USHERSYNDROOM: WAT IS DAT?
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Kinderen met Ushersyndroom worden doof of slechthorend geboren en krijgen op kinderleeftijd ook een visuele beperking erbij: Retinitis Pigmentosa (RP). Retinitis Pigmentosa begint met nachtblindheid en het gezichtsveld wordt kleiner. Het gezichtsveld wordt steeds kleiner (kokerevisus), alsof je door een rietje kijkt. Uiteindelijk leidt Ushersyndroom tot doofblindheid.
Het syndroom veroorzaakt belemmeringen in communicatie, mobiliteit, zelfstandigheid en de toegang tot informatie.
Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van vroeg-verworven doofblindheid. Vroeg-verworven betekent dat je gedurende je leven steeds meer gehoor én zicht verliest.
Er is nog weinig bekend over het beloop en de snelheid waarmee het gehoor en zicht achteruit zullen gaan. De meeste mensen met Ushersyndroom behouden lang het centrale zicht in de koker van ongeveer 5-10 graden. Maar de individuele verschillen zijn erg groot, ook binnen een gezin waar meerdere kinderen Ushersyndroom hebben.
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij allebei de ouder een defecte gen hebben doorgegeven aan hun kind.
1 + 1= 3
De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden. Je lost dat niet op met het alleen aanpassen van hulpmiddelen en een training van vaardigheden. Het voortdurend verlies van mogelijkheden is moeilijk te verwerken. Er is vermoeidheid omdat al je energie wordt verbruikt met voortdurend compenseren van het ene met het andere zintuig. Door het beperkte zicht en gehoor is het leven van alledag met Ushersyndroom een grote uitdaging. Naarmate de beperkingen toenemen, kan de kwaliteit van leven afnemen en is er een groot risico op een sociaal isolement.
FEITEN EN CIJFERS
4 VERSCHILLENDE TYPE’S USHERSYNDROOM
type 1 1: kinderen worden doof geboren en hebben een niet-werkend evenwichtsorgaan. Op kinderleeftijd beginnen de eerste verschijnselen van nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld.
type 2 2: kinderen worden slechthorend geboren en krijgen rond puberleeftijd de eerste verschijnselen van het slechter wordend zicht.
3type 3: kinderen worden goedhorend of slechthorend geboren, maar krijgen op kinderleeftijd een steeds slechter gehoor en zicht.
4type 4: kinderen worden goedhorend geboren, maar vanaf puberteit/ jong volwassen leeftijd krijgen zij een steeds slechter gehoor en zicht.
Er is nog steeds veel variatie in de ernst van de ziekte. Deze is afhankelijk van de aard van individuele mutaties en de specifieke combinatie van de USH-mutaties bij patiënten.
Er zijn 11 verschillende genen betrokken bij het Ushersyndroom en meer dan 500 verschillende mutaties (veranderingen in het gen).
NOG GEEN BEHANDELING
Er is nog steeds geen behandeling mogelijk, maar er zijn wel hoopvolle ontwikkelingen. Daar is nog heel veel geld voor nodig! De wetenschap staat voor grote uitdagingen in de zoektocht naar oplossingen die moeten leiden tot een behandeling van alle 400.000 patiënten in de wereld die doof ën blind worden door Ushersyndroom.
Daarom financiert Stichting Ushersyndroom projecten en wetenschappelijk onderzoeken op het gebied van een behandeling en voor een beter kwaliteit van leven. Met als doel: “In 2030 is Nederland bekend met Ushersyndroom en is diagnose, zorg en behandeling standaard geworden’.
Er zijn al veel mensen met Ushersyndroom die hun verhaal hebben verteld en gedeeld. In kranten en tijdschriften, op de radio en tv en zelfs op het podium. Ook zijn er al enkele boeken uitgegeven. Onze ambassadeur Joyce de Ruiter. schreef het boek: Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Wil je meer lezen?
DE KLEINE WERELD VAN MACHTELD COSSEE
Hoe leef je je leven als je weet dat jouw wereld op een dag donker en stil zal zijn?
De hoofdpersoon in de documentaire ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’ weet dat ze haar lot niet kan ontlopen. Toch probeert ze zo lang mogelijk een zo normaal mogelijk leven te leiden. Dat levert ontroerende momenten op, maar ook frustraties en ruzie en momenten van angst voor de toekomst.
WELKOM IN DIT WERELDJE
Doof is hij al vanaf zijn geboorte. En blind wordt hij ook. Op YouTube zingt Jeff Horsten in een zelfgeschreven lied over zijn beperkingen.
“Ik wil inspireren.
Ik zie mezelf niet als iemand met beperkingen.
Ik ben gewoon Jeff.”
Hij zingt het lied samen met zangeres Jorien Habing. De tekst gaat over de ‘koker’, zoals Jeff zijn leven ervaart. Het verwijst naar zijn doofheid en slechtziendheid: Jeff ziet door een koker van 10 graden. Normaal zien mensen 180 graden.
ALS JE LANGZAAM DOOF ÉN BLIND WORD
Langzaam doof én blind worden. Het is moeilijk voor te stellen. Toch is dit voor mensen met Ushersyndroom de realiteit. KNO-arts en ‘Usher-specialist’ Dr. Ronald Pennings van het Landelijk Expertise Centrum Ushersyndroom in Radboudumc Nijmegen, vertelt in dit interview meer over Usheryndroom.
Heb jij de diagnose Ushersyndroom?
Op het Kennisportaal vind je alle informatie die je nodig hebt. We hebben ook een patiëntenbrochure ontwikkeld. Deze kun je gratis bestellen via de webshop.
WIL JIJ 1 DAG ZELF HET USHERSYNDROOM ERVAREN?
Wil jij zelf ervaren wat mensen met Ushersyndroom zien? Of wil je anderen dit laten ervaren?
Met deze Usherbril krijg je een indruk. Deze Usherbrillen kun je ook heel goed gebruiken ter ondersteuning van je spreekbeurt, presentatie of sponsoractie. Zeker weten dat mensen dan beter begrijpen wat Ushersyndroom is!
De Usherbrillen zijn per 10 stuks te koop in de webshop. Of bestel een gratis toolkit met posters en 2 brilletjes.
Of kom in actie en start een sponsoractie om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar Ushersyndroom.
Blijf op de hoogte!
Meld je aan voor onze nieuwsbrief en ontvang alle informatie over onze activiteiten, nieuws en de ontwikkelingen in het onderzoek.
