n11 blij ben met mezelf. En dat het me lukt te leven zonder angst. Ja, ik zal ooit blind zijn, maar dat laat ik voor nu even los.’

Lotte en Roos maakten met regis­seur Kim Smeekes de documentaire ‘Voor het donker wordt’, te zien op NPO Gemist. Doneren ten behoeve van onderzoek kan via Stichting Us­hersyndroom, ushersyndroom.nl

Bron: Vogue
Tekst: Ali Bakker